Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Choroba Menkesa – jest to choroba neurorozwojowa, zwana też potocznie chorobą kręconych włosów. Jest ona powodowana zaburzeniami metabolizmu miedzi a dokładnie jego niedoborem. Skutkiem tego jest charakterystyczna barwa włosów oraz ich wygląd.

Choroba Maneksa zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Po raz pierwszy została opisana w 1962 roku. Opisana rodzina była pochodzenia angielsko-irlandzkiego.

Choroba Menkesa dotyka głównie chłopców natomiast dziewczynki/kobiety są jej nosicielkami i przekazują je swojemu potomstwu.

Kobiety, jako nosicielki posiadają w sobie zmutowany gen związany ze sprężeniem chromosomu X, nie posiadają one zazwyczaj typowych objawów, do nielicznych zaliczamy natomiast niekiedy lekko kręcone włosy.

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Przyczyny – choroba Menaksa

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosówZa główna przyczynę choroby uznaje się niedobór miedzi w organizmie. W przypadku tym organizm człowieka nie potrafi metabolizować miedzi, która jest zawarta w każdym pożywieniu. Powoduje to liczne dysfunkcje w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Jak wygląda w praktyce proces wchłaniania miedzi przez organizm człowieka? Otóż proces tez odbywa się w jelitach w przypadku osób zdrowych, natomiast w przypadku osób chorych na chorobę Menkesa wchłanianie to nie zachodzi wcale.

Za wyżej wymienione dysfunkcje odpowiedzialny jest gen, który jest położony na jednym z chromosomów ( Xq13.3), powoduje on kodowanie białka o nazwie MNKp.

Defekt genetyczny zlokalizowany jest na tym właśnie chromosomie w miejscu genu kodującego transportujący miedź typ-P ATPazy. Brak lub nieprawidłowa funkcja powyższego białka transportującego prowadzą do gromadzenia się miedzi w ścianie jelita i cewkach nerek.

Powoduje to silne objawy wieloogniskowe. W skutek tego zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i tkanka łączna.

Miedz w organizmie człowieka odgrywa bardzo kluczowa rolę. To podstawowy pierwiastek śladowy, który odpowiada w organizmie człowieka za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie. Za poprawy obrót miedzi w organizmie zdrowego człowieka odpowiada duża ilość białek mających za zadanie wiązanie metali tzw.

metylotioneiny. Reakcja powyższa nie zachodzi w przypadku osób, które chorują na chorobę Menkesa.

Wówczas występuje niedobór miedzi, co skutkuje licznymi zaburzeniami, w szczególności ze strony układu nerwowego, ale także naczyń krwionośnych, skóry oraz kości.

Objawy – choroba Menkesa

  • U osób, u których został zdiagnozowany zespól Menaksa najczęściej można zaobserwować takie objawy jak:
  • – bardzo często wstępuje hipotermia
    – budowę włosów,
    – niedobór miedzi w tkankach organizmu
    – łamliwość kości (osteoporoza),
    – padaczka,
    – liczne zaburzenia wzrostu,
    – opóźnienie umysłowe,
    – deformacje włosów, charakterystyczne sztywne i łamliwe włosy lub wprost przeciwni wiotkie, kołtunowate
    – problemy z poruszaniem się,
    – dysfunkcje układu nerwowego,
  • – częste infekcje układu moczowego.

Rodzaje choroby Menkesa

  1. Medycyna wyróżnia trzy podstawowe postacie choroby Menkesa:
  2. – pierwsza – postać klasyczna
    – druga – postać łagodna,
  3. – trzecia – occipital horn syndrome

Pierwsza z nich, czyli postać klasyczna charakteryzuje się  największa śmiertelnością już w okresie niemowlęcym pomiędzy siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia. Do cech, które wskazują na postać klasyczna choroby Menkesa możemy w szczególności zaliczyć blada twarz z szerokimi policzkami oraz płaska nasadę nosa. W tym przypadku występuje także bardzo często opadanie powiek, charakterystyczny nadmiar skory w okolicy karku, pachwin oraz na tułowiu.

  • Pierwsze objawy postaci klasycznej choroby Meleksa można już zaobserwować w granicy 2-3 miesiąca życia. Do najczęściej występujących zaburzeń także neurologicznych zaliczamy miedzy innymi:

Choroba Menkesa – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka.

Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu.

Czym jeszcze objaw­ia się to rzad­kie schorze­nie i jak może­my je zdiagnozować?

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Choroba Menkesa – gen, którego mutacja wywołuje chorobę mieści się na chromosomie X

Tym gen­em jest gen ATP7A, który zaw­iera instrukcję o budowie biał­ka – ATP-azy. Jaką funkcję w orga­nizmie pełni to białko? Przede wszys­tkim bierze udzi­ał we wchła­ni­a­n­iu miedzi ze spoży­wanego pokar­mu oraz usuwa­niu jej nad­mi­aru. Dzię­ki niemu miedź jest również trans­portowana do mózgu.

Gdy gen ATP7A zostanie uszkod­zony, wszys­tkie te pro­cesy zaczy­na­ją szwankować, a miedź roz­chodzi się po orga­nizmie w niepraw­idłowy sposób. Nad­mi­ar pier­wiast­ka kumu­lu­je się w jeli­cie oraz w nerkach, nato­mi­ast w mózgu i wątro­bie jest go za mało.

Miedź, którą chory dostar­cza w poży­wie­niu nie przeni­ka z prze­wodu pokar­mowego do jego organizmu.

Zobacz też: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Choroba Menkesa – częściej chorują na nią chłopcy

Choro­ba Menke­sa jest chorobą dziedz­ic­zoną recesy­wnie, sprzężoną z płcią, a dokład­nie z chro­mo­somem X. Jak wiado­mo, mężczyźni mają tylko jeden taki chro­mo­som. Wystar­czy więc, że będą posi­adali tylko jed­ną kopię uszkod­zonego genu ATP7A, aby wys­tąpiła u nich choro­ba Menke­sa.

Kobi­ety, które są wyposażone w dwa chro­mo­somy X musi­ały­by odziedz­iczyć aż dwie kopie wadli­wego genu, żeby zachorować. Taka sytu­ac­ja jest oczy­wiś­cie dużo mniej praw­dopodob­na. Z tego właśnie powodu choro­ba Menke­sa znacznie częś­ciej wys­tępu­je u chłopców.

Dziew­czyn­ki są prze­ważnie bezob­ja­wowy­mi nosi­cielka­mi mutacji, ale mogą ją nieste­ty w przyszłoś­ci przekazać potomstwu.

Włosy dzieci z chorobą Menkesa mają bardzo nietypową budowę

Są szty­wne, skrę­cone, matowe i bard­zo łat­wo się łamią. Mogą też mieć sre­brny lub nawet biały kolor. Ale charak­terysty­cz­na struk­tu­ra włosa nie jest nieste­ty jedynym objawem choro­by Menke­sa.

Dziecko dotknięte tym schorze­niem ma też niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, drgaw­ki, kłopo­ty z poruszaniem się, obniżone napię­cie mięśni oraz wiotką skórę (wyglą­da tak, jak­by było jej za dużo). Pon­ad­to mogą wys­tąpić u niego uchył­ki pęcherza moc­zowego i więk­sza skłon­ność do zła­mań.

Charak­terysty­czne są również rysy twarzy – maluch ma pul­chne, opada­jące policz­ki, zapad­nię­ty grz­bi­et nosa, opada­jące powie­ki, małą żuch­wę i ubogą mimikę.

Choro­ba Menke­sa pier­wsze objawy daje już w okre­sie niemowlę­cym. Uwidacz­ni­a­ją się między 2. a 4. miesiącem życia. Więk­szość maluchów dotknię­tych tym schorze­niem umiera nieste­ty przed 4 urodz­i­na­mi. Wczes­na diag­nos­ty­ka i wdroże­nie odpowied­niego leczenia może jed­nak wydłużyć im życie.

Przeczy­taj również: Zespół Dravet (cięż­ka padacz­ka miok­lonicz­na) – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Choroba Menekesa – diagnozę stawia się na podstawie objawów, badania poziomu miedzi i testu DNA

Pod­sta­wowym badaniem wykony­wanym u dziec­ka z pode­jrze­niem choro­by Menke­sa jest badanie poziomu miedzi i ceru­lo­plazminy we krwi. U chorych stęże­nie obu tych sub­stancji jest bowiem zawsze niskie.

Zespół Menke­sa moż­na zdi­ag­no­zować również przy pomo­cy gene­ty­cznych testów prze­siewowych dla dzieci, choć­by tes­tu NOVA. Badanie to cieszy się w Polsce coraz więk­szą pop­u­larnoś­cią.

Tym bardziej, że oprócz choro­by Menke­sa równocześnie bada jeszcze dziecko pod kątem 86 (łącznie 87) innych rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych. Poza tym określa jego przy­puszczal­ną reakcję na 32 leki.

W dobie roz­wo­ju nowych tech­nologii i metod diag­nos­ty­cznych stało się możli­we poz­nanie przy­czyny wieku chorób.

Sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji wyko­rzysty­wane w teś­cie NOVA pozwala na szy­bkie postaw­ie­nie rozpoz­na­nia w okre­sie prze­dob­ja­wowym (w przy­pad­ku wyko­na­nia bada­nia jako meta­bol­icznego tes­tu prze­siewowego noworod­ka) lub po wys­tąpi­e­niu objawów.

Częs­to są one na tyle mało specy­ficzne, że stan­dar­d­owa diag­nos­ty­ka jest żmud­na i dłu­ga. W teś­cie NOVA możli­we jest równocza­sowa anal­iza pod kątem kilkudziesię­ciu chorób, których objawy klin­iczne są niejed­nokrot­nie bard­zo do siebie podob­ne, a wynik bada­nia uzyski­wany jest w krótkim cza­sie.

Jest to badanie warte polece­nia w tym przy­pad­kach, kiedy rozwój dziec­ka nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, a doty­chcza­sowa diag­nos­ty­ka nie wyjaśniła przy­czyny.Lek. Anna Kruczek, spec­jal­ista pedi­atrii i gene­ty­ki klinicznej

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Aby dziecko zostało kom­plek­sowo prze­badane wystar­czy wymaz z policz­ka, który moż­na pobrać prak­ty­cznie zaraz po jego nar­o­dz­i­nach. Dzię­ki temu możli­we jest rozpoz­nanie choro­by, nim ta zacznie się ujaw­ni­ać. Jest to bard­zo ważne, ponieważ im wcześniej postaw­imy diag­nozę, tym więk­sze szanse na efek­ty­wne leczenie.

You might be interested:  Jak Rozpoznac Uczulenie U Psa?

W przy­pad­ku choro­by Menke­sa pole­ga ono na codzi­en­nym podawa­niu dziecku preparatów z miedz­ią. Ma to służyć uzu­pełnie­niu niedoborów tego pier­wiast­ka w orga­nizmie. Tym sposobem może­my spowol­nić postęp choro­by, a tym samym przedłużyć dziecku życie.

Tekst opra­cow­any na podstawie:

  1. I. Kochanows­ka, E. Ham­pel-Osipow­icz, P. Waloszczyk, Choro­ba Menke­sa — gene­ty­czny defekt metab­o­liz­mu miedzi, “Neu­rolo­gia Dziecię­ca”, 2008, Vol. 17, nr 33, s. 63–67.
  2. K. Zia­ja, Choro­ba Menke­sa — choro­ba krę­conych włosów. https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2017/07/choroba-menkesa-choroba-kreconych-wosow.html [dostęp: 17.11.2017 r.].

Choroba Menkesa – dlaczego dzieci chorują na zespół kręconych włosów?

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Fot. Photodisc / Getty Images

Choroba Menkesa to rzadkie schorzenie genetyczne powstałe na skutek zaburzeń metabolizmu miedzi. Występuje zaledwie u jednego dziecka na kilka milionów urodzeń.

Przyczyną powstania choroby jest mutacja w genie ATP7A odpowiedzialnym za kodowanie białka dbającego o przyswajanie i usuwanie nadmiaru miedzi z organizmu.

Obecność mutacji skutkuje niedoborem tego pierwiastka, co objawia się szeregiem dolegliwości ze strony układu nerwowego i zmianami w tkance łącznej.

Zespół Menkesa nazywa się też chorobą kręconych włosów, ponieważ ich wygląd to jeden z charakterystycznych objawów tego schorzenia. Ponadto kości dziecka są podatne na złamania i pojawiają się u niego kłopoty z poruszaniem.

Miewa też napady padaczkowe i nawracające stany zapalne pęcherza. Zespół jest nieuleczalny i nie zawsze można spowolnić jego rozwój leczeniem przyczynowym.

Dziećmi z Menkesem zajmują się wyspecjalizowane ośrodki, które mogą jedynie uzupełniać niedobory miedzi w ich organizmach.

Co wiadomo o chorobie Menkesa?

Choroba Menkesa, inaczej zespół kręconych włosów, to schorzenie genetyczne spowodowane zaburzeniami metabolizmu miedzi. Występuje zaledwie u jednego dziecka na kilka milionów urodzeń.

Choroba jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z chromosomem X, co u chłopców wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania, ponieważ posiadają oni tylko jeden taki chromosom.

Dziewczynki mogą być jej bezobjawowymi nosicielkami, ale nie znaczy to, że nie przekażą wadliwego genu swojemu potomstwu.

Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Zobaczcie na filmie:

Wadliwy gen ATP7A a metabolizm miedzi

Przyczyną powstania zespołu Menkesa jest mutacja w genie ATP7A, który koduje białko odpowiedzialne za wchłanianie miedzi z pokarmu i wydalanie jej nadmiaru z organizmu. Dzięki niemu ten niezwykle potrzebny pierwiastek jest transportowany również do mózgu.

Obecność mutacji sprawia, że miedź nie jest właściwie rozprowadzana, czego skutkiem jest jej kumulacja w nerkach i jelitach oraz niedobór w mózgu i w wątrobie. Przyczynia się to do szeregu dolegliwości zarówno ze strony układu nerwowego, jak i tkanki łącznej.

Objawy choroby Menkesa

Zespół Menkesa – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Choroba Menkesa – (zespół Menkesa) – objawy – choroba kręconych włosów

Każdy składnik odżywczy ma niebagatelne znaczenie. Ludzki organizm to złożony mechanizm, w którym liczy się każdy element. Świadczą o tym  między innymi choroby uniemożliwiające wchłanianie niektórych pierwiastków.

Każdy pierwiastek uznany za niezbędny dla funkcjonowania organizmu pełni wiele różnorakich funkcji. Jednym z takich składników jest miedź, bez której niemożliwe są prawidłowa przemiana żelaza i produkcja barwnika krwi.

Miedź jest także składową enzymów biorących udział w neutralizacji wolnych rodników oraz  produkcji neuroprzekaźników, warunkuje właściwą strukturę kolagenu i elastyny. Dostarczana wraz z pokarmem wchłania się w żołądku i dwunastnicy skąd trafia do wątroby.

Stamtąd transportowana jest do pozostałych tkanek, celem pełnienia właściwych sobie funkcji. Co w sytuacji, kiedy niezdolni jesteśmy do przyswajania miedzi z pożywienia?

Zespół Menkesa

Zespół Menkesa to genetycznie uwarunkowane zaburzenie wchłaniania miedzi z jelit. Wynika ono z mutacji genu obecnego na chromosomie X. To choroba sprzężona z płcią, co w tym przypadku oznacza, że większe prawdopodobieństwo jej wystąpienia dotyka płeć męską.

Z racji posiadania przez kobiety dwóch chromosomów X, aby choroba ujawniła się, wadliwe warianty genu powinny być obecne na obu chromosomach. U mężczyzn natomiast, którzy z natury posiadają chromosomy X i Y, już jeden wadliwy gen spowoduje wystąpienie objawów.

Zespół Menkesa – objawy

Wszystkie dolegliwości wiążące się z tą chorobą wynikają z niedoboru miedzi w organizmie. Niedobór tego pierwiastka wiąże się z niewydolnością licznych enzymów, w których skład wchodzi.

W postaci klasycznej jest to jednoznaczne z zaburzeniami neurologicznymi (upośledzona produkcja niektórych neuroprzekaźników), niedokrwistością z niedoboru żelaza (celuroplazmina ułatwia wchłanianie żelaza), uszkodzeniem tkanek, w tym wątroby i mózgu.

Choroba Menkesa zwana jest także „kinky hair syndrome”, co tłumaczy się jak „zespół kręconych włosów”. Włosy osób dotkniętych chorobą są łamliwe, szorstkie, o zróżnicowanej średnicy, kręcone. Choroba objawia się po około 2–3 miesiącach od momentu narodzin.

Następuje zatrzymanie rozwoju psychoruchowego i utrata nabytych wcześniej umiejętności. Charakterystyczna jest też twarz dziecka – o jasnej skórze z szerokimi policzkami („twarz cherubinowa”). Bardzo często występują także napady padaczkowe.

Choroba Menkesa – Wikipedia, wolna encyklopedia

Choroba Menkesa

morbus Menkes

ICD-10

E83.0

Włosy pacjenta z chorobą Menkesa[1]

Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A[2] w locus Xq12-q13.

Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne (zmiany kości długich i obojczyków), a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie. Obecne są zwapnienia w okolicy rogu potylicznego.

Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią[3], dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. W badaniach na populacji europejskiej stwierdzono, że występuje z częstością około 1:254.000 urodzeń[4]. Zapadalność w populacji japońskiej wynosi 1:2,8 miliona[4].

Historia

Chorobę opisał jako pierwszy Menkes i wsp. w 1962 roku[5].

Etiologia

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13, kodującym transportującą miedź ATPazę typ-P (EC 3.6.3.4). Następuje obniżenie stężenia miedzi lub gromadzenie jej w niedostępnych dla metabolizmu kompartmentach komórkowych.

Obserwuje się także niedobór wielu enzymów wiążących miedź (np. dysmutazy nadtlenkowej, oksydazy cytochromu c, tyrozynazy, oksydazy lizylowej).[6]

Objawy i przebieg

Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała (hipotermia). Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa – włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.

W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych(nadmiernie długie, skręcone, o nieregularnym świetle, wykazujące rozszczepienie błony wewnętrznej) i w tkance kostnej – często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.

Dzieci dotknięte chorobą do 2-3 miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki (zwykle wieloogniskowe mioklonie wywoływane określonymi bodźcami) i utrata części zdobytych umiejętności.

Neuropatologia

W mózgu zmiany torbielowate istoty białej i szarej, rozległe zaniki neuronów, zwłaszcza móżdżku, z obecnością tzw. meganeurytów, wielkich, przypominająych kaktus, ze wzglęgu na liczne kolce, wypustek komórek Purkinjego.

W mikroskopie elektronowym widoczne tzw. kolce dendrytyczne nie związane z zakończeniami synaptycznymi (ang. unattached spines).[6]

Leczenie

Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.

Przypisy

  1. ↑ Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. „Cases J”. 1. 1, s. 158, 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID: 18801184. 
  2. ↑ Voskoboinik I., Camakaris J.

    Menkes copper-translocating P-type ATPase (ATP7A): biochemical and cell biology properties, and role in Menkes disease.. „Journal of bioenergetics and biomembranes”. 5 (34), s. 363–71, październik 2002. PMID: 12539963. 

  3. ↑ Kim BE., Smith K., Meagher CK., Petris MJ.

    A conditional mutation affecting localization of the Menkes disease copper ATPase. Suppression by copper supplementation.. „The Journal of biological chemistry”. 46 (277), s. 44079–84, listopad 2002. DOI: 10.1074/jbc.M208737200. PMID: 12221109. 

  4. ↑ a b Tønnesen T., Kleijer WJ., Horn N.

    Incidence of Menkes disease.. „Human genetics”. 4 (86), s. 408–10, luty 1991. PMID: 1999344. 

  5. ↑ Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. „Pediatrics”. 29, s.

    764-79, 1962. PMID: 14472668. 

  6. ↑ a b P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 135 ​ISBN 83-89309-63-7​.

Bibliografia

  • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 252-253. ISBN 83-200-3244-X.
  • Richard J. Epstein: Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. Lublin: Czelej, 2005, s. 163-164. ISBN 83-89309-64-5.
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 639-645. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

  • MENKES DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Celia H Chang: Menkes Disease. eMedicine Pediatric Neurology.

W Wikimedia Commons znajdują się multimedia związane z tematem:Choroba Menkesa

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_Menkesa&oldid=62126071”

Choroba Menkesa: przyczyny i objawy. Leczenie choroby kręconych włosów

2014-06-02 8:45 Monika Majewska

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, to schorzenie, w przebiegu którego, w wyniku niedoboru miedzi, dochodzi do charakterystycznego zniszczenia włosów z ich pofalowaniem – stąd nazwa. Jednak to nie jedyne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Menkesa? Jak przebiega leczenie chorych z tym zaburzeniem?

Choroba Menkesa (MNK), inaczej choroba kręconych włosów, to rzadka choroba genetyczna. Jej istotą są zaburzenia metabolizmu miedzi w organizmie, które prowadzą do niedoboru tego pierwiastka.

Zespół Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią i najczęściej dotyczy płci męskiej. Kobiety są nosicielkami zmutowanego genu.

Częstość występowania choroby Menkesa w Europie szacuje się na 1/100 000-1/300 000 żywych urodzeń. Większość chorych umiera przed 4. rokiem życia.

Choroba Menkesa – przyczyny

Przyczyną zespołu Menkesa jest mutacja genu, który koduje transportujący miedź typ P ATPazy (ATP7A). Mutacje w genie ATP7A prowadzą do obniżenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz transportu wewnątrzkomórzkowego w ośrodkowym układzie nerwowym i tkance łącznej, a co za tym idzie – do niedoboru tego pierwiastka w organizmie.

Choroba Menkesa – objawy

Niedobór miedzi ogranicza powstawanie i funkcjonowanie wielu enzymów, co zaburza działanie ośrodkowego układu nerwowego.

Wówczas pojawiają się objawy, takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, obniżenie napięcia mięśniowego i drgawki.

Zaburzeniom tym towarzyszą nieprawidłowości związane z zaburzeniami tkanki łącznej, takie jak uchyłki pęcherza moczowego, rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich oraz liczne złamania żeber.

Dla zespołu Menkesa charakterystyczna jest także nieprawidłowa budowa skóry i włosów (także brwi i rzęs).

Skóra jest wiotka (zbyt obszerna), a włosy stają się kręcone i szorstkie, a także połamane w regularnych odstępach.

Z powodu zmiany ich struktury, złamań i skręceń włosy te wyraźnie różnią się od zdrowych i kręconych naturalnie włosów. Ponadto włosy zwykle przybierają białą lub srebrną barwę.

Uwagę może zwrócić także inna budowa twarzy: z szerokimi policzkami, płaską nasadą nosa, opadaniem powiek i zredukowaną mimiką. Zwykle blada (o obniżonej zawartości pigmentu) skóra wydaje się zbyt obszerna na karku, w okolicach pachowych i na tułowiu.

Objawy choroby Menkesa pojawiają się zwykle między 2. a 4. miesiącem życia, jednak już w okresie noworodkowym można stwierdzić objawy charakterystyczne dla choroby, tj. trudności w karmieniu, hipotermię, zaburzenia oddychania i hipotonię mięśniową.

Choroba Mankesa – diagnoza i leczenie

Rozpoznanie choroby Menkesa opiera się na podstawie objawów klinicznych i ocenie dwóch biochemicznych markerów – obniżeniu poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi.

Leczenie polega na podawaniu (podskórnym lub dożylnym) dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. Jak wynika z obserwacji lekarzy, w niektórych przypadkach mogą one doprowadzić do nieznacznej poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnić proces neurodegeneracyjny lub w ogóle nie wpłynąć na przebieg choroby.

Choroba Menkesa

  • Kto choruje?
  • Choroba kręconych włosów
  • Przebieg choroby
  • Możliwości leczenia

Niedobór miedzi w organizmie niekorzystnie wpływa na jego funkcjonowanie. Miedź jest ważnym mikroelementem, który korzystnie wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego, naczyń krwionośnych, kości oraz skóry.

U osób bez genetycznych defektów niedobór miedzi w organizmie występuje bardzo rzadko, chociaż zdarza się u osób cierpiących na celiakię i chorobę Crohna.

Poważny niedobór miedzi rejestruje się u osób, które są obciążone wrodzonym upośledzeniem wchłaniania tego pierwiastka. Do takich schorzeń należy właśnie choroba Menkesa. Choroba zaliczana jest do neurodegeneracyjnych, a jej istotą jest niezdolność metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, ale u chorych nie zachodzi.

Chorobę, jako pierwszy opisał John Menkes i jego współpracownicy w 1962 roku. Za przyczynę choroby uznano mutację w genie ATP7A zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu X, kodującym białko wiążące jony miedzi. Dziedziczenie zespołu jest recesywne, sprzężone z chromosomem X.

Ze sposobu dziedziczenia wiadomo, że są to głównie chłopcy. Kobiety zaś są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami.

Statystyki medyczne dowodzą, że to choroba bardzo rzadka, która pojawia się raz na 200 tysięcy urodzeń. Według badań przeprowadzonych w latach 1993-2003 w Japonii, zapadalność na chorobę Menkesa wynosi 1 na 2,8 miliona.

Zwykle też nie jest ona związana z przekazaniem przez rodziców wadliwych genów, ale z nowymi mutacjami, do jakich doszło w organizmie dziecka.

Pierwsze objawy choroby można dostrzec w 2-3 miesiącu życia dziecka. U normalnie rozwijającego się dziecka pojawia się zauważalne zahamowanie rozwoju psychoruchowego.

Czasem dochodzi też do utracenia wcześniej nabytych przez dziecko umiejętności. Chore dziecko znacznie wolniej przybiera na wadze, ma słabo napięte mięśnie oraz niższą niż uznana za prawidłową temperaturę ciała.

Ponieważ niedobór miedzi osłabia układ nerwowy, u dziecka mogą pojawić się również drgawki.

Tak potocznie nazywany jest zespół (choroba) Menkesa. Nazwa wiąże się z nieprawidłową budową włosów u osób chorych. Z powodu niedostatecznej ilości miedzi w organizmie są one skręcone i połamane w regularnych odstępach.

Zwykle mają biały lub srebrny kolor. W grupach etnicznych, o czarnych włosach, ich kolor może być brązowy lub blond. Charakterystyczne zmiany pojawiają się na włosach na głowie, brwiach i rzęsach. Włosy bywają krótkie, rzadkie, grube.

Krótsze i rzadsze są po bokach oraz z tyłu głowy.

Nieprawidłowości pojawiają się także w budowie twarzy. Policzki i uszy są obwisłe, grzbiet nosa wklęsły. Podniebienie chorego jest wysoko wysklepione. Z opóźnieniem pojawiają się także zęby. Wszystkie te cechy nadają twarzy chorego niecodzienny wygląd.

Wśród objawów ocznych schorzenia wymienia się najczęściej ptozę (opadanie powieki), oczopląs, bladość tarczy nerwu wzrokowego ze zmniejszeniem reakcji źrenic na światło oraz hipoplazję (słabe wykształcenie jej) tęczówki i jej odbarwienie.

Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego zwany także zespołem Ehlersa-Danlosa typu 9, w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

U dzieci z chorobą Menkesa rozwija się wiele nieprawidłowości i dodatkowych schorzeń.

Wśród powtarzających się dolegliwości wymienia się uchyłki pęcherza moczowego, poszerzenie moczowodów, rozedmę, wady naczyniowe (pęknięcie tętnicy, tętniaki tętnic ramieniowych, lędźwiowych i biodrowych, tętniaki żyły szyjnej wewnętrznej, zakrzepicę, niedorozwój tętnicy płucnej).

Obserwuje się też zmiany w budowie szkieletu, które objawiają się jako mnogie wrodzone złamania kości, deformacje, osteoporoza, poszerzenie przynasad kości, ostrogi, budowa klatki piersiowej jest lejkowata, a w czaszce widoczne są nieregularne kostki, tzw. kości wstawne.  Innym objawem może być kamica nerkowa lub skaza krwotoczna.

Osoby z łagodniejszą postacią zespołu Menkesa mogą mieć minimalne objawy neurologiczne, wykazywać się normalnym poziomem inteligencji lub tylko łagodnym opóźnieniem umysłowym oraz zaburzeniami czynności układu autonomicznego.

Ten gen jest jak eliksir młodości

Niestety, medycyna nie ma dużo do zaoferowania pacjentom cierpiącym z powodu choroby Menkesa. Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby.

Zaleca się tylko podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.

Prowadzone są próby podawania miedzi, jednak nawet wzrost stężenia tego pierwiastka w surowicy krwi nie wiąże się bezpośrednio z ustąpieniem objawów choroby. Opiekę nad chorymi sprawują specjalistyczne ośrodki.

CHOROBA MENKESA

Choroba Menkesa to wrodzona, neurodegeneracyjna wada metabolizmu miedzi. Z powodu genetycznych nieprawidłowości pierwiastek ten nie wchłania się do organizmu dziecka, co skutkuje jego niedoborem i w konsekwencji prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

  • INNE NAZWY: zespół Menkesa, choroba kręconych włosów, choroba krętych włosów, MNK.
  • ROZPOWSZECHNIENIE: Europa – 1/100 000–1/300 000 żywych urodzeń.
  • ŚMIERTELNOŚĆ: choroba najczęściej prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia dziecka (zwykle przed ukończeniem 4 roku życia).

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: choroba dziedziczona recesywnie, sprzężona z płcią (z chromosomem X). Na zespół Menkesa zapadają chłopcy. Dziewczynki są jedynie bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu.

PRZYCZYNY: chorobę Menkesa powoduje mutacja w genie ATP7A. Prowadzi ona do zmniejszenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz ogranicza transport tego pierwiastka w ośrodkowym układzie nerwowym oraz tkance łącznej.

OBJAWY:

Objawy kliniczne zespołu Menkesa pojawiają się między 2. a 4. miesiącem życia dziecka i obejmują:

  • sztywne, skręcone, matowe włosy o stalowym zabarwieniu;
  • drgawki;
  • obniżenie napięcia mięśniowego;
  • niepełnosprawność intelektualną i ruchową;
  • uchyłki pęcherza moczowego;
  • wiotką (zbyt obszerną) skórę;
  • większą skłonność do złamań;
  • „cherubinowe” rysy twarzy: pul­chne, opada­jące policz­ki, zapad­nię­ty grz­bi­et nosa, opada­jące powie­ki, mała żuch­wa, zredukowana mimika.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA
  • obserwacja obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Jedynym znanym sposobem leczenia choroby Menkesa jest codzienne podskórne lub dożylne podawanie dziecku związków miedzi.

Terapię powinno się rozpocząć zanim pojawią się u niego pierwsze objawy choroby, najlepiej w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia.

Podawanie miedzi może nieco spowolnić postęp choroby i poprawić rozwój psychoruchowy dziecka. Niestety w wielu przypadkach podjęcie leczenia nie przynosi rezultatu.

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, leczenie, rozpoznanie

Choroba Menkesa (zwana także w skrócie MNK) to jedna z rzadziej występujących neurodegeneracyjnych chorób genetycznych.

Nazywana jest także „chorobą kręconych włosów”, gdyż osoby cierpiące na tę przypadłość cechują się włosami o charakterystycznej, krętej budowie.

Opisał tę chorobę John Hans Menkes w 1962 roku, choć pierwsze wzmianki o tym schorzeniu pojawiły się już 30 lat wcześniej. Czym jest choroba Menkesa i jakie są jej przyczyny oraz objawy?

Choroba Menkesa jest schorzeniem wrodzonym, które sprawia, że zaburzony jest metabolizm miedzi w organizmie.

Miedź u zdrowego człowieka wchłaniana jest w jelicie cienkim, natomiast u osób z chorobą Menkesa ten proces nie następuje. Z powodu nieprawidłowości w transporcie miedzi dochodzi m.in.

do odkładania się tego pierwiastka w ścianie jelita czy nerkach, a dalej do ogólnego niedoboru miedzi, niezwykle destrukcyjnego dla człowieka.

Dlaczego miedź jest tak istotna dla organizmu? Ten pierwiastek jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju człowieka – jest konieczny w takich procesach jak oddychanie komórkowe czy angiogeneza (tworzenie się naczyń włosowatych). W przypadku osób dorosłych 40-70% miedzi dostarczane jest wraz z pożywieniem, np. poprzez spożywanie wątróbek zwierzęcych, ziaren słonecznika i sezamu, owoców morza czy kakao.

Choroba Menkesa – przyczyny

Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja genu ATP7A zlokalizowana w chromosomie Xq12-q13.

Warto także zauważyć, że choroba ta dotyka przede wszystkim chłopców – kobiety mogą być nosicielkami zmutowanego genu, jednak najczęściej nie posiadają żadnych objawów choroby, niekiedy tylko występują u nich miejscami charakterystyczne dla schorzenia kręte włosy.

Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez kobietę na swoje dziecko wynosi 50%. Szacuje się, że w Europie ilość zachorowań to około 1 przypadek na 200 tysięcy urodzeń.

Choroba Menkesa – objawy

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Choroba Menkesa może występować w trzech rodzajach: w wersji klasycznej, łagodnej oraz w postaci „occipital horn syndrome” – ta kliniczna odmiana choroby Menkesa nosi także nazwę „zespołu rogu potylicznego”. Najczęstsze objawy choroby Menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów

Choroba Menkesa jest zaliczana do rzadkich chorób genetycznych.  Jej synonim, czyli choroba kręconych włosów, pochodzi od symptomów towarzyszących tej przypadłości. U źródeł tego schorzenie znajduje się niedobór miedzi. Niestety, choroba nie ogranicza się jedynie do zniszczenia włosów skutkującego ich pofalowaniem i szorstkością. Choroba Menkesa bardzo często prowadzi do zgonu pacjenta w młodym wieku.

Choroba Menkesa rozwija się u osób, które posiadają wadliwe geny kodujące cząsteczki odgrywające kluczową rolę w transporcie i przyswajaniu miedzi.

  W rezultacie ludzie dotknięci tą przypadłością cierpią z powodu niedoboru tego pierwiastka.

Choć miedź zalicza się do mikroelementów, czyli substancji mineralnych, które naszemu organizmowi są potrzebne w niewielkich ilościach, jej niedostateczna podaż ma daleko idące konsekwencje.

Choroba Menkesa sprzężona z płcią

Stwierdzono, iż choroba kręconych włosów jest sprzężona z płcią. Oznacza to, że mężczyźni zapadają na nią zdecydowanie częściej niż kobiety.

Panie mogą być nosicielkami wadliwego genu, wówczas same nie chorują, ale przekazują go swoim synom. 1 na 100 000 urodzeń stwierdza się chorobę Menkesa.

 Niestety, większość dzieci, u których wykryto chorobę kręconych włosów, umiera przed 4. rokiem życia.

Przyczyny choroby kręconych włosów

Choroba Menkesa bezpośrednio wiąże się z mutacją geny, który koduje białko transportujące miedź – P ATP-azę.

Niedobór tej cząsteczki lub synteza cząsteczki o zmienionej konformacji (budowie przestrzennej), prowadzi do problemów z przyswajalnością miedzi.

Nie jest ona wchłaniana z przewodu pokarmowego lub obserwuje się zaburzenia w transporcie wewnątrzkomórkowym miedzi do ośrodkowego układu nerwowego i tkanki łącznej. Konsekwencją opisanych nieprawidłowości jest niedobór miedzi w organizmie.

Niedobór miedzi – objawy choroby Menkesa

Miedź to pierwiastek, który wchodzi w skład wielu białek, w tym enzymów, które uczestniczą w kluczowych reakcjach biochemicznych.  Niedobór tego składnika mineralnego ma zatem daleko idące konsekwencje.

  Choroba kręconych włosów przyczynia się do spowolnienia rozwoju psychoruchowego u dzieci, obniżenia napięcia mięśniowego i drgawek. Maluchy dotknięte tą przypadłością z trudem się poruszają.

  Choroba Menkesa daje objawy nie tylko z ośrodkowego układu nerwowego, u osób, które odziedziczyły wadliwy gen, dochodzi do zaburzeń  w tkance łącznej. Powstają uchyłki pęcherza moczowego, rozrzedzenie struktury kostnej, co z kolei prowadzi do poważnych złamań stanowiących zagrożenie dla życia i zdrowia.

  U dzieci z chorobą Menkesa obserwuje się też nieprawidłowości w budowie skóry, włosów i paznokci.  Skóra sprawia wrażenie wiotkiej i mało elastycznej, z kolei włoski, w tym rzęsy i brwi, są szorstkie i łamliwe.

  Choć choroba kręconych włosów manifestuje się skrętem pukli, nie oznacza to, iż wszyscy właściciele loków odziedziczyli wadliwy gen. Włosy u osób z chorobą Menkesa mają specyficzną strukturę, złamania w ich obrębie również stanowią cechę charakterystyczną, w związku z tym lekarz powinien odróżnić zwykłe loki od objawów choroby kręconych włosów.

U dzieci dotkniętych chorobą Menkesa obserwuje się także charakterystyczną budowę twarzy – policzki są szerokie, nasada nosa płaska, występuje także problem z opadającą powieką.  Skóra chorego jest blada, momentami sprawia wrażenie wręcz przeźroczystej. Fałdy skórne gromadzą się na karku, okolicach pachwin i na tułowiu.

Zazwyczaj objawy choroby kręconych włosów dają o sobie znać między 2. a 4. miesiącem życia. Przy czym pierwsze niepokojące sygnały pojawiają się dużo szybciej. Wśród symptomów, na które rodzice powinni być szczególnie czujni, wymienia się: trudności w karmieniu, zaburzenia oddychania i hipotermię.

Leczenie choroby kręconych włosów

Choroba Menkesa jest nieuleczalna.  Chorzy umierają z powodu zaburzeń towarzyszących niedoborowi miedzi.  Większość dzieci umiera przed swoimi 4. urodzinami.

  Jedynym rozwiązaniem, jakie oferuje współczesna medycyna, dla osób zmagających się z chorobą Menkesa, jest dożylne podawanie uzupełniających niedobór miedzi.

Mogą one spowolnić przebieg choroby i złagodzić towarzyszące jej objawy.

Irmina Cieślik

Powiązane artykuły

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *