Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia, nazywana również niedokrwistością to stan patologiczny, w którym liczba czerwonych krwinek (erytrocytów) lub ilość zawartej w nich hemoglobiny nie wystarczają do właściwego utlenowania tkanek.

Grupami najbardziej narażonymi na niedokrwistość są kobiety w wieku rozrodczym, w tym w ciąży, osoby starsze i przewlekle chore. Niektóre typy anemii są dziedziczne. Wyodrębniono wiele typów niedokrwistości, które różnią się przyczynami i metodami terapii.

Najczęściej występuje – stosunkowo łatwa do leczenia – anemia spowodowana niedoborem żelaza.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Spis treści: 

Anemia co to jest?

Anemia (niedokrwistość) jest najczęstszym zaburzeniem krwi. Rozwija się z powodu zbyt małej liczby czerwonych krwinek (erytrocytów) lub niedostatecznej ilości zawartej w nich hemoglobiny.

Hemoglobina to białko, które wchodzi w skład czerwonych krwinek. Jej rolą jest m.in. wiązanie tlenu w płucach i przekazywanie go do tkanek w całym ciele. Tak więc, jeśli mamy za mało erytrocytów lub zawierają one zbyt mało hemoglobiny, nasze narządy nie otrzymują tlenu w ilości potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania.

Według definicji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niedokrwistość to stężenie hemoglobiny poniżej:

  • 11 g/dl u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 6 lat
  • 12 g/dl u dzieci 6–14-letnich
  • 13 g/dl u mężczyzn
  • 12 g/dl u kobiet
  • 11 g/dl u kobiet w ciąży.

Jakie mogą być przyczyny anemii?

Produkcja czerwonych krwinek odbywa się w szpiku kostnym.

Pod wpływem wielu różnych czynników (deficyt żelaza czy witamin krwiotwórczych, choroba, obciążenie dziedziczne i inne) może dochodzić do nieprawidłowości w tym procesie, np.

niedobór żelaza w organizmie sprawia, że w szpiku kostnym wytwarzana jest zbyt mała liczba czerwonych krwinek, mają one zbyt mały rozmiar i zawierają za mało hemoglobiny.

Kto jest narażony na anemię?

Jedną z grup najbardziej narażonych na niedokrwistość są kobiety w wieku rozrodczym. Przyczyną anemii może być bowiem nadmierna utrata krwi związana z intensywnymi miesiączkami. Anemia często występuje również podczas ciąży.

Kolejnymi grupami ryzyka są osoby starsze oraz chorujące przewlekle, np. na reumatoidalne zapalenie stawów lub inne schorzenia autoimmunologiczne (takie, w których układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki), choroby nerek, wątroby czy tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit oraz na nowotwory. Niektóre typy anemii mogą być dziedziczne.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia objawy

  • łatwe męczenie się,
  • utrata energii,
  • osłabienie,
  • szybkie bicie serca, zwłaszcza przy wysiłku fizycznym,
  • duszności,
  • bóle głowy,
  • zawroty głowy,
  • trudności z koncentracją i uwagą,
  • bladość skóry,
  • kurcze nóg,
  • uczucie zimna,
  • podatność na infekcje.

Inne objawy są związane z poszczególnymi typami niedokrwistości. I tak np. konsekwencją anemii spowodowanej niedoborem żelaza może być wypadanie włosów, suchość skóry, pojawienie się podłużnych rowków i prążków na paznokciach oraz – częste u dzieci – tzw. łaknienie spaczone, czyli apetyt na niejadalne produkty, np.

krochmal, glinę, lód, kredę czy surowy ryż.

Objawy anemii mogą być różne. Zależą m.in. od jej rodzaju, ciężkości czy leżącego u jej podłoża problemu zdrowotnego. Istnieją jednak pewne objawy, które są wspólne dla wielu typów niedokrwistości.

Anemia diagnoza

Diagnoza anemii polega na wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym oraz badaniach diagnostycznych. Mogą to być m.in.:

  • morfologia krwi, która określa m.in. liczbę i wielkość erytrocytów oraz zawartość hemoglobiny w czerwonych krwinkach (w części przypadków wyniki morfologii i wywiadu z pacjentem wystarczają lekarzowi do postawienia diagnozy);
  • OB (odczyn opadania czerwonych krwinek);
  • stężenie żelaza we krwi i poziom ferrytyny w surowicy (badania stanu gospodarki żelazem);
  • stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego, które są niezbędne do produkcji czerwonych krwinek;
  • liczba retikulocytów, bilirubina i inne testy krwi oraz moczu, które pozwalają na określenie jak szybko tworzą się i rozpadają czerwone krwinki;
  • inne badania krwi pozwalające na wykrycie rzadszych przyczyn niedokrwistości;
  • badanie kału na krew utajoną.

Rodzaje anemii

Wyróżnia się ponad 400 rodzajów anemii. Biorąc pod uwagę przyczyny, można wydzielić następujące rodzaje niedokrwistości:

  • anemia spowodowana utratą krwi: do nadmiernej utraty krwi może dojść nagle (np. w wyniku wypadku) lub stopniowo (np. w wyniku obfitego miesiączkowania lub krwawienia spowodowanego chorobami żołądka i jelit czy długotrwałym stosowaniem leków z grupy tzw. niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak kwas acetylosalicylowy lub ibuprofen);
  • anemia spowodowana obniżoną produkcją erytrocytów lub produkcją nieprawidłowych czerwonych krwinek: do niedokrwistości tego typu może dochodzić w wyniku niedoborów żelaza, kwasu foliowego czy witaminy B12, w przypadku niewydolności szpiku oraz w przebiegu chorób innych tkanek i narządów, które pośrednio wpływają na proces powstawania czerwonych krwinek (np. cukrzyca, choroba nerek, niedoczynność tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń);
  • anemia spowodowana zwiększonym rozpadem czerwonych krwinek: ta tzw. anemia hemolityczna najczęściej związana jest z wadami budowy erytrocytów, w tym uwarunkowanymi genetycznie (np. anemia sierpowata czy talasemia) i nabytymi.

Anemia mikrocytarna

Anemia mikrocytarna to typ niedokrwistości, w którym w organizmie jest za mała liczba erytrocytów i są one mniejsze niż u osób zdrowych. Najczęstszą przyczyną niedokrwistości mikrocytarnej jest niedobór żelaza. Do deficytów tego pierwiastka w organizmie może prowadzić kilka różnych czynników, m.in.

  • niedostatek żelaza w diecie, 
  • nadmierna utrata żelaza wraz krwią (w wyniku np. obfitych krwawień miesięcznych czy występujących w związku z chorobami żołądka i jelit), 
  • zbyt niskie wchłanianie tego pierwiastka (np. z powodu celiakii czy infekcji bakterią Helicobacter pylori), 
  • ciąża.

Objawy anemii mikrocytarnej

  • zmęczenie 
  • osłabienie, 
  • zmniejszenie apetytu, 
  • bóle głowy, 
  • spadek formy fizycznej i intelektualnej, 
  • trudności z koncentracją, 
  • bladość skóry, 
  • uczucie zimna 
  • wypadanie włosów.

W terapii anemii mikrocytarnej wykorzystuje się suplementy żelaza, jak również leki na chorobę, która doprowadziła do niedoboru (jeśli taka istnieje). Znaczenie ma także stosowanie diety bogatej w ten pierwiastek.

Dieta przy anemii mikrocytarnej

Do produktów o wysokiej zawartości żelaza należą: mięso, ryby, owoce morza, jajka, kasza jaglana, pestki dyni, orzechy, nasiona roślin strączkowych, natka pietruszki i zielone warzywa liściaste.

 

Wprowadzając do diety produkty z żelazem, trzeba jednak pamiętać, że ten pierwiastek jest jednym z najsłabiej wchłanianych przez nasz organizm. Przeciętnie zdrowy człowiek jest w stanie przyswoić 10-15 proc. spożywanego żelaza. Lepiej wchłania się tzw.

żelazo hemowe, zawarte w produktach pochodzenia zwierzęcego, a gorzej – tzw. niehemowe z produktów roślinnych.

Aby zwiększyć absorpcję tego drugiego, należy spożywać go w połączeniu z produktami bogatymi w witaminę C, czyli np. z papryką, cytrusami, truskawkami, brokułami, pomidorami czy ziemniakami. Natomiast czerwone wino, mleko, kawa, herbata i otręby zmniejszają przyswajanie żelaza.

Stosując powyższe zasady dietetyczne, części przypadków anemii mikrocytarnej można zapobiec.Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia megaloblastyczna

W anemii megaloblastycznej w szpiku kostnym wytwarzane są nieprawidłowo zbudowane erytrocyty (zazwyczaj dużo większe niż te u osób zdrowych). Ten typ niedokrwistości jest spowodowany niedoborem witaminy B12 (kobalaminy) i/lub kwasu foliowego. Anemia megaloblastyczna najczęściej występuje u osób starszych, ale narażeni są na nią także weganie czy osoby nadużywające alkoholu.

Jak objawia się anemia megaloblastyczna? Symptomy są zarówno podobne do tych, które występują przy innych rodzajach anemii (np.

zmęczenie, zawroty głowy, szybkie lub nieregularne bicie serca, ból lub osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem), jaki i charakterystyczne dla tego konkretnego rodzaju anemii – cytrynowe zabarwienie skóry, utrata czucia smaku, zaburzenia oddawania moczu, mrowienia i drętwienia kończyn, niestabilny chód czy zaburzenia nastroju.

Niedobór kwasu foliowego u obu płci może objawiać się bezpłodnością, a u kobiet w ciąży – może prowadzić do wystąpienia wrodzonych wad układu nerwowego (tzw. wad cewy nerwowej).

W leczeniu anemii megaloblastycznej stosuje się dietę oraz suplementację witaminy B12 i kwasu foliowego,  w wielu przypadkach suplementacja musi być prowadzona do końca życia. Jeżeli deficyt tych witamin wynika z choroby, konieczna jest również jej terapia.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia aplastyczna

Anemia aplastyczna charakteryzuje się niewydolnością szpiku (nazywaną aplazją). Oznacza to, że komórki wytwarzające szpik (komórki macierzyste) są uszkodzone i nie mogą wyprodukować wystarczającej ilości nowych erytrocytów. Anemia aplastyczna może być wrodzona lub (częściej) nabyta. Ten drugi rodzaj anemii aplastycznej w części przypadków może być tymczasowy.

Przyczyny anemii aplastycznej nabytej to m.in.:

  • choroby autoimmunologiczne, np. toczeń czy reumatoidalne zapalenie stawów,
  • narażenie na chemikalia, takie jak pestycydy, arsen i benzen,
  • zakażenia, w tym zakażenie wirusem zapalenia wątroby, Epsteina-Barr i HIV,
  • stosowanie niektórych leków,
  • radioterapia i chemioterapia.

Objawy anemii aplastycznej to duszności, zawroty i bóle głowy, bladość skóry, ból w klatce piersiowej, przyspieszone bicie serca (tachykardia) oraz zimne dłonie i stopy.

Jednym ze sposobów leczenia niedokrwistości aplastycznej jest przeszczep szpiku.

Anemia hemolityczna

Hemolityczna anemia ma miejsce, gdy rozpad czerwonych krwinek następuje szybciej niż szpik kostny jest w stanie wytworzyć nowe. Anemię hemolityczną dzieli się na wrodzoną i nabytą. Nabyta niedokrwistość hemolityczna rozwija się na kilka sposobów, np.

gdy śledziona zatrzymuje i niszczy zdrowe czerwone krwinki lub gdy pojawia się reakcja autoimmunologiczna (układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki).

Może również wynikać ze zbyt szybkiego rozpadu krwinek czerwonych z powodu infekcji, białaczki, chłoniaka czy skutków ubocznych leków.

Objawy niedokrwistości hemolitycznej są w części podobne do symptomów innych typów anemii (zmęczenie, bladość skóry, osłabienie), ponadto może wystąpić ciemny mocz, zażółcenie skóry i białek oczu, przyspieszone tętno, powiększona śledziona i wątroba.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej różni się w zależności od jej przyczyny, nasilenia choroby, wieku pacjenta, stanu zdrowia i tolerancji na niektóre leki. Dostępne metody terapii to m.in. transfuzja krwi, stosowanie leków immunosupresyjnych i kortykosteroidów oraz operacje chirurgiczne (w tym usunięcie śledziony).

Anemia w ciąży

Jak już wspomniano, anemia często występuje u kobiet ciężarnych. Dlaczego? W czasie ciąży organizm przyszłej mamy musi wyprodukować 20–30 proc. więcej krwi, by wspomóc wzrost dziecka.

You might be interested:  Kieszonka dziąsłowa – przyczyny, objawy, leczenie kieszonki zębowej (przyzębnej)

W związku z tym zwiększa się jej zapotrzebowanie na żelazo, witaminę B12 oraz kwas foliowy.

W przypadku ich niedoborów, może wystąpić anemia (w ciąży najczęściej mamy do czynienia z anemią z niedoboru żelaza, która rozwija się u ok. 40 proc. przyszłych mam).

Łagodna niedokrwistość w drugim i trzecim trymestrze ciąży jest bardzo częsta i zazwyczaj nie jest powodem do niepokoju. Jednak w cięższych, nieleczonych przypadkach anemia u ciężarnej może prowadzić do powikłań, w tym do przedwczesnego porodu czy urodzenia dziecka z niską masą urodzeniową. Trzeba zatem zgłaszać lekarzowi objawy, które mogą wskazywać na anemię, czyli:

  • uczucie zmęczenia lub osłabienia,
  • bladość skóry,
  • szybkie bicie serca,
  • zadyszkę,
  • problemy z koncentracją.

Ponieważ w początkowej fazie anemia może przebiegać bezobjawowo, należy również wykonywać wszystkie zalecone przez lekarza badania krwi. 

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Leczenie anemii w ciąży

Jak wygląda leczenie anemii w ciąży? Najczęściej lekarz zaleca stosowanie suplementu żelaza, kwasu foliowego czy witaminy B12 oraz dodanie do diety większej liczby pokarmów bogatych w te składniki.

Wielu przypadkom anemii w ciąży można zapobiec. Sposobem na to może być dieta bogata w żelazo, którą warto stosować już w trakcie starań o poczęcie.

Do produktów bogatych w ten pierwiastek zaliczają się m.in.

ciemnozielone warzywa liściaste, natka pietruszki, kasza jaglana, nasiona roślin strączkowych, orzechy, pestki dyni, czerwone mięso, jajka czy suszone owoce. Ważna jest również suplementacja.

Udowodniono, że przyjmowanie kwasu foliowego, które należy rozpocząć jeszcze przed zajściem w ciążę, zapobiega wystąpieniu wrodzonych wad cewy nerwowej (np. rozszczepu kręgosłupa). O suplementację żelaza i witaminy B12 przed poczęciem powinny zadbać zwłaszcza wegetarianki i weganki, u których częściej dochodzi do ich niedoborów.

Anemia leczenie

Leczenie anemii jest bardzo zróżnicowana i zależy od jej przyczyny oraz ciężkości. Niedokrwistość z niedoboru żelaza leczona jest dietą i suplementacją tego pierwiastka. Jeżeli powodem anemii jest niedobór witaminy B12 czy kwasu foliowego, konieczna jest ich suplementacja.

Gdy przyczyną anemii jest jakaś choroba, w terapii niedokrwistości stosowane są leki na tę podstawową chorobę. I tak np. jeśli niedokrwistość jest spowodowana przewlekłą chorobą nerek, może być konieczne przyjmowanie hormonu zwanego erytropoetyną, a przy zaburzeniach autoimmunologicznych – leków z grupy kortykosteroidów.

  • Osoby z cięższymi postaciami niedokrwistości mogą wymagać transfuzji krwi, przeszczepu szpiku kostnego, plazmaferezy (zabiegu polegającego na wymianie osocza krwi) lub nawet usunięcia śledziony. 
  • Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Skutki anemii

Niedokrwistość może mieć wiele skutków zdrowotnych. Są wśród nich zarówno te łagodne, jak np. zmęczenie, bóle głowy czy spadek formy, ale także i ciężkie – choćby niewydolność serca. Chociaż skutki anemii mogą być poważne, większość przypadków udaje się z powodzeniem wyleczyć.

Prognozy zależą od przyczyny, ciężkości anemii i wieku pacjenta.

Na przykład, jeśli niedokrwistość jest spowodowana niedoborem pokarmowym, zmiana diety i kilkumiesięczne stosowanie suplementów rozwiąże ten problem (choć w anemii megaloblastycznej suplementacja może być konieczna do końca życia).

Podobnie dzieje się w wypadku, gdy przyczyną anemii jest inna choroba – skuteczne leczenie anemii prowadzi do ustąpienia niedokrwistości. Prognozy związane z leczeniem anemii są zazwyczaj lepsze u osób młodych.

Na koniec warto jeszcze raz podkreślić, że anemia nie musi nas spotkać. Części można jej zapobiec dzięki zdrowemu stylowi życia oraz diecie bogatej w żelazo i witaminy krwiotwórcze.

Pokarmy, które należy uwzględnić w diecie obejmują te o wysokiej zawartości żelaza (ciemnozielone warzywa liściaste, suszone owoce i orzechy), witaminy B12 (mięso, ryby, owoce morza, nabiał i jajka) oraz kwasu foliowego (cytrusy, kasza gryczana, ciemnozielone warzywa liściaste, rośliny strączkowe i wzbogacone produkty zbożowe).

W zapobieganiu anemii związanej z niedoborami pokarmowymi pomogą również farmaceutyki. Przed sięgnięciem po suplementy, warto jednak skonsultować się z lekarzem.

Dowiedz się więcej:

“Objawy kliniczne i zmiany laboratoryjne w diagnostyce różnicowej niedokrwistości”https://nadcisnienietetnicze.pl/content/download/3812/38969/file/4.pdf

“Niedokrwistość chorób przewlekłych”http://www.pnmedycznych.pl/wp-content/uploads/2015/01/pnm_2014_10b_033_036.pdf

“Prevention of young pigs anemy using Anemin-powder and Anemin-suspension”https://agris.fao.org/agris-search/search.do?recordID=RO8400791

Anemia sierpowata – wrodzona niedokrwistość

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenieFot.: Pexels.com

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) to rodzaj niedokrwistości dziedzicznej, występującej przede wszystkim w rejonie Afryki. W przebiegu tej anemii dochodzi do powstania nieprawidłowej hemoglobiny, która nadaje krwinkom czerwonym kształt sierpa. Anemia sierpowata może być powikłana powstaniem zawału serca czy udaru mózgu. Poza leczeniem objawowym można wykonać przeszczep szpiku kostnego.

Czym jest anemia sierpowata?

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenieFot.: Pexels.com

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacją punktową w łańcuchu β-globiny. Występowanie nieprawidłowej hemoglobiny wpływa na budowę oraz funkcjonowanie krwinek czerwonych. W jaki sposób choroba jest dziedziczona? Niedokrwistość sierpowata wymaga obecności dwóch wadliwych genów (SS) niedokrwistości. Jeśli każdy rodzic ma jeden sierpowaty gen hemoglobiny (S) i jeden normalny gen (A), wówczas każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie dwóch wadliwych genów i rozwija się niedokrwistość sierpowata. W takim układzie genów istnieje ponadto 25% szans na odziedziczenie dwóch normalnych genów bycie zdrowym, a także 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem, tak jak rodzice.

Obecność hemoglobiny S w erytrocytach wpływa negatywnie na właściwości krwinek czerwonych. Krwinki czerwone nie są owalne, a przypominają sierp. Obserwowana jest m. in. utrata elastyczności krwinek czerwonych. W niedokrwistości sierpowatej obserwowana jest większa skłonność krwinek czerwonych do zlepiania się i tworzenia agregatów.

Sztywne krwinki nie mogą się odkształcać przechodząc przez wąskie naczynia włosowate, co może prowadzić do okluzji naczynia krwionośnego i zamknięcia jego światła. Ponadto krwinki czerwone są bardziej narażone na uszkodzenie, przez co rozwija się anemia hemolityczna, czyli nasilony rozpad krwinek czerwonych.

Objawy anemii sierpowatej

W związku z tym, że anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, pierwsze objawy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia. Jednym z pierwszych objawów jest ból, który wynika z zatykania światła drobnych naczynek krwionośnych. Lokalizacja bólu jest różna – może występować ból brzucha, klatki piersiowej, kości.

Zróżnicowany jest także czas występowania bólu – może trwać zarówno kilka godzin, jak i kilka tygodni. Epizody bólu mogą występować od kilku do kilkunastu razy w ciągu roku. Dolegliwości bólowe to nie jedyne objawy anemii sierpowatej – może dojść do uszkodzenia siatkówki, a w konsekwencji do pogorszenia widzenia, a nawet utraty wzroku.

Gdy zamknięte zostanie światło naczyń mózgowych, może dojść do rozwoju udaru. W efekcie niewystarczającego dotlenienia komórek ciała pojawia się zmęczenie, duszności, problemy z oddychaniem. Konsekwencją uszkodzenia śledziony może być zwiększona zapadalność na rozmaite infekcje. Charakterystyczne jest pojawienie się obrzęków i owrzodzeń rak i nóg.

W związku z tym, że anemia sierpowata generuje powstanie licznych zakrzepów, jest to choroba potencjalnie śmiertelna.

Jak diagnozuje się anemię sierpowatą?

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenieFot.: Pexels.com

Diagnostyka anemii sierpowatej możliwa jest dzięki wykonaniu kilku badań. Przede wszystkim – należy wykonać morfologię z rozmazem. W morfologii krwi zaobserwować można spadek liczby krwinek czerwonych, obniżony poziom hemoglobiny oraz podwyższoną retikulocytozę. W rozmazie krwi zaobserwować można erytrocyty o charakterystycznym kształcie. Można wykonać ponadto elektroforezę hemoglobiny – badanie to pozwala wykazać obecność hemoglobiny S. Z kolei badania genetyczne potwierdzają obecność mutacji.

Leczenie anemii sierpowatej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest natomiast leczenie objawowe – leki przeciwbólowe, antybiotyki. Hydroksymocznik stosowany jest w celu ograniczenia łączenia się wadliwie zbudowanej hemoglobiny oraz pobudzeniu syntezy prawidłowej hemoglobiny.

Stosowane jest leczenie przeciwzakrzepowe, mające na celu zapobieganie powikłaniom zakrzepowo – zatorowym, zwłaszcza tak poważnym jak udar mózgu, zawał serca czy zatorowość płucna. Może być konieczne przetaczanie krwi. Niekiedy wykonywana jest allotransplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych.

Wykonanie takiego przeszczepu przed ukończeniem 16 roku życia to jedyna metoda na wyleczenie choroby.

Bibliografia:

Kaur M. i in., An overview on sickle cell disease profile; Asian Journal of Pharmaceutical and Clinical Research; 2013

Niedokrwistość (anemia) sierpowatokrwinkowa – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, powikłania

Anemia sierpowata to genetycznie uwarunkowana niedokrwistość związana z nieprawidłową budową hemoglobiny – białka transportującego tlen w Naszym organizmie.

  Jakie są przyczyny występowania tego typu anemii? Jakie objawy daje anemia sierpowata? W jaki sposób diagnozuje się tą chorobę? Jak leczy się anemię sierpowatą? Jakie mogą być powikłania choroby? Sprawdź w poniższym artykule.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia sierpowata – co to za choroba?

Anemia sierpowata to wrodzona, dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny niedokrwistość hemolityczna związana z występowaniem
nieprawidłowej formy hemoglobiny, tak zwanej hemoglobiny S w krwinkach
czerwonych.

Sposób dziedziczenia autosomalny recesywny oznacza, że aby
pojawiła się choroba pacjent musi otrzymać od obojga rodziców po jednej nieprawidłowej
kopi (łącznie dziedziczy, więc dwie kopie) genu odpowiedzialnego za
syntetyzowanie hemoglobiny. Jeśli odziedziczona zostanie tylko jedna kopia
nieprawidłowego genu pacjent jest nosicielem, zwykle nie występują wtedy objawy
kliniczne.

Anemia sierpowata – przyczyny

Jak wspominaliśmy powyżej przyczyn anemii sierpowatej należy
szukać w genetyce, a dokładnie za wystąpienie choroby odpowiada mutacja
genetyczna powodująca zmianę elementów budujących łańcuch β hemoglobiny.

Hemoglobina zbudowana jest z 4 łańcuchów białkowych, między innymi łańcucha β,
ten z kolei zbudowany jest z aminokwasów.

Zmiana genetyczna powoduje, że w
trakcie powstawania łańcucha β zamiast aminokwasu o nazwie kwas glutaminowy
wbudowany zostaje inny aminokwas o nazwie walina.

Zmiana genetyczna powoduje słabsze wiązanie się tlenu z
hemoglobiną jak również sklejanie się łańcuchów białkowych, co w konsekwencji
doprowadza do zmiany kształtu krwinki czerwonej. U pacjentów z anemią
sierpowatą krwinki czerwone przyjmują kształt półksiężyców, sierpa stąd nazwa
choroby.

Takie zmienione erytrocyty noszą nazwę drepanocytów. Zmiana kształtów
erytrocytów pociąga za sobą niszczenie ich błony komórkowej, przez co krwinki
te żyją znacznie krócej niż prawidłowe erytrocyty, bo tylko od 4 do 25 dni, podczas
gdy prawidłowy erytrocyt żyje około 100 dni.

You might be interested:  Opryszczkowe zapalenie jamy ustnej – objawy i leczenie opryszczki jamy ustnej

Szpik kostny nie jest w stanie
wyprodukować w tak krótkim czasie nowych erytrocytów, które zastąpiłyby te
zniszczone, rozwijają się, więc objawy anemii.

Kolejną konsekwencją
nieprawidłowej budowy erytrocytów w anemii sierpowatej jest ich nadmierne
przyleganie do śródbłonka naczyń, prowadzące do powstawania skrzepów w
naczyniach krwionośnych.

Co ciekawe osoby posiadające wadliwe kopie genu mają
zwiększoną odporność na malarię.

Plasmodium
falciparum, czyli zarodziec malarii rozwija się w krwinkach czerwonych, u
pacjentów z anemią sierpowatą nieprawidłowe erytrocyty są wychwytywane i
niszczone przez śledzionę, jeśli więc w erytrocytach tych byłby obecny pasożyt
zostanie on szybko usunięty z krążenia i nie dojdzie do rozwoju choroby.

Fakt
ten wyjaśnia, dlaczego anemia sierpowata występuje głównie u osób rasy czarnej,
w krajach strefy tropikalnej i subtropikalnej. Z uwagi na stałą migrację
ludności, anemia sierpowata może występować obecnie w każdej szerokości geograficznej.

Anemia sierpowata – objawy kliniczne

 Objawy kliniczne
anemii sierpowatej mogą być bardzo zróżnicowane, u jednych pacjentów będą one
nasilone bardziej u innych mniej. Do objawów klinicznych, które występują w
przebiegu anemii sierpowatej należą:

  • Bladość skóry, zmęczenie, przyśpieszone bicie
    serca (typowe objawy anemii)
  • Ostre napady bólowe w różnych lokalizacjach (u
    małych dzieci zwykle są to bóle stop i dłoni, a u starszych dzieci i dorosłych
    ból pleców, klatki piersiowej, jamy brzusznej, kończyn)
  • Opóźniony rozwój fizyczny
  • Częste infekcje bakteryjne (spowodowane
    osłabieniem odporności, bakteriami wywołującymi chorobę są często Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae)
  • Przewlekłe owrzodzenia skóry (najczęściej
    zlokalizowane wokół kostek)
  • Deformacje kości (związane z koniecznością
    intensywnej produkcji erytrocytów przez szpik kostny)
  • Zapalenia stawów
  • Opuchlizny rąk i nóg
  • Zaburzenia widzenia
  • Priapizm (bolesny, długotrwały wzwód u mężczyzn)

Pierwsze objawy mogą pojawić się już około 3 miesiąca życia.

Anemia sierpowata może również skutkować poważniejszymi dolegliwościami,
do których należą:

  • Zawał mózgu (związany z niedokrwieniem mózgu,
    częsta przyczyna śmierci u pacjentów z anemią sierpowatą)
  • Ostry zespół klatki piersiowej (infekcja lub
    powstanie zakrzepów w naczyniach może doprowadzić do rozwoju zespołu
    objawiającego się hipoksją, szybkim oddechem, gorączką, bólem w klatce
    piersiowej, naciekami w RTG klatki piersiowej)
  • Nawracające zawały nerek prowadzące do ich
    niewydolności

Anemia sierpowata – diagnostyka

Diagnostyka anemii sierpowatej może być trudna ze względu na
niespecyficzne objawy i jej rzadkie występowanie. Badaniami, które pozwolą na
stwierdzenie anemii sierpowatej są:

  • Badanie morfologii krwi (u pacjentów z anemią
    sierpowatą obserwujemy: obniżony poziom hemoglobiny, retykulocytozę rzędu
    4%-20%, liczbę WBC rzędu 12-20×10⁹/l, liczbę płytek krwi rzędu 300-500×10⁹/l)
  • Rozmaz krwi obwodowej (u pacjentów z anemią w
    rozmazie krwi obwodowej obserwujemy: hipochromię, obecność krwinek tarczowatych
    (sierpowatych), ciałek Howelle – Joolly’ego w przypadku upośledzenia funkcji
    śledziony)
  • Elektroforezę hemoglobiny (u pacjentów z anemią
    sierpowatą obecna będzie nieprawidłowa forma hemoglobiny, tak zwana hemoglobina
    S)
  • Badania genetyczne potwierdzające zamianę
    aminokwasów w budowie łańcucha β hemoglobiny

Anemia sierpowata – leczenie

Z uwagi na genetyczne podłoże choroby leczenie anemii
sierpowatej, to przede wszystkim leczenie objawowe i łagodzenie występujących
dolegliwości. W leczeniu anemii sierpowatej stosuje się:

  • Przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych
  • Antybiotyki w przypadku infekcji (penicylina, cefuroksym, ceftriakson, makrolidy)
  • Leki przeciwbólowe
  • Hydroksymocznik w dawce 5-25 mg/kg masy ciała/dobę

Wciąż trwają badania nad bardziej inwazyjnymi metodami
leczenia choroby, które mogą w przyszłości skutkować całkowitym wyleczeniem.
Jednym z takich sposobów jest przeszczep szpiku kostnego, niestety problemem
jest znalezienie odpowiedniego dawcy oraz ryzyko odrzucenia przeszczepu i
groźnych powikłań.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na
kierunku analityka medyczna (medycyna laboratoryjna).

Aktualnie związana z Kliniką Hematologii i
Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego, gdzie pracuje na stanowisku młodszego
asystenta, na co dzień zajmując się diagnostyką genetyczną pacjentów z chorobami
hematologicznymi.

Aktywny uczestnik wielu konferencji naukowych oraz autor licznych publikacji
naukowych, również tych o zasięgu międzynarodowym. Laureatka „Diamentowego Grantu”
przyznanego przez Ministerstwo Nauki oraz Szkolnictwa Wyższego, w ramach, którego realizuje
swoją pracę doktorską na Wydziale Lekarskim (Katedra Medycyny Sądowej) Uniwersytetu

Medycznego we Wrocławiu. Wolne chwile spędza aktywnie, na rowerze bądź boisku do squasha.

Anemia sierpowata – przyczyny, objawy, leczenie niedokrwistości

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie
fot. Adobe Stock

Anemia sierpowata jest dziedziczną chorobą związaną z deficytem genetycznym. Pierwsze objawy tej anemii zauważa się już u małych, nawet rocznych dzieci.

Spis treści:

Co to jest anemia sierpowata?

Anemia sierpowata nazywana jest też niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jest genetyczną chorobą krwi, której nie da się uleczyć. W anemii sierpowatej hemoglobina, która odpowiada na rozprowadzanie tlenu wśród komórek, ma nieprawidłową budowę.

Dochodzi do deformacji czerwonych krwinek, w efekcie przybierają one sierpowaty kształt (stąd nazwa choroby). Przez to komórka żyje krócej, a szpik ma ograniczone możliwości produkowania nowych krwinek. Organizm wchodzi w stan anemii.

Anemia sierpowata rzadko dotyczy Europejczyków i osób rasy białej, częściej diagnozowana jest u Mulatów i wśród rasy czarnej – choroba rozpowszechniona jest przede wszystkim w Afryce.

Objawy anemii sierpowatej

W różnych postaciach choroby anemia sierpowata może dawać trochę inne objawy i o różnym stopniu nasilenia. Do najpowszechniejszych objawów zaliczane są:

  • powracający ból dłoni i stóp,
  • owrzodzenia skóry,
  • żółtaczka (zobacz, czym charakteryzuje się żółtaczka typu B),
  • infekcje organizmu.

Mogą im towarzyszyć dolegliwości charakterystyczne dla klastycznej niedokrwistości, takie jak gorączka, zmęczenie, ból brzucha.

U dzieci pierwsze objawy można zaobserwować nawet koło 3. miesiąca życia. Zaniepokoić powinny:

  • obrzęk rąk i nóg,
  • ból stóp i rąk, ale też ból w różnej lokalizacji w ciele,
  • zmieniona praca serca,
  • blada skóra,
  • zapalenie stawów.

Żeby poprawnie zdiagnozować anemię sierpowatą, trzeba zrobić badania krwi – będzie potrzebna morfologia krwi z rozmazem, co pozwoli na dokładne określenie i charakterystykę krwinek.

Leczenie anemii sierpowatej

Jest to choroba nieuleczalna. Jedyne, co można zrobić, to dokonać transfuzji krwi, co zapobiega niedokrwistości. Leczenie polega więc na łagodzeniu objawów lekami przeciwbólowymi oraz antybiotykoterapią. Dokonuje się też przeszczepu szpiku kostnego.

Więcej o chorobach krwi:Jakie są przyczyny i objawy szpiczaka mnogiego?Jak często niedokrwistość jest objawem raka?Morfologia krwi a nowotwór – jak go wykryć w badaniu? [WYWIAD]

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Anemia sierpowatokrwinkowa – objawy, przyczyny, leczenie, przełomy

W anemii (niedokrwistości) sierpowatokrwinkowej obecność nieprawidłowej hemoglobiny (białka przenoszącego tlen) w krwinkach czerwonych sprawia, że przyjmują one kształt sierpa.

Wskutek tego tracą elastyczność i łatwiej zatykają drobne naczynia krwionośne. Krwinki stają się też łamliwe i żyją krócej niż powinny.

Choć jest to choroba dziedziczna, a zatem występuje od urodzenia, jej objawy zwykle pojawiają się dopiero około czwartego miesiąca życia.

Choroba powoduje przewlekłą niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, z czego wynika bladość skóry, uczucie stałego zmęczenia i duszność. Wśród innych długotrwałych objawów wymienia się:

  • żółtaczkę (zażółcenie skóry i oczu) — w następstwie szybkiego rozpadania się krwinek czerwonych;
  • owrzodzenia skóry – w wyniku niedotlenienia (krwinki sierpowate przenoszą mniej tlenu);
  • powiększenie i pogorszenie czynności śledziony – zaburzające działanie układu odpornościowego i zwiększające podatność na zakażenia, głównie pneumokokami (dwoinkami zapalenia płuc) i wirusami uszkadzającymi krwinki;
  • spowolnienie wzrostu i opóźnienie dojrzewania płciowego;
  • kamicę żółciową wskutek wysokiego stężenia produktów rozpadu krwinek czerwonych;
  • upośledzenie czynności nerek, a także powiększonej wątroby i śledziony;
  • zwężenie światła naczyń krwionośnych, co zwiększa ryzyko udaru;
  • zmiany chorobowe w siatkówce, zagrażające utratą wzroku.

ZESPÓŁ DŁONIOWO-STOPOWY

Częstym zjawiskiem u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową jest tzw. zespół dłoniowo-stopowy. Zatkanie drobnych naczyń krwionośnych prowadzi do bolesnego obrzęku dłoni i stóp odzwierciedlającego martwicę fragmentów kości. U niemowląt może to być pierwszy objaw anemii sierpowatokrwinkowej.

PRZEŁOMY CHOROBY

W krwi chorego zawsze obecna jest pewna liczba komórek sierpowatych, lecz w szczególnych warunkach uszkodzeniu ulega większy ich odsetek. Zakażenie, odwodnienie lub obniżona zawartość tlenu we wdychanym powietrzu mogą inicjować tzw. przełom sierpowatokrwinkowy, objawiający się:

  • bólem, zwłaszcza w jamie brzusznej i w kościach długich;
  • bólem w klatce piersiowej;
  • drgawkami;
  • gorączką;
  • priapizmem (długotrwałą i bolesną erekcją) u 10-40% chorych młodych mężczyzn.

70% chorych ma tendencję do przełomów, które trwają od paru godzin do kilku dni. Częstość występowania przełomów waha się w szerokich granicach od ponad 15 rocznie do jednego co parę lat.

Pod wpływem zakażenia lub odwodnienia może wystąpić przełom w anemii sierpowatokrwinkowej. Ból i odwodnienie wymagają leczenia szpitalnego.

Niedokrwistość sierpowatokrwin-kowa jest spowodowana wadliwą budową hemoglobiny (nieprawidłowa hemoglobina S). Białka wchodzące w skład hemoglobiny S, gdy nie są związane z tlenem, mają tendencję do łączenia się w pręci-kowate łańcuchy co nadaje krwinkom czerwonym szczególny sierpo-waty kształt.

Takie odkształcenie krwinek odbiera im giętkość, wskutek czego nie mogą w zwykły sposób przechodzić przez wąskie naczynia krwionośne, a okres ich życia zmniejsza się ze 120 do 10-20 dni.

DZIEDZICZENIE CHOROBY

Gen hemoglobiny S ma charakter recesywny, chorują więc osoby, które odziedziczyły dwie jego kopie – po jednej od każdego z rodziców. Osoba z jedną tylko kopią genu jest nosicielem choroby. U nosicieli rzadko dochodzi do objawów choroby; ich potomstwo również może należeć do grupy nosicieli. Dziecko dwojga nosicieli jest w 25% zagrożone wystąpieniem choroby, a w 50% -nosicielstwem.

WYSTĘPOWANIE CHOROBY

Gen hemoglobiny S wykształci! się w obronie przed występującą w Afryce malarią i rozprzestrzeni! w populacji Afryki Subsaharyjskiej, w pewnych częściach Bliskiego Wschodu i w krajach śródziemnomorskich. W krajach zachodnich chorobę spotyka się głównie u ludzi pochodzenia afrykańskiego, a także u osób wywodzących się z Bliskiego Wschodu i krajów śródziemnomorskich.

You might be interested:  Jak poprawić wzrok? Jakie są przyczyny pogorszenia wzroku?

W Wielkiej Brytanii liczba ludzi cierpiących na anemię sierpowatokrwinkową narasta, a w 2000 r. szacowano ją na 10 000.

ROZPOZNANIE – ANEMIA SIERPOWATA

Silne bóle stawowe w połączeniu z cechami anemii i żółtaczki u osoby wywodzącej się z Afryki lub krajów śródziemnomorskich stanowią wyraźny objaw anemii sierpowatokrwinkowej. U niemowląt uwagę lekarza może zwrócić najpierw zespół dłoniowo-stopowy. Potwierdzenia dostarczają testy w próbce krwi.

ELEKTROFOREZA

Sierpowate krwinki czerwone można ujrzeć pod mikroskopem, zaś hemoglobinę S wykrywa się przy użyciu elektroforezy. To proste badanie polega na przepuszczaniu prądu przez żel lub roztwór zawierający próbkę hemoglobiny; poszczególne typy hemoglobiny przemieszczają się wówczas z różną prędkością. Sposób przemieszczania się hemoglobiny pacjenta porównuje się z próbką kontrolną.

SKRINING

W wielu częściach świata rutynowo przeprowadza się przesiewowe badanie elektroforetyczne próbek krwi pobranej od noworodków, by w porę wykryć zagrożenie chorobą.

Wykonuje się też genetyczne badania przesiewowe (skriningowe) par zamierzających mieć dziecko, co pozwala ujawnić nosicielstwo genu odpowiedzialnego za niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Rodzice mogą wtedy świadomie podjąć decyzję co do posiadania dziecka, jak również określić genom płodu na podstawie badania krwi uzyskanej przez nakłucie worka owodniowego (amniocentezę).

LECZENIE ANEMII SIERPOWATEJ

Nie dysponujemy metodami leczenia anemii sierpowatokrwinkowej, poczyniono jednak znaczne postępy, gdy chodzi o postępowanie z chorymi oraz leczenie powikłań; dzięki temu życie chorych wydłużyło się o około 25 lat.

ZAKAŻENIA

Główną przyczyną śmierci niemowląt z anemią sierpowato-krwinkową są zakażenia, gdyż uszkodzenie śledziony osłabia odporność organizmu. Obecnie dzieciom cierpiącym na tę chorobę podaje się doustnie penicylinę już od drugiego miesiąca życia aż do lat pięciu, by uchronić je przed infekcjami. Trzeba też je szczepić przeciwko częściej występującym chorobom zakaźnym.

ZAPOBIEGANIE ANEMII SIERPOWATEJ

Częstość występowania anemii sier-powatokrwinkowej można zmniejszyć, rozwijając poradnictwo genetyczne dla rodziców, którzy mogą być nosicielami wadliwego genu, by mogli podjąć świadomą decyzję o posiadaniu potomstwa.

OGRANICZENIE LICZBY PRZEŁOMÓW

Chorzy muszą szczególnie dbać o zdrowie, by w miarę możności nie dopuszczać do infekcji. Również niedostateczne nawodnienie i zmniejszona zawartość tlenu w powietrzu zwiększają ryzyko przełomu, pacjenci winni zatem przykładać dużą wagę do picia odpowiedniej ilości płynów, a także zachować szczególną ostrożność w sytuacjach grożących niedotlenieniem.

Anemia sierpowata – prowadzi do niedotlenienia oragnów wewętrznych, a w skrajnych przypadkach nawet do śmierci. Pierwsze objwy pojawiają się już u małych dzieci

Zatory naczyniowe mogą natomiast powodować zawały oraz niedotlenienie organów wewnętrznych. Nazwa anemii sierpowatej pochodzi od czerwonych krwinek, które deformując się, przybierają sierpowaty, półksiężycowy kształt.

Co ciekawe, anemia sierpowata o wiele częściej spotykana jest u mieszkańców strefy tropikalnej i subtropikalnej, w Polsce przypadki anemii sierpowatej należą do rzadkości.

Czym jest spowodowana anemia sierpowata?

Pierwsze jej symptomy pojawiają się już u nowo narodzonych dzieci, ale ze względu na uniwersalność często bywają bagatelizowane przez opiekunów dziecka. O posiadaniu anemii sierpowatej mogą świadczyć takie objawy jak:

  • bladość skóry
  • bladość błon śluzowych i owłosienia
  • niski wzrost i masa urodzeniowa
  • słaba odporność organizmu
  • przyspieszona akcja serca
  • obrzęki spowodowane blokadą drobnych naczyń krwionośnych
  • owrzodzenie kończyn
  • Częste dla osób cierpiących na anemię sierpowatą są też poczucie ciągłego zmęczenia i problemy z koncentracją oraz epizodyczne napady bólu w różnych obszarach ciała.
  • Nieodkryta w porę anemia sierpowata może mieć tragiczne dla zdrowia i życia skutki – uszkodzenia narządów wewnętrznych takich jak nerki, serce czy śledziona i płuca, martwica układu kostnego, nierzadko prowadzą do przedwczesnego zgonu.
  • Diagnostyka anemii sierpowatej w dzisiejszych czasach nie nastręcza żadnych trudności – aby przekonać się o jej istnieniu, wystarczy wykonać podstawową morfologię krwi w laboratorium analitycznym.

Leczenie anemii sierpowatej

Pomimo ciągłego, dynamicznego rozwoju medycyny, nadal nie odkryto skutecznego sposobu na wyleczenie tego rodzaju anemii. Stąd tak duży nacisk kładzie się na wczesną diagnostykę choroby i bycie uważnym w przypadku każdej niepokojącej anomalii zdrowotnej u niemowląt.

Anemia sierpowata zdiagnozowana w początkowej fazie rozwoju umożliwia dobór odpowiedniego rodzaju leczenia, łagodzącego jej przebieg. Lekarze najczęściej usiłują polepszyć komfort chorego poprzez zastosowanie leczenia farmakologicznego, zwiększającego elastyczność naczyń krwionośnych oraz regenerację uszkodzonych organów.

Pacjentom podaje się leki uśmierzające ból, antybiotyki, aby powstrzymać infekcje, oraz leki przeciwzakrzepowe, bowiem anemia sierpowata przyczynia się do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jako leczenie uzupełniające zaleca się też odpowiednio dobraną fizjoterapię.

W ostrych przypadkach tego typu niedokrwistości konieczne mogą być transfuzje krwi, aby zapobiec udarom narządów wewnętrznych, a w niektórych przypadkach nawet przeszczep szpiku kostnego.

Ostatnio lekarze prowadzą też badania nad skutecznością terapii genowej, która polega na usunięciu wady genetycznej czerwonych krwinek. Dochodzi do tego poprzez całkowite zniszczenie szpiku kostnego, czyli miejsca, gdzie powstają, i odtworzenie go w warunkach laboratoryjnych z pobranych wcześniej komórek macierzystych. Wprowadza się do nich wirus zawierający zdrowy gen kodujący hemoglobinę.

Szpik odtwarza się, produkując prawidłowe już erytrocyty (czerwone krwinki). Metoda ta, chociaż niesie za sobą obietnicę wyleczenia chorych na anemię sierpowatą, nadal podlega wnikliwej obserwacji i nie została zakwalifikowana jako stuprocentowo skuteczna.

Czy anemia sierpowata jest uleczalna?

Co to jest anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa)?

Anemia sierpowata, w literaturze częściej pojawiająca się pod nazwą anemia sierpowatokrwinkowa lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, jest niedokrwistością hemolityczną. Dochodzi w niej do nieprawidłowego rozpadu czerwonych krwinek (erytrocytów) oraz skrócenia czasu ich połowicznego rozpadu (28 dni), co oznacza, że szybciej ulegają zniszczeniu.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny

Anemia sierpowata należy do chorób dziedzicznych, jest konsekwencją mutacji w genie, który koduje hemoglobinę.

Mutacja powoduje powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej budowie, co przekłada się również na budowę i funkcje erytrocytów. Erytrocyty ulegają charakterystycznemu zniekształceniu przybierając kształt sierpowaty, co w efekcie czyni je bardziej podatne na niszczenie.

Zwiększa się również lepkość krwi, co utrudnia przepływ erytrocytów i prowadzi do niedotlenienia.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – dziedziczenie

Nosicielami mutacji jest 20 – 40% ciemnoskórych mieszkańców Afryki tropikalnej oraz 5-10% ciemnoskórych osób zamieszkujących Amerykę Północną i Południową. W Europie anemia sierpowata występuje rzadko. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoby posiadające tylko jedną kopię zmienionego genu nie chorują.

Objawy choroby manifestują się u osób mających dwie kopie zmutowanego genu.

W praktyce oznacza to, że choroba wystąpi u dziecka, którego obydwoje rodzice są chorzy (dziecko otrzymuje wówczas wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca) lub może wystąpić u dziecka, którego obydwoje rodzice są nosicielami ( szansa 1:4) bądź jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi jest nosicielem ( szansa 1:2).

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – objawy

Konsekwencja anemii sierpowatej jest zbyt mała liczba czerwonych krwinek, co wiąże się niedostatecznym dotlenieniem komórek. Objawami anemii sierpowatej są: bladość, apatia, ciemne zabarwienie moczu, skąpomocz. Ponadto wystąpić może: żółtaczka, predysponująca do kamicy żółciowej, zwiększenie rzutu serca ( powiększenie serca), opóźnienie wzrostu oraz rozwoju.

Prowadzące do niedokrwienia zatory związane ze zwiększoną lepkością mogą dawać takie objawy jak: nawracające i silne bóle rąk oraz stóp (jest to najczęstszy symptom anemii sierpowatej dotyczy aż 40 – 50% chorych i pojawiający się najwcześniej, bo u dzieci poniżej 2 roku życia), ostry zespół piersiowy z gorączką i/lub innymi objawami ze strony układu oddechowego (duszność, ból w klatce piersiowej, ból brzucha, przyspieszenie oddechu, naciek w płucach), powiększenie śledziony, niedobory odporności, owrzodzenia skóry w okolicy kostek, prapizm (bolesny wzwód prącia) oraz objawy zatorów w narządach wewnętrznych płucach, śledzionie, nerkach, wątrobie, sercu, mózgu lub rdzeniu kręgowym ( niedokrwienie, ból, uszkodzenie narządu) mogące prowadzić do niewydolności wielonarządowej.

Powikłania neurologiczne dotyczą 25% osób chorych i obejmują: udar mózgu, krwotok mózgowy, drgawki, śpiączkę, ucisk rdzenia kręgowego, infekcję ośrodkowego układu nerwowego, czuciową utratę słuchu, przemijające ataki niedokrwienne. Istotnym problemem anemii sierpowatej jest podatność na infekcje, które są przyczyną zachorowalności i śmiertelności.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – leczenie

Leczenie anemii sierpowatej prowadzi lekarz hematolog. Leczenie bejmuje leczenie swoiste oraz zapobieganie ostrym objawom choroby i ich terapię.

Pierwsze polega na hamowaniu łączenia się wadliwie zbudowanej hemoglobiny i równoczesnym zwiększeniu syntezy prawidłowo zbudowanej hemoglobiny, w tym celu stosuje się hydroxymocznik (ang.

hydroxyurea) i Allo-HSCT ( allotransplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych). Przeszczep u dzieci poniżej 16 roku życia jest jedyną drogą do całkowitego wyleczenia.

Profilaktyka ostrych objawów choroby i ich leczenie obejmuje z kolei: zapobieganie i leczenie zakażeń (w tym szczepienia), suplementację kwasu foliowego (zwiększone jest zapotrzebowanie), prewencję oraz leczenie bólu, przetoczenia, częściowe transfuzje wymienne, przy nadmiernej ilości żelaza w ustroju stosuje się leczenie zmniejszające stężenie żelaza. Zastosowanie mają również kortykosteroidy. W anemii sierpowatej zwiększa się przemiana materii, co wymaga zrównoważenia tego dietą. Czynnikiem nasilającym ból jest odwodnienie i zimno, dlatego należy zadbać o dostarczanie odpowiednich ilości płynów oraz o ochronę chorych przed nadmiernym wyziębieniem poprzez zastosowanie odpowiedniej odzieży.

Źródła:

  1. Gajewski P. Interna Szczeklika 2017, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017.
  2. Obeagu E. I. et al. Sickle Cell Anaemia: A Review. Sch. J. App. Med. Sci 2015; 3 ( 6B): 2244 – 2252.
  3. Karges W., Al Dahouk S. Interna w 5 dni. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *