Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie

Hemofilia to choroba, na którą choruje się od urodzenia. Może być dziedziczona, ale jej przyczyną może być również spontaniczna mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia. Hemofilia należy do rzadkich chorób, na którą cierpi jedna na 10 tysięcy osób.

Objawy tej nabytej skazy krwotocznej często pojawiają się nagle, bywają burzliwe i mogą bezpośrednio zagrażać życiu chorego. Chory dotknięty hemofilią doświadcza niezwykle bolesnych wylewów krwi do stawów, mięśni i organów wewnętrznych, które często wywołują ich nieodwracalne zniszczenia.

Jakie są przyczyny i objawy tej choroby? Na czym polega jej leczenie?

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii pojawiają się wcześnie. Już w czasie raczkowania u dziecka może dochodzić do wylewu krwi do stawów kolanowych i łokciowych.

U chorych cierpiących na hemofilię mogą pojawiać się duże siniaki, samoistne krwawienia do mięśni i stawów, długotrwałe i obfite krwawienia w przypadku zranienia, urazu, a także ingerencji chirurgicznej lub dentystycznej oraz krwawienia wewnętrzne, szczególnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta.

Rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. Krwawienia powodują ból u chorego, któremu towarzyszy zesztywnienie i obrzęk okolicy wylewu, co prowadzi do trudności w poruszaniu danym mięśniem lub stawem.

W przypadku, gdy krwawienie wielokrotnie powtarza się do tego samego miejsca, może to skutkować trwałym i poważnym jego zwyrodnieniem, a nawet z powodu bólu utrudniać choremu poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • typ A – najczęściej spotykana odmiana choroby, gdzie chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • typ B, gdzie istnieje niedobór czynnika IX;
  • typ C, gdzie występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi.

Każda z tych odmian może przybrać łagodną, umiarkowaną i ciężką postać choroby.

Leczenie hemofilii

Terapia hemofilii w głównej mierze wiąże się z podawaniem choremu odpowiedniego czynnika krzepnięcia krwi w postaci dożylnych zastrzyków, które hamują krwawienia. Może to następować w dwóch formach: tzw.

leczenie „na żądanie”, gdy czynnik krzepnięcia podaje się bezpośrednio po wystąpieniu krwawienia oraz postępowanie profilaktyczne, gdy lek podawany jest regularnie, aby ewentualnym krwawieniom zapobiec.

Hemofilia jest chorobą, której nie można wyleczyć całkowicie, jednak dzięki odpowiedniej terapii chorzy cierpiący na tę rzadką przypadłość mogą prowadzić normalne i aktywne życie. Pomoc można znaleźć także w naszym ośrodku – http://marzenie-zakopane.pl/turnusy-rehabilitacyjne-w-gorach/.

Hemofilia (łac.haemophilia) – objawy, leczenie – doctormed.pl

  • Hemofilia (łac.haemophilia, z gr.αἷμα = „krew” + φιλíα = „kochać”) to grupa trzech uwarunkowanych genetycznie
    skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B)
    lub XI (hemofilia C) .

Etiologia

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

  • mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
  • kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem, i nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, odziedziczy od matki mutację i będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku będzie tylko nosicielką zmutowanego allelu.

Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, w przypadku, kiedy ojciec takiej dziewczynki będzie chory na hemofilię: wówczas obydwie kopie genu będą miały mutacje.

Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe, ale może być nosicielem (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu). Dziewczynki mogą być nosicielami.

Dziecko kobiety będącej nosicielką może być nosicielem (dziewczynka) i może być chore (chłopiec) – (przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.

Typy

  • Hemofilia A (OMIM+306700) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.
  • Hemofilia B (OMIM+306900) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
  • Hemofilia C (OMIM+264900) – mutacja w locus4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczenie autosomalne recesywne.

Postacie kliniczne hemofilii

  • ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 8 roku życia

Metoda

  • używa się izotopu itru-90
  • przed zabiegiem podaż koncentratu czynnika VIII/IX w dawce 40-50 j./kg m.c., potem dwie dawki po 30-40 j./kg m.c. co 8-12 godzin, czwarta dawka po 24 godzinach od ostatniego przetoczenia
  • rehabilitacja w oddziale przez tydzień pod osłoną czynnika podawanego profilaktycznie co 48 h
  • w razie nieskuteczności ponownie można wykonać po 12 miesiącach
  • alternatywnie synowektomia chirurgiczna.

Postępowanie przy leczeniu stomatologicznym

  • leczenie ambulatoryjne
  • ustalenie postępowania przez lekarza poradni skaz krwotocznych
  • ekstrakcja po dożylnym podaniu koncentratu VIII/IX w dawce 20 j./kg m.c. i doustnym podaniu Exacylu w dawce 20 mg/kg m.c.
  • ewentualnie zamiast czynnika podać desmopresynę (DDAVP) w dawce 0,3-0,4 μg/kg masy ciała
  • zębodół po ekstrakcji zaopatrzyć spongostanem nasączonym trombiną
  • Exacyl podawać przez 7 dni 4 razy dziennie
  • u chorych z łagodnymi postaciami hemofilii można na zębodół po ekstrakcji zastosować klej tkankowy (Tachocomb, Beriplast, Tissucol) zamiast czynnika krzepnięcia albo desmopresyny

Postępowanie przy krwawieniu z nosa

  • ucisnąć przegrodę nosa po stronie krwawienia na 5-10 minut
  • jeśli krwawienie się utrzymuje, założyć spongostan nasączony trombiną lub solą fizjologiczną
  • Exacyl w dawce 20 mg/kg m.c., 4 razy dziennie przez 5-7 dni
  • jeśli krwawienie się utrzymuje, podać koncentrat VIII/IX

Profilaktyka krwawień śródczaszkowych

  • podaż koncentratu w dawce 30-40 j./kg m.c. przez 2-3 dni

Postępowanie przy krwiomoczu

  • zalecenie leżenia wraz z podażą zwiększonej ilości płynów doustnie
  • diureza forsowana – podaż płynów w kroplówce 20-50 ml/kg m.c. z furosemidem w dawce 1 mg/kg m.c. i lekami rozkurczowymi
  • VIII/IX w dawce 15-25 j./kg m.c., ewentualnie powtórzyć dawkę po kolejnych 24 godzinach
  • w przypadkach opornych na leczenie encorton w dawce 1 mg/kg m.c./dobę przez 5-7 dni

Zasady szczepień dzieci chorych na hemofilię

  • zgodnie z kalendarzem szczepień
  • szczepionki podawane domięśniowo należy podawać podskórnie (np. Energix B)
  • każde dziecko chore na hemofilię niezaszczepione na WZW B, u którego nie stwierdza się antygenu HBs ani przeciwciał anty-HBs, powinno otrzymać szczepionkę Energix B w trzech dawkach wg schematu 0-1-6 miesięcy
  • dawki przypominające co 5 lat
  • zalecane jest szczepienie przeciw HAV szczepionką Havrix junior (720 j.) dzieci powyżej 1 roku życia.

Suplementacja czynnika VIII/IX w różnych stanachWymagana aktywność czynnika VIIIDawkowanieWymagana aktywność czynnika IXDawkowanieWylew do stawu20-30%10-15 j.15-20%15-20 j.×1 lub co 24 hWylew do mięśniKrwotok z nosaKrwiomoczKrwotok do dna jamy ustnej40-50%20-25 j.

30-40%30-40 j. co 12-24 hKrwiaki uciskające nerwy i tętniceKrwawienie z przewodu pokarmowegoRozległe urazyZłamaniaDrobne zabiegi diagnostyczne i leczniczeEkstrakcje zębów40-50%40-50 j.×1Krwawienie śródczaszkowe80-100%40-50 j.50-80%50-80 j.

co 12-24 hKrwiak zaotrzewnowyZabiegi operacyjne

W zależności od postaci hemofilii leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia (dożylnie). Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia i ma na celu jego zatrzymanie.

Niektóre leki takie jak kwas acetylosalicylowy i sulfonamidy nasilają krwawienia i są przeciwwskazane. Z oczywistych względów nie wolno też podawać żadnych leków przeciwzakrzepowych (heparyna).

Najczęściej występującymi powikłaniami są postępujące zmiany zwyrodnieniowe (artropatia hemofilowa) na skutek długotrwałych, nawracających wylewów dostawowych. Dzieje się tak gdy dzieci chore na hemofilię nie są objęte leczeniem profilaktycznym, polegającym na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia do 18. roku życia.

Leczenie profilaktyczne prowadzone jest dwa razy w tygodniu w przypadku hemofilii B lub trzy razy w tygodniu w przypadku hemofilii A. Podawanie leku chroni stawy dzieci przed uszkodzeniami i późniejszym inwalidztwem.

W łagodnych postaciach hemofilii A lekiem z wyboru jest pochodna wazopresyny (DDAVP), uwalniająca czynnik VIII z rezerwy tkankowej jaką są komórki śródbłonka. Po podaniu DDAVP stężenie czynnika VIII wzrasta w osoczu 2-4 razy w ciągu 2-4 godzin. PO 3-4 dniach leczenia DDAVP należy się spodziewać zjawiska tachyfilaksji.

You might be interested:  Leczenie nowotworów a seks

Krążący inhibitor czynnika VIII

Powikłaniem leczenia koncentratem czynnika VIII (rzadziej IX) jest wytworzenie przeciwciał skierowanych przeciwko temu białku. Dotyczy to 15-20% leczonych pacjentów. Leczenie wymaga wtedy odpowiedniej korekty,po określeniu poziomu inhibitora (w jednostkach Bethesda, j.B.).

Poziom inhibitora (j.B.)Leczenie50Aktywowane koncentraty zespołu protrombiny 50-75 j./kg co 8-24 godziny
Nieaktywowane koncentraty zespołu protrombiny 50-75 j./kg co 8-24 godziny

Rekombinowany aktywowany czynnik VII (rFVIIa)Historia

Najstarsze wzmianki o hemofilii znajdują się w księgach Starego Testamentu i na papirusach pochodzących ze starożytnego Egiptu.

Pisemne opisy chorych z objawami skazy krwotocznej, prawdopodobnie hemofilii, zawarte są w Talmudzie, w którym przedstawiono przypadki śmiertelnego wykrwawienia obrzezanych chłopców. Te relacje pochodzą mniej więcej z roku 140 n.e.

Najstarszy opis hemofilii na obszarze europejskim wyszedł spod pióra arabskiego lekarza i autora podręcznika chirurgii Khalaf ibn Abbas, znany także jako Albucasis z Kordoby już w XI wieku.

Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alice i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało „epidemię” hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często „chorobą królów”.

Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Książę Kent nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od roku 1818.

Hemofilia wywarła także wielki wpływ na losy carskiej Rosji – a przez to na losy całej Europy. Syn ostatniego cara, a jednocześnie prawnuk królowej Wiktorii (carewicz Aleksiej) był hemofilikiem – a wówczas nie istniały skuteczne leki na tę dolegliwość. Jedną z przyczyn pojawienia się Rasputina na dworze carskim była właśnie jego obietnica, że będzie w stanie uzdrowić Aleksego.

W decydującej chwili car Mikołaj zdecydował się (wbrew woli parlamentu) abdykować na rzecz swojego brata (a nie syna) – ponieważ obawiał się, że Aleksy nie będzie w stanie znieść ciężaru władzy. Brat cara z kolei nie był zainteresowany przejęciem władzy, co doprowadziło do pogłębienia kryzysu i w konsekwencji przyspieszyło wybuch rewolucji.

Choroba natomiast przeniosła się dalej:

  • Księżniczka Alice, która jako nosicielka przekazała gen 3 swoim dzieciom:
  • Księżna Irene, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henry’emu
  • Książę Friedrich
  • Caryca Aleksandra Fiodorowna Romanowa, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi.

Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.

  • wielka Księżna Elżbieta Fiodorowna (starsza siostra Aleksandry oraz żona stryja cara Mikołaja II) była bezdzietna
  • Księżna Maria zw. May, zmarła w dzieciństwie, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.
  • Książę Leopold I – cierpiący na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alice, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
  • Księżniczka Beatrycze, przekazała chorobę synom: Leopoldowi i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenie była nosicielką hemofilii.
  • Królowa Wiktoria Eugenia, która przekazała hemofilię infantowi Alfonsowi, Księciu Asturii oraz infantowi Gonzalo. Jej dwie córki, infantka Beatrycze i infantka Maria Cristina mogły być nosicielkami jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).
  • Książę Leopold zmarł 22 kwietnia1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy.
  • Książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.

Skomentuj →

Hemofilia typu A, B, C – dziedziczenie, objawy, leczenie

– Oczywiście wszystko na mojej głowie – mruknęła mama. Chciała, żebym jej nie usłyszała, ale jednak szept był zbyt sceniczny. Usłyszałam.

– Przecież mówiłam, żebyśmy podzieliły się pracą! Zapewniałam, że przyjadę pomóc! Ugotować, upiec, sprzątnąć.

Stałam na środku ulicy i krzyczałam w telefon.

– Ale czy ja muszę mówić!– mama westchnęła.

Zamarłam. Najpierw poczułam się winna, mała, strofowana dziewczynka. Po chwili pojawiła się złość, miałam ochotę zrobić, to co zrobiłabym jeszcze pięć lat temu, jako osoba po terapii, która nauczyła się, że istnieje coś tak magicznego, jak granice.

Chciałam powiedzieć: „Mamo, to jest manipulacja, nie dam się w to wkręcić. Jeśli chcesz, żebym jeszcze coś zrobiła– mów wprost”. 

Teraz jednak zamilkłam. 

Znacie to? Nasi kochani rodzice, ciotki, babcia (jeśli mamy szczęście ją jeszcze mieć) i święta z nimi, które nawet w szczęśliwych domach nie są pozbawione drobnych docinek, zbędnej troski (czyt. wtrącania się). Wszyscy to znamy, powstało o tym mnóstwo tekstów. Sama napisałam ich z kilkanaście.

Jak asertywnie powiedzieć rodzicom, że nie chcemy dziecka, jak nie zwariować w święta, co zrobić, żeby męcząca ciotka dała nam spokój, a jowialny wujek nie męczył historiami z życia, jak uciec w Bieszczady, jak, jak, jak… (Czytaj: jak ich wszystkich odsunąć na bezpieczną odległość i przeżyć te kilka dni).

No cóż, pandemia dała nam to wszystko. Odsunęła naszych bliskich. Rozdzieliła nas. W różnych wariantach. 

Co kilka dni słyszę, że ktoś umarł na covid (albo umarł na inną chorobę, bo nie mógł liczyć na pomoc, bo nie ma karetek, bo lekarze niedostępni). Nie tylko więc nie widujemy się z ludźmi, ale też tracimy ich na zawsze.

Jedna z moich przyjaciółek już nie spędzi świąt z tatą (ale ją denerwował, za każdym razem, gdy do niej przyjeżdżał, uciekała do łazienki i dzwoniła do mnie, jak nastolatka. „Zaraz go uduszę” mówiła).

Inna z ciotką, która doprowadzała ją do szaleństwa pytaniem o dziecko i prawieniem morałów o małżeństwie. Jeszcze inna nie usiądzie do stołu z teściową. Też na nią narzekała. Ale dziś płacze za nią podobnie jak jej mąż.

Bo teściowa się wtrącała, ale była złotym człowiekiem, zresztą jak to? Tak nagle? Przecież nam się wydaje, że zawsze mamy tyle czasu. 

Ostatni rok przećwiczył nas z utraty. 

Karolina Korwin Piotrowska, dziennikarka powiedziała mi wiele lat temu, że rodziców trzeba doceniać, jacy by nie byli. Nie pamiętam w jakim kontekście, bo wtedy byłam młoda i rodzice bardziej mnie irytowali.

Kochałam ich, ale przeżywałam cudowny okres uwolnienia się. Od oczekiwań, przywar, męczących nawyków, gderania. Rozbierałam na terapii swój gniew na czynniki pierwsze, byłam najgorszym sędzią z możliwych.

Potem jeszcze nieraz słyszałam podobne słowa: doceniać. Czasem aż się wzdrygałam na to słowo. Ale potem zrozumiałam, nie chodzi o to, że mamy wybaczać wielkie krzywdy. Nie mówię więc o rodzicach patologicznych, mówię o rodzicach z mnóstwem wad, ale też z zaletami. 

Większość z nas przechodzi te wszystkie etapy, pojawia się naturalny bunt wobec rodziców i rodziny, musimy odejść, by potem wrócić.

Przypomina mi się czasem moja ciocia, uwielbiałam do niej przychodzić. Miała piękne mieszkanie w kamienicy, robiła przepyszne zupy, piekła szarlotki rozpływające się w ustach, a w jej głębokim, pomarańczowym fotelu czułam się najbezpieczniej na świecie. Ciotka była twarda i nieraz podnosiła mnie z moich słabości.

You might be interested:  Cukrzyca – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania

Ale była męcząca: jezu, jak ty tę zupę nalewasz, jak ty to dziecko przewijasz…. Parę razy tak mnie zirytowała, że zerwałam z nią kontakt. W zeszłym roku miała udar. Żyje, ale jakby jej nie było.

  • Dziś już nie pamiętam jej wad, pamiętam tylko to bezpieczeństwo i żałuję, że nie miałam do niej więcej cierpliwości.
  • Żałuję, że nie byłam milsza dla chorego wujka i za mało z nim rozmawiałam, choć bardzo tego chciał.
  • Żałuję. 

Zresztą na pewno nie tylko ja, bo każdy z nas żałuje rzeczy, których nie zrobił. A dziś już nie ma szans ich zrobić.

Ale już kończę z ciemną stroną tego tekstu….

Byłam z siebie dumna, że nie zachowałam się asertywnie wobec mojej mamy. Ma 75 lat, czy mogę ją zmienić? Czy przestanie brać wszystko na siebie? Nie, bo kobiety z jej pokolenia takie właśnie były, nie zmienię jej. Nie zmienię też taty, który załamuje ręce, że nie jestem idealną żoną i ciągle mi mówi, że jak taka będę, to mąż mnie w końcu zostawi.

Albo moja ciotka, która musi powiedzieć, że jestem za mało oszczędna.

Kiedyś czułam się obrażona, urażona, wytrącało mnie to z równowagi. Musiałam wytyczać granice i czułam się, jak po wejściu na Monte Everest. Moich znajomych też rodzina wytrącała z równowagi.

Każdy miał gdzieś tam, wśród krewnych małego wampirka energetycznego (Śmialiśmy się: „No z rodziną to naprawdę najlepiej na zdjęciu”). Leczyliśmy się po świętach, działała tylko terapia grupowa.

Plotkowaliśmy o tych naszych bliskich, mówiliśmy sobie wzajemnie, jacy jesteśmy cudowni. I było nam lepiej, do następnego razu. 

A potem zaczęliśmy zauważać, że nasi rodzice się starzeją. Jeśli tego jeszcze nie przeżywacie, macie ogromne szczęście.

To są drobiazgi, nagle dostrzegasz, że dłonie mamy są utkane ze zmarszczek, że wolniej idzie, tata zapomina, choć do niedawna był najbardziej ogarniętą osobą na świecie.

Ciotkę boli wciąż kręgosłup, wolniej mówi i już nie chce jej się wyjeżdżać na narty. To są drobiazgi, których nie chcesz zauważać, a potem jest już trochę tak, że udajesz, ze nie widzisz słonia w pokoju. 

I wtedy zaczyna się tkliwość. 

Widzisz te dobre rzeczy, wspominasz i czerpiesz z każdego momentu. 

Oczywiście, nie zawsze tak się dzieje. Ale często tak. 

I zaczynasz rozumieć. Że za każdym gderaniem, wtrącaniem się stoi człowiek i jego historia. I to nie Twoja, ale ich– my nie mamy nic wspólnego z oczekiwaniami innych. Z ich opiniami na nasz temat.

Ciotka, która gderała, że nie masz dziecka, może sama go nie miała? Albo może wokół macierzyństwa zbudowała swoją wartość? Ta, która mówiła, że mało gotujesz może nauczyła się uosabiać związek z tradycyjnym podziałem ról i do głowy jej nie przychodziło, że można inaczej. Albo sama miała nieudany związek i podwyższa swoją wartość dogadując tobie. A może robi to z dziwnie pojętej troski.

Nie chcę upraszczać, interpretować, każdy ma swoją rodzinną historię. Ale gdy zaczynamy widzieć człowieka z jego historią, łatwiej nam nie brać tego do siebie. 

Nie powiedziałam mamie nic o manipulacji

Byłam miła dla taty i trzech – trochę męczących – ciotek. I nie dlatego, że jestem ofiarą, ale dlatego, że wreszcie mam naprawdę granice i nie muszę na każdym kroku tego podkreślać. 

To nasze pierwsze wspólne święta od czasu pandemii. Moja mama mieszka sama, w innym mieście. Jest otoczona przyjaciółkami, ale to jednak nie rodzina. Ostatnio gorzej się czuje, nieraz mówiła, że to smutne, że ostatnie lata życia spędza w ten sposób.

Więc jadę do zaszczepionych ludzi, którzy powoli chcą wracać do codzienności. 

Nie mam wyrzutów sumienia, bo potrzebuję przytulić się do kobiety, która mnie urodziła. A przede wszystkim – ona tego potrzebuje. 

Dziś moja koleżanka powiedziała, że tak tęskni za rodzinnymi świętami. I że dziś już wie, że z rodziną niekoniecznie najlepiej na zdjęciach. Ale przy stole, tyle że z odpowiednim dystansem (nie tylko fizycznym).

Banał, wiem, ale czas naprawdę szybko mija. Szybciej niż nam się wydaje. 

I im jesteśmy starsi, bardziej to rozumiemy.

Lepiej nie żałować, tylko czerpać z tych kontaktów, co tylko możemy.

Kiedyś terapeutka Ewa Woydyłło, powiedziała: Czy chcemy, czy nie i tak jesteśmy historią swojej rodziny. Lepiej się jej cierpliwie przyjrzeć, również dla siebie. 

Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie

Hemofilia (łac. haemophilia), nazywana też krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną, przebiegającą z zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru białek, które uczestniczą w tym procesie. W zależności od brakującego czynnika wyróżnia się:

  • hemofilię A – gdy występuje niedobór czynnika VIII (tzw. czynnika antyhemolityczneg. Chorzy cierpią na długotrwałe krwawienia oraz wylewy krwi do stawów;
  • hemofilię B –  gdy występuje niedobór czynnika IX (czynnika Christmasa);
  • hemofilię C – gdy występuje niedobór czynnika XI (czynnika Rosenthala).

Hemofilia A w polskiej populacji występuje z częstością 7 chorych na 100 tys. osób, z kolei hemofilia B aż sześciokrotnie rzadziej. Oba typy są sprzężone z płcią – chorują głównie mężczyźni, zaś kobiety zazwyczaj są tylko bezobjawowymi nosicielkami.

Hemofilia C występuje niezwykle rzadko i dziedziczona jest niezależnie od płci, ma też łagodniejszy przebieg od wcześniej wspomnianych typów. Leczeniem pacjentów chorujących na hemofilię zajmuje się hematolog, wizytę u tego specjalisty można zarezerwować przez serwis LekarzeBezKolejki.pl.

ZOBACZ TEŻ: Jakie są grupy krwi i co to oznacza dla zdrowia?

Jakie są postacie hemofilii?

Hematolodzy wyróżniają kilka postaci hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia. Jeżeli stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy, mówimy o łagodnej postaci choroby. U chorych krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów i uszkodzeń skóry.

Z umiarkowaną postacią choroby mamy do czynienia, gdy stężenie czynnika VII lub IX wynosi 1-5% normy – krwawienia zdarzają kilkanaście razy w roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny. Postać ciężka hemofilii stanowi blisko połowę przypadków tej choroby i występuje, gdy stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.

W jej przebiegu dochodzi do częstych, samoistnych krwawień (kilka razy w miesiącu) do mięśni i stawów.

ZOBACZ TEŻ: Chłoniak – czym jest? Chłoniak objawy i leczenie

Typowe objawy hemofilii

Hemofilia A i C przebiegają w podobny sposób, choć może je różnić nasilenie objawów. Pierwsze symptomy choroby zazwyczaj występują u dzieci między 1. a 2. rokiem życia. Choroba może się ujawnić przy okazji urazu, ekstrakcji zęba bądź zabiegu chirurgicznego.

Dominującym objawem hemofilii jest krwawienie – zewnętrzne lub wewnętrze. O ile pierwsze można łatwo zauważyć, krwawienie wewnętrzne może przebiegać niezauważone. Jeżeli krwawienie nastąpiło do stawu (np.

kolanowego, łokciowego, skokowego), chory może odczuwać ból oraz nieprzyjemne mrowienie w jego obrębie, jak również ograniczenie jego ruchomości. Pojawić się może także widoczny obrzęk.

Częste krwawienia do stawów mogą stopniowo uszkadzać ich strukturę, prowadząc do ich usztywnienia, a nawet unieruchomienia. Przy krwawieniach domięśniowych pojawia się ból, obrzęk i usztywnienie mięśni.

Krwotok może spowodować ucisk na tętnicę lub nerwy, czego skutkiem jest drętwienie. Powtarzające się krwawienia do stawów i mięśni mogą stopniowo prowadzić do niepełnosprawności ruchowej.

W przebiegu hemofilii występować mogą także krwawienia z nosa, krwawienia podskórne (wybroczyny i rozległe siniaki), krwiomocz, czy krwawienia z przewodu pokarmowego.

ZOBACZ TEŻ: Białaczka – jak rozpoznać i jak leczyć białaczkę?

Metody leczenia hemofilii

Jeżeli w rodzinie występują przypadki hemofilii (np. u ojca dziecka bądź rodzeństwa), dziecko powinno zostać objęte opieką hematologa.

Dotyczy to także osób, u których wystąpiło nieprawidłowe krwawienia lub wydłużony czas krwawienia, jednak bez przypadków choroby w rodzinie.

You might be interested:  Stożek rogówki (keratoconus) – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

  Wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe, ponieważ może zapobiec niepełnosprawności wynikającej z częstych krwawień domięśniowych i dostawowych.

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki rozwojowi medycyny istnieje odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie.

W terapii hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną bądź profilaktycznie.

Jednocześnie niewskazane jest stosowanie leków takich, jak kwas acetylosalicylowy, indometacyna czy fenylobutazon, które działają przeciwzakrzepowo. W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie desmopresyny, która zwiększa aktywność czynnika VIII we krwi osoby chorej.

Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia, a także odpowiednie zaświadczenie od hematologa. Wskazane jest też noszenie przy sobie legitymacji chorego, co może pomóc np. służbom ratunkowym w razie wypadku.

ZOBACZ TEŻ: Krew z nosa – co jest przyczyną częstego krwawienia?

Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Hemofilia – rodzaje, objawy i przyczyny. Jak leczy się hemofilię?

Hemofilia przez wiele lat była uważana za tajemniczą chorobę. Dziś jednak wiadomo o niej znacznie więcej, a nowoczesne metody leczenia pozwalają chorym prowadzić niemal normalne życie. Kogo dotyka hemofilia, czym się objawia i jak można ją leczyć?

Hemofilia – co to za choroba? Podstawowe informacje

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Organizmy osób chorujących na hemofilię nie produkują jednego z czynników krzepnięcia lub robią to w bardzo małych ilościach. Z tego powodu w ich przypadku krwawienie trwa zazwyczaj bardzo długo, przez co może stanowić zagrożenie dla życia.

Co ważne, nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Choć hemofilia u kobiet się zdarza, dzieje się to bardzo rzadko.

Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria – zachorował jej syn, a jej dwie córki były nosicielkami. Na hemofilię cierpiał także syn cara Rosji Mikołaja II, Aleksander.

Liczne głośne przypadki występowania hemofilii w europejskich rodach książęcych sprawiły, że dawniej hemofilia była nazywana chorobą królów.

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • hemofilia A – najczęściej spotykana odmiana, dotyka głównie mężczyzn. Chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • hemofilia B – w tym przypadku występuje niedobór czynnika IX. Ten typ hemofilii również dotyka przede wszystkim mężczyzn;
  • hemofilia C – u chorych istnieje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten rodzaj hemofilii występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich, zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

W zależności od stężenia czynników krzepnięcia krwi VIII lub IX – które u osoby zdrowej wynosi od 50 do 150% – hemofilia może przybrać postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką.

Postać hemofilii Charakterystyka
Hemofilia łagodna Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 5 do
30% normy. U chorych krwawienia występują właściwie tylko w wyniku urazów. Długotrwałe
krwawienie może pojawić się po operacji lub na skutek poważnego
zranienia.
Hemofilia umiarkowana Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 1 do
5% normy. Krwawienia występują średnio raz w miesiącu, ale rzadko pojawiają
się bez wyraźnej przyczyny – może być nią operacja, zranienie lub zabieg
stomatologiczny.
Hemofilia ciężka Poziom czynnika VIII lub IX wynosi 1% normy.
U chorych często dochodzi do krwawienia do stawów i mięśni, nawet raz lub dwa
razy w tygodniu. Krwawienia mogą występować bez wyraźnej przyczyny.

Hemofilia – objawy. Jak rozpoznać hemofilię?

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, ale najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Maluch staje się wtedy bardziej aktywny, przez co na jego ciele powstają nowe siniaki.

Mimo że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, w wieku około 2 lub 3 lat może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu.

Co więcej, uraz, który zapoczątkuje krwotok, nie musi być poważny – zdarza się, że krwawienie pojawia się w następstwie podskoku czy silnego, serdecznego uścisku.

Szczególnie dokuczliwe są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia. Jeśli chory nie przyjmuje odpowiednich leków, krwawienia powtarzają się, przez co stopniowej degeneracji ulegają zarówno chrząstka stawowa, jak i błona, maź stawowa oraz kości.

Już po kilku krwawieniach do jednego stawu chory może stać się niesamodzielny, a w konsekwencji zostać inwalidą.

Należy jednak pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe są charakterystyczne zwłaszcza dla ciężkiej postaci hemofilii – w odmianie umiarkowanej dochodzi do nich rzadziej, a w łagodnej prawie nie występują.

Wśród pozostałych objawów hemofilii wymieniamy:

  • przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
  • skłonność do powstawania siniaków,
  • częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego,
  • krwawienia z dziąseł,
  • u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Hemofilia – dziedziczenie. Jakie są przyczyny hemofilii?

Przyczyną hemofilii jest niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jako że jest to choroba dziedziczna, jest przekazywana w genach rodziców i przychodzi się z nią na świat – nie można więc się nią zarazić.

Jak wygląda dziedziczenie w przypadku hemofilii? Gdy mężczyzna choruje, ale kobieta nie przenosi genu powodującego hemofilię, synowie pochodzący z takiego związku nie zachorują, córki zaś będą dziedziczyć uszkodzony gen – będą zatem nosicielkami hemofilii.

W dorosłym życiu mogą, ale nie muszą przekazać one tego genu swoim dzieciom – prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety będzie chory, a córka też będzie nosicielką, wynosi 50%.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką – w rzeczywistości jednak zdarza się to niezwykle rzadko.

Spotykane są natomiast przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest spowodowana przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi.

Nie dochodzi do tego jednak często – takie zachorowania stanowią niespełna 30% wszystkich przypadków.

Na tę chwilę hemofilii nie można całkowicie wyleczyć, ale istnieją sposoby, dzięki którym osoby się z nią zmagające mogą prawie normalnie żyć, zdobywać wykształcenie, pracować i cieszyć się samodzielnością. Podstawową metodą jest stałe przyjmowanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi.

Terapia przynosi najlepsze rezultaty, gdy lek jest podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli w okresie wczesnego dzieciństwa.

Przy takim postępowaniu, gdy dziecko podrośnie i nauczy się żyć z chorobą, dopuszcza się przyjmowanie czynnika tylko przy zbliżającym się wylewie – pojawiają się wówczas charakterystyczne objawy.

Czego nie wolno chorym na hemofilię?

Cierpiący na hemofilię oraz ich opiekunowie powinni pamiętać, że choroba wyklucza zażywanie niektórych leków: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Hemofilia jest także przeciwwskazaniem do stosowania niektórych preparatów naturalnych, jak olej z wiesiołka czy żeń-szeń, oraz wykonywania niektórych zabiegów – jak stawianie baniek.

Hemofilia, niegdyś zwana chorobą królów, przez wiele lat stanowiła prawdziwą medyczną zagadkę. Choć dziś nie jest już tajemnicą, nie da się jej całkowicie wyleczyć. Na szczęście istnieją skuteczne sposoby, które pozwalają chorym nie tylko uniknąć kalectwa, ale przede wszystkim wieść niemal normalne życie i cieszyć się niezależnością.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *