Zespół gerstmanna – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak leczyć?

Do odkrytych do tej pory chorób prionowych należą: 

• choroba Creutzfeldta-Jacoba (CJD), 
• śmiertelna bezsenność rodzinna (IFF), 
• choroba Kuru, 
• zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), 
• prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazy (VPSPr). 

Choroba Creutzfeldta-Jacoba 

Jest to najczęściej występująca choroba prionowa stanowiąca ponad 80% wszystkich chorób prionowych. Została odkryta najwcześniej spośród tej grupy chorób (w 1920 roku).  

Wyróżniamy 4 podtypy CJD:  

• Sporadyczną – najczęstsza forma CJD; występuje na całym świecie; symptomy manifestują się najczęściej w okolicach 60 roku życia. 
• Jatrogenną – jest następstwem zakażenia tkanki mózgowej, co ma miejsce najczęściej w wyniku procedury medycznej. 
• Rodzinną – związana z mutacją genu PRNP, przekazywana potomstwu. Objawy występują około 30 roku życia. 
• Wariant choroby Creutzfeldta-Jacoba – wykryta w Anglii w 1996 roku; związana najprawdopodobniej ze spożyciem mięsa krowiego chorującego na gąbczastą encefalopatię bydła (znana jaka „choroba wściekłych krów”). 

Choroba Creutzfelda-Jacoba jest nieuleczalną, śmiertelną chorobą degeneracyjną. Symptomy mogą przypominać przebiegiem chorobę Alzheimera. Do objawów należą: 

• zmiany osobowości, 
• niepokój, 
• zaniki pamięci, 
• bezsenność, 
• trudności w mówieniu i połykaniu, 
• nagłe, gwałtowne ruchy, 
• demencja. 

Wraz z postępem choroby objawy neurologiczne pogarszają się, prowadząc do śpiączki. Śmierć następuje najczęściej po roku i jest spowodowana upośledzeniem układu krwionośnego, oddechowego lub infekcji. 

Śmiertelna bezsenność rodzinna 

Śmiertelna bezsenność rodzina jest niezwykle rzadką, dziedziczną chorobą prionową.

U podłoża choroby leży mutacja w genie PRNP, który jest przekazywany w sposób autosomalnie dominujący, zatem osoba chora ma 50% szans na przekazanie genu swojemu potomstwu.

Sporadyczna, czyli nie-genetyczna postać choroby została opisana tylko u 24 osób. IFF dotyka głównie wzgórze, część mózgu odpowiadającą za kontrolę rytmu dobowego oraz przekazywanie informacji z różnych części mózgu. Objawami FFI są: 

• bezsenność – występuje nagle i stale się pogarsza w przeciągu miesięcy, 
• demencja – czasami poprzedzająca bezsenność, 
• pogorszenie sprawności fizycznej i mentalnej z powodu braku snu, 
• niekontrolowane skurcze mięśni i drżenia, 
• zanik apetytu i utrata wagi. 

FFI dotyka osób w wieku od 32 do 62 lat. Obecnie jest chorobą nieuleczalną ze średnią przeżycia od 12 do 18 miesięcy, prowadzone są jednak badania z wykorzystaniem immunoterapii, które dają nadzieję na spowolnienie przebiegu choroby lub nawet wyleczenie. 

Choroba Kuru 

Prionowa choroba Kuru została opisana po raz pierwszy w latach 50. XX wieku na podstawie epidemii, która dotknęła plemię Fore zamieszkujące Papuę-Nową Gwineę.

Jej wystąpienie spowodowane było rytuałem kanibalizmu w plemieniu – członkowie rodziny spożywali ciała swoich zmarłych krewnych. Choroba dotykała głównie kobiet i dzieci, którym do spożycia przypadały mózgi – źródło chorobotwórczych prionów.

Głównym objawem choroby Kuru jest ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Chwiejność emocjonalna przejawiająca się jako euforia i niestosowny śmiech przyczyniła się do nadania chorobie przydomka „śmiejąca się śmierć”.

Po zaprzestaniu praktyk kanibalistycznych zanotowano jedynie kilka przypadków choroby od lat 60. Kuru jest chorobą nieuleczalną. Zgon następuje w ciągu dwóch lat. 

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera 

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest prionową chorobą genetyczną, przekazywaną potomstwu w sposób autosomalnie dominujący. Cechuje się postępująca degeneracją móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za koordynację, utrzymanie równowagi i napięcie mięśniowe. Głównymi objawami GSS są: 

• postępująca ataksja, 
• demencja i spowolnienie procesów myślowych, 
• bełkotliwa mowa, 
• wzmożone napięcie mięśniowe, 
• problemy z połykaniem. 

Symptomy pojawiają się pomiędzy 35 a 50 rokiem życia. Leczenie opiera się na kontrolowaniu poszczególnych symptomów – nie ma lekarstwa na samą chorobę. Osoby cierpiące na GSS przeżywają średnio 5 lat.  

Prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazę 

Prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazę została odkryta w 2008 roku i należy do najpóźniej odkrytych chorób prionowych. Choroba manifestuje się symptomami psychiatrycznymi, problemami z mową oraz upośledzeniem funkcji poznawczych. Objawy pojawiają się między 50 a 70 rokiem życia ze średnią przeżycia wahającą się od roku do 6 lat. 

Źródła: 

• Notari, S., Appleby, B. S., & Gambetti, P. (2018). Variably protease-sensitive prionopathy. Handbook of Clinical Neurology, 175–190. 
• Baldwin, K. J., & Correll, C. M. (2019). Prion Disease. Seminars in Neurology, 39(04), 428–439. 
• Panegyres, P., & Burchell, J. T. (2016), Prion diseases: immunotargets and therapy. ImmunoTargets and Therapy, 57.
• Fatal familial insomnia, [dostęp: 24 listopada 2019], https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6429/fatal-familial-insomnia.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Zespół Steina-Leventhala – Słownik medyczny ALFA-LEK

Zespół policystycznych jajników – PCOS PolyCystic Ovary Syndrome.Nazwa kliniczna zespół Steina-Leventhala jest to zaburzenie, które dotyka 5-10%kobiet występujące wśród wszystkich narodowości, ras. Najczęstsze zaburzenie hormonalne u kobiet w wieku rozrodczym, najczęstsza przyczyna bezpłodności. Przyczyny występowania nie są jednak znane.

Wiadomo, iż odporność na insulinę jest silnie powiązana z PCOS.

Najczęstsze objawy to: zaburzenia cyklu miesiączkowego,brak owulacji, podniesiony poziom testosteronu, androstendionu i siarczanu dehydroepiandrosteronu, otyłość (główny ośrodek tkanki tłuszczowej w dolnej części ciała, łysienie, trądzik, łojotok, przedłużający się czas trwania napięcia przedmiesiączkowego, bezdech senny.

PCOS rozwija się gdy jajniki są stymulowane przez nadmierne ilości męskich hormonów, w szczególności testosteronu jak i przez nadmierne uwalnianie hormonu LH, lub wysoki poziom insuliny we krwi.

Zespół Steina-Leventhala – Zespół policystycznych jajników – PCOS PolyCystic Ovary Syndrome.Nazwa kliniczna Zespół Steina-Leventhala jest to zaburzenie, które dotyka 5-10%kobiet występujące wśród wszystkich narodowości, ras. Najczęstsze zaburzenie hormonalne u kobiet w wieku rozrodczym,…

Zespół policystycznych jajników – Zespół policystycznych jajników – PCOS PolyCystic Ovary Syndrome.Nazwa kliniczna Zespół Steina-Leventhala jest to zaburzenie, które dotyka 5-10%kobiet występujące wśród wszystkich narodowości, ras. Najczęstsze zaburzenie hormonalne u kobiet w wieku rozrodczym,…

Przewlekłe biegunki – czy to zespół krótkiego jelita? –

PCOS – Zespół policystycznych jajników – PCOS PolyCystic Ovary Syndrome .Nazwa kliniczna Zespół Steina-Leventhala jest to zaburzenie, które dotyka 5-10%kobiet występujące wśród wszystkich narodowości, ras. Najczęstsze zaburzenie hormonalne u kobiet w wieku…

PolyCystic Ovary Syndrome – …Ovary Syndrome – Zespół policystycznych jajników – PCOS PolyCystic Ovary Syndrome.Nazwa kliniczna Zespół Steina-Leventhala jest to zaburzenie, które dotyka 5-10%kobiet występujące…

Zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) – …Sepsa nie jest samodzielną jednostką chorobową, a obecnie definiuje się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) wywołanej zakażeniem. Sepsa stanowi poważny problem…

Zespół Nabytego Niedoboru Odporności – …to akronim od słów Acquired Immune Deficiency Syndrome – Zespół Nabytego Niedoboru Odporności, które oznaczają śmiertelną chorobę zakaźną układu odpornościowego powodowaną…

Zespół Cushinga – Zespół Cushinga (łac. syndroma Cushing, ang. Cushings syndrome) – to Zespół objawów chorobowych związanych z występowaniem podwyższonego poziomu kortyzolu (lub innych steroidów nadnerczowych) w surowicy krwi. Najczęstszą przyczyną występowania Zespółu…

• Zespół Sjögrena –
• Zespół suchego oka – brak łez –
• Zespół krótkiego jelita –

Zespół Criglera-Najjara – Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki.

Zespół Dubina-Johnsona – Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje…

Zespół interdyscyplinarny – zespół, w skład którego wchodzą specjaliści z różnych dziedzin

Zespół wątrobowo-płucny – Zespół wątrobowo-płucny (ang. hepatopulmonary syndrome, HPS ) – jest to występujący u pacjentów z nadciśnieniem wrotnym spadek utlenowania krwi. Zespół ten pojawia się przede wszystkim w przebiegu marskości wątroby (najczęstsza…

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – leczenie psychoterapeutyczne –

Zespół Gilberta – Zespół Gilberta (ang. Gilberts syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może…

Zespół wątrobowo-nerkowy – Zespół wątrobowo-nerkowy (ang. hepatorenal syndrome, HRS ) – stan kliniczny, który charakteryzuje się nieprawidłową czynnością nerek oraz dużego stopnia zaburzeniami hemodynamicznymi, głównie w zakresie tętniczego łożyska naczyniowego, i zmianami w…

1. Zespół policystycznych jajników (PCOS) –
2. Homocysteina – Pozostałe badania
3. Neuro pakiet mikroelementów 2 – Cr, Cu, Mg, Se, Zn, arginina, cysteina, glicyna, metionina, fenyloalanina, tryptofan – NeuroProfil – Diagnostyka przyczyn objawów psychosomatycznych

Mononukleoza zakaźna – …na granicy podniebienia miękkiego i twardego. W okresie zdrowienia może pojawić się zespół przewlekłego zmęczenia (ang. chronic fatigue syndrome), charakteryzujący się trudnościami w…

Posiew w kierunku Mycobacterium tuberculosis – meteodą konwencjonalną (preparat + hodowla na podłożu Lowensteina – ensena) – Badania w kierunku gruźlicy

Choroba Addisona – …hypofunction, adrenal insufficiency, Addisons disease) – schorzenie układu dokrewnego, zespół objawów spowodowanych przewlekłym niedoborem hormonów produkowanych przez korę nadnerczy…

Ataksja – …spowodowane na przykład chorobami prionowymi, jak: Creutzfeldta-Jacoba (CJD), zespół Gerstmanna-Stransslera-Scheinkera (GSS)) lub substancje toksyczne, na przykład alkohol lub…

Czynniki otyłości – …do nadmiernego gromadzenia się tkanki tłuszczowej w organizmie. Należą do nich: zespół Pradera-Williego, zespół Laurence-Moon-Biedla, zespół Cohena oraz zespół Carpentera. Geny…

Alkohol etylowy – …objawów zespołu abstynencyjnego, a u ok. 5% alkoholików – majaczenia alkoholowego. zespoł uzależnienia od alkoholu (etylowego) bywa nazywany także alkoholizmem. Spożycie alkoholu…

Awitaminoza – …zespół objawów związany z niedoborem witamin. Niedobór witamin nie jest poszczególną i jednorodną chorobą. Każda z witamin bierze udział w różnych przemianach…

Etiologia – …nauka badająca przyczyny zjawisk, procesów i faktów – w medycynie , nazywamy tak, zespół przyczyn składających się na powstanie…

Tężyczka – …mózgowych (powodujących migreny, zaburzenia świadomości, TIA), obwodowych (rzekomy zespół Raynauda), skurcz głośni (łac. laryngospasmus), oskrzeli, powiek, światłowstręt oraz podwójne…

SIRS – …Sepsa nie jest samodzielną jednostką chorobową, a obecnie definiuje się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) wywołanej zakażeniem. Sepsa stanowi poważny problem…

Sepsa – …Sepsa nie jest samodzielną jednostką chorobową, a obecnie definiuje się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) wywołanej zakażeniem. Sepsa stanowi poważny problem…

Trądzik chlorowy – …chlorowy (łac. chloracne) – dermatologiczny zespół chorobowy związany z ekspozycją na dioksyny. Toksyczne działanie polichlorowanych dibenzo-p-dioksyn na skórę polega na…

Uzależnienie seksualne – …psychicznego. Wskazują oni na szeroki zakres możliwych przyczyn, włączając w to zespół stresu pourazowego, wpływ rodziców w rodzinach patologicznych, i inne czynniki środowiskowe…

Żółtaczka miąższowa – …choroby spowodowane wrodzonymi defektami enzymatycznymi przemiany bilirubiny (np. zespół Criglera-Najjara, zespół Gilberta, zespół…

Wodobrzusze – …powstania wodobrzusza to nowotwory, niewydolność krążenia, marskość wątroby czy zespół nerczycowy. Ilość płynu może dojść do 20 litrów płynu…

Wirus zapalenia wątroby typu B – …marskość wątroby i jej powikłania (wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa, zespół nerkowo-wątrobowy, krwotoki z żylaków przełyku, rak pierwotny wątroby – prowadzące…

Seksoholizm – …psychicznego. Wskazują oni na szeroki zakres możliwych przyczyn, włączając w to zespół stresu pourazowego, wpływ rodziców w rodzinach patologicznych, i inne czynniki środowiskowe…

Puchlina brzuszna – …powstania wodobrzusza to nowotwory, niewydolność krążenia, marskość wątroby czy zespół nerczycowy. Ilość płynu może dojść do 20 litrów płynu…

Fenotyp – …Fenotyp – zespół cech organizmu, powstałych na skutek współdziałania genotypu i środowiska…

Alergia pokarmowa – …pokarmowa jest to zespół objawów zachodzących w organizmie będących wynikiem spożycia pokarmu, w którym dolegliwości uwarunkowane są przez mechanizmy immunologiczne. Rozwój choroby…

Drogi żółciowe – …żółciowe – zespół przewodów odprowadzających żółć z wątroby do dwunastnicy. Nadmiar żółci jest magazynowany w pęcherzyku żółciowym. Dzielą się na drogi żółciowe…

HBV – …marskość wątroby i jej powikłania (wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa, zespół nerkowo-wątrobowy, krwotoki z żylaków przełyku, rak pierwotny wątroby – prowadzące…

Insulinooporność – …* otyłość * zmniejszenie aktywności fizycznej * hemochromatoza * zespół jajników policystycznych (PCO) * nadmiar kortyzolu (np. zażywanie leków sterydowych, choroba…

Posocznica – …Sepsa nie jest samodzielną jednostką chorobową, a obecnie definiuje się ją jako zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) wywołanej zakażeniem. Sepsa stanowi poważny problem…

Pokrzywka – …(łac. Urticaria) – jest to niejednolity zespół chorobowy, w którym wykwitem pierwotnym jest bąbel pokrzywkowy, charakteryzuje się obrzękiem, zabarwieniem różowym lub…

Kłębuszkowe zapalenie nerek – …naczyń w nerce. Może się objawiać izolowanym krwiomoczem lub proteinurią lub jako zespół nefrotyczny, zespół nefrytyczny, ostra lub przewlekła niewydolność nerek. Kłębuszkowe…

Czyrak – …gronkowcowym. W przypadku mnogich czyraków stosuje się termin czyraczność, inaczej zespół Joba (łac. furunculosis). Wystąpienie licznych czyraków, które znajdują się blisko i łączą…

Encefalopatia wątrobowa – …wątrobowa – zespół neurologiczny, polegający na zaburzeniu funkcjonowania centralnego układu nerwowego na skutek działania toksyn, pojawiających się w układzie w związku z…

AIDS – …to akronim od słów Acquired Immune Deficiency Syndrome – Zespół Nabytego Niedoboru Odporności, które oznaczają śmiertelną chorobę zakaźną układu odpornościowego powodowaną przez…

Populacja – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa

dr n. med. Tomasz Brzeziński – Chirurgia naczyniowa, Chirurg ogólny, Proktolog,

prof. dr hab. n. med. Barbara Rymkiewicz – Kluczyńska – Endokrynolog dziecięcy,

• Próby wątrobowe –
• Nietolerancja laktozy –
• lekarz Elżbieta Jóźwiak – Ginekolog,
• Hipertensjologia –
• lekarz Bartosz Błachucki – Internista, Geriatra,
• Zez –
• Zaburzenia nerwicowe –
• Badanie ekologiczne –

dr n. med. Leszek Delimat – Neurochirurg,

1. Schorzenia neurologiczne –
2. Mgr Bartosz Mitkowski – Rehabilitant,
3. Reumatyzm tkanek miękkich –
4. Badania prenatalne podczas ciąży – dlaczego warto? –
5. Cieśnia nadgarstka – leczenie i rehabilitacja –
6. Choroby reumatyczne – bóle stawów, kości, mięśni –
7. Paznokcie – wgłębienia, bruzdy, plamy i inne zmiany –
8. Powikłania leczenia niepłodności i zabiegów in vitro – hiperstymulacja jajników –
9. Nadciśnienie tętnicze – przyczyny, objawy i leczenie –
10. Chroniczne zmęczenie – przyczyny i leczenie –
11. Suche oczy i brak łez – jak leczyć? –
12. Masaż leczniczy kręgosłupa –
13. Cukrzyca a choroba Alzheimera –
14. Krwawienie w okresie menopauzy –
15. Cukrzyca a zaburzenia psychiczne –
16. Anemia – przyczyny, objawy, leczenie –
17. Rehabilitacja –
18. Tętniak –
19. Nerwica –
20. USG doppler kończyn – żył lub tętnic (2 kończyny / 1 układ)
21. lekarz Grzegorz Sobolewski – Internista, Geriatra,
22. lekarz Piotr Bogucki – Neurolog, Epileptolog,

dr n. med. Katarzyna Kurnicka – Kardiolog,

USG doppler kończyn – żył lub tętnic (2 kończyny / 2 układy)

dr n. med. Michał Zawadzki – Neurochirurgia wewnątrznaczyniowa, Neuroradiologia zabiegowa,

• Kinezyterapia
• Laseroterapia
• USG doppler kończyn – żył lub tętnic (1 kończyna / 1 układ)
• USG doppler kończyn – żył lub tętnic (1 kończyna / 2 układy)

dr n. med. Cezary Siemianowski – Epileptolog, Neurolog,

1. lekarz Ewa Dywel – Neurolog,
2. lekarz Barbara Niemczyk – Dermatolog, Wenerolog,
3. AFP – Alfa-fetoproteina –
4. Kleszczowe zapalenie mózgu –
5. Migdałki podniebienne –

dr n.med. Jerzy Golański – Urolog, Seksuolog,

lekarz Halina Modkowska – Czarnowska – Ginekolog endokrynolog, Endokrynolog, USG ginekologiczne, Ginekolog,

lekarz Izabela Rakoca – Psychiatra,

dr n. med. Marta Jonas – Internista, Endokrynolog, Tyreolog,

dr hab. n. med. Marek Stańczyk – Chirurg onkolog, Proktolog, Chirurg ogólny,

• Ultradźwięki
• Nadnercza – funkcje i choroby –
• Wirus zika ( virus zica ) – objawy –
• Gruźlica jak grypa – czyli o specjalistycznych metodach diagnostycznych –
• lekarz Teresa Kozińska – Neurolog,

dr n.med. Anna Basińska – Szafrańska – Psychiatra,

Hirsutyzm – …nadmierną ilość hormonów kory nadnerczy może indukować powstanie hirsutyzmu (zespół Cushinga). Nieprawidłowe działanie przysadki mózgowej, uwalniającej nadmierne ilości hormonu…

Estriol – …pomiar wolnego estriolu może być użyteczny przy ocenie ryzyka trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i wad cewy…

dr hab. n. med. Ewa Nagańska – Neurolog, Epileptolog,

Zdrowe serce – Profile

dr hab. n. med., prof. uj Mirosław Bik – Multanowski – Genetyk kliniczny,

Choroba Creutzfeldta-Jakoba | Neuropsychologia.org

Dodano 07/14/2015 przez Katarzyna Ziaja w kategorii Choroba Creutzfeldta-Jakoba, ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD; to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Jest jednocześnie najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6 – 1,5 : 1000 000.

Około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii. Niezbędnym do rozpoznania choroby jest stwierdzenie szybko postępującego otępienia. Przy czym możliwe jest występowanie objawów psychiatrycznych, które utrudniają szybkie i prawidłowe rozpoznanie.

Przyczyny i postacie CJD

 Najprawdopodobniej przyczyną choroby Creutzfeldta-Jacoba są priony. Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z normalnych białek znajdujących się w organizmie. Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym. W zespole Creutzfeldta-Jakoba obserwowana jest neurodegeneracja bez reakcji immunologicznej lub zapalnej. Jest bowiem związana z akumulacją nieprawidłowych izoform prionu (postać sporadyczna). Może też wynikać z mutacji genu PRNP kodującego białko prionu PrP (postać rodzinna), jak również zostać przeniesiona poprzez brudne narzędzia podczas zabiegów okulistycznych i neurochirurgicznych oraz podczas terapii przypadkowo skażonymi preparatami hormonu wzrostu i hormonalnymi wyciągami w leczeniu niepłodności (postać jatrogenna). Znane są także przypadki tzw. wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba na skutek zjedzenia skażonego mięsa wołowego i jego przetworów takich jak żelatyna, pochodzących od krów chorych na BSE (ang. bovine spongiform encephalopathy; gąbczastą encefalopatią bydła, „choroba wściekłych krów”). Jednak dotychczas nie notowano epidemii z tego powodu. 

Objawy, kryteria i diagnostyka

Na ogół pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwijają się między 5. a 7. dekadą życia i mają charakter neuropsychiatryczny:

• postępujące otępienie (zapominanie, dezorientacja, zaburzenia nastroju etc.)
• osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu,
• zmiany osobowości,
• napady drgawkowe,
• osłabienie i utrata wzroku,
• zaburzenia mowy, pisma i rozumienia komunikatów,

Niestety choroba szybko postępuje, doprowadzając do zgonu w przeciągu 0,5-2 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Czasem jednak ma powolny, długoletni przebieg. 

Kryteria diagnostyczne choroby Creutzfeldta-Jakoba

według Światowej Organizacji Zdrowia: I. Postępujące otępienieIIA. MioklonieIIB. Zaburzenia wzrokowe lub móżdżkoweIIC. Objawy piramidowe lub pozapiramidoweIID. Mutyzm akinetycznyIIIA. Typowy zapis EEG w każdym okresie chorobyIIIB. Obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym i czas trwania choroby IIIC. Rutynowe badania nie wskazują na inną diagnozę Możliwa sporadyczna CJD: I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  Prawdopodobna sporadyczna CJD: a. I + 2/4 kryteria z II + IIIA lub b. I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  Choroba Creutzfeldta-Jakoba wywołana przez spożycie mięsa krów z BSE ujawnia się zwykle w młodszym wieku, średnio w 3. dekadzie. Charakterystyczne są wówczas zaburzenia psychiczne związane z rozproszonymi zaburzeniami czucia (dyzestezja) i bólem. Później rozwija się zespół móżdżkowy i objawy piramidowe. Mioklonie są łagodne, a otępienie pojawia się w późniejszym okresie. Średnia długość choroby to 15 miesięcy. W celu diagnostycznym wykonywane są badania neurooberazowe jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa głowy. Ponadto przeprowadza się EEG i pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. W płynie mózgowo-rdzeniowym charakterystyczna jest obecność białek 14-3-3. Oprócz powyższych badań wykonuje się czasem biopsje mózgu. Pomocnym w diagnostyce może być także zbadanie poziomu białka S100 we krwi. 

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne choroby wywoływane przez priony:

• choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera,
• śmiertelną rodzinną bezsenność,
• kuru (nie występuje w niej otępienie)

oraz inne, nieprionowe, jak choroba Alzheimera, choroba Picka, czy też krwiaki mózgowe. 

Możliwości leczenia

 Choroba na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna. Stosuje się leczenie objawowe i podtrzymujące. Pacjentów należy chronić przed infekcjami. Na podstawie:

1. Berent D. et all. Choroba Creutzfeldta-Jakoba w praktyce psychiatrycznej – opis przypadków postaci ataktycznej i Heidenhaina. Psychiatr. Pol. 2014; 48(1): 187–194 
2. Report of a WHO consultation on global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies. Geneva, Switzerland, 9-11 February 1998. WHO/EMC/ ZDI/98.9. WHO Weekly Epidemiological Record 1998; 73: 361–372.
3. Yen CF, Lin RT, Liu CK, Lee PW, Chen CC, Chang YP. The psychiatric manifestation of Creutzfeldt-Jakob disease. Kaohsiung J. Med. Sci. 1997; 13(4): 263–267.
4. National Organization for Rare Disorders Dostęp z dn. 30.06.2015 r.
5. Orphanet

Zespół Gerstmanna: nieumiejętność rozpoznania palców

Wyobraź sobie przez chwilę, że nie jesteś w stanie rozpoznać swoich palców. Że nie możesz wykonywać zadań wymagających delikatnych ruchów. Czy jest to możliwe przy braku fizycznego uszkodzenia palca? Tak, ta choroba to zespół Gerstmanna.

Zespół Gerstmanna jest rzadką chorobą neurologiczną. Jest znany z uwagi na bardzo charakterystyczną cechę: niezdolności pacjenta do rozpoznania własnych palców. Jednak poza tym objawem jest to znacznie bardziej złożona choroba. Objawy zazwyczaj pojawiają się po urazie.

Jego nazwa pochodzi od Josefa Gerstmanna, młodego asystenta na Wydziale Neurologii Uniwersytetu Wiedeńskiego w Austrii. Ten student opisał zestaw objawów u kobiety, która doznała udaru mózgu. Choroba, która miała objawy agrafii, agnozji cyfrowej i akalkulii dostała jego imię.

Zespół Gerstmanna – przyczyny

Po pierwsze należy zauważyć, że większość zgłaszanych przypadków wynika z problemu naczyniowego. Wydaje się, że jest to główna przyczyna tego syndromu charakteryzującego się nieumiejętnością rozpoznawania palców i niemożnością operowania nimi. Objawy można podsumować jako:

• Agnozja cyfrowa. Nieumiejętność rozpoznania palców u rąk. Pacjent zachowuje się tak, jakby nie miał palców.
• Agrafia. W połączeniu z powyższym objawem ludzie ci tracą zdolność wyrażania siebie poprzez pisanie.
• Akalkulia. Osoby z zespołem Gerstmanna tracą także zdolność do wykonywania prostych operacji arytmetycznych.
• Dezorientacja. Niemożność prawidłowego ustawienia się w przestrzeni myląc lub nie rozpoznając różnicy między lewą a prawą.

Zespół Gerstmanna: obrażenia i urazy

W 1930 roku Gerstmann skończył opisywać syndrom badając obrażenia swoich pacjentów. U większości stwierdzono uszkodzenie dominującego płata ciemieniowego, a dokładniej zakrętu kątowego.

W płacie ciemieniowym znajduje się homunkulus Penfielda, somatosensoryczne mapowanie ciała. W płacie ciemieniowym znajduje się określony obszar skupiony na palcach.

Obszar ten jest znacznie większy w stosunku do reszty ciała, ze względu na znaczenie i liczbę zakończeń nerwowych, które mają nasze dłonie.

Zakręt kątowy

Ten szczególnie uszkodzony obszar w zespole Gerstmana zajmuje tylną część płatu ciemieniowego. Jest on związany z interpretacją języka, czyli przypisaniem wspólnego kodu dla informacji wizualnych i dźwiękowych.

Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z tym zespołem mają problem naczyniowy w lewej środkowej tętnicy mózgowej, która zasila zakręt kątowy.

Objawy kliniczne

Należy wyjaśnić, że zespół Gerstmanna zwykle nie przedstawia się w całości. Oznacza to, że nie muszą pojawić się trzy główne objawy, aby można było postawić diagnozę.

W wielu przypadkach nie pojawia się agrafia, a na jej miejscu występuje afazja semantyczna. Jest to bardzo powszechny defekt w rozumieniu struktur logiczno-gramatycznych.

Zespół Gerstmanna dzisiaj

Ponieważ zespół ten został opisany dawno temu postęp nauki doprowadził do dyskusji na temat wielu jego elementów. Obecnie omawia się organiczną podstawę tego zespołu sugerując inne obszary płata ciemieniowego w jego etiologii.

Większość pacjentów wykazuje zmiany w lewym płacie ciemieniowym, dominującej półkuli populacji osób praworęcznych. Anomalie występują na poziomie korowym, to znaczy w złożonych obszarach przetwarzania.

Diagnoza

Głównymi dyscyplinami odpowiedzialnymi za postawienie diagnozy tego zespołu są neurologia i neuropsychologia. Często rozpoznaje się chorobę proponując zadania wymagających rozpoznania palców.

Z punktu widzenia neurologii diagnoza rozpoczyna się od badań eksploracyjnych i jest potwierdzona tomografią lub rezonansem magnetycznym, który pozwala zobaczyć uszkodzoną tkankę. Neuropsychologia z kolei jest odpowiedzialna za ocenę upośledzenia zdolności poznawczych poprzez obserwację kliniczną.

Leczenie

Zabiegi są również podzielone i zróżnicowane w zależności od specjalisty. Podsumowując, zawsze konieczne jest łączone podejście z punktu widzenia neurologii i psychologii.

• Leczenie neurologiczne. Podejście to opiera się na usuwaniu szkód organicznych za pomocą standardowych procedur. Wtedy leczenie będzie zależeć od tego, czy przyczyną był guz naczyniowy czy guz mózgu.
• Leczenie neuropsychologiczne. Takie podejście opiera się na pracy nad funkcjami poznawczymi dotkniętymi urazem. Ponadto, biorąc pod uwagę zmienność objawów leczenie musi być zindywidualizowane i wielodyscyplinarne.
• Psychoedukacja. Informacje i świadomość na temat zespołu są bardzo ważne, aby pracować nad podstawowymi aspektami emocjonalnymi.

Wreszcie, oba zabiegi muszą koncentrować się na funkcjonalnym wyzdrowieniu pacjenta. Mając na celu optymalną wydajność i odrzucenie izolacji.

Pomimo faktu, że zespół Gerstmanna występuje rzadko u populacji ogólnej zwrócił uwagę badaczy i specjalistów ze względu na jego cechy.

Interesujące jest to, że prawidłowe funkcjonowanie mózgu zależy również od prawidłowej funkcji naczyniowej. Dlatego wszystkie czynności, które stanowią czynnik ryzyka dla układu krążenia, będą również stanowić zagrożenie dla układu nerwowego.