Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu XZespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub łamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu – FMR1. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej zaburzona zostaje synteza białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju układu nerwowego i mózgu – FMRP. Jakie są objawy zespołu FRAX? Na czym polega diagnostyka i leczenie? Podpowiadamy!

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy i diagnostyka – spis treści:

???? Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci

Zespół łamliwego chromosomu X, inaczej FRAX (z języka angielskiego: Fragile X Syndrome) stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1]. Mutacja w genie FMR1, która przyczynia się do wywołania tego zaburzenia, powoduje, że zakłócona zostaje produkcja ważnego białka – FMRP (z języka angielskiego – Fragile X Mental Retardation Protein).

Peptyd ten jest regulatorem biosyntezy białek w organizmie, w tym także tych, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Brak białka FMRP w organizmie skutkuje upośledzeniem funkcji poznawczych i prowadzi do wystąpienia objawów ze spektrum autyzmu.

Szacuje się, że nawet 35% dzieci z zespołem FRAX jest klasyfikowanych do diagnozy autyzmu!

???? Łamliwy chromosom X można odziedziczyć, zaburzenie powstaje w wyniku mutacji dynamicznej

Łamliwy chromosom X jest dziedziczny, zaburzenie jest wywołane mutacją dynamiczną. Co to oznacza? Mutacje dynamiczne to zmiany w genach, które narastają z każdym kolejnym pokoleniem.

Oznacza to, że w kolejnych pokoleniach objawy choroby pojawiają się w coraz młodszym wieku.

Z tego też powodu, mimo przeprowadzenia obszernego wywiadu rodzinnego, lekarz nie zawsze ma wiedzę na temat tego, czy w rodzinie chorego występowały podobne problemy.

Zespół łamliwego chromosomu X

W rodzinie, w której pojawił się łamliwy chromosom X, na przełomie kilku generacji może dojść do wystąpienia innych pokrewnych zespołów chorób genetycznych, takich jak FXS, FXPOI czy FXTAS [2].

U matki oraz babci dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X charakterystycznym objawem jest tzw. wczesne klimakterium, czyli przedwczesne wygasanie funkcji jajników.

Natomiast u dziadków dziecka chorego na łamliwy chromosom X, w wieku około 50-60 roku życia może się pojawić zespół FXTAS (zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X).

Objawy FXTAS są niespecyficzne i trudne do wykrycia, należą do nich: drżenie kończyn, niestabilność chodu z upadkami, sztywność kończyn, zaburzenia funkcjonowania pęcherza, objawy parkinsonizmu, zaburzenia neuropsychiczne, zaburzenia erekcji, utrata słuchu, impotencja, spowolnienie ruchowe itp. Z tego też powodu wykrycie zespołu FRAX na podstawie wywiadu rodzinnego nie jest łatwe.

???? Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) daje trudne do wykrycia objawy w wieku niemowlęcym

Łamliwy chromosom X (FRAX) jest bardzo trudny do wykrycia w wieku niemowlęcym. Objawy łamliwego chromosomu X wpisują się w zakres objawów autyzmu i są to:

Zespół łamliwego chromosomu X

  • dziwne zachowania, np. ataki złości, nadpobudliwość ruchowa,
  • niechęć do nawiązywania kontaktu wzrokowego,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • opóźnienie psychoruchowe,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • regres mowy,
  • słaba socjalizacja,
  • stereotypie ruchowe,
  • trudności w skupieniu uwagi,
  • zbyt niska jak na wiek waga.

Objawy łamliwego chromosomu X nasilają się z wiekiem.

???? Łamliwy chromosom X powoduje bardziej nasilone objawy u chłopców

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) należy do chorób genetycznych sprzężonych z płcią – ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy zespołu łamliwego chromosomu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek.

Łamliwy chromosom X u dziewczynki może się objawiać poprzez łagodne opóźnienie rozwoju. Charakterystyczne dla zespołu FRAX są także nieznacznie powiększone małżowiny uszne i wydłużona twarz oraz zaburzenia zachowania o charakterze depresyjnym.

Zespół łamliwego chromosomu X

  • ataki padaczki,
  • gładka, aksamitna skóra (tzw. velvet skin),
  • niepełnosprawność intelektualna (przejawiająca się np. poprzez objawy ze spektrum autyzmu i/lub trudności w nauce),
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz,
  • płaskostopie,
  • powiększenie jąder,
  • skrzywienie kręgosłupa,
  • stereotypowa lub powtarzalna mowa,
  • zaburzenia w zachowaniu – ADHD, autoagresja, depresja.

Dla dorosłych mężczyzn z łamliwym chromosomem X charakterystyczny objaw to powiększenie jąder oraz niskie IQ.

???? Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – diagnostyka opiera się o badania genetyczne

Ponieważ zespół FRAX to choroba genetyczna, diagnostyka tego zaburzenia opiera się o badania genetyczne dziecka. Próbkę do testu DNA, który jest w stanie wykryć mutacje prowadzące do powstania zespołu FRAX stanowi krew obwodowa, pobrana z żyły odłokciowej pacjenta.

Badania genetyczne w kierunku łamliwego chromosomu X są zalecane dla osób, u których wystąpiły niepokojące objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna czy nadmierna ruchliwość. Wykonuje się je także u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu.

Jakie badania genetyczne wykonać, by wykryć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX)?

????Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – sprawdź, które badania genetyczne wykryją u dziecka łamliwy chromosom X!

W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać specjalne testy genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1. Badanie FRAX można wykonać zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek.

Badanie FRAX to:

  • identyfikacja liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1,
  • ???? organizacja pobrania próbki krwi w jednej z 200 przychodni  w całym kraju lub przy pomocy pielęgniarki mobilnej w ???? domu pacjenta,
  • wydanie oryginalnego wyniku testu DNA w postaci online (wynik jest dostępny po około 4 tygodniach, w elektronicznym panelu pacjenta).
  • cena: 347zł

Zespół łamliwego chromosomu X

Objawy autyzmu – jakie badania warto jeszcze wykonać?

  • Poza badaniem FRAX, w Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać także inne genetyczne badania na autyzm, mające na celu odkrycie przyczyn opóźnionego rozwoju intelektualnego:.
  • Każde z poniższych badań zawiera:
  • ???? konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko
  • ????  organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
  • ⭐ Panel NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY' –  224 geny mogące powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego
  • ⭐ Badanie mikromacierzy – mikrodelecje i mikroduplikacje ze szczególnym uwzględnieniem 227 genów związanych z objawami autyzmu
  1. ⭐⭐⭐⭐⭐ BADANIE WES
  2. To najszersze z możliwych do wykonania pakietów badań genetycznych,w kierunku określenia przyczyny autyzmu jakie są dostępne na rynku!
  3. Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:
You might be interested:  Leczenie zabiegowe choroby wrzodowej

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Zespół łamliwego chromosomu X

????Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

???? WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

  • ???? Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
  • ➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.
  • Badanie autyzmu – myślisz o jego wykonaniu ?
  • Nasz konsultant doradzi Ci najlepsze rozwiązanie.

Zespół łamliwego chromosomu X

  1. Zobacz też:
  2. ????Badania genetyczne padaczka
  3. ???? Badania na odporność
  4. ????Badania genetyczne noworodka
  5. Źródła:
  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816. 

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) jest jedną z najczęstszych przyczyn występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP.

Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu.

 Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet. 

Zespół łamliwego chromosomu X

 

Zespół łamliwego chromosomu X – przyczyny powstawania 

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45.

Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw “szarą strefą”. U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja.

Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.

Objawy kliniczne FRAX

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:

  • opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
  • obniżonym napięciem mięśniowym
  • zaburzeniami sensorycznymi
  • cechami autystycznymi
  • umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
  • trudnościami w nauce
  • stereotypią ruchową
  • nadpobudliwością
  • zaburzeniami zachowania
  • zaburzeniami koncentracji uwagi
  • dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
  • wydłużoną, wąską twarzą
  • powiększeniem jąder po okresie pokwitania
  • nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
  • płaskostopiem
  • gładką, aksamitną skórą
  • padaczką

Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:

  • lekka niepełnosprawność intelektualna
  • trudności w nauce
  • zaburzenia emocjonalne
  • depresja, niepokój, lęk
  • nieznacznie wydłużona twarz
  • powiększone małżowiny uszne
  • przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • niepłodność

Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej.

Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1.

 

Kto powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku FRAX?

  • Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
  • Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
  • Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
  • Osoby planujące potomstwo
  • Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
  • Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
  • Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy 
You might be interested:  Hormonalne leczenie raka prostaty

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.

Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa wadliwego genu FMR1?

  • Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników 
  • Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
  • Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
  • Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
  • Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
  • Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym 

Gdzie wykonać badanie w kierunku FRAX?

Zapraszamy na badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X do naszych ośrodków w Katowicach, Krakowie, Częstochowie i Bielsku-Białej.

Gyncentrum Katowice ul. Żelazna 1 tel. 32 506 57 77

Gyncentrum Bielsko-Biała ul. Sobieskiego 89/49 tel. 32 506 57 77

e-mail: [email protected]

Gyncentrum Częstochowa ul. Kozielewskiego 9 tel. 32 506 57 77

e-mail: [email protected]

Zespół łamliwego chromosomu X cena

Interesuje Cię koszt badania genetycznego FRAX? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu 32 506 57 77. 

Zespół łamliwego chromosomu X cennik >> 

Zespół łamliwego chromosomu X – Badanie FRAX na Zdrowegeny.pl

Zespół łamliwego chromosomu X zaliczany jest do rzadkich chorób chromosomowych, związany jest z mutacją zlokalizowaną w genie FMR1. Mutacja ta prowadzi do upośledzenia umysłowego o różnym zakresie (u jednych pacjentów mogą to być łagodne problemy z nauką, a u innych poważne zaburzenia intelektualne ze zmianami fizycznymi).

Gen FMR1 odpowiada za wytwarzanie białka FMRP tam, gdzie jest ono niezbędne (odpowiada ono za prawidłowe funkcjonowanie i rozwój komórek nerwowych), natomiast mutacja tego genu sprawia, że białko FMRP nie jest produkowane, a to prowadzi do powstawania zaburzeń.

Mutacja powodująca zespół FraX polega na powieleniu fragmentu genu o sekwencji CGG. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG wynosi 6-55, u nosicieli (u których objawy nie występują) 55-200 (tzw. permutacja), natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (tzw. pełna mutacja).

Im więcej powtórzeń CGG, tym większy stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Szacuje się, że nosicielami mutacji jest jedna na 250 kobiet i jeden na 700 mężczyzn. Niepełnosprawność intelektualna występuje z większą częstością u chłopców niż u dziewczynek, co związane jest z lokalizacją genu FMR1 na chromosomie X.

Jak dziedziczony jest zespół łamliwego chromosomu X?

Jak wiadomo, kobiety i mężczyźni mają po 23 pary chromosomów – 22 pary są takie same, natomiast 23 para to chromosomy determinujące płeć.

Kobiety mają 2 chromosomy X, natomiast u mężczyzn obecny jest jeden chromosom X i jeden chromosom Y. U kobiet objawy zespołu łamliwego chromosomu X są łagodniejsze i występują rzadziej, ponieważ jeden z dwóch chromosomów X jest prawidłowy.

Mężczyźni posiadają zaś tylko jeden chromosom X, dlatego przebieg choroby jest u nich cięższy.

Mężczyzna przekazuje chromosom X (wraz ze zmutowanym genem) wszystkim córkom, ale żadnemu synowi (synom przekazuje chromosom Y). Natomiast szansa, że kobieta przekaże dzieciom zmutowany gen wynosi 50% (zarówno w przypadku córek, jak i synów).

Mutacja genu FMR1 jest mutacją dynamiczną, co oznacza, że liczba powtórzeń CGG wzrasta podczas przekazywania permutacji następnym pokoleniom. Dochodzi do tego jednak tylko wtedy, gdy permutację przekazuje matka – liczba powtórzeń zazwyczaj nie zmienia się (lub nieznacznie wzrasta), jeśli permutację przekazuje ojciec.

Im większa jest permutacja (czyli im więcej powtórzeń CGG zawiera wyjściowa sekwencja genu matki), tym większe jest prawdopodobieństwo przekształcenia się jej w pełną mutację u potomstwa.

Z zespołem łamliwego chromosomu X wiąże się zjawisko nazywane paradoksem Shermana – polega ono na tym, że ryzyko zachorowania na tę chorobę wśród rodzeństwa osoby z permutacją (bez objawów choroby) jest znacznie mniejsze niż wśród wnuków i prawnuków tej osoby.

Objawy występujące w przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X

Brak lub zmniejszony poziom funkcjonalnego białka FMRP wywołany mutacją genu FMR1 prowadzi do wystąpienia objawów chorobowych, które rozwijają się stopniowo od urodzenia do okresu pokwitania.

Noworodki i niemowlęta płci męskiej chorujące na zespół FraX charakteryzują się:

  • niską masą urodzeniową,
  • małym obwodem głowy,
  • zwiększoną objętością jąder,
  • dużymi małżowinami usznymi
  • hipotonią mięśniową (obniżeniem napięcia mięśni).

U dzieci obserwuje się natomiast:

  • zaburzenia mowy,
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
  • objawy autyzmu (np. lęk przed nawiązywaniem kontaktów społecznych, gryzienie rąk, zaburzenia czucia dotyku).

U dorosłych mężczyzn występują:

  • deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
  • charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X są także bladoniebieskie tęczówki,
  • powiększenie jąder,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • szerokie ręce,
  • krótkie palce,
  • napady padaczkowe,
  • średnia wartość IQ u mężczyzn z pełną mutacją wynosi około 40 – wykazują oni zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, zaburzenia pamięci czy trudności z rozwiązywaniem problemów.

U kobiet z pełną mutacją objawy są dużo łagodniejsze niż u mężczyzn i dotyczą przede wszystkim podwyższonego ryzyka zaburzeń emocjonalnych.

Chore kobiety:

  • mają IQ w granicach normy lub wykazują cechy lekkiego upośledzenia umysłowego (IQ około 50-69),
  • średnio u 35% z nich występują takie objawy jak zmiany w obrębie twarzoczaszki, spowolnienie ruchowe, problemy z wymową niektórych wyrazów czy zaburzenia koncentracji,

U części kobiet z pełną mutacją objawy mogą jednak w ogóle nie występować, ze względu na selektywną inaktywację nieprawidłowego chromosomu X.

You might be interested:  Drżenie powieki – jakie są przyczyny drgającej powieki?

U nosicieli choroby zazwyczaj nie występują żadne objawy, które pozwoliłyby na potwierdzenie nosicielstwa.

U niektórych kobiet (około 20% nosicielek) występuje przedwczesne wygasanie czynności jajników, co jest przyczyną niepłodności u kobiet – wiąże się bowiem z wcześniejszą menopauzą (przed czterdziestym rokiem życia).

U niektórych mężczyzn z permutacją mogą się natomiast pojawić problemy neurologiczne (zaburzenia pamięci, drgawki).

Jak zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się przy pomocy badań genetycznych w kierunku obecności mutacji w genie FMR1 – podstawowym testem jest badanie przesiewowe, analizujące region zawierający powtórzenia CGG w genie FMR1.

Badanie genetyczne w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X należy wykonać wtedy, gdy u dziecka występują cechy autystyczne, niepełnosprawność intelektualna o nieznanej przyczynie, nadmierna ruchliwość czy cechy takie jak słaby kontakt wzrokowy czy powtarzalna mowa.

Jeżeli choroba zostanie rozpoznana, konieczna jest dalsza diagnostyka innych członków rodziny (w celu określenia nosicielstwa nieprawidłowego genu). Badanie genetyczne w kierunku mutacji genu FraX należy też przeprowadzić, gdy potwierdzono już występowanie nosicielstwa u krewnych lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy (na przykład upośledzenie intelektualne).

Osoby planujące potomstwo mogą przeprowadzić badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa zespołu FraX jeszcze przed poczęciem dziecka, aby ocenić ryzyko urodzenia chorego potomka.

Świadomość o obecności permutacji w DNA może być także ważna dla młodych kobiet – u 20% nosicielek występuje przedwczesne wygasanie czynności jajników (a tym samym przedwczesna menopauza i niepłodność), co może wpłynąć na decyzje dotyczące stosowania antykoncepcji czy planowanego terminu zajścia w ciążę.

Leczenie stosowane w przebiegu zespołu FraX

Zespół łamliwego chromosomu X na dzień dzisiejszy jest chorobą nieuleczalną, stosuje się zazwyczaj leczenie objawowe.

Dlatego tak ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy – pozwoli to na stworzenie odpowiedniego planu terapii osoby chorej.

W celu opracowania stosownego postępowania terapeutycznego dla dziecka lub osoby dorosłej chorującej na zespół łamliwego chromosomu X, konieczne jest przeanalizowanie zachowania pacjenta (na podstawie wywiadów z osobami przebywającymi w jego otoczeniu) oraz diagnostyka zmian i zaburzeń spowodowanych chorobą.

W zależności od rodzaju tych zaburzeń, osoba z rozpoznanym zespołem łamliwego chromosomu X powinna być objęta opieką logopedy, pediatry, neurologa i psychologa. Można również wprowadzić terapię neurorozwojową, terapię integracji sensorycznej czy ćwiczenia gimnastyczne.

Aktualizacja: 2019-08-07

Co to jest Fra X? – Fundacja "Rodzina Fra X"

Autor: Joanna Kulisiak-Kaźmierczak, Dolnośląska Szkoła Wyższa we Wrocławiu

Zespół kruchego (inaczej: łamliwego) chromosomu X to dziedziczne schorzenie ściśle związane z chromosomem X, a dokładnie ze zmianą w genie FMR 1, powodujące szeroki zakres stanów upośledzenia umysłowego i zaburzeń rozwoju, począwszy od łagodnych trudności w uczeniu się, kontaktu z rówieśnikami, a skończywszy na poważnym opóźnieniu umysłowym i autyźmie. Wiąże się on z licznymi fizycznymi, behawioralnymi, poznawczymi cechami charakterystycznymi, a także opóźnieniem w opanowaniu mowy i języka.

W literaturze zespół kruchego chromosomu X jest znany pod nazwami:

  • zespół Martina-Belli,
  • zespół kruchego chromosomu X, w skrócie Fra X,
  • zespół kruchego X (ang. Fragile X Syndrome, Fra-X, FraX)
  • zespół łamliwego chromosomu X,
  • zespół słabego chromosomu X,

Przyczyny

Za mechanizm dziedziczenia tego schorzenia odpowiada gen FMR1 (upośledzenieumysłowe zespołu łamliwego chromosomu X 1) w DNA o budowie CGG, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie i ulega przekształcaniu w wyniku czego zwiększeniu ulega liczba powtórzeń sekwencji trinukleodytów  CGG (cytozyny, guaniny, guaniny).

Osoby zdrowe mają tych powtórzeń od 6 do 59, natomiast osoby z premutacją (nosiciele) od 60 do 220, powyżej mówimy o pełnej mutacji w/w genie i zespole kruchego chromosomu X.

Częstotliwość występowania

Zespół ten po zespole Downa jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej.

Niepełnosprawność ta częściej występuje u osób płci męskiej aniżeli żeńskiej.

Dostępne źródła wskazują iż w Europie występuje z częstotliwością  1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Natomiast w Polsce z częstotliwością 1 na 1200 do 3600 mężczyzn , 1 na 4000 do 6000 kobiet.

Należy  nadmienić, że nosicielami premutacji jest 1 na około 250 kobiet oraz 1 na 700 mężczyzn.

Dziedziczenie

Przekazywanie chromosomu X, w którym znajduje się zmutowany gen jest uzależnione od płci osoby jej posiadającej i tak mężczyźni przekazują go wszystkim córkom, ale nie przekazują go synom (chromosom Y). Kobieta natomiast ma ryzyko przekazania w 50% zmutowanego genu swoim dzieciom, zarówno synom jak i córkom.

Przypadki niepełnosprawności intelektualnej związanej zdziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X ujawnia się również u mężczyzn zrodziny kobiety (braci, siostrzeńców, braci matki, kuzynów ze strony matki, synów sióstr matki).

Ustalenie dziedziczenia w rodzinie w której po raz pierwszy pojawiła się niepełnosprawność intelektualna jest znaczne trudniejsze i wymaga badań DNA z próbek krwi, które w Polsce przeprowadza się w Instytucie Centrum Matki i Dziecka w Warszawie.

Objawy

Zespół Fra X możemy już zdiagnozować w 10 tygodniu życia płodowego poprzez badania prenatalne co umożliwia nam podjęcie odpowiednich działań i opracowanie terapiii rehabilitacji jeszcze przed narodzeniem dziecka.

Jednak w przypadku braku domysłu występowania tej choroby (pojawia się w rodzinie po raz pierwszy) zdiagnozowanie jej jest utrudnione. Noworodek bowiem nie przejawia znacznych odchyleń w skali APGAR, zazwyczaj uzyskuje dużą liczbę punktów. Rodzi się z prawidłową masą ciała.

Pierwsze objawy (najczęściej nie są wiązane z tym schorzeniem):

  • obniżone napięcie mięśniowe ,
  • alergie,
  • nietolerancja mleka,
  • zaburzenia sensoryczne.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *