Co to jest ALS?

„Być może jestem przepracowany ,nie spałem też zbyt dobrze…”, pomyślał Joel Shamaskin, „To przecież normalne, pracując  jako lekarz z wieloletnim stażem w opiece medycznej przy Uniwersytecie Rochester Medical Center – takie sytuacje się zdarzają”.

Zmiana zachodząca w jego organizmie, była subtelna. Nasilała się kilka miesięcy. Z czasem, gdy okrążał stół lekarski, jego nogi zaczęły odmawiać mu posłuszeństwa. Bał się, że w końcu może stracić równowagę i się przewrócić. Nie był sobą.

Testy neurologiczne wykonane wiosną 2016 roku wykazały, że Joel Shamaskin jest chory na stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA; ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS).

Diagnoza nim wstrząsnęła, ale zachował nadzieję i starał się dostrzec również pozytywne strony tej sytuacji. Obecnie jest jedną z blisko tysiąca osób żyjących z ALS w Stanach Zjednoczonych.

Joel Shamaskin uczestniczy w dużym projekcie technologiczno-medycznym, z którym wiąże się jeszcze większe nadzieje. Nadzieje, na znalezienie panaceum na tę chorobę.

„Czułem, że główną drogą, jaką powinienem obrać, żeby móc poradzić sobie z tą sytuacją, było bycie proaktywnym w poszukiwaniu nowych potencjalnych terapii czy badań naukowych” – tłumaczy Joel Shamaskin.

Shamaskin zaangażował się więc w projekt Answer ALS. Jego celem jest zbudowanie najbardziej obszernego zbioru danych klinicznych, genetycznych, behawioralnych, molekularnych i biochemicznych na temat pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne.

Dzięki Sztucznej Inteligencji i uczeniu maszynowemu (ang.

machine learning) badacze mogą analizować dane pacjentów i odkrywać w nich pewne wzorce, dochodząc w ten sposób do nowych wniosków na temat przyczyn powstawania ALS, a docelowo – do opracowywania możliwych zabiegów terapeutycznych.

Co to jest ALS?

Chmura Microsoft Azure na pomoc chorym na ALS

Jednym z kluczowych ogniw tego łańcucha walki z chorobą ALS jest analityka wielkich zbiorów danych, generowanych przez pacjentów. Już samo ich przetworzenie, o odkryciu powiązań i wyciągnięciu wniosków nie wspominając, wiąże się z ogromnym nakładem pracy.

Tu z pomocą przychodzi technologia, a konkretnie – technologia Microsoft.

Firma zainwestuje milion dolarów w rozwój mocy obliczeniowej chmury dla organizacji non-profit, umożliwiając w ten sposób naukowcom z całego świata dostęp do ogromnej wiedzy: otwartego repozytorium cennych danych medycznych.

Lekarstwa na ALS jeszcze nie wymyślono.

Dlatego wszystkie dane przyczyniające się do jego opracowania są tak istotne, ponieważ przyczyniają się do zwiększenia zasobu wiedzy w tym zakresie Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba, atakująca komórki nerwowe, kontrolujące mięśnie w całym ciele. Z biegiem czasu – w perspektywie dekady od diagnozy – ta śmiertelna choroba zbiera swoje żniwo, pozbawiając ludzi zdolności chodzenia, używania ramion, dłoni, rozmawiania i ostatecznie –samodzielnego oddychania.

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozowanych jest ponad 5600 osób chorych na ALS. W prawie w wszystkich przypadkach (do 95 proc.) nie ma rodzinnej historii choroby. Z tego względu panuje opinia, że schorzenie występuje przypadkowo, bez jasno powiązanych czynników ryzyka.

„To jedno z największych i najbardziej kompleksowych badań naukowych dotyczących ALS w historii” – mówi o efektach badań Clare Durrett, jedna z dyrektorów i koordynatorka zarządu w Fundacji Answer ALS I dodaje: „Celem badania jest zaangażowanie 1000 pacjentów i zebranie ponad 6 miliardów informacji na temat każdego uczestnika projektu”.

Wszystkie dane pacjentów z ALS są przechowywane w chmurze Microsoft Azure, co pozwala na zachowanie ich bezpieczeństwa i poufności, tak kluczowych w przypadku udostępniania wrażliwych informacji medycnzych.

Microsoft współpracuje z naukowcami i badaczami z Johns Hopkins University w Baltimore oraz Massachusetts Institute of Technology (MIT) w Cambridge. Współpraca Microsoft z renomowanymi ośrodkami naukowymi ma na celu stworzenie bazy gotowych danych, z której będą mogli korzystać naukowcy z całego świata. Jak podkreśla Clare Durret, rola firmy Microsoft jest w tym projekcie kluczowa:

„Aby skutecznie spożytkować tak duży potencjał, potrzebowaliśmy partnera, który mógłby podjąć ten wysiłek i dysponować fachową wiedzą w celu zapewnienia integralności danych” – mówi Clare Durrett – „Budowa tak potężnej bazę wiedzy, sprawia że globalna społeczność badawcza ALS będzie w stanie wykorzystać moc Sztucznej Inteligencji, aby ostatecznie przewidzieć przebieg choroby pacjenta i w rezultacie zastosować optymalną terapię leczenia” – dodaje.

Zaufany partner i Fundacja Answer ALS

Inspiracją do stworzenia Answer ALS był szczyt poświęcony chorobie, który odbył się w 2013 r. Było to spotkanie dla osób żyjących ze stwardnieniem zanikowym bocznym, badaczy, lekarzy i opiekunów, prowadzonych przez byłego piłkarza futbolu amerykańskiego, Steve’a Gleasona i stworzoną przez niego organizację non-profit: Team Gleason.

ALS zostało zdiagnozowane u Gleasona w 2011 roku. Skupił się wtedy na pracy. Częścią jego poszukiwań było znalezienie lekarstwa na poprawę codziennego życia osób z ALS.

Współpraca Gleasona z ekspertami firmy Microsoft podczas pierwszego Hackathonu firmy w 2014 roku sprawiła, że dzięki technologii mógł sterować swoim wózkiem inwalidzkim za pomocą wzroku, co stało się dla niego gigantycznym ułatwieniem.

To właśnie ten nowy, wzrokowy interfejs, przyczynił się do opracowania i wydania przez Microsoft w zeszłym roku Eye Control for Windows 10, czyli technologii śledzenia ruchu gałek ocznych, pozwalającej osobom niepełnosprawnym pisać przy użyciu wzroku.

Co to jest ALS?

Zdaniem Dra Jeffreya D. Rothsteina, założyciela i dyrektora programu Answer ALS, projekt jest szansą na godne życie dla osób cierpiących na tę chorobę.

Rothstein bada ALS odkąd pracuje jako lekarz-rezydent w Johns Hopkins University School of Medicine, gdzie jest obecnie profesorem neurologii i neuronauki.

Jest również założycielem i dyrektorem szkoły Robert Packard Center for ALS Research, która prowadzi program Answer ALS, a także koordynuje pracę dziesiątków naukowców z całego świata, skupiających się na chorobie i co roku opiekujących się ponad 400 osobami z ALS.

„To choroba, w przypadku której trudno jest jednoznacznie zidentyfikować skuteczne metody terapii ” – mówi dr Jeffrey Rothstein –  „ALS dotyka także osób w sile wieku, które w różnym tempie tracą zdolność do poruszania się”.

Elizabeth Bruce, University Relations Director w firmie Microsoft, również zaangażowana w projekt Microsoftu, mówi: „Jedną z niesamowitych rzeczy w Answer ALS jest to, że organizacja planuje udostępnić wszystkie zebrane dane całej światowej społeczności badaczy ALS, otwierając w ten sposób drogę do znalezienia lekarstwa”.

Co to jest ALS?

Wsparcie dla platformy Azure i historia Jaya.

Jednym ze sposobów na zwiększenie dostępu do danych biomedycznych pacjentów jest Galaxy, otwarta platforma internetowa, opracowana początkowo dla badań genomicznych oraz ważne narzędzie dla naukowców, którzy nie zawsze mają doświadczenie i kompetencje informatyczne. Aby umożliwić badaczom Answer ALS korzystanie z Galaxy do swoich badań obliczeniowych, Microsoft zbudował wsparcie dla platformy Azure w CloudBridge. Kod Galaxy jest wykorzystywany do zarządzania zasobami w chmurze.

You might be interested:  Cierpnięcie rąk i nóg – jakie są przyczyny cierpnących rąk i nóg

„Praca, którą wkładamy w ten projekt, jest ważnym krokiem w kierunku upowszechnienia platformy Azure wśród naukowców i badaczy z całego świata” – mówi Elizabeth Bruce – „Istnieje bardzo wiele inicjatyw, mających na celu znalezienie lekarstwa na ALS. Tylko dzięki współpracy i wykorzystaniu mocy nowych technologii, możemy zbliżyć się do rozwiązania tej kwestii”.

Uczestnikiem programu Answer ALS jest również 51-letni Jay Quinlan, który dorastał w Nowym Orleanie i od dziecka chciał być prokuratorem. Konsekwentnie realizował swoje marzenie i zdobył tytuł prawniczy na Uniwersytecie Stanowym w Luizjanie. Następnie został asystentem prokuratora okręgowego, a ostatecznie – prokuratorem federalnym. Praca była całym jego życiem.

Trzy lata temu zaobserwował u siebie problemy z chwytaniem dokumentów. „Nigdy bym nie podejrzewał, że objawy mogą mieć coś wspólnego z ALS” – tłumaczy Jay Quinlan – „Nie wiedziałem z czym to się wiąże”.

Choroba nie została zdiagnozowana u niego od razu. W grudniu 2015 roku z powodu kompresji mięśnia w lewym łokciu, przeszedł operację.

Lekarze podejrzewali, że operacja mięśnia rozwiąże problem z utrzymywaniem przedmiotów w dłoni. Jednak kilka miesięcy po operacji nic się nie zmieniło.

U Quinlana pojawiły się natomiast nowe dolegliwości: zaczął cierpieć na „opadanie stopy”, co powodowało powłóczenie nią i zaczepianie o podłoże w trakcie chodzenia.

ALS zostało zdiagnozowane u niego latem 2016 roku. Od tego czasu poruszanie stało się dla niego wyzwaniem. Przez cały czas tracił siłę w dłoniach i ramionach. Nie stracił jednak swojej wewnętrznej siły.

Nadal kontynuuje swoją pracę jako prokurator federalny, chociaż coraz rzadziej pojawia się w salach sądowych.

„W trakcie całej choroby nie mogłem prosić mojego pracodawcę o większą pomoc niż mi oferował” – wyznaje.

Dziś jest żonaty, ma dwoje dzieci oraz jest uczestnikiem Answer ALS, zasiadającym w radzie dyrektorów Answer ALS Foundation. Ma nadzieję, że jego wysiłek oraz zaangażowanie innych uczestników projektu doprowadzą do przełomu w skutecznym leczeniu tej choroby.

„Chcę zrobić to, co do mnie należy. Chcę zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby pozwolić badaczom przyspieszyć ich pracę, a przyszłym pacjentom – dać nadzieję na znalezienie leku i skuteczne leczenie” – mówi Jay Quinlan.

Dr Rothstein tłumaczy, że kluczowe znaczenie ma użycie „mocy dużych zbiorów danych”, z jakiej korzysta Answer ALS. Ważna jest „integracja wielu wątków w celu znalezienia pacjentom skuteczniejszej formy terapii i diagnostyki”.

  • Drogowskaz do leczenia innych schorzeń
  • Answer ALS uważa, że ​​sam projekt jest nie tylko kluczem do znalezienia skutecznego sposobu leczenia osób żyjących ze stwardnieniem zanikowym bocznym, ale może również stać się wzorem czy szablonem walki z innymi chorobami.
  • „Jeśli wykorzystujemy dane w celu zdiagnozowania i walki z ALS, to nie ma powodu, żeby sądzić, że nie moglibyśmy robić tego samego, opracowując metody leczenia takich chorób jak Parkinson, Alzheimer czy innych urazów neurologicznych” – dodaje dr Rothstein.
  • Klauzula dotycząca publikowania treści

Treści zamieszczone w Centrum Prasowym Microsoft, w tym również na blogu ekspertów #MicrosoftMówi, zostały przygotowane przez pracowników Microsoft w celu ich dalszego wykorzystania przez dziennikarzy oraz media.

Artykuły pracowników Microsoft, opublikowane w Centrum Prasowym Microsoft, w tym na blogu #MicrosoftMówi, mogą być wykorzystywane w całości oraz we fragmentach, pod warunkiem oznaczenia źródła ich pochodzenia.

Dotyczy to zarówno tekstów, jak i zdjęć oraz filmów zamieszczonych w Centrum Prasowym Microsoft, w tym na blogu #MicrosoftMówi.

Jednocześnie Microsoft potwierdza, że posiada całość majątkowych praw autorskich do tak udostępnianych treści, uzyskał zgodę na rozpowszechnianie wizerunku osób, występujących w udostępnionych treściach oraz wszelkie inne zgody wymagane przepisami prawa do tego, aby treści mogły być udostępnione i rozpowszechnione publicznie na powyższych warunkach.

Co piszczy w nauce? Białko synaptotagmina chroni neurony ruchowe w modelach SMA i ALS

Zapraszam Was do zapoznania się z krótkim opisem pracy, która pod koniec stycznia ukazała się w Acta Neuropathologica1. Naukowcy identyfikują i opisują w nim białko, które może działać ochronnie na neurony dotknięte w ALS i SMA.

Publikacja jest efektem współpracy pomiędzy badaczami z Włoch i Szwecji pod przewodnictwem profesor Stefanii Corti i profesor Evy Hedlund.

Z artykułu wynika, że białko synaptotagmina 13 (SYT13) działa neuroprotekcyjnie w chorobach neuronów ruchowych – ALS i SMA, czyli chroni neurony przed śmiercią.

SMA nie muszę nikomu przedstawiać, ale ALS zasługuje na kilka słów wstępu. ALS (lub SLA), czyli stwardnienie zanikowe boczne, jest najczęstszą chorobą neuronów ruchowych u dorosłych. Zaledwie 20% przypadków to przypadki uwarunkowane genetycznie, a 20% jest dalej podzielone na mniejsze części – choroba wynika z mutacji różnych genów.

Aż 80% przypadków tej choroby nie jest dziedziczone i w większości nie wiadomo, jaka jest jej przyczyna, a tam, gdzie wiadomo, okazuje się, że u różnych chorych są różne przyczyny. To bardzo utrudnia odnalezienie skutecznego leku.

Na rynku dostępny jest jeden lek, który działa niewiele lepiej niż placebo – średnio przedłuża życie o 3 miesiące.

Dlaczego badacze zdecydowali się zbadać wpływ synatotagminy (SYT13) na neurony w  ALS i SMA?

Zarówno ALS i SMA w największym stopniu dotyka neurony ruchowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym. Jednakże, w obu tych chorobach istnieje typ neuronów ruchowych, który jest odporny i nie ulega zanikowi nawet w końcowych fazach – to m.in. neurony znajdujące się w nerwie okołoruchowym, który odpowiada za ruch gałki ocznej.

W ciągu ostatniej dekady ta grupa badawcza opublikowała dwa inne artykuły (2,3).

Jednym z ich elementów było porównanie neuronów w rdzeniu kręgowym – tych dotkniętych w ALS i SMA oraz neuronów nerwu około ruchowego – tych odpornych na degenerację.

Te badania były przeprowadzone na myszach lub szczurach. W obu badaniach zaobserwowano, że neurony odporne na degenerację w ALS mają więcej SYT13 niż te, które umierają w tej chorobie.

Naukowcy postawili hipotezę: SYT13 zwiększa i chroni neurony ruchowe w ALS i SMA oraz zapobiega ich śmierci.

Jakie doświadczenia przeprowadzili badacze, żeby zweryfikować tę hipotezę?

Walidacja w tkankach ludzkich

Pierwszym krokiem było sprawdzenie czy również u ludzi SYT13 jest obecne w większej ilości w neuronach odpornych na degenerację. Naukowcy przebadali neurony okołoruchowe i rdzeniowe pozyskane od pacjentów zmarłych na ALS. Ich obserwacje potwierdziły się również u ludzi.

You might be interested:  Zapalenie węzłów chłonnych – przyczyny, objawy, leczenie stanu zapalnego

Badania in vitro na komórkach

W laboratoriach na całym świecie powszechnie używa się modelów komórkowych wielu chorób, zanim rozpocznie się pracę na zwierzętach. Na komórkach pracuje się szybciej (szybko się dzielą), łatwiej (są prostsze w budowie) i nie trzeba wykorzystywać do tego zwierząt. W tej publikacji użyto trzech modeli neuronów ruchowych, które stworzono z komórek macierzystych pobranych od pacjentów:

  • model ALS, forma rodzinna (genetyczna)
  • model ALS, forma sporadyczna (niedziedziczna)
  • model SMA.

W tych komórkach zwiększono ilość SYT13 i porównano ich ‘zdrowie’ z tymi nieleczonymi.

Faktycznie okazało się, że SYT13 uchroniła część neuronów ruchowych przed śmiercią i stało się tak, we wszystkich trzech modelach. Na obrazku niżej na zielono zaznaczone są neurony ruchowe modelu ALS. Po lewo znajdują się komórki nieleczone, a po prawo komórki leczone (z większą ilością SYT13). Widać, że SYT13 zwiększyła liczbę neuronów ruchowych.

Co to jest ALS?

Badania in vivo – na myszach

Ponieważ SYT13 pokazało obiecujące wyniki na komórkach, zdecydowano się na przeprowadzenie badań na myszach. Wykorzystano mysi model ALS i mysi model SMA. Schemat był podobny – u części myszy zwiększono ilość białka SYT13 i porównano z nieleczonymi myszami. W obu przypadkach SYT13:

  • przedłużyło długość życia leczonych myszy
  • zapobiegło degeneracji części neuronów
  • poprawiło połączenie nerwowe między neuronami a mięśniami.

Co z tego wynika?

Ta praca jest ciekawa dlatego, że identyfikuje białko, które może działać ochronnie na neurony ruchowe, niezależnie od tego, jaka jest przyczyna ich degeneracji. Oznacza to, że może to służyć szerszej grupie pacjentów, na przykład takim, u których nieznana jest przyczyna ich choroby.

SMA jest dość wyjątkową chorobą pod tym względem, bo nie dość, że 97% przypadków ma taką samą przyczynę, to jeszcze wszyscy chorzy posiadają zapasowy gen, który można wykorzystać w terapii. ALS jak napisałam wyżej, jest po drugiej stronie spektrum – przyczyny są bardzo różnorodne, a w większości nie są w ogóle znane.

Choroba o tak różnorodnym podłożu jak ALS potrzebuje takiego leczenia, które będzie chroniło neurony, niezależnie od przyczyny. SYT13 może być takim kandydatem.

W kontekście SMA zaczyna powoli mówić się o tak zwanych lekach drugiej generacji lub terapiach SMN+. Obecnie mamy terapie, które zwiększają ilość białka SMN, co działa na przyczynę choroby. Wiemy jednak, że nie jest to wystarczające. Połączenie terapii np. nusinersenem z lekami o działaniu chroniącym neurony (poprzez inny mechanizm niż SMN) może działać lepiej niż sam nusinersen.

  • Mam nadzieję, że się podobało.
  • — Ania
  • Na podstawie:
  1. Nizzardo M, Taiana M, Rizzo F, Aguila Benitez J, Nijssen J, Allodi I, et al. Synaptotagmin 13 is neuroprotective across motor neuron diseases. Acta Neuropathol [Internet]. 2020;(0123456789). Available from: https://doi.org/10.1007/s00401-020-02133-x
  2. Hedlund E, Karlsson M, Osborn T, Ludwig W, Isacson O. Global gene expression profiling of somatic motor neuron populations with different vulnerability identify molecules and pathways of degeneration and protection. Brain. 2010;133(8):2313–30.
  3. Kaplan A, Spiller KJ, Towne C, Kanning KC, Choe GT, Geber A, et al. Neuronal matrix Metalloproteinase-9 is a determinant of selective Neurodegeneration. Neuron [Internet]. 2014;81(2):333–48. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2013.12.009

Oswoić chorobę: Stwardnienie zanikowe boczne (MND)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to grupa rzadkich chorób neurologicznych, które dotyczą głównie komórek nerwowych (neuronów) odpowiedzialnych za kontrolowanie mimowolnego ruchu mięśni.

Mimowolne mięśnie wywołują ruchy, takie jak żucie, chodzenie i mówienie. Choroba postępuje, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem.

Obecnie nie ma lekarstwa na ALS i nie ma skutecznego leczenia, aby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby.

ALS należy do szerszej grupy zaburzeń zwanych chorobami neurodegeneracyjnymi, które są spowodowane stopniowym pogarszaniem się (zwyrodnieniem) i śmiercią neuronów ruchowych. Neurony ruchowe to komórki nerwowe rozciągające się od mózgu do rdzenia kręgowego i mięśni w całym ciele. Te neurony ruchowe inicjują i zapewniają niezbędne połączenia komunikacyjne między mózgiem a mięśniami.

Wiadomości z neuronów ruchowych w mózgu (zwanych górnymi neuronami ruchowymi) są przekazywane do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i do jąder ruchowych mózgu (zwanych dolnymi neuronami ruchowymi) oraz z rdzenia kręgowego i jąder ruchowych mózgu do określonego mięśnia lub mięśni .

W ALS zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe degenerują się lub umierają i przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Niezdolne do funkcjonowania mięśnie stopniowo słabną, zaczynają drgać i zanikać. Ostatecznie mózg traci zdolność inicjowania i kontrolowania ruchów mimowolnych.

Wczesne objawy ALS zwykle obejmują osłabienie lub sztywność mięśni. Stopniowo wpływa to na wszystkie mięśnie podlegające dobrowolnej kontroli, a ludzie tracą siłę i zdolność mówienia, jedzenia, poruszania się, a nawet oddychania.

Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od pierwszego pojawienia się objawów. Jednak około 10 procent osób z ALS przeżywa 10 lub więcej lat.

Kto może zachorować na ALS?

Istnieje kilka potencjalnych czynników ryzyka ALS, w tym:

  • Wiek. Chociaż choroba może wystąpić w każdym wieku, objawy najczęściej rozwijają się między 55 a 75 rokiem życia.
  • Płeć. Mężczyźni są nieco bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety. Jednak wraz z wiekiem różnica między mężczyznami i kobietami znika.
  • Rasa i pochodzenie etniczne. Najprawdopodobniej zachorują na nią ludzie rasy kaukaskiej a nie zachorują latynosi.

Niektóre badania sugerują, że weterani wojskowi są około 1,5 do 2 razy bardziej narażeni na rozwój ALS. Chociaż przyczyna tego jest niejasna, możliwe czynniki ryzyka dla weteranów obejmują narażenie na ołów, pestycydy i inne toksyny środowiskowe. 

Jakie są objawy?

Początek ALS może być tak subtelny, że objawy mogą zostać zupełnie niezauważone, ale stopniowo objawy te rozwijają się w bardziej oczywistą słabość lub atrofię, która może powodować podejrzenie ALS przez lekarza. Niektóre z wczesnych objawów obejmują:

  • drgania mięśni ręki, nogi, ramienia lub języka
  • skurcze mięśni
  • napięte i sztywne mięśnie (spastyczność)
  • osłabienie mięśni wpływające na rękę, nogę, szyję lub przeponę.
  • niewyraźna i nosowa mowa
  • trudności z żuciem lub połykaniem.
You might be interested:  Pęcherz nadreaktywny – leczenie

Dla wielu osób pierwsze oznaki ALS mogą pojawić się w ręce lub ramieniu, ponieważ mają trudności z prostymi zadaniami, takimi jak zapięcie koszuli, pisanie lub przekręcenie klucza w zamku. W innych przypadkach objawy początkowo wpływają na jedną z nóg, a ludzie doświadczają niezręczności podczas chodzenia lub biegania lub zauważają, że częściej się potykają.

Niezależnie od tego, gdzie pojawiają się objawy, osłabienie mięśni i atrofia rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby. Osoby mogą mieć problemy z poruszaniem się, połykaniem, mówieniem lub formowaniem słów i oddychaniem.

Chociaż sekwencja pojawiających się objawów i tempo progresji choroby różnią się w zależności od osoby, ostatecznie osoby chore nie będą w stanie samodzielnie stanąć na własnych nogach lub chodzić, samodzielnie wstać z łóżka ani używać rąk i ramion.

Osoby z ALS zwykle mają trudności z połykaniem i żuciem jedzenia, co utrudnia normalne spożywanie posiłków i zwiększa ryzyko zadławienia. Spalają również kalorie szybciej niż większość ludzi bez ALS. Z powodu tych czynników ludzie z ALS mają tendencję do szybkiego chudnięcia i mogą być niedożywione.

Ponieważ osoby z ALS zwykle zachowują zdolność do wykonywania wyższych procesów umysłowych, takich jak rozumowanie, zapamiętywanie, rozumienie i rozwiązywanie problemów, są świadomi postępującej utraty funkcji życiowych, co często powoduje u nich depresję.

Jak diagnozuje się ALS?

Żaden test nie może dostarczyć ostatecznej diagnozy ALS. ALS diagnozuje się przede wszystkim na podstawie szczegółowej historii objawów i objawów zaobserwowanych przez lekarza podczas badania, a także serii testów w celu wykluczenia innych chorób. Jednak obecność objawów górnego i dolnego neuronu ruchowego zdecydowanie sugeruje obecność choroby.

Lekarze dokonają przeglądu pełnej historii medycznej pacjenta i przeprowadzą badanie neurologiczne w regularnych odstępach czasu, aby ocenić, czy objawy, takie jak osłabienie mięśni, zanik mięśni i spastyczność pogarszają się stopniowo.

Objawy ALS we wczesnych stadiach choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, łatwiej uleczalnych chorób lub zaburzeń. Odpowiednie testy mogą wykluczyć możliwość wystąpienia innych warunków.

Co powoduje ALS?

Przyczyna ALS nie jest znana, a naukowcy nie wiedzą jeszcze, dlaczego ALS uderza w niektórych ludzi, a w innych nie. Jednak dowody z badań naukowych sugerują, że zarówno genetyka, jak i środowisko odgrywają rolę w rozwoju ALS.

Genetyka

Ważny krok w kierunku ustalenia czynników ryzyka ALS został dokonany w 1993 r.

, Kiedy naukowcy wspierani przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) odkryli, że mutacje w genie SOD1 były powiązane z niektórymi przypadkami rodzinnego ALS.

Chociaż nadal nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w genie SOD1 prowadzą do degeneracji neuronu ruchowego, istnieje coraz więcej dowodów na to, że gen odgrywający rolę w wytwarzaniu zmutowanego białka SOD1 może stać się toksyczny.

Od tego czasu zidentyfikowano kilkanaście dodatkowych mutacji genetycznych, wiele z nich dzięki badaniom wspieranym przez NINDS, a każde z tych odkryć genów zapewnia nowe spojrzenie na możliwe mechanizmy ALS.

Czynniki środowiskowe

Szukając przyczyny ALS, badacze badają również wpływ czynników środowiskowych. Naukowcy badają szereg możliwych przyczyn, takich jak narażenie na czynniki toksyczne lub zakaźne, wirusy, uraz fizyczny, dietę oraz czynniki behawioralne i zawodowe.

Na przykład naukowcy zasugerowali, że narażenie na toksyny podczas wojny lub ciężka aktywność fizyczna są możliwymi przyczynami, dla których niektórzy weterani i sportowcy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju ALS.

Chociaż nie ma spójnego związku między jakimkolwiek czynnikiem środowiskowym a ryzykiem rozwoju ALS, przyszłe badania mogą wykazać, że niektóre czynniki są zaangażowane w rozwój lub postęp choroby.

Jak leczy się ALS?

Nie znaleziono jeszcze lekarstwa na ALS. Dostępne są jednak metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać niepotrzebnym powikłaniom i ułatwić życie z chorobą.

Opiekę wspomagającą najlepiej zapewniają interdyscyplinarne zespoły pracowników służby zdrowia, takich jak lekarze; farmaceuci, rehabilitanci, terapeuci zajęciowi i logopedzi; dietetycy; pracownicy socjalni; terapeuci oddechowi i psychologowie kliniczni; oraz pielęgniarki domowe i hospicyjne. 

Metody leczenia:

  • leki
  • rehabilitacja i fizjoterapia
  • zajęcia logopedyczne
  • wsparcie żywieniowe
  • wspomaganie oddychania

Sposoby leczenia skrajnego zmęczenia i braku energii w stwardnieniu zanikowym bocznym/chorobie neuronu ruchowego

  • Pytanie badawcze
  • Jakie są efekty leczenia zmęczenia u chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) w porównaniu z brakiem leczenia lub placebo?
  • Wprowadzenie

ALS, które jest również znane jako choroba neuronu ruchowego (MND), to stan, w którym nerwy kontrolujące ruch przestają działać. Chorzy doświadczają problemów z poruszaniem kończynami, utrzymaniem postawy, połykaniem i oddychaniem, które z czasem się pogarszają i skracają życie. Przyczyna nie jest znana i nie ma lekarstwa na tę chorobę. U ludzie żyjących z ALS/MND często występuje zmęczenie, które może powodować stres i obniżać jakość życia. Zmęczenie może być wywołane przez wiele przyczyn, w tym problemy z oddychaniem, leki, złe odżywianie i depresję. W tym przeglądzie skupiono się na sposobach leczenia zmęczenia wynikającego z samego stanu chorobowego. Różne metody terapeutyczne mogą zmniejszyć objawy zmęczenia w ALS/MND. Należą do nich leki, które mogą pomóc chorym czuć się bardziej przebudzonym i inne metody, takie jak ćwiczenia fizyczne. Pozostaje niejasne, czy którykolwiek z tych sposobów leczenia jest skuteczny w zmniejszeniu nasilenia zmęczenia w ALS/MND. Dokonaliśmy przeglądu dostępnych badań dotyczących skuteczności różnych terapii zmęczenia w ALS/MND.

Charakterystyka badań

Przegląd obejmował cztery małe badania, w których uczestniczyło łącznie 86 pacjentów. Każde badanie dotyczyło innej metody leczenia.

Były to: leczenie farmakologiczne (modafinil) w porównaniu z placebo, ćwiczenia oddechowe w porównaniu z pozorowanymi (nieaktywnymi) ćwiczeniami oddechowymi, ćwiczenia z ciężarkami w porównaniu ze zwykłą opieką i magnetyczna stymulacja mózgu w porównaniu z pozorowaną powtarzalną przezczaszkową stymulacją magnetyczną.

Główne wyniki i jakość danych

Jesteśmy niepewni co do efektów stosowania modafinilu, ćwiczeń oddechowych, ćwiczeń z ciężarkami czy magnetycznej stymulacji mózgu na zmęczenie u osób z ALS/MND, ponieważ dane były bardzo niskiej jakości. Często nie było jasne, czy badania zostały odpowiednio zaprojektowane i przeprowadzone, ponieważ raporty z badań nie zawierały szczegółowych informacji.

Wyniki tych niewielkich badań nie były precyzyjne. Trzech uczestników zaprzestało przyjmowania modafinilu z powodu działań niepożądanych: bólu głowy u dwóch z nich i ucisku w klatce piersiowej u jednego; uczestnicy zgłaszali również niepokój, nudności, zawroty głowy i ślinotok (niezdolność do kontrolowania wydzieliny z ust).

Potrzebne są dalsze badania nad skutecznymi metodami terapii zmęczenia w ALS/MND.

Wyszukiwanie badań jest aktualne do września 2017 r.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *