Zespół aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta (ZA), czyli akrocefalosyndaktylia typu pierwszego jest rzadko występującą chorobą genetyczną, a zarazem jedną z najcięższych kraniosynostoz złożonych. Charakterystyczne objawy zespołu opisał w 1906 roku francuski neurolog i pediatra Eugene Apert.

Spis treści

• Przyczyny
• Objawy
• Diagnostyka
• Zespół Aperta – leczenie

Przyczyny

W większości przypadków choroba powstaje w efekcie spontanicznej mutacji w genie. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z równą częstością występowania u chłopców i dziewczynek. Choroba stanowi wynik mutacji w obrębie długiego ramienia chromosomu dziesiątego, w obrębie genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów.

Rzadkość pojawiania się postaci rodzinnej tłumaczy się częstością występowania zaburzeń rozwoju, zmniejszającą prawdopodobieństwo rozmnażania się pacjentów z tym zespołem. Częstość występowania choroby szacuje się na około 15 przypadków na milion żywych urodzeń.

Podsumowując, zespół Aperta pojawia się znikąd, ponieważ w niemal 100% przypadków rodzice są zdrowi i nie wykazują żadnych objawów chorobowych. Mutacja rozwija się zatem samoistnie, bez określonej przyczyny.

Objawy

Kliniczne cechy zespołu Aperta można podzielić na kilka klas:

• zaburzenia wzrostu i rozwoju ciała;
• nieprawidłowości w narządach wewnętrznych;
• zaburzenia w obrębie ośrodkowego układu nerwowego;
• zaburzenia rozwojowe i neuropsychologiczne;
• nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe;
• zaburzenia szkieletowe;
• objawy skórne.

Charakterystycznym objawem są zaburzenia wzrostu głowy, w tym nieprawidłowo duży jej obwód oraz deformacja jej wysokości i objętości. Wady sercowo-naczyniowe występują u około 10% dzieci z zespołem.

W efekcie złożone i wielokrotne wady serca często wiążą się z wysokim odsetkiem śmiertelności we wczesnym dzieciństwie.

Ponadto oczodoły chorych są płaskie i płytkie, co skutkuje wytrzeszczem gałek ocznych.

Inną charakterystyczną cechą zespołu jest hiperteloryzm, czyli powiększenie odstępu między wewnętrznymi kątami szpar powiekowych. Zdarza się, że ze względu na wytrzeszcz, powieki się nie domykają.

Pozostałe, typowe objawy zespołu Aperta to:

• opóźnione wyrzynanie zębów;
• nisko osadzone małżowiny uszne;
• zaburzenia mowy i słuchu;
• obustronne palcozrosty skórne i/lub kostne dłoni i stóp;
• opóźnienie rozwoju intelektualnego;
• zaburzenia oddychania;
• mały nos o zapadniętej nasadzie;
• wysokie i zwężone podniebienie;
• rozszczep podniebienia.

Diagnostyka

Zespół Aperta można diagnozować prenatalnie, ponieważ uwidacznia się w badaniu USG w drugim trymestrze ciąży. U 25-tygodniowego płodu widać pewne cechy mogące wskazywać na chorobę genetyczną, a u 28-tygodniowego płodu zauważa się już zmieniony kształt czaszki i cechy dysmorfii twarzy.

Potwierdzeniem rozpoznania ZA jest badanie cytogenetyczne oraz analiza molekularna genu FGFR2 u płodu na komórkach wyizolowanych z płynu owodniowego lub komórkach z krwi pępowinowej pobranej drogą kordocentezy.

Zespół Aperta – leczenie

Leczenie chorych stanowi spore wyzwanie terapeutyczne, ponadto choroby nie da się wyleczyć. Konieczne jest wielokierunkowe podejście, zindywidualizowane według potrzeb konkretnego pacjenta, ponieważ zauważa się zmienność objawów. Metody lecznicze są zatem dobierane w zależności od występujących objawów.

Przykładowo, przy zaburzeniach oddychania stosuje się wentylację wspomaganą, a w przypadku upośledzonego zamykania oczy zaleca się regularne nawilżanie oczu sztucznymi łzami. Jeśli u pacjentów często występują zakażenia, np. ucha, stosuje się antybiotykoterapię.

Niekiedy wymagane jest leczenie chirurgiczne, np. w przypadku zbyt wczesnego zrośnięcia kości czaszki. Ich operacyjne rozdzielenie redukuje ryzyko nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, a także umożliwia prawidłowy rozwój mózgowia.

Jakość życia poprawia odpowiednio dobrana fizjoterapia, przede wszystkim kinezyterapia.

Bibliografia

1. Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., (i inni), Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta, Neurologia Dziecięca, 21/2012.
2. Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., (i inni), Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku, Neurologia Dziecięca, 21/2012.
3. Hankus A., Larysz D., Zaburzenia neurologopedyczne i neurorozwojowe w dyskraniach syndromicznych na przykładzie zespołu Aperta. Przegląd literatury i opis trzech przypadków, The Clinical Management of Craniosynostosis, 2004.

Polecane produkty:

Czym objawia się zespół Aperta?

Zespół Aperta jest jedną z chorób genetycznych. Może występować sporadycznie, co oznacza, że u zdrowych rodziców może pojawić się potomek z objawami zespołu Aperta. Co to za choroba? Czym się objawia? Jak można z nią żyć?

Zespół Aperta – choroba genetyczna

Zespół Aperta jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Fibroblasty są to białka odpowiedzialne za tworzenie tkanki łącznej – między innymi występują w kościach i więzadłach. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Kliknij ‘Polub tę stronę’, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij ‘Polub tę stronę’, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Choroba ta charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych. Występuje ona na szczęście rzadko, niestety przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki nie jest dobre dla organizmu noworodka.

Aperta zespół – objawy

Objawy tej choroby są bardzo charakterystyczne, ponieważ występują liczne deformacje twarzy, czaszki oraz kończyn. Najtrudniejszą wadą jest nieprawidłowy rozrost czaszki.

Wynika to ze zrośnięcia szwów czaszkowych. Gdy mózg dziecka rośnie, powiększa objętość. Jednak natrafiając na przeszkodę w postaci nieelastycznej czaszki – rozpiera ją. W efekcie prowadzi to do deformacji.

Zdeformowane stają się również kości twarzoczaszki.

Dochodzi do wytrzeszczu oczu. Jest to spowodowane spłyceniem oczodołów. Bywa, że dochodzi do problemów z wytworzeniem całkowitych powiek. Dziecko może mieć problem z zamykaniem oczu. Do tego dochodzą problemy z deformacją szczęki i żuchwy. Nieprawidłowe, krzywe uzębienie to częsty problem dzieci z zespołem Aperta. Palce dłoni i stóp są zrośnięte ze sobą poprzez skórę.

Ta deformacja jest akurat dość łatwa do operacyjnego usunięcia. Często u dzieci chorych występuje rozszczep podniebienia. Występują problemy z wymową, opóźnienia w rozwoju mowy.

Co więcej, dochodzi do upośledzenia intelektualnego. Jest to bezpośrednim wynikiem niewłaściwego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Występują problemy z oddychaniem w nocy, a także częstsze infekcje dróg oddechowych i uszu.

Leczenie zespołu Aperta

Zespół Aperta jest wadą wrodzoną i nieuleczalną. W przypadku urodzenia się dziecka z tym zespołem już podczas pierwszych badań można podjąć wstępną diagnozę. Następnie wykonuje się badania genetyczne potwierdzające wstępne ustalenia. Leczenia farmakologicznego nie przewiduje się. Jest obecnie stosowane jedynie leczenie operacyjne.

Bywa, że 3-miesięczne niemowlę musi przejść szereg operacji. Jako pierwszą operuje się czaszkę rozdzielając nieprawidłowo zrośnięte kości. Jest to zabieg niezbędny, uniemożliwiający dalsze deformacje czaszki. Dzięki niemu możliwe jest kontrolowanie rozwoju choroby i zapobieganie dalszym deformacjom. Dla komfortu życia dziecka dokonuje się też rozdzielenia palców.

Leczenie operacyjne należy wspomagać poprzez stosowanie zabiegów poprawiających komfort życia dziecka. Aby leczyć obturacyjny bezdech śródsenny stosuje się wspomaganie wentylacji.

Sztuczne łzy poprawiają komfort widzenia w przypadku niedomykających się powiek. Leczy się współistniejące wady serca, układu moczowego oraz pokarmowego.

Do tego istotne jest prawidłowe leczenie infekcji bakteryjnych powstałych na skutek anomalii czaszki.

Zespół Aperta – przyczyny, objawy, leczenie

2017-02-27 15:37 lek. Tomasz Nęcki Autor: thinkstockphotos.com

Zespół Aperta to jeden z rzadkich zespołów wad wrodzonych. Spowodowany jest on wystąpieniem mutacji w obrębie zaledwie jednego genu, a prowadzi do dużych zmian w budowie czaszki czy do zrostu palców u dziecka. Choć jest to schorzenie o podłożu genetycznym, to dziecko z zespołem Aperta może urodzić się parze całkowicie zdrowych rodziców. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Aperta? Sprawdź, jak wygląda leczenie zespołu Aperta!

Zespół Aperta po raz pierwszy opisano w 1906 roku, autorem tego opisu był Eugene Apert. Dopiero jednak prawie 90 lat później, bo w 1995 roku, odkryta została przyczyna tego schorzenia, czyli wada genetyczna.

Zespół Aperta jest rzadkim schorzeniem, według statystyk występuje on u 1 na milion żywo urodzonych dzieci. Choroba nie wykazuje predyspozycji jeżeli chodzi o płeć, równie często co dziewczynek dotyczy chłopców.

Przyczyny zespołu Aperta

Zespół Aperta jest spowodowany mutacją, znajdującego się na chromosomie 10, genu dla receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2). Do wystąpienia choroby wystarczające jest, aby zmutowane białko różniło się od prawidłowego zaledwie jednym z aż kilkuset budujących to białko aminokwasów.

Choroba najczęściej bierze się prawie że znikąd, otóż prawie 100% przypadków zespołu Aperta jest spowodowane świeżą, pojawiającą się dopiero u dziecka mutacją, a sami jego rodzice są po prostu zdrowi.

Poglądów na to, co prowadzi do wystąpienia mutacji, jest wiele, przykładowym z nich jest potencjalnie szkodliwe działanie promieniowania rentgenowskiego. Odwrotna sytuacja występuje wtedy, kiedy to chory na zespół Aperta ma zostać rodzicem.

Ze względu na to, że choroba wykazuje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, ryzyko przekazania mutacji potomstwu jest dość wysokie.

Jakie są objawy zespołu Aperta?

Mutacja wywołująca zespół Aperta prowadzi do szeregu dolegliwości, wśród których najbardziej widoczne są te dotyczące twarzoczaszki dzieci oraz ich stóp i rąk. W przypadku czaszki dochodzi do przedwczesnego, bo jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego, zarośnięcia szwów czaszki – stan taki medycznie określa się jako kraniosynostozę.

Takie zjawisko prowadzi do tego, że czaszka staje się po prostu zbyt mała dla wciąż powiększającego się mózgu. Efektem jest to, że pozostałe, niezarośnięte szwy czaszki są po prostu rozpierane i czaszka dziecka przybiera nieprawidłowy kształt.

Objawem zespołu Aperta u dziecka może być nietypowo wydłużona czaszka, zauważalne może być również wyjątkowe spłaszczenie jej tylnej części, dziecko może też posiadać wyjątkowo wysokie czoło.

Nie istnieje jeden konkretny wzór wad budowy czaszki występujący u dzieci z zespołem Aperta – jedne z nich rzeczywiście są częstsze, inne rzadsze, jednakże ostateczny wygląd głowy dziecka zależny jest od tego, które to szwy czaszki ulegną przedwczesnemu zarośnięciu.

Wady w zespole Aperta dotyczą również twarzoczaszki.

Dochodzi do niedorozwoju kości czaszki, dziecko może mieć płytsze oczodoły (co prowadzi do wytrzeszczu gałek ocznych), a także cechować się szerokim rozstawem gałek ocznych (określanego jako hiperteloryzm).

Czasami dochodzi do zaburzonego wykształcenia się powiek, przez co dzieci mogą mieć problem z całkowitym zamykaniem oczu. Zaburzenia związane bywają również z defektami dotyczącymi rozwoju szczęki.

Innym charakterystycznym dla zespołu Aperta problemem są wady budowy rąk i stóp. W ich obrębie najczęściej dochodzi do syndaktylii, czyli do zrostu palców ze sobą. Problem dotyczy palców 2-5 rąk i stóp, należy jednak podkreślić, że wynika on nie ze zrośnięcia się kości ze sobą, a ze zrośnięcia się skóry w obrębie wymienionych okolic ciała.

Inne możliwe objawy zespołu Aperta

Innym objawem zespołu Aperta diagnozowanym u około 1/4 dzieci jest rozszczep podniebienia. Część dzieci (niespełna połowa) wykazuje różnego stopnia upośledzenie intelektualne.

Prawdopodobnie związane jest ono z tym, że rozrastającemu się mózgowi brakuje przestrzeni w zbyt ciasnej czaszce, przez co dochodzi do wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i delikatne tkanki układu nerwowego mogą ulegać przez to uszkodzeniu.

Ze względu na wady budowy twarzoczaszki u dzieci z zespołem Aperta zwiększona jest częstość obturacyjnego bezdechu śródsennego. Występować mogą też zaburzenia słuchu oraz zwiększona tendencja do pojawiania się infekcji ucha oraz zatok przynosowych.

Poza tymi problemami, które już wymieniono, z zespołem Aperta powiązane mogą być również wady dotyczące innych narządów organizmu. Najczęściej obserwowane są wady układów:

• sercowo-naczyniowego (np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
• moczowo-płciowego (np. wodonercze),
• pokarmowego (np. zwężenie odźwiernika).

Jak rozpoznaje się zespół Aperta?

Objawy zespołu Aperta są dość charakterystyczne, przez co podejrzenie choroby można postawić już na podstawie samej ich obecności u dziecka. Odchylenia w zakresie budowy czaszki, a także defekty budowy rąk i stóp istnieją już od chwili urodzenia dziecka. Potwierdzeniem choroby jest wykrycie wywołującej jej mutacji – do tego celu wykonywane są badania genetyczne.

Możliwości leczenia zespołu Aperta

Przyczyny zespołu Aperta, czyli mutacji, nie można wyleczyć. Podstawowe oddziaływania medyczne u dzieci obarczonych tym schorzeniem obejmują leczenie chirurgiczne. Najistotniejszą rolę odgrywa w tym przypadku rozdzielenie zbyt wcześnie zarośniętych kości czaszki.

Ma to znaczenie dlatego, że taki zabieg redukuje ryzyko wystąpienia nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i pozwala na prawidłowy rozwój mózgu – wykonuje się go nawet już w 3. miesiącu życia dziecka z zespołem Aperta.

Dokonywane są również chirurgiczne korekty kości twarzoczaszki, na drodze zabiegu operacyjnego możliwe jest także zlikwidowanie istniejących u pacjentów zrostów w obrębie palców.

Czasami, w razie potrzeby, mogą być również stosowane w leczeniu zespołu Aperta:

• wentylacja wspomagana (celem leczenia obturacyjnego bezdechu śródsennego),
• regularne nawilżanie oczu sztucznymi łzami (w przypadku występowania u dziecka upośledzonego zamykania oczu),
• antybiotykoterapia (znajdująca zastosowanie szczególnie u tych pacjentów, u których często występują zakażenia ucha czy zatok),
• leczenie współistniejących wad z innych narządów (np. operacje wad serca).

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Polecamy wideo: Choroby gardła u dzieci

Zespół moyamoya – (ang.moyamoya disease)

Zespół moyamoya – (ang.

moyamoya disease) – jest to bardzo rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia OUN, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya  oznacza kłęby dymu.

Częstość występowania

Choroba może wystąpić w każdym wieku, obserwuje się jednak dwa szczyty zachorowań – w pierwszej i trzeciej-czwartej dekadzieżycia. Choroba występuje częściej u Azjatów oraz u kobiet. częstość występowania u kobiet i mężczyzn wynosi 1,8:1.

Patofizjologia

U chorych stwierdza się pogrubienie błony wewnętrznej tętnic objętych procesem chorobowym, dodatkowo w błonie wewnętrznej można stwierdzić złogi lipidowe.

Stwierdza się również różnego stopnia zwężenia, aż do zamknięcia ich światła, w obrębie tętnic odchodzących od koła tętniczego Willisa.

Wskutek zaburzeń krążenia, wtórnego do występowania tych zwężeń, dochodzi do rozwoju naczyń krążenia pobocznego, które składają się na charakterystyczny obraz angiograficzny.

 Schemat koła tętniczego mózgu

Etiologia

Przyczyny choroby są nieznane. Objawy mogą pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej. Opisywane są jednak przypadki występujące rodzinnie (około 10%).

W tych wypadkach postuluje się genetyczne podłoże choroby, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia. Ostatnie badania wskazują na lokalizację genu na chromosomie 17 w locus 17q25.

Opisano również wiele przypadków współistnienia chorobę moyamoya z następującymi jednostkami chorobowymi:

• choroba Graves-Basedowa
• leptospiroza
• gruźlica
• anemia aplastyczna
• anemia Fanconiego
• zespół Aperta
• zespół Downa
• zespół Marfana
• stwardnienie guzowate
• choroba Hirschsprunga
• miażdżyca
• koarktacja aorty
• nadciśnienie tętnicze
• uszkodzenia po radioterapii
• obecność antykoagulantu toczniowego
• urazy czaszki
• guzy okolicy siodła tureckiego

Objawy chorobowe

Objawy nieco różnią się w zależności od wieku wystąpienia objawów chorobowych. U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe. U dorosłych oprócz powyższych objawów ogólnych częstsze są objawy TIA,oraz występowanie udarów mózgu i krwotoków podpajęczynówkowych.

Rozpoznanie

Charakterystyczny jest obraz angiograficzny mózgu, jest podstawą rozpoznania gdyż licznie rozwijające się naczynia krążenia obocznego tworzące kłęby dymu są charakterystyczne dla tej choroby.

Leczenie

Nieznane jest leczenie przyczynowe choroby. Istnieją jednak ogólne zalecenia dotyczące zachowawczego leczenia choroby. W celu zapobiegania ryzyku udaru mózgu zalecane jest leczenie przeciwpłytkowe.

Leczenie antykoagulacyjne nie jest zaaprobowane przez FDA, z uwagi na poważne ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego.

W leczeniu stosuje się postępowanie neurochirurgiczne oparte o następujące procedury operacyjne:

• STA-MCA (ang.superficial temporal artery–middle cerebral artery anastomosis) – wytworzenie anastomozy pomiędzy tętnicą skroniową i tętnicą środkową mózgu
• EDAS – encefaloduroarteriosynangioza
• EDAMS – encefaloduroarteriomiosynangioza

Skomentuj →

Zespół Pfeiffera – choroba genetyczna dziedziczona jednogenowo. Przyczyny, objawy i leczenie

Fot: ktsimage / gettyimages.com

Zespół Pfeiffera to rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, które jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Występuje u zaledwie 1 dziecka na ponad 100000 urodzeń, na równi u dziewczynek i chłopców. Jego cechą charakterystyczną jest przedwczesne zespolenie kości czaszki, które uniemożliwia prawidłowy rozwój mózgu.

Zespół Pfeiffera to rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, które jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Występuje u zaledwie 1 dziecka na ponad 100000 urodzeń, na równi u dziewczynek i chłopców. Jego cechą charakterystyczną jest przedwczesne zespolenie kości czaszki, które uniemożliwia prawidłowy rozwój mózgu.

Chorobę Pfeiffera dzieli się na 3 typy, zależnie od objawów klinicznych. Podział opracował w 1993 roku amerykański genetyk – Michael Cohen. Klasyfikację tę nadal stosuje się w literaturze medycznej. Niestety zespół Pfeiffera jest nieuleczalny. Jego objawy łagodzi się, aby poprawić choremu komfort życia.

Czym jest zespół Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera jest rzadkim i nieuleczalnym schorzeniem genetycznym występującym u zaledwie 1 dziecka na ponad 100000 urodzeń. Nie jest uwarunkowany płcią, ponieważ dziewczynki chorują na równi z chłopcami. Przyczyną jego powstania jest mutacja w genach FGFR1 (na chromosomie 8p11.

2-p11) i FGFR2 (na chromosomie 10q26) odpowiedzialnych za proces sygnalizacji komórkowej. Pod jej wpływem czas wysyłania sygnałów do komórki ulega wydłużeniu, co skutkuje dojrzewaniem komórek kostnych w jeszcze rozwijającym się zarodku i tym samym przedwczesnym zespoleniem kości w czaszce, rękach i stopach.

Prowadzi to do zaburzeń rozwoju mózgu i innych narządów.

Zobacz także: Badania genetyczne z krwi lub ze śliny – na czym polegają?

Choroba Pfeiffera została odkryta w 1964 roku. Po raz pierwszy opisał ją niemiecki genetyk – Rudolf Pfeiffer, który zbadał dziecko z anomaliami czaszki i kończyn urodzone w trzypokoleniowej rodzinie, w której podobne objawy występowały aż u 7 osób.

Dalsze badania wykazały, że jest ona przenoszona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziedziczy się ją jednogenowo. Schorzenie można wykryć już w 2 trymestrze ciąży, ponieważ na obrazie ultrasonografu widoczne są deformacje czaszki, kończyn i narządów wewnętrznych.

Na podstawie tych badań amerykański genetyk – Michael Cohen zaproponował w 1993 roku podział schorzenia na 3 typy. Nadal obowiązuje on w literaturze medycznej.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich:

Klasyfikacja zespołu Pfeiffera

Klasyfikacja zespołu Pfeiffera na podstawie ustaleń Michaela Cohena obejmuje 3 typy zależnie od nasilających się objawów, a dokładnie:

• zespół Pfeiffera typu 1 – nazywany typem klasycznym, objawiający się stosunkowo łagodną deformacją czaszki u niemowląt (brachycefalią), niedorozwojem środkowej części twarzy (hipoplazją) i nieprawidłowościami w budowie dłoni i stóp. W postaci klasycznej choroby nie obserwuje się zaburzeń umysłowych. Rokowanie w typie 1 jest pomyślne;

• zespół Pfeiffera typu 2 – charakterystyczną cechą tej postaci choroby jest deformacja czaszki, która wyglądem przypomina trójlistną koniczynę. U dziecka zauważalny jest nasilony wytrzeszcz gałek ocznych, nieprawidłowości w budowie rąk i stóp, synostoza (zrost kości) lub ankyloza łokci (włókniste zesztywnienie, którego skutkiem jest unieruchomienie stawu). Maluch jest też opóźniony w rozwoju i boryka się z szeregiem powikłań neurologicznych. Szanse na przeżycie w przypadku typu 2 są bardzo niskie. Średnia długość życia waha się w przedziale od kilku dni do kilku miesięcy;

• zespół Pfeiffera typu 3 – objawy typu 3 choroby są takie same jak w typie 2, ale u dziecka nie stwierdza się deformacji czaszki.

Granice pomiędzy typami nie są sztywne. U niektórych dzieci zespół Pfeiffera może się objawiać pod postacią fenotypu pośredniego.

Zobacz także: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Diagnostyka zespołu Pfeiffera

Rozpoznanie choroby Pfeiffera może nastręczać trudności, ponieważ niektóre symptomy przypominają inne schorzenia genetyczne. Diagnostyka opiera się nie tylko na różnicowaniu.

Kluczowym elementem są badania genetyczne na obecność mutacji FGFR1 (ekson 7), FGFR2 (ekson 8 i 10) i FGFR3 (ekson 7). Testy przeprowadza się na krwi żylnej lub ślinie. Czas oczekiwania na wynik wynosi od 10 do 15 dni roboczych. Koszt badań jest wysoki.

To wydatek rzędu 400–500 złotych za sprawdzenie sekwencji jednego genu.

Zespół Pfeiffera różnicuje się z innymi schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, takimi jak zespoły Aperta, Muenkego oraz Beare-Stevensona. Podobny do Pfeiffera jest również zespół Crouzona, ale w jego przebiegu nie występują anomalie rąk i stóp.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Leczenie zespołu Pfeiffera. Jaka jest średnia długość życia przy tym schorzeniu?

Zespół Pfeiffera jest nieuleczalny. Można jedynie łagodzić jego objawy, co poprawia komfort życia chorego. Rodzaj terapii jest uwarunkowany fenotypem.

Jedną z metod jest operacja chirurgiczna polegająca na rekonstrukcji kości czaszki, ale do osiągnięcia zamierzonych efektów potrzeba wielu takich zabiegów. Pierwszą operację można przeprowadzić w wieku 3 miesięcy.

Wykonanie zabiegu może złagodzić symptomy wodogłowia i pomoże zniwelować wytrzeszcz oczu, lecz jest to możliwe jedynie w typie 1.

Fenotyp 2 i 3 choroby Pfeiffera rokuje niekorzystnie. Nie można zlikwidować wielu wad rozwojowych ani farmakologicznie, ani chirurgicznie. Średnia długość życia chorych z tym fenotypem wynosi od kilku dni do kilku miesięcy.

Bibliografia:

1. Vogels A., Fryns J-P., Pfeiffer syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006 (1:19).

Czy artykuł okazał się pomocny?