Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życia

Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życiaPachygyria / fot. pixabay

Pachygyria to choroba wrodzona, związana ośrodkowym układem nerwowym. Schorzenie to przyczynia się do powstania zaburzeń umysłowych. Chcesz wiedzieć więcej na jej temat? Mamy dla ciebie istotne informacje, które warto znać, jeśli masz dotyczenia z osobą cierpiącą na tę chorobę!

Pachygyria – co to jest

Pachygyria to inaczej wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego. Spowodowana jest nieprawidłową migracją neuronów (komórek nerwowych) w układzie nerwowym podczas życia płodowego. W rezultacie dochodzi do zaburzeń rozwoju kory mózgowej, czyli zewnętrznego regionu mózgu.

Wszelkie choroby dotyczące kory mózgu skutkują zaburzeniami umysłowymi, gdyż to właśnie ona odpowiedzialna jest za logiczne myślenie i świadomość ruchową. W trakcie migracji niedojrzałych jeszcze komórek nerwowych dochodzi do fałdowania i tworzenia się warstw kory mózgowej. To normalny proces.

Jeśli cokolwiek zaburzy go w trakcie rozwijania się płodu – na przykład komórki nerwowe powędrują w złe miejsca – wtedy powierzchnia kory mózgowej pozostaje wygładzona lub może posiadać zbyt szerokie i słabo zarysowane pofałdowania (zakręty). Właśnie dlatego pachygyria inaczej zwana jest też szerokozakrętowością.

Migracja komórek odbywa się pod koniec ciąży.

Ponadto pachygyria może pojawić się samodzielnie albo jako część wad wrodzonych wraz z agryrią, czyli gładką powierzchnią mózgu.

Chorobę tę najczęściej wywołują zakażenia wewnątrzmaciczne jak różyczka lub cytomegalia oraz niedostatecznie natleniona krew przepływająca do mózgu w trakcie rozwoju płodu.

Szczególnie uważać na tę chorobę muszą kobiety cierpiące na cukrzycę oraz chorobę niedokrwienną serca.

Pachygyria – objawy

Do najczęstszych objaw pachygyrii należą:

  • drgawki
  • napady padaczkowe
  • niski wzrost
  • ogólne spowolnienie rozwoju objawiające się różnymi stopniami
  • opóźnienie intelektualne
  • nieprawidłowość funkcji motorycznych z racji słabego napięcia mięśniowego
  • problemy z połykaniem
  • mała średnica głowy
  • niekiedy zniekształcenie wyglądu twarzy i czaszki

Długość życia chorych na pachygyrię

Długość życia dzieci, których dotknęła pachygyria uzależniony jest od stanu zaawansowania choroby. Zazwyczaj ich stan jest ciężki i wymagający ciągłej diagnostyki i podawania dożywotnio leków. Dzieci te mają problemy z poruszaniem się, mową a ich rozwój jest bardzo powolny. Określa się, że maksymalny wiek, do którego dożywają dzieci cierpiące na pachygyrię to 20 lat.

Stwardnienie rozsiane – pierwsze objawy, przyczyny i dieta

Stwardnienie rozsiane jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego o przewlekłym i postępującym charakterze. To tzw. schorzenie demielinizacyjne – na skutek zaniku osłonek mielinowych neuronów dochodzi do wieloogniskowych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym, powodujących liczne objawy neurologiczne.

Wyróżnić można kilka postaci choroby:

  • rzutowo-remisyjna: najczęściej występująca, przeplatają się w niej fazy rzutów (pojawianie się lub zaostrzanie objawów) i remisji (brak objawów lub niewielkie objawy),
  • pierwotnie postępująca: również może przebiegać z rzutami, jednak charakterystyczne jest stałe pogarszanie się stanu zdrowia od samego początku choroby, brak ustępowania objawów i ich ciągłe nasilanie się w czasie; dotyczy ok. 10% zachorowań,
  • wtórnie postępująca: mówimy o niej, gdy stopniowo zanikają rzuty, a choroba zaczyna postępować w stały sposób; objawy neurologiczne już nie ustępują.

SM dotyka głównie młodych dorosłych (częściej kobiety niż mężczyzn). Nie jest chorobą śmiertelną – rokowania w stwardnieniu rozsianym wskazują, że średnia długość życia chorego jest tylko o 6-7 lat niższa od przeciętnej.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Przyczyny stwardnienia rozsianego są nieznane. Wiadomo, że choroba związana jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego. Wiele osób zastanawia się, czy stwardnienie rozsiane jest dziedziczne.

Rzeczywiście, wskazuje się na podłoże genetyczne jako jeden z czynników ryzyka. Dziedziczy się tylko tendencję do zachorowania – w przypadku choroby jednego z rodziców ryzyko, że dziecko zachoruje, jest niewielkie, na poziomie kilku procent.

Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życia

Jakie są objawy stwardnienia rozsianego?

Należy wyraźnie zaznaczyć, że objawy SM są niezwykle zróżnicowane, a choroba ma bardzo indywidualny przebieg.

 Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego często dotyczą symptomów okulistycznych: osłabienia wzroku, bólu gałek ocznych, podwójnego widzenia czy zawrotów głowy. Inne prawdopodobne początkowe objawy to problemy z koordynacją ruchową, zaburzenia czucia czy osłabienie kończyn dolnych.

Stopniowo pojawiać się może niedowład kończyn i ich „ciężkość”, częste mrowienia i drętwienia, uczucie przebiegającego przez ciało prądu, problemy z równowagą.

Wśród innych typowych dla SM objawów wymienić można m.in.:

  • ogromne zmęczenie, brak energii,
  • nieprawidłowe funkcjonowanie zwieraczy,
  • nadmierne napięcie mięśniowe, czyli tzw. spastyczność,
  • zaburzenia życia seksualnego,
  • ból o zróżnicowanym podłożu,
  • zaburzenia funkcji poznawczych,
  • zaburzenia nastroju.

Leczenie stwardnienia rozsianego

Ponieważ przyczyny choroby nie są znane, leczenie stwardnienia rozsianego polega na łagodzeniu objawów i hamowaniu postępu choroby. Odpowiednio dobrana farmakoterapia w połączeniu z rehabilitacją i właściwą profilaktyką potrafią skutecznie poprawić jakość życia i umożliwić komfortowe codzienne funkcjonowanie.

Do dostępnych metod leczenia SM należą m.in. leczenie immunomodulujące, immunosupresyjne i przeciwzapalne.

 Poprzez zastosowanie odpowiedniej farmakoterapii dąży się też do eliminacji uciążliwych objawów związanych z SM, takich jak np. napięcie mięśniowe, problemy z układem moczowym czy bóle.

Ważne są kwestie związane z psychiką chorego – nieocenione jest wsparcie psychiatry czy psychoterapeuty.

Dieta przy stwardnieniu rozsianym

Istnieją badania nad stwardnieniem rozsianym sugerujące pozytywny wpływ odpowiedniej diety na proces leczenia. Choroba może mieć związek ze zbyt dużym spożyciem pokarmów bogatych w nasycone kwasy tłuszczowe, a zbyt małą ilością wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, witamin C, E, B12 i D, kwasu foliowego oraz beta-karotenu.

Jeśli więc chodzi o dietę przy SM, jadłospis powinien obejmować w dużej mierze ryby, gotowany drób, owoce morza i chude mleko. Należy unikać masła, smalcu czy czerwonego mięsa, zmniejszyć ilość spożywanych jaj i napojów z kofeiną.

Warto sięgnąć po odżywki medyczne, które w prosty sposób dostarczą organizmowi tak potrzebne w walce z chorobą witaminy i minerały.

Chociaż brak jeszcze jednoznacznych badań, dieta w stwardnieniu rozsianym odgrywa istotną rolę – zbilansowane posiłki dodadzą energii i poprawią funkcjonowanie całego organizmu (tu dowiesz się więcej o żywieniu w chorobach neurologicznych).

You might be interested:  Pełzakowica (ameboza) – co to jest, jak można się zarazić, jakie są objawy i czy można leczyć?

Problemy pielęgnacyjne pacjenta z SM

SM jest chorobą postępującą – czasami osoba chora staje się niesamodzielna i wymaga stałej opieki. Odpowiednia pielęgnacja pozwala poprawić komfort życia i hamować dalszy postęp choroby.

Do głównych problemów pielęgnacyjnych pacjenta z SM należeć może zachowanie higieny osobistej – osoby takie cierpią z powodu problemów z oddawaniem moczu czy wypróżnianiem.

W przypadku pacjentów leżących należy zadbać o zapobieganie powstawaniu odleżyn.

Kluczowa jest też dieta przy stwardnieniu rozsianym, ponieważ pojawić się może ryzyko niedożywienia, prowadzącego do dalszego spadku energii, pogłębienia depresji czy osłabienia mięśniowego.

Stwardnienie rozsiane to nieuleczalna choroba, mająca duży wpływ na codzienne życie chorego. Warto jednak pamiętać, że odpowiednio dobrana farmakoterapia, w połączeniu z rehabilitacją i właściwą dietą, potrafią skutecznie poprawić sytuację pacjenta.

Serwis zywieniemazanczenie.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w serwisie należy skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą

Pachygyria – Pachygyria

Pachygyria (z greckiego „pachy” oznacza „grube” i „tłuszcz” gyri) jest wrodzonymi wadami półkuli. Wynika to w wyjątkowo grubych zwojów w korze mózgowej . Zazwyczaj dzieci mają opóźnienie rozwoju i drgawki , wystąpienia i ciężkości w zależności od stopnia deformacji korowej. Infantylne skurcze są częste u chorych dzieci, jak trudny jest padaczka .

Obraz kliniczny

Określenie „pachygyria” nie odnosi się bezpośrednio do konkretnej zniekształcenie, lecz na ogół stosuje się do opisu cech fizycznych mózgu w połączeniu z kilkoma neuronalnych zaburzeń migracji ; najczęściej zaburzenia odnoszące się do różnych stopni bezzakrętowość .

Bezzakrętowość jest obecna w 1 do 85470 urodzeń, a długość życia osób dotkniętych jest krótki, jak to tylko kilka przetrwać obok wieku 20 Pachygyria jest warunkiem identyfikowany na podstawie typu korowej deformacji genetycznej.

Klinicyści subiektywnie określenia deformację na podstawie stopnia ułożenia i stopnia zagęszczonej nieprawidłowego różnicowania szarego obecnej.

Połączenia z padaczką, bezzakrętowość i podkorowych heterotopia band

Różne stopnie nasilenia i miejsca padaczki są związane z wadami rozwoju kory. Naukowcy sugerują, że około 40% dzieci z rozpoznaną lekoopornej padaczki mają pewien stopień deformacji korowej.

Bezzakrętowość (do którego pachygyria jest najściślej związana) wiąże się z ciężkim upośledzeniem umysłowym , epilepsją i niepełnosprawności silnika . Dwie cechy bezzakrętowość to jej brak zwojów ( agyria ) i zmniejszenie występowania splotów (pachygyria). Rodzaje napadów związanych z bezzakrętowość obejmują:

  • utrzymujące się skurcze
  • napady ogniskowe
  • napady toniczne
  • napady nietypowe
  • napady atoniczne

Inne możliwe objawy bezzakrętowość obejmują telecanthus , estropia , hiperteloryzm , różne poziomy upośledzeniem umysłowym, móżdżku niedorozwój , ciała modzelowatego aplazji i zmniejszenie napięcia mięśni i ścięgien odruchy. Ponad 90% dzieci dotkniętych bezzakrętowość mieć drgawki.

Pacjenci z heterotopia zespołu podkorowych (innego zaburzenia związane z pachygyria) zazwyczaj łagodniejsze objawy i ich funkcji poznawczych jest ściśle związana z grubością podkorowych pasma i stopnia pachygyria obecny.

przyczyny

Pachygyria spowodowane przez awarię w płodowej neuronów procesu migracji pod wpływem czynników genetycznych lub ewentualnie środowiska. Dotkniętych kora mózgowa zazwyczaj mają tylko cztery rozwinięte warstw zamiast normalnego sześciu.

Jeden z najbardziej znanych i najbardziej popularnych typów zaburzeń neuronalnych migracji jest bezzakrętowość , rozproszone korowej wada odnoszące się bezpośrednio do agyria i pachygyria. Niekompletny neuronów migracji podczas wczesnego rozwoju płodowego mózgu jest prekursorem bezzakrętowość.

Należy śledzić zaburzenia neuronów migracji podczas rozwoju możliwe korowe wady obejmują klasyczne bezzakrętowość (jak wyżej) i podkorowego Heterotopia taśma z widma pasma agyria-pachygyria.

Normalna migracji neuronów

Normalna neuronów migracja wiąże się rozwój sześciu warstwach korowych, każdy wykonujący różne funkcje.

Normalnego rozwoju mózgowego występuje w trzech dynamicznych i nakładających się na siebie etapów:

  • Etap pierwszy: komórki macierzyste proliferacji i różnicowania się neuronów i komórek glejowych w obrębie przodomózgowia i komory oraz stref okołokomorowej wyściełających jamę mózgu;
  • u ludzi ten etap trwa od 5-6 tygodni do ciążową 16-20;
  • Drugi etap: migracji od początku w sposób promieniowy wzdłuż glejowych włókien z obszaru leukomalacji z zwojowych Eminencje kierunku pial powierzchni;
    • pokolenia osiedlić się wzór w korowej płyty na tym etapie;
    • u ludzi ten etap trwa od 6-7 tygodni do ciążową 20-24;
  • Etap trzeci: apoptozy i synaptogenezy ciągu sześciu warstw kory rozwoju prawidłowego organizację korowej;
    • u ludzi ten etap trwa od 16 tygodnia ciąży aż długo po urodzeniu.

Większość rodzajów niepełnej migracji neuronów do kory wystąpić podczas trzeciego i czwartego ciążową miesięcy. Nieprawidłowy migrację neuronów powoduje, że nie, aby osiągnąć swoje cele odpowiednich ostatecznych, co skutkuje awarią sulci i gyri do formy.

Etap rozwoju kory, na którym migracja jest aresztowany jest bezpośrednio związany z poziomem malposition strukturalnej.

Jednym z najważniejszych etapów w procesie rozwoju mózgu jest, gdy po okresie mitotyczne neurony migrują z obszaru komory, tworząc płytę korową. Migracja zatrzymany w kierunku drugiej części rozwoju zwykle ogranicza się nieprawidłową pozycję komórek do poziomu kory.

zaburzenia migracji neuronów spowodowane mutacjami genetycznymi

Kilka mutacji genetycznych zostały wyizolowane i powiązane z konkretnymi wadami kory mózgowej. Pokazane geny powoduje bezzakrętowość obejmują zarówno autosomalny i X-sprzężonych genów. Poniżej przedstawione są mutacje genów LIS1 lub DCX omawiane są one najczęściej związana nerwowych, w tym zaburzeń migracji bezzakrętowość-pachygyria i podkorowych heterotopia taśmy.

LIS1

LIS1 jest odpowiedzialny za formę autosomalnie z bezzakrętowość. Mutacje genu LIS1 wiąże się z około 80% osób dotkniętych z bezzakrętowość. LIS1 był pierwszym ludzki gen neuronów migracji można klonować. Jest on odpowiedzialny za kodującego podjednostkę alfa wewnątrzkomórkowego Ib izoformy czynnika aktywującego acetylhydrolase.

Znajduje się na chromosomie 17p13.3 i ma 11 eksonów z regionem kodującym 1233bp. Białko LIS1 pojawia interakcję z tubuliną tłumić dynamikę mikrotubul. Białko jest wysoce konserwatywna a badania wykazały, że bierze udział w cytoplazmatycznej dyneinowych pośredniczy nucleokinesis, somal translokacji, ruchliwość komórek, mitozę i segregację chromosomów.

You might be interested:  Myringoplastyka – wskazania, przebieg, powikłania, cena, refundacja nfz

LIS1 koduje białko 45 kDa o nazwie PAFAH1B1 który zawiera siedem WD40 powtórzeń niezbędnych do prawidłowego migracji neuronalnej. Gen LIS1 koduje białko podobne do podjednostki P białka G odpowiedzialnych za degradacji lipidów bioaktywny czynnik aktywujący płytki krwi (PAF). Prowadzi to do teorii, że LIS1 może wywierać wpływ na migrację przez mikrotubul.

Może być konieczne do optymalnej neuronów migracji określonych stężeniach, poprzez oddziaływanie z PAF właściwości adhezyjne morfologii komórki. Badania wykazały, że dodanie PAF lub zahamowanie czynnika aktywującego acetylhydrolase (PAF-AH) zmniejsza migrację komórek móżdżku granulek in vitro .

Dodanie PAF komórek hipokampa wykazały zanikania stożka wzrostu neurytów i wycofania. LIS1 knockout homozygotyczne myszy zerowe śmierć podczas embriogenezy i heterozygotycznych myszy przetrwać z opóźnionym neuronów migracji potwierdzone w warunkach in vitro i in vivo w teście migracji komórek.

Większość bezzakrętowość przypadki są związane z usuwaniem mutacji genu LIS1 a wyniki są zwykle bardziej nasilone w regionach tylnej mózgu.

W jednym badaniu wykazano, że w izolowanym grupie z bezzakrętowość 40% wynika z delecji LIS1 a druga 25% wynikał z wewnątrzgenowych mutacji genu. Pacjenci z mutacji zmiany sensu mają zazwyczaj mniej poważne objawy, pachygyria oraz rzadkie przypadki podkorowych heterotopia zespołu. Obcięte (skrócić) mutacje LIS1 często powodować poważne bezzakrętowość.

Doublecortin

Doublecortin (DCX lub XLIS) mutacje odpowiedzialne za choroby związane X.

Podczas gdy mutacje LIS1 tendencję do powodowania poważnych wad rozwojowych w mózgu tylnej mutacje DCX skupić się znacznie od ich zniszczenia na wrodzonych przednich i są związane z bezzakrętowość u mężczyzn i heterotopii taśmowych podkorowych u samic.

Kobiet z mutacjami DCX wydają się mieć ku przodowi-przeważającą podkorowy Heterotopia band i pachygyria. DCX był pierwszym znanego genu powodując X połączone bezzakrętowość i podkorowego Heterotopia pasm. Okaże się na chromosomie Xq22.3-Q23 i ma dziewięć eksonów kodujących 360 białek. DCX ekspresji wyłącznie w mózgu płodu.

Spastyczne Szczegółowe informacje na temat najczęstszych postaci porażenia mózgowego, zobacz obustronne porażenie kurczowe.

Spastyczne porażenie mózgowe jest zdecydowanie najbardziej popularny rodzaj, występujące u 70% do 80% wszystkich przypadków. Ponadto, spastyczne CP towarzyszy jeden z pozostałych typów w 30% wszystkich przypadków.

Osoby z tego typu są hipertoniczne i mają stan nerwowo wynikającego z uszkodzenia drogi korowo-rdzeniowej lub kory ruchowej, która wpływa na zdolność układu nerwowego, aby otrzymać kwas gamma aminowej w obszarze (obszarach) dotkniętych niepełnosprawności.

Spastyczne CP jest dalej klasyfikowane przez topografię zależną od obszaru ciała dotkniętego; obejmują one:

Spastyczne porażenie (jedna strona zachorowanie). Generalnie, uszkodzenie nerwów do mięśni kontrolowanych przez lewej stronie mózgu spowoduje właściwą deficytu ciała, i vice versa.

Zazwyczaj osoby, które mają spastyczne porażenie są najbardziej ambulatoryjnych, choć na ogół mają dynamiczne ustawienie końskie w chorym i są przepisywane głównie ortezy kostki stóp, aby zapobiec powiedział equinus. [11] Obustronne porażenie kurczowe (kończyn dolnych są dotknięte niewiele ma spastyczności górnej części ciała). Najczęstszą formą spastycznych formach.

Większość osób cierpiących na porażenie mózgowe spastyczne są w pełni ambulatoryjnych i mieć nożyczki chód. Zgięte kolana i biodra w różnym stopniu są powszechne. Hip problemy, zwichnięcia, aw trzech czwartych spastycznych diplegics, także zeza (zez), mogą być również obecne. Ponadto, osoby te są często krótkowidzem.

Inteligencja osoby z spastyczne porażenie mózgowe jest niezależne od stanu. Spastyczne tetraplegia (wszystkie cztery kończyny dotknięte równo). Ludzie z spastyczne quadriplegia są najmniej prawdopodobne, aby być w stanie chodzić, lub jeśli to możliwe, chce chodzić, ponieważ ich mięśnie są zbyt ciasne i jest zbyt wiele wysiłku, aby to zrobić.

Niektóre dzieci z quadriplegia również hemiparetic drżenie, niekontrolowane drgań, które wpływa na kończyny po jednej stronie ciała, utrudnia normalne ruchy. Od czasu do czasu określenia takie jak monoplegia, paraplegia, Triplegia i pentaplegia mogą być również używane w odniesieniu do konkretnych przejawów spastyczności.

patogeneza

Pachygyria, bezzakrętowość (gładka mózgu) i drobnozakrętowość (Wiele małych gyri) są wyniki nieprawidłową migracją komórek .

Nienormalna migracji jest zazwyczaj związane z niezorganizowaną architektury komórkowej, niewydolność celu utworzenia sześciu warstw kory mózgowej (kora cztery warstwa jest stosowana) i problemy funkcjonalne.

Nieprawidłowe tworzenie się w mózgu, mogą być związane z napadami , opóźnienia rozwoju , oraz zaburzeń umysłowych .

Zwykle, komórki mózgowe zacznie rozwijać się w regionie leukomalacja ( namnażania matrycę ), a następnie migrować z przyśrodkowo boczne, w celu utworzenia korę mózgową .

Diagnoza

Różne sposoby obrazowania są powszechnie stosowane w diagnostyce. Podczas tomografii komputerowej (CT) zapewnia wyższą rozdzielczość przestrzenną obrazowania mózgu, udar wady kory łatwiej wizualizacji in vivo i klasyfikowane przy użyciu rezonansu magnetycznego ( MRI ), co zapewnia większą obrazowaniu kontrastu i lepszą nakreślenia białej i szarej .

Rozproszone pachygyria (łagodna forma bezzakrętowość) można zobaczyć na MRI jako pogrubionych kory mózgowej z nielicznymi i dużej gyri i niepełnego rozwoju pęknięć Sylvian .

Zdolność poznawcza koreluje z grubością jakiegokolwiek obecnego zespołu podkorowych i stopnia pachygyria.

Klasyfikacje

Stopień kory mózgowej zniekształcenie spowodowane mutacjami genetycznymi klasyfikuje się w zależności od stopnia ułożenia i stopnia wadliwego różnicowania istoty szarej.

zaburzenia neuronalne migracji można ogólnie podzielić na trzy grupy:

  • bezzakrętowość / Heterotopia zespół podkorowe
  • bruk
  • „inne” heterotopii

„Inne” z nich są związane z ciała modzelowatego agenezji lub móżdżku niedorozwój a lissencephalies kostki brukowej są związane z chorobami oczu i mięśniowych.

Bezzakrętowość klasyczny, znany również jako typ I lub uogólnione agyria-pachygyria jest poważną wadą rozwojową mózgu gładkiej powierzchni mózgu, wyjątkowo grube (10-20mm) kora z czterech warstw, powszechną neuronów heterotopia, powiększonych komór i agenezję lub wad rozwojowych Ciało modzelowate.

Bezzakrętowość klasyczny może wynosić od agyria do pachygyria regionalnym i jest zwykle obecny wraz z heterotopia zespołu podkorowych (znane jako „podwójne” kory opisania obwodowe pasma heterotopowe neuronów znajdujących się pod kory).

Podkorowych Heterotopia zespół jest wadą nieznacznie różni się od bezzakrętowość który jest obecnie sklasyfikowanych na podstawie widma agyria-pachygyria pasma, ponieważ składa się ona z gyral wzorze zgodnym z szerokimi zwojów i wzrost grubości warstwy korowej.

Ustalona schemat klasyfikacji bezzakrętowość się w zależności od ostrości (klas 1-6) i gradientu.

  • Stopień 1: uogólnione agyria
  • Klasa 2: zmienny stopień agyria
  • Klasa 3: zmienny stopień pachygyria
  • Klasa 4: uogólnione pachygyria
  • Klasa 5: mieszany pachygyria i podkorowych Heterotopia band
  • Klasa 6: sam Heterotopia zespół podkorowe
  • Gradient „a”: od tylnego do przedniego gradientu
  • Gradient „B”: z przedniej do tylnej gradientu
You might be interested:  Podniesienie dna zatoki szczękowej – zalecenia, powikłania, opinie, cena

Stopień 1 i 4 są bardzo rzadkie. Klasa 2 u dzieci z zespołem Miller Dieker (kombinacja bezzakrętowość z dysmorficznych rysami twarzy, narządów wewnętrznych i polidaktylia). Najczęstszym bezzakrętowość zaobserwować, składający się z czołowo pachygyria i tylnej agyria jest klasa 3.

Kolejna wada warto wspomnieć, ze względu na jego połączeń pachygyria jest drobnozakrętowość .

Drobnozakrętowość charakteryzuje się wieloma małymi gyri oddzielone przez płytkie sulci, lekko cienkich neuronalnego heterotopia kory, i powiększonej komory i jest często nakładają się na pachygyria.

Leczenie

Ponieważ pachygyria to wada konstrukcyjna żadne zabiegi są obecnie dostępne inne niż leczenia objawowego, zwłaszcza drgawki. Innym powszechnym traktowanie jest gastrostomię (wstawiania rury zasilającej) w celu zmniejszenia ewentualnego niedożywienie i wielokrotnego zachłystowe zapalenie płuc.

Microcephalic osteodysplastic pierwotną karłowatość

Microcephalic osteodysplastic pierwotny karłowatość ( MOPD ) typu II jest chorobą autosomalny wielonarządową tym ciężkim przed i poporodową opóźnienie wzrostu, mikrocefalii z zespołem Seckela -jak wygląd twarzy i charakterystycznych zmian kostnych. Zazwyczaj osoby dotknięte mają łagodny do umiarkowanego upośledzenia umysłowego.

Ten kobiet dziecko jest pierwszym narodził się z nonconsanguineous rodziców w 35 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie ze względu na opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego. Miała opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i był wielokrotnie hospitalizowany podczas jej pierwszych sześciu miesiącach życia z powodu nawracających infekcji dróg oddechowych.

Jej encefalografii , słuchowe odpowiedź pnia oceny i analiza chromosomów stosunkowo normalne. Mózg MRI ujawnił zagęszczony mózgowej z kilku i dużych gyri widocznym w skroniowej przednich i tylnych, niekompletnego rozwoju pęknięć Sylvian i dylatację rogami tylnymi komór bocznych ( colpocephaly ).

Zazwyczaj tylko łagodne wady mózgu są związane z MOPD typu II. Odkrycia obrazowania mózgu to dziecko najprawdopodobniej reprezentują rozproszone pachygyria, łagodną formę bezzakrętowość.

To dziecko w rozwoju neurologicznego ustalenia były łagodne w porównaniu z poprzednimi doniesieniami o dobrze zdefiniowanej chromosomie 17 -związanego i X -związanego bezzakrętowość w obłożnie chorego z poważnymi opóźnieniami rozwojowymi.

Zobacz też

  • bezzakrętowość
  • drobnozakrętowość

Referencje

Opłaty powinny być 4 Phadke następujące, zamiast ref 10 Dane Ozawa jest?

Linki zewnętrzne

  • Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 600176

Pachygyria (szerokozakrętowość) to zmniejszona liczba zakrętów w mózgu

Na początku ciąży mózg płodu jest gładki. W trzecim miesiącu ciąży zaczynają powstawać bruzdy i zakręty. Jeśli proces ten zostanie zakłócony, może wykształcić się mniej zakrętów, niż powinno. Wówczas rozpoznawana jest pachygyria.

Pachygyria (szerokozakrętowość) to wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego (OUN), związana z wrodzonym zaburzeniem bruzdowania kory mózgu. Przyczyną występowania anomalii jest zaburzenie migracji komórek nerwowych między 12. a 20. tygodniem życia płodowego. Dowiedz się więcej na ten temat.

Pachygyria — objawy

Pachygyria to jedna z postaci gładkomózgowia (lizencefalia — LIS). Szacuje się, że gładkomózgowie dotyczy 1 na 100 tys. noworodków. W najcięższej postaci rozpoznawana jest agyria (bezzakrętowość).

Pachygyria objawia się małogłowiem, wzmożeniem napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, upośledzeniem rozwoju psychomotorycznego, opóźnieniem w rozwoju mowy. U większości dzieci pojawia się padaczka o zróżnicowanym nasileniu. Często jest ona pierwszym powodem zgłoszenia się z dzieckiem do neurologa.

Do innych anomalii związanych z zaburzeniem bruzdowania kory mózgu należą m.in.:

  • hemimegaencefalia,
  • schizencefalia,
  • ogniskowa dysplazja korowa,
  • agenezja spoidła wielkiego mózgu,
  • drobnozakrętowość (polimikrogyria).

Pachygyria — przyczyny występowania

Pachygyria (szerokozakrętowość) zazwyczaj uwarunkowana jest genetycznie (w klasycznej lizencefalii aż 76 proc. przypadków spowodowane jest mutacjami w genie LIS1 i DCX). Może też wystąpić na skutek działania szkodliwych czynników zewnętrznych w okresie prenatalnym, takich jak niewydolność łożyska czy infekcja wewnątrzmaciczna, spowodowana zakażeniem wirusem cytomegalii (CMV).

Szacuje się, że zakażonych wirusem cytomegalii może być nawet 40-80 proc. całej populacji. Niebezpieczne jest to, że wirus przenosi się łatwo, poprzez kontakt z wydzielinami ciała (w tym krew, ślina, łzy), zakażenie przebiega bezobjawowo, a przechorowanie cytomegalii nie daje odporności.

Dowiedz się więcej: Na cytomegalię choruje większość ludzi. Jak rozpoznać chorobę? 

Z kolei niewydolność łożyska to stan, w którym na skutek zaburzenia przepływu krwi płód dostaje zbyt mało tlenu. Dzieje się tak m.in. przy niewyrównanej cukrzycy, nadciśnieniu, chorobach nerek lub wtedy, gdy rozwinie się groźny dla życia kobiety i płodu stan przedrzucawkowy.

Pachygyria ujawnia się podczas badania rezonansem magnetycznym i tomografem komputerowym. Po postawieniu diagnozy stosuje się terapię skojarzoną, m.in.: rehabilitację ruchową, terapię integracji sensorycznej, zajęcia z logopedą, spotkania z psychologiem.

Na to schorzenie cierpi m.in. syn Jagny Marczułajtis-Walczak, która obecnie angażuje w pomoc rodzicom niepełnosprawnych dzieci.

Sprawdź także: Koszmar Marczułajtis-Walczak. Chciała zabić siebie i dziecko. „To było straszne” 

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Ewolucja kliniczna i elektroencefalograficzna padaczek na tle zaburzeń rozwojowych kory mózgowej u dzieci, E.A.Tomczak, Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu; Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, M.Bednarska-Makaruk, Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *