Anemia aplastyczna – co to jest, jakie są objawy, badania i leczenie?

Anemia aplastyczna to schorzenie będące wynikiem zaburzonej pracy szpiku kostnego, wytwarzającego zbyt małą ilość krwinek czerwonych, krwinek białych oraz płytek krwi.

Ciężka postać anemii aplastycznej może skutkować niebezpiecznymi dla życia infekcjami a przeszczep szpiku kostnego to skuteczna metoda walki z chorobą.

Jakie są przyczyny anemii aplastycznej? Jakie objawy daje choroba? W jaki sposób diagnozuje się anemię aplastyczną? Jak skutecznie wygrać z chorobą? Sprawdź w poniższym artykule.

Anemia aplastyczna – co to jest, jakie są objawy, badania i leczenie?

Czym jest anemia aplastyczna?

Anemia aplastyczna (AA) inaczej nazywana niedokrwistością aplastyczną to schorzenie hematologiczne polegające na zaburzeniu wytwarzania krwinek czerwonych, krwinek białych oraz płytek krwi. Aby dokładnie wyjaśnić istotę choroby przyjrzyjmy się bliżej szpikowi kostnemu.

Szpik kostny to gąbczasta tkanka wypełniająca wnętrze Naszych kości. W zależności od pełnionych funkcji możemy wyróżnić szpik kostny żółty oraz szpik kostny czerwony.

Pierwszy zbudowany jest głównie z tkanki tłuszczowej i nie pełni istotnej funkcji, natomiast szpik kostny czerwony zbudowany jest z tak zwanych komórek hematopoetycznych, z których powstają krwinki czerwone i białe oraz płytki krwi.

Co ciekawe ilość szpiku kostnego czerwonego i żółtego zależy od wieku, u małych dzieci, a więc w okresie intensywnego wzrostu przeważa szpik kostny czerwony, który wraz z wiekiem zostaje wypierany przez szpik kostny żółty.

Może się jednak zdarzyć, że ilość szpiku kostnego czerwonego będzie tak mała, że Nasz organizm nie będzie w stanie wytworzyć potrzebnych Nam krwinek, taka sytuację nazywamy aplazją szpiku. Niedobór krwinek czerwonych i białych oraz płytek krwi niesie za sobą szereg konsekwencji i objawów klinicznych, a chorobę tą nazywamy właśnie anemią aplastyczną.

Z punktu widzenia częstości zachorowania możemy powiedzieć, że niedokrwistość aplastyczna to rzadkie schorzenie, występujące niezależnie od wieku i płci pacjenta, szacuje się, że choroba ta dotyka 1-2 osób rocznie na milion mieszkańców w krajach Zachodu oraz 4-6 osób rocznie na milion mieszkańców w Azji. 

Jakie są przyczyny występowania niedokrwistości aplastycznej?

Omawiając anemię aplastyczną należy zaznaczyć, że jej przyczyna u wielu pacjentów niestety pozostaje niewyjaśniona. Z reguły jednak przyczyna AA może być nabyta lub wrodzona. Wrodzone anemie plastyczne to schorzenia uwarunkowane genetycznie, które nie zawsze dają o sobie znać w dzieciństwie, uważa się, że są przyczyną 20% przypadków AA.

Do najczęściej występujących wrodzonych anemii aplastycznych należą:

  • Niedokrwistość Fanconiego: Za rozwój choroby odpowiedzialnych może być aż 7 rożnych genów. Objawy choroby pojawiają się zwykle przed 10 rokiem życia a dzieci dotknięte tym schorzeniem zmagają się dodatkowo ze zmianami barwnikowymi skóry, brakiem kciuka, skoliozą, niedorozwojem kości promieniowej, niedorozwojem narządów płciowych, obecnością nerki podkowiastej, zarośnięciem odbytu i dwunastnicy. Ponadto u pacjentów z anemią Fanconiego występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie ostrą białaczkę szpikową, raka płaskonabłonkowego oraz nowotwory wątroby.
  • Zespół Zinsser-Engman-Cole’a, inaczej zwany Dyskeratosis Congenita: Schorzenie to można przetłumaczyć, jako wrodzone rogowacenie skóry, dla którego charakterystyczna jest triada objawów w postaci nieprawidłowej pigmentacji skóry, dystrofii (deformacji) paznokci oraz leukoplakii błon śluzowych (widocznej, jako białe naloty na błonie śluzowej). Objawy pojawiają się zwykle około 10 roku życia a sama choroba może zwiększać ryzyko zachorowania na inne nowotwory.
  • Zespół Schwachmana i Diamonda: Za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja w genie SDS. Oprócz objawów typowych dla anemii aplastycznej dochodzi do rozwoju zewnątrzwydzielnicznej niewydolności trzustki oraz zaburzeń w rozwoju kości. 
  • Niedokrwistość Blacfana i Diamonda: Choroba ta nazywana jest inaczej wrodzoną aplazją czerwonokrwinkową i rozwija się zwykle we wczesnym niemowlęctwie. Noworodki mają bladą skórę, zaburzony wzrost a także wady twarzoczaszki, serca i układu moczowo-płciowego.

Z kolei za obecność nabytej anemii aplastycznej wini się przede wszystkim Nasz układ immunologiczny.

Z niewiadomych przyczyn dochodzi do nieprawidłowej reakcji limfocytów T wobec komórek szpiku kostnego, które są niszczone.

Zjawisko to nazywamy autoagresją, a więc sytuacją, w której organizm atakuje sam siebie. Inne choroby z autoagresji to na przykład cukrzyca czy też choroba Hashimoto.

Uważa się również, że do rozwoju nabytej anemii aplastycznej mogą przyczynić się następujące czynniki:

  • ostre zapalenie wątroby
  • narażenie na promieniowanie jonizujące
  • narażenie na substancje chemiczne takie jak: beznen, rozpuszczalniki organiczne, tri nitrotoluen, środki owadobójcze, środki chwastobójcze
  • stosowanie leków hamujących funkcję szpiku kostnego takich jak: cytostatyki, fenylobutazon, chloramfenikol, sulfonamidy, związki złota, chlorchina, chlorpropamid, fenytoina, allopurinol, tiazydy
  • Infekcja wirusowa spowodowana retrowirusami, HAV, HBV, HCV, HIV, EBV, wirusami z rodziny Herpes, Parwowirusem B19, wirusem Dengi oraz infekcja bakteryjna spowodowana mykobakteriami
  • Układowe choroby tkanki łącznej takie jak toczeń rumieniowaty
  • Grasiczak
  • Współistnienie innych chorób hematologicznych, takich jak: nocna napadowa hemoglobinuria, niedokrwistość hemolityczna, zespół mielodysplastyczny, ostra białaczka limfo blastyczna
  • Ciąża
  • Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego
  • Anoreksja
  • Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi

Jeśli nie znamy przyczyn anemii aplastycznej i nie możemy powiązać choroby z żadnym z wymienionych powyżej czynników mówimy o idiopatycznej anemii aplastycznej.

Jakie są objawy anemii aplastycznej?

Nasilenie objawów klinicznych u pacjentów z anemią aplastyczną jest dość zróżnicowane, od osłabienia po zagrażające życiu infekcje. Symptomy te są wynikiem niewydolności szpiku i niedostatecznej produkcji erytrocytów, leukocytów oraz płytek krwi. 

U osób chorujących na anemię aplastyczną występują:

  • Osłabienie
  • Męczliwość
  • Zawroty głowy
  • Nawracające infekcje (szczególnie dotyczące dróg oddechowych)
  • Skłonność do siniaczenia
  • Krwawienia z nosa i dziąseł
  • Bladość skóry i błon śluzowych
  • Podbiegnięcia krwawe
  • Zaburzenia rytmu serca

W jaki sposób diagnozuje się anemię aplastyczną?

Niedokrwistość aplastyczną diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych. Występowanie powyższych objawów powinno skłonić Nas do wizyty u lekarza rodzinnego, który skieruje pacjenta na dalsze badania w poradni hematologicznej.

W trakcie diagnostyki wykonuje się następujące badania laboratoryjne:

  • Morfologię krwi obwodowej z rozmazem – U pacjentów z AA spotykamy zwykle obniżoną wartość hemoglobiny oraz obniżoną liczbę erytrocytów, leukocytów, płytek krwi i retykulocytów.
  • Badanie immunofenotypowe i cytomorfologiczne szpiku kostnego – Charakterystyczną cechą szpiku kostnego widoczną w badaniu cytomorfologicznym jest jego ubogokomórkowość oraz brak cech dysplazji (nieprawidłowości) w obecnych komórkach. Badanie immunofenotypowe ma na celu wykluczenie nocnej napadowej hemoglobinurii, schorzenia, które należy różnicować z anemią aplastyczną.
  • Trepanobiopsję szpiku kostnego – W badaniu tym uwidoczniona zostaje dominacja tkanki tłuszczowej w szpiku kostnym oraz niewielka ilość lub całkowity brak komórek hematopoetycznych, z których miałaby powstać erytrocyty, leukocyty i płytki krwi
  • Badanie cytogenetyczne i molekularne szpiku kostnego – Badania te mają na celu sprawdzenie czy za rozwój choroby odpowiedzialne są określone czynniki genetyczne.
  • Oznaczenie stężenia witaminy B12 i kwasu foliowego – Obniżony poziom witaminy B12 i kwasu foliowego może być odpowiedzialny za rozwój objawów sugerujących anemię aplastyczną.
  • Badania wirusologiczne krwi – Badania te mają na celu sprawdzenie czy za rozwój choroby nie jest odpowiedzialna infekcja wirusowa.
  • Badania oceniające czynność wątroby (ASPAT, ALAT, GGTP, bilirubina, USG jamy brzusznej) – Testy te mają na celu sprawdzenie czy za rozwój choroby nie jest odpowiedzialna nieprawidłowo funkcjonująca wątroba.
  • Ocenę obecności przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwciał przeciwko dsDNA – Obecność przeciwciał może świadczyć o toczącej się w organizmie chorobie autoimmunologicznej, która może przyczynić się do rozwoju anemii aplastycznej.

W zależności od wyników badań laboratoryjnych możemy zaklasyfikować anemię aplastyczną do jednej z trzech grup:

  • Ciężka anemia aplastyczna – Występuje u pacjentów spełniających następujące kryteria: komórkowość szpiku kostnego nieprzekraczająca 25% lub mniej niż 30% komórek hematopoetycznych w szpiku kostnym oraz dwa z trzech kryteriów – liczba neutrofili poniżej 0, 5×10⁹/l, liczba płytek krwi poniżej 20×10⁹/l, liczba retykulocytów poniżej 20×10⁹/l
  • Bardzo ciężka anemia aplastyczna – Występuje u pacjentów spełniających następujące kryteria: komórkowość szpiku kostnego nieprzekraczająca 25% lub mniej niż 30% komórek hematopoetycznych w szpiku kostnym oraz liczba neutrofili poniżej 0, 2×10⁹/l
  • Lekka anemia aplastyczna – Występuje u pacjentów niespełniających kryteriów ciężkiej anemii aplastycznej ani bardzo ciężkiej anemii aplastycznej, u których występuje ubogokomorkowy szpik oraz spełnione są 2 z 3 warunków – liczba neutrofili poniżej 1, 5×10⁹/l, liczba płytek krwi poniżej 100×10⁹/l oraz hemoglobina poniżej 10g/dl

Dokładna i kompleksowa diagnostyka anemii aplastycznej jest niezbędna, aby zróżnicować ją z innymi jednostkami chorobowymi, takimi jak:

  • Nocna napadowa hemoglobinuria
  • Zespół mielodysplastyczny
  • Białaczka włochatokomórkowa
  • Osteomielofibroza
  • Naciek nowotworowy szpiku kostnego
  • Atypowe infekcje mykobakteryjne
  • Ostra białaczka szpikowa i limfo blastyczna
You might be interested:  Spuchnięte stopy – przyczyny i sposoby na opuchnięte stopy?

W jaki sposób leczy się anemię aplastyczną?

Leczenie pacjentów z anemią aplastyczną jest wielotorowe, uzależnione od wieku chorego oraz ciężkości występujących objawów klinicznych.

Chorzy z lekką postacią anemii aplastycznej zwykle niewymaganą leczenia a jedynie obserwacji. W razie konieczności można przetoczyć koncentrat krwinek płytkowych lub koncentrat krwinek czerwonych. 

U pacjentów z cięższą postacią anemii aplastycznej konieczne jest leczenie immunosupresyjne za pomocą globuliny antytymocytarnej oraz cyklosporyny.

Leki te pozwalają na ustąpienie objawów u połowy pacjentów w ciągu 3 miesięcy oraz aż u 75% pacjentów w ciągu 6 miesięcy.

Istotne jest również zapobieganie infekcjom bakteryjnym i grzybiczym, a w razie ich wystąpienia natychmiastowe leczenie w warunkach szpitalnych.

U młodych chorych rozważana jest zwykle transplantacja szpiku kostnego od dawcy rodzinnego, zgodnego w układzie HLA. Rozwiązanie to daje nawet 90% skuteczność. 

Należy w tym miejscu zaznaczyć, że żadna opcja leczenie nie daje 100% gwarancji na wyleczenie i może zdarzyć się nawrót choroby nawet po kilku latach. W tym kontekście istotne jest również wsparcie psychologiczne pacjentów, którzy musza oswoić się z przewlekłym charakterem choroby i długotrwałym leczeniem.

W przypadku wrodzonych anemii plastycznych spowodowanych mutacją genetyczną całkowite wyleczenie nie jest możliwe, jednak, o czym zawsze należy pamiętać, możliwe jest leczenie i poprawa, jakości życia.

Pacjenci z anemią aplastyczną powinni również unikać szczepień, które mogą nasilić występowanie objawów klinicznych.

Anemia aplastyczna – co to jest, jakie są objawy, badania i leczenie?

Absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna).

Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi.

Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego realizuje
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu

Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.

Niedokrwistość aplastyczna – objawy, typy i leczenie niedokrwistości aplastycznej

2020-06-29 11:44 Lek. Agnieszka Michalak Anemia aplastyczna – co to jest, jakie są objawy, badania i leczenie? Autor: Getty Images

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna, nazywana także anemią aplastyczną lub zespołem niewydolności szpiku kostnego jest rzadkim schorzeniem, w którym dochodzi do uszkodzenia szpiku kostnego i zmniejszenia produkcji białych i czerwonych krwinek, a także płytek krwi.

Spis treści

W szpiku kostnym występują 3 linie komórek prekursorowych (macierzystych), których zadaniem jest podział i różnicowanie się w kierunku trzech typów komórek krwiotwórczych – erytrocytów (krwinek czerwonych), leukocytów (krwinek białych) oraz plytek krwi. Wrodzone wady komórek prekursorowych powodują zahamowanie ich dzielenia się i różnicowania w wyniku czego dochodzi do aplazji szpiku kostnego, skutkujące niedoborem komórek krwiotwórczych w organizmie.

3 postacie niedokrwistości aplastycznej

Wyróżnia się 3 postacie wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, które charakteryzują się różnym obrazem klinicznym. Wspólnym objawem dla wszystkich postaci anemii aplastycznej jest pancytopenia, czyli niedobór wszystkich komórek krwiotwórczych w obrazie krwi.

Objawy pancytopenii:

  • osłabienie, uczucie zmęczenia, senność, zawroty i ból głowy, bladość skóry – są to ogólne objawy anemii, czyli niskiego poziomu erytrocytów we krwi,
  • skłonność do zakażeń, trudne gojenie się ran w wyniku niedoboru krwinek białych,
  • łatwe siniaczenie, krwawienia z dziąseł, krwawe wybroczyny na ciele – w wyniku niedoboru płytek krwi.

Do postaci wrodzonej anemii aplastycznej zalicza się:

  • niedokrwistość Fanconiego,
  • zespół Shwachmana i Diamonda
  • Zespół Blackfana Diamonda.

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna stanowi 20% wszystkich niedokrwistości aplastycznych.

Niedokrwistośc Fanconiego – najczęściej występujący rodzaj wrodzonej anemii aplastycznej

Uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej. Spowodowana jest łamliwością chromosomów i nieprawidłowych systemów odpowiedzialnych za naprawę DNA.

Najczęściej niedokrwistości Fanconiego towarzyszą inne wady wrodzone, dotyczące kośćca, nerek i serca. Chorzy mają również większe predyspozycję do zachorowania na nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki) oraz guzy lite.

Przyjmuje się, że nosicielstwo nieprawidłowego genu wynosi 1/200 osób, natomiast sama niedokrwistość Fanconiego występuje 1/160 000 urodzeń.

Objawy niedokrwistości Fanconiego

W 2/3 przypadków pierwszymi objawami niedokrwistości Fanconiego są wady wrodzone dotyczące układu kostnego, skóry, układu moczowo-płciowego, serca, układu nerwowego i przewodu pokarmowego.

Wady kośćca dotyczą najczęściej nieprawidłowej budowy kończyn, małoglowia. Występuje także niski wzrost.

Często spotykanym objawem jest nieprawidłowa pigmentacja skóry, nieprawidłowa budowa małżowin usznych, utrata wzroku i słuchu.

Objawy niedokrwistości aplastycznej pojawiają się w dzieciństwie, wg. badań najczęściej ok. 7 roku życia, niedokrwistość aplastyczna u noworodków i niemowląt występuje niezwykle rzadko.  Występują wówczas charakterystyczne objawy pancytopenii, takie jak osłabienie, skłonność do zakażeń i predyspozycja do krwawień.

  • Należy pamiętać, że anemia aplastyczna w przebiegu niedokrwistości Fanconiego może rozwinąć się w kierunku ostrej białaczki szpikowej.
  • Kiedy można zauważyc pierwsze objawy niedokrwistości Fanconiego
  • Najczęściej pierwsze objawy niedokrwistości Fanconiego pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, wówczas rozpoczynana jest diagnostyka w kierunku anemii Fanconiego.

Początkowo badania krwi obwodowej mogą być prawidłowe, lub stwierdzana jest małopłytkowość i granulocytopenia. W późniejszym okresie dochodzi do rozwoju pancytopenii, czyli niedoboru wszystkich elementów morfotycznych krwi.

W morfologii stwierdza się również całkowity brak lub znaczny niedobór retikulocytów, czyli młodych form krwinek czerwonych. W celu dalszej diagnostyki wykonuje się rozmaz krwi oraz biopsję szpiku kostnego.

Kluczowym badaniem potwierdzającym niedokrwistość Fanconiego jest test na łamliwość chromosomów. Dodatkowo wykonuje się badania obrazowe w kierunku nieprawidłowej budowy narządów wewnętrznych – RTG klatki piersiowej i kości, EKG, USG jamy brzusznej i inne badania zależnie od objawów i stanu chorego.

Leczenie niedokrwistości aplastycznej

  1. Leczeniem z wyboru w przypadku niedokrwistości Fanconiego jest przeszczep szpiku od zdrowego dawcy rodzinnego lub dawcy niespokrewnionego.
  2. Leczeniem wspomagającym jest przetaczanie preparatów krwi, zależnie od wyników badań i objawów.

  3. Trudność w leczeniu niedokrwistości Fanconiego wynika z faktu, iż chorzy są bardzo wrażliwi na promieniowanie i chemioterapię, dlatego leczenie takich chorych wymaga konsultacji w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu niedokrwistości Fanconiego.

  4. Metodą leczenia zachowawczego, niewymagającą przeszczepu szpiku, jest terapia syntetycznymi pochodnymi androgenów, jest to jednak metoda obciążona wieloma skutkami ubocznymi.
  5. W fazie badań znajduje się obecnie zastosowanie terapii genowej w leczeniu niedokrwistości Fanconiego.

Rokowanie niedokrwistości Fanconiego i towarzyszącej niewydolności szpiku jest niepomyślne. Rokowanie i spodziewana długość życia ulega zdecydowanej poprawie w przypadku odpowiedniego leczenia obejmującego przeszczep szpiku i terapie syntetycznymi androgenami.

Zespół Shwachmana Diamonda

Jest to dziedziczony w sposób autosomalny recesywny zespół w przebiegu którego obserwuje się:

  • zaburzenia w obrębie szpiku kostnego,
  • zewnątrzwydzielniczą niedoczynność trzustki,
  • nieprawidłowości układu kostnego,
  • nawracające zakażenia oraz niskorosłość.

Czytaj: Hormon wzrostu – przyczyny i objawy nadmiaru i niedoboru hormonu wzrostu u dzieci i dorosłych

Jest także drugą po mukowiscydozie przyczyną egzokrynnej niewydolności trzustki. Zaburzenia hematologiczne pogłębiają się z wiekiem, prowadząc do hipoplazji układu białokrwinkowego, a nawet aplazji szpiku.

Z wiekiem rośnie także u tych chorych ryzyko wystąpienia ostrej i przewlekłej białaczki szpikowej.

Pomimo zwiększonego ryzyka wystąpienia anemii aplastycznej nie występuje ona u wszystkich chorych, nierzadko wystąpić mogą izolowane niedobory w jednej linii komórek krwiotwórczych – układu białokrwinkowego.

U większości pacjentów występuje przewlekła lub nawracająca neutropenia, czyli obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych.

Zespół Shwachmana Diamonda występuje z częstością ok. 1 na 100 000 urodzeń, nieznacznie częściej u chłopców.

Objawy zespołu Shwachmana Diamonda

Do objawów zespołu Shwachmana Diamonda należą:

  • ze strony układu pokarmowego najbardziej charakterystyczna jest zewnątrzwydzielnicza niedoczynność trzustki, manifestująca się stolcami tłuszczowymi,
  • niskorosłość i niedobór masy ciała,
  • zaburzenia w obrębie układu kostno-szkieletowego i zębów,
  • wady nerek,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • zez.

Do objawów hematologicznych Zespołu Shwachmana Diamonda należy przede wszystkim leukocytopenia, a szczególnie neutropenia, która pojawić się może już w okresie noworodkowym.

Powoduje ona zwiększoną podatność na zakażenia i obniżoną odporność. U ok. 25% pacjentów stwierdza się anemię aplastyczną, wywołującą objawy pancytopenii i wymagająca przeszczepu szpiku od zdrowego dawcy spokrewnionego lub dawcy niespokrewnionego.

Rozpozananie i leczenie zespołu Shwachmana Diamonda

Diagnoza stawiana jest na podstawie obrazu klinicznego w oparciu o diagnostykę molekularną i badania genetyczne. Pomocne są także badania obrazowe pozwalające na rozpoznanie wad w obrębie narządów wewnętrznych.

You might be interested:  Ból i zawroty głowy – dlaczego boli głowa i kręci się w głowie?

Leczenie opiera się na suplementacji enzymów trzustkowych, w celu zminimalizowania zaburzeń wchłaniania i osiągnięcia prawidłowej masy ciała. Dodatkowo istotna jest także profilaktyka zakażeń, prowadzenie dodatkowych szczepień ochronnych oraz profilaktyczną antybiotykoterapię w celu uniknięcia ciężkich infekcji.

U chorych z zespołem Shwachmana Diamonda istotne jest również prowadzenie nadzoru hematologicznego i częste badania kontrolne, dzięki którym możliwe jest zastosowanie przeszczepu szpiku przed rozwinięciem pełnoobjawowej aplazji szpiku kostnego.

Zespół Blackfana Diamonda

Genetycznie uwarunkowana wrodzona niedokrwistość aplastyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W odróżnieniu od innych wrodzonych niedokrwistości aplastycznych zespół Blackfana Diamonda charakteryzuje się izolowaną aplazją układu czerwonokrwinkowego, z prawidłowym poziomem krwinek białych i płytek krwi.

  • Zespół Blackfana Diamonda jest chorobą rzadką, występuje u 5-7 noworodków na milion.
  • Choroba manifestuje się już w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym w postaci głębokiej niedokrwistości objawiająca się sennością, niechęcią do karmienia, męczliwością podczas karmienia i słabym odruchem ssania.
  • Towarzyszyć mogą jej wady wrodzone, szczególnie kośćca i narządów wydzielania wewnętrznego. Do najczęściej występujących wad wrodzonych w zespole Blackfana Diamonda nalezą:
  • hiperteloryzm,
  • zez,
  • wytrzeszcz,
  • rozszczep wargi i podniebienia.

Diagnostyka i leczenie zespołu Blackfana Diamonda

Diagnostyka opiera się na wykonaniu morfologii krwi z rozmazem, w której stwierdza się obniżony liczbę krwinek czerwonych z prawidłową liczbą krwinek białych i płytek krwi.

Występuje także retikulocytopenia, czyli niski poziom niedojrzałych form krwinek czerwonych. W trakcie diagnostyki wykonywana jest także biopsja szpiku, oraz niekiedy badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby.

Wykonywane są także dodatkowe badania obrazowe w celu diagnostyki wad wrodzonych narządów wewnętrznych.

Zespół Blackfana Diamonda może występować w postaci o lekkim przebiegu, z niewielką izolowaną niedokrwistością, aż do postaci ciężkiej z licznymi wadami wrodzonymi.

Należy także pamiętać, że chorzy na zespół Blackfana Diamonda mają większą predyspozycję do rozwoju nowotworów – ostrej białaczki szpikowej, ziarnicy złośliwej oraz mięsaka kościopochodnego, dlatego nawet w przypadku lekkiej postaci choroby powinni oni pozostawać pod ścisłą kontrolą lekarską.

W przypadku głębokiej niedokrwistości leczeniem pierwszego rzutu są przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych. Kolejnym etapem jest sterydoterapia, a w przypadku oporności na leczenie glikokortykosteroidami – powtarzanie przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych. Ostatnim dostępnym etapem leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

  1. Dzięki rozwinięciu odpowiednich metod diagnostycznych i leczniczych znacznemu wydłużeniu uległa długość życia chorych na zespół Blackfana Diamonda.
  2. Przyjmuje się, że spośród wszystkich pacjentów 20% pozostaje w remisji, bez konieczności przyjmowania leków ani stosowania transfuzji.
  3. Najistotniejsze w przypadku tej choroby jest regularna kontrola morfologii krwi oraz kontrola hematologiczna i endokrynologiczna.
  4. Wrodzona niedokrwistość aplastyczna to niejednorodna grupa chorób, która może dotknąć dziecko w każdym wieku, dlatego bardzo ważne jest, aby w przypadku wystąpienia niepokojących objawów zgłosić się do lekarza.

Niedokrwistość aplastyczna – przyczyny, objawy, leczenie

Spis treści

Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą, w której dochodzi do niewydolności szpiku kostnego na skutek jego hipoplazji lub aplazji, co prowadzi do obniżenia wszystkich produkowanych w szpiku linii komórkowych (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Może wystąpić w każdym wieku, nieznacznie częściej dotyka płeć męską.

Czym jest anemia?

Anemia, inaczej niedokrwistość to zmniejszenie się stężenia hemoglobiny (Hb), wartości hematokrytu (Ht) i/lub liczby czerwonych krwinek (erytrocytów, RBC) w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego.

Prawidłowo erytrocyty u zdrowych osób powstają w szpiku kostnym, który zlokalizowany jest u osób dorosłych głównie w żebrach, mostku, kręgach, kościach biodrowych oraz w nasadach kości długich w procesie erytropoezy.

Pośród parametrów charakterystycznych dla nich, w morfologii krwi odnajdujemy: MCV – określa średnią objętość krwinki, MCH – oznacza średnią zawartość Hb w krwince, MCHC – określa średnie stężenie Hb w krwince.

Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład erytrocytu, posiada zdolność do łączenia się z tlenem będąc tym samym nośnikiem odpowiedzialnym za jego transport do komórek znajdujących się w całym organizmie, co umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie.

W prawidłowych warunkach jej stężenie wynosi:

  • u kobiet 11,5-16,0 g/dl,
  • u mężczyzn 12,5-18,0 g/dl.

Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia, tak aby umożliwić adekwatny dowóz tlenu do komórek pomimo zmniejszenia liczby jego nośników.

Anemie możemy sklasyfikować ze względu na jej nasilenie, ma to związek z poziomem hemoglobiny, przy takim podziale wyróżniamy:

  • anemię łagodną,
  • umiarkowaną,
  • ciężką,
  • zagrażającą życiu.

Niedokrwistość można również podzielić w stosunku do wielkości krwinek na:

  • mikrocytarną, gdy średnia objętość krwinki czerwonej ulega zmniejszeniu,
  • makrocytarną, analogicznie – objętość krwinki ulega zwiększeniu,
  • normocytarną, gdy jej objętość nie ulega zmianie.

Niedokrwistość aplastyczna – postacie choroby

Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą, w której dochodzi do niewydolności szpiku kostnego na skutek jego hipoplazji lub aplazji, co prowadzi do obniżenia wszystkich produkowanych w szpiku linii komórkowych (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Może wystąpić w każdym wieku, nieznacznie częściej dotyka płeć męską. Wyróżniamy tutaj;

  • postać pierwotną, gdzie dominuje anemia Fanconiego
  • nabyte, które pojawiają się najczęściej pomiędzy 15. i 25. rokiem życia oraz u osób powyżej 60. roku życia.

Choroba może rozwinąć się bardzo szybko, w ciągu kilku dni, ale także objawy mogą powoli narastać w przeciągu kilku tygodni, a nawet miesięcy.

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej

W zależności od rodzaju niedokrwistości inne są ich przyczyny.

Punktem łączącym jest brak czerwonych krwinek w wyniku krwawienia lub hemolizy oraz zmniejszenie lub nieprawidłowości w procesie erytropoezy w szpiku kostnym.

W tym rodzaju anemii, w związku z zaburzeniem funkcji komórki macierzystej dochodzi do zmniejszenia liczby tych komórek oraz zahamowania ich podziałów i w następstwie tworzenia konkretnych komórek krwi.

Charakterystyczne dla tej choroby jest zaburzenie wszystkich linii produkowanych w szpiku kostnym.

W przypadku postaci wrodzonej mamy tutaj sposób dziedziczenia autosomalny recesywny, więc ponadto obserwujemy zwiększoną podatność na rozwinięcie się u chorego zespołów mielodysplastycznych oraz białaczek już w najmłodszych latach życia.

Natomiast w sytuacji, gdy mamy do czynienia z postacią wtórną, u podłoża leży reakcja autoimmunologiczna przeciwko krwiotwórczym komórkom macierzystym i aktywacja w nich wzmożonego procesu apoptozy.

W przypadku postaci pierwotnych do czynników ryzyka zalicza się: możliwe występowanie rodzinne, w przebiegu innych wad wrodzonych.

W przypadku postaci nabytych:

  • narażenie na promieniowanie jonizujące oraz substancje takie jak benzen i inne rozpuszczalniki organiczne, środki owado- i chwastobójcze;
  • leki: antybiotyki, przeciwpadaczkowe, immunosupresyjne oraz przeciwnowotworowe;
  • choroby z autoimmunizacji;
  • ciąża;
  • zakażenia wirusowe: wirusy zapalenia wątrobyHIV, wirusy z grupy Herpes.

Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie bardzo można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz wymagane, właściwe leczenie.

Objawy niedokrwistość aplastycznej

W obrazie klinicznym odnajdujemy ogólne objawy niedokrwistości, takie jak:

  • bladość,
  • bóle głowy,
  • uczucie kołatania serca,
  • duszność,
  • zmęczenie.

Obniżenie liczby płytek objawia się krwawieniami ze śluzówek oraz dziąseł, a także wybroczynami na skórze. Obniżenie liczby białych krwinek manifestuje się gorączką, znaczną skłonnością do infekcji.

Niedokrwistość aplastyczna – wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają.

Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego.

Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem.

Zadajmy również lekarzowi odpowiednie pytania:

  • Czy poza morfologią mam wykonać jeszcze inne badania?
  • Jak długo trwa leczenie i w jakim stopniu jest ono skuteczne i czy prowadzi do pełnego powrotu do zdrowia?
  • Jakie są dostępne możliwości terapii?
  • Jak często należy robić badania kontrolne?
  • Czy są muszę ograniczyć lub całkowicie wyeliminować jakieś czynności/czynniki?
  • Jakie rodzaje leków są obecnie dostępne na rynku, aby leczenie było najbardziej skuteczne?
  • Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
  • Czy moje życie ulegnie dużej zmianie, od momentu kiedy choroba zostanie potwierdzona u mnie?
  • Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa, grupy wsparcia?
You might be interested:  Plamienie implantacyjne – jak wygląda, jaki ma kolor i kiedy się pojawia?

W związku z nasilonymi objawami oraz z kompletem badań zostaniemy pokierowani przez lekarza rodzinnego do hematologa, gdyż zwykle to on jest głównym lekarzem prowadzącym. Podczas tej wizyty również opiszmy dokładnie swoje objawy, tak aby jak najbardziej ułatwić mu postawienie diagnozy.

Należy również podkreślić, że bardzo często konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, w tym biopsji albo trepanobiopsji szpiku.

Tak czy inaczej w przypadku, gdy mamy jakieś wątpliwości, pytania, sugestie nie bójmy się ich zadawać, ponieważ właściwe zrozumienie choroby, która nas dotknęła, lepiej pozwoli nam stawić jej czoła, a dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.

Niedokrwistość aplastyczna – badania

W diagnostyce tej niedokrwistości wykonuje się następujące badania:

  • morfologia krwi obwodowej – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty; w przypadku anemii aplastycznej charakterystyczne jest obniżenie liczby komórek wszystkich linii hematopoetycznych: krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi;
  • biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku – w obydwu przypadkach pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się: w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Podczas obserwacji mikroskopowej sprawdza się liczbę komórek, ich rodzaj. W przypadku anemii aplastycznej w szpiku znajdujemy zwiększoną ilość żółtej tkanki tłuszczowej, natomiast znacznie obniżoną liczbę komórek krwiotwórczych.
  • badania cytogenetyczne i molekularne – materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).

Leczenie niedokrwistości aplastycznej

Leczenie możemy podzielić na 2 kategorie:

  1. Allogeniczny przeszczep szpiku, gdzie źródłem (dawcą) komórek jest osoba spokrewniona z chorym lub nie. Natomiast osoba ta musi posiadać zgodność w zakresie antygenów głównych układów zgodności tkankowej (HLA). W pierwszej kolejności poszukuje się zgodnych dawców wśród rodzeństwa, gdyż takie przeszczepy są najskuteczniejsze. HLA jest bardzo istotne podczas poszukiwań, gdyż całkowita zgodność w jego obrębie znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłania, jakim jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), dlatego po transplantacji prowadzi się intensywne leczenie immunosupresyjne. Trzeba również wspomnieć o zjawisku, w którego powstawaniu biorą udział limfocyty T dawcy – posiadają one zdolność do wyszukiwania i eliminowania komórek nowotworowych, które znajdują się w organizmie biorcy, nazywane jest ono przeszczepem przeciwko białaczce (GvL). Niestety szansa na znalezienie dawcy pośród rodzeństwa wynosi tylko 1:4. W przypadku małej dostępności dawców spokrewnionych z chorym lub przy całkowitym ich braku, uruchamia się procedurę poszukiwania dawcy niespokrewnionego. Polskie ośrodki poszukujące dawców posiadają dostęp do wszystkich rejestrów światowych. Jest leczeniem z wyboru u chorych młodych, z ciężką postacią choroby. Ma bardzo dobre wyniki, gdyż daje 60-90% całkowitych wyleczeń.
  2. Immunosupresja stosowana u chorych niezakwalifikowanych do przeszczepu lub z nieciężką postacią. Używane leki to globulina antylimfocytowa lub antytymocytowa wraz z cyklosporyną.
  3. androgeny
  1. przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych i koncentratu płytek krwi,
  2. zapobieganie występowaniu zakażeń bakteryjnych i wirusowych,
  3. podawanie czynników wzrostu – G-CSF.

Choroba może rozwijać się bardzo szybko, ale u dużej części chorych może mieć bardzo długo stabilny przebieg, a niekiedy nawet może dojść do samoistnej poprawy.

Ci chorzy, u których stwierdzono nieciężką postać choroby zwykle nie potrzebują leczenia, gdyż jej przebieg nie stanowi zagrożenia dla ich życia.

Natomiast w postaci ciężkiej najlepszym rozwiązaniem jest jak najszybsze znalezienie dawcy szpiku, gdyż ta forma terapii dalej daje jak najlepsze rokowanie. Oprócz tego ważne jest prawidłowe zapobieganie infekcjom oraz uważne dbanie o swój organizm.

Niedokrwistość aplastyczna – życie z chorobą

Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć anemię aplastyczną. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne jej terapii.

W przypadku chemioterapii należą do nich niewątpliwie nudności i wymioty, ale przepisane przez lekarza leki z pewnością pozwolą skutecznie je wyeliminować.

Gdy potrzebujemy zażyć leki przeciwbólowe, nie przyjmujmy ich na własną rękę, zapytajmy lekarza jakie możemy stosować, gdyż niektóre z nich dodatkowo mogą pogarszać funkcję szpiku.

Ważne jest również picie około 3 litrów płynów dziennie, tak aby nie dopuścić do odwodnienia.

Istotna jest także kontrola spożywanych posiłków, tak aby nie dopuścić do częstych biegunek i zaparć, gdyż zmaganie się z nimi będzie dodatkowym wysiłkiem energetycznym dla i tak już mocno osłabionego organizmu.

Weźmy sobie także za sprawę priorytetową odpowiednią ilość snu, tak aby umożliwić sobie wypoczynek oraz regenerację sił do dalszej walki.

Chory powinien brać aktywny udział w procesie terapeutycznym, poczynając od współdecydowania, którą metodę leczenia wybrać. Jej wybór jest decyzją dość skomplikowaną, gdyż obecnie różne opcje są do wyboru, a także przebieg samej choroby u różnych chorych jest odmienny.

Istotne jest zaangażowanie chorego w sam proces podejmowania decyzji dotyczących leczenia.

Postarajmy się wyszukać jak najwięcej informacji dotyczących choroby w dostępnych źródłach, ale pamiętajmy, że najlepiej zapytać lekarza prowadzącego lub inne osoby z personelu medycznego, gdyż posiadają one najbardziej wiarygodną wiedzę na ten temat, a także pomogą nam rozwiać wątpliwości.

Czytaj też:

Niedokrwistość megaloblastyczna – przyczyny, objawy, leczenie[/link

Podatność na zakażenia, stany podgorączkowe, osłabienie: to objawy poważnej choroby

Anemia aplastyczna to ciężka, zagrażająca życiu choroba, która może dotknąć ludzi w każdym wieku. Czasami jest wrodzona, czasami nabyta, może rozwijać się miesiącami lub bardzo szybko. Bez względu na charakter i przebieg zawsze wymaga leczenia. Dowiedz się, jakie są przyczyny i objawy anemii aplastycznej.

Niedokrwistość (anemia) aplastyczna to choroba, którą charakteryzuje niewydolność szpiku kostnego i zmniejszenie liczby elementów krwi (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Anemia aplastyczna może być wrodzona lub nabyta, pojawia się nagle lub stopniowo, trwa krótko lub ma charakter przewlekły.  

Anemia aplastyczna: przyczyny

Szpik kostny to miękka, silnie ukrwiona, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz jam szpikowych kości długich oraz w małych jamkach w obrębie istoty gąbczastej kości. W szpiku kostnym tworzą się wszystkie rodzaje komórek krwi: krwinki czerwone, krwinki białe i płytki, które ze szpiku przedostają się do krwi.

  • W przypadku anemii aplastycznej dochodzi do uszkodzenia funkcji szpiku, a to prowadzi do obniżenia poziomu komórek.
  • Niedokrwistość aplastyczna może być wrodzona lub nabyta.
  • Przyczyną nabytej anemii aplastycznej może być:
  • radioterapia i chemioterapia,
  • zakażenie wirusowe,
  • narażenie na środki owado- i chwastobójcze,
  • zaburzenia autoimmunologiczne,
  • przyjmowanie niektórych leków, w tym antybiotyków lub leków na reumatoidalne zapalenie stawów,
  • przełomy aplastyczne przy niedokrwistości hemolitycznej,
  • ciąża: zdarza się, że u kobiet spodziewających się dziecka system odporności atakuje szpik.

Anemia aplastyczna: objawy

Objawy niedokrwistości aplastycznej zależą od tego, jakiego składnika krwi jest za mało:

  • obniżenie poziomu erytrocytów: duszności i osłabienie;
  • obniżenie poziomu krwinek białych: podatność na zakażenia i stany gorączkowe;
  • obniżenie poziomu płytek krwi: skłonność do krwawień i wybroczyny na skórze.

Anemia aplastyczna: jakie badania wykonać?

Aby wykryć anemię aplastyczną należy wykonać morfologię krwi i biopsję szpiku kostnego.

Anemia aplastyczna: leczenie

Najczęstszymi metodami leczenia anemii aplastycznej są: przeszczep szpiku kostnego, leczenie immunosupresyjne oraz androgeny. 

Wspomagająco stosuje się również przetaczanie płytek i koncentratu krwinek czerwonych. 

Rozwój aplazji szpiku, czyli zanik jego funkcji, bywa różny. U niektórych chorych choroba przebiega szybciej, u innych wolniej. Czasami następuje okres samoistnej poprawy. Ciężkie postacie anemii aplastycznej wymagają intensywnego leczenia, a śmiertelność w takich przypadkach jest duża, szczególnie na początku choroby.

Anemia aplastyczna może przerodzić się w nowotwór.

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *