Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Zdarza się, że wcale nie PCOS, nie endometrioza czy problemy z tarczycą, a trombofilia okazuje się przyczyną problemów z zapłodnieniem i donoszeniem ciąży. Na czym polega ta choroba? Czy można nie wiedzieć, że się ją ma?

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Trombofilia – pytania do specjalisty

Znamy niejedną taką historię niepłodności kobiet, gdzie wcale nie PCOS, nie endometrioza czy problemy z tarczycą, a trombofilia okazała się przyczyną problemów z zapłodnieniem, a jeśli nawet do niego doszło, to ciąża skończyła się poronieniem. Na czym polega ta choroba? Można nie wiedzieć, że się ją ma?

Trombofilia, to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) lub nabyta skłonność do powikłań zatorowo-zakrzepowych. Zakrzep blokuje żyłę, utrudniając krążenie krwi i prowadząc do niedokrwienia narządów.

Zatorowość płucna, udar niedokrwienny mózgu czy zawał serca to niektóre ze stanów potencjalne zagrażających życiu, których przyczyną jest obecność materiału zatorowego w naczyniu krwionośnym. Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży.

Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet obumarcia płodu.  

Pacjent może nie wiedzieć, że ma trombofilię. W początkowej fazie choroba nie daje widocznych objawów. Stąd chorzy niejednokrotnie dowiadują się o niej dopiero podczas diagnostyki zaistniałych powikłań. Tak też jest często w przypadku kobiet, które doświadczają poronień nawykowych oraz leczą się z powodu niepłodności. 

W jaki sposób zdiagnozować trombofilię? Jakie badania należy wykonać, do jakiego specjalisty się udać?

Trombofilię stwierdzić można na postawie testów genetycznych w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V oraz mutacji genu protrombiny. Wykonuje się także badanie stężenia antytrombiny,  poziomu białka C i białka S, a także antykoagulantów tocznia oraz przeciwciał antykardiolipidowych. Osoba ze zdiagnozowaną trombofilią powinna być pod stałą opieką lekarza hematologa.

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Czym różni się trombofilia wrodzona od nabytej i czy któryś jej rodzaj ma większy wpływ na starania o dziecko?

Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Powodują ją mutacje genetyczne – najczęściej genu protrombiny oraz Leiden czynnika V.  Trombofilia nabyta jest natomiast zespołem autoimmunologicznym, zwanym w położnictwie jako zespół antyfosfolipidowy pierwotny i wtórny. Przyczyną wystąpienia zespołu antyfosfolipidowego są przeciwciała antykardiolipidowe oraz antykoagulant toczniowy.

W obydwu przypadkach występują podobne objawy kliniczne w postaci: powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz powikłań położniczych. W konsekwencji dochodzi do poronień, zahamowania rozwoju i obumarcia płodu. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego i przedwczesnego odklejenia łożyska. Częściej jednak przyczyną powikłań położniczych jest trombofilia wrodzona. 

Czy to prawda, że przy odpowiednim leczeniu, nawet w jego trakcie, kobieta może zajść w ciążę i ją donosić? Czy jest jakaś procedura leczenia choroby w trakcie ciąży – i czy w ogóle na etapie potwierdzonej ciąży w kalendarzu badań ciężarnej jest badanie na tę chorobę?

Kobieta z trombofilią może naturalnie zajść w ciążę, a co najważniejsze – urodzić zdrowe dziecko. Jednak ciąża u takiej kobiety wymaga szczególnego traktowania. Standardowy kalendarz badań ciężarnej nie przewiduje diagnostyki trombofilii.

Warto jednak, aby kobiety, szczególnie obciążone wywiadem rodzinnym, wykonały badania w kierunku trombofilii wrodzonej.

Wiedza o chorobie pozwoli właściwie przygotować się do ciąży, a lekarzowi odpowiednio poprowadzić ją i w porę zapobiec powikłaniom.

Jak wygląda leczenie trombofilii w przypadku pary starającej się o dziecko? Jak długo trwa takie leczenie? Jakie leki? Czy trombofilię można w ogóle całkowicie wyleczyć? 

Trombofilia wrodzona to choroba przewlekła. U kobiet w ciąży stosuje się zatem profilaktykę, w celu zapobiegnięcia powikłaniom zakrzepowo-zatorowym i położniczym. Leczenie polega na przyjmowaniu leków rozrzedzających krew.

Stosuje się w tym celu heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową. Leki te nie przenikają przez łożysko, a więc są bezpieczne dla dziecka. Kobietom z trombofilią zaleca się poród siłami natury, gdyż jest on dla nich bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.

Po porodzie pacjentka może rozpocząć stosowanie antykoagulantu doustnie.

Czy trombofilia jest wskazaniem do in vitro?

Trombofilia sama w sobie nie jest wskazaniem do zapłodnienia in vitro. Powtarzam jeszcze raz, kobiety z trombofilią mogą naturalnie zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko. Muszą jednak przez cały okres ciąży pozostawać pod stałą opieką lekarza ginekologa i hematologa oraz bezwzględnie stosować się do ich zaleceń. 

Czy trombofilię można odziedziczyć, a tym samym, czy można ją przekazać swojemu dziecku?

Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli występuje ona u co najmniej jednego z rodziców, to istnieje prawdopodobieństwo przekazania wadliwych genów potomstwu. o

Czy trombofilia daje jakieś widoczne objawy, które mogą zaniepokoić kobietę? Kiedy kobiecie powinna zapalić się czerwona lampka?

Trombofilia często nie daje żadnych objawów, dopóki nie dojdzie do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej i powikłań z nią związanych.

Dlatego młode kobiety w wieku rozrodczym niejednokrotnie dowiadują się o niej dopiero, gdy nie mogą zajść w ciążę lub mają problem z jej donoszeniem.

Obciążony wywiad rodzinny, problemy z zajściem w ciążę oraz nawracające poronienia powinny być impulsem do wykonania badań w kierunku trombofilii.

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Czy trombofilia powoduje również męską niepłodność – czy ma wpływ na jakość nasienia? A jeśli tak, jak problemy z krzepliwością wpływają na plemniki.

Teoretycznie powikłania zakrzepowo-zatorowe w drobnych naczyniach mogą zaburzać funkcjonowanie jąder/ najądrzy oraz zaburzać produkcję plemników.

Czy trombofilia (niezdiagnozowana, ale obecna) może zaburzać inne wyniki badań, które w trakcie leczenia niepłodności się robi? (a jeśli tak, to na jakie inne parametry ona wpływa? W historii naszej czytelniczki pojawił się wątek  w końcu dobrego specjalisty, który po przejrzeniu jej dokumentacji medycznej, zobaczył wskazanie do badania na trombofilię).

Trombofilię można podejrzewać gdy wyniki badań typu czas krzepnięcia, INR, D-dimery, płytki krwi są nieprawidłowe.  Trombofilia to też szereg zaburzeń położniczych innych,  niż tylko poronienia.

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie 

Jesteś obciążona wywiadem rodzinnym w kierunku nadkrzepliwości wrodzonej? Planujesz ciążę? Masz problemy z zajściem w ciążę bądź doświadczyłaś poronienia? Wykonaj badania genetyczne w kierunku trombofilii!  Zadzwoń: 32 506 57 77

Napisz: [email protected]

Konsultacja merytoryczna:

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie dr n.med. Anna Bednarska-Czerwińska Ginekolog i położnik, endokrynolog Lekarz z ponad 20-letnim doświadczeniem zawodowym. Specjalista w zakresie leczenia niepłodności i endokrynologii rozrodu w Klinice Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Członek polskich i zagranicznych towarzystw ginekologicznych.

TROMBOFILA – nadkrzepliwość, zakrzepica

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej, występująca u coraz młodszych Pacjentów. Odpowiada za niepłodność, poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne i nowotworowe.

You might be interested:  Koronawirus. przeczytaj jak się chronić.

Wyróżniamy dwie postacie trombofilii: wrodzone i nabyte. Istnieje prawdopodobieństwo rodzinnego występowania stanów nadkrzepliwości. Szacuje się, że jeżeli wywiad rodzinny wskazuje na wystąpienie u krewnego żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się trzykrotnie w porównaniu z osobami bez takiego wywiadu.

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy trombofilii wynikają z wystąpienia zakrzepów w naczyniach żylnych, należą do nich:

  • w przypadku zakrzepicy w obrębie naczyń kończyn (zakrzepica żył głębokich): bóle łydek podczas chodzenia, obrzęki, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które utrzymuje się po jej uniesieniu;
  • zatorowość płucna: duszność,  ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
  • zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości;
  • poronienia i inne komplikacje położnicze

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:

  • wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
  • mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
  • mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
  • niedobór białka C i jego kofaktora białka S
  • mutacja w genie MTHFR

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów (środki antykoncepcyjne, hormonalna terapia zastępcza, środki anaboliczno-androgenne), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi chirurgiczne (głównie ortopedyczne), palenie papierosów,

Trombofilię stwierdzić można na podstawie testów genetycznych w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V oraz mutacji genu protrombiny.

Dodatkowo, wykonuje się badanie stężenia antytrombiny,  poziomu białka C i białka S, a także antykoagulantów tocznia oraz przeciwciał antykardiolipidowych. Revital.

Clinic oferuje swoim pacjentom, genetyczne badanie w kierunku trombofili, zawierające sześć badań (wymaz z policzka), w cenie 330 zł. Czas oczekiwania na wynik to 14 dni roboczych.

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba ze zdiagnozowaną trombofilią powinna być pod stałą opieką lekarza hematologa. Kobieta z trombofilią może naturalnie zajść w ciążę, a co najważniejsze – urodzić zdrowe dziecko. Jednak ciąża u takiej kobiety wymaga szczególnego traktowania.

Standardowy kalendarz badań ciężarnej nie przewiduje diagnostyki trombofilii. Warto jednak, aby kobiety, szczególnie obciążone wywiadem rodzinnym, wykonały badania w kierunku trombofilii wrodzonej.

Wiedza o chorobie pozwoli właściwie przygotować się do ciąży, a lekarzowi odpowiednio poprowadzić ją i w porę zapobiec powikłaniom.

Przebieg leczenia trombofilii

Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby. W obu rodzajach trombofilii konieczne jest leczenie objawowe, obejmujące m.in.

: stosowanie leków przeciwkrzepliwych, a w przypadku zakrzepicy kończyn dolnych wspomaganie terapii obejmuje również stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania poważnym postaciom choroby, np. zatorowości płucnej, możliwe jest również założenie specjalnego filtru w żyle głównej dolnej, największej żyle doprowadzającej krew do serca, ale obecnie jest to rozwiązanie rzadko stosowane.

Zaburzenia krzepnięcia krwi

Nadkrzepliwość – przyczyny, objawy, leczenie

Za zaburzenia krzepnięcia krwi uznaje się grupę schorzeń, w przypadku których dochodzi do nieprawidłowego krzepnięcia, co okazuje się niezwykle niebezpieczne w przypadku samoistnego krwotoku.

Poznaj przyczyny i rodzaje zaburzeń krzepnięcia krwi. Dowiedz się, czy zaburzenia krzepnięcia są powodem do niepokoju w jakich sytuacjach wymagają konsultacji lekarskiej.

Czym są zaburzenia krzepnięcia krwi

Krzepnięcie krwi jest naturalnym procesem, który zapobiega utracie krwi w wyniku krwotoku. To także jeden z mechanizmów obronnych organizmu. Do takich sytuacji dochodzi nie tylko w wyniku uszkodzeń mechanicznych czy operacji, ale także w codziennych sytuacjach. Krew może pojawić się podczas mycia zębów czy miesiączki lub wskutek drobnego skaleczenia.

Sytuacja niebezpieczna to taka, w której krew nie krzepnie lub dochodzi do znacznej utraty krwi, na przykład z powodu obfitej miesiączki.

W przypadku zaburzeń krzepnięcia krwi nie dochodzi do powstania skrzepu, mającego na celu zatamowania krwawienia z naczyń krwionośnych. Za jego powstanie odpowiedzialne są trombocyty, czyli płytki krwi.

Rodzaje zaburzeń krzepnięcia krwi

Za zaburzenia krzepnięcia krwi uznaje się skazy krwotoczne, schorzenia utrudniające krzepnięcie w wyniku krwawienia, oraz choroby związane z nadkrzepliwością.

  • Skaza krwotoczna. Skazy krwotoczne to zaburzenia, w których proces krzepnięcia nie przebiega prawidłowo. Krwawienie nie ustępuje mimo jego zatamowania, na przykład w wyniku skaleczenia, operacji chirurgicznej czy zabiegu stomatologicznego.

Organizm ze skazą krwotoczną przejawia również tendencję to tworzenia siniaków i wybroczyn po lekkim stłuczeniu lub bez określonego powodu. Charakterystyczne jest również samoistne krwawienie z błon śluzowych, narządów oraz układów ciała. Do tego typu krwawień może dojść w układzie pokarmowym lub moczowym, z nosa, stawów oraz skóry.

Wyróżnia się skazy naczyniowe, osoczowe, płytkowe oraz mieszane, wynikające najczęściej z niedoboru płytek trombocytów oraz witaminy K.

Do skaz naczyniowych, wynikających z nieprawidłowej budowy naczyń krwionośnych, zalicza się następujące choroby genetyczne: zespół Marfana, chorobę Rendu-Oslera-Webera oraz zespół Ehlersa-Danlosa. Krwawienie z naczyń krwotocznych możliwe jest również w wyniku niedoboru witaminy C, a także w leczeniu metodą radioterapii.

  • Skazy osoczowe wynikają z braku określonych czynników krzepnięcia krwi. Tego typu skazą jest właśnie hemofilia, zarówno wrodzona, jak i nabyta. Innym schorzeniem o charakterze skazy osoczowej jest choroba von Willebranda.
  • Skazy płytkowe, za które odpowiedzialny jest niski poziom trombocytów odpowiedzialnych za krzepnięcie i tworzenie skrzepów. To najczęściej występująca skaza krwotoczna i zarazem najmniej inwazyjna. Przyczyną mogą być zaburzenia krzepnięcia wynikające z niedoboru kwasu foliowego, nieprawidłowej budowy płytek krwi lub zespołów chorobowych: zespołu Bernarda-Souliera, zespołu Fanconiego oraz zespołu Glanzmana.

Skazy krwotoczne, zwłaszcza wrodzone, bywają bardzo niebezpieczne dla zdrowia. Nawet niewielkie skaleczenie czy stłuczenie może spowodować niekontrolowane krwawienie i trudność z zatamowaniem wypływającej krwi. W przypadku skazy nabytej obserwacja lekarska również jest konieczna.

Samoistne krwawienia mogą pojawiać się bez wyraźnej przyczyny, podczas wykonywania codziennych czynności lub w wyniku drobnego urazu. Jeśli krew cieknie z nosa zbyt często, na ciele bez wyraźnej przyczyny pojawiły się siniaki, a miesiączki są bardzo obfite, należy skorzystać z pomocy specjalisty i potwierdzić lub odrzucić ryzyko zaistnienia skazy krwotocznej.

Zaburzenia związane z nadkrzepliwością krwi

Za zaburzenia krzepnięcia krwi uznaje się również schorzenia wynikające z nadkrzepliwości, czyli nadmierną skłonnością do tworzenia zakrzepów krwi w żyłach oraz tętnicach. Inaczej nazywane trombofilią.

Przyczyną tego stanu rzeczy są zaburzenia w obrębie czynników krzepnięcia oraz wszelkie choroby wynikające z nieprawidłowej pracy układu sercowo-naczyniowego, a zatem nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu czy zmiany miażdżycowe.

You might be interested:  Zakola u kobiet i młodych dziewcząt – jakie są przyczyny i jak się ich pozbyć?

Do zaburzeń krzepliwości krwi wynikające z nadkrzepliwości doprowadzają również inne schorzenia, między innymi niedoczynność tarczycy czy zakrzepica żylna, będąca skutkiem przyjmowania leków antykoncepcyjnych.

Stany nadkrzepliwości – co powinien wiedzieć kardiolog?

Nadkrzepliwość (trombofilia) to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do rozwoju zakrzepicy żylnej lub powstania zatoru tętnicy płucnej, czyli wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ).

Część ekspertów uważa, że pojęcie to należy poszerzyć o zakrzepicę tętniczą, czyli skłonność do występowania zawałów mięśnia sercowego, udarów niedokrwiennych mózgu lub zakrzepicy w innych naczyniach, zwłaszcza tętnicach dogłowowych. Koncepcja trombofilii zakłada, że część incydentów zakrzepowo-zatorowych o niejasnej przyczynie (tzw.

zakrzepica idiopatyczna) jest spowodowana stałą cechą krwi pacjentów, powodującą łatwiejsze tworzenie lub utrudnioną degradację materiału zakrzepowo-zatorowego, powstającego w warunkach zastoju krwi lub jej wolniejszego przepływu lub uszkodzenia, często niewielkiego, ściany naczynia. W przypadku występowania znanego czynnika ryzyka: przejściowego (np.

operacji lub urazu) lub stałego (np. ciężkiej choroby zwłaszcza współistniejącej z nowotworem złośliwym), stwierdzenie trombofilii u chorego interpretuje się jako dodatkowy czynnik o drugorzędnym znaczeniu, który przyczynia się do incydentu.

Wyjątkiem jest zakrzepica lub zator naczyniowy stwierdzony u osób młodych, u których stan nadkrzepliwości zwykle uważa się za ważniejszy czynnik sprawczy, gdy czynnik przejściowy był słaby (np. zakrzepica z zatorem tętnicy płucnej u 30-letniego pacjenta po urazie stawu skokowego).

Dominująca obecnie koncepcja rozwoju zakrzepicy w każdej lokalizacji zakłada współdziałanie kilku czynników genetycznych i/lub środowiskowych, więc wykrycie trombofilii zawsze powinno być rozumiane jako predyspozycja do takiej manifestacji klinicznej. Żadna znana obecnie trombofilia nie wiąże się z większym niż 50-70% ryzykiem wystąpienia incydentu zakrzepowo-zatorowego w ciągu całego życia ani też nie skraca czasu przeżycia nosicieli tych cech.

Epidemiologia

Częstość występowania trombofilii u osób rasy białej ocenia się na ok. 10% populacji ogólnej i 30-50% przypadków ŻChZZ. Większość stanowią osoby z wrodzoną trombofilią, a najczęstszą jej przyczyną jest odkryty przez Bertinę i wsp.

w 1994 roku nieprawidłowy wariant czynnika V krzepnięcia, zwany od miasta odkrycia czynnikiem V Leiden. U blisko 15% chorych z ŻChZZ stwierdza się co najmniej dwie przyczyny trombofilii. Jednak w ok.

1/3 przypadków ŻChZZ mimo szczegółowej oceny w kierunku trombofilii i innych znanych stanów uznawanych za czynniki ryzyka tej choroby nie udaje się znaleźć przyczyny ŻChZZ.

ŻChZZ u osoby z trombofilią może wystąpić w każdym wieku, choć bardzo rzadko rozpoznaje się ją u dzieci i młodzieży. Średni wiek pojawienia się objawów zakrzepicy u osób z potwierdzoną trombofilią wynosi 45 lat. Zwykle pierwszy incydent zakrzepowo-zatorowy występuje wcześniej u osób z niedoborem antytrombiny – między 20 a 30 r.ż. (70% przypadków

Trombofilia – nadkrzepliwość krwi: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy i sposoby leczenia

Trombofilia, zwana również nadkrzepliwością, jest wrodzonym lub nabytym schorzeniem, cechującym się skłonnością do tworzenia się zakrzepów żylnych oraz tętniczych.

Dolegliwość ta jest bardzo niebezpieczna, ponieważ może wywołać zator płucny, udar mózgu czy zawał serca. Głównym objawem trombofilii jest zakrzepica żył, której najczęstszym symptomem jest obrzęk i ból kończyn dolnych.

Leczenie trombofilii najczęściej polega na przyjmowaniu preparatów rozrzedzających krew.

Podstawowym badaniem diagnostycznym przy trombofilii jest koagulogram, w którym oznacza się liczbę trombocytów – płytek krwi, odpowiadających za procesy krzepnięcia. Badanie to służy również do wykrywania nadpłytkowości i małopłytkowości.

Nadkrzepliwość krwi – przyczyny

Trombofilia, nazywana również nadkrzepliwością, jest dolegliwością, polegającą na nadmiernej skłonności do powstawiania zakrzepów w żyłach lub rzadziej – w tętnicach. Wyróżnia się dwa typy trombofilii o zróżnicowanych przyczynach występowania: wrodzoną oraz nabytą.

Pierwsza z nich pojawia się w wyniku dziedziczenia wadliwego genu lub skłonności do zakrzepicy. Ryzyko dziedziczenia jest tak samo duże u obu płci. Natomiast przyczyny trombofilii nabytej są bardziej zróżnicowane – mogą za nią odpowiadać choroby immunologiczne (np.

toczeń układowy), a także choroby układu pokarmowego – wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub choroba Leśniewskiego-Crohna.

Trombofilia – czynniki ryzyka

Wśród najpowszechniejszych czynników ryzyka trombofili można wymienić:

  • ciążę,
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  • siedzący tryb życia,
  • zabiegi operacyjne,
  • urazy kończyn dolnych,
  • palenie papierosów,
  • otyłość,
  • wiek powyżej 60. lat.

Nadkrzepliwość krwi – objawy

Głównym symptomem nadkrzepliwości krwi jest zakrzepica kończyn dolnych, która charakteryzuje się bólem i obrzękiem nóg. Niekiedy chorobie tej może towarzyszyć gorączka lub stan podgorączkowy.

Symptomem trombofilii może być również niedobór antytrombiny – białka, syntezowanego w wątrobie i płytkach krwi. Nadkrzepliwość stanowi zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia ludzkiego – może odpowiadać za zator płucny, udar mózgu i zawał serca.

Dolegliwość ta jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, ponieważ może prowadzić do poronienia lub obumarcia płodu.

Trombofilia – sposoby leczenia

Podstawowym sposobem leczenia trombofilii jest przyjmowanie preparatów rozrzedzających krew. Leki te mają na celu zmniejszyć poziom krzepliwości, a tym samym zminimalizować ryzyko wystąpienia groźnych dla zdrowia i życia pacjenta powikłań.

Zwykle stosuje się preparaty z heparyną, która charakteryzuje się bardzo szybkim działaniem. W przypadku trombofilii wrodzonej leki na rozrzedzenie krwi zazwyczaj przyjmuje się przez całe życie. Natomiast nadkrzepliwość nabytą można wyleczyć, m.in.

przez zdiagnozowanie przyczyny jej występowania i regularne przyjmowanie leków.

Trombofilia (nadkrzepliwość): przyczyny i objawy, wrodzona, ciąża

Najczęstszą przyczyną choroby zatorowo-zakrzepowej żył jest trombofilia wrodzona. Dotyka ona rocznie ponad 60 tysięcy osób w Polsce. Jednak niezależnie od jej rodzaju, choroba ta może prowadzić do zawału serca, udaru, zakrzepicy lub w przypadku kobiet w ciąży, do poronienia.

Trombofilia – przyczyny i objawy

Przyczyn w rozwoju trombofilii wrodzonej należy doszukiwać się w podłożu genetycznym, ponieważ jest ona konsekwencją mutacji czynnika V układu krzepnięcia lub mutacją genu potrombiny 20210A. Czynniki, jakie przyczyniają się do rozwoju choroby to:

  • częste podróże
  • przebywanie w pozycji siedzącej
  • brak ruchu przez długi czas
  • zabiegi operacyjne
  • unieruchomiona gipsem kończyna
  • duża otyłość
  • palenie papierosów
  • długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  • siedzący tryb życia
  • urazy ścian naczyń krwionośnych

Powodem rozwoju tombofilii nabytej mogą być np. choroby autoimmunologiczne i układu tkanki łącznej, zapalenia skórno-mięśniowe, toczeń rumieniowaty, reumatoidalne zapalenie stawów, chemioterapia stosowana w leczeniu niektórych nowotworów, nadmiar cysteiny spowodowany nadczynnością tarczycy lub niewydolnością nerek, zakażenia, stany zapalne lub choroba Leśniowskiego-Crohna.

Objawem tworzenia się skrzepów w kończynach dolnych może być:

  • ból od kolana w dół
  • opuchnięcie kończyn
  • zaczerwienienie skóry kończyny
You might be interested:  Choroba pageta – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania

W przypadku zaobserwowania powyższych objawów należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza w celu zdiagnozowania choroby.

Nieleczona trombofilia może doprowadzić do poważnych konsekwencji, ponieważ skrzeplina przemieszczając się w naczyniach może utknąć w tętnicy płucnej, co doprowadzi do zatoru i zawału płuc lub jeśli dojdzie do przeniesienia się skrzepliny do naczyń mózgowych, doprowadzi to do udaru mózgu.

Trombofilia – wrodzona

Trombofilia wrodzona jest skutkiem mutacji genów odpowiedzialnych za krzepliwość krwi.

Mutacja ta jest bardzo łatwa do wykrycia przy pomocy testów DNA, które zaleca się przeprowadzić osobom prowadzącym siedzący tryb życia, po zawałach i udarach, po przebytej zakrzepicy, kobietom mającym problem z zajściem w ciążę lub stosującym antykoncepcję hormonalną, lub stosującym hormonalną terapię zastępczą. W leczeniu zwykle stosowane są leki, mające za zadanie rozrzedzić krew, aby nie doprowadzić do tworzenia się w niej skrzepów.

Trombofilia – ciąża

Ze względu na to, że trombofilia wrodzona może utrudniać wpływać na przerwanie ciąży, lepiej jeśli kobieta planująca dziecko wykona badania DNA i dowie się czy choruje na nadkrzepliwość.

Ponieważ krew kobiety w ciąży staje się gęstsza niż normalnie, jeszcze łatwiej umożliwia to powstawanie w naczyniach krwionośnych skrzepów, które doprowadzić mogą do odklejenia się łożyska, poronienia, śmierci płodu lub stanu przedrzucawkowego.

Jak w porę wykryć zakrzepicę? 5 objawów

Trombofilia – co to jest?

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to wrodzona bądź nabyta nadkrzepliwość, czyli skłonność do zakrzepicy żylnej lub rzadziej tętniczej, która związana jest z nieprawidłowościami hematologicznymi. Charakteryzuje się zmianami w składzie krwi polegającymi na zwiększonym wytwarzaniu trombiny lub na upośledzeniu fibrynolizy (rozkładu zakrzepu).

Wrodzone trombofilie mogą być konsekwencją niedoborów naturalnych inhibitorów krzepnięcia bądź zwiększonego stężenia / aktywności czynników krzepnięcia. Najistotniejsze klinicznie trombofilie związane są z obecnością czynnika V Leiden, nieprawidłowościami genu protrombiny, niedoborem białka C, białka S oraz  antytrombiny.

Z kolei najczęstszą przyczyną trombofilii nabytej jest zespół antyfosfolipidowy i hiperhomocysteinemia. Trombofilia może prowadzić do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej.

U 1/3 chorych epizod zakrzepowo-zatorowy występuje po zadziałaniu dodatkowego czynnika, którymi najczęściej są: uraz, choroba nowotworowa, ciąża lub stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej.

Wskazaniem do badań pod kątem trombofilii są następujące przypadki:

  • wystąpienie żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej o nietypowej lokalizacji, np. jama brzuszna czy kończyny górne,
  • zakrzepica żył głębokich u osoby z dodatnim wywiadem rodzinnym,
  • samoistna zakrzepica żył głębokich w młodym wieku,
  • zakrzepica w układzie tętniczy u osób bez miażdżycy i poniżej 50 roku życia,
  • zakrzepica żył głębokich, do której doszło podczas stosowania estrogenów lub w ciąży,
  • liczne niepowodzenia położnicze.

Badania w kierunku trombofilii (hematolog) nie powinny być wykonywane w okresie aktywnej zakrzepicy, czyli w czasie pierwszych 6. tygodni, oraz podczas stosowania leków przeciwzakrzepowych – heparyny lub doustnego antykoagulantu.

Trombofilia – objawy

Trombofilia wrodzona objawia się najcześciej zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych, może też prowadzić do zatorowości płucnej. Symptomami mogą być również: zakrzepowe zapalenie żył powierzchniowych, zakrzepica o nietypowej lokalizacji (na przykład w żyłach krezkowych, żyłach zatok mózgu).

Ryzyko wystąpienia epizodu zakrzepowo-zatorowego rośnie z wiekiem – pierwszy epizod ŻChZZ zwykle występuje między 30. a 50. rż., i gdy pojawiają się dodatkowe czynniki ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, np. długotrwałe unieruchomienie, ciąża, stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej.

Na trombofilię wrodzoną może wskazywać także rozwój zakrzepicy po długotrwałej podróży samochodem lub samolotem, plamica piorunująca (znaczna ilość skrzepów w całym organizmie) u noworodków, powikłania położnicze (nawracające poronienia), martwica skóry po podaniu antagonistów witaminy K – na tułowiu i udach u otyłych kobiet w średnim wieku, u których stwierdza się niedobór białka C lub białka S.. Początkowo żylna choroba zakrzepowo – zatorowa może przebiegać bezobjawowo. Z czasem pojawić może się obrzęk, bolesność kończyny, zaczerwienienie i nadmierne ucieplenie, a w przypadku oderwania zakrzepu powstać może zator. W przypadku trombofilii nabytej pojawiają się takie objawy jak: zakrzepica żylna albo tętnicza, powikłania położnicze, małopłytkowość, siność siatkowata, owrzodzenie kończyn, migrena, nefropatia, choroba zastawkowa serca.

Trombofilia a ciąża

Ciąża, z uwagi na fizjologiczne zmiany zachodzące w układzie krążenia oraz znacznie wyższe niż normalnie stężenie hormonów płciowych we krwi kobiety, jest stanem nadkrzepliwości.

Zakrzepica żylna jest jednym z najczęstszych powikłań w ciąży i występuje z częstością 1:1600 zdrowych urodzeń. U kobiet, u których występuje wrodzona trombofilia, np.

ze stwierdzoną mutacją czynnika V (czynnik Leiden) częstość ta znacząco rośnie, prowadząc do poważnych powikłań (udary mózgu, zator tętnicy płucnej) a nawet do zgonu.

Dyskusyjny natomiast jest związek przyczynowy między trombofilią wrodzoną a powikłaniami ciąży takimi jak poronienie samoistne, poronienia nawracające, ograniczone wzrastanie płodu, przedwczesne oddzielanie się łożyska czy stan przedrzucawkowy.

Niemniej, według niektórych doniesień naukowych, trombofilia może być przyczyną występowania poronień nawracających oraz utraty ciąży w późnym drugim oraz trzecim trymestrze ciąży.

Dlatego obecnie w przypadku niewyjaśnionych poronień i zgonów wewnątrzmacicznych diagnostyka często poszerzona jest o oznaczenie obecności mutacji w genach czynników biorących udział w procesach krzepnięcia i fibrynolizy, które warunkują wystąpienie trombofilii wrodzonej. Badania przesiewowe w kierunku trombofilii w ciąży są wskazane w przypadku:

  • dodatniego wywiadu w kierunku zakrzepicy żylnej, która związana była z nienawracającymi czynnikami ryzyka, czyli złamaniami, operacją czy przedłużonym unieruchomieniem,
  • posiadania krewnego pierwszego stopnia z dużym ryzykiem trombofilii lub zakrzepicą poniżej 50 roku życia w wywiadzie, przy braku innych czynników ryzyka.

Trombofilia – leczenie

W trombofilii prowadzi się leczenie antykoagulacyjne podczas epizodu zakrzepicy; w jej ciężkiej postaci kontynuuje się takie leczenie do końca życia, a w pozostałych przypadkach przez okres od 6 do 12 miesięcy.

W przypadku plamicy piorunującej oraz zakrzepicy u pacjentów z ciężkim niedoborem antytrombiny wdraża się specjalne postępowanie. Noworodkom z plamicą podaje się koncentraty brakującego inhibitora bądź świeżo mrożone osocze.

U kobiet w ciąży z niedoborem AT III lub niepowodzeniami położniczymi z zespołem antyfosfolipidowym w wywiadzie stosuje się tak zwaną profilaktykę pierwotną, czyli leczenie przeciwkrzepliwe zanim wystąpi zakrzepica.

Źródła:

  1. Basak G. W., Dwilewicz – Trojaczek J., Jędrzejczak W. W. Hematologia Kompendium. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2016.
  2. Chojnowski K. Trombofilia – najczęstsze postacie i znaczenie kliniczne. Medycyna po Dyplomie 2014; 2. 

Data dodania: wtorek, 23 czerwca 2020

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *