Zespół crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Liczba zębów u człowieka zmienia się wraz z wiekiem. Dzieci mają 20 zębów mlecznych, zaś osoby dorosłe – 32 zęby stałe: 8 siekaczy, 4 kły, 8 zębów przedtrzonowych i 12 trzonowych. Niekiedy jednak liczba zębów jest większa – zjawisko takie w terminologii stomatologicznej nazywa się hiperdoncją. Jej powodem są zazwyczaj schorzenia genetyczne.

Hiperdoncja – czyli nadmiar zębów – jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. Pojawia się u 0,3-1,8% dzieci z uzębieniem mlecznym oraz 2-3,1% osób dorosłych z uzębieniem stałym. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Dodatkowe zęby wyrastają przeważnie w szczęce, sporadycznie – w żuchwie.

Hiperdoncja rzeczywista i rzekoma

Hiperdoncję dzieli się na rzeczywistą i rzekomą. W tym pierwszym przypadku u pacjenta można zaobserwować zbyt dużą ilość zębów stałych. Mogą one wyglądać zupełnie tak samo jak „zwykłe” zęby albo być zbudowane w sposób nieprawidłowy. Z kolei hiperdoncja rzekoma to sytuacja, kiedy zwiększona liczba zębów wynika z faktu, iż zęby mleczne nie wypadły pomimo pojawienia się zębów stałych.

Hiperdoncja rzeczywista najczęściej dotyczy siekaczy – wówczas są one ustawione ściśle obok siebie. Jeżeli mają normalną budowę i nie przeszkadzają pacjentowi w codziennym funkcjonowaniu, nie trzeba ich usuwać.

Zdecydowanie rzadziej nadprogramowe zęby wyrastają między przednimi zębami górnymi lub dolnymi. Taki stan nazywa się fachowo meziodensem.

Niekiedy dodatkowe uzębienie pojawia się również w okolicach trzonowców – wówczas zęby wyrastają od strony języka oraz policzków, ale nie mają standardowej budowy trzonowców.

Przyczyny hiperdoncji

Wbrew obiegowym opiniom, hiperdoncja nie jest spowodowana nieprawidłową higieną jamy ustnej, choć oczywiście warto pamiętać, że systematyczne szczotkowanie zębów, połączone ze stosowaniem płynów do płukania ust i nici dentystycznych, a także regularnymi wizytami u stomatologa, pomaga zminimalizować ryzyko wystąpienia próchnicy oraz innych groźnych chorób zębów i jamy ustnej.

Przyczyny hiperdoncji to najczęściej choroby genetyczne: zespół Downa, zespół Gardnera, Crouzona, Ehlersa-Danlosa, a także zespół Leopard.

Czasami nadmiar zębów towarzyszy również nieprawidłowościom anatomicznym okolic szczęki i żuchwy, takim jak rozszczepienie podniebienia lub wargi. Bardzo rzadko występującym powodem hiperdoncji jest natomiast tzw.

trzecie ząbkowanie, kiedy to po wyrośnięciu kolejno zębów mlecznych i stałych następuje trzecia wymiana uzębienia.

Ograniczenie reklam i promocji cenowych produktów spożywczych z dużą zawartością cukru oraz etykietowanie żywności i napojów w taki sposób, aby informacje o zawartości cukru były przejrzyste i zrozumiałe. To najważniejsze punkty apelu, jaki do rządu skierowali lekarze i lekarze dentyści. 

AF

Zespół Crouzona – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Fot: Viacheslav Iakobchuk / fotolia.com

Zespół Crouzona to inaczej dyzostoza czaszkowo-twarzowa – rzadka choroba genetyczna o prawdopodobnie autosomalnym typie dziedziczenia. Objawem zespołu Crouzona są przede wszystkim liczne wrodzone deformacje czaszki i dysmorfie (nieprawidłowości budowy) twarzy. Choroba występuje raz na 25 000 urodzeń.

Zespół Crouzona diagnozowany jest zaraz po urodzeniu – jego obecność łatwo stwierdzić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych i zniekształceń czaszki, które powstają już na etapie życia płodowego.

Nazwa pochodzi od nazwiska wybitnego francuskiego neurologa Octavego Crouzona, który w 1912 r. jako pierwszy opisał charakterystyczne objawy choroby u matki i jej dziecka, a także u rodziny, w której zaistniało aż 7 przypadków schorzenia.

Zespół Crouzona należy do rzadkich mutacji genetycznych i jest diagnozowany średnio raz na 25 000 urodzeń.

Zespół Crouzona – co to jest? Przyczyny występowania

Przyczyną wystąpienia zespołu Crouzona jest mutacja w obrębie genu FGFR2, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów.

Uszkodzenie genu powoduje dyzostozę czaszkowo-twarzowa, czyli deformację polegającą na przedwczesnym zrastaniu się szwów czaszkowych.

Nieprawidłowości dotyczą przede wszystkim szwów: wieńcowego (w przedniej części czaszki) oraz węgłowego (tył czaszki) z niezrastającym się ciemiączkiem.

W chorobie dochodzi do zaburzenia działania fibroblastów, czyli komórek wchodzących w skład tkanki łącznej, mającej zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej z włókien kolagenowych.

Nieprawidłowości w jej produkcji powodują wadliwe rozrastanie się kości i tkanek czaszki, co skutkuje licznymi i poważnymi nieprawidłowościami budowy. Istnieje także możliwość wystąpienia zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym (chorobą naskórka), jeżeli dojdzie do mutacji w obrębie genu FGFR3.

Choroba ma prawdopodobnie autosomalny dominujący typ dziedziczenia (dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią). Przyczyny powstawania mutacji w obrębie genów nie są dokładnie znane.

Zespół Crouzona: objawy

Do charakterystycznych objawów zespołu Crouzona należy plagiocefalia (deformacja czaszki), a także:

  • wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi;
  • dysmorfie głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), asymetryczna (plagiocephalia), klinowata (trigonocephalia), łódkowata (scaphocephalia), spłaszczona;
  • wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki);
  • ptasi nos (tzw. nos Parrota);
  • płaskie policzki;
  • nisko osadzone uszy;
  • nienaturalnie szeroki rozstaw gałek ocznych (hiperteloryzm);
  • wytrzeszcz gałek ocznych z możliwym zanikiem nerwu wzrokowego;
  • problemy z całkowitym zamknięciem oczu;
  • zez rozbieżny;
  • wadliwy rozwój kości szczęki (tzw. przodozgryz rzekomy) i kości jarzmowej; cofnięta kość szczękowa (malokluzja);
  • nieprawidłowa budowa wargi górnej (krótka warga);
  • „gotyckie” podniebienie;
  • hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
  • nieprawidłowości uzębienia;
  • wady zgryzu (przodożuchwie, stłoczenia zębów).

Zespół Crouzona charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, ale nie wszystkie spośród nich muszą wystąpić u każdego pacjenta. Objawy mogą mieć przy tym zróżnicowany stopień nasilenia.

Jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Crouzona?

Zespół Crouzona diagnozuje się zaraz po porodzie, jest również możliwy do wykrycia jeszcze w okresie życia płodowego – na podstawie badania ultrasonograficznego (USG), które może wykazać nieprawidłowości w budowie czaszki.

Pomocne są także badania prenatalne. Po narodzinach chorobę można stwierdzić na podstawie oglądu nieprawidłowości budowy czaszki i twarzy dziecka.

W celu postawienia pewnej diagnozy wykonuje się badania genetyczne (z pobranej próbki krwi), które pokazują uszkodzenie w obrębie genu FGFR2 lub FGFR3.

Zespół Crouzona jest chorobą nieuleczalną. Terapia pacjentów z dyzostozą czaszkowo-twarzowa jest bardzo złożona i może trwać wiele lat, a nawet całe życie. Jej przebieg uzależniony jest od rodzaju i stopnia zaawansowania zmian dysmorficznych. Celem leczenia jest zminimalizowanie wad wrodzonych i ograniczenie ich ewentualnych negatywnych następstw.

U małych dzieci, zależnie od rodzaju deformacji czaszki, przeprowadza się zabiegi chirurgiczne usunięcia nieprawidłowych fragmentów kostnych w taki sposób, aby rosnący mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca (zabieg stabilizacji czaszki).

Często niezbędne jest również operacyjne leczenie narządów wzroku, aby nie dopuścić do całkowitej utraty możliwości widzenia. Leczenie chirurgiczne może obejmować zmniejszenie odstępu między oczodołami lub plastykę nosa, przesunięcie górnej szczęki do przodu, domknięcie powiek itp.

Wszystkie zabiegi wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.

W niezwykle rzadkich przypadkach powikłaniem zabiegów w obrębie twarzoczaszki może być np. uszkodzenie nerwów, utrata wzroku, a nawet śmierć. W miarę wzrastania dziecka może zaistnieć również potrzeba wykonania ponownych zabiegów korekty kośćca w obrębie rozrastającej się z wiekiem twarzoczaszki.

Czy artykuł okazał się pomocny?

Zespół Crouzona – objawy, przyczyny i leczenie dystozy czaszkowo-mózgowej

2020-08-18 11:56 lek. Tomasz Nęcki Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie? Autor: Getty Images

Zespół Crouzona to choroba genetyczna, która związana jest z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych. Konsekwencją tego rodzaju problemów mogą być m.in. rozmaite deformacje kształtu czaszki, wytrzeszcz oraz niedorozwój szczęki. Jakie jednak są dokładne przyczyny zespołu Crouzona i jakie leczenie może być wdrożone u tych dzieci, u których wystąpi to schorzenie?

Spis treści

Zespół Crouzona (inaczej dyzostoza czaszkowo-twarzowa, ang.

Crouzon syndrome) jest jedną z najczęstszych chorób z grupy kraniosynostoz, czyli jednostek, w których dochodzi do przedwczesnego zarastania szwów czaszki i wynikających z tego różnych konsekwencji.

Problem mimo to i tak można uznać za stosunkowo rzadki – według statystyk zespół Crouzona spotykany jest u 16 na milion noworodków.

Schorzenie po raz pierwszy opisano już ponad wiek temu, dokładnie w 1912 roku. Autorem tego opisu był francuski lekarz, Octave Crouzon, i to właśnie od jego nazwiska wzięła się nazwa choroby. Badacz zaobserwował charakterystyczne objawy zespołu Crouzona u pewnej matki i jej córki, co od razu pozwoliło wysunąć przypuszczenie, co doprowadza do występowania tej jednostki.

Przyczyny zespołu Crouzona

Zespół Crouzona to choroba genetyczna, do której doprowadzają mutacje genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2 (w skrócie FGFR2). Istnieje jednak jeszcze pewien wariant schorzenia, w którego przypadku istota problemu tkwi w mutacji genu FGFR3.

You might be interested:  Zatrucie tlenkiem węgla (czadem) – objawy, skutki, leczenie, pierwsza pomoc

W prawidłowych warunkach FGFR2 odpowiada m.in. za procesy różnicowania niedojrzałych komórek macierzystych w komórki kostne.

W sytuacji, gdy dojdzie do mutacji genu FGFR2, powstawać mogą nadmiernie aktywne cząsteczki, przez co dochodzić może do zbyt szybkiego przekształcania różnych komórek w komórki kostne.

Ostatecznie skutkiem może być związane z zespołem Crouzona przedwczesne zarastanie szwów czaszki.

Dyzostoza czaszkowo-twarzowa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że do zachorowania wystarczające jest odziedziczenie nieprawidłowego, zmutowanego genu od tylko jednego z rodziców.

Czytaj: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Objawy zespołu Crouzona

Zespół Crouzona ogólnie widać na pierwszy rzut oka – wynikające ze zbyt szybkiego zarośnięcia szwów czaszkowych zmiany są zdecydowanie wyraźnie zauważalne.

Wśród deformacji czaszki, które można spotkać u osób dotkniętych tym schorzeniem, wymienić można m.in.

  • brachycefalię (krótkogłowie),
  • dolichocefalię (wydłużenie czaszki z jednoczesnym spłaszczeniem jej po bokach),
  • plagiocefalię (skośnogłowie).

Zmiany kształtu głowy to jednak zdecydowanie niejedyny objaw zespołu Crouzona. Wśród problemów, które również charakteryzują tę jednostkę, wymienić można także:

  • hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych),
  • zmiany osadzenia uszu (zazwyczaj są one osadzone nietypowo nisko),
  • wytrzeszcz oczu,
  • podniebienie gotyckie,
  • hipoplazję szczęki (czyli jej niedorozwój),
  • wady uzębienia,
  • obecność zeza.

Rozpoznawanie zespołu Crouzona

Jak już zaznaczono powyżej, objawy zespołu Crouzona są na tyle charakterystyczne, że przypuszczenie tej choroby można postawić zasadniczo dzięki samemu tylko ich stwierdzeniu u dziecka.

Jest to jednak tylko przypuszczenie – pewną diagnozę postawić można dopiero po wykonaniu badań genetycznych, dzięki którym stwierdzona zostanie odpowiedzialna za chorobę mutacja.

Istotne w procesie diagnostycznym bywają jednak również i inne badania, szczególnie badania obrazowe (takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny), dzięki którym możliwe jest potwierdzenie istnienia u pacjenta charakterystycznych dla zespołu Crouzona zmian.

Leczenie zespołu Crouzona

W tej chwili niedostępne jest przyczynowe leczenie zespołu Crouzona – obecnie medycyna nie dysponuje żadnymi technikami, dzięki którym możliwe byłoby cofnięcie wywołującej jednostkę mutacji.

Stosowane jest jednak leczenie objawowe, które w przypadku tej choroby opiera się na przeprowadzaniu różnych zabiegów chirurgicznych.

Ich celem jest próba zapobiegnięcia przedwczesnemu zarośnięciu kości czaszki, co mogłoby – przy ucisku tkanki kostnej na tkankę nerwową – skutkować zaburzeniami rozwoju mózgu.

Typowo u chorych na zespół Crouzona przeprowadzane są operacje, których celem może być m.in. modelowanie różnych struktur kostnych czy ich przemieszczanie. Zabiegi te są istotne przede wszystkim z tego względu, iż u tych pacjentów, u których nie zostaną one wykonane, dochodzić może finalnie do zaburzeń widzenia (nawet w postaci ślepoty) oraz do niepełnosprawności intelektualnej.

Rokowania chorych na zespół Crouzona

Rodzice dzieci, u których stwierdzona zostanie jakaś choroba genetyczna, zazwyczaj obawiają się tego, w jaki sposób jednostka ta wpłynie na ich życie. W przypadku zespołu Crouzona dobra wiadomość jest taka, że długość życia obarczonych nim osób zasadniczo nie różni się od długości życia ludzi z populacji ogólnej.

Kraniosynostozy

Nie tylko jednostronne układanie niemowląt (układanie na plecach, aby zapobiec śmierci łóżeczkowej), ale także przedwczesne kostnienie szwów czaszki, tak zwane kraniosynostozy, mogą prowadzić do niepożądanych deformacji czaszki (1:2.000). Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji.

W cięższych przypadkach deformacji konieczne jest operowanie niemowląt ze skostniałymi szwami czaszki. Do naturalnego, łagodnego sterowania wzrostem czaszki po minimalnie inwazyjnej/endoskopowej operacji zaleca się sterujące wzrostem terapie kaskowe.

Ale także po operacjach wykonywanych innymi metodami następcza terapia kaskowa CRANIOfORM ze specjalnym kaskiem pooperacyjnym może wspierać i stabilizować sukces operacji.

Najczęściej, bo w około 50 procentach przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki określa się jako czaszka łódkowata lub przy użyciu terminu medycznego: skafocefalia. Dochodzi do niej wskutek przedwczesnego skostnienia szwu strzałkowego.

Synostoza szwu strzałkowego

W przypadku zrośnięcia szwu koronowego (synostozy szwu koronowego) mamy do czynienia z charakterystyczną asymetrią czaszki z zakryciem oczodołów. Ten rodzaj kraniosynostozy występuje w około 15-20 procent wszystkich przypadków. Może być ona jedno- lub obustronna.

Synostoza szwu koronowego

Synostoza szwu czołowego (synostoza szwu metopicznego) występuje w ok. 10-15 procent wszystkich przypadków. Charakteryzuje się ona występowaniem trójkątnej czaszki szpiczastej, określanej przy użyciu medycznego terminu trigonocefalia.

Synostoza szwu czołowego

Jeśli dojdzie do asymetrii tylnej części głowy, która nie jest spowodowana przez ułożenie, to może to być synostoza szwu lambda, występująca bardzo rzadko, bo zaledwie w 2-4 procent przypadków.

Synostoza szwu lambda

W praktyce występują jednak także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. Przykładami objawowych synostoz czaszki są: choroba Crouzona, choroba Aperta, choroba Pfeiffera i zespół Muenkego. Na przykład w przypadku choroby Crouzona (1:60.

000) dochodzi do skostnienia wszystkich szwów czaszki. Cechuje się ona występowaniem małej szczęki i wytrzeszczem oczu spowodowanym przez zbyt małe oczodoły. W przypadku choroby Aperta (1:60.000-80.000) dochodzi do obustronnej synostozy szwu koronowego oraz zrastania palców rąk lub nóg i uformowania się czaszki w kształcie liścia koniczyny.

Ta deformacja wczesnodziecięca występuje bardzo rzadko.

Wywoływane przez rzeczywiste przedwczesne zrośnięcia szwów czaszki deformacje głowy nie są skutecznie leczone przy zastosowaniu jedynie fizjoterapii, terapii manualnej, zmian w układaniu dziecka, osteopatii czy terapii kaskowej. Jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe, konieczne jest wykonanie operacji.

Do operacyjnego korygowania deformacji czaszki są zasadniczo wykorzystywane dwa sposoby: w trakcie wczesnej operacji ze wspomaganiem endoskopowym wykonywane jest ograniczone wyjmowanie kości na przebiegu skostniałych szwów czaszkowych. Ta procedura może być stosowana do końca 3 miesiąca życia.

Po zakończeniu operacji kształt głowy jest w trakcie wciąż trwającego jej wzrostu skierowywany na właściwe tory przy zastosowaniu terapii kaskowej CRANIOfORM®.  Później, od około 5 do około 12 miesiąca życia, możliwe jest trwałe uzyskanie prawidłowego kształtu głowy przez jednorazowy zabieg operacyjny.

Także w tym przypadku efekt operacji jest wspierany przez następującą później terapię kaskową CRANIOfORM® przy użyciu specjalnego kasku pooperacyjnego.

WSKAZÓWKA: Zapraszamy do dzielenia się z innymi lekarzami ogólnymi i chirurgami czaszkowo-twarzowymi sprawdzonymi metodami, osobistymi doświadczeniami oraz najnowszymi informacjami w zakresie diagnostyki i terapii kraniosynostoz.

Nasze Cranio-Center „An der Charité” w Berlinie regularnie organizuje cykle wykładów, seminaria i warsztaty oferowane ekspertom przez ekspertów: w Berlinie, naszych centrach czaszkowych w Szwajcarii i renomowanych klinikach w całej Europie.

Zapraszamy do kontaktu telefonicznego i pisemnego!

Zespół Aperta to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujący defekty w obrębie czaszki, kości rąk i stóp. Inne objawy obserwowane w przebiegu życia dziecka wynikają z nieprawidłowości w szkielecie.

Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a jego nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który podał najdokładniejszy opis choroby – Eugena Aperta. Dokonał tego w roku 1906, a więc stosunkowo „niedawno”.

Co to jest rzadka choroba genetyczna?Rzadka choroba genetyczna, to najprościej ujmując choroba unikatowa, o małej powtarzalności w populacji. Nie występuje częściej niż u 5 osób na 10 tysięcy.

W Unii Europejskiej z powodu tych chorób cierpi około 6-8% ludności, czyli około 36 milionów ludzi. Na całym świecie zaś ich liczba wynosi ponad 350 milionów. W Polsce rzadkiej choroby genetycznej doświadcza około kilkadziesiąt tysięcy osób.

U ośmiu tysięcy z nich zdiagnozowano nietypowe anomalie, które negatywnie wpływają na całokształt funkcjonowania.

Co to jest dziedziczenie autosomalne dominujące?Każda komórka rozrodcza posiada po dwie kopie określonego genu. Jeżeli komórka rozrodcza któregoś z rodziców zawiera wadliwy gen, wówczas może on zostać przekazany dziecku i wada się ujawni lub przekazany zostanie zdrowy gen, dzięki czemu dziecko będzie zdrowe.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna.

Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować.

You might be interested:  Zatrucie chlorem – objawy, skutki i leczenie

Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak „ruletka”. Niewiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka.

Zespół Aperta pojawia się jako efekt mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2).

Najczęściej obserwowane mutacje w tym genie to Ser252W (cięższe anomalie w twarzoczaszce) i Pro253Arg (cięższa syndaktylia), odpowiadające za prawie wszystkie przypadki zespołu Aperta.

Jeżeli kobieta już urodziła dziecko z zespołem Aperta, a rodzice dziecka w żadnym przypadku nie posiadają zmutowanych genów, wówczas mało prawdopodobne, że kolejne ich dziecko będzie obarczone wadą.

Jakie są przyczyny zespołu Aperta?Wystąpienie mutacji genowej wiąże się przede wszystkim ze starszym wiekiem ojca oraz w dalszej kolejności prawdopodobnie z mutagenami (czynnikami powodującymi mutacje) fizycznymi (różnego typu promieniowanie: rentgenowskie, jonizujące, UVA, UVB itd.) i chemicznymi (tlenki azotu, nitrozaminy, policykliczne węglowodory aromatyczne, toksyny grzybów i wiele innych).

Jakie są objawy zespołu Aperta?Objawy zespołu Aperta łatwo dostrzec gołym okiem, a obejmują one zwłaszcza nieprawidłowości w obrębie czaszki, twarzy, palców rąk i stóp oraz budowie ciała.

Niewłaściwie uformowane partie ciała mogą wpływać na niedomogi narządów wewnętrznych. Ciasna czaszka często jest przyczyną wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego i różnych objawów neurologicznych.

Do najczęściej ujawniających się symptomów zespołu Aperta zaliczamy:

  • czaszka i twarz: szwy czaszkowe przedwcześnie zrośnięte (głównie wieńcowy i strzałkowy) i kraniostenoza (ciasnota śródczaszkowa), czaszka pociągła (wieżowata), płaska potylica, szerokie i wypukłe czoło, długość czaszki zbliżona do jej szerokości (brachycefalia), płytkie oczodoły, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, antymongoidalne (przeciwskośne) ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie jak w zespole Downa), dysmorfie twarzy, zapadnięta i szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane do góry, niedorozwój szczęki, opóźnione wyrzynanie zębów, czasem rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia,
  • zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego na skutek ucisku nieprawidłowo ukształtowanej czaszki na mózg, może wystąpić wodogłowie,
  • niski wzrost i deformacje kończyn: połączenie kręgów szyjnych, syndaktylia – zrośnięcie palców (zarówno elementów kostnych jak i tkanek miękkich) najczęściej II i III palca lub wszystkich u rąk i stóp – „łyżkowaty” kształt dłoni; zrośniecie paznokci, skrócenie kończyn górnych, usztywnienie i zrosty w stawach,
  • skóra: nadmierna potliwość, uporczywy trądzik w okresie dojrzewania, łamliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi, niedobór pigmentu (melaniny) w skórze, infekcje skóry, zanokcica (bolesne infekcje koło paznokci), nadmierne zmarszczenia na czole, „dołeczki” na ramionach, łokciach i kolanach,
  • inne: wady serca (przetrwały przewód tętniczy, zarośnięcie zastawki pnia płucnego), układu oddechowego (przetoka tchawiczo-przełykowa, bezdechy nocne, trudności z wdechem z powodu małego nosa), pokarmowego (zwężenie odźwiernika), moczowo-płcioweego (macica dwurożna u dziewczynek), problemy z mięśniami oka, częste zakażenia uszu grożące utratą słuchu wynikające z rozszczepu podniebienia,
  • znaczne upośledzenie fizyczne spowodowane syndaktylią, polisyndaktylią oraz skróceniem kończyn,
  • częste upośledzenie umysłowe wynikające z niewłaściwej budowy czaszki i jej ucisku na mózg, może pojawić się agenezja ciała modzelowatego (czyli brak połączenia między półkulami mózgu).

Z jaką częstością występuje ten defekt?Zespół Aperta ujawnia się u około jednego dziecka, na 160 000 do 200 000 żywych urodzeń.

Jak diagnozujemy zespół Aperta?Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach.

Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2. Na wynik czeka się kilka tygodni. Koszt badania wynosi około 400-500zł, ale istnieje możliwość refundacji.

Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna: USG klasyczne (widać nieprawidłowy profil twarzy płodu), USG 3D (można zaobserwować dysmorfie twarzy i zrośnięcie palców rąk i stóp). Można je zaobserwować już w drugim trymestrze ciąży.

W diagnostyce prenatalnej w przypadku podejrzenia zespołu Aperta należy wykonać badanie ECHO serca płodu, które pozwala wykryć wady i zdecydować co do dalszych losów dziecka (urodzenie dziecka, ewentualnie germinacja ciąży).Potwierdzeniem diagnozy jest badanie molekularne genu FGFR2 u płodu, które można otrzymać z płynu owodniowego lub krwi pępowinowej.

Uzyskuje się je drogą badań inwazyjnych jak amniopunkcja i kordocenteza. Ta druga wiąże się jednak z ryzykiem poronienia. Decyzję o tego typu badaniach podejmują rodzice.

  1. Różnicowanie z innymi akrocefalosyndaktyliami:
  2. zespołem Crouzona (anomalie czaszki, bez defektów palców),zespołem Pfeiffera (częsciowy zrost palców, bez zrostu kostnego),zespół Vogta (przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych: wieńcowego i węgłowego),zespół Saethre.a-Chotzena (asymetrie czaszki, twarzy i anomalie uszu),Zespoł Carpentera i Sakatiego-Nyhana-Tisdale (polidaktylia, czyli palce dodatkowe),Zespół Herrmanna-Opitza ( brak palców stóp II do V, paluchy zachowane),
  3. Zespół Summita i Goodmana (znamienna otyłość i ginekomastia (powiększenie piersi)).

Jak wygląda leczenie dziecka?Leczenie w przypadku zespołu Aperta zależne jest od potrzeb dziecka i jego stanu zdrowia. Wymaga konsultacji genetycznej, neurologicznej, ortopedycznej, chirurgicznej i innych jeżeli zostaną stwierdzone wady narządów wewnętrznych.

Rodzicom powinna zostać udzielona rzetelna informacja na temat zespołu, możliwości i planów terapeutycznych, jak również właściwej pielęgnacji i rehabilitacji. Podkreśla się również zasadność pomocy psychologa dla rodziny w chwili uzyskania diagnozy i tak długo, jak to konieczne.

Leczenie wad w zespole Aperta zwykle jest operacyjne. Jednak „naprawa” czyli „rekonstrukcja” defektów, takich jak zrośnięte palce i deformacje kończyn – nie przywraca sprawności, więc traktowana jest jako zabieg „kosmetyczny”.

Wczesny zrost szwów czaszki stanowi wskazanie do operacji korygującej – wykonują ją neurochirurdzy w przypadku kraniostenozy, chirurdzy twarzowo-szczękowi jeśli chodzi o usuwanie fragmentów kostnych z przedniej części czaszki. Natomiast palcozrozsty (również z kościozrostem) u dzieci, są zaopatrywane przez chirurgów, chirurgów plastyków i ortopedów.

Operacje kraniostenozy wykonuje się już w niemowlęctwie, a następnie w razie potrzeby w kolejnych etapach życia dziecka, co pozwala nie tylko rozwijać się dziecku, ale i zapewnić normalny wygląd (kształt) głowy. Konieczna jest tu pomoc doświadczonego neurochirurga, których w naszym kraju jest niewielu. Dziecko przez całe życie pozostanie już pod opieką neurologa i neurochirurga.

Aby zrobić miejsce dla rosnącego mózgu (ponieważ czaszka nie rośnie), wykonywane są również operacje polegające na wycinaniu kości czaszki w jej przedniej części (takie operacje wykonywane są między 6 a 11 rokiem życia).

Niemniej niedawno lekarze odkryli że mogą operować odwrotnie, usuwając fragmenty kostne w tylnej części czaszki, a do przeciętych kości przymocować specjalne struktury umożliwiające ich rozciąganie.

Dzięki tym operacjom zmniejsza się ciśnienie śródczaszkowe w mózgu, dlatego też może się on prawidłowo rozwijać. Efekty operacji można zaobserwować po kilku miesiącach.

Należy wiedzieć, że leczenie operacyjne jest obarczone ryzykiem różnych powikłań jak np. krwotok, ucisk na mózg czy uszkodzenie mózgu. Zdarza się też, że naczynie krwionośne pęknie samoistnie, nie z winy lekarza operującego, co skutkuje krwotokiem, niedokrwieniem danej partii mózgu i późniejszymi deficytami neurologicznymi.

Jednak nie zdarzają się one często i z wieloma współczesna medycyna może sobie świetnie radzić.

Podczas znieczulenia dziecka z zespołem Aperta lekarz może napotkać trudności w intubacji dotchawiczej niezbędnej do przeprowadzenia znieczulenia ogólnego, z uwagi na wady układu oddechowego i nieprawidłowo wykształconą szczękę, dlatego powinien zawsze korzystać z pomocy doświadczonych specjalistów i mieć do dyspozycji sprzęt do tzw. trudnych intubacji.

Dziecko prawdopodobnie będzie też potrzebowało leczenia okulistycznego, zaopatrzenia ortodontycznego (wady szczęki, zgryzu, późne wyrzynanie zębów), logopedycznego (trudności z komunikacją słowną) i porady laryngologa oraz audiologa (częste infekcje uszu i niedosłuch).

Zespół Aperta nie jest wadą letalną, która nie daje szans na przeżycie dziecka. Dzieci obarczone zespołem, mogą chodzić do przedszkola i do szkoły. Leczenie rekonstrukcyjne i wczesne interwencje pozwalają na normalne funkcjonowanie dziecka, ale z pewnymi ograniczeniami.

źródło

You might be interested:  Zwieracz odbytu – choroby, niewydolność, uszkodzenie – objawy i leczenie

http://chorobyrzadkie.blogspot.com

Opracowano na podstawie:

Acanthosis nigricans

Rogowacenie ciemne

Acanthosis nigricansRogowacenie ciemneICD-10L83Rogowacenie ciemne

Acanthosis nigricans, rogowacenie ciemne – choroba skóry, która może występować w postaci łagodnej, towarzysząc insulinooporności, otyłości i innym niezłośliwym zaburzeniom endokrynologicznym lub jako zespół paraneoplastyczny występujący głównie w przebiegu raków przewodu pokarmowego, szczególnie raka żołądka.

Objawy

Charakteryzuje się obecnością pogrubionej, hiperkeratotycznej, brodawkującej i nadmiernie pigmentowanej skóry o kolorze brązowym. Zmiany są zlokalizowane w okolicy pachy, szyi i dłoni.

Może pojawiać się wokół sutków, dołu łokciowego, pępka oraz okolicy kroczowej[1][2]. Lokalizacja w obrębie dłoni jest częściej związana z zespołem paraneoplastycznym.

W 25% przypadków postaci paraneoplastycznej zajęte są jednocześnie dłonie i stopy, zajęcie dłoni jest określane jako tripe palms[2][3][4].

W ciężkiej postaci podobne zmiany mogą być obserwowane na błonie śluzowej, szczególnie jamy ustnej, nosa, krtani i sromu[2][1][4]. Zajęcie jamy ustnej jest stwierdzane w 25% przypadków choroby[3].

Rogowacenie ciemne może współwystępować z zespołem Lesera-Trélata[2]. Zespół może być związany z uogólnionym świądem[2].

Przyczyny

Zaburzenia endokrynologiczne

Postać łagodna stanowi większość przypadków rogowacenie ciemnego, stanowi około 80% wszystkich przypadków choroby[2]. Rogowacenie ciemne jest głównie związane z insulinoopornością, cukrzycą typu II, otyłością i zespołem policystycznych jajników[5].

Ponadto acanthosis nigricans bywa stwierdzany w chorobie Addisona, zespole Cushinga, akromegalii, niedoczynności tarczycy i hipogonadyzmie[5].

Rogowacenie ciemne prawdopodobnie jest czynnikiem ryzyka wystąpienia cukrzycy typu II[6][7].

Uwarunkowania genetyczne

Częstsze występowanie rogowacenia ciemnego stwierdzono w niektórych chorobach uwarunkowanych genetycznie[8][9]:

  • zespół Downa,
  • zespół Pradera-Williego,
  • Zespół Crouzona,
  • zespół Blooma,
  • zespół ataksja-teleangiektazja,
  • zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda),
  • zespół Costello,
  • MORFAN (acanthosis nigricans syndrome),
  • zespół Alströma,
  • leprechaunizm,
  • zespół Capozucca,
  • zespół Lawrence'a-Seipa,
  • choroba Wilsona.

Zaburzenia polekowe

Rogowacenie ciemne może pojawić się podczas stosowania niektórych leków[8]:

  • somatotropina,
  • kortykosteroidy,
  • kwas nikotynowy,
  • doustne leki antykoncepcyjne,
  • dietylstilbestrol,
  • gemfibrozyl,
  • amprenavir,
  • palifermin.

Nowotwory złośliwe

Rogowacenie ciemne może towarzyszyć nowotworom złośliwym jako zespół paraneoplastyczny, stanowi jednak stosunkowo rzadką manifestację nowotworów złośliwych[3].

Najczęstszymi nowotworami są gruczolakoraki przewodu pokarmowego (70-90%), szczególnie rak żołądka, który towarzyszy niemal 60% przypadków postaci paraneoplastycznej[10].

Innymi nowotworami stwierdzanymi w acanthosis nigricans są rak trzustki, jelita grubego, pęcherzyka żółciowego, wątrobowokomórkowego, nerki, płuc, jajnika, piersi, szyjki macicy, pęcherza moczowego, niektóre chłoniaki[2][3].

Rogowacenie ciemne często wyprzedza rozpoznanie nowotworu złośliwego, co jest obserwowane w 17% przypadków postaci paraneoplastycznej[10]. Postać związana z nowotworami ma nagły początek, pojawia się u osób powyżej 40. roku życia, postać łagodna pojawia się w młodszym wieku i zmiany wolniej się rozwijają[2]. Często są bardziej rozległe [1].

Patogeneza

Patogeneza nie jest dokładnie poznana. Molekularną podstawą jest nadmierna proliferacja keratynocytów w odpowiedzi na różne czynniki, przede wszystkim receptor EGF (EGFR), receptor IGF (IGFR), receptor FGF (FGFR).

Wykazują one działanie proproliferacyjne i antyapoptyczne na keratynocyty. W zespołach pareneoplastycznych nowotwór może produkować czynniki wzrostowe, w tym EGF i TGF-α.

Z kolei w insulinooporności nadmiernie wydzielana insulina jest samodzielnym czynnikiem wzrostowym[11].

Leczenie

Leczenie powinno być ukierunkowane na przyczynę zaburzenia i wykrycie choroby podstawowej. Chorzy powinni być przebadani pod kątem występowania cukrzycy i chorób nowotworowych, szczególnie raka żołądka[12].

Istnieją doniesienia o skuteczności retinoidów w leczeniu acanthosis nigricans. Tretynoina może być stosowana w postaci kremu lub żelu. Izotretynoina i acytretyna w formie doustnej mogą być skuteczne w leczeniu rogowacenia ciemnego, choć nie ma randomizowanych badań potwierdzających ich skuteczność[12].

Stosowane bywają kalcypotriol, olej rybny i laseroterapia[12]. Metformina i rozyglitazon były badane na niewielkich grupach chorych z insulinoopornością, jednak wykazały jedynie niewielką poprawę zmian w tej grupie chorych[13][12].

Rokowanie

W przypadku zespołów paraneoplastycznych rokowanie jest złe, ponieważ prawdopodobnie zespół jest związany z bardziej agresywnymi nowotworami[1].

Przypisy

  1. ↑ a b c d LA. Dourmishev, PV. Draganov. Paraneoplastic dermatological manifestation of gastrointestinal malignancies.. „World J Gastroenterol”. 15 (35), s. 4372-9, Sep 2009. PMID: 19764087. 
  2. ↑ a b c d e f g h JA. Silva, Kde C. Mesquita, AC. Igreja, IC. Lucas i inni. Paraneoplastic cutaneous manifestations: concepts and updates.. „An Bras Dermatol”. 88 (1). s. 9-22. PMID: 23538999. 
  3. ↑ a b c d Patterson 2014 ↓, s. 587.
  4. ↑ a b LC. Pelosof, DE. Gerber. Paraneoplastic syndromes: an approach to diagnosis and treatment. „Mayo Clin Proc”. 85 (9), s. 838-54, Sep 2010. DOI: 10.4065/mcp.2010.0099. PMID: 20810794. 
  5. ↑ a b Ostler 2004 ↓, s. 28.

Czterolatka umrze bez operacji rozszerzenia czaszki

Czaszka małej Lenki jest zbyt mała, by prawidłowo mógł rozwijać się w niej mózg, dlatego pilnie musi przejść operację. Dziewczynka wygrała już walkę ze złośliwym nowotworem oka, teraz chce wygrać dalsze życie. Niedługo będzie obchodziła swoje czwarte urodziny.

1. Walka o życie

U Leny w czwartym tygodniu życia zdiagnozowano obuocznego siatkówczaka, czyli złośliwy nowotwór oka. Dziecko od razu przewieziono na Oddział Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie poddane zostało chemioterapii. Kurację przerwano – dziewczynka była zbyt słaba i w każdej chwili mogła umrzeć.

Kolejne miesiące przyniosły podejrzenie zespołu Crouzona, czyli rzadkiej wady genetycznej. Wtedy Lenka przeszła operację ratującą życie.

W związku z wysokim ciśnieniem śródczaszkowym, założono jej zastawkę komorowo-otrzewnową. Nie był to jednak koniec problemów.

Po pięciu miesiącach doszło do obrzęku mózgu, ponieważ nie miał on szansy rozwoju w małej czaszce. Lekarze podjęli się kolejnej walki o jej życie.

Zdj. prywatne / E.Mazurek

2. Zespół Crouzona

Zespół Crouzona objawia się zbyt powolnym wzrostem kości czaszki w stosunku do mózgu. Z każdym kolejnym dniem mózg dziewczynki jest coraz bardziej zgniatany, co powoduje deformację twarzoczaszki.

– Buzia u takich maluchów wygląda inaczej niż u dzieci w pełni zdrowych. Wskutek tego, że mózg nie mieści się w za małej głowie, dochodzi do wytrzeszczu oczu – mówi Ewa Mazurek, mama Lenki.

Jeśli w porę nie zostanie przeprowadzona operacja czaszki, dziecko całkowicie straci wzrok. To tylko jedno z powikłań zespołu Crouzona. Nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci.  

Zdj. prywatne/ E.Mazurek

3. Malformacja Chiariego

Względne zdrowie dopisywało dziewczynce przez kolejne 1,5 roku. Z czasem zaczęły pojawiać się silne bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia oraz równowagi oraz lęki.

– Dziecko krzyczało z bólu. Jest to dźwięk, którego nie da się opisać. Krzyk cierpienia bezbronnego maleństwa, które los skrzywdził tak okrutnie, że odebrał mu prawo do szczęścia.

Moje serce krwawiło, bo nie potrafiłam pomóc swojej ukochanej córeczce. Byłam bezsilna i jedyne, co wówczas mogłam, to płakać razem z nią.

Córeczka płakała z bólu, a ja z bezsilności i ze strachu – wspomina mama Lenki.

Pomoc nadeszła, gdy wydawało się, że dla dziewczynki nie ma już nadziei. Ostatnią szansą okazał się amerykański lekarz – specjalista od tego rodzaju schorzeń. Zdiagnozował on malformację Chiariego – kolejną chorobę, na którą cierpi dziewczynka. Jest to przepuklina migdałków móżdżku uciskająca rdzeń kręgowy. To właśnie ona była przyczyną silnego bólu.

4. Możemy pomóc

To jednak nie wszystkie problemy, z którymi zmaga się mama Lenki. Jest ona osobą niewidomą, która również cierpi na zespół Crouzona. Dziewczynkę wychowuje sama. Rodzina mieszka w trudnych warunkach: mieszkanie ma tylko 19 metrów kwadratowych, dziewczynka nie ma nawet miejsca do zabawy. Pomieszczenie wymaga także gruntownego remontu.

Operacja odbarczenia przepukliny i powiększenia czaszki Lenki musi odbyć się jak najszybciej. Koszt leczenia jest ogromny – to ok. 450 tys. złotych.

– My mamy tylko siebie i te straszne choroby. Życie mojego dziecka jest teraz w rękach dobrych ludzi. Nie wyobrażam sobie życia bez mojej Lenki. Jest wszystkim co mam. Proszę o pomoc, aby nie stracić jej na zawsze – dodaje mama dziewczynki.

Każdy z nas może pomóc dzielnej dziewczynce, która jest podopieczną Fundacji „Kawałek Nieba”. Trwa zbiórka na leczenie.

  • Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
  • Bank BZ WBK
  • 31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
  • Tytułem:
  • “450 pomoc dla Lenki Mazurek”

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *