Zespół sheehana – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Sheehana

Zespół Sheehana określa niedoczynność przedniego płata przysadki mózgowej. Występuje w wyniku ostrej, niedokrwiennej martwicy przedniego płata. Tego typu martwica (jeśli wystąpi samoistnie) to najczęściej na skutek porodu.

Fizjologia przedniego płata przysadki mózgowej

Przedni płat przysadki mózgowej odpowiada za wydzielanie hormonów tropowych, takich jak:

Nadczynność w zakresie hormonów tropowych zazwyczaj dotyczy wyłącznie jednego z nich i może być pierwotna lub wtórna. Z kolei niedobory hormonów tropowych często są skojarzone, czyli dotyczą więcej niż jednego hormonu tropowego. Przyczyną tego jest najczęściej zniszczenie przysadki.

Zespół Sheehana – przyczyny

Przyczyną zespołu Sheehana jest wystąpienie głębokiej hipotonii i/lub wstrząsu, najczęściej wtórnych do masywnego krwawienia w okresie okołoporodowym. Dzieje się tak, ponieważ w warunkach fizjologicznych przedni płat przysadki mózgowej (jak również cała reszta tego narządu) zaopatrywany jest w krew przez tętnice szyjne wewnętrzne.

W przebiegu ciąży następuje stopniowe zwiększanie objętości przez przysadkę, aby następnie w ciągu 6 miesięcy po porodzie jej rozmiary wróciły do normy. Skutkiem zwiększenia tej objętości, a także działania hormonów, jest również zwiększenie wrażliwości przysadki na niedokrwienie.

W rezultacie, w przebiegu ciężkich porodów związanych ze znacznym krwawieniem lub wstrząsem, może dojść do martwicy mniejszych bądź większych obszarów przysadki mózgowej.

Znacznie rzadziej przyczyną może być uraz, zwłaszcza przy towarzyszącym mu krwawieniu podpajęczynówkowym, masywny udar i gorączka krwotoczna. Czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia zespołu jest cukrzyca.

Objawy

Objawy kliniczne zespołu zależą od lokalizacji martwicy oraz jej rozległości. Ponadto mogą wystąpić od razu po martwicy, jak również wiele lat później. W związku z tym objawy dzieli się na wczesne oraz późne.

Objawy wczesne to:

• brak lub niedostateczna laktacja;
• zahamowanie wzrostu owłosienia w okolicy łonowej, a także utrata owłosienia pod pachami;
• tendencja do zmniejszania się piersi;
• osłabienie gojenia się ran, np. po cięciu cesarskim;
• utrzymująca się tachykardia i niskie ciśnienie tętnicze – przy dużych i rozległych uszkodzeniach przysadki;
• brak łaknienia.

Z kolei do objawów późnych zalicza się:

• zmniejszenie masy mięśniowej oraz siły mięśni;
• wzrost zawartości tłuszczu, zmieniona topografia tkanki tłuszczowej;
• obniżenie gęstości mineralnej tkanki kostnej;
• obniżone libido;
• zmniejszenie tolerancji wysiłkowej;
• wtórny brak miesiączki.

Ponadto, ze względu na znaczne zmiany hormonalne w przebiegu zespołu Sheehana, prawdopodobieństwo kolejnej ciąży jest stosunkowo niewielkie.

Leczenie

Brak podjęcia leczenia wiąże się ze sporym ryzykiem dla pacjentki, dlatego bardzo ważne jest szybkie rozpoczęcie farmakoterapii. Zazwyczaj polega ona na stosowaniu hydrokortyzonu 2-3 razy w ciągu doby.

Często do leczenia włącza się także inne środki farmakologiczne, w zależności od występujących objawów klinicznych.

Podsumowując, zespół Sheehana wymaga leczenia uzupełniającego niedobory hormonów przysadki mózgowej.

Bibliografia

1. Zgliczyński W., Podkliniczna niedoczynność przysadki, Klinika Endokrynologii CMPK w Warszawie.
2. Shivaprasad C., Sheehan’s syndrome: Newer advances, Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15/2011.
3. Krysiak R., Okopień B., Zespół Sheehana – zapomniana choroba ze stuletnią historią, Przegląd Lekarski, 6/2015.

Polecane produkty:

Zespół Sheehana, czyli poporodowa martwica przysadki

2018-09-17 15:02 lek. Tomasz Nęcki Autor: Getty images

Zespół Sheehana to obecnie bardzo rzadkie, ale jednak wciąż występujące możliwe powikłanie porodu. Choroba polega na martwicy przysadki mózgowej, doprowadzającej do niedoborów hormonów przysadkowych. Stan ten jest poważny, ponieważ wpływa on na funkcjonowanie zasadniczo całego organizmu – przy niedoczynności przysadki dochodzi do zaburzeń czynności zarówno tarczycy, jak i jajników czy nadnerczy. 

Zespół Sheehana po raz pierwszy opisany został w 1937 roku – autorem pierwszego opisu tej jednostki był brytyjskiego pochodzenia patolog, Harold L. Sheehan.

Obecnie schorzenie to – szczęśliwie – jest już spotykane niezmiernie rzadko, jego częstość jest tak mała, że ciężko nawet o jakieś konkretne statystyki dotyczące rozpowszechnienia zespołu Sheehana.

Przyczyną takiej sytuacji jest znaczna poprawa jakości opieki położniczej – schorzenie współcześnie spotykane jest głównie w krajach rozwijających się, gdzie w krajach rozwiniętych jest ono już skrajnie wręcz rzadkie. Inaczej zespół Sheehana określa się jako poporodową martwicę przysadki i ta właśnie druga nazwa oddaje istotę tej choroby.

• Spis treści:
• Przyczyny zespołu Sheehana
• Krwotok i spadek ciśnienia krwi a zespół Sheehana
• Zespół Sheehana a funkcjonowanie przysadki mózgowej
• Objawy zespołu Sheehana
• Zespół Sheehana a problemy z laktacją
• Zespół Sheehana a zaburzenia miesiączkowania
• Wieloletni okres bezobjawowy zespołu Sheehana
• Diagnostyka zespołu Sheehana
• Leczenie zespołu Sheehana
• Zespół Sheehana a leczenie glikokortykosteroidami

Przyczyny zespołu Sheehana

W czasie ciąży organizm kobiety podlega wyjątkowo wielu różnym zmianom – są one niezbędne do tego, aby w łonie matki mogło prawidłowo rozwijać się dziecko. Mowa tutaj chociażby o powiększaniu się wymiarów macicy czy o zwiększeniu objętości krwi krążącej. Oprócz tego u ciężarnej, o czym wspomina się rzadziej, dochodzi również i do powiększenia przedniego płata przysadki mózgowej.

To właśnie zjawisko w pewien sposób predysponuje do wystąpienia zespołu Sheehana. Otóż schorzenie to pojawia się wtedy, kiedy – wskutek niedotlenienia – dojdzie do martwicy całej lub części przysadki. W sytuacji, gdy gruczoł jest powiększony, zdecydowanie łatwiej jest o jego niedotlenienie.

Przysadka powiększa się jednak u wszystkich ciężarnych, ale nie każda kobieta, która urodzi dziecko, cierpi później na zespół Sheehana. Choroba rozwija się wtedy, kiedy w trakcie porodu pojawiają się pewne komplikacje.

1. Czytaj:
2. Jakie są przyczyny spóźniania się okresu?
3. Test progesteronowy: kiedy zrobić i na czym polega?

Krwotok i spadek ciśnienia krwi a zespół Sheehana

Do obumarcia miąższu przysadki mózgowej, skutkującego wystąpieniem zespołu Sheehana, prowadzą przede wszystkim znaczna utrata krwi w trakcie porodu oraz poważny spadek ciśnienia tętniczego krwi.

Problemy te mogą być związane z okołoporodową, znaczną utratą krwi, ale i sprzyjać ich wystąpieniu mogą pewne ciążowe patologie, np:

Zespół Sheehana a funkcjonowanie przysadki mózgowej

Przysadka mózgowa jest bardzo ważną dla ludzkiego organizmu strukturą – niejako „steruje” ona czynnością innych narządów należących do układu dokrewnego. Wydziela tyreotropinę (TSH), która kontroluje czynność tarczycy, jak i gonadotropinę (lutropinę – LH oraz folikulotropinę – FSH) wpływające na pracę jajników.

Oprócz tego przysadka uwalnia kortykotropinę (ACTH) kontrolującą czynność nadnerczy, ale i właśnie z przysadki pochodzą zaangażowana w produkcję mleka prolaktyna oraz somatotropina, popularniej określana jako hormon wzrostu.

Patrząc na to, jak wiele hormonów wydziela przysadka mózgowa, dość łatwo można się domyślić, że skutkiem martwicy tego narządu i niedoborów jej hormonów mogą być bardzo różnorakie zaburzenia.

Objawy zespołu Sheehana

Kiedy przysadka nie wydziela swoich produktów, to wtedy narządy, które są od nich zależne – tarczyca, nadnercza czy jajniki – również zmniejszają uwalnianie swoich hormonów. Ten właśnie stan odpowiada za to, jakie są objawy zespołu Sheehana, do których mogą należeć:

• przyrost masy ciała,
• nietolerancja zimna,
• spowolnienie myślenia, trudności z koncentracją i problemy z pamięcią,
• zanik owłosienia łonowego i pachowego,
• stałe poczucie zmęczenia, osłabienie,
• suchość skóry,
• spadek libido,

Choroby przysadki mózgowej

Choroby przysadki mózgowej charakteryzują się nadmiarem lub niedoborem jednego lub kilku hormonów przez nią wytwarzanych i/lub, w przypadku nowotworu przysadki, objawami spowodowanymi uciskiem na sąsiadujące tkanki.

Przysadka mózgowa to gruczoł wielkości ziarenka grochu, znajdujący się w centralnej części głowy, za zatokami przynosowymi, w dolnej części mózgu poniżej podwzgórza. Podwzgórze i przysadka stanowią część układu wydzielania wewnętrznego, czyli grupy gruczołów wytwarzających i regulujących wytwarzanie hormonów działających na tkanki w organizmie ludzkim.

Podwzgórze powiązane jest z mózgiem i układem nerwowym. Rejestruje zapotrzebowanie organizmu na dany hormon i stymuluje przysadkę do rozpoczęcia lub zwiększenia jego wytwarzania.

Przysadka składa się z części przedniej i tylnej. W części przedniej wytwarzany jest hormon wzrostu (GH), adenokortykotropina (ACTH), hormon tyreotropowy (TSH), hormon luteinizujący (LH), hormon pobudzający pęcherzyki (FSH) i prolaktyna.

Hormony te kontrolują przyrost masy kostnej i masy mięśniowej, reakcję organizmu na stres, stężenie glukozy we krwi, wskaźnik przemiany materii (tempo, w jakim organizm zużywa energię), rozwój drugorzędowych cech płciowych, płodność oraz laktację.

Oddziałują one na docelowe tkanki w organizmie, takie jak tarczyca, nadnercza, jajniki u kobiet i jądra u mężczyzn, wytwarzające własne hormony. W tylnej części przysadki wydzielana jest oksytocyna i wazopresyna (inaczej ADH), wytwarzane w podwzgórzu.

ADH kontroluje ilość wody wydalanej przez nerki, co pozwala na regulację równowagi wodnej w organizmie. Oksytocyna stymuluje skurcze macicy w trakcie porodu, a u matek karmiących odpowiada za uwalnianie mleka w czasie karmienia.

Problemy i schorzenia

Najczęściej występującym schorzeniem przysadki jest nowotwór. Większość guzów jest niezłośliwa, jednak powodują one nadmierne wytwarzanie poszczególnych hormonów, co spowalnia wytwarzanie innych i powoduje ucisk na sąsiadujące tkanki.

Ucisk taki może być przyczyną bólu głowy i zaburzeń widzenia. Inne zaburzenia czynności przysadki mózgowej mogą być wrodzone lub być wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych, urazów lub ograniczonego dopływu krwi.

Mogą być również wynikiem leczenia chirurgicznego, wcześniejszych naświetlań guzów przysadki, jak też nowotworu złośliwego (w rzadkich przypadkach). Czasami przyczyny pozostają nieznane.

Niedobór lub nadmiar hormonów powstałych w wyniku schorzeń przysadki może wywołać wystąpienie różnych objawów, w zależności od tego, którego hormonu i których tkanek dotyczy zaburzenie.

Na wytwarzanie hormonów przysadki częsty wpływ mają zaburzenia podwzgórza. Nadmierne lub niewystarczające wytwarzanie hormonów przez przysadkę może być również wynikiem zaburzenia czynności gruczołów z nią powiązanych.

Przykładowo, podwzgórze wykrywa zazwyczaj brak hormonu tarczycy we krwi i stymuluje przysadkę do wytwarzania TSH. Z kolei TSH stymuluje wytwarzanie hormonów przez tarczycę.

Jeżeli czynność tarczycy jest zaburzona, co skutkuje zmniejszonym wytwarzaniem hormonu, stężenie tego hormonu we krwi jest obniżone pomimo stymulacji ze strony podwzgórza i przysadki. Powoduje to nadmiar hormonu TSH i niedobór hormonów wytwarzanych przez tarczycę.

Przykłady często spotykanych zaburzeń czynności przysadki mózgowej:

• Guzy przysadki: niektóre z nich wytwarzają hormony. W większości przypadków są niezłośliwe. Mogą powodować zaburzenia wzroku i bóle głowy, ponieważ ich rozrost powoduje ucisk na sąsiednie tkanki. Ich wynikiem jest często nadmiar jednego z hormonów przysadki, przy jednoczesnym niedoborze innych.
• Niedobór hormonu wzrostu: Przyczyn może być wiele. U dzieci powoduje spowolniony wzrost i karłowatość. U dorosłych prowadzić może do osłabienia mięśni, zmęczenia, obniżonej masy kostnej i otyłości.
• Niedoczynność przysadki mózgowej: Przyczyną może być między innymi guz, uraz, zmniejszony dopływ krwi, infekcja, sarkoidoza, proces autoimmunizacyjny, naświetlania, chirurgiczne usunięcie przysadki lub skutek uboczny operacji przysadki. Powoduje zmniejszenie wytwarzania hormonów przysadki.
• Hiperprolaktynemia: Przyczyną jest guz przysadki wydzielający prolaktynę, lub guz uniemożliwiający kontrolę wytwarzania prolaktyny. Może powodować mlekotok (wytwarzanie mleka przez gruczoły u mężczyzn i kobiet, które nie są w trakcie karmienia piersią), brak miesiączki oraz obniżone libido u mężczyzn.
• Zespół pustego siodła: Siodło to struktura kostna otaczająca przysadkę. Może ono zwiększać swój rozmiar i uciskać przysadkę. W rzadkich przypadkach gruczoł obkurcza się i spada wydzielanie hormonów, co prowadzi do niedoczynności przysadki.

Przykłady rzadko występujących zaburzeń czynności przysadki mózgowej:

• Akromegalia i gigantyzm: Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu, zazwyczaj spowodowane obecnością guza. U dzieci powoduje gigantyzm, czyli nadmierny rozrost kości i nieprawidłowo wysoki wzrost. U dorosłych powoduje akromegalię, czyli zwiększoną grubość kości, zgrubienie rysów twarzy, powiększone dłonie i stopy, zespół cieśni nadgarstka, bóle głowy, poty, bezdech senny, zmęczenie i nadciśnienie.
• Choroba Cushinga: Objawy zespołu Cushinga spowodowane guzem przysadki wydzielającym nadmierne ilości ACTH, prowadzące do nadmiernej ekspozycji na kortyzol – hormon nadnerczy. Objawy to między innymi otyłość górnych partii ciała, zaokrąglona twarz, cienka skóra, rozstępy skórne na brzuchu, osłabienie mięśni, osteoporoza, wysokie stężenie glukozy we krwi i wysokie ciśnienie krwi.
• Moczówka prosta: Obniżone wydzielanie ADH przez podwzgórze. Nerki pacjenta nie zatrzymują wody i nie zagęszczają moczu, co powoduje ciągłe pragnienie i wydalanie dużych ilości rozcieńczonego moczu.
• Zespół Nelsona: Może wystąpić po usunięciu nadnercza w leczeniu choroby Cushinga. Powstaje guz przysadki, który wydziela ACTH i może spowodować hiperpigmentację skóry.
• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1): Dziedziczna mutacja genetyczna zwiększająca ryzyko rozwoju guzów przysadki.
• Zespół Kallmana: Zmniejszone uwalnianie GnRH (hormonu uwalniającego gonadotropiny) prowadzące do zatrzymania wydzielania FSH i LH. Powoduje opóźnione pokwitanie lub jego brak, jak również brak powonienia. Choroba ta występuje jedynie u mężczyzn.
• Zawał przysadki: Ograniczony dopływ krwi może spowodować uszkodzenie gruczołu i prowadzić do niedoczynności przysadki.
• Zespół Sheehana: Przysadka rozrasta się w okresie ciąży. Jeżeli wystąpi gwałtowny spadek ciśnienia krwi, może to spowodować zawał przysadki.
• Czaszkogardlak: Najczęściej występujący nowotwór okolic przysadki u dzieci. Jest niezłośliwy, lecz może uciskać przysadkę powodując jej niedoczynność, bóle głowy, zaburzenia widzenia i spowolniony wzrost.

‍

Celem badań w kierunku chorób przysadki jest wykrycie nadmiernego lub niedostatecznego wydzielania hormonów, określenie przyczyny i ocenę ciężkości schorzenia.

Badanie zazwyczaj obejmuje zarówno hormony wytwarzane przez przysadkę (jak na przykład TSH), jak i hormony innych gruczołów wewnątrzwydzielniczych, których wydzielanie pobudza przysadka (na przykład tyroksyna – hormon tarczycy).

Z uwagi na to, że hormony przysadki wydzielane są zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu, ich stężenie we krwi może być stałe (TSH), różnić się w zależności od pory dnia (GH), zmieniać się cyklicznie (FSH i LH w cyklu miesiączkowym), lub występować w określonych sytuacjach (np. prolaktyna u kobiet karmiących, czy ACTH w odpowiedzi na wysiłek fizyczny lub stres).

Może to powodować konieczność przeprowadzenia testów hamowania lub pobudzania. W celu określenia zmian wydzielanie hormonów, pacjentowi podaje się leki pobudzające lub hamujące. Wykonać można również testy powiązane jak na przykład oznaczenie IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu-1), który odzwierciedla całkowite wydzielanie GH, w połączeniu z oznaczeniem stężenia hormonu (GH).

Badania mogą stanowić pomoc w rozpoznaniu choroby przysadki. Można je również zlecać w ustalonych odstępach czasu, w celu monitorowania skuteczności leczenia.

W niektórych przypadkach konieczne może okazać się długotrwałe monitorowanie stanu zdrowia, z uwagi na to, że nie każda forma leczenia jest w pełni skuteczna, a niektóre z nich mogą spowodować dodatkowe uszkodzenie przysadki (leczenie chirurgiczne, naświetlania) oraz ze względu na to, że niektóre choroby dziedziczne zwiększają ryzyko rozwoju schorzenia przysadki przez całe życie pacjenta.

Badania laboratoryjne

• Prolaktyna
• LH i FSH
• TSH i tyroksyna
• hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) – w celu wykrycia ciąży
• ACTH, kortyzol i glukoza
• GH i IGF-1

Badania poza laboratorium

• MRI (rezonans magnetyczny)
• CT (tomografia komputerowa)
• Test odwodnieniowy (jako pomoc w rozpoznaniu moczówki prostej)

‍

Sposób leczenia zależy od przyczyny choroby. Można zastosować leki w celu zablokowania działania hormonów, suplementacji hormonów lub zmniejszenia objętości guza przysadki (aby zmniejszyć objawy ucisku lub czasami przed operacją). W przypadku guza przysadki można przy pomocy leczenia operacyjnego usunąć tkankę nowotworową, lub – jeżeli nie jest to możliwe – jej znaczną część.

Dostęp do przysadki prowadzi przez nos (operacja przezklinowa). Zabieg wymaga ogromnej precyzji i dużego doświadczenia. W celu zmniejszenia objętości guza i nadmiernego wydzielania hormonów można również zastosować celowaną radioterapię w połączeniu z innymi metodami leczenia.Lekarz prowadzący i/lub endokrynolog powinien wspólnie z pacjentem uzgodnić najlepszy sposób leczenia.

‍

Niedoczynność przysadki

Niedoczynność przysadki (hypopituitarismus) to zespół objawów związanych z niedoborem jednego lub kilku hormonów przysadkowych. Niedobór wszystkich hormonów przysadkowych to całkowita niedoczynność przysadki (panhypopituitarismus).

Wrodzony niedobór hormonu wzrostu, przebiegający najczęściej z hipogonadyzmem, nazywano dawniej karłowatością przysadkową (dwarfism).

Epidemiologia

Niedoczynność przysadki występuje z częstością 350-455 na milion, roczną zapadalność szacuje się na 42,1 na milion. Najczęściej obserwowany w niedoczynności przysadki niedobór hormonu wzrostu stwierdza się u 1 na 3-4 tys. osób.

Etiopatogeneza

Przyczyny niedoczynności przysadki przedstawiono w tabeli 1.Najczęściej jest ona skutkiem uszkodzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego przez nowotwory okolicy siodła tureckiego lub uraz czaszki, może też mieć charakter jatrogenny (operacje, radioterapia).

Znacznie rzadziej rozwija się na skutek zaburzeń naczyniowych (udar krwotoczny lub niedokrwienny – zespół Sheehana), zmian zapalnych i naciekowych (zapalenia limfocytowe, ziarniniakowe), zaburzeń wrodzonych i rozwojowych (niedorozwój przysadki, zespół pustego siodła).

Najczęstszym izolowanym niedoborem hormonów przysadki jest niedobór hormonu wzrostu (GH). Rzadziej występuje upośledzone wydzielanie kortykotropiny (ACTH).

Hipogonadyzm hipogonadotropowy najczęściej jest spowodowany wrodzonym, genetycznie uwarunkowanym niedoborem gonadoliberyny (GnRH), przebiegającym z zaburzeniami węchu (zespół Kallmanna).

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne niedoczynności przysadki zależą od wieku wystąpienia choroby (niedoczynność wrodzona bądź nabyta), czasu jej trwania, wielkości niedoborów hormonalnych oraz etiologii.

Przebieg choroby może być skąpoobjawowy (subkliniczny) bądź ostry.

Objawy neurologiczne

W obrazie klinicznym mogą dominować objawy neurologiczne wynikające z obecności guza okolicy siodła tureckiego, z bólami głowy, zaburzeniami widzenia czy porażeniem nerwów okoruchowych.

Moczówka prosta

Czasami dominują objawy moczówki prostej związanej z uszkodzeniem tylnego płata przysadki.

Niedobór hormonów tropowych przysadki

W przypadku uszkodzenia części gruczołowej przysadki niedobór hormonów zwiększa się stopniowo. Początkowo stwierdza się upośledzone wydzielanie GH i gonadotropin, następnie tyreotropiny (TSH), później ACTH, a na koniec prolaktyny (PRL).

Najczęstsze kliniczne objawy niedoczynności przysadki spowodowane niedoborem poszczególnych hormonów tropowych zestawiono w tabeli 2.

Jakie choroby leczy endokrynolog

Czy wiesz, jakie choroby leczy endokrynolog i jakie objawy wskazują na ich pojawienie się w twoim organizmie? Jeśli nigdy nie miałeś do czynienia z tym specjalistą, z pewnością przyda ci się minimalna porcja wiedzy na jego temat.

Kiedy udać się do endokrynologa?

Endokrynolog ma określony zakres chorób, których leczeniem się zajmuje. Ich wspólnym mianownikiem, jest niewłaściwa praca gruczołów dokrewnych, co może dawać między innymi następujące objawy:

• obfity trądzik,
• nagły przyrost lub spadek masy ciała,
• większa niż zwykle potliwość lub uderzenia gorąca,
• nadmierne owłosienie,
• zbyt wysokie lub zbyt niskie libido,
• wypadanie włosów,
• zmiany nastroju i zachowania,
• ciągłe zmęczenie.

Jakie choroby leczy endokrynolog?

Dolegliwości, z którymi zgłosisz się do endokrynologa, nie muszą od razu oznaczać, że jesteś poważnie chory. Nie powinieneś ich jednak bagatelizować. Dokładna diagnoza, pomoże jasno określić, czy w twoim organizmie dzieje się coś bardzo złego, czy to może tylko przejściowe dolegliwości. Oto choroby, których leczeniem zajmuje się endokrynolog:

Choroby tarczycy

Do tej grupy należą choroby, które objawiają się nieprawidłową produkcją hormonów przez tarczycę. Wśród nich, wyróżnia się:

• niedoczynność tarczycy – jej najczęstszą przyczyną jest choroba Hashimoto, czyli przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy,
• nadczynność tarczycy – przyczyną może być w tym przypadku choroba Gravesa i Basedowa, w wyniku której, nieprawidłowo działający układ odpornościowy, pobudza tarczycę do nadmiernej produkcji hormonów,
• powiększenie tarczycy, czyli wole,
• nowotwory tarczycy – łagodne i złośliwe,
• zapalenie tarczycy.

Choroby przysadki mózgowej

Do najczęściej spotykanych i leczonych przez endokrynologa zaburzeń przysadki mózgowej należą: niedoczynność przysadki mózgowej – powoduje zmniejszenie wytwarzania hormonów przysadki, a jej przyczyną może być uraz, guz, infekcja, sarkoidoza lub naświetlania.

guzy przysadki – powodują nadmiar jednego hormonu i niedobór innych, a rozrastając się, uciskają na sąsiednie tkanki, co objawia się zaburzeniem wzroku i bólami głowy. niedobór hormonu wzrostu – przyczyny mogą być różne u dorosłych i u dzieci. Różnie też może się objawiać.

W przypadku dzieci, będzie to karłowatość i spowolniony wzrost, a u dorosłych, zmęczenie, osłabienie mięśni i otyłości, przy jednoczesnym zmniejszeniu masy kostnej.

Inne choroby przysadki mózgowej, to:

• hiperprolaktynemia,
• zespół pustego siodła,
• czaszkogardlak,
• choroba Cushinga,
• zespół Kallmana,
• zawał przysadki,
• akromegalia i gigantyzm,
• zespół Sheehana.

W czym jeszcze może ci pomóc endokrynolog?

Spektrum chorób, których leczeniem zajmuje się endokrynolog, jest bardzo duże. Oprócz tych, opisanych powyżej, z jego pomocy skorzystasz, jeśli zdiagnozowana zostanie choroba:

• przytarczyc – niedoczynność, nadczynność,
• nadnerczy – nadczynność, niedoczynność, guzy, choroba Addisona, zespół Cushinga, hiperaldosteronizm pierwotny (zespół Conna), hipoaldosteronizm,
• trzustki, w tym guzy i cukrzyca,
• gruczołów płciowych – zespół policystycznych jajników, zaburzenia miesiączkowania, menopauza, andropauza, zaburzenia płodności,
• zespoły androgenne.

Wiedząc, jakie choroby leczy endokrynolog i znając objawy, które na nie wskazują, możesz odpowiednio wcześnie rozpocząć leczenie. Jak w przypadku wielu innych chorób, tak i tu, czas będzie działać na twoją korzyść.

Zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY) – przyczyny, objawy, leczenie

Mimo iż każdy mężczyzna dotknięty tym zespołem ma dodatkowy chromosom X, nie u każdego obserwuje się występowanie wszystkich objawów przedstawionych poniżej. Ponadto, natężenie tych symptomów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu w organizmie oraz wieku, w którym choroba zostanie rozpoznana.

Objawy zespołu Klinefeltera dotyczą trzech zasadniczych obszarów rozwoju:

1. Fizycznego,

2. Mowy,

3. Społecznego.

W okresie dziecięcym często stwierdza się osłabienie napięcia oraz siły mięśniowej. Dzieci dotknięte tą chorobą mogą rozpoczynać raczkowanie, siadanie i samodzielne chodzenie później niż dzieci zdrowe. Po 4 roku życia, chłopcy z zespołem Klinefeltera są zazwyczaj wyżsi i często maja słabszą koordynację ruchową.

W chwili wejścia w okres dojrzałości ich organizm nie produkuje tyle testosteronu ile osoby zdrowe. Może to prowadzić do wykształcenia słabszej muskulatury, mniej obfitego owłosienia w obrębie twarzy i reszty ciała.

W okresie dorastania u chłopców można obserwować także powiększenie piersi (ginekomastia) oraz większą kruchość kości.

Przed osiągnięciem pełnoletniości, mężczyźni z zespołem mogą wyglądać podobnie jak osoby zdrowe, chociaż często odznaczają się wyższym wzrostem. Ponadto, częściej obserwuje się u nich występowanie: chorób autoimmunologicznych, raka piersi, chorób żył, osteoporozy oraz próchnicy zębów.

Po okresie dojrzewania płciowego u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera obserwuje się najczęściej:

• – wysoki wzrost,
• – bladość skóry,
• – słabo rozwinięte mięśnie (tzw. eunuchoidalna budowa ciała),
• – skąpe owłosienie ciała: slaby zarost w obrębie twarzy, w okolicach zewnętrznych narządów płciowych owłosienie łonowe typu kobiecego,
• – małe jądra, przy jednoczesnej prawidłowej budowie członka,
• – obniżone libido,
• – obustronną ginekomastię.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą prowadzić normalne życie seksualne. Jednak ze względu na fakt, ze ich organizm jest w stanie wytworzyć jedynie małe ilości lub w ogóle nie wytwarza nasienia, 95 do 99% z nich jest bezpłodnych.

W okresie chłopięcym od 25 do 85% osób dotkniętych zespołem Klinefeltera ma problemy w zakresie mowy.

Zaczynają później niż rówieśnicy wypowiadać swoje pierwsze słowa, mają problemy z werbalnym wyrażeniem swoich potrzeb i myśli oraz czytaniem, i przetwarzaniem usłyszanych informacji.

Jako osoby dorosłe, z większym trudem wykonują zadania związane z czytaniem i pisaniem, ale większość z nich pracuje i osiąga sukcesy w życiu zawodowym.

W okresie dziecięcym dzieci z zespołem Klinefeltera są zazwyczaj ciche i mało absorbujące uwagę osób ze swojego otoczenia. W późniejszym okresie mogą odznaczać się mniejszą pewnością siebie i aktywnością, wykazują większą chęć niesienia pomocy i bycia posłusznym niż rówieśnicy.

W okresie dorastania chłopcy są nieśmiali i cisi, dlatego często mogą mieć problemy z „wpasowaniem się” do grupy rówieśniczej.

Po osiągnięciu pełnoletniości prowadzą normalne życie, zakładają rodziny, maja przyjaciół. Są zdolni do wchodzenia w normalne relacje społeczne.

Zespołu Klinefeltera jest chorobą wrodzoną i dlatego nie da się z niej wyleczyć. Możliwe jest jednak łagodzenie jej objawów. W tym celu stosuje się liczne terapie, fizykalną, werbalną, behawioralną, psychoterapie, terapie rodzinne.

Pozwalają one niekiedy na złagodzenie objawów takich jak osłabione napięcia mięśniowego, problemy z mową czy niską samooceną. Farmakoterapia sprowadza się do stosowania terapii zastępczej z użyciem testosteronu (TRT).

Pozwala ona przywrócić poziom tego hormonu we krwi do wartości prawidłowych, co w efekcie pozwala na rozwój muskulatury, obniżenie głosu, rozwój bardziej obfitego owłosienia.

Jednym z najważniejszych czynników decydujących o skuteczności leczenia jest wczesny moment jego wdrożenia.

Czy wiesz, ze:

Jeśli na jądra narodzonego już chłopca zadziała czynnik uszkadzający spermatogenezę (proces tworzenia nasienia) może dojść do wystąpienia tzw. rzekomego zespołu Klinefeltera. Objawy są identyczne jak w przypadku omówionego wyżej prawdziwego zespołu Klinefeltera, w badaniu kariotypu nie stwierdza się jednak obecności dodatkowego chromosomu płciowego X.

Tekst:lek med. Matylda Mazur

Treści z serwisu medonet.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny.

Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

• Zespół Turnera – przyczyny, diagnostyka, objawy i leczenie [WYJAŚNIAMY] Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych dotyczący wyłącznie dziewczynek. U jego podłoża leży całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we… Matylda Mazur | Medonet
• Zespół Pataua (zespół Patau) – trisomia chromosomu 13 Zespół Pataua to najrzadziej występującą i jednocześnie najcięższa postać trisomii spotykanej u noworodków żywo urodzonych. Istotą tego zespołu jest obecność… Matylda Mazur | Redakcja Medonet
• Zespół Edwardsa Zespół Edwardsa to choroba o podłożu genetycznym, którą wykrywa się już w okresie prenatalnym. Najczęściej w jej wyniku dochodzi do samoistnego poronienia. Jeśli… Matylda Mazur | Redakcja Medonet
• Zespół Downa (trisomia 21) Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim… Andrzej Dębski | Redakcja Medonet
• Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna, której pierwszy przypadek został szczegółowo opisany dopiero w latach 60. XX wieku….
• Zespół Angelmana i Zespół Pradera-Willego Dotyczą utraty niewielkiego fragmentu chromosomu 15. Jeśli chromosom z defektem przekaże ojciec u dziecka występuje zespół Pradera-Willego, jeśli matka –…
• Zespół potrójnego X Zespół potrójnego X, inaczej trisomia X lub 47, XXX, to zespół wad genetycznych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego, egzemplarza chromosomu X w… Matylda Mazur | Redakcja Medonet
• Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, powikłania i leczenie [WYJAŚNIAMY] Mukowiscydoza to choroba genetyczna wpływająca przede wszystkim na układ oddechowy oraz pracę przewodu pokarmowego. Przyczyną choroby są mutacje genów, które…
• Zespół Leigha Jest heterogenną genetycznie chorobą mitochondrialną, związaną z mutacjami ponad 30 genów zarówno jądrowych, jak i mitochondrialnych, kodujących białka kompleksu…
• Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X Syn.: Lymphoproliferative disease, X-linked (XLPD), choroba Duncana.Def.: Pierwotny niedobór odporności – z grupy chorób dysregulacji odpowiedzi immunologicznej.