Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenieChoroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym, spowodowanym wadą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choruje na nią jedno dziecko na około 200 tys. urodzeń. W Polsce rodzi się każdego roku jedno ­ dwoje dzieci z tym schorzeniem. Przyczyną rozwoju choroby syropu klonowego jest brak tzw. enzymu dehydrogenazy, który odpowiada za prawidłowy metabolizm białek. Brak substancji mogących “rozłożyć” toksyczne dla organizmu aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy.

W przypadku choroby syropu klonowego najistotniejsze jest natychmiastowe rozpoznanie choroby. W niektórych krajach przeprowadza się badania  przesiewowe pod kątem choroby syropu klonowego nowo narodzonych dzieci, a przyszłym rodzicom zleca się testy na nosicielstwo.

Wczesna diagnoza  umożliwia sklasyfikowanie typu choroby i wdrożenie odpowiedniej diety, co w wielu przypadkach opóźnia, a nawet całkowicie chroni przed rozwojem objawów.

Nierozpoznanie choroby u niemowlaka lub jej nieleczenie niesie ze sobą wysokie prawdopodobieństwo śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.

Choroba syropu klonowego może przebiegać/objawiać się w czterech postaciach. Klasycznej, w której dziecko rodzi się w dobrym stanie, a objawy pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni życia, początkowo jako niechęć do jedzenia, słabsze ssanie, apatia i wiotkość. W konsekwencji następuje spadek masy ciała, okresowe bezdechy, drgawki, czy nawet śpiączka.

Przerywanej, gdzie początkowy rozwój  jest prawidłowy, a pierwsze objawy mogą pojawić się ok. 5 miesiąca do 2 roku życia dziecka lub jeszcze później.

Czynnikiem wyzwalającym jest najczęściej infekcja, występująca po szczepieniu lub po zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w diecie.

W tym przypadku pomimo że rozwój dziecka jest prawidłowy należy szczególnie uważać na wszystkie stresowe sytuacje i eliminować je, gdyż mogą one wywołać pojawienie się objawów choroby.

Postać pośrednia występuje rzadko. Przebiega ona bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju. Wykrywa się ją często przypadkowo, diagnozując nieznacznie, ale przewlekle podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych.

Czwarta postać choroby zwana tiaminozależną, posiada cechy kliniczne zbliżone do postaci pośredniej. Obniżenie stężeń aminokwasów rozgałęzionych uzyskuje się dzięki leczeniu witaminą B1.

Choroba syropu klonowego wzięła swą nazwę od charakterystycznego jej objawu, czyli woni moczu przypominającej zapach syropu klonowego czy palonego cukru. Taki zapach uryny to „zasługa”kumulujących się w niej  metabolitów aminokwasów rozgałęzionych. Wszystkie objawy oraz stopień ich ekspresji zależą od stężenia ketokwasów we krwi i w różnych narządach.

Choroba syropu klonowego – Wikipedia, wolna encyklopedia

Choroba syropu klonowego

ICD-10

E71.0

Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym[1]. Występuje z częstością 1:200 000 urodzeń.

Etiologia

Choroba syropu klonowego jest zaburzeniem przemiany (dekarboksylacji) leucyny, izoleucyny, waliny, należy więc do wrodzonych wad metabolizmu zwanych aminoacidopatiami. Przyczyną choroby jest niedobór lub brak aktywności kilku enzymów, dokładniej mówiąc całego kompleksu enzymatycznego – tak zwanej dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów.

Związki te powstają w drodze metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych.

W MSUD zahamowanie reakcji biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów powoduje gromadzenie się zarówno α-ketokwasów, jak i leucyny, izoleucyny i waliny we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, a to z kolei wywołuje objawy chorobowe i często prowadzi do zespołu intoksykacji.

Objawy i przebieg

Charakterystyczny jest słodki zapach przypominający syrop klonowy, przyprawę Maggi, lub palony karmel, wyczuwalny w czasie dekompensacji metabolicznej, zwłaszcza w moczu pacjenta.

Przebieg schorzenia zależy od fenotypu:
1) klasyczny (najczęstszy i najcięższy)
2) przepuszczający
3) pośredni
4) tiaminozależny
5) związany z deficytem podjednostki E3 (dehydrogenazy dihydrolipoamidowej)

W stanach wzmożonego katabolizmu (np. infekcja) może dojść do dekompensacji metabolicznej z kwasicą ketonową, obrzękiem mózgu i zgonem.

Zmiany w badaniach laboratoryjnych: ketoza, ewentualnie kwasica metaboliczna.

Rozpoznanie

Diagnoza przed upływem 1 tygodnia po urodzeniu opiera się na analizie enzymatycznej. Rozpoznanie ustala się na podstawie stwierdzenia wysokiego stężenia aminokwasów rozgałęzionych (szczególnie leucyny) z obecnością alloizoleucyny i korespondujących alfa-ketokwasów we krwi i moczu.

Leczenie

Leczenie w stanie ciężkiej dekompensacji metabolicznej polega na szybkim usunięciu toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ewentualnie dializy otrzewnowej (mniej skuteczna), z równoległą niezbędną podażą kaloryczną realizowaną przez stałe dożylne wlewy glukozy i lipidów, koniecznie pod kontrolą poziomu wszystkich aminokwasów w osoczu.

W stanie wyrównania metabolicznego postępowanie z wyboru stanowi dieta niskobiałkowa z wykorzystaniem specjalnych preparatów eliminacyjnych z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych – zapobiega uszkodzeniom mózgu i przedwczesnej śmierci.

Rokowanie

Skuteczność leczenia jest zróżnicowana, w zależności od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. Dzieci nieleczone umierają zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Rozpoczęcie leczenia w pierwszym tygodniu życia w znacznym stopniu ogranicza skutki choroby. Odległe rokowanie w MSUD jest jednak ostrożne.

Przypisy

  1. ↑ F. Podebrad, M. Heil, S. Reichert, A. Mosandl i inni. 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2[5H]-furanone (sotolone)–the odour of maple syrup urine disease.. „J Inherit Metab Dis”. 22 (2), s. 107-14, Apr 1999. PMID: 10234605. 

Bibliografia

  • Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2013, s. 258. ISBN 978-83-200-4630-4.

Linki zewnętrzne

  • MAPLE SYRUP URINE DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_syropu_klonowego&oldid=58773548”

Choroba syropu klonowego

MSUD (ang. maple syrup urine disease), czyli choroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym dziedziczonym w sposób autosomalny, recesywny. Szacowana częstotliwość występowania to 1 : 200 000 urodzeń.

Patogeneza choroby związana jest z niedoborem lub uszkodzeniem wspólnej dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów, powstającej z leucyny, izoleucyny oraz waliny.

Poziom metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych BCAA ulega obniżeniu, co skutkuje wzrostem stężenia we krwi zarówno aminokwasów rozgałęzionych jak i α-ketokwasów od nich pochodzących.

Choroba syropu klonowego – objawy

Objawy MSUD to zatrzymanie rozwoju psychicznego i fizycznego pacjenta oraz specyficzny zapach moczu, przypominający ten syropu klonowego.

Cel działania dietetycznego polega na wyrównaniu poziomu rozgałęzionych aminokwasów we krwi poprzez orgraniczenie lub wyeliminowanie z diety leucyny, izoleucyny oraz waliny, a zarazem dostarczenie reszty BCAA wraz z pozostałymi składnikami odżywczymi na odpowiednim poziomie zapewniającym prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Niemowlęta i dzieci

Dla niemowląt do 5 miesiąca życia źródłem wspomnianych aminokwasów może być mleko matki, modyfikowane mleka początkowe lub mleka zastępcze. U dzieci w starszym wieku leucyna dostarczana będzie do organizmu wraz ziemniakami, warzywami oraz niektórymi kaszami, ponieważ zawierają one białko o niskiej wartości biologicznej.

Dieta przy MSUD

Dieta pacjenta z chorobą syropu klonowego w zależności od okresu rozwojowego powinna zawierać preparaty bez BCAA o różnej kombinacji składników.

W diecie dziecka z MSUD dominują tłuszcze, cukier, niskobiałkowe produkty, owoce, warzywa oraz energetyczne suplementy tj. polimery glukozy z wyeliminowaniem mleka i przetworów mlecznych, mięsa, jaj oraz ryb.

Ilość aminokwasów [mg/100g produktu]:

LEUCYNA IZOLEUCYNA WALINA
Ser, Parmezan 3675 Mąka sojowa pełnotłusta 2245 Ser, Parmezan 2602
Mąka sojowa pełnotłusta 3576 Ser, Parmezan 2010 Mleko odtłuszczone, w proszku 2398
Mleko odtłuszczone, w proszku 3106 Mleko odtłuszczone, w proszku 1999 Mąka sojowa pełnotłusta 2300
Soja, nasiona suche 2725 Soja, nasiona suche 1712 Żelatyna 2063
Żelatyna 2653 Schab, pieczony 1602 Ser, Myśliwski tłusty 1916
Ser, Ementaler pełnotłusty 2350 Tuńczyk w oleju 1522 Dynia, pestki 1713
Mleko pełne, w proszku 2349 Kabanosy 1449 Schab, pieczony 1623
Zarodki pszenne 2241 Ser, Myśliwski tłusty 1347 Len, nasiona 1438

BIBLIOGRAFIA:

1. Drywień M. E., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M. Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób.

Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 3, 379–3842. Kowalik A., Narojek L., Sykut-Cegielska J.

Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD). Roczn. PZH 2007, 58, NR 1, 95-101

3. Blackburn P. R., Gass J. M., Pinto e Vairo F., Farnham K. M., Atwal H. K., Macklin S., Klee E. W., Atwal P. S. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017:10

0 0 głosy

You might be interested:  Jak usunąć przebarwienia posłoneczne i plamy na skórze po słońcu?

Oceń artykuł 🙂

Nicole Vogt

Absolwentka studiów magisterskich, kierunku dietetyka, na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu. Główne zainteresowania to dietetyka pediatryczna, dieta kobiet w ciąży oraz karmiących piersią, a także choroby dietozależne.

Pacjent z chorobą syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD).

Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.

Najczęściej spotykaną mutacją jest 1312 T>A. Częstość występowania choroby wynosi 1:185000 na świecie, 1:200000 w Europie, przy czym w wybranych populacjach może pojawiać się częściej, tak jak ma to miejsce np.

wśród amerykańskich amiszów czy mieszkańców Arabii Saudyjskiej. Dzieci, których rodzice są spokrewnieni, są bardziej niż inne obciążone wadami genetycznymi, w tym MSUD. Nosiciele nie wykazują objawów choroby.

MSUD jest wadą metabolizmu białka. W chorobie obniżona jest aktywność dehydrogenazy − enzymu rozgałęzionych ketokwasów (z ang. Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase, BCKD).

U zdrowego człowieka aminokwasy rozgałęzione: leucyna, izoleucyna i walina są rozkładane do specyficznych α-ketokwasów, a później do kwasów organicznych.

W przypadku tej wady następuje blok metaboliczny skutkujący brakiem produktów rozpadu oraz nagromadzeniem substratów, co daje objawy choroby.

Objawami MSUD mogą być początkowo: słaby apetyt, nieefektywne ssanie, nadmierna senność i drażliwość. Potem mogą pojawić się wymioty i drgawki, ostatecznie kwasica, obrzęk mózgu, śpiączka i śmierć noworodka. W klasycznej wersji choroby objawy te mogą postępować bardzo szybko i nasilać się nawet do 4−5 dnia życia.

Ponieważ w Polsce u każdego nowo narodzonego dziecka wykonuje się przesiew noworodkowy w kierunku rzadkich chorób metabolicznych, sytuacja taka nie powinna mieć miejsca.

W przypadku stwierdzenia podwyższonego stężenia leucyny we krwi dziecko powinno trafić od razu do szpitala, gdzie poza potwierdzeniem choroby (podwyższone stężenia leucyny, izoleucyny i waliny oraz obecność alloizoleucyny) wprowadza się odpowiednie leczenie.

Poza agresywnym obniżaniem nieprawidłowych aminokwasów (wlew glukozy, czasami też transfuzja wymienna czy dializa), wprowadza się specjalną dietę. Rokowanie jest pomyślne, jeśli leczenie zaczęło się przed 5 dobą życia oraz ściśle ustalona dieta jest stosowana przez całe życie. Jednym ze sposobów leczenia może być przeszczep wątroby.

Po transplantacji dieta nie musi być stosowana. Założeniem leczenia dietetycznego jest utrzymanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny na określonym poziomie (tabela 1). Najgroźniejsza dla mózgu jest leucyna, która wykazuje działanie neurotoksyczne. Umiarkowanie podwyższone stężenie leucyny nie jest śmiertelne, ale jeśli trwa przewlekle, pacjent będzie wykazywał zaburzenia intelektualne, rozwojowe oraz zaburzenia zachowania.

Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD).

Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.

  • diecie w chorobie syropu klonowego
  • ograniczeniu białka w diecie
  • konkretnych przypadkach pacjentów zdiagnozowanych i leczonych w zakresie choroby syropu klonowego

Pełna treść dostępna tylko dla prenumeratorów czasopisma.

CHOROBA SYROPU KLONOWEGO

Alergia na syrop klonowy? Nieodparta ochota na cukry proste? Chęć na syrop klonowy? Nie. Objawy MSUD są zupełnie inne, przeczytajcie i zastanówcie się, czy nie macie chorego w pobliżu.

MSUD to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.

Kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii danego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z MSUD wynosi 25 proc.

Polega na zaistniałej wadzie wrodzonej  metabolizmu  trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny, waliny (mocz chorych pachnie syropem klonowym – stąd pochodzi nazwa choroby).

  • Objawy: dziecko rodzi się zdrowe, ale zazwyczaj już po kliku dniach pojawiają się niepokojące symptomy:
  • •niechęć do jedzenia
  • •ulewania
  • •wymioty
  • •apatia
  • •senność
  • •drgawki / drżenia
  • •wiotkość
  • •zaburzenia oddychania

Przy podejrzeniu MSUD pobiera się próbkę moczu i krwi (w postaci kropli krwi wysuszonej na tzw. bibule przesiewowej i osocza lub surowicy krwi) w laboratorium przeprowadza się analizę profilu kwasów organicznych w moczu i krwi.

Ostateczne rozpoznanie opiera się na podstawie stwierdzenia we krwi wysokiego stężenia leucyny, izoleucyny i waliny.

Chory do końca życia musi stosować dietę, która zakłada ograniczenie produktów zawierających wyżej wymienione aminokwasy (przypominam, że AA – aminokwasy to „cegiełki”, z których zbudowane jest białko). Nie można ich całkowicie wyeliminować z jadłospisu, gdyż są to związki egzogenne, tzn.

takie, których organizm nie może sam wytworzyć, w związku z czym są one permanentnie dostarczenie ich – nawet niewielkiej ilości – z pożywieniem.

Związki te wchodzą przecież w skład białek, które pełnią w organizmie człowieka wiele istotnych funkcji, w tym budulcową – co jest szczególnie ważne dla rozwijającego się i rosnącego organizmu dziecka. Spożycie aminokwasów rozgałęzionych powinno być ograniczone tylko do ilości wymaganej do zapewnienia prawidłowego wzrostu dziecka z MSUD. To, jaka ilość  aminokwasów rozgałęzionych może przyjmować dziecko wraz z żywnością jest sprawą indywidualną i zależy od jego wieku, masy ciała, a także od poziomu tolerancji.

Główne źródła leucyny, izoleucyny i waliny w diecie chorego z MSUD to: ziemniaki, warzywa, owoce oraz niewielka ilość kasz. Są to produkty, które charakteryzują się niską wartością biologiczną białka.

Bezpiecznymi produktami, które nie zawierają białka i automatycznie mało niewskazanych tu aminokwasów lub mają w swoim składzie śladowe jego ilości, są: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne.

 Produktami zabronionymi w diecie chorego z MSUD są: mięso, wędliny, ryby, jaja, mleko, sery i wszystkie produkty na ich bazie. Są to produkty, które charakteryzują się wysoką wartością biologiczną białka. Stałym elementem diety są preparaty białkozastępcze, wolne od aminokwasów rozgałęzionych.

Rokowanie dotyczące rozwoju psychoruchowego dziecka zależy od czasu, jaki upłynął od pojawienia się pierwszych objawów do momentu zdiagnozowania choroby. Oczywiście – im szybciej zostanie podjęta odpowiednia terapia, tym mniejsze będzie ryzyko uszkodzenia układu nerwowego – do 5 doby od rozpoznania choroba ta powinna być poddana leczeniu.

CHOROBA SYROPU KLONOWEGO – jakie badania warto zrobić. Sprawdź

Choroba syropu klonowego jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń przemiany trzech aminokwasów w organizmie: leucyny, izoleucyny i waliny. Choroba ta często wiąże się z charakterystycznym zapachem moczu. Nieleczona prowadzi zwykle do śmierci dziecka.

INNE NAZWY:

BCKD Deficiency, Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency, Branched Chain Ketonuria I,Classical Maple Syrup Urine Disease, MSUD.

ROZPOWSZECHNIENIE:

 Polska – 1: 250 000.

CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

Czy Twoje dziecko jest apatyczne? Często jest senne? A może jest niejadkiem- nigdy nie ma apetytu? U dziecka pojawia się ulewanie lub wymioty bez jasnej przyczyny? Innymi objawami choroby syropu klonowego mogą być drgawki, wiotkość mięśni, bezdechy, a także spadek masy ciała. Specyficznym objawem (należy jednak pamiętać, że nie występującym u wszystkich chorych) jest charakterystyczny zapach moczu – przypominający syrop klonowy lub przyprawę maggi.

Objawy choroby mogą się pojawić po szczepieniu profilaktycznym.

DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

Przyczyną choroby syropu klonowego jest mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD.

Aby możliwa była pomoc dziecku w normalnym funkcjonowaniu bez powyższych objawów niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona podjąć odpowiednio dopasowane leczenie.

You might be interested:  Osobowość schizoidalna – objawy, cechy, test, leczenie, rokowanie

Choroba syropu klonowego sprawdzana jest podczas badań przesiewowych noworodków wykonywanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, które obejmują prawie wszystkie dzieci. Należy jednak zaznaczyć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi.

Aby możliwe było potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej konieczne jest sprawdzenie genów, czyli przebadanie bezpośredniej przyczyny choroby. Ważną informacją jest to, iż występują przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli wskazują na brak choroby, pomimo jej występowania.

Dlatego poprawny wynik badań przesiewowych nie może stanowić powodu wykluczenia diagnostyki w tym kierunku.

BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

Badanie genetyczne na chorobę syropu klonowego (mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) jest bardzo łatwe do wykonania. Należy jednak zwrócić uwagę na:

  1. Rodzaj próbki – aby zrealizować badanie powinien zostać pobrany wymaz z policzka. Istnieje możliwość pobrania go w sposób samodzielny w domu bądź umówienie się do placówki współpracującej. Pobranie jest proste i bezbolesne.
  2. Zakres – powinny zostać przebadane wszelkie możliwe patogenne mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD (nie tylko te najpopularniejsze).
  3. Metoda wykonania: badanie powinno zostać zrealizowane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) oraz potwierdzane metodą Sangera. Pozwala to mieć pewność w kwestii wyniku.
  4. Czas – oczekiwanie na wynik, nie powinno być dłuższe nić 6 tygodni, aby możliwe było przyspieszenie wprowadzenia leczenia.
  5. Konsultacja z genetykiem- wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Wszystkie powyższe warunki spełnia test NOVA – szerokie badanie genetyczne

Choroba syropu klonowego badana jest w teście NOVA. Jest to szerokie badanie genetyczne kierowane dla dzieci – wykonywane w prywatnym laboratorium – co umożliwia zminimalizować czas oczekiwania na diagnozę.

Dodatkowo bardzo ważny jest fakt, że sprawdzane są wszystkie geny i zmiany w tych genach, które odpowiadają za tę chorobę, co umożliwia uzyskać pewność dotyczącą diagnozy.

W teście NOVA badane są geny, które odpowiadają za wystąpienie aż 87 chorób wrodzonych, a także za bezpieczeństwo i wrażliwość pacjenta podczas zażywania ponad 200 leków.

Tak szeroki zakres (najszerszy z badań genetycznych kierowanych do dzieci dostępnych na Polskim rynku) pozwala na bardzo dokładne przebadanie dziecka. Daje to możliwość wykluczenia potencjalnej choroby, a także innych, których objawy mogą być bardzo zbliżone.

Skraca to ścieżkę diagnostyczną oraz czas upływający przed wdrożeniem leczenia. W przypadku tego typu chorób czas ma ogromne znaczenie.  Umożliwia to uniknięcie szeregu ciężkich powikłań występujących w konsekwencji rozwijającej się w ukryciu choroby.

Mutacja w genie stanowi informację jednoznaczną –  jeżeli jej nie ma, to nie istnieje możliwość, żeby dziecko zachorowało na chorobę, za którą jest odpowiedzialna.

W teście NOVA zawarty jest także panel dotyczący leków. Informacje uzyskane dzięki niemu umożliwiają rodzicom tak dopierać dawkę badanych leków, aby leczenie było bezpieczne, a także skuteczne. Taka wiedza zostaje z dzieckiem na całe życie i pozwala mu skorzystać z niej również w dorosłym życiu, ponieważ geny są niezmienne.

Po otrzymaniu wyniku testu NOVA rodzice umawiani są na konsultację z lekarzem genetykiem, co pozwala rodzicom uzyskać od razu szczegółowe informacje dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

Porównaj zakres i cenę testu NOVA oraz standardowego badania genetycznego pod kątem choroby syropu klonowego:

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
– odpowiedzialnych za rozwój choroby syropu klonowego oraz innych chorób zależnych od tego genu.
Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dzieckax
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki.x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiemx
3 887złOd 2 100zł do 4 600zł

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA:

Choroba syropu klonowego jest nieuleczalna, jednak można zminimalizować jej objawy. Po postawieniu diagnozy z diety chorego dziecka wyklucza się białko (mięso, nabiał, warzywa strączkowe).

Jeśli organizm jest bardzo zatruty szkodliwymi metabolitami, konieczna staje się tzw. hemodializa. Niezbędna jest też ciągłe monitorowanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny.

Aby zapobiec niedoborowi białka w organizmie, dziecku podaje się specjalne mieszanki białkowe, niezawierające ww. aminokwasów.

Przeczytaj także:

Choroba syropu klonowego – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że organizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek: waliny, leucyny oraz izoleucyny.

Występują one w wielu produktach, a zwłaszcza tych bogatych w białko.

Co za tym idzie, wymienione białka i toksyczne produkty ich rozkładu będą odkładać się w organizmie osoby chorej i powodować jego stopniowe zatrucie – może to skończyć się nawet śmiercią.

Choroba syropu klonowego – przyczyny

Przyczyną tej choroby jest brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD). Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych (w tym także waliny, leucyny i izoleucyny).

Choroba syropu klonowego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – by wystąpiła u dziecka, oboje rodziców muszą przekazać mu wadliwy gen (choć sami nie muszą być chorzy). Szacuje się, że gdy zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami wadliwego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z opisywaną chorobą wynosi 25%.

Choroba syropu klonowego – objawy

Zaraz po urodzeniu dziecko jest zdrowe. Jednak już po kilku dniach życia mogą pojawić się niepokojące objawy. Wyróżniamy kilka typów choroby syropu klonowego: klasyczną, przerywaną, pośrednią i tiamino-zależną.

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

W odmianie klasycznej objawy można zaobserwować kilka dni po narodzeniu dziecka. Najpierw pojawia się niechęć do jedzenia, wiotkość, apatia i niechęć do ssania. Następnie dochodzi do spadku masy ciała, drgawek, mogą pojawić się okresowe bezdechy lub śpiączka.

Przy chorobie o charakterze przerywanym rozwój dziecka początkowo przebiega w sposób prawidłowy. W okresie od ok. 5. miesiąca życia do 2. roku życia (czasem nawet później) pojawiają się pierwsze objawy (takie, jak w odmianie klasycznej). Choć rozwój dziecka jest prawidłowy, to wszystkie stresujące sytuacje przeważnie wpływają na pojawienie się charakterystycznych symptomów.

Pośrednia choroba syropu klonowego to postać rzadko występująca. Najczęściej przebiega bezobjawowo lub obserwuje się jedynie nieznaczne opóźnienie rozwoju dziecka.

Odmiana tiamino-zależna wykazuje cechy podobne do typu pośredniego. Stężenie w organizmie aminokwasów rozgałęzionych może zmniejszyć terapia wykorzystująca witaminę B1.

Nazwa choroby pochodzi od jeszcze jednego, charakterystycznego objawu – mocz dziecka ma zapach przypominający syrop klonowy.

Choroba syropu klonowego – diagnostyka

Kiedy pojawi się podejrzenie choroby syropu klonowego, od dziecka pobierana jest próbka moczu i krwi. Trafiają one do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest analiza profilu kwasów organicznych. Rozpoznanie choroby następuje w momencie, gdy we krwi stwierdzi się wysokie stężenie waliny, leucyny i izoleucyny.

Należy pamiętać, że przy wystąpieniu charakterystycznych dla tej choroby objawów (czyli wymiotów, wiotkości, zaburzeń oddychania czy drgawek), dziecko musi jak najszybciej trafić do szpitala.

Przy braku szybkiej reakcji może dojść nawet do uszkodzenia mózgu i śpiączki, która będzie spowodowana kumulacją toksycznych substancji w organizmie.

Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dziecko może umrzeć.

Choroba syropu klonowego – leczenie

Kiedy choroba daje o sobie znać, najczęściej w organizmie pacjenta doszło do poważnego zatrucia. Po wystąpieniu objawów dziecko zostanie podłączone do kroplówki.

Czasami konieczna jest hemodializa lub dializa otrzewnowa, dzięki której można oczyścić organizm dziecka z toksycznych substancji.

Najważniejsze jest utrzymanie odpowiedniej diety – chory musi jej przestrzegać do końca swojego życia.

Choroba syropu klonowego – dieta

Dieta osoby cierpiącej na chorobę syropu klonowego ogranicza spożycie produktów, które zawierają wspominane 3 aminokwasy rozgałęzione. Nie można ich jednak wykluczyć całkowicie z codziennego menu, ponieważ walina, leucyna i izoleucyna należą do tzw.

You might be interested:  Ćwiczenia redresyjne (bierne) i wyciągi – czym są, wskazania, działanie

związków egzogennych. Organizm nie umie ich samodzielnie wytwarzać, a więc trzeba je dostarczać w niewielkich ilościach z żywnością.

Związki egzogenne są ważne dla organizmu, ponieważ wchodzą w skład białek pełniących wiele istotnych funkcji – to właśnie one są jego podstawowym budulcem.

Główne źródło rozgałęzionych aminokwasów w diecie osoby chorej to m.in.:

  • owoce,
  • warzywa,
  • ziemniaki,
  • niewielka ilość mleka i kaszy.

Produkty bezpieczne to herbata, margaryna, miód, dżem, cukier, oleje roślinne – nie zawierają białka w ogóle lub co najwyżej jego śladowe ilości.

Produkty, których nie można spożywać przy chorobie syropu klonowego to głównie ryby, jajka, wędliny, sery oraz mięso. Zawierają one wysoką zawartość białka. Skład diety jest jednak w dużej mierze uzależniony od  aktualnego stężenia aminokwasów w osoczu – może więc ulegać drobnym modyfikacjom.

Życie z chorobą syropu klonowego

Osoba borykająca się z chorobą syropu klonowego musi pozostawać pod stałą kontrolą dietetyka – to on układa jadłospis, biorąc pod uwagę aktualne wyniki badań. Chory nie może też zapominać o przyjmowaniu preparatów białkozastępczych, które nie zawierają nietolerowanych przez jego organizm aminokwasów rozgałęzionych.

Rokowania dotyczące psychoruchowego rozwoju dziecka zależą od czasu, jaki upłynął od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do właściwego rozpoznania choroby. Im szybciej dziecko zostanie poddane leczeniu, tym większa jest szansa na uniknięcie uszkodzeń w obrębie układu nerwowego – nieprzestrzeganie diety zwiększa to ryzyko.

Choroba syropu klonowego – Medic Info

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest rzadką, ale poważną chorobą dziedziczną.

Oznacza to, że organizm nie może przetwarzać pewnych aminokwasów („budulców” białek), powodując szkodliwe gromadzenie się substancji we krwi i moczu.

Zwykle nasz organizm rozkłada pokarmy białkowe, takie jak mięso i ryby, na aminokwasy. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są zwykle rozkładane i usuwane z organizmu.

Niemowlęta z MSUD nie są w stanie rozkładać aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Bardzo wysoki poziom tych aminokwasów jest szkodliwy.

Jednym z charakterystycznych objawów MSUD jest słodki zapach moczu, od którego pochodzi nazwa choroby.

Rozpoznanie choroby syropu klonowego w moczu

W wieku około 5 dni dzieciom proponuje się badanie przesiewowe krwi noworodka, aby sprawdzić, czy mają MSUD. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.

W przypadku rozpoznania MSUD można natychmiast rozpocząć leczenie, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.

Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu można znacznie poprawić wynik. Jednak leczenie MSUD należy kontynuować przez całe życie.

Bez leczenia mogą rozwinąć się ciężkie, zagrażające życiu objawy, w tym drgawki (napady) lub zapadnięcie w śpiączkę . Niektóre dzieci z nieleczonym MSUD są również narażone na uszkodzenie mózgu i opóźnienie rozwoju.

Objawy choroby moczu z syropem klonowym

Objawy MSUD pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni po urodzeniu. Bardziej ogólne objawy obejmują:

  • słodko pachnący mocz i pot
  • słabe karmienie lub utrata apetytu
  • utrata masy ciała

Niemowlęta z MSUD mogą również mieć epizody znane jako „kryzys metaboliczny”, czasami na wczesnym etapie życia. Objawy kryzysu metabolicznego obejmują:

  • brak energii
  • wymioty
  • drażliwość
  • trudności w oddychaniu

Ważne jest, aby natychmiast uzyskać pomoc medyczną, jeśli u dziecka wystąpią objawy kryzysu metabolicznego. Lekarz udzieli porady, która pomoże rozpoznać objawy.

W niektórych przypadkach kryzys metaboliczny może zostać wywołany w późniejszym dzieciństwie przez infekcję lub chorobę. Szpital przekaże Ci instrukcje postępowania w nagłych wypadkach, których należy przestrzegać w przypadku choroby dziecka, co pomaga zapobiegać rozwojowi tych objawów.

Leczenie choroby syropu klonowego

Dieta

Dzieci, u których zdiagnozowano MSUD, kierowane są najpierw do specjalisty dietetyka metabolicznego i otrzymują dietę niskobiałkową. Ma to na celu zmniejszenie ilości aminokwasów otrzymywanych przez dziecko, zwłaszcza leucyny, waliny i izoleucyny.

Należy ograniczyć żywność wysokobiałkową, w tym:

  • mięso
  • ryba
  • ser
  • jajka
  • impulsy
  • orzechy

Twój dietetyk udzieli szczegółowych porad i wskazówek, ponieważ Twoje dziecko nadal potrzebuje niektórych z tych pokarmów dla zdrowego wzrostu i rozwoju.

Niektóre dzieci muszą przyjmować suplementy izoleucyny i waliny wraz z zalecaną dietą. Pomaga to w utrzymaniu prawidłowego poziomu tych aminokwasów we krwi bez powodowania szkód. Do monitorowania tych poziomów potrzebne są badania krwi.

Karmienie piersią i mleko dla niemowląt również należy monitorować i mierzyć, zgodnie z zaleceniami dietetyka. Zwykłe mleko dla niemowląt zawiera aminokwasy, które należy ograniczyć, dlatego zamiast tego stosuje się specjalną formułę. Zawiera wszystkie witaminy, minerały i inne aminokwasy, których potrzebuje Twoje dziecko.

Osoby z MSUD muszą przez resztę życia przestrzegać diety niskobiałkowej, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, w końcu będzie musiało nauczyć się kontrolować swoją dietę i pozostanie w kontakcie z dietetykiem w celu uzyskania porady i monitorowania.

Leczenie w nagłych wypadkach

Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się infekcja, na przykład wysoka temperatura lub przeziębienie , zwiększa się ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Ryzyko można zmniejszyć, przechodząc na dietę awaryjną, gdy są chorzy.

  • Twój dietetyk udzieli szczegółowych instrukcji, ale celem jest zastąpienie mleka i pokarmów zawierających białko specjalnymi wysokosłodzonymi napojami i suplementami aminokwasowymi.
  • Jeśli Twoje dziecko nie może powstrzymać się od karmienia w nagłych wypadkach lub ma powtarzającą się biegunkę , skontaktuj się z zespołem metabolicznym w szpitalu, aby poinformować je, że idziesz prosto naoddział ratunkowy (SOR) .
  • Powinieneś również otrzymać ulotkę, którą możesz zabrać ze sobą w nagłych wypadkach, jeśli lekarze nie widzieli wcześniej MSUD.
  • W szpitalu dziecko może być monitorowane i leczone płynami podawanymi bezpośrednio do żyły (płyny dożylne).
  • Powinieneś także zabrać dziecko do szpitala, jeśli wystąpią u niego objawy kryzysu metabolicznego, takie jak drażliwość, utrata energii lub trudności w oddychaniu.

Przeszczep wątroby

Przeszczep wątroby jest czasami opcją w leczeniu MSUD. Jeśli osoba z MSUD otrzyma oddaną wątrobę, nie będzie już zagrożona kryzysem metabolicznym i będzie mogła stosować normalną dietę.

Jednak przeszczep wątroby jest poważną procedurą, która wiąże się z własnym ryzykiem. Będziesz musiał zażywać lekarstwa osłabiające układ odpornościowy (leki immunosupresyjne) do końca życia, aby powstrzymać organizm przed odrzucaniem nowej wątroby.

Przed podjęciem decyzji o przeszczepie wątroby ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie zalety i wady. Twój lekarz będzie mógł omówić, czy jest to odpowiednia opcja.

Sposób dziedziczenia MSUD

Zmiana genetyczna (mutacja) odpowiedzialna za MSUD jest przekazywana przez rodziców, którzy zwykle nie mają żadnych objawów choroby. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.

Oznacza to, że dziecko musi otrzymać dwie kopie zmienionych genów, aby rozwinąć chorobę – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli dziecko otrzyma tylko jeden zmutowany gen, będzie po prostu nosicielem MSUD.

Jeśli jesteś nosicielką dotkniętych genów i masz dziecko z partnerem, który również jest nosicielem, Twoje dziecko ma:

  • 1 do 4 szans na rozwój choroby
  • szansa 1 na 2 bycia nosicielem MSUD
  • szansa 1 do 4 na otrzymanie pary normalnych genów

Chociaż nie można zapobiec MSUD, ważne jest, aby poinformować położną i lekarza, czy masz rodzinną historię choroby. Wszelkie dalsze dzieci, które masz, mogą zostać przebadane pod kątem choroby tak szybko, jak to możliwe i otrzymać odpowiednie leczenie.

Możesz również rozważyć poradnictwo genetyczne w celu uzyskania wsparcia, informacji i porady na temat chorób genetycznych.

Informacje o Twoim dziecku

Jeśli Twoje dziecko ma MSUD, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze .

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *