Tetralogia fallota (zespół) – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania,

Zespół Fallota (tetralogia Fallota; TOF, tetralogy of Fallot) to złożona, wrodzona, sinicza wada serca u dziecka, w której skład wchodzą:

• duży ubytek przegrody międzykomorowej,
• zwężenie tętnicy płucnej,
• przerost prawej komory serca,
• nieprawidłowe, prawostronne położenie aorty (tzw. aorta jeździec).

Jeżeli dodatkowo współistnieje ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, mówimy o pentalogii Fallota.

Istnieje również zespół wad serca nazywany trylogią Fallota, a w jego skład wchodzą: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie tętnicy płucnej, przerost prawej komory serca.

Wady składające się na tetralogię Fallota u dorosłych czy dzieci sprawiają, że dochodzi do nieprawidłowego przecieku krwi z krążenia płucnego do krążenia dużego. Skutkuje to niedotlenieniem organizmu i m.in. sinicą.

Tetralogia Fallota – przyczyny

Przyczyny zespołu Fallota nie są do końca wyjaśnione. Wzrost ryzyka jego wystąpienia obserwuje się u dzieci z wadami genetycznymi, takimi jak: zespół diGeorge'a, zespół Downa, zespół Klinefeltera.

Ponadto wzrost ryzyka wystąpienia tej wady serca jest stwierdzany u dzieci matek chorujących na fenuloketonurię niedostatecznie leczoną dietą, a także u dzieci matek nadużywających alkoholu w ciąży (u dzieci z płodowym zespołem alkoholowym FAS).

Tetralogia Fallota – objawy

Objawami wady serca – tetralogii Fallota – są:

• sinica centralna,
• nadmierna męczliwość (tetralogia Fallota u noworodka może objawiać się np. nadmierną męczliwością przy karmieniu),
• niedostateczne przyrosty masy ciała (tetralogia Fallota u dziecka niekorzystnie wpływa na jego rozwój fizyczny),
• napady anoksemiczne – występują najczęściej między 6. miesiącem życia a ukończeniem 2 r.ż.; objawiają się nasileniem sinicy, przyspieszeniem oddechu, przyjmowaniem przymusowej pozycji ciała, dusznością, niepokojem, zaburzeniami świadomości,
• objaw kucania – przyjmowanie chararakterystycznej pozycji z podkurczaniem i krzyżowaniem kończyn dolnych- pozycja ta ma na celu poprawienie utlenowania organizmu,
• palce pałeczkowate – to charakterystyczny objaw siniczych wad serca i innych chorób z długorwałym niedotlenieniem organizmu; pałeczkowate palce u dziecka przewlekle niedotlenionego są mocno zaokrąglone na końcach, a paznokcie przypominają szkiełko od zegarka,
• policytemia (zwiększony odsetek krwinek we krwi obwodowej).

Należy zaznaczyć, że stopień nasilenia objawów u różnych pacjentów może być inny. Zdarza się, że sinica jest niewielka (o takich dzieciach mówi się „różowy Fallot”). U znaczego odsetka chorych sinica jest wyraźnie widoczna – takich pacjentów określa się mianem „niebieskich dzieci”.

Tetralogia Fallota – leczenie

Dzieci z wadą Fallota wymagają leczenia operacyjnego opisanego poniżej. Ponadto konieczne jest odpowiednie postępowanie doraźnie w przypadku wystąpienia napadu anoksemicznego.

W pierwszej kolejności dziecko powinno mieć zapewnioną odpowiednią pozycję ciała (pozycja kolankowo-łokciowa) oraz dostęp do tlenu.

W napadzie anoksemicznym stosuje się też leki: morfinę i beta-adrenolityki.

Rodzice pacjenta powinni zostać dobrze poinstruowani, co zrobić w przypadku wystąpienia ataku anoksemicznego u dziecka.

Tetralogii Fallota – operacja

Jak już wspomniano, pacjenci z rozpoznaną tetralogią Fallota wymagają leczenia operacyjnego. Leczenie kardiochirurgiczne może być jednoetapowe lub kilkuetapowe. Do leczenia jednoetapowego mogą być kwalifikowane dzieci po ukończeniu 3. miesiąca życia, bez niedorozwoju lewej komory serca, bez dodatkowych czynników ryzyka, takich jak np. obciążenia neurologiczne.

Leczenie dwuetapowe zakłada:

• wstępne leczenie zespołu Fallota – tzw. połączenie systemowo – płucne mające na celu zwiększenia przepływu krwi przez łożysko płucne – wykonywane metodą Blalocka-Taussig, Waterstona lub Pottsa,
• dalsze zabiegi naprawcze mające na celu korektę poszczególnych wad (zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej, poszerzenie zwężonej drogi odpływu prawe komory).

Tetralogia Fallota – rokowania

Dawniej tetralogia Fallota była zespołem wad o bardzo złym rokowaniu. Obecnie, dzięki skutecznemu leczeniu kardiochirurgicznemu, rokowania co do przeżycia u dzieci z tetralogią Fallota zdecydowanie się poprawiły. Śmiertelność okołooperacyjna wynosi ok. 5%.

Pacjenci po przebytych operacjach z powodu wady serca Fallota muszą pozostawać pod stałą opieką kardiologiczną, ale w dużym odsetku przypadków mogą prowadzić normalne życie – uprawiać sport, zakładać rodziny, kobiety mogą z powodzeniem zachodzić w ciążę i zostać matkami.

Rokowania zależą oczywiście od stopnia nasilenia poszczególnych wad, od tego, czy wady zostały w pełni skorygowane, a także od chorób towarzyszących.

Źródła:

• http://www.kardiochirurgiadziecieca.cm-uj.krakow.pl/r212.pdf
• Kubicka K., Kawalec W., Bernatowska E.: Pediatria, 2004, str. 291-295
• https://sknkardiologii-czd.wum.edu.pl/sites/sknkardiologii-czd.wum.edu.pl/files/tof.pdf

Tetralogia Fallota (zespół Fallota) – przyczyny, przebieg, leczenie

Od 3 do 5% wrodzonych chorób serca u noworodków to właśnie tetralogia Fallota (TOF). Mali pacjenci z tą przypadłością bywają nazywani ‘niebieskimi dziećmi’, ponieważ w wyniku wysiłku fizycznego (nawet podczas płaczu) doznają napadów sinicy.

Ich skóra zmienia kolor i następuje niedotlenienie. Niekiedy sinica nie jest duża, lub nawet wcale nie występuje i wtedy mówi się o ‘różowym Fallocie’.

Na całościową wadę nazywaną tetralogią Fallota składa się tetrtada Fallota – cztery osobne wady serca.

1. Przesunięcie aorty w prawą stronę
2. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej
3. Przerost prawej komory serca
4. Zwężenie tętnicy płucnej

Jak dochodzi do niedotlenienia i sinicy w zespole Fallota? W układzie krwionośnym krew żylna, pozbawiona tlenu, trafia najpierw do serca, a to pompuje ją przez pień płucny wprost do płuc. Tam krew zostaje utlenowana, by następnie trafić poprzez tętnice płucne z powrotem do serca i z z lewej komory aortą jest rozprowadzana po całym ciele.

Istotę zespołu Fallota stanowi fakt, że krew nieutlenowana może mieszać się z utlenowaną, a następnie rozchodzić po organizmie. Dzieje się tak z powodu istnienia ubytku w przegrodzie międzykomorowej, a także zwężenia tętnic płucnych.

  Krew, która powinna rozprowadzić tlen po organizmie, okrąża go, jednak w rzeczywistości nie niesie ze sobą dostatecznej ilości tlenu. W efekcie dochodzi do niedotlenienia tkanek i rozwija się mniejsza lub większa sinica.

Z kolei przerost prawej komory to objaw wtórny – jako, że krew przepływa do niej przez uszkodzoną przegrodę z lewej komory, prawa komora jest zmuszona pompować o wiele więcej krwi, niż powinna. W wyniku przeciążenia przerasta.

Czasami zdarza się, że do wyżej wymienionych objawów dołącza piąty – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Wtedy mówi się o pentalogii Fallota.

Tetralogia Fallota jest chorobą wrodzoną. Jest także wadą siniczą, co oznacza, że do jej objawów należą epizody sinicy – niedotlenienia tkanek i zmiany ich koloru. Jej praprzyczynę stanowią nieprawidłowości w rozwoju płodowym, a przyczynę ataków stanowią wyżej wspomniane cztery wady serca.

Głównym, najbardziej charakterystycznym objawem tetralogii Fallota jest sinica, pojawiająca się w następstwie wysiłku fizycznego i podniesienia ciśnienia krwi. Jeśli wady są ciężkie, w wyniku wysiłku sinieją nie tylko palce, usta i język dziecka, ale także całe jego ciało robi się nawet ciemnoniebieskie.

Dzieje się tak z powodu podwyższonego zapotrzebowania na tlen. Zmieszana w krwiobiegu krew utlenowana i nieutlenowana nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej ilości tlenu pracującym mięśniom. Do sinicy może dojść podczas karmienia, płaczu, oddawania stolca.

Niekiedy wady są na tyle niewielkie, że sinica w ogóle nie występuje lub jest nieznaczna.

Na objawy zespołu Fallota składają się także:

• łatwe męczenie się dziecka, duszność na przykład podczas jedzenia,
• wypukłe paznokcie i nietypowo zaokrąglone opuszki palców,
• zaburzenia świadomości (bardzo rzadko),
• zbyt niska masa ciała,
• napady anoksemiczne (wiotkość ciała, trudności w oddychaniu, niekiedy utrata przytomności),
• u starszego dziecka częste kucanie (w tej pozycji krew łatwiej trafia do płuc).

Tetralogia Fallota ujawnia się dość szybko, najczęściej atakiem sinicy. Jeśli napad nastąpi w domu, trzeba szybko skontaktować się z lekarzem, a następnie przyciągnąć nóżki dziecka do klatki piersiowej, imitując pozycję kucającą, przytulić je i postarać się uspokoić.

Do kanonu badań należą rentgen serca oraz EKG. Oba te badania ujawniają przerost prawej komory i nieprawidłowości w fizycznej budowie serca. Lekarz może także usłyszeć tę wadę w specyficznych szmerach podczas pracy serca.

Oprócz wspomnianych badań wykonuje się także echokardiografię i angiokardiografię. Całość daje obraz zespołu Fallota, który wymaga leczenia. Nieleczony może doprowadzić do wad rozwojowych dziecka, a także narazić jego życie na niebezpieczeństwo.

Ci z pacjentów, którzy nie przeszli odpowiedniego leczenia kardiochirurgicznego żyją o wiele krócej, niż żyliby po przebytym leczeniu – zwykle jest to około 30 lat.

Tę wrodzoną wadę serca można wyleczyć jedynie chirurgicznie. Niekiedy jest to jedna operacja, czasem jednak wykonuje się operację Blalocka – Taussig, która częściowo zmniejsza objawy i co za tym idzie, ryzyko. Następne kroki obejmują kolejne operacje, aż do całkowitego usunięcia wad.

W ich trakcie kardiochirurg zamyka ubytek w przegrodzie międzykomorowej, a także rozszerza zwężoną aortę płucną. Operację wykonuje się na otwartym sercu, podłączając pacjenta do krążenia pozaustrojowego. Zwykle jest wykonywana w pierwszym roku życia dziecka, rokowania w zespole Fallota są dobre, o ile szybko podejmie się niezbędne kroki.

Medycyna jest dziś na tyle rozwinięta, by móc całkowicie wyeliminować u małych pacjentów skutki zespołu wad, jakim jest tetralogia Fallota.

• To również może cię zainteresować:
• Koarktacja aorty (zwężenie cieśni aorty)
• Zespół Takayasu (choroba Takayasu)
• Niewydolność krążenia – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc i leczenie
• Wrodzone wady serca u dzieci

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota to najczęstsza sinicza wada wrodzona serca u ludzi dorosłych. Na tetralogię Fallota składają się cztery nieprawidłowości:

• ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD, ventricular septum defect), w większości przypadków ubytek jest duży i wysoko położony;
• zwężenie pnia płucnego (najczęściej zwężenie występuje pod zastawką pnia płucnego);
• aorta umiejscowiona nad otworem w przegrodzie międzykomorowej (tzw. aorta jeździec);
• przerost prawej komory serca będący wynikiem zwężenia pnia płucnego.

• sinica i duszność podczas wysiłku fizycznego;
• możliwe jest opóźnienie rozwoju fizycznego;
• palce dłoni i stóp pałeczkowate, paznokcie kształtu szkiełka zegarkowego, objawy te są wynikiem hipoksji (zmniejszone utlenowanie krwi krążącej);
• poliglobulia (zwiększone stężenie hemoglobiny będące wynikiem hipoksji);
• tzw. objaw kucania – pacjent kuca dzięki czemu wzrastają opory w krążeniu dużymi i poprawia się przepływ płucny.

• niewydolność prawej komory serca;
• infekcyjne zapalenie wsierdzia;
• napady anoksemiczne – krytyczne spadki stężenia tlenu we krwi.

Rozpoznanie wady opiera się na badaniach:

• ECHO serca
• EKG
• zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej

Leczenie tetralogii Fallota

W pacjentów, u których nie występują przeciwwskazania czynnościowe i anatomiczne wykonywany jest zabieg korekcji tetralogii Fallota. Wyniki leczenia operacyjnego są dobre. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia nie jest wymagana.

Wady serca u dorosłych to m.in: zespół Barlowa (zespół wypadania płatków zastawki dwudzielnej), zespół Eisenmengera, zawał serca…

Hipoksja jest określeniem stanu klinicznego, w którym utlenowanie tkanek jest niewystarczające. Powikłania układowe hipoksji,…

Atrezja płucna jest ciężka wrodzona wada serca, w której dochodzi do zarośnięcia tętnicy płucnej. Najczęściej dochodzi do…

Wady serca i układu krążenia to najczęstsze wady wrodzone, które występują u około 1% żywo urodzonych noworodków. Niewykryte w…

Opowiedz o swoich zmaganiach przy wrodzonej bądź nabytej wadzie serca. Dowiedz się, co może wywołać wadę serca oraz jakie komplikacje zdrowotne mogą po niej nastąpić.

Grupa dla osób z zespołem Fallota. Porozmawiaj z innymi użytkownikami forum o ograniczeniach, jakie ze sobą niesie ta wada oraz metodach łagodzenia jej objawów.

Grupa dla osób żyjących z powiększoną komorą serca. Dołącz do niej i opowiedz o życiu z tą wadą oraz dowiedz się z czym się wiąże, jeśli lekarze dopiero zdiagnozowali u Ciebie…

Nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego w najczęściej występujących zespołach genetycznych u dzieci • Nowa Pediatria 2/2017 • Czytelnia Medyczna BORGIS

• Beata Kucińska, Jacek Skiendzielewski, *Bożena Werner
• Nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego w najczęściej występujących zespołach genetycznych u dzieci
• Cardiovascular pathology in children with the most frequent genetic syndromes

Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej, Warszawski Uniwersytet MedycznyKierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Bożena Werner

SummaryCongenital cardiovascular pathology are the most frequent congenital pathologies diagnosed in children and they have an impact on morbidity, mortality and quality of life. About 15-30% of congenital heart malformations are the part of genetic syndromes.

Early diagnosis plays a crucial role, specially in life threatening cardiovascular anomalies. Authors discuss the type of cardiovascular pathologies in Down, Turner, Noonan, Williams and deletion 22q11.2 syndromes.

Left to right shunt pathology, which lead to the heart failure and pulmonary hypertension, are typical for Down syndrome. Complete form of atrioventricular septal defect is the most sever form of left to right shunt pathologies and is indication for early operation.

In Turner syndrome bicuspid aortic valve and aortic coarctation are the most frequent. Noonan syndrome is coexisting with pulmonic valve stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and atrial septal defect. Conotruncal anomaly (cyanotic heart pathology) and interrupted aortic arch type B are seen in deletion 22q11.

2 syndrome. In Williams syndrome supravalvular aortic stenosis and peripheral pulmonary stenosis are the most frequent. Comprehensive multidisciplinary follow up is very important for those patients.

Key words: child, congenital cardiovascular pathology, genetic syndrome.

Wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego u dzieci należą do najczęstszych wad wrodzonych i mają istotny wpływ na chorobowość i śmiertelność.

Izolowane wrodzone wady serca są najczęściej uwarunkowane wieloczynnikowo, gdzie poza genetyczną predyspozycją rolę odgrywają także czynniki środowiskowe mające wpływ na embriogenezę, takie jak cukrzyca ciężarnej czy gorączkowe choroby infekcyjne (np. różyczka, grypa) (1, 2).

Niemniej jednak około 15-30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego jest jednym z elementów zespołu genetycznego, w którym także stwierdza się inne pozasercowe wady i schorzenia (2, 3).

Ważne jest wczesne rozpoznanie patologii układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem genetycznym, zwłaszcza tych będących ryzykiem nagłego zgonu sercowego. Wczesna diagnostyka, zaplanowanie właściwego postępowania leczniczego oraz kompleksowej wielospecjalistycznej opieki wpływa na jakość życia dziecka.

U noworodka z zespołem genetycznym na podłożu chromosomopatii, jakim jest najczęściej występujący zespół Downa, cechy dysmorfii są zwykle widoczne po urodzeniu i pozwalają na wczesne ustalenie rozpoznania, zaplanowanie kompleksowej diagnostyki i wielospecjalistycznej opieki. W zespołach jednogenowych (np.

zespół Noonan, zespół Marfana) lub zespołach mikrodelecji (np. zespół mikrodelecji 22q11, zespół Williamsa) cechy dysmorfii mogą pojawić się później i niejednokrotnie rodzaj stwierdzanej wrodzonej wady serce sugeruje konieczność diagnostyki w kierunku danego zespołu genetycznego.

Postęp w rozwoju nowoczesnych technik diagnostycznych w genetyce, takich jak: FISH (ang. fluorescence in situ hybridization), MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification), aCGH (ang. array-based comparative genomic hybridization), pozwala na ustalenie rozpoznania tych zespołów genetycznych (2). W artykule zostaną omówione wady układu sercowo-naczyniowego występujące w najczęstszych zespołach genetycznych, takich jak: zespół Downa, Turnera, Noonan, mikrodelecji 22q11 (DiGeorge) oraz Williamsa (tab. 1).

Tab. 1. Patologie układu sercowo-naczyniowego w zespołach genetycznych