Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie

Amyloidoza to rzadka, niekorzystnie rokująca choroba, która cechuje się odkładaniem nierozpuszczalnego białka w tkankach. Wykrycie tego schorzenia nie jest łatwym zadaniem.

U kogo może rozwinąć się amyloidoza, jak ją rozpoznać i leczyć?

Amyloidoza, inaczej skrobiawica, jest chorobą przewlekłą, która charakteryzuje się odkładaniem w tkankach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem.

W zależności od tego, czy choroba dotyka pojedynczego narządu czy licznych tkanek organizmu, rozróżniamy amyloidozę ograniczoną lub amyloidozę uogólnioną.

Ze względu na przyczynę możemy natomiast wyróżnić skrobiawicę pierwotną (AL), w której w tkankach odkładają się białka będące fragmentami przeciwciał oraz skrobiawicę wtórną (AA), rozwijającą się w wyniku przewlekłych procesów zapalnych. 

Przyczyny amyloidozy (skrobiawicy) 

Przyczyny choroby nie są do końca poznane. Skrobiawica wtórna zazwyczaj występuje w przebiegu przewlekłych zakażeń oraz chorób reumatycznych. Najczęściej jest powikłaniem takich chorób, jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy łuszczycowe zapalenie stawów.

Ponadto może się rozwinąć u osób zmagających się z przewlekłymi chorobami bakteryjnymi, takimi jak gruźlica, zakażone odleżyny czy zapalenie kości i szpiku. Inną postacią wtórną jest skrobiawica związana z wieloletnim leczeniem dializami.

U jej podłoża leży upośledzenie wydalniczej funkcji nerek – białka, które nie są wystarczająco skutecznie usuwane poprzez dializy, zostają zatrzymane we krwi, a następnie odkładają się w narządach. 

Amyloidoza pierwotna rozwija się w przebiegu chorób, które prowadzą do zwiększonej liczby limfocytów B odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał. Przy dużej ilości przeciwciał dochodzi do odkładania się w tkankach ich fragmentów, czyli tzw. łańcuchów lekkich. Rzadką przyczyną amyloidozy pierwotnej są dziedziczne mutacje genów różnych białek, najczęściej transtyretyny. 

Jak często występuje amyloidoza? 

Rzadziej rozpoznawana amyloidoza pierwotna (AL) zazwyczaj występuje w przebiegu nowotworu krwi – jakim jest szpiczak plazmocytowy – i rozwija się u ok. 15% osób z tym rozpoznaniem. 

Objawy amyloidozy – jakie są symptomy skrobiawicy?  

Schorzenie to rozwija się latami, a jego objawy na początkowym etapie często są nieuchwytne. Wynikają z zajęcia poszczególnych narządów, a więc różnią się w zależności od postaci choroby.

Złogi amyloidu mogą odkładać się w wątrobie i śledzionie, co objawia się powiększeniem tych narządów oraz pobolewaniami odpowiednio w prawym i lewym nadbrzuszu.

Gdy dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego, chory może uskarżać się na przewlekłe biegunki lub zaparcia oraz spadek masy ciała z powodu zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Skrobiawica związana z dializami często prowadzi do zmian chorobowych w obrębie dużych stawów, co manifestuje się bólem oraz obrzękiem.

Może również wywołać zespół cieśni nadgarstka. Zajęcie nerek prowadzi do białkomoczu, który dla chorego objawia się jako pienienie moczu w toalecie, a obiektywnie jest stwierdzany w badaniu ogólnym moczu. Ponadto mogą pojawić się obrzęki oraz zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi.  

W przebiegu dziedzicznej amyloidozy następuje zajęcie układu nerwowego, co objawia się omdleniami, zaburzeniami czucia w kończynach, np. uczucie pieczenia, mrowienia bądź całkowitym brakiem odczuwania bólu.  

Do zajęcia serca częściej dochodzi w amyloidozie pierwotnej i może powodować nasiloną duszność, obrzęki całego ciała czy też zaburzenia rytmu. Rzadkimi – ale charakterystycznymi dla skrobiawicy pierwotnej objawami – są okrągłe, symetryczne zasinienia wokół oczu oraz powiększenie języka. 

Diagnozowanie amyloidozy 

Najczęściej pobiera się tkankę tłuszczową z okolic brzucha, wycinek dziąsła bądź szpik kostny. Wykrycie amyloidu w jednej z tych lokalizacji upoważnia do rozpoznania skrobiawicy uogólnionej, nie jest więc konieczne wykazywanie obecności złogów w każdym zajętym narządzie.

Badaniami pomocniczymi mogącymi naprowadzić lekarza na tę diagnozę są oznaczenie czasów krzepnięcia, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, wykrycie białka w moczu, badanie elektrokardiograficzne i echokardiografia przy zajęciu serca oraz oznaczenie wydalania łańcuchów lekkich przy podejrzeniu choroby rozrostowej układu krwiotwórczego. 

Leczenie amyloidozy – metody leczenia skrobiawicy  

Obecnie nie ma terapii przyczynowej choroby. W amyloidozie wtórnej kluczową rolę odgrywa leczenie schorzenia podstawowego w celu zmniejszenia nasilenia procesu zapalnego.

Wykazano, że na hamowanie postępu choroby ma wpływ dieta.

Ograniczenie spożywania mięsa oraz włączenie do jadłospisu nienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3 zmniejsza nasilenie procesów zapalnych oraz spowalnia tworzenie amyloidu. 

W amyloidozie pierwotnej podstawą leczenia jest natomiast zwalczenie populacji komórek produkujących łańcuchy lekkie przeciwciał. W tym celu stosuje się chemioterapię, a w wybranych przypadkach również przeszczepienie szpiku. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie amyloidozy? 

Dostępne opcje terapeutyczne jedynie zwalniają przebieg schorzenia. Amyloidoza jest więc chorobą, która towarzyszy pacjentowi do końca życia. 

Rokowania w przypadku amyloidozy (skrobiawicy) 

Średni czas przeżycia u osób z amyloidozą wtórną wynosi ok. 10 lat, natomiast w skrobiawicy pierwotnej jest on krótszy i szacuje się go na ok. 1 rok od rozpoznania. Rokowania są niższe, gdy choroba obejmuje nerki oraz serce. Najczęstszymi przyczynami zgonu u pacjentów są niewydolność krążenia oraz ciężkie infekcje.

wróć do bloga czytaj kolejny

  1. P. Grajewski, A. Szczeklik, Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki, odporność 29.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki, odporność 119.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki 18.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki, odporność 8.99 zł

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie Im krótszy czas przyssania kleszcza, tym lepiej. Należy jednak pamiętać, iż nieumiejętne usunięcie może spowodować oderwanie tylko odwłoku – w skórze pozostaje główka i tułów kleszcza. Może to przynieść więcej szkody niż kilkudziesięciominutowa zwłoka i usunięcie za pomocą odpowiednich akcesoriów. Jak poprawnie usunąć kleszcza? Jakich błędów unikać?
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie Badania sugerują, że częstość występowania reakcji anafilaktycznych wzrosła w ostatnich latach. Dowiedz się, czym jest anafilaksja. Jak zapobiegać oraz udzielić pomocy w nagłym przypadku ciężkiej reakcji anafilaktycznej?
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie Egzema, inaczej wyprysk lub atopowe wyprysk skóry, to niezakaźna choroba, którą nie można się zarazić od drugiej osoby poprzez kontakt bezpośredni lub korzystanie z tych samych kosmetyków czy ręczników i pościeli. Leczenie egzemy jest niezwykle uporczywe, ponieważ zazwyczaj ciężko jest wytypować czynnik wywołujący bolesne, swędzące, pękające i suche plamy na skórze dłoni i twarzy (czasem występujące na całym ciele). Leczenie egzemy z użyciem najlepeszych dermokosmetyków, będąc pod opieką najlepszego dermatologa lub arelgologa może być nieskuteczne, jeśli pacjent będzie miał stały kontakt z czynnikiem drażniącym.
  • Skrzywienie kręgosłupa może być fizjologiczne, wynikające z esowatej budowy ludzkiego kręgosłupa (lordoza oraz kifoza) lub patologiczne, gdy naturalne krzywizny ulegają pogłębieniu (hiperkifozą i hiperlordozą) bądź zniesieniu (zniesienie lordozy szyjnej lub lędźwiowej). Powstałe wówczas wady kręgosłupa mogą być przyczyną dolegliwość i wymagają korekcji. Często występującą wadą postawy, zwłaszcza u dzieci, jest  również boczne skrzywienie kręgosłupa, mogące prowadzić do poważnych zniekształceń sylwetki.  
  • Kleszczowe zapalenie mózgu to odzwierzęca choroba zakaźna. Czynnikiem, który ją wywołuje jest ukąszenie kleszcza i przedostanie się do organizmu człowieka wirusa z rodzaju flawiwirusów (rzadko KZM może być spowodowane spożyciem niepasteryzowanego mleka zakażonego zwierzęcia). Objawy kleszczowego zapalenia mózgu obejmują m.in. wysoką gorączkę, silne bóle głowy, wymioty, nudności, objawy oponowe, zaburzenia świadomości, niedowłady, zaburzenia oddychania. Dowiedz się, jak wygląda leczenie KZM oraz jak mu zapobiegać.
  • Lumbago, inaczej postrzał lub heksenszus, to zespół bólowy dotyczący odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa. Ból w dole pleców pojawiający się w przebiegu lumbalgii jest spowodowany przeciążeniem struktur kręgosłupa, do którego może dojść np. na skutek dźwigania ciężkich przedmiotów, braku aktywności fizycznej, długotrwałego przyjmowania pozycji siedzącej lub stojącej, nadwagi i otyłości. Czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia lpostrzału są także zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa. Jakie są domowe sposoby walki z lumbago?
  • Migrena jest jedną z najpowszechniejszych neurologicznych chorób na świecie. Jedno z badań dowodzi, że ponad 60% osób doświadczających migren uważa, że ataki mają związek z pogodą. Czy faktycznie zmiana aury może wywołać atak migreny? Co może pomóc złagodzić dolegliwe objawy? 
  • Ukąszenia owadów często skutkują miejscowym obrzękiem, świądem oraz bólem, które przeważnie – w przypadku braku uczulenia – dość szybko ustępują. Wiele zwierząt przenosi jednak poważne schorzenia, takie jak borelioza, dlatego w celu ochrony ludzkiego zdrowia powinno stosować się środki zapobiegawcze – repelenty. Jakie rodzaje środków na komary i kleszcze są najskuteczniejsze?
You might be interested:  Zapalenie pęcherza po stosunku – jak leczyć nawracające objawy?

Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny, objawy, leczenie

2018-07-12 14:12 lek. Tomasz Nęcki

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest schorzeniem, w którym w organizmie gromadzone są białka. W zależności od tego, gdzie złogi te się lokalizują, u pacjentów występują różne objawy – np.

w przypadku zajęcia nerek może wystąpić białkomocz, a gdy białka gromadzą się pomiędzy komórkami mięśnia sercowego – zaburzenia rytmu serca czy niewydolność serca.

Jakie jeszcze mogą być objawy amyloidozy? Na czym polega leczenie skrobiawicy i jakie są rokowania chorych, u których wystąpi ta choroba?

  • Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny
  • Amyloidoza (skrobiawica): objawy
  • Amyloidoza (skrobiawica): rodzaje
  • Amyloidoza (skrobiawica): diagnostyka
  • Amyloidoza (skrobiawica): leczenie
  • Amyloidoza (skrobiawica): rokowanie
    • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) to nie jedna, a tak naprawdę grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest gromadzenie się depozytów białek pomiędzy komórkami różnych tkanek organizmu.
    • Białka ta określane są mianem amyloidu, choroby związane z jego odkładaniem bywają charakteryzowane nie tylko wyżej wspomnianym mianem, ale i nazywane są one skrobiawicami – druga nazwa wzięła się stąd, że po potraktowaniu depozytów białka jodyną – podobnie, jak to ma miejsce w przypadku skrobi – przybierają one niebieskawą barwę.

    Amyloidoza – ze względu na to, jak wiele problemów może doprowadzić do jej wystąpienia – rozwijać się może u pacjentów będących w różnym wieku, typowo jednak schorzenie to spotykane jest u osób po 40. roku życia.

    Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny

    Podstawowym problemem, do którego dochodzi w przebiegu amyloidozy, jest gromadzenie się białek w przestrzeniach zewnątrzkomórkowych – sytuacja ta jest niekorzystna, ponieważ ostatecznie zaburza funkcjonowanie tych tkanek, w których znajdą się takie depozyty białka.

    Różne bywają jednak bezpośrednie przyczyny amyloidozy: część skrobiawic zasadniczo można uznawać za choroby wrodzone, wynikające z różnych mutacji genetycznych, inne z kpei amyloidozy są nabywane już w trakcie życia i powiązane są z różnymi schorzeniami.

    Amyloidoza (skrobiawica): objawy

    Przez nawet dość długi czas od zachorowania na skrobiawicę pacjent może w ogóle nie być tego świadomy – objawy amyloidozy, zwłaszcza na wczesnym etapie choroby, bywają bardzo ciężkie do uchwycenia.

    To, jakie będą dokładne objawy amyloidozy, zależne jest od tego, w jakim narządzie pojawią się nagromadzenia nieprawidłowych białek.

    1. Wraz jednak z gromadzeniem się coraz większych ilości depozytów białkowych pomiędzy różnymi komórkami organizmu dochodzi do występowania coraz większych zaburzeń ich funkcji i przez to u chorych pojawiać się mogą coraz to kolejne dolegliwości.
    2. Jednym z objawów, który może pojawiać się jako pierwszy, jest powiększenie wątroby (rzadziej dochodzi do powiększenia śledziony).
    3. Dość często w przebiegu amyloidozy dochodzi do zajęcia nerek – w takim przypadku u pacjentów pojawiać się może białkomocz (który może występować jako izolowany problem lub wchodzić w skład zespołu nerczycowego), a ostatecznie dochodzić może nawet do niewydolności nerek.
    4. Jeżeli zaś depozyty białkowe nagromadzą się w obrębie serca, to wtedy objawami amyloidozy mogą być zaburzenia rytmu serca, a także dolegliwości związane z postępującą niewydolnością serca.
    5. Ogólnie w przebiegu amyloidozy pojawiać się mogą jeszcze:

    Amyloidoza (skrobiawica) – rodzaje

    Najczęstszym typem skrobiawicy jest amyloidoza pierwotna (AL – amyloidosis light-chain). W jej przypadku depozyty białkowe zbudowane są z łańcuchów lekkich immunoglobulin monoklonalnych i rozwija się ona w przebiegu chorób zaliczanych do gammapatii monoklonalnych (jako ich przykład można podać szpiczaka mnogiego).

    Jako inne rodzaje amyloidozy pojawiają się:

    • amyloidoza wtórna (AA – amyloidosis A, nazywaną również reaktywną) – w jej przypadku dochodzi do odkładania białka, którego prekursorem jest SAA – białko ostrej fazy; skrobiawica wtórna rozwija się w związku z różnymi schorzeniami, w których przebiegu występuje stan zapalny – tutaj chorobami, które mogą przyczynić się do wystąpienia amyloidozy, są np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy choroba Leśniowskiego-Crohna,jednostka może się rozwijać również i w związku z różnymi zakażeniami (szczególnie utrzymującymi się przez dłuższy czas; istnieje możliwość wystąpienia amyloidozy również i u narkomanów stosujących narkotyki dożylnie – choroba może się u nich rozwijać w związku z infekcjami stanowiącymi następstwo iniekcji narkotyków)
    • amyloidoza dializacyjna (Aβ2M – beta-2-microglobulin amyloidosis) – rozwija się ona w związku z przewlekłą dializoterapią, w jej przypadku prekursor amyloidu stanowi β2-mikroglobulina
    • amyloidoza rodzinna – rzadka, uwarunkowana genetycznie postać skrobiawicy; występować może wskutek mutacji różnych genów (np. genów dla transtyretyny – białka transportującego tarczycową tyroksynę – wtedy chorobę określa się w skrócie jako ATTR – transthyretin amyloidosis)

    Oprócz już wymienionych, z odkładaniem się złogów amyloidu związane są również i inne schorzenia, takie jak chociażby choroba Alzheimera, choroby prionowe czy mózgowa angiopatia amyloidowa oraz rodzinna amyloidoza rogówki.

    Amyloidoza (skrobiawica): diagnostyka

    Obraz choroby jest wyjątkowo niecharakterystyczny i ciężko ją rozpoznać. Z tego względu osoby, które chorują na jednostki, które potencjalnie mogą być związane ze skrobiawicą (np.

    na RZS), powinny informować swojego lekarza prowadzącego o wszelkich nowych dolegliwościach, które to u siebie zaobserwują – możliwe wtedy jest rozpoczęcie diagnostyki, która potwierdzi lub wykluczy amyloidozę.

    Przy podejrzeniu amyloidozy wstępnie wykonywane są przede wszystkim badania laboratoryjne (np. badanie moczu z oceną stężenia w nim białka czy badania stężeń białek monoklonalnych i łańcuchów lekkich immunoglobulin w surowicy krwi lub moczu).

    Ostateczne jednak potwierdzenie, że pacjent cierpi właśnie na amyloidozę, uzyskać można dopiero po wykonaniu biopsji, poddaniu materiału z niej uzyskanego badaniom mikroskopowym i zaobserwowaniu depozytów białkowych.

    Wstępnie biopsję pobiera się z tkanek łatwo dostępnych (np. z tkanki tłuszczowej), dopiero w sytuacji, kiedy staje się to bezwzględnie konieczne, pobiera się materiał z innych narządów, np. z nerek lub wątroby.

    Amyloidoza (skrobiawica): leczenie

    Sposób leczenia amyloidozy zależny jest od tego, jaka dokładnie postać choroby wystąpiła u danego pacjenta. W przypadku, gdy pacjent cierpi na skrobiawicę pierwotną, wykorzystanie znajdują przede wszystkim chemioterapia oraz zabiegi przeszczepiania szpiku.

    • Jeżeli zaś u chorego wystąpiła amyloidoza wtórna, związana z jakimś innym schorzeniem, to wtedy przede wszystkim konieczne jest leczenie związanego z nim stanu zapalnego i możliwie maksymalne opanowanie przebiegu tej choroby.
    • Pomocniczo możliwe jest podawanie chorym leku, który zmniejsza gromadzenie się depozytów białkowych -kolchicyny.
    • Podejmowane są również próby wykorzystywania w leczeniu amyloidozy środków przeciwzapalnych i immunosupresyjnych – redukowanie natężenia stanu zapalnego w tym przypadku miałoby prowadzić do zmniejszenia produkcji substancji prekursorowych dla amyloidu, dotychczas jednak nie udało się jednoznacznie potwierdzić skuteczności takiej terapii.
    • Dodatkowo – w zależności od zajętych narządów – u chorych wdrażane jest leczenie skierowane bezpośrednio ku istniejącym u nich zaburzeniom.
    • Przykładowo u pacjentów z amyloidozą serca, która doprowadziła do niewydolności tego narządu, stosowane mogą być leki moczopędne czy preparaty należące do inhibitorów konwertazy angiotensyny (ACEI).
    You might be interested:  Uszkodzenie i porażenie nerwu łokciowego

    Amyloidoza (skrobiawica): rokowanie

    Podobnie jak leczenie, tak i rokowanie w przypadku amyloidozy zależne jest do typu choroby istniejącego u pacjenta. W przypadku amyloidozy pierwotnej – przy braku leczenia – chorzy umierają zwykle w ciągu roku od wystąpienia choroby.

    1. Lepsze są rokowania pacjentów z amyloidozą wtórną – średnio od wystąpienia schorzenia przeżywają oni około dekady.
    2. Dokładne rokowania zależne są od uzyskanych efektów leczenia amyloidozy, a także (w przypadku skrobiawicy wtórnej) od rezultatów leczenia choroby podstawowej.
    3. Ogólnie amyloidoza jest niestety chorobą nieuleczalną, możliwe jest jednak spowolnienie jej przebiegu, a także podawanie pacjentowi leków, które złagodzą związane ze schorzeniem objawy.
    4. Źródła:
    1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, wyd. Medycyna Praktyczna
    2. Zdrojewski Z., Amyloidoza w chorobach reumatycznych, Roczniki Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Amyloidoza pierwotna AL z zajęciem serca, Folia Cardiologica Excerpta 2012, tom 7, nr 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, May 2018; dostęp on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Czy artykuł był przydatny?

    Więcej z działu Choroby genetyczne

    Amyloidoza – Wikipedia, wolna encyklopedia

    Amyloidoza

    amyloidosis

    Złogi amyloidu w dwunastnicy barwione czerwienią Kongo, pow. 10x

    ICD-10

    E85.0Amyloidoza [skrobiawica]

    Mężczyzna z objawami Amyloidozy (plamy wokół oczu, ust i na czole)

    Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β-pliku, dającego charakterystyczny obraz w krystalografii rentgenowskiej, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie, sercu i tarczycy[1].

    Charakterystyka złogów amyloidu

    Złogi charakteryzują się:

    • barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego podobnie jak skrobia, stąd nadana przez Virchowa nazwa;
    • barwieniem na czerwono przy użyciu czerwieni Kongo, wykazuje dwójłomność w przypadku obserwacji mikroskopowej w świetle spolaryzowanym przybierając barwę zieloną[1].
    • obecnością komponentu niewłóknikowego w obrazie mikroskopu elektronowego, tzw. składowej P;
    • eozynofilią w rozmazie krwi.

    Klasyfikacja

    Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:

    • amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin). Może występować także w szpiczaku;
    • amyloidozę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie;
    • amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β2 mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka;
    • amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.

    Obraz patomorfologiczny

    W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoniowate, bledsze. Tkanki mają szklisty wygląd, są sztywne i dają się łatwo kroić na cienkie plastry[1]. Jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana. Rozpoznanie mikroskopowe polega na stwierdzeniu pozytywnego barwienia się czerwienią Kongo substancji pozakomórkowej[1].

    Nerki

    Najwięcej amyloidu występuje w kłębuszkach nerkowych, także czasem występuje w naczyniach poza nimi. Zmiany mogą doprowadzić do bliznowacenia i zaników całych nefronów[1].

    Śledziona

    W śledzionie mogą wystąpić dwie morfologiczne formy amyloidozy[1]:

    • Śledziona sagowata – masy amyloidu głównie w miazdze białej i czasem grudkach chłonnych
    • Śledziona szynkowata – masy amyloidu w miazdze czerwonej, występuje powiększenie śledziony i duża plastyczność.

    Wątroba

    Wątroba jest powiększona i nieco twardsza, amyloid odkłada się w przestrzeni Dissego, z czasem dochodzi do zatopienia hepatocytów w masach amyloidu[1].

    Serce

    W sercu amyloid początkowo odkłada się podwsierdziowo. Makroskopowo serce jest większe i sztywniejsze, widoczne są rozlane pola zwłóknień lub ogniskowe guzowate zgrubienia[1].

    Objawy i rozpoznanie

    Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:

    • w nerkach: zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek;
    • w sercu: źle rokującą niewydolność serca i zaburzenia przewodzenia prowadzące do rozwoju arytmii;
    • w obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie;
    • w mózgu chorobę Alzheimera[2];
    • w trzustce w cukrzycy typu II[3][2];
    • w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.

    Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych.
    Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe.
    Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1–15 lat.

    Przypisy

    1. ↑ a b c d e f g h Immunopatologia, [w:] JerzyJ. Stachura JerzyJ., Polska Akademia Umiejętności. WydziałP.A.U.W. Lekarski. Polska Akademia Umiejętności. WydziałP.A.U.W., Patologia Stachury i Domagały znaczy słowo o chorobie. T. 1, wyd. Wydanie 3., zmienione i poprawione, t. I, Kraków: Polska Akademia Umiejętności, 2016, s.

      104-107, ISBN 978-83-7676-241-8, OCLC 995686237 [dostęp 2019-11-30] .

    2. ↑ a b MałgorzataM. Marszałek MałgorzataM., [Diabetes type 2 and Alzheimer disease – one or two diseases? Mechanisms of association], „Postepy Higieny I Medycyny Doswiadczalnej (Online)”, 67, 2013, s. 653–671, DOI: 10.5604/17322693.1059549, ISSN 1732-2693, PMID: 24018430 [dostęp 2019-10-29] .

    3. ↑ MałgorzataM. Marszałek MałgorzataM., [Amylin under examination. Fibrillogenic polypeptide of pancreatic amyloid], „Postepy Higieny I Medycyny Doswiadczalnej (Online)”, 69, 2015, s. 14–24, DOI: 10.5604/17322693.1135414, ISSN 1732-2693, PMID: 25589710 [dostęp 2019-10-29] .

    Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Kontrola autorytatywna (Choroby układowe):

    • NDL: 00569790
    • BNCF: 37838

    Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Amyloidoza&oldid=58297245”

    Amyloidoza

    Amyloidoza, nazywana również skrobiawicą lub betafibrylozą, jest to choroba, którą wywołuje odkładające się w niektórych narządach białko amyloidu.

    Nadmiernie zgromadzone masy białka powodują ucisk na komórki narządu, co prowadzi zaburzenia funkcji, a następnie miąższ narządu zanika. Skrobiawica to bardzo rzadko występująca choroba z przyczynami trudnymi do ustalenia.

    U pacjentów, u których występuje betafibryloza, podejmowane są zabiegi, które pomogą złagodzić objawy amyloidozy i ograniczyć produkcję białka amyloidu.

    1. Objawy amyloidozy

    Amyloidoza może oddziaływać na różne narządy wewnętrzne, ponieważ białko amyloidudzieli się na wiele typów.

    Amyloidoza najczęściej wpływa na serce, nerki, śledzionę, wątrobę, a także układ nerwowy oraz przewód pokarmowy. Amyloid stanowi nieprawidłowe białko, wytworzone przez komórki szpiku kostnego.

    Białko to gromadzi się w tkankach i narządach w organizmie, powodując ich dysfunkcję.

    Objawy choroby są uzależnione od narządów, jakie choroba zajęła. Białko amyloid może odkładać się w nerkach, sercu, jelitach, wątrobie, skórze, mięśniach, układzie nerwowym, kościach i stawach.
    Amyloidoza, w zależności od narządu może wywołać następujące objawy:

    • nerki – pojawia się białkomocz oraz następuje niewydolność nerek;
    • serce – pojawia się niewydolność oraz zaburzenia rytmu serca;
    • obwodowy układ nerwowy – neuropatie i polineuropatie, czyli upośledzenie czynności włókien nerwowych;
    • mózg – rozwija się choroba Alzheimera;
    • język – narząd nagle się powiększa (makroglosja);
    • wątroba – ulega znacznemu powiększeniu (hepatomegalia);
    • śledziona – ulega znacznemu powiększeniu (splenomegalia).

    2. Rodzaje amyloidozy

    • Amyloidoza pierwotna – jest to najczęściej pojawiająca się postać choroby, która może wpływać na różne obszary ciała, w tym: nerki, serce, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy, jelita, skórę, język i naczynia krwionośne. Dokładna przyczyna amyloidozy pierwotnej nie jest znana. Choroba swój początek ma w szpiku kostnym, gdzie dochodzi do wytwarzania przeciwciał. Po tym, jak przeciwciała wykonają swoją pracę, organizm człowieka dokona ich podziału i odpowiednio przetworzy. U chorego na amyloidozę przeciwciała produkowane przez szpik kostny nie zostają podzielone i rozłożone, przez co gromadzą się w krwiobiegu. W następnym etapie przeciwciała opuszczają krew i powodują zaburzenia różnych organów poprzez swoje nadmierne nagromadzenie w postaci białek amyloidu.
    • Amyloidoza wtórna – to rodzaj choroby, który współwystępuje z przewlekłymi chorobami zakaźnymi lub chorobami zapalnymi, między innymi z gruźlicą, reumatoidalnym zapaleniem stawów i szpiku kostnego oraz zakażeniem kości. Amyloidoza wtórna wpływa głównie na nerki, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Leczenie choroby podstawowej pozwala zapobiec dalszemu rozwojowi amyloidozy. Amyloidoza może mieć charakter dziedziczny. Najczęściej ten typ obejmuje wątrobę, serce, nerki oraz układ nerwowy.

    Rozpoznanie amyloidozy przeprowadza się poprzez wykonanie biopsji chorego narządu, badań biochemicznych i genetycznych. Leczenie jest objawowe. Rokowania wynoszą 1-15 lat życia od momentu postawienia diagnozy.

    Weronika Buczkowska,  ponad rok temu

    •    Diagnostyka amyloidozy układu sercowo-naczyniowego
    • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
    • Antczak A. Wielka interna – pulmonologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2010, ISBN 978-83-60135-76-1
    • Myśliwiec M., Wielka interna – nefrologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2009, ISBN 978-83-60135-62-4

    Amyloidoza (skrobiawica) – objawy, leczenie

    Skrobiawica występuje w postaci pierwotnej, czyli bez konkretnej przyczyny, oraz w postaci wtórnej, która zazwyczaj pojawia się na tle przewlekłych chorób reumatycznych lub chorób tkanki łącznej (kolagenoz).

    Przyczyna amyloidozy pierwotnej nie została dobrze wyjaśniona. Wiadomo jedynie, że źródłem choroby jest szpik kostny, produkujący m.in. przeciwciała (białka), które chronią organizm, np. przed zakażeniami. U zdrowego człowieka przeciwciała te po wykonaniu swojej pracy zostają podzielone i rozłożone.

    W przypadku amyloidozy podział ten nie przebiega sprawnie. Przeciwciała gromadzą się we krwi, a następnie odkładają się w różnych narządach. Złogi amyloidu najczęściej zalegają w nerkach, sercu, wątrobie i obwodowym układzie nerwowym.

    Następstwem tego jest najpierw zaburzenie pracy narządu, który stał się magazynem amyloidu, a następnie znaczne upośledzenie jego funkcji.

    Amyloidoza wtórna jest powikłaniem różnych chorób zakaźnych lub zapalnych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica czy choroby kości. Chorobami zwiększającymi ryzyko wystąpienia amyloidozy są np. reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy choroba Leśniowskiego-Crohna.

    Specjaliści wyróżniają także amyloidozę dziedziczną, ale zdarza się ona bardzo rzadko. Dochodzi do niej w wyniku mutacji genów kodujących różne białka.

    Amyloidoza może mieć charakter miejscowy. Oznacza to, że białka gromadzą się tylko w jednym narządzie. Jeżeli odkładają się w kilku narządach, mówi się o uogólnionej postaci choroby, która jest wówczas traktowana jako choroba układowa.

    Nie wiadomo, ilu chorych w Polsce cierpi z powodu amyloidozy, bo nie ma danych oceniających częstość występowania tej przypadłości.

    Z danych zgromadzonych przez uczonych w Stanach Zjednoczonych wynika, że częstość choroby wynosi 5,1-12,8 przypadków na milion osób na rok. W 90 proc. przypadków choroba występuje u osób po 50. roku życia.

    Z danych brytyjskich wiadomo natomiast, że choroba występuje 2 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

    U chorych na amyloidozę w surowicy krwi i/lub w moczu występuje białko monoklonalne. Inne objawy zależą od tego, w jakim narządzie deponowane jest białko.

    Wśród najczęściej występujących objawów klinicznych wymienia się: zespół nerczycowy (z lub bez niewydolności nerek), zastoinową niewydolność serca, neuropatię czuciowo-ruchową i/lub autonomiczną oraz hepatomegalię (jest to termin określający powiększenie wątroby). Wśród objawów ogólnych dominuje zmęczenie i nieuzasadniona utrata masy ciała.

    Zajęcie nerek, jako objaw dominujący, występuje u 1/3 chorych na amyloidozę i przebiega pod postacią białkomoczu lub pełnoobjawowego zespołu nerczycowego oraz niewydolności nerek.

    Amyloidoza serca jako objaw dominujący występuje u 20 proc. chorych w momencie rozpoznania choroby. Do charakterystycznych objawów należą: nieprawidłowe zapisy pojawiające się w badaniu elektrokardiograficznym oraz objawy zastoinowej niewydolności serca i zespołu małego rzutu.

    Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy ma charakter restrykcyjny, co sprawia, że wielkość sylwetki serca w badaniu radiologicznym może być prawidłowa.

    Badanie echokardiograficzne wykazuje pogrubienie i charakterystyczne dla amyloidozy ziarniste świecenie ścian serca, będące skutkiem nacieków amyloidu.

    Nagła śmierć sercowa u chorych na amyloidozę występuje znacznie częściej w przebiegu rozkojarzenia elektryczno-mechanicznego niż z powodu tachyarytmii komorowych.

    Polineuropatia obwodowa w następstwie amyloidozy objawia się najczęściej osłabieniem mięśni, drętwieniami i parestezjami (mrowienie, drętwienie lub zmiana temperatury skóry).

    Polineuropatia czuciowa jest obserwowana częściej niż neuropatia ruchowa, ma charakter symetryczny i dotyczy zazwyczaj kończyn dolnych.

    Neuropatia autonomiczna często towarzyszy polineuropatii obwodowej wywołując hipotonię ortostatyczną (obniżenie ciśnienia tętniczego po zmianie pozycji), impotencję oraz zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego i pęcherza moczowego.

    Zajęcie przewodu pokarmowego może mieć charakter miejscowy lub rozlany. Do najczęstszych objawów zalicza się: powiększenie języka i wątroby, zaburzenia perystaltyki jelit oraz zespół złego wchłaniania.

    Zaburzenia homeostazy i skłonność do nadmiernych krwawień to kolejny problem kliniczny występujący przy amyloidozie.

    Przyczyną tych powikłań jest nie tylko kruchość naczyń krwionośnych, wynikająca z deponowania amyloidu w ścianach naczyń, lecz również nieprawidłowa struktura skrzepu.

    Za zaburzenia krzepnięcia krwi odpowiedzialny jest niedobór czynnika X wynikający z jego wiązania przez amyloid w wątrobie i śledzionie oraz zmniejszona synteza czynników krzepnięcia przez wątrobę.

    Rozpoznanie amyloidozy może być potwierdzone po wykonaniu biopsji, określeniu rodzaju amyloidu. Badania mają również wykluczyć istnienie szpiczaka mnogiego oraz dobranie odpowiedniej dla chorego terapii.

    Celem leczenia jest remisja bądź zahamowanie progresji oraz leczenie wspomagające funkcję narządów zajętych przez amyloidozę.

    Leczenie, które mogłoby doprowadzić do zahamowania odkładania się złogów amyloidu i usunięcia już zgromadzonych, jest w sferze eksperymentów.

    Obecne schematy leczenia są zbliżone do tych, które stosuje się w leczeniu szpiczaka mnogiego. Podawana chemioterapia może być nisko-, średnio- lub wysokodawkowa.

    Leczenie wspomagające ukierunkowane jest na zwalczanie objawów towarzyszących zaburzeniom pracy poszczególnych narządów zajętych przez złogi amyloidu.

    Generalnie jednak amyloidoza nie daje pacjentowi szans na całkowite wyleczenie. Późne rozpoznanie choroby zmniejsza szanse zastosowania nowoczesnych terapii i przedłużenia życia.

    Tekst: Anna Jarosz

    Sprawdź: Charakterystyka bólu w neuropatii obwodowego układu nerwowego

    Leave a Comment

    Your email address will not be published. Required fields are marked *