Zespół cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Fot: fizkes / fotolia.com

Zespół Ehlersa–Danlosa to choroba związana z mutacją genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu. Objawy wynikają właśnie z jego defektu. Typ naczyniowy charakteryzuje się nietypowym wyglądem twarzy i ma bardzo złe rokowania.

Zespół Ehlersa i Danlosa to jedno z zaburzeń uwarunkowanych genetycznie, dotyczących tkanki łącznej, którego cechą charakterystyczną jest zbyt duża ruchomość stawów, kruchość naczyń krwionośnych i nadmierna rozciągliwość skóry.

Przyczyny zespołu Ehlersa i Danlosa

Podłożem zespołu Ehlersa i Danlosa jest przede wszystkim defekt kolagenu, który stanowi główny budulec tkanki łącznej. Współistnieją tu również inne zaburzenia w zakresie pozostałych składników tkanki łącznej i enzymów z nią związanych.

Klasyfikacja zespołu Ehlersa i Danlosa obejmuje 6 głównych typów tej choroby, natomiast wiele postaci nie zostało sklasyfikowanych. Zespół Ehlersa i Danlosa jest związany z mutacjami genetycznymi genów odpowiedzialnych za syntezę różnego typu kolagenu.

Kolagen jest głównym składnikiem wielu tkanek w organizmie człowieka. Jest niezbędnym elementem budulcowym dla skóry, więzadeł, ścięgien, ścian naczyń krwionośnych, kości, a nawet gałki ocznej.

Każda postać tego zespołu ma inny obraz kliniczny i wynika z innej mutacji, ponieważ dotyczy innego typu kolagenu. Ma to przełożenie również na fakt, że każda postać różni się typem dziedziczenia.

Typy zespołu Ehlersa i Danlosa

Każda postać choroby to określone typy tego zespołu. Objawy zależą od postaci choroby:

  1. Typ I i II (postać klasyczna). Postać ta najczęściej dotyczy stawów i naczyń krwionośnych. Charakteryzuje się nadmierną ruchomością stawów, dlatego też już w wieku noworodkowym dochodzi do częstych podwichnięć w stawach biodrowych. W późniejszym wieku zwichnięcia stawów czy liczne wady postawy, jak skolioza czy płaskostopie, są powszechnymi zjawiskami. Dodatkowo na obraz tej postaci choroby nakłada się kruchość naczyń krwionośnych, co objawia się powstawaniem siniaków, wylewów krwawych do stawów, a także rozległych blizn.
  2. Typ III (postać z nadmierną ruchomością stawów) – ma łagodniejszy przebieg, ponieważ mutacja dotyczy wyłącznie stawów. Dominują objawy typu skręcenia, zwichnięcia, wady postawy. W przeciwieństwie do postaci klasycznej nie ma tu zwiększonej podatności na urazy czy upośledzonego gojenia się ran.
  3. Typ IV (postać naczyniowa) – jest najczęstszą postacią choroby. Charakteryzuje się występowaniem kruchych naczyń krwionośnych, czyli mutacja obejmuje kolagen wchodzący w skład ścian naczyń krwionośnych. Tętnice, nawet te główne, łatwo ulegają uszkodzeniu, dodatkowo dochodzi do ich rozwarstwiania się, tworzenia przetok i nieprawidłowych połączeń naczyniowych. Tak jak w postaci klasycznej, również występują często blizny i trudno gojące się rany. Ze względu na zmiany naczyniowe patologia może objąć również serce, wywołując wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Ze względu na powstawanie przetok i nieprawidłowych połączeń naczyniowych mogą występować objawy neurologiczne. Powikłania dotykają niekiedy innych układów i narządów, wywołując groźne dla życia stany, jak np. perforacja jelita.
  4. Typ VI (postać z kifoskoliozą) – jest to typ związany z wystąpieniem ciężkiej kifoskoliozy, a także jak w typie III nadmiernej ruchomości stawów i zbyt dużej rozciągliwości skóry. Dodatkowo w tym typie pojawia się mutacja kolagenu gałki ocznej, stąd często dochodzi do powstania objawów ze strony narządu wzroku: krótkowzroczności, odwarstwienia siatkówki czy zaćmy.
  5. Typ VIIa (postać przebiegająca z wiotkością stawów) – typowe są tu podwichnięcia stawów i ich nadmierna wiotkość, u dzieci niski wzrost i intensywnie niebieskie zabarwienie tęczówek, u kobiet w ciąży istnieje ryzyko przedwczesnego pęknięcia błon płodowych.
  6. Typ VIIc (postać ze zmniejszoną elastycznością skóry) – jak sama nazwa wskazuje, typ ten charakteryzuje się znaczną utratą elastyczności skóry, u kobiet w ciąży dochodzi do przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, dodatkowo obserwuje się liczne podbiegnięcia krwawe i skłonność do powstawania przepuklin. W tym typie choroby bardzo charakterystyczny jest nadmiar skóry na twarzy.

Diagnostyka zespołu Ehlersa i Danlosa

Jeśli w rodzinie odnotowano przypadki tego zespołu, a do tego ma się do czynienia z typem naczyniowym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, konieczne jest wyczulenie na pewne charakterystyczne objawy związane z tym zespołem. Najczęstsza postać, naczyniowa ma określone kryteria diagnostyczne. Objawy postaci naczyniowej są następujące:

  • ścieńczenie i osłabienie ścian tętnic, ścian przewodu pokarmowego i innych narządów,
  • cienka skóra,
  • wylewy krwawe,
  • nadmierna ruchomość w stawach,
  • uszkodzenia ścięgien i mięśni,
  • twarz przybiera charakterystyczny wygląd: jest szczupła, osoba taka ma wąskie usta, malutki podbródek, wąski nos, bardzo duże oczy, tkanka podskórna na twarzy jest słabo rozwinięta.

Istotny jest również wywiad rodzinny. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych określających typ mutacji, niezbędnych do postawienia ostatecznej diagnozy.

Diagnostyka powikłań naczyniowych opiera się na badaniach obrazowych jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MR), a także ultrasonografia (USG) i angiografia.

Nie wykonuje się standardowego obrazowania naczyń za pośrednictwem cewnika umieszczanego w świetle naczynia. Niesie to zbyt duże ryzyko uszkodzenia naczyń i krwotoku.

You might be interested:  Zespół gerstmanna – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak leczyć?

Rokowanie w zespole Ehlersa i Danlosa

Rokowanie zależy od postaci choroby. Jest to zespół uwarunkowany genetycznie, nie jest więc możliwe całkowite wyleczenie. Postać naczyniowa charakteryzuje się najgorszym przebiegiem, często powikłania okazują się śmiertelne już u młodych osób. Leczenie ograniczone jest wyłącznie do postaci z kifoskoliozą.

Czy artykuł okazał się pomocny?

Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie

Skóra pergaminowata barwnikowa to niekomfortowa i dokuczliwa choroba skóry, która należy do bardzo rzadkich schorzeń. Jej głównym symptomem jest silna nadwrażliwość na światło słoneczne.

Odsłonięcie partii ciała i wystawienie ich na działanie promieniowania ultrafioletowego nie tylko wywołuje przebarwienia oraz wykwity skórne, ale także znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych.

Jakie są przyczyny i objawy pergaminowej skóry? Jak wygląda jej leczenie?

Przyczyny skóry pergaminowej

Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum), nazywana również skórą pergaminowatą barwnikową, jest schorzeniem niebywale rzadkim. W Europie i Stanach Zjednoczonych częstość występowania szacuje się na 1:100 000 urodzeń.

Natomiast najwięcej przypadków dzieci obciążonych skórą pergaminowatą odnotowuje się w krajach, których społeczeństwa mają wysoki stopień pokrewieństwa. Są to głównie Japonia, Pakistan i Afryka Północna.

Skóra pergaminowata to genodermatoza, czyli choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny – objawia się wyłącznie w układzie homozygotycznym. Innymi słowy, choroba uaktywnia się wtedy, gdy uszkodzony gen otrzymuje się od obojga rodziców.

W przypadku, gdy defektywne DNA wynika z jednostronnego dziedziczenia, wówczas powoduje tylko nosicielstwo.

A na czym konkretnie polega defekt genów osób z pergaminową skórą? Otóż uszkodzone zostają te geny, które odpowiadają za kodowanie enzymów niezbędnych do regeneracji organizmu po ubytkach spowodowanych wpływem promieniowania ultrafioletowego. Chodzi tu głównie o typ promieniowania UVB, które z jednej strony odpowiada za syntezę witaminy D oraz brązową opaleniznę, ale z drugiej stanowi źródło oparzeń oraz kancerogenezę.

W zdrowym organizmie, kiedy promienie UVB zostają pochłonięte przez warstwę rogową naskórka, enzymy endonukleazy aktywują się i rozpoczynają proces fotoreaktywacji, zwany inaczej. “ciemną naprawą” – bowiem bez udziału światła wycinają uszkodzone partie DNA, a po kilku godzinach w ich miejsce wklejają zdrowe, prawidłowe fragmenty. Z kolei w organizmie obciążonym pergaminową skórą mechanizm ten w zasadzie nie funkcjonuje, co przekłada się na kondycję skóry.

Objawy skóry pergaminowej

Objawy skóry pergaminowej mogą być bardzo różne w zależności od ekspozycji na światło i innych zmiennych. Wyodrębniono 8 typów pergaminowej skóry, wśród których znajdują się przypadki i bardzo ciężkie, i takie z łagodnym przebiegiem. Mimo to odnotowuje się, że ponad połowę osób dotkniętych tą chorobą charakteryzuje nadwrażliwość na słońce już od pierwszych dni życia.

Tak ciężkie przypadki kliniczne nawet po niedługim kontakcie z UVB doświadczają ciężkich poparzeń słonecznych czy rumieni. Ich leczenie jest trudne i długotrwałe.

Z kolei pozostałe (niecałe) 50% chorych to osoby, u których schorzenie nie jest aż tak silne – objawia się głównie patologią melanocytów, a więc piegami, przebarwieniami oraz może powodować suchość skóry.

Niezależnie od natężenia objawów defetywne DNA, które pozbawia organizm mechanizmów broniących przed szkodliwym wpływem promieniowania słonecznego, znacząco podnosi ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych poprzedzonych objawami fotostarzenia. W porównaniu do reszty ludzi prawdopodobieństwo wystąpienia raka jest 10 000 razy większe.

Ponadto zauważono, że pacjenci z pergaminową skórą często zapadają na choroby nowotworowe między 20. a 30. rokiem życia. Oprócz bezpośrednich zmian na ciele pergaminowa skóra objawia się także światłowstrętem i zapaleniem rogówki oka. W 30% przypadków wystąpiły zaburzenia o charakterze neurologicznym: m. in. nabyte małogłowie, postępowa utrata słuchu, padaczka, ataksja, postępujące zaburzenia poznawcze.

Leczenie skóry pergaminowej

Diagnoza pergaminowej skóry stawiana jest poprzez badanie dwutorowe. Po pierwsze diagnozuje się objawy kliniczne. Po drugie przeprowadza się specjalny test komórkowy na naprawę defektywnego DNA oraz sprawdza się poziom wrażliwości na UV. Wykluczywszy inne schorzenia, np.

zespół Cockayne’a, potwierdza się diagnozę. Dzisiejsza medycyna nie zna leku na pergaminową skórę. Lekarze przede wszystkim skupiają się na poprawie komfortu życia chorych i wydłużeniu go.

Korzystne rokowania mają szczególnie te osoby, u których nie pojawiły się objawy neurologiczne i pieczołowicie przestrzegają ograniczenia ekspozycji ciała na słońce.

Samo leczenie ma charakter wielopłaszczyznowy. Z jednej strony niezbędne są wszelkie badania oczu, skóry, biopsje wykrywające zmiany nowotworowe i odpowiednie leczenie niebezpiecznych symptomów. Z drugiej natomiast, znacząca jest ochrona przed słońcem.

Pacjenci powinni regularnie stosować kremy z wysokim filtrem przeciwsłonecznym, (np. Ideal Soleil SPF50) nosić odzież ochronną oraz zabezpieczyć swoje mieszkania specjalnymi filtrami UV.

You might be interested:  Łamanie w kościach – jakie są przyczyny i co robić – leczenie oraz domowe sposoby

Ze względu na niedobór witaminy D konieczna jest jej suplementacja i właściwa dieta.

Osoby borykające się z problemami pergaminowej skóry muszą pokonać wiele trudności na swojej drodze. Począwszy od znoszenia uciążliwych objawów, przez stałą kontrolę zdrowia, do permanentnej ochrony przeciwsłonecznej. Chociaż skóra pergaminowa to choroba nieuleczalna, w wielu przypadkach okazuje się jednak, że można z nią żyć.

Zespół Vichy

środa 26 kwietnia

Charcot Marie Tooth/CMT Polska

Wydawać by się mogło, że lato jest najprzyjemniejszą porą roku dla każdego z nas. Wakacje, urlop, słońce, plaża, morze… Niestety nie wszyscy możemy w pełni cieszyć się gorącymi promieniami słońca, a szczególnie dotyczy to osób z nadwrażliwością na światło słoneczne.

W grupę tą wpisują się m.in. dzieci z zespołem Cockayne'a – rzadko występującą chorobą genetyczną, która charakteryzuje się ‘kachektyczną karłowatością’, postępującą neurodegeneracją, utratą wzroku i słuchu, cechami progerii oraz ekstremalną nadwrażliwością na słońce.

  

W zależności od typu zespołu, pierwsze objawy obserwowane są w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie. Stan malucha pogarsza się z wiekiem. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego zespołu, a postępowanie jest paliatywne i wspierające. Zaleca się również unikanie ekspozycji na światło słoneczne oraz ochronę przed nim. 

Już we wstępie należy wspomnieć, że u dzieci z zespołem Cockayne'a obserwuje się ciężką niepożądaną reakcję na metronidazol, która prowadzi do ostrej niewydolności wątroby. Bardzo łatwo też doprowadzić u nich do hiperwolemii, dlatego zaleca się podawanie o połowę mniej płynów w przeliczeniu na masę ciała oraz przetaczanie płynów w niskim przepływie, pod stałą obserwacją personelu medycznego.

 Synonimy:

  • ang. Cockayne syndrome, CS – zespół Cockayne’a,
  • ang. Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy – głuchota-karłowatość-atrofia siatkówki,
  • ang. Dwarfism with Renal Atrophy and Deafness – karłowatość z atrofią siatkowki i głuchotą,
  • ang. Neill-Dingwall Syndrome – zespół Neill-Dingwall,
  • ang. Progeroid Nanism – nanizm progeryjny.

Numery w klasyfikacjach:

133540214150216400216411278780610756610758616570191Q87.1
  • Rozpowszechnienie:
  • Roczna zapadalność w krajach europejskich została oszacowana na 1 : 200 000 [1]
  • Przyczyny i dziedziczenie

Zespół Cockayne’a należy do grupy zaburzeń genetycznych związanych z NER (ang. nucleotideexcision repair, czyli naprawa DNA przez wycinanie nukleotydu), podobnie jak trichotiodystrofia oraz xeroderma pigmentosum – skóra pergaminowa.

 Komórki pacjentów z zespołem Cockayne’a wykazują specyficzny defekt w naprawie sprzężonej z transkrypcją (TCR, ang. Transcription-coupled repair) – podscieżki NER zaangażowanej w usuwanie uszkodzeń materiału genetycznego przez promienie ultrafioletowe, w aktywnie transkrybowanych (‘przepisywanych’) genach.

Objawy niedotyczące skóry zostały również wyjaśnione dodatkowymi zaburzeniami transkrypcji lub naprawie oksydacyjnej [1].

WARTO PRZECZYTAĆ: Geny niczym mechanicy – i co, jeśli nie działają – artykuł Bartosza Nowaka w Genetyka.bio na temat naprawy DNA!

Przyczyną genetyczną zespołu Cockayne'a (niezależnie od typu zespołu) są mutacje genów: ERCC6 (CSB; 10q11) and ERCC8 (CSA; 5q12.1). Wśród pacjentów z zespołem Cockayne'a, 80% posiada wariant chorobotwórczy genu ERCC6.

Geny ERCC6 i ERCC8 zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania białek zaangażowanych w naprawę uszkodzonego DNA. Materiał genetyczny może zostać uszkodzony przez działanie różnorodnych czynników, jak np. promieniowanie ultrafioletowe bądź rentgenowskie, niektóre leki, toksyny, czy wolne rodniki tlenowe.

U osób z zespołem Cockayne'a naprawa DNA przebiega nieprawidłowo, podczas gdy u zdrowych osób, komórki są w stanie ‘zreperować’ uszkodzenie, zanim spowoduje ono problemy zdrowotne. Uszkodzenie DNA ulega powiększaniu, co wiedzie zaburzeń w funkcjonowaniu komórek, a następnie ich śmierci.

Opisywana wadliwa naprawa materiału genetycznego leży u podstaw nadwrażliwości na światło i prawdopodobnie innych cech zespołu. Jednakże jeszcze nie odkryto w jaki sposób mutacje genów ERCC6 i ERCC8 powodują różnorodne cechy CS [2]. 

Mutacje powodujące zespół Cockayne'a dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce są zmutowane. Rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi nosicielami mutacji, czyli przekazują mu po jednej uszkodzonej kopii.

Odziedziczenie zdrowej kopii lub uszkodzonej to zjawisko losowe – może nastąpić, ale nie musi. Istnieje 25% ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku, jeżeli oboje rodziców posiada zmutowany gen.

Co istotne, wylicza się 50% prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma od któregoś z rodziców jedną kopię zmienionego genu, a wtedy będzie nosicielem wady, ale bez objawów choroby (mutacje może jednak przekazać dalej swojemu potomstwu).

Dziecko może też odziedziczyć obie prawidłowe kopie genu od każdego z rodzica, czyli będzie zdrowe i nie będzie nosicielem mutacji – na co jest 25% szans. Trzeba wiedzieć, że opisywane ryzyko i szanse występują w każdej z ciąż, niezależnie od płci dziecka.

Objawy i diagnostyka

Ciężkość objawów zespołu Cockayne'a oraz początek ich wystąpienia jest zmienny. Do głównych objawów zespołu zalicza się niedobór wzrostu, powolne wzrastanie, zaburzenia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, ataksję móżdżkową, spastyczność, obwodową neuropatię demielinizacyjną, a także problemy oczne: retinopatię barwnikową, zaćmę oraz głuchotę czuciowo-nerwową, próchnicę, nadwrażliwość na słońce i lipoatrofię prowadzącą do wystąpienia oznak przedwczesnego starzenia się skóry [1]. Ponadto zaobserwowano również cechy dysmorficzne twarzy (Karikkineth, Scheibye-Knudsen et all, 2017):

  • małogłowie, 
  • duże uszy, 
  • cienki nos,
  • enoftalmię (zapadnięta w oczodole gałka oczna),
  • cienkie i suche włosy,
  • progeryjny (starczy) wygląd (nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy, niedorozwój żuchwy, ‘ptasi’ czubek nosa, wyłupiaste oczy, duża mózgoczaszka, wyraźny zarys żył skóry głowy, ).
  1. TYPY ZESPOŁU COCKAYNE'A
  2. Zespół Cockayne typu I – typ A; klasyczny zespół Cockayne'a lub umiarkowany CS
  • mutacja genu ERCC8,
  • początkowe objawy w pierwszym roku życia,
  • prawidłowy rozwój prenatalny, opóźnienie wzrastania w pierwszych dwóch latach życia [3],
  • z upływem czasu dochodzi do pełnej manifestacji zespołu,
  • opóźniony rozwój nerwowy oraz postępująca neurodegeneracja,
  • wzrost, masa ciała oraz obwód główki dużo poniżej 5 percentyla, ‘karłowatość kachektyczna’,
  • kolana w charakterystycznym ułożeniu nóg jeźdźca konnego,
  • nieproporcjonalnie długie kończyny z dużymi rękami i stopami,
  • nadwrażliwość na słońce (dotkliwe oparzenia z pęcherzami surowiczymi nawet po kilkuminutowej ekspozycji),
  • cienkie, suche włosy oraz progeryjne rysy [4],
  • postępujące pogorszenie wzroku, słuchu oraz funkcji ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego prowadzące do niepełnosprawności,
  • dzieci umierają około 1.-2. dekady życia [3].
  • Zespół Cockayne typu II – typ B; o wczesnym początku i  cięższych objawach
  • mutacja genu ERCC6,
  • niedobór wzrostu przy urodzeniu,
  • zaburzenia rozwoju neurologicznego,
  • neurodegeneracja [5],
  • mikrocefalia, zaćma wrodzona i inne wady oczu np. degeneracja siatkówki,
  • pourodzeniowa skolioza i kifoza kręgosłupa, 
  • przykurcze stawowe, 
  • nadwrażliwość na słońce bez zwiększonego ryzyka raka skóry,
  • dzieci mogą przeżyć do 5. r.ż. [3]
You might be interested:  Triada virchowa – czym jest i co oznacza?

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieltowy (ang. cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome) jest traktowany jako najcięższa, śmiertelna postać zespołu Cockayne'a typu II. Pierwsze objawy są obserwowane już w okresie prenatalnym i obejmują wewnątrzmaciczny niedobór wzrostu oraz artogrypozę i mikroftalmię (nieprawidłowo małe oczy) [3].

Zespół Cockayne typu III – typ C, o późnym początku i łagodniejszych objawach

  • pierwsze objawy są obserwowane po 2. roku życia,
  • rodzaj objawów podobny do typu I, ale o łagodniejszym nasileniu,
  • powolna progresja zaburzeń,
  • osoby dożywają wieku dorosłego, około 4-5 dekady życia [6][7].

Diagnostyka zespołu

Diagnoza zespołu Cockayne'a stawiana jest na podstawie objawów fizykalnych oraz potwierdzeniu występowania wariantu patogennego genów ERCC6 lub ERCC8 [3].

Może być wykonany test naprawy DNA w hodowli fibroblastów, pozwalający na wykrycie specyficznego defektu TCR.

W badaniach obrazowych głowy stwierdza się rozlaną hipomielinizację istoty białej mózgu, zwapnienia w skorupie i atrofię robaka [1]. Rozpoznanie mogą ułatwić kryteria diagnostyczne:

Kryteria duże

  • Zaburzenia wzrastania postnatalnego (wzrost i masa ciała > http://cockaynesyndrome.org/***Implikacje anestezjologiczne w zespole Cockayne'aZ powodu niskiej częstości występowania, dotychczas jeszcze nie opracowano zaleceń anestezjologicznych dla pacjentów z zespołem Cockayne'a. Dostępne informacje pochodzą z opisów przypadków (Khawaja&Tobias, 2017).Na co powinien zwrócić uwagę anestezjolog?
    • trudna (ale możliwa) intubacja z uwagi na warunki anatomiczne (małe usta, mała żuchwa, duże zęby, nagryz pionowy, ograniczenie otwierania ust i ruchomości w stawach skroniowo-żuchwowych) – zapewnić sprzęt do trudnej intubacji, jak prowadnice Bouggie, videolaryngoskop, bronchofiberoskop; może być konieczne zastosowanie mniejszej rurki intubacyjnej niż ta dobrana do wieku (niedorozwój, niskorosłość) i możliwość wystąpienia podgłośniowego zwężenia krtani; procedurę powinien wykonywać doświadczony anestezjolog!
    • utrudniona wentylacja przez maskę twarzową (maska krtaniowa lub intubacja do rozważenia),
    • indukcja wziewna: można stosować sewofluran np. na 100% tlenie,
    • monitorowanie EKG i BIS: rozbieżności między parametrami hemodynamicznymi a głębokością znieczulenia,
    • unikać podawania leków blokujących przewodnictwo nerwowo-mięśniowe (NMBA) do czasu uzyskania odpowiedniej wentylacji przez maskę
    • z powodu neurodegeneracji i niedorozwoju OUN oraz związanym z nimi refluksem żołądkowo-przełykowym zaleca się szybką indukcję znieczulenia (RSI) lub wykonanie manewru Sellicka (może okazać się korzystniejszy),
    • unikanie sukcynylocholiny ze względu na cechy neurologiczne i miopatyczne zespołu oraz możliwość nadmiernej odpowiedzi hiperkaliemicznej,
    • należy ostrożnie stosować niedepolaryzujące NMBA (rokuronium, wekuronium lub atrakurium), ze względu na możliwość przedłużenia bloku nerwowo-mięśniowego u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi lub hipotonią; istotne monitorowanie poziomu zwiotczenia mięśni oraz zastosowanie sugammadexu w celu odwrócenia blokady nerwowo-mięśniowej wywoływanej przez rokuronium lub wekuronium,
    • zwrócić uwagę na nadciśnienie tętnicze z podwyższoną reniną  (monitorowanie EKG pod kątem niedokrwienia serca, pomiar ciśnienia),
    • istotna przedoperacyjna ocena czynności nerek, poziomu elektrolitów i stężenia glukozy we krwi (Khawaja&Tobias, 2017),
    • rozważne przetaczanie płynów, z uwagi na ryzyko hiperwolemii (powolne przetaczanie i dawkowanie płynów wyliczonych jako połowa zapotrzebowania na kilogram masy ciała),
    • niepodawanie metronidazolu z uwagi na ryzyko spowodowania niewydolności wątroby [3], 

    Opracowano na podstawie:

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *