Zespół kabuki – objawy, przyczyny i leczenie choroby kabuki

© Borgis – Nowa Stomatologia 4/2004, s. 161-164

• Iwona Bolc1, Dorota Olczak-Kowalczyk1, Krystyna H. Chrzanowska2, Łukasz Adamczyk1, Maria Gajdulewicz2
• Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude
• The condition of oral cavity in a girl with Kabuki syndrome and with traits of van der Woude syndrome

1z Zakładu Patologii Jamy Ustnej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”Kierownik Zakładu: dr n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk

2z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek

WSTĘP

Pierwsi pacjenci z zespołem Kabuki (KS) opisani zostali na początku lat osiemdziesiątych przez dwie niezależne grupy lekarzy japońskich, których liderami byli N. Niikawa i Y. Kuroki (1, 2). Obecnie zespół ten diagnozowany jest u setek pacjentów nie tylko w Azji, ale także w Europie i Ameryce.

Jego etiologia oraz podłoże genetyczne nie są ostatecznie poznane (3). Większość przypadków występuje sporadycznie (4). Niektórzy autorzy sugerują jednak, że cecha ta może dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący (2, 4).

Zanotowano także kilka przypadków rodzinnego występowania tego zespołu (5, 6, 7,8, 9).

Zespół Kabuki rozpoznawany jest na podstawie niezwykle charakterystycznych rysów twarzy pacjenta, przypominających makijaż aktorów występujących w tradycyjnym japońskim teatrze Kabuki (6, 12).

Fenotyp twarzy cechują: długie szpary powiekowe (95%), wywinięcie bocznej jednej trzeciej części powieki dolnej (90%), łukowate brwi z rozrzedzeniem włosów w bocznej ich części (79%), duże dysplastyczne uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem (79%), zapadnięty koniuszek nosa (71%), gotyckie podniebienie i anomalie zębów np. hipodoncja, mikrodoncja, zmiany kształtu zębów w ok. 50% (5, 10, 11, 12, 13, 14, 15).

Inne, także bardzo często obserwowane cechy zespołu Kabuki to przetrwałe poduszeczki na opuszkach palców (82%) oraz charakterystyczne dermatoglify listewek skórnych (89-100%), brachydaktylia ze skróceniem środkowego paliczka piątego palca (62%), a także opóźnienie wzrastania (62-90%).

Upośledzenie umysłowe jest częste (92%), w stopniu lekkim do umiarkowanego (1, 2, 15). Poza tym dość powszechne są wady układu krążenia i układu moczowego, niedobory odporności oraz niedosłuch (1, 16). U dziewcząt z KS może występować przedwczesne dojrzewanie płciowe i rozwój piersi (17, 18).

Opisywano jednoczesne występowanie cech fenotypowych zespołu Kabuki u chorych z zespołem Turnera oraz z zespołem Noonan (19, 20, 21, 22).

Powszechne w zespole KS są także nieprawidłowości zębów, włosów (badania mikroskopowe) i paznokci, co sugeruje istnienie zaburzeń ektodermalnych (9, 11).

U pacjentów z KS często obserwuje się zaburzenia w czasie ząbkowania, rozszczep wargi i/lub podniebienia, zęby stożkowate, szparowatość, ektopiczne górne zęby trzonowe (4, 10, 11, 12, 23, 24), natomiast hipoplazja szkliwa występuje rzadko (25).

Matsune i wsp.

(25), oceniając w swojej pracy pantomogramy i zdjęcia cefalometryczne sześciu pacjentów z zespołem Kabuki, u wszystkich badanych stwierdzili niedorozwój środkowej części twarzy z niedorozwojem szczęki, zmniejszenie szerokości łuków zębowych w stosunku do ich długości powodujące wadę zgryzu. Zauważyli także tendencję do reinkluzji zębów mlecznych. Podkreślili konieczność objęcia tych pacjentów wczesną opieką stomatologiczną (25).

U pojedynczych pacjentów z KS opisywano także występowanie na dolnej wardze usytuowanych w obrębie czerwieni wargowej po obu stronach linii środkowej twarzy dołków, które są charakterystyczne dla zespołu VDWS.

Ten rzadki genetycznie uwarunkowany zespół wad, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (26).

Charakteryzuje się występowaniem rozszczepu wargi i/lub podniebienia, razem ze wspomnianymi dołkami, będącymi pozostałościami po przetokach lub czynnymi przetokami, z których podczas posiłków może wydzielać się ślina.

Istnieją dwie hipotezy dotyczące patomechanizmu powstawania dołków. Jedna z nich sugeruje, że są to pozostałości po prawidłowo występujących między 4 a 6 tygodniem życia zarodkowego przewodach środkowych lub bocznych. Druga zaś wskazuje na możliwość wgłobienia nabłonka wargi w okresie życia płodowego (27).

Rzadziej obserwowanymi cechami są przetoki wargi górnej, hipodoncja w obrębie uzębienia stałego, zrośnięcie szczęki i żuchwy, stopy końsko-szpotawe, palcozrost, dodatkowe brodawki sutkowe (27).

Dołki na wardze są zatem cechą charakterystyczną dla VDWS, ale obserwowano je czasem także w KS. Na tej podstawie Less i wsp.

(28) wysunęli przypuszczenie, że przyczyną KS może być mikrodelecja w regionie położonym w pobliżu lokus genu odpowiedzialnego za powstanie VDWS, który znajduje się na chromosomie1q32-q41 (tzw.

zespoły przylegających genów), jednak badania przeprowadzone przez grupę Makity (29) nie potwierdziły tej hipotezy.

Cechy zespołu Kabuki i zespołu van der Woude ilustruje opis przypadku.

OPIS PRZYPADKU

Dziewczynka P. Cz. do Zakładu Patologii Jamy Ustnej Centrum Zdrowia Dziecka skierowana została w wieku około 10 lat z Poradni Genetycznej IP-CZD, gdzie pozostaje pod obserwacją z powodu występowania cech fenotypowych zespołu Kabuki oraz objawów charakterystycznych dla zespołu van der Woude.

Pacjentkę skierowano w celu oceny nieprawidłowości w narządzie żucia i ustalenia stomatologicznego indywidualnego postępowania profilaktyczno-leczniczego.

Z wywiadu wynika, że dziecko pochodzi z pierwszej ciąży, poród odbył się o czasie, waga dziecka po urodzeniu wynosiła 2420 gramów, długość 52 cm, obwód głowy 31 cm, a stan dziecka oceniono na 7 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu stwierdzono cechy dystrofii oraz rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (zoperowany w wieku 2 lat). Dziewczynka od urodzenia karmiona była sztucznie.

Rozwój psychoruchowy był opóźniony – samodzielnie siedziała od 12 miesiąca życia, chodziła po skończeniu 2 lat. Od 6 roku życia używa aparatu słuchowego z powodu rozpoznanego niedosłuchu. Dziewczynka uczęszcza do powszechnej szkoły i na razie nie ma większych problemów z nauką (rozwój umysłowy w granicach szerokiej normy). Wywiad rodzinny nie jest obciążony.

Pacjentka ma młodszą siostrę, zdrową.

W badaniu klinicznym przeprowadzonym w wieku 9 lat 10 miesięcy zwrócono uwagę na odrębność fenotypową w obrębie twarzoczaszki, długie szpary powiekowe z wywinięciem zewnętrznej części dolnej powieki, długie rzęsy, łukowate brwi z rzadkimi włosami w bocznej 1/3, duże dysplastyczne małżowiny uszne, długi nos z szerokim płaskim końcem, dołki na wardze dolnej, obniżenie kątów ust, prognatyczna żuchwa oraz hipodoncja (ryc. 1).

Ryc. 1. Charakterystyczny fenotyp zespołu Kabuki: długie, skośne szpary powiekowe, łukowate brwi z rzadkim owłosieniem, długi nos spłaszczony na końcu, obniżenie kątów ust, odstające uszy, wydłużenie dolnego odcinka twarzy.

Pomiary antropologiczne potwierdziły niskorosłość: wzrost 127,5 cm(

Na podstawie charakterystycznych cech fenotypowych wysunięto rozpoznanie KS. Natomiast występujące u dziewczynki ślady po przetokach na dolnej wardze oraz rozszczep podniebienia były bardziej charakterystyczne dla VDWS. W 7 roku życia zaobserwowano cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego objawiające się powiększeniem gruczołów piersiowych, a pierwsza miesiączka pojawiła się w 9 roku życia (podano leki hamujące przedwczesne dojrzewanie). Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i echo serca nie wykazały zmian w obrębie narządów wewnętrznych. Standardowe badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej wykazało kariotyp prawidłowy, żeński. Za pomocą techniki FISH wykluczono także mikrodelecję w lokus regionu krytycznego dla VDWS obejmującego gen IRF6 (badanie wykonano w Cen ter for Tuman Genetics, Leuven, Belgia). W badaniu stomatologicznym zewnątrzustnym, poza powyżej opisanymi cechami twarzoczaszki, stwierdzono wydłużenie dolnego odcinka twarzy przy zachowanej symetrii twarzy, wysunięcie i skrócenie wargi górnej, przy jednoczesnym wygładzeniu bruzdy bródkowo-wargowej. Warga dolna pacjentki była nietypowa: na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej obecne były dwa zagłębienia, z których przy ucisku nie wypływała żadna treść (ryc. 2). Oceniając profil pacjentki stwierdzono, że dolny odcinek twarzy jest wydłużony, warga górna wystaje nieco poza przednią granicę pola biometrycznego, a bródka sięga tej granicy (ryc. 3). Analiza ruchów żuchwy wykazała niewielkiego stopnia zbaczanie bródki w lewo podczas odwodzenia żuchwy bez odtwarzania linii pośrodkowej. Ruchy boczne prawidłowe. Staw skroniowo-żuchwowy podczas badania nie wykazywał nieprawidłowości. Ryc. 2. Warga dolna pacjentki – widoczne charakterystyczne dla zespołu van der Woude zmiany w postaci zagłębień na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej. Ryc. 3. Profil pacjentki – widoczne nisko osadzone uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem, skrócona i wysunięta warga górna, wygładzona bruzda bródkowo-wargowa, kąt między gałęzią i trzonem żuchwy rozwarty. Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp. 1. Niikawa N., et al.: Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatr., 1981, 99, 565-569. 2.Kuroki Y., et al.: A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatr., 1981, 99, 570-573. 3.Mc Kusick VA.: Kabuki make-up syndrome. In: Mc Kusick VA, editor. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes (10-th ed.). Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1992 p 633. 4.Niikawa N., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patiens. Am. J. Med. Genet., 1988 31, 565-589. 5.Halal F., et al.: Autosomal dominant inheritance of the Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1989, 33, 376-381. 6.Silengo M., et al.: Sindrome di Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up). Descrizione di un caso a probabile ereditarieta autosomica dominante. Riv. Ital. Pediatr., (IJP) 1991, 17, 628-631. 7.Kobayashi O, Sakuragawa N.: Inheritance in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1996, 61, 92-93. 8.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 9.Courtens W., et al.: Futher Evidence for Autosomal Dominant Inheritance and Ectodermal Abnormalities in Kabuki Syndrome. Am. J. Genet., 2000, 93, 244-249. 10.Wilson GN.: Thirten cases of Niikawa-Kuroki syndrome: report and review with emphasis on medical complications and preventive management. Am. J. Med. Genet., 1998, 79, 112-120. 11.Lerone M., et al.: Ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 263-266. 12.Mhanni AA., Chudley AE.: Genetic landmarks through philately – Kabuki theater and Kabuki syndrome. Clin. Genet., 1999, 56, 116-117. 13. Matsune K., et al.: Caniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 14.Selicorni A., et al.: Biliary atresia and Kabuki syndrome: Another case with long-term follow-up. Am. J. Med. Genet., 2001, 100, 251. 15.Shrandel-Stumpel C., et al.: The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanisepatients. Eur. J. Pediatr., 1994, 153, 438-445. 16.Chrzanowska K.H., i wsp. Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clin. Genet., 1998, 53, 308-312. 17.Wessels MW., et al.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patiens Clin. Dysmorphol., 2002, 11, 95-102. 18.Franceshini, et al.: Lower lip pits and complete idiopathic precocious puberty in a patient with kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome Am. J. Med. Genet., 1993, 47, 423-425. 19.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 20.Chu DC., et al.: CNS malformation in a child with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: report and review. Am. J. Med. Genet., 1997, 72, 205-209. 21.Ewar-Toland A., et al.: Severe congenital anomalies requiring transplantation in children with Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1998, 80, 362-367. 22.Wellesley DG., Stanlej S.: Kabuki make -up and Turner syndromes in the same patient Clin. Dysmorphol., 1994, 3, 727-729. 23.Galan-Gomez E., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in five Spanish children. Am. J. Med. Genet., 1995, 59, 276-282. 24.Burke LW., Jones MC.: Kabuki syndrome: under-diagnosed recognizable pattern in cleft palate patiens Cleft Palate Craniofac J., 1995, 32, 77-84. 25.Matsune K., et al.: Craniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 26.Mc Kusick VA.: Van der Woude syndrome. In: Mc Kusick VA (wyd) Mendelian inheritance in man. Catalog of human genes and genetic disorders. Twelfth edition. Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1998, s. 381-2 Makita Y., et. al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to the van der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 285-288. 27.Kruk J.: Zespół van der Woude., 1985 Czas. Stom. XXXVII 2, 105-110. 28.Lees M., et al.: Kabuki syndrome with lip pits: a possible microdeletion syndrome involving the van der Woude locus. Am. J. Med. Genet., 1999 36 suppl 1, 5172. 29.Makita Y., et al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to thevan der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Genet., 1999, 86, 285-288. 30.Kokitsu-Nakata NM., et al.: Lower lip pits anorectal anomalies in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 282-284. 31.Jackowska M.: Rozpoznawanie – podstawowe jednostki diagnostyczne. Materiały do ćwiczeń z ortodoncji. Szlachetko K. (red.) WAM Warszawa 1993, 69. 32.Zadurska M., i wsp. Hipodoncja – częstość, postacie oraz objawy na podstawie piśmiennictwa i własnego materiału. Czas. Stom., 1999, LII 9 614-621. 33.Remiszewski A.: Przyczynek do zagadnienia dysplazji ektodermalnej u dzieci. Ped. Pol., 1983, 58, 3, 299-305. 34.Mankiewicz M., Bruziewicz-Mikłoszewska B.: Anodoncja, hipodoncja i oligodoncja problemem współczesnej protetyki. Protet. Stom., 1999, 49 5, 254-258. 35.Olczak-Kowalczyk D.: Leczenie protetyczne dzieci w wieku 3-7 lat jako profilaktyka zaburzeń rozwojowych narządu żucia. Protet. Stom., 2002, LII 1 47-54.

Pozostałe artykuły z numeru 4/2004:

Zespół Kabuki i jego cechy

Zespół Kabuki to mutacja genetyczna, która odpowiada za charakterystyczną deformację rysów twarzy. Co wywołuje tę chorobę? Jakie jeszcze objawy poza dysmorfią daje? Jak można z nią żyć?

Charakterystyka i przyczyny choroby

Choroba ma charakter dziedziczny. Jest to choroba o pełnej penetracji. Oznacza to, że u chorych występują wszystkie z opisanych objawów chorobowych. Ma jednak zmienną ekspresję.

To z kolei oznacza, że objawy te mogą występować w różnym nasileniu. Mutacje występują zazwyczaj spontanicznie. Choroba polega na mutacji genu odpowiadającego za, najogólniej mówiąc, prawidłowy rozwój organizmu.

Teoretycznie dzieci rodzą się zdrowe.

Kliknij ‘Polub tę stronę’, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij ‘Polub tę stronę’, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Z biegiem czasu obserwuje się jednak u nich szereg niepokojących objawów. Nie zawsze są one specyficzne akurat dla zespołu Kabuki. Chorobe diagnozuje się raczej na zasadzie wykluczenia innych chorób dających podobne objawy. Najczęściej do postawienia właściwej diagnozy wykorzystuje się badania genetyczne, które rozwiewają wszelkie wątpliwości specjalistów.

Zespół Kabuki – objawy choroby

Zespół Kabuki daje charakterystyczne objawy dysmorficzne twarzy. Twarz jest dość szeroka, chory ma szerokie policzki, wąskie i niskie czoło. Jego szpary powiekowe są duże, przez co oczy wydają się nienaturalnie duże. Występują charakterystyczne łuki brwiowe.

Nos dziecka jest krótki, szeroki, nieco zapadnięty na końcu. Usta chorego są zwykle otwarte i uniesione do góry. Choroba została nazwana Kabuki zespół ze względu na charakterystyczny makijaż japońskich aktorów teatru Kabuki, podobny do deformacji twarzy u chorych.

Chorzy odznaczają się także wadami kośćca – skoliozą, nadmierną kifozą, deformacją kręgów lub żeber. Nadmierna ruchomość w stawach może doprowadzić do dysplazji biodrowej.

Paradoksalnie, wada ta znacznie utrudnia poruszanie się. Dzieci charakteryzują się niepełnosprawnością intelektualną.

Może ona występować w znacznym lub umiarkowanym stopniu, co wynika z nasilenia ekspresji genów.

Nieprawidłowo ukształtowane usta i szczęka powodują problemy przy ssaniu. Dziecko jest słabo odżywione i niewiele przybiera na wadze. Ma problemy z prawidłowym rozwojem, zarówno fizycznym jak i psychicznym. Z trudem osiąga poszczególne kamienie milowe rozwoju dziecka. Pojawiają się również wady wzroku w postaci zeza.

Zespół Kabuki – możliwości leczenia

W zespole Kabuki bardzo ważne jest wdrożenie prawidłowych terapii już od pierwszych dni życia. W przypadku problemów z karmieniem ważna jest konsultacja z gastrologiem.

Musi on ocenić drożność przewodu pokarmowego. Ważne jest wspomaganie ssania dziecka oraz właściwe żywienie.

Najczęściej zapobiega się refluksowi żołądkowo-przełykowemu stosując specjalne mieszanki mleka modyfikowanego AR.

Problemem w pielęgnacji dziecka chorego na ten zespół są także częste infekcje wirusowe i bakteryjne różnych układów. Stosuje się głównie leczenie objawowe i zapobiegawcze.

Leczy się zeza, za pomocą fizjoterapii ułatwia poruszanie się. Za pomocą diety i wspomagania karmienia – przybieranie na wadze.

W przypadku pojawienia się trudności z rozwojem intelektualnym przydatna może być pomoc psychologa i psychiatry.

Objawy, przyczyny, leczenie zespołu Kabuki / Zaburzenia psychiczne / psychopatologia

The Zespół Kabuki (SK), znany również jako Syndrom Makijażu Kabuki – syndrom makijażu Kabuki – to wielosystemowa patologia pochodzenia genetycznego (Pascual-Castroviejo i in., 2005).

Klinicznie, zespół kabuki charakteryzuje się obecnością nietypowych rysów twarzy, zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego lub wad rozwojowych, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej (Suarez Guerrero i Contreras García, 2011).

Ten stan zdrowia, początkowo opisany w 1981 r. Przez dwóch japońskich autorów, nazywa się zespołem Kabuki z powodu podobieństwa cech twarzy dotkniętych nim osób i składu japońskich aktorów teatru klasycznego (Kabuki) (Suarez Guerrero i in. ., 2012).

Zespół Kabuki jest patologią pochodzenia genetycznego, w większości przypadków sporadycznych. Ostatnie badania wskazały na możliwą przyczynę etiologiczną mutacji genu MLL2 (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Jeśli chodzi o diagnozę, jest ona zasadniczo kliniczna i opiera się na obserwacji i analizie definiujących rysów twarzy (Alfonso Barrera i in., 2014).

Z drugiej strony nie ma konkretnego leczenia zespołu Kabuki. Ponieważ jest to patologia, która wpływa na różne systemy i ma bardzo zmienną postać kliniczną, interwencje terapeutyczne muszą być indywidualne i ukierunkowane na leczenie objawów, powikłań medycznych i konsekwencji funkcjonalnych (Alfonso Barrera i in., 2014).

Charakterystyka zespołu Kabuki

Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się występowaniem różnych nieprawidłowości, w tym: nietypowych cech twarzy, uogólnionego opóźnienia wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej, wad rozwojowych szkieletu, między innymi (National Organization for Rare Disorders, 2010 ).

Patologię tę początkowo opisali Niikawa i in. i Kuroki i in. w 1981 r. (González Armegod i in., 1997).

W szczególności to Niikawa, po opisaniu 62 przypadków klinicznych, ustalił nazwę tej patologii jako makijaż Kabuki (Pascual-Castroviejo i in., 2005).

Kabuki to nazwa klasycznego japońskiego teatru, w którym aktorzy używają określonego makijażu twarzy. Na poziomie wizualnym składa się z bazy koloru białego z czarnymi brwiami zarysowanymi i łukowatymi (Suárez Guerrero i Contreras García, 2011).

Ze względu na podobieństwo charakterystycznych cech twarzy tego syndromu do artystycznego składu teatru klasycznego, przez wiele lat termin „makijaż” był używany w jego nominale. Jednak obecnie jest on nieużywany, uważając się za obraźliwe określenie (Suárez Guerrero i Contreras García, 2011).

W literaturze medycznej najczęściej używane terminy to: zespół Kabuki lub zespół Niikawa-Kuroki (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Statystyki

Chociaż zespół Kabuki został po raz pierwszy opisany u japońskiej populacji dzieci, jest to stan chorobowy, który może mieć wpływ na wszystkie grupy populacji (Orphanet, 2012).

Różne badania epidemiologiczne szacują, że częstość występowania tej patologii może wynosić około 1 przypadek na każde 32 000–60 000 osób w populacji ogólnej (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Na całym świecie w raportach medycznych zgłoszono ponad 400 różnych przypadków (Suarez Guerrero i in., 2012).

Chociaż uważa się, że zespół Kabuki ma podobną częstość występowania na całym świecie, w Hiszpanii do 1997 r. Opisano tylko 5 przypadków (González Armegod i in., 1997).

Z drugiej strony, w przypadku Ameryki Łacińskiej, chociaż nie ma konkretnych danych, opublikowane przypadki wzrastają wykładniczo (González Armegod i in., 1997).

Charakterystyczne objawy i symptomy

Na poziomie klinicznym zdefiniowano 5 cech definiujących zespół Kabuki (Pascual-Castroviejo i in., 2005):

1. Nietypowe rysy twarzy.
2. Wady rozwojowe szkieletu.
3. Nieprawidłowości dematoglifów (odciski skóry tworzące odciski palców i dłonie stóp i dłoni).
4. Niepełnosprawność intelektualna.
5. Krótki wzrost i uogólnione opóźnienie wzrostu.

Zatem na podstawie tych zmian niektórzy autorzy klasyfikują te anomalie jako poważne i drobne, aby ułatwić ich identyfikację kliniczną (Alfonso Barrera i in., 2014):

Główne cechy

• Szczeliny powieki (rozszczep lub otwór między powiekami) wydają się nienormalnie długie, nabierając orientalnego wyglądu.
• Ektropcja lub wywrócenie dolnej powieki: krawędź dolnej powieki obraca się lub obraca, a wewnętrzna powierzchnia jest wystawiona na zewnątrz.
• Niski lub przygnębiony most nosowy: tworzenie kości w górnej części nosa może wydawać się bardziej płaskie lub niższe niż normalnie.
• Łukowate brwi: brwi wydają się być grube, zwężające się i wygięte w bardziej bocznych częściach.
• Opuszki na miazdze lub opuszce palca.
• Widoczne lub zniekształcone pawilony uszne.
• Skrócenie piątego palca.
• Podniebienie wysokie lub rozszczepione.
• Nieprawidłowa proteza.
• Hipotonia: niskie lub słabe napięcie mięśniowe.
• Zaburzenia poznawcze.
• Niski rozmiar.
• Utrata słuchu: nieprawidłowe zmniejszenie zdolności słyszenia.

Drobne cechy

• Niebieskie twardziny: przezroczystość naczyniówki naczyń krwionośnych przez twardówkę (biała błona oczna). Na poziomie wizualnym można zauważyć niebieskawe zabarwienie w białych obszarach oczu.
• Skolioza: odchylenie lub zgięcie kręgosłupa.
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe.
• Wady rozwojowe nerek.
• Zdeformowane kręgi.
• Niedobór różnych hormonów wzrostu.

Przyczyny

Chociaż specyficzne etiologiczne przyczyny zespołu Kabuki są nieznane od dłuższego czasu, w sierpniu 2010 r. Grupa badawcza z University of Washington w USA. UU opublikował raport kliniczny, w którym wskazali możliwe przyczyny genetyczne tej patologii (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Zespół Kabuki jest patologią spowodowaną istnieniem mutacji w genie MLL2, znanym również jako gen KTM2D. Ponadto zidentyfikowano również inne przypadki związane z mutacją genu KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Dokładniej, 55-80% przypadków zespołu Kabuki jest spowodowanych mutacją w genie KMT2D. Chociaż około 5% przypadków jest spowodowanych mutacją w genie KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

• Podstawowym celem genu KMT2D jest dostarczenie organizmowi instrukcji do wytwarzania powyższej metylotransferazy 2D, obecnej w wielu narządach i tkankach ciała, z drugiej strony gen KDM6A, w tym przypadku, odpowiada za wytwarzanie demetylazy przez organizm 6-ty (Genetyka Home Reference, 2016).
• Zarówno enzymy, metylotransferaza i demetylaza, regulują aktywność różnych genów, kilka badań sugeruje, że współpracują ze sobą w celu kontrolowania różnych procesów rozwojowych (Genetics Home Reference, 2016).
• Większość przypadków zespołu Kabuki występuje sporadycznie, to znaczy u osób, które nie mają rodzinnej historii tego stanu zdrowia (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Poza tym zidentyfikowano również przypadki pochodzenia rodzinnego. W szczególności mutacja genu MLL2 może być przekazana potomstwu, z ryzykiem 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Diagnoza

Jak zauważył Boston Children's Hospital (2016), nie ma konkretnego testu do diagnozowania zespołu Kabuki.

Zwykle jest to patologia, która zwykle nie jest diagnozowana u noworodków (Boston Children's Hospital, 2016). Wiele z opublikowanych przypadków zdiagnozowano w późnym dzieciństwie lub przed okresem dojrzewania (González Rmengod, 1997).

Mimo to istnieje kilka istotnych cech klinicznych, takich jak rysy twarzy, opóźnienie wzrostu itp., Które pozwalają na wczesną diagnozę podejrzenia (González Rmengod, 1997).

W związku z tym, oprócz wywiadu indywidualnego i rodzinnego, badania fizykalnego i neurologicznego, wskazane jest przeprowadzenie różnych testów genetycznych w celu potwierdzenia możliwej obecności mutacji genetycznej zgodnej z zespołem. Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

Leczenie

Interwencja terapeutyczna w zespole kabuki opiera się zasadniczo na kontroli możliwych komplikacji medycznych.

Podczas najwcześniejszych etapów dzieciństwa konieczne jest przeprowadzanie okresowych ocen, które analizują obecność / brak wad rozwojowych narządów wewnętrznych, które mogą zagrozić przetrwaniu (Suarez Guerrero i in., 2012).

Ponadto, ze względu na wieloukładowe dolegliwości, w wielu przypadkach konieczne będzie zaprojektowanie programów interwencji i rehabilitacji w różnych obszarach: neurologicznym, fonoaudiologicznym, płucnym, mięśniowo-szkieletowym, endokrynologicznym itp. (Suarez Guerrero i in., 2012).

Podstawowym celem interwencji medycznych jest poprawa rokowania klinicznego osoby dotkniętej chorobą i zasadniczo poprawa ich jakości życia (Suarez Guerrero i in., 2012).

Referencje

1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., i Díaz Morera, I. (2014). Zespół Kabuki: choroba o niejednorodnym rokowaniu. Rehabilitacja (Madr), 129-132.
2. Szpital Boston Childre. (2016). zespół kabuki. Pobrane ze szpitala Boston Childre.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J. i Quero, J. (1997). Zespół Kabuki, rozpoznawalny obraz od wczesnego dzieciństwa. Esp Pediatr, 429-431.
4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Źródło: Online Mendelian Inheritance in Man.
5. NIH. (2016). Zespół Kabuki. Odniesienie do domu z genetyki.
6. NORD (2010). Zespół Kabuki. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., i Palencia, R. (2005). Zespół makijażu Kabuki. Około 18 przypadków w Hiszpanii. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., i Contreras García, G. (2012). Zespół Kabuki. Pediatr, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., i Contreras García, G. (2012). Zespół Kabuki. An Pediatr (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J. i Contreras-García, G. (2012). Zespół Kabuki: charakterystyka kliniczna, badania genetyczne, profilaktyka powikłań i poradnictwo genetyczne. MED. UIS. , 19-27.

Wydanie nr 4/2020

TEMAT NUMERU

Fizjoterapia uroginekologiczna jest coraz szerzej wykorzystywaną i coraz popularniejszą wśród pacjentów dziedziną fizjoterapii.

Fizjoterapia uroginekologiczna obejmuje terapię problemów proktologicznych dotyczących okolicy anorectum, kobiet w ciąży i po porodzie oraz po zabiegach ginekologicznych, zajmuje się również problemami urologicznymi zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn i dzieci.

Rozległość wiedzy, jaką należy posiadać, zajmując się fizjoterapią uroginekologiczną, wynika ze złożoności budowy anatomicznej miednicy: obecności wielu ważnych dla funkcjonowania organizmu narządów, struktur mięśniowo-powięziowych, więzadłowych czy kostnych.

Poza wieloaspektowym wywiadem, fizjoterapia uroginekologiczna dysponuje również szerokim wachlarzem metod diagnostycznych, takich jak: badanie wewnętrzne, ultrasonografia, elektromiografia czy manometria. Terapię mięśni dna miednicy coraz częściej wspomaga się zastosowaniem elektrostymulacji, tecaroterapii czy pessaroterapii.

Zespoły bólowe miednicy mniejszej to trudny problem zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny. Mnogość i uporczywy charakter objawów oraz częsty brak przyczyn organicznych odczuwanych dolegliwości stają się problemem mającym swe odzwierciedlenie na wielu płaszczyznach życia cierpiącej osoby

WIEDZA W PRAKTYCE

Zespół Kabuki jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami wzroku oraz nieprawidłowościami układu kostnego. Leczenie w zespole Kabuki jest objawowe i dopasowane indywidualnie.

Praca przedstawia opis przypadku pacjentki z zespołem Kabuki. Wiodącym problemem u opisywanej dziewczynki były nawykowe zwichnięcia rzepek, które spowodowały trudności w poruszaniu się i konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego.

Celem pracy jest przedstawienie rehabilitacji po operacji ortopedycznej zastosowanej u pacjentki.

Zespół cieśni kanału nadgarstka jest klasyfikowany jako neuropatia obwodowa kończyny górnej. Zmniejszenie światła kanału oraz wzrost ciśnienia w jego wnętrzu przyczyniają się do zwiększenia nacisku na nerw pośrodkowy, upośledzając jego czynność. Istotę poniższego programu rehabilitacji stanowią techniki mięśniowo-powięziowe oraz wybrane metody terapii manualnej.

Szumy uszne (tinnitus) to wrażenia dźwiękowe słyszane przez chorego przy nieobecności bodźca akustycznego. U podłoża nawet 65% subiektywnych szumów usznych leżą przyczyny somatosensoryczne, w tym mięśniowo-powięziowe punkty spustowe (trigger points, TrP) zlokalizowane m.in.

w następujących mięśniach: mostkowo-obojczykowo-sutkowym, żwaczu, czworobocznym grzbietu, skrzydłowych (przyśrodkowym i bocznym) oraz potyliczno-czołowym. Do dezaktywacji TrP wykorzystuje się m.in. igłoterapię suchą (ang.

dry needling, DN), której celami są zmniejszenie ilości napiętych pasm tkanki mięśniowo-powięziowej, przywrócenie sarkomerom odpowiedniej długości i zwiększenie przestrzeni międzykomórkowej, co przekłada się na lepsze odżywienie tkanki i zmniejszenie stężenia substancji drażniących

Niniejszy artykuł przedstawia wybrane skale oraz testy klinimetryczne służące ocenie kontroli motorycznej tułowia, będące istotnym narzędziem w procesie rehabilitacji pacjentów z chorobami układu nerwowego. Wszystkie przywołane narzędzia oceny kontroli motorycznej tułowia uważa się za użyteczne klinicznie zarówno w badaniu, jak i terapii.

Preferencja ułożeniowa (positional preference) jest definiowana jako obraz kliniczny, w którym dziecko w pozycji supinacyjnej wykazuje tendencję do utrzymania pozycji zrotowanej głowy (w prawo lub lewo) przez około 75% czasu obserwacji, a aktywna rotacja w zakresie 180 stopni nie występuje.

Bierna rotacja głowy w stronę niepreferowaną jest możliwa, ale zakres ruchu jest zazwyczaj ograniczony. Zaburzeniem najczęściej łączonym z preferencją ułożeniową jest plagiocefalia ułożeniowa (skośnogłowie ułożeniowe).

Kontrola posturalna jest związana z możliwością przenoszenia ciężaru ciała i kontrolowania środka ciężkości zarówno w sytuacjach statycznych, jak i dynamicznych. Biorąc powyższe pod uwagę, w usprawnianiu niemowląt i dzieci z asymetrią ważna jest praca nad stabilizacją w płaszczyźnie czołowej.

W pracy przedstawiono wyniki 6-tygodniowego usprawniania dziecka z asymetrią ułożeniową, dokumentując je filmami.

Opracowanie profilaktycznych programów treningowych dla osób aktywnych zawodowo i w wieku starszym jest jednym z największych wyzwań współczesnej fizjoterapii.

Niski poziom aktywności fizycznej w połączeniu z powtarzanymi statycznymi przeciążeniami doprowadza z czasem do utrwalonych dysfunkcji narządu ruchu, które wpływają na obniżenie komfortu życia człowieka.

Najbardziej powszechnie występującym przykładem takich zmian jest nadmiernie wykorzystywana, szczególnie w pracy zawodowej, pozycja siedząca i błędne nawyki ruchowe wynikające z jej długotrwałego utrzymania.

Dysfunkcjami najczęściej powiązanymi z tą pozycją są zaburzenia napięcia mięśniowego i zła korelacja pracy elementów łańcucha kinematycznego od ustawienia ciała w pozycjach statycznych do dynamicznych wzorców ruchowych.

Opisywane są tutaj: zespół skrzyżowania dolnego i górnego wg Jandy, stopniowa utrata kontroli motorycznej w podstawowych funkcjach ruchowych, zaburzenia mobilności i stabilności tułowia oraz stawów obwodowych, zaburzenia metaboliczne i czynnościowe tkanek miękkich, a także w następstwie przeciążeń zmiany strukturalne. Celem pracy było stworzenie programu treningowego zabezpieczającego układ mięśniowo-szkieletowy przed wymienionymi dysfunkcjami. Zaproponowany w artykule prewencyjny trening korekcyjny został oparty o ćwiczenia, których systematyczne stosowanie daje możliwość przeciwdziałania negatywnym skutkom pozycji siedzącej.

WARTO WIEDZIEĆ

Celami pracy są przedstawienie wybranych modeli endoprotez stawu kolanowego dostępnych na rynku oraz zaprezentowanie projektu indywidualnie dopasowanej endoprotezy stawu kolanowego, analiza jej własności wytrzymałościowych oraz możliwości zastosowania u chorych ze zmianami zwyrodnieniowymi stawów kolanowych.

Marketing nie znosi dziś nachalnej sprzedaży i nonszalancji. Pacjenci są przy tym grupą szczególnie wrażliwą. Promocja w obszarze zdrowia to działanie oparte na głębokim zaufaniu, bliskich relacjach i szczerej trosce. Nietrudno w takich warunkach popełnić błąd. Aby się przed nim uchronić, zapamiętaj pięć prostych zasad na całe swoje zawodowe życie.

Zespół Kabuki

Twarz dziecka z zespołem Kabuki[1] Dziewczynka z rozpoznaniem zespołu Kabuki[1] Anatomia prawego przedsionka serca u pacjenta z zespołem Kabuki. A. Poszerzona zatoka wieńcowa. B. Dysplastyczna zastawka trójdzielna. C. Krótkie i grube struny ścięgniste. D. Przerost prawej komory (grubość ściany prawej komory 8 mm). E. Prowadnik[2]

Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku[3][4]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Epidemiologia

Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się[5][6]:

• charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
  • wywinięcie bocznej części dolnej powieki
  • łukowate brwi (85%)
  • skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
  • krótka przegroda nosowa (92%)
  • spłaszczony koniuszek nosa (83%)
  • wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
• mikrocefalia (26%)
• nieprawidłowości oczne:
  • długa szpara powiekowa (99%)
  • odwrócenie dolnej powieki (92%)
  • ptoza (50%)
  • epicanthus (46%)
  • zez (36%)
  • niebieskawe twardówki (31%)
• nieprawidłowości układu kostnego (92%):
  • brachydaktylia V palca (79%)[5]
  • pilonidal sinus (83%)
  • klinodaktylia V palca (50%)
  • nieprawidłowo wykształcone kręgi
  • skolioza (35%)
  • nadmierna ruchomość w stawach (74%)
  • anomalie żeber (18%)
  • strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%)
• nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)[5]
• niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)[5]
• wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)[5]
• wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42[6]-58%[7]):
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
  • tetralogia Fallota
  • koarktacja aorty
  • przetrwały przewód tętniczy
  • tętniak aorty
  • przełożenie wielkich naczyń
  • blok prawej odnogi pęczka Hisa.

Przypisy