Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

W Mutter Museum w Pensylwanii (USA) zwiedzający mogą oglądać szkielet Harry'ego Raymonda Eastlacka: jego kości wyglądają tak, jakby ktoś zlepił je ze sobą, kształtując tkankę jak modelinę i utrwalając ją w nienaturalnym kształcie. Te dziwnie twory to skostniałe mięśnie – Eastlack chorował na fibrodysplazję, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP).

Fibrodysplazja dotyka jedną na 2 mln osób. Przyczyną choroby jest mutacja genu ACVR1, odpowiedzialnego za odkodowanie receptora białka zwanego aktywiną A, które odpowiada za powstawanie kości1.

Każdy człowiek rodzi się z gotowym kompletem kości, które z czasem jedynie rosną (a w przypadku kości czaszki także zrastają się)2.

Zatem w naszych ciałach nie ma miejsca na nowe twory, ponieważ już w momencie zapłodnienia organizm otrzymał komunikat, ile i jakich kości, mięśni i ścięgien ma się wytworzyć.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

By Joh-co (talk · contribs) (Own work) (CC BY-SA 3.0), via Wikimedia Commons

W przypadku chorych na fibrodysplazję komunikat ten nie zostaje prawidłowo odczytany. Komórki macierzyste, które powinny przekształcać się w komórki mięśniowe lub tkanki łącznej, aby zasklepić uszkodzoną strukturę, w wyniku błędu różnicują się w komórki kości.

Dopiero od niedawna istnieją kryteria diagnozy FOP. Nie wykonuje się rutynowych testów prenatalnych, natomiast łatwo jest rozpoznać chorego noworodka: jego kciuki i paluchy u stóp są krótsze niż u zdrowych dzieci i zdeformowane1.

Ten zdaje się wyraźny objaw jeszcze niedawno nie wzbudzał czujności lekarzy. Dziecko poza tym sprawia wrażenie zdrowego i rozwija się normalnie (chociaż dają się zauważyć problemy z ruchomością szyi) – zwykle do ok. 5. r.ż.

W tym okresie na jego ciele (najczęściej w okolicach karku i górnej części pleców) zaczynają pojawiać się obrzęki i guzy kostne2.

Zdarzało się, że lekarze, interpretując je jako nowotwory, przeprowadzali zabiegi ich usunięcia, co jedynie pogarszało sprawę.

Owe guzy kostne powstają w wyniku urazu i stanu zapalnego. Uszkodzona tkanka miękka (mięśnie, ścięgna) zamiast goić się, przekształca się w tkankę kostną. Innymi słowy, tam, gdzie do tej pory znajdowało się miękkie ciało, powstaje nowa kość. Dlatego właśnie chirurgiczne usuwanie zmian przynosi więcej szkody niż pożytku – tkanka ponownie zostaje uszkodzona.

Stan zapalny może wywołać dosłownie wszystko – od zastrzyku, poprzez przetrenowanie mięśni, aż po zabiegi chirurgiczne2 czy uraz kolana. Praktycznie niemożliwe jest uchronienie pacjenta przed kostnieniem kolejnych mięśni.

Musiałby on żyć w pokoju wyściełanym w całości miękkim materiałem, pozbawionym wszelkich ostrych przedmiotów i kantów oraz żywić się jedynie koktajlami (sztućce również stanowią potencjalne zagrożenie), a i tak zdarza się, że zmiany powstają samoistnie2.

Stany zapalne w przebiegu FOP nazywa się “przebłyskami” (ang. flare-ups).

Z czasem w organizmie chorego powstaje coraz więcej kości, które zaczynają otaczać szkielet niczym gorset2.

Kostnieją szyja, szczęka (wystarczy ugryzienie się w policzek lub zabieg stomatologiczny ze znieczuleniem miejscowym), klatka piersiowa. W wieku ok.

20 lat pacjent często jest już przykuty do wózka inwalidzkiego i zwykle umiera przed czterdziestką z powodu skostnienia mięśni między żebrami1.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

Białko aktywina A odpowiada za powstawanie nowych kości

Nie ma skutecznego lekarstwa na fibrodysplazję. Standardowo w przypadku pojawienia się stanu zapalnego pacjent przez 4 dni przyjmuje kortykosterydy, które łagodzą objawy i zmniejszają obszar zmian w strukturze tkanki.

Jednak większość działań to profilaktyka.

Chory na postępujące kostniejące zapalenie mięśni powinien nosić kask ochronny, poddawać się regularnym badaniom spirometrycznym i unikać zakażeń wirusowych (one również sprzyjają powstawaniu ognisk zapalnych)1.

Chociaż wiele dyscyplin sportowych pozostaje poza zasięgiem chorych, powinni oni podejmować umiarkowaną aktywność fizyczną, która nie wiąże się z ryzykiem kontuzji, np. pływać lub grać w golfa3.

Gdzie szukać wsparcia

W Polsce nie istnieją ośrodki wyspecjalizowane w diagnozowaniu i leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Jeśli jednak u noworodka da się zaobserwować krótsze i zdeformowane paluchy u stóp, powinno to wzbudzić czujność rodziców i lekarzy.

W Stanach Zjednoczonych działa ośrodek prowadzony przez dr. Fredericka Kaplana, który odkrył gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Również w niemieckiej klinice w Garmisch-Partenkirchen chorzy na FOP mogą uzyskać odpowiednią opiekę.

Ponadto istnieje Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na Fibrodysplazję (IFOPA), które na swoim portalu internetowym zamieszcza szereg niezbędnych informacji oraz ułatwia chorym i ich rodzinom nawiązanie ze sobą kontaktu.

Chociaż międzynarodowy portal poświęcony chorobom rzadkim i lekom sierocym Orpha.net posiada zakładkę poświęconą fibrodysplazji, jej treść nie została jeszcze przetłumaczona na język polski.

Obecnie w Polsce znanych jest 17 przypadków zachorowań na fibrodysplazję3. Jednym z nich jest siedmioletnia Julia, u której aż dwukrotnie wykonano niepotrzebne operacje nogi wynikające z błędnego rozpoznania choroby. Spowodowało to trwałe ograniczenie ruchów kolana.

Mimo to dzięki odpowiedniej opiece (Julia znajduje się pod kontrolą niemieckich lekarzy) mała pacjentka pozostaje w bardzo dobrym stanie. Posiada kilka małych skostnień, a jedno z nich powstało prawdopodobnie w wyniku przejścia grypy żołądkowej oraz zapalenia oskrzeli i gardła4.

To kolejny dowód na to, że chorzy na FOP nigdy nie mogą czuć się bezpieczni.

Niewykluczone, że naukowcy są blisko odkrycia lekarstwa, które skutecznie powstrzyma postęp choroby.

Koncern Clementia Pharmaceuticals ogłosił pozytywny wynik badań na mysich modelach: nawet podany 6 dni po wystąpieniu zapalenia lek Palovarotene skutecznie hamował u nich sygnał do tworzenia nowych kości, czym “zmusił” menzechymalne komórki macierzyste do różnicowania się w tkankę miękką.

W 2014 r. środek ten dostał wstępną zgodę Amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) oraz Europejskiej Agencji Leków (EMA) na dopuszczenie do obiegu jako lek sierocy.

Obecnie Palovarotene wkroczył w II fazę badań. Trwa nabór ochotników, którzy będą przyjmować lekarstwo, jednocześnie pozostając pod obserwacją. Badanie ma trwać 10 lat, dzięki czemu łatwiej będzie orzec, czy ewentualne powstrzymanie rozwoju choroby jest długotrwałe lub całkowite. Nabór przeprowadza Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na Fibrodysplazję (The International FOP Association)6.

Odkrycie skutecznego leku na postępujące kostniejące zapalenie mięśni to nie tylko nadzieja dla chorych na fibrodysplazję.

Choć to jeszcze odległa pieśń przyszłości, kiedy naukowcy dowiedzą się, jak skutecznie tłumić niepokorny gen, prawdopodobnie spróbują również odkryć, jak go aktywować.

Pozwoliłoby to na wykorzystanie go do przyspieszenia gojenia się złamań: zamiast czekać nierzadko miesiącami na zrośnięcie kości, pacjent byłby poddawany odpowiedniej terapii. Zanim to jednak nastąpi, minie wiele lat.

Julia Ogorzałek

tagi:

  • pacjent
  • dziecko
  • mięśnie
  • kości
  • więcej tagów

Moja córka choruje na FOP – rzadką chorobę genetyczną

Pani Anna jest mamą 9 letniej Julii chorującej na bardzo rzadką chorobę genetyczną FOP. Opowiada o trudnej diagnostyce, nieustającej walce o zdrowie córki o przepłakanych nocach i codzienności rodzica dziecka z niepełnosprawnością.

You might be interested:  Najlepsze domowe sposoby na zgagę

Dowiaduję się:

Proszę opowiedzieć o chorobie córki

Nasza córka Julia ma 9 lat i choruje na bardzo rzadką i jak dotąd nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)– postępujące kostniejące zapalenie mięśni.

FOP powoduje coś, co jest przeciwne naturze, bo przecież oko nie zamienia się w nerkę a serce w płuco.

Żaden organ nie przemienia się w inny a FOP sprawia, że mięśnie, wiązadła i ścięgna zamieniają się w kości, czego ostatecznym skutkiem jest ich unieruchomienie i brak możliwości poruszania się.

W jaki sposób lekarze przekazują wiadomość rodzicom o poważnej chorobie dziecka? Czy dbają o stworzenie w tej dramatycznej sytuacji swoistego komfortu?

W naszym przypadku dotarcie do właściwej diagnozy trwało prawie 3 lata.

Julia aż dwukrotnie została błędnie zdiagnozowana i przeszła dwie operacje lewej nóżki, które nigdy nie powinny się odbyć, ponieważ przy FOP dopuszczalne są jedynie operacje ratujące życie.

Tak naprawdę, tylko dzięki naszemu uporowi udało się uniknąć trzeciej operacji i uzyskać wreszcie właściwą diagnozę. Już po pierwszej operacji, która miała być tylko “kosmetycznym zabiegiem” widać było, że coś jest nie tak. Podobnie było po drugiej.  Historia Julii tutaj

http://www.juliajozefara.pl/historia-julii/

Kolejne konsultacje kontrolne nie dawały jasnych odpowiedzi, nie ukrywam, że wiele nocy spędziłam przed laptopem przeszukując Internet, rozmawiając z innymi rodzicami. Spokoju nie dawały mi krótsze i skoślawione duże palce u nóg u córeczki i odrastające guzki.

Sama kilka razy zadawałam pytanie lekarzom i w Rzeszowie i Warszawie czy to nie jest przypadkiem FOP. Odpowiedź była wykluczająca, która może trochę nawet nas jako rodziców uspokoiła.

Właściwa diagnoza… lekarz, który zdiagnozował Julię wcześniej widział tylko jeden przypadek FOP kilkanaście lat wcześniej. W jaki sposób usłyszeliśmy diagnozę? Były to dwa zdania, które pamiętam bardzo dokładnie.

” Państwa córka na 99% ma FOP, jest to choroba postępująca i nieuleczalna. Trzeba się cieszyć tym co jest dziś, bo niestety będzie tylko gorzej”.

Przekazanie wiadomości o chorobie dziecka jest dla matki zapewne bardzo trudne. Jakie towarzyszą temu emocje?

Emocje… przede wszystkim ogromny szok, strach i niemoc. Wiedziałam, że FOP jest krótko mówiąc koszmarem. Szperając w Internecie trafiłam na stronę IFOPA – międzynarodowego stowarzyszenia FOP   https://www.ifopa.org/

Przejrzałam ją bardzo dokładnie. W sekundzie przypomniał mi się film o chorych na FOP w USA, który obejrzałam może dwa lata wcześniej. Wiedziałam, że na FOP nie ma lekarstwa, jest nieuleczalny i prowadzi do spustoszenia całego organizmu.

Czy świadomość o chorobie i niepełnosprawności dziecka jest dla matki jej osobistym końcem świata?

Na początku na pewno jest to koniec świata, nic nie ma sensu.

Czy w takich momentach pojawiają się pytania, dlaczego moje dziecko? Dlaczego Ja?

Zdecydowanie tak, pojawia się mnóstwo pytań, między innymi to: dlaczego tak okropna choroba jaką jest FOP dotknęła właśnie moje dziecko, przecież Ono nic nikomu nie zrobiło. Przecież są ludzie, którzy potrafią bez żadnych skrupułów skrzywdzić drugiego człowieka, nawet pozbawić życia i tacy ludzie są zdrowi a tu niczego nie winne dziecko ma tak okrutną chorobę.

Nie wierzę

Gdy już wiemy o chorobie dziecka to czy dominującym uczuciem jest strach o nie czy jednak rozpacz związana z utraconymi marzeniami?

W moim przypadku zdecydowanie był to strach o córeczkę, aby FOP nie zaatakował ze zdwojoną siłą, bo byłam świadoma tego, jakie katastrofalne skutki może przynieść…

Kiedy pojawia się w matce determinacja do walki o dziecko? Czy pamięta Pani ten moment?

W moim przypadku determinacja była od początku. Wiadomo, wszystko wywróciło się do góry nogami, nie potrafiłam normalnie funkcjonować. Ale mnóstwo godzin spędziłam na szukaniu informacji o chorobie, aby znaleźć jakąś metodę leczenia. Czegokolwiek co mogłoby pomóc. Rozmawiałam także z dwoma osobami chorymi na FOP i z mamą dziewczynki chorej na FOP.

Punkt zwrotny?  pamiętam jakby to było dziś, to były słowa Julii: “mamuś nie płacz, przecież ja Ciebie kocham, ja radę sobie dam”. Było to jeszcze trochę “seplenienie” niespełna 3 letniego dziecka.

To było jakby drugie uderzenie w głowę przysłowiowym młotkiem. Impuls do jeszcze większego działania, że może nie będzie aż tak tragicznie.

Od tej pory poszło już szybko, maile, telefony i udało się szybko załatwić konsultacje w Niemczech, wyjazd i iskierka nadziei, którą mamy do dziś.

Czy następuje ten moment akceptacji choroby dziecka? Czy wręcz odwrotnie, nigdy nie następuje.? Jakie są Pani odczucia i doświadczenia?

Na pewno nigdy nie pogodzę się z tym, że moją córeczkę dopadła ta ultrarzadka i okrutna choroba, ale musiałam się nauczyć (jeszcze nadal się uczę) z tym żyć.

Na pewno oswoiłam się już z tym faktem, musiałam zaakceptować, że FOP towarzyszy nam każdego dnia i nie mam możliwości go po prostu wyrzucić z naszego życia i o nim zapomnieć.

Bunt, ciągłe zadawanie pytań nic nie daje a jedynie wszystko pogarsza, potęguje. Wiem to na własnym przykładzie.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOPPowrót ze szpitala po narodzinach dziecka jest jego wielką celebracją i radością bliskich czy dziecku choremu też towarzyszą takie uczucia?

W naszym przypadku wracając ze szpitala po narodzinach córeczka była zdrowa, mieliśmy jedynie zalecenia wizyt kontrolnych i rehabilitację z powodu napięcia mięśniowego. Córeczka była wcześniakiem, ale otrzymała 9/10pkt . Zdecydowanie była to wielka radość.

Walczę

Czy świat mamy dziecka chorego dzieli się na ten spędzony w szpitalu i ten poza nim?

Na pewno tak bo przecież są bardzo częste badania, konsultacje, codzienna rehabilitacja. Drugi świat to ten normalny bez szpitali i lekarzy.

Mówi się, że mamy dzieci z niepełnosprawnością są najsilniejsze! Czy codzienna walka o dziecko, jego zdrowie i samodzielność kształtują nowe cechy charakteru?

Na swoim przykładzie mogę zdecydowanie stwierdzić, że tak.

Czy ważne jest wsparcie innych matek dzieci z niepełnosprawnością? Czy daje siłę do własnej walki?

Bardzo ważne jest takie wsparcie, bo przede wszystkim takie matki dobrze się rozumieją, nie rozmawiają o błahych problemach jak inne. Zawsze jedna drugiej coś podpowie.

Jak zmieniają się marzenia mamy dziecka chorego?

Na pierwszy plan, zawsze wskakuje zdrowie dziecka.

Samotność

Kiedy pojawia się uczucie wewnętrznej samotności?

Przede wszystkim wtedy, gdy jest jakiś problem, który wydaje się być nie do ogarnięcia, który po prostu przeraża.  Może to być także sytuacja związana ze zdrowiem dziecka.

You might be interested:  Rak jelita grubego – rozpoznanie i leczenie

Co jest trudniejsze dla rodzica dziecka z niepełnosprawnością – codzienne trudności w opiece i leczeniu czy brak akceptacji i wsparcia?

Zdecydowanie są to trudności w leczeniu. Obecnie FOP jest nieuleczalny, ale trwają już badania kliniczne nad skutecznym lekiem na FOP. To daje nadzieję, siły do dalszej walki.

Kolejnym problemem są finanse, niestety za zagraniczne konsultacje płaci się w EURO, Julia aż 6 razy była na konsultacjach w Niemczech, do tego kosztowna rehabilitacja, leki i suplementy, aby utrzymać organizm w jak najlepszym stanie.

Dobrze, że są ludzie o dobrych sercach, którzy pomagają. I tutaj mówię DZIĘKUJĘ za WASZE WSPARCIE!

Wiemy, że im większy problem tym większego wsparcia potrzebujemy. Jakiego wsparcia potrzebuje rodzic dziecka z niepełnosprawnością?

Przede wszystkim wsparcia osób bliskich, rodziny, znajomych, ale także i otoczenia, w którym się mieszka. Bardzo ważne jest, aby rodzic dziecka z niepełnosprawnością, z nieuleczalną chorobą czuł, że są wokół niego przyjazne osoby i nie chodzi mi tutaj tylko o słowa ” będzie dobrze. Czasami bardzo pomaga zwykła rozmowa.

Czy otoczenie, rodzina, znajomi stają na wysokości zadania czy dominującą reakcją jest wycofanie się z relacji, pomocy?

W naszym przypadku zdecydowanie tak. Chociaż nie ukrywam, że zdarzyło się też wycofanie z relacji, ale były to raczej pojedyncze przypadki. Wsparcie otoczenia dla rodzica jak i samego dziecka chorego jest bardzo ważne, budujące. Bardzo ważne jest, aby dziecko nie odczuwało w otoczeniu, w szkole, że jest gorsze, że jest niepotrzebnym problemem.

Według Pani z czego wynika zerwanie dotychczasowych relacji bliskich lub znajomych z rodziną dziecka chorego?

Myślę, że z ograniczeń jakie powoduje choroba dziecka.

Czy dla mamy dziecka chorego bardziej obciążający jest dzień i codzienny jego trud czy może noc, kiedy świadomość zderza się z realną samotnością?

Dla mnie zdecydowanie jest to noc, ponieważ najczęściej dzień ucieka mi bardzo szybko, jest wtedy wiele rzeczy do ogarnięcia i nie mam czasu na myślenie o chorobie dziecka. Noc… wtedy często FOP ” spędza mi sen z powiek”, często zdarza się, że siedzę przed laptopem z nadzieją, że znajdę coś nowego. Staram się być na bieżąco, aby czegoś nie przegapić.

Przepłakane noce to codzienność rodziców dzieci chorych?

Może powiem tak, na początku po diagnozie była to codzienność. Po jakimś czasie trzeba było nauczyć się żyć z chorobą dziecka, by później w ciągu dnia móc normalnie funkcjonować. Ale nie ukrywam, że takie noce zdarzają się nadal i zapewne zawsze będą się zdarzały.

Jaką cenę ponosi mama dziecka z niepełnosprawnością w znaczeniu społecznym, zawodowym, towarzyskim?

W moim przypadku jest to rezygnacja z pracy zawodowej, bo bardzo ciężko byłoby pogodzić pracę i opiekę nad dzieckiem, a do tego codzienne wyjazdy na rehabilitację.

Czy to prawda, że przyjaciół poznaje się w biedzie?

Tak, to prawda, prawdziwych przyjaciół poznaje się w biedzie. Przekonałam się o tym.

Pancerz

Kiedy rodzic przestaje liczyć lata walki o zdrowie dziecka?

Za nami 6 lat od właściwej diagnozy, 8 lat od pierwszej operacji, od której tak naprawdę wszystko się zaczęło, bo przed operacją lewa nóżka Julii normalnie się zginała a malutki guzek w niczym jej nie przeszkadzał. Chyba nigdy nie liczyłam, ile lat walki za nami.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

Z jakimi uwagami otoczenia musi się mierzyć rodzic dziecka chorego?

W moim przypadku najbardziej bolesne były dwie, jest pytanie więc pomimo swoich oporów napiszę o nich. Dodam, że były to naprawdę pojedyncze przypadki a rodzina, znajomi, szkoła Julii, otoczenie dają nam naprawdę ogromne wsparcie, dzięki czemu mamy więcej sił do dalszej walki o zdrowie naszej córeczki. Więc: 1.

Fajnie masz, siedzisz sobie w domu, masz świadczenie pielęgnacyjne i nie musisz chodzić do pracy. Naprawdę bardzo chętnie wrócę do pracy, jeszcze będę dopłacać co miesiąc za odebranie tego paskudnego choróbska, które dopadło Julię. 2. Córka jest zapisana do fundacji więc z fundacji możecie ciągnąć na wszystko co się da.

Tak, Julia jest podopieczną fundacji, fundacja opłaca faktury za konsultacje zagraniczne, leki, rehabilitację, potrzebny sprzęt, ale tylko wtedy, jeśli Julia ma pieniążki na subkoncie fundacyjnym. Tutaj nie dostaje się pieniążków ot tak sobie. Refundowane mogą być faktury związane tylko związane z leczeniem.

Fibrodysplazja – postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Pamiętacie mityczną Meduzę? Poczwara ta swoim spojrzeniem zamieniała ludzi w kamień. Wokół jej legowiska stało wiele posągów niewinnych ludzi skazanych na tak okrutny i niesprawiedliwy los. Na pewno nie raz każdy się zastanawiał, jak ogromnym cierpieniem jest totalne unieruchomienie ciała, jak legendarna zamiana go w kamień…

Mit mitem, ale w naszej rzeczywistości istnieje coś podobnego. Potworem, który bezlitośnie odbiera ludziom sprawność i możliwość normalnego życia jest fibrodysplazja – choroba, w której nasze mięśnie powoli kostnieją, co też może przyspieszyć to, co nieuchronne… Najgorszy jest fakt, że medycyna nie zna dokładnych przyczyn, ani skutecznych metod leczenia choroby.

Boimy się więc tego, co nieznane, ale jednocześnie nas to fascynuje i pobudza do poszukiwania wiedzy na unikatowy temat. Niewielu „współczesnych Hipokratesów” drąży ową tajemnicę, przez co w dalszym ciągu stanowi ona swego rodzaju tabu… Pierwsze wzmianki o chorobie pochodzą już z XVIII wieku, kiedy to Guy Patin opisał w swoim pamiętniku to schorzenie.

Później, w XIX wieku zajęli się nim Mair i McKusick. Szczególnego odkrycia, przełomowego w diagnostyce, dokonali w kwietniu 2006 roku dr Frederick S. Kaplan i Eileen M. Shore, o czym będzie mowa nieco później.

Teraz bliższe informacje o chorobie, jak również konsultacje, można uzyskać drogą internetową u lekarzy ze świata, którzy poświęcają swoją pracę na badania nad fibrodysplazją.

Wykaz lekarzy znajduje się na stronie: IFOPA – Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP

Co to jest FOP? FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – jest schorzeniem opisywanym jako postępujące kostnienie tkanek miękkich, włóknistych – tworów tkanki łącznej.

Choroba polega na postępującym stwardnieniu – kostnieniu powięzi, ścięgien i więzadeł. Wskutek ucisku skostniałych struktur na tkankę mięśniową, dochodzi do uszkodzenia mięśni i progresu kostnienia. Powoduje to znaczne deficyty ruchowe i stopniową utratę samodzielności.

Fibrodysplazja – FOP Fibrodysplazja – FOP

Sytuacja na świecie i w Polsce Fibrodysplazja jest chorobą występująca bardzo rzadko. Na całym świecie odnotowano około 600 zachorowań, ale szacuje się, że jest ich około 3000, tylko nie wszystkie są rozpoznane i zarejestrowane. W naszym kraju do lipca 2007 roku opisano dziesięciu chorych z objawami postępującego kostniejącego zapalenia mięśni.

You might be interested:  Jak zmiana stylu życia pomaga łagodzić objawy menopauzy?

Jak może objawiać się fibrodysplazja?

Pierwszym symptomem, na jaki należy się zwrócić uwagę to anomalie w budowie paluchów (dużych palców) stóp. Doświadczony neonatolog powinien zainteresować się odmiennym wyglądem stópek noworodka i poszukiwać przyczyn zaistniałych zmian. Paluchy są krótsze i czasem skierowane w stronę drugich palców stóp. Czasem anomalie pojawiają się w dłoniach i obejmują kciuki – są one nieco krótsze. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

Fot. disease-picture.com

Jednak o chorobie rodzice i dziecko dowiadują się dopiero przed ukończeniem 10 roku życia (zwykle 2-6 rok życia). Dziecko uskarża się na obrzęki (ze stanem zapalnym), często piekące, zlokalizowane w obrębie ramion i pleców.

Obrzęki te, określane też jako guzy są na początku miękkie, bolesne i mogą być ciepłe w dotyku. Później przemieniają się w dodatkową kość, która nie tyle sprawia ból, co dyskomfort wywołany trwałym uciskiem. Obrzęki i guzy mogą być mylone w rozpoznaniu z innymi stanami, jak np. nowotwory.

Choroba na początku najczęściej zajmuje szyję, potem grzbiet i tułów, a następnie kończyny. Po ustąpieniu obrzęków, powstają „ślady rozwiniętej kości”.

W dzieciństwie nowe twory kostne pojawiają się zazwyczaj w obrębie szyi i pleców, w okresie dojrzewania i późniejszych latach życia rozsiewają się w obrębie bioder i kolan. Powstałe skostnienia nie cofają się i pozostają już na zawsze.

Fibrodysplazja może mieć różne postacie i w związku z tym przebiegać powoli, stopniowo lub gwałtownie. U jednych ujawnia się aktywnie, a u innych zaś drzemie i nie manifestuje się wcale, nawet wskutek urazów.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

Fot. ooglea.com

Tworzenie się kolejnych skostnień to tzw. przebłysk choroby, który jest wyzwalany z nieznanych przyczyn. Często są one bolesne (ale czasem zupełnie nieodczuwalne) i powodują podwyższenie temperatury ciała.

Co gorsze, mogą występować jednocześnie, a to już skutkuje silniejszymi bólami, trudnymi do opanowania. Przebłyski wyglądają inaczej u dzieci i u dorosłych.

Niekiedy obejmują również szczękę, co może utrudnić przyjmowanie posiłków i wtedy niezbędne jest ich właściwe rozdrobnienie oraz wzbogacenie kaloryczne.

  • Czy istnieją jakieś testy potwierdzające chorobę?
  • Co jest przyczyną tego cierpienia?
  • Jak wygląda leczenie choroby?

Nie ma specyficznych badań dla FOP. Ciągle trwają badania nad polepszeniem i usprawnieniem diagnostyki choroby. Nie ma również diagnostyki prenatalnej, a badania genetyczne w naszym kraju są jeszcze niedostępne. Można je wykonać poza granicami Polski np. w Niemczech, Chorwacji, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii, Włoszech, Szwecji i oczywiście USA. Badaniem ujawniającym skostnienia jest klasyczne obrazowanie z wykorzystaniem promieni Rentgena. Na zdjęciu RTG mogą zostać uwidocznione opuchlizny tkanek miękkich oraz skostnienia, jeżeli już powstały. W diagnostyce obrazowej może być wykorzystana tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Pracownia rentgenowska znajduje się niemal w każdym szpitalu, więc wykonanie zdjęcia RTG nie jest problematyczne. Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący z małą penetracją (wada przejawia się lub nie). Genem odpowiedzialnym za FOP jest ACVR1 kodujący białko zwane ACVR1 lub białko receptora aktywiny typu 1 A. Zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu drugiego w ludzkim genomie. Każda osoba ma po dwie kopie genu ACVR1, osoby chore jedną z kopii mają niewłaściwą, wadliwą. Nie jest znana przyczyna mutacji zachodzącej w tym genie. Jest ona spontaniczna i ma swój początek w komórce jajowej (komórka rozrodcza żeńska) lub plemniku (komórka rozrodcza męska), przed albo po zapłodnieniu. Choroba jest niewyleczalna. Obserwuje się jej progres przebiegający w różnym tempie. Możliwe jest długotrwałe uśpienie choroby i brak jej objawów. W ramach kontroli progresu zaleca się wizyty u laryngologa, w celu oceny słuchu i ewentualnych jego ubytków, co zdarza się w przebiegu FOP. Tworzenie się kości w obrębie klatki piersiowej, pleców i brzucha, wymaga konsultacji internistycznej i kardiologicznej z powodu możliwości ucisku nowo powstałych kości na narządy wewnętrzne. Leczenie FOP to leczenie objawowe, ponieważ nie znamy przyczyn choroby. Dzieli się ono na terapię modyfikacji symptomów i modyfikacji choroby, która jest obecnie niemożliwa.

W opanowaniu bólu towarzyszącego przebłyskom wykorzystywany jest lek Accutane (izotretinoina), powszechnie stosowany w leczeniu trądziku. W przypadku FOP, wykazano jego pozytywną właściwość hamującą transformację (przemianę) komórki tkanki łącznej w chrzęści i kości.

Jednak nie jest to cudowny lek, gdyż powoduje objawy uboczne jak np. wypadanie włosów, wysuszenie śluzówek i przyrost tkanki tłuszczowej. Korzystne u chorych na fibrodysplazję są jeszcze zabiegi jonoforezy, które zwiększają penetrację leków w głąb tkanek oraz mogą zmniejszać doznania bólowe.

Niektórzy zalecają stosowanie leku sterydowego – prednizonu – w łagodzeniu objawów przebłysku.

Aby zapobiegać upadkom i urazom, warto stosować sprzęt ortopedyczny i odciążający. Pomoce stają się więc takie akcesoria jak laski, kule, wózki inwalidzkie, wózki z napędem i specjalnie przystosowane skutery.

Nie wolno zapomnieć o właściwym przystosowaniu pomieszczeń w domu i stanowiska pracy (usunięcie progów, przesuwalnych dywaników, zastosowanie udogodnień w postaci ergonomicznych foteli, uchwytów, wysięgników, przyborów toaletowych).

Czego nie wolno wykonywać u chorujących na fibrodysplazję?

Istnieje pewna grupa czynności, na które osoby chore nie mogą sobie pozwolić, jednak nie sprowadza się to do ich całkowitego uziemienia z powodu choroby. Ponadto w sytuacjach zagrożenia zdrowia i życia, również należy wiedzieć, co można wykonać, a od czego się powstrzymywać, by nie zaszkodzić bardziej choremu na FOP. Z pewnością nie zaleca się:

  • wykonywania wstrzyknięć domięśniowych, dentystycznych i zabiegów chirurgicznych na mięśniach jak np. usuwanie skostniałych struktur;
  • wykonywania ryzykownych prac i uprawiania sportów, grożących upadkiem i urazem;
  • przebywać w dyskomfortowych pozycjach, które wyzwalają dolegliwości bólowe;
  • lekceważyć złamań (które zrastają się szybciej u chorych gdy zostaną właściwie opatrzone);
  • zaniedbywać higieny ciała, której brak sprzyja odparzeniom oraz bolesnym pęknięciom i otarciom skóry;
  • stosować biernego rozciągania stawów i mięśni w rehabilitacji, co uszkadza mięśnie i przyczynia się do kościotworzenia;
  • nosić ciasnych ubrań, obuwia, zaciśniętych rzep i sznurowadeł, ciasno zawiązanych opasek polepszających postawę i innych elementów wywierających nacisków na ciało;
  • podczas intubacji dotchawiczej zachować ostrożność, chronić żuchwę, właściwie dobrać leki znieczulenie ogólnego i korzystać z pomocy doświadczonych anestezjologów,
  • w stanach zagrożenia życia wybierać mniejsze zło od większego, czyli np. zapalenie wyrostka robaczkowego, które nieleczone ma poważne powikłania, mimo wszystko powinno być zoperowane.

Podane wyżej informacje, nie stanowią zakończenia naszej przygody z tą tajemniczą chorobą i nie wyczerpują problemu. Stopniowo będziemy kontynuować cykl poświęcony FOP, szczegółowo wnikając w przebieg choroby, sposoby radzenia sobie z przebłyskami, czy wreszcie wskazówki mające na celu choć trochę polepszyć jakość życia chorych i zwiększyć poziom wiedzy na temat tej rzadkiej choroby.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *