Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne©Martinan/Fotolia Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne©Martinan/Fotolia

Cechy dysmorficzne u dzieci to wrodzone zmiany w budowie ciała. Nie zawsze są widoczne od razu. U noworodka trudno je dostrzec, ale z wiekiem dysmorfia staje się bardziej zauważalna.

Wady wrodzone dzielone są na wady duże, powodujące poważne konsekwencje zdrowotne i wady małe, tzw. anomalie, mające znaczenie kosmetyczne. Nazywane są one cechami dysmorficznymi.

Co to jest dysmorfia?

Dysmorfia to ogół wszystkich nieprawidłowości budowy ciała. Ich przyczyną są nieprawidłowości w rozwoju zarodka – tzw.

malformacje – lub zmiany powstałe w wyniku działania zewnętrznego na prawidłowo wykształcone tkanki tzw. deformacje. Mutacje które zachodzą w genach tworzą się pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak tzw.

choroby cywilizacyjne (nadciśnienie, cukrzyca, depresja). Wady rodzaju dysmorficznego dotyczą 7 na 1000 urodzonych dzieci.

Objawy dysmorfii u dzieci

U noworodków cechy dysmorficzne objawiają się szczególnie:

  • krótką szyją z nadmiarem skóry na karku,
  • nisko osadzonymi oczami
  • szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi
  • Im starsze dziecko, tym dysmorfia staje się wyrazistsza. Łatwo wtedy zauważyć np. trójkątny kształt twarzy, nieprawidłowo małą żuchwę, zmarszczki nakątne, zwiększoną ponad normę odległość pomiędzy dwoma parzystymi narządami, płetwistość szyi z niską linią włosów na karku, czy wysokie czoło.

Dysmorfia twarzy

Dziecko z dysmorfią twarzy może cechować się ptozą wrodzoną, czyli:

  • opadającymi powiekami,
  • zwiększoną ponad normę odległością między oczami,
  • ''migdałowym'' kształtem oczu,
  • plamami café au lait, czyli wykwitami skórnymi,
  • wysokim i wąskim czołem,
  • małą żuchwą, jasnoniebieskimi tęczówkami,
  • płaską nasadą nosa z wydatny wierzchołkiem i trójkątną twarzą.
  • Dysmorfia a zespół Downa

Rozpoznanie u noworodka cech dysmorficznych może nasunąć przypuszczenie wystąpienia zespołu Downa. Takie dzieci charakteryzują się:

  • mikrocefalią, czyli małą czaszką z płaską potylicą,
  • zmarszczką nakątną,
  • skośnymi szparami powiek u górze,
  • krótkim nosem z zapadniętą nasadą i małymi nozdrzami,
  • małymi ustami z wywiniętymi wargami,
  • nadmiarem skóry na karku,

małymi uszami.

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Pediatria po Dyplomie – Pierwotne niedobory odporności w praktyce lekarza podstaw..

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Rycina 3. Dojrzewanie syntezy przeciwciał IgA.

• Wywiad rodzinny wskazujący na zgony z powodu zakażeń we wczesnym dzieciństwie.

Ocena stężenia immunoglobulin

Badanie stężenia głównych klas immunoglobulin powinno być wykonane w pierwszej kolejności, co pozwoli na potwierdzenie lub wykluczenie najczęstszych niedoborów odporności.

Ważne, aby wartości immunoglobulin porównać z referencyjnymi wartościami stężeń odpowiednimi dla wieku dziecka, które różnią się zasadniczo od stężeń immunoglobulin u dorosłych (tab. 4).7 Mniejsze stężenia immunoglobulin związane są z fizjologicznym, powolnym rozwojem układu odporności.

Dotyczy to szczególnie immunoglobuliny IgA (ryc. 3). Dopiero po 4 roku życia u dziecka można rozpoznać ten niedobór, gdy stężenie IgA wynosi 2000 j.m./ml). Zmiany w układzie kostnym obejmują: patologiczne złamania, nadmierny przeprost w stawach, skoliozę, osteoporozę i przetrwałe zęby mleczne.

Charakterystyczne zmiany dysmorficzne w obrębie głowy i twarzy to: grube rysy, głęboko osadzone oczy, wystające czoło, prognatyzm, pogrubiała dolna warga i małżowiny uszne, szeroka nasada nosa i gotyckie podniebienie (ryc. 6).11,12

Zespół Blooma jest wyjątkowo rzadkim PNO. Występuje najczęściej wśród Żydów aszkenazyjskich, charakteryzuje się rumieniem na twarzy (nasilającym się po ekspozycji na światło słoneczne), niedoborem wzrostu (już w okresie prenatalnym) oraz zwiększonym ryzykiem wystąpienia guzów litych i białaczek. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLN, znajdującym się na chromosomie 15q26.

1, kodującym białko należące do rodziny helikaz DNA. Główne objawy zespołu, poza niskim wzrostem i rumieniem na twarzy, to: długie nieproporcjonalne kończyny, przebarwienia na skórze typu plam „cafe-au-lait” i dysmorfia twarzy (ryc. 7).

Twarz jest pociągła, wąska, z wydatnym nosem, obserwujemy hipoplazję policzków i niedorozwój żuchwy oraz duże odstające uszy, często wysoki ton głosu.

Erytrodermia – czy może wskazywać na pierwotny niedobór odporności?

U chorych z PNO mogą występować różnorodne zmiany skórne o charakterze przewlekłym i nawrotowym, często oporne na leczenie, m.in. owrzodzenia wokół odbytu i w jamie ustnej, ropnie skóry, pleśniawica czy zapalenie przyzębia.

Wśród nich bardzo ważne miejsce zajmuje uogólniona złuszczająca erytrodermia, która może pojawić się zarówno już w pierwszych dniach życia, jak i na każdym etapie dalszego rozwoju dziecka.

Dlatego też przyjmując w gabinecie niemowlę z erytrodermią, zawsze powinniśmy pomyśleć o wykluczeniu pierwotnego niedoboru odporności.

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Rycina 8. Erytrodermia w atopowym zapaleniu skóry.

Czym jest dysmorfia oraz jakie są jej przyczyny? Główne cechy dysmorficzne

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Fot: Nuli_k / stock.adobe.com

Dysmorfia jest zbiorem zaburzeń objawiającym się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Przyczyny tych schorzeń są związane z nieprawidłowym rozwojem zarodka (malformacje).

Główne cechy dysmorficzne to zmarszczka nakątna, hiperteloryzm, telekantus, spodziectwo, wiry włosów lub wykwity skórne.

Najbardziej dokuczliwa jest dysmorfia twarzy objawiająca się nieprawidłowym rozstawieniem oczu lub błędnym kształtem czaszki.

Zewnętrzne wady wrodzone są często związane z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera. Jednak w wielu przypadkach są pojedynczym zaburzeniem, które nie jest związane z poważną chorobą genetyczną.

Co to jest dysmorfia?

Dysmorfia jest to zespół zaburzeń, które skutkują budową anatomiczną odległą od normy społecznej. Są to z reguły małe wady (anomalie), które mają znaczenie głównie kosmetyczne. Nie są one zagrożeniem dla zdrowia i życia osoby. Cechy dysmorficzne są wrodzone genetycznie. Nauką zajmującą się tego typu zaburzeniami zajmuje się dysmorfologia i genetyka kliniczna.

Przyczyny dysmorfii

Dysmorfia jest zaburzeniem na tle genetycznym, także wpływ na jej rozwój mają geny oraz rozwój płodu podczas ciąży. Bezpośrednią przyczyną tych zaburzeń są nieprawidłowości w rozwoju zarodka (malformacje).

Są to zmiany wewnętrzne wytworzone na skutek działań zewnętrznych na powstałe prawidłowo tkanki. Do rozwoju dysmorfii przyczyniają się choroby cywilizacyjne przodków (np. nadciśnienie, cukrzyca czy depresja).

Na odmiany tego zaburzenia cierpi około 7 dzieci na 1000 przypadków.

  • Jak działa układ mięśniowy? Dowiesz się tego z filmu:
  • Jakie wyróżnia się cechy dysmorficzne?
  • Cechy dysmorficzne są małymi anomaliami, które są rozpatrywane jako warianty normy. Najbardziej typowe przejawy to:
  • Zmarszczka nakątna – to fałd skórny, zakrywający przynosowe części oka. Wyglądem przypomina charakterystyczną cechę twarzy rasy mongoloidalnej oraz arktycznej. Zmarszczka ta jako zaburzenie powstaje w przypadku zespołu Downa, kociego krzyku, wcześniactwa, zespołu Klinefeltera i Turnera.
  • Hiperteloryzm oczny – to przesadne zwiększenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi. Uważa się, że zaburzenie to rozpoczyna się, gdy wymiar ten jest o 2 odchylenia standardowe większy od średniej w danej populacji. Hiperteloryzm występuje też w przypadku m.in. zespołu Loeysa-Dietza, Edwardsa, Noonana, Turnera, cri du chat lub LEOPARDA.
  • Telekantus – wada podobna do hiperteloryzmu, jednak w tym przypadku gałki są względem siebie równe i wymiar pomiędzy nimi jest zachowany prawidłowo, lecz wewnętrzny kąt oka jest przemieszczony do zewnątrz. Zaburzenie to jest podobne do zeza zbieżnego.
  • Kamptodaktylia – przykurcz zgięciowy jednego lub kilku palców. Niekiedy występuje jako zmiana pourazowa.
  • Klinodaktylia – wada polegająca na skrzywieniu palca dłoni lub stopy w sposób boczny lub przyśrodkowy. Zaburzenie zwykle dotyczy najmniejszego palca, który jest zagięty w kierunku pozostałych. Wada współwystępuje też podczas zespołu Silvera-Russela, Feingolda i Downa.
  • Spodziectwo – zaburzenie polegające na zlokalizowaniu ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. Przyczyną tego jest nieprawidłowy proces zlewania się fałdów moczowo-płciowych. Wada ta może zarówno być tylko problemem kosmetycznym, jak i poważnym defektem utrudniającym funkcje seksualne i oddawanie moczu. Spodziectwo często prowadzi do poważnych problemów psychologicznych.
  • Plamy café au lait – wykwity skórne w kształcie plam, które mają kolor kawy z mlekiem (café au lait). O dysmorfii mówi się, gdy te znaki obejmują różne części ciała. Tego typu plamy pojawiają się też w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1, stwardnieniu guzowatym lub zespole McCune-Albrighta.
  • Wiry włosów – lekka wada pojawiająca się zwykle w okolicy ciemieniowej. Jest to związane z niewielkimi zmianami wzrostu mózgu we wczesnej fazie rozwoju. Wiry występują zwykle u 2-5% dzieci. Uważa się, że mają one związek z mutacją w genie MED12.
You might be interested:  Endodoncja – co to jest, wskazania, leczenie krok po kroku, na jednej wizycie, cena

Dysmorfia twarzy – czym jest?

Dzieci z dysmorfią twarzy często są obiektem drwin w klasie. Dla młodych rówieśników jest to coś niespotykanego, więc próbują to wyśmiewać. Osoby dorosłe z dysmorfią wspominają, że takie doświadczenia były dla nich prawdziwą traumą. 

Zaburzenie ujawniające się na twarzy często cechuje się opadającymi powiekami, które utrudniają im prawidłowe widzenie. Zdarza się też, że dzieci mają zwiększoną odległość między oczami a nierzadko jasnoniebieskie tęczówki.

Widoczne są też wykwity na policzkach i czole, które są koloru jasno lub ciemno brązowego. Dysmorfia twarzy objawia się również wysokim lub wąskim czołem, co wpływa na cały kształt głowy, która wydaje się nieforemna.

Twarz przybiera też niekiedy formę trójkąta, a dziecko cechuje się płaską nasadą nosa z uwidocznionym wierzchołkiem.

Bibliografia:

1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. 

Czy artykuł okazał się pomocny?

Dysmorfia – co to takiego i jakie są jej przyczyny?

Dysmorfia – co to jest, przyczyny i cechy dysmorficzne

Fotografia: Shutterstock

Dysmorfia to zespół zaburzeń, których efektem jest wygląd człowieka odbiegający od normy. Co jest jej przyczyną?

Dysmorfia przejawia się w wadach w budowie anatomicznej. W wielu przypadkach jest to pojedyncze zaburzenie nie związane z żadną poważną chorobą genetyczną, jednak równie często dysmorfia towarzyszy takimi schorzeniom, jak zespół Turnera czy Klinefeltera. Jakiego są przyczyny tego schorzenia?

Zobacz także: Czym jest dysmorfofobia i jak się ją leczy?

Dysmorfia – co to?

Dysmorfia to zbiór zaburzeń, który objawia się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wiąże się to z nieprawidłowym rozwojem zarodka.

Wady w wyglądzie występujące na skutek dysmorfii są z reguły małe i mają znaczenie głównie kosmetyczne. Nie stanowią zagrożenia dla życia i zdrowia człowieka.

Głównymi cechami dysmorficznymi są wykwity skórne, zmarszczka nakątna, telekantus czy hiperteloryzm.

Dysmorfia twarzy

Dla pacjentów dotkniętych dysmorfią, najbardziej dokuczliwe może być zniekształcenie twarzy, przejawiające się np. błędnym kształtem czaszki bądź nieprawidłowym rozstawieniem oczu.

Dysmorfia na twarzy może przejawiać się np. opadającą powieką. Często wady genetyczne ukazują się także w postaci wykwitów na policzkach, mogących mieć kolor jasno lub ciemno brązowy. Może być to także wąskie lub wysokie czoło, które wpływa na kształt głowy.

Zobacz także: Narkolepsja – czym się objawia i jak się ją leczy?

Dysmorfia – przyczyny

Dysmorfia to zaburzenie na tle genetycznym. Jej rozwój warunkują geny oraz rozwój płodu podczas ciąży. Bezpośrednią przyczyną dysmorfii są nieprawidłowości w rozwoju zarodka.

Do rozwoju dysmorfii przyczyniają się choroby cywilizacyjne przodków takie, jak depresja, cukrzyca czy nadciśnienie.

Cechy dysmorficzne

Cechy dysmorficzne to właśnie wrodzone wady w budowie ciała. Nie zawsze są one widoczne od razu po narodzeniu dziecka, czasami wady w wyglądzie uwidaczniają się dopiero z wiekiem.

Jakie cechy dysmorficzne są najczęściej spotykane?

  • Hiperteloryzm oczny – przesadne zwiększenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi
  • Telekantus – zaburzenie to jest podobne do zeza zbieżnego. Gałki oczne są równe względem siebie, jednak wewnętrzny kąt oka jest przemieszczony do zewnątrz
  • Zmarszczka nakątna – fałd skórny, który zakrywa przynosowe części oka. Ten element w wyglądzie przypomina charakterystyczną cechę twarzy rasy arktycznej
  • Wiry włosów – wada pojawiająca się zwykle w okolicy ciemieniowej. Jest ona związana z niewielkimi zmianami wzrostu włosów we wczesnej fazie rozwoju
  • Plamy cafe au lait – są to wykwity skórne w kształcie plam, mające kolor kawy z mlekiem

 Zobacz także: Dysonans poznawczy – na czym polega i jak go zredukować?

Dysmorfia twarzy. Charakterystyka zespołu wad

  • przeskocz do nawigacji głównej
  • przeskocz do treści
  • Strona główna
  • >
  • Medinarium
  • >
  • Dysmorfia twarzy. Charakterystyka zespołu wad

Chociaż piękno i uroda to rzeczy bardzo względne w odbiorze, to jednak w niektórych przypadkach zmiany występujące na ludzkiej twarzy bez wątpienia mają podłoże chorobowe i określane są wtedy mianem dysmorfii twarzy. Co warto wiedzieć o tym zespole anomalii?

Dysmorfia twarzy jest zjawiskiem zachodzenia u danej osoby wad mających podłoże genetyczne, a które objawiają się zmienionym – odstającym w jakiś sposób od naturalnego schematu – wyglądem twarzy.

Zaburzenia dysmorficzne są czasami bardzo małymi zmianami w obrębie twarzoczaszki, dostrzegalnymi dopiero po drobiazgowym pomiarze, ale są też to anomalia widoczne, które czasami utrudniają sprawne funkcjonowanie organizmu i niekiedy kładą cień na życie społeczne chorej osoby.

Czy współcześnie dysmorfia twarzy nie jest jednak zjawiskiem nadnaturalnie często i niepotrzebnie postrzeganym, wręcz wyolbrzymianym zespołem zmian fizycznych? Dążenie do matematycznej perfekcji ludzkiej urody związane jest bardzo silnie ze świadomością atrakcyjności, jaką niesie ze sobą idealny kształt twarzy w życiu społecznym, czyli w relacjach z innymi ludźmi. Jednak ludzka potrzeba wdrażania w życie zmian lub odczuwania kompleksów w związku z niemożnością pozbycia się wad wrodzonych w obrębie twarzy, wymyka się poza obszar zdiagnozowanej przez specjalistów medycznych dysmorfii.

Prawdopodobnie dlatego Instagram poinformował niedawno media o zamiarze usunięcia dostępnych w aplikacji usług graficznych opartych o filtry, których zastosowanie na zdjęciu twarzy daje użytkownikom efekt przypominający operację plastyczną.

Jakie zmiany określa się mianem dysmorfii twarzy

Pomijając społeczne konsekwencje unaoczniania nam wszystkich nieznacznych odchyleń od matematycznej normy urody, to jednak – niestety – istnieją bardzo uzasadnione przypadki chorobowe – czasami wymagające podjęcia terapii – istniejącej dysmorfii.

Mogą one być różnorodne i dotyczyć nieprawidłowego rozstawienia oczu, zbyt wąskiego czoła lub zbyt szerokiego czoła, czy też czaszki mającej wyraźnie niepokojący kształt za sprawą małogłowia, wodogłowia lub kraniostenozy, czyli rodzaju deformacji czaszki związanej ze zbyt szybko następującym zrostem szwów czaszkowych.

Powszechnie występującymi anomaliami na twarzy związanymi z dysmorfią jest m.in.:

  • zmarszczka nakątna, czyli charakterystyczny fałd skóry zasłaniające przynosowe części oka;
  • opadająca powieka;
  • telekantus, gdzie wewnętrzny kąt oka jest przesunięty na zewnątrz, pomimo że gałki oczu są względem siebie na jednym poziomie;
  • wiry włosów w okolicy ciemienia;
  • hiperteloryzm oczny, który polega na przesadnie dużą odległością między gałkami oczu;
  • skórne wykwityplamy cafe au lait – wykwity skórne na całej twarzy lub tylko na policzkach, tylko na czole czy nosie.

Pojawiają się też chorobowe zmiany w obrębie ust oraz podniebienia.

Najczęściej spotykany bywa izolowany rozszczep wargi, któremu może towarzyszyć lub występować samodzielnie rozszczep podniebienia.

Czasami jest to nieprawidłowo wysklepione podniebienie (czyli zmiana o nazwie podniebienie gotyckie) lub nieprawidłowości w budowie języka i żuchwy.  

Przyczyny wad

Przyczyną pojawiających się nieprawidłowości na etapie rozwoju zarodka, czyli malformacje, jak też deformacje, czyli anomalia pojawiające się w wyniku odziaływania zewnętrznego na wykształcone w sposób prawidłowy tkanki organizmu.

Pomimo swojego genetycznego podłoża, zmiany dysmorficzne mogą być wrodzone, jak też zaistnieć na jakimś etapie rozwoju organizmu człowieka. Jak się okazuje, mogą ich wystąpienie ułatwiać choroby cywilizacyjne w pokoleniu rodziców chorej osoby. Mogą to być zaburzenia psychiczne, nadciśnienie lub cukrzyca typu drugiego.

Jednak przyczyną zespołu zaburzeń może być wpływ promieniowania rentgenowskiego, czynniki chemiczne, w tym leki lub narkotyki, jak też szereg czynników biologicznych – wirusów, bakterii, a nawet niektórych pierwotniaków. Za przyczyny uznaje się też się tez wiek matki, czy liczbę ciąż przebytych przez nią.

Anomalia dysmorficzne mogą zajść na etapie życia płodowego w wyniku nieprawidłowego przebiegu ciąży. Czasami nie istnieje – przy obecnym stanie nauki – możliwość precyzyjnego ustalenia, co wpłynęło na pojawienie się anomalii u potomka.

W niektórych przypadkach dysmorfia twarzy może też świadczyć o innych zaburzeniach zdrowotnych, takich jak zespół Lejeune'a, rozpowszechniony też pod nazwą zespołu kociego krzyku, zespołu cri du chat, czy też zespołu delecji 5p.

You might be interested:  Lamblioza – przyczyny, objawy, badania, leczenie zakażenia lambliami

Większość anomalii dysmorficznych twarzy podlega skutecznej korekcie metodą operacji plastycznej. Czasem pomocna może okazać się psychoterapia, ułatwiająca zaakceptować nieco zmieniony wygląd i postrzegać wadę w kategorii charakterystycznego wyróżnika osobowości.

2019-10-25

Powiązane artykuły

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce. 

Zamknij

Wady wrodzone

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą:

  • zespoły wad wrodzonych,
  • sekwencje wad wrodzonych,
  • skojarzenia (asocjacje) wad,
  • kompleksy wad wrodzonych.

Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad:

  • deformacje,
  • dysrupcje,
  • dysplazje,
  • malformacje.

Cechy dysmorficzne

Za cechy dysmorficzne uważa się małe anomalie (wady), nie wywołujące poważnych następstw dla zdrowia, mające za to istotną wartość w stawianiu rozpoznania wielu zespołów wad.

Mogą występować pojedynczo, ale ich współwystępowanie powinno skłonić lekarza do poszukiwania innych, większych wad wrodzonych. Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy.

Niektóre cechy dysmorficzne to:

  • zmarszczka nakątna,
  • niewielki hiperteloryzm oczny,
  • telekantus,
  • skośne szpary powiekowe,
  • hipoplazja szkliwa,
  • klinodaktylia,
  • kamptodaktylia,
  • łokcie koślawe,
  • niewielkie spodziectwo,
  • dodatkowe wiry włosów,
  • plamy café au lait,
  • wyrośla kości potylicznej,
  • wyrośla przeduszne.

Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych

(Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe

(Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego

  • bezmózgowie
  • rozszczep czaszki i kręgosłupa
  • rozszczep potylicy
  • przepuklina mózgowa
  • małogłowie
  • wodogłowie wrodzone
  • wady rozwojowe wodociągu Sylwiusza
  • hipoplazja i agenezja ciała modzelowatego
  • arinencefalia
  • bezzakrętowość (agyria)
  • gładkomózgowie
  • holoprozencefalia
  • wrodzone torbiele mózgu
  • porencefalia
  • rozszczep kręgosłupa
  • rozdwojenie rdzenia
  • wodordzenie

(Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi

  • ptoza wrodzona
  • ektropion wrodzony
  • entropion wrodzony
  • wrodzone zwężenie szpary powiekowej
  • szczelina powieki
  • wrodzone zwężenie przewodu łzowego
  • bezocze
  • małoocze
  • zaćma wrodzona
  • wrodzone przemieszczenie soczewki
  • szczelina tęczówki
  • aniridia
  • mała rogówka
  • wada Petersa
  • jaskra wrodzona
  • wrodzony brak małżowiny usznej (anocja)
  • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
  • wyrośla przeduszne

(Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia

  • wspólny pień tętniczy
  • dekstropozycja aorty
  • całkowite przełożenie dużych naczyń
  • wspólna komora
  • serce trójjamowe dwuprzedsionkowe
  • serce jednokomorowe
  • zespół heterotaksji
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
  • wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
  • tetralogia Fallota
  • pentalogia Fallota
  • atrezja zastawki pnia płucnego
  • wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
  • zespół Ebsteina
  • wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej
  • wrodzone zwężenie ujścia tętniczego lewego
  • wrodzone zwężenie zastawki mitralnej
  • zespół hipoplazji lewego serca
  • dekstrokardia
  • serce trójprzedsionkowe
  • wady rozwojowe tętnic wieńcowych
  • przetrwały przewód tętniczy
  • koarktacja aorty
  • atrezja pnia płucnego
  • przetrwała płodowa lewa górna żyła główna
  • całkowicie nieprawidłowe ujście żył płucnych
  • częściowe nieprawidłowe ujście żył płucnych
  • pojedyncza tętnica pępkowa

(Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego

  • atrezja nozdrzy przednich
  • atrezja nozdrzy tylnych
  • arrhinia (wrodzony brak nosa)
  • szczeliny i rozszczepy nosa
  • przepona krtani
  • hipoplazja krtani
  • tracheomalacja
  • Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc
  • wrodzone rozstrzenie oskrzeli
  • hipoplazja płuca

(Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia

  • obustronny lub jednostronny rozszczep podniebienia twardego i (lub) miękkiego
  • rozszczep języczka
  • rozszczep wargi

(Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego

  • makroglosja
  • atrezja przełyku i (lub) przetoka tchawiczo-przełykowa
  • przepona przełyku
  • wrodzone poszerzenie przełyku
  • uchyłek przełyku
  • wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika
  • wrodzona przepuklina rozworu przełykowego przepony
  • atrezja dwunastnicy
  • atrezja jelita cienkiego
  • atrezja jelita grubego
  • atrezja odbytu
  • uchyłek Meckela
  • choroba Hirschsprunga
  • zdwojenie jelita
  • przetrwały stek (kloaka)
  • atrezja dróg żółciowych
  • torbielowatość wątroby

(Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych

  • wady rozwojowe jajników, jajowodów i więzadeł szerokich macicy
  • wrodzone wady rozwojowe macicy i szyjki macicy
  • macica dwurożna
  • macica jednorożna
  • wrodzony brak pochwy
  • wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa
  • niezstąpienie jąder
  • spodziectwo
  • anorchia
  • atrezja nasieniowodu
  • dysgenezja gonad

(Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego

  • agenezja nerki
  • sekwencja Potter
  • wielotorbielowatość nerek
  • dysplazja nerek
  • wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy
  • nerka dodatkowa
  • ektopia nerki
  • nerka podkowiasta

(Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego

  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
  • stopa końsko-szpotawa
  • stopa wydrążona
  • długogłowie (dolichocefalia)
  • skośnogłowie (plagiocefalia)
  • klatka piersiowa szewska
  • klatka piersiowa kurza
  • polidaktylia
  • syndaktylia
  • ektrodaktylia
  • przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych
  • dyzostoza czaszkowo-twarzowa
  • hiperteloryzm
  • makrocefalia
  • dyzostoza żuchwowo-twarzowa
  • dyzostoza oczno-żuchwowa
  • żebro szyjne
  • achondrogenezja
  • dysplazja tanatoforyczna
  • chondrodysplazja punktowa
  • achondroplazja
  • dysplazja diastroficzna
  • dysplazja chondroektodermalna
  • dysplazja kręgowo-przynasadowa
  • osteogenesis imperfecta
  • uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości
  • marmurowatość kości
  • postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich
  • dysplazja przynasadowa
  • mnogie wyrośla kostne wrodzone

(Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe

  • rybia łuska wrodzona
  • płód arlekin
  • epidermolysis bullosa
  • wrodzony obrzęk chłonny
  • skóra pergaminowata barwnikowa
  • mastocytoza
  • nietrzymanie barwnika
  • dysplazje ektodermalne
  • wrodzony brak gruczołu sutkowego (amastia)
  • wrodzony brak paznokci
  • fakomatozy
  • płodowy zespół alkoholowy
  • płodowy zespół hydantoinowy
  • płodowy zespół warfarynowy
  • (Q87) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów
    • (Q87.0) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
    • zespół Aperta
    • cyklopia
    • zespół Goldenhara
    • zespół Moebiusa
    • zespół ustno-twarzowo-palcowy
    • zespół Pierre’a Robina
    • zespół Treachera Collinsa
  • (Q87.1) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
    • zespół Aarskoga
    • zespół Cockayne’a
    • zespół De Lange
    • zespół Dubowitza
    • zespół Noonan
    • zespół Pradera-Williego
    • zespół Robinowa-Silvermana-Smitha
    • zespół Russella-Silvera
    • zespół Seckela
    • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • (Q87.2) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
  • (Q87.3) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
  • (Q87.4) Zespół Marfana
  • (Q87.5) Inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych ze zmianami szkieletowymi
  • (Q87.8) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej

(Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (choroba):

  • GND: 4039561-3
  • BNCF: 5056

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Wady_wrodzone&oldid=59096642”

Zespół Williamsa i Beurena

Zespół Williamsa-Beurena (określany też w różnych publikacjach jako zespół Williamsa, zespół Beurena, zespół Fanconiego i Schlesingera, zespół Williamsa i Barratta, zespół twarzy efla) jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym brakiem fragmentu jednego z chromosomów.

Informacja genetyczna zapisana jest w genach, tysiące genów, ułożonych obok siebie formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. W prawidłowych warunkach w każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy ułożone parami: od 1. do 23. pary. W 23.

parze znajdują się chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W każdej komórce powinno się więc znajdować 46 chromosomów. Każdy z chromosomów posiada ramię krótkie (p) i ramię długie (q).

Ramiona podzielone są na prążki i podprążki, co pozwala na dokładne opisanie umiejscowienia zmiany w chromosomie. Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7.

Inna nazwa tej choroby – delecja 7q11.23 – określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7.

You might be interested:  Lepka, gęsta ślina z krwią – jakie są przyczyny, co to znaczy?

W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny, a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Brak tych genów powoduje objawy występujące w przebiegu zespołu Williamsa i Beurena.

Najlepiej poznanym z tych genów jest gen elastyny, czyli białka wchodzącego w skład włókien sprężystych znajdujących się między innymi w ścianie naczyń krwionośnych.

Tłumaczy to zaburzenia ze strony naczyń i układu krążenia, stwierdzane u większości osób z tym zespołem genetycznym.

Jak często występuje zespół Williamsa i Beurena?

Zespół Williamsa i Beurena występuje z częstością 1/10 000 – 1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że ani wcześniej, ani później w danej rodzinie nie było innych osób z zespołem Williamsa i Beurena. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców.

Jak się objawia zespół Williamsa i Beurena?

Różnice w wyglądzie. Dzieci i dorośli z zespołem Williamsa i Beurena mają pewne charakterystyczne cechy zewnętrzne określane mianem cech dysmorficznych. Pojedyncze cechy dysmorfii mogą występować u zdrowych osób lub u osób z innymi zespołami genetycznymi.

W zespole Williamsa i Beurena cechy dysmorficzne stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia. Twarz dzieci ma charakterystyczny wygląd określany jako „twarz elfa”. Widoczne jest wydatne czoło ze stosunkowo krótkimi brwiami, okolice okołooczodołowe są „pełne”, policzki obwisłe, usta szerokie z grubymi wargami.

Często obserwuje się dużą szczękę, małą żuchwę i nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa. U większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z „koronkowym” wzorem.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualna.

U prawie wszystkich osób z zespołem Williamsa i Beurena występują zaburzenia poznawcze, jakkolwiek stopień ich nasilenia może być różny u poszczególnych pacjentów.

Większość chorych jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (iloraz inteligencji: 50-70) lub w stopniu umiarkowanym (iloraz inteligencji: 35-50).

Zwykle obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, co oznacza, że dzieci z zespołem Williamsa i Beurena osiągają pewne umiejętności później niż ich zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się chodzić czy mówić.

Mocniejszą stroną dzieci z zespołem Williamsa i Beurena jest dobra pamięć słuchowa i językowa, a słabą myślenie matematyczne, wzrokowe funkcje poznawcze czy koordynacja wzrokowo-przestrzenna.

Zachowanie i zdolności. Dzieci z zespołem Williamsa i Beurena są zwykle pogodne, towarzyskie, wykazują bardzo dużą chęć nawiązywania kontaktów, często nie potrafią wyczuć dystansu. Mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania.

Wiele osób z zespołem Williamsa-Beurena wykazuje bardzo duże zdolności muzyczne. Obserwuje się także niekiedy nadwrażliwość na dźwięki, co powoduje nadmierną reakcję na bodźce słuchowe docierające z otoczenia.

Niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową. Z kolei u osób dorosłych często obserwuje się niepokój i zaburzenia lękowe.

Wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 75-80% osób z zespołem Williamsa i Beurena. Najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty. U niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych. Warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna.

Nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów. Może się zacząć już w dzieciństwie. Najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej.

Zaburzenia endokrynologiczne. U 15-30% osób występuje hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem. Ponadto częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się nietolerancję glukozy, cukrzycę i subkliniczną niedoczynność tarczycy.

Zaburzenia układu moczowo-płciowego to przede wszystkim wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, będąca skutkiem nasilonego wydalania wapnia z moczem.

Niski wzrost. Większość dzieci z zespołem Williamsa i Beurena jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu.

Zaburzenia okulistyczne. Często obserwuje się nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćmę.

Inne objawy występujące u osób z zespołem Williamsa i Beurena to wady uzębienia, gruby, chrapliwy głos, wiotkość więzadeł.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Williamsa i Beurena?

Na podstawie przedstawionych objawów (cechy dysmorfii, zaburzenia rozwoju, charakterystyczna wada serca) można wysunąć podejrzenie zespołu Wiiliamsa i Beurena.

Najczęściej pacjenci z takim podejrzeniem są kierowani do poradni genetycznej, gdzie przeprowadza się badania genetyczne potwierdzające bądź wykluczające zespół Williamsa i Beurena.

Po zakończeniu diagnostyki udzielana jest porada genetyczna, która obejmuje omówienie choroby i określenie ryzyka jej wystąpienia w kolejnych ciążach.

Po zakończeniu diagnostyki opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ (pediatra, lekarz rodzinny lub lekarz internista).

Wstępna ocena powinna obejmować:

  • badanie przedmiotowe z oceną neurologiczną i pomiarem wagi, wzrostu i obwodu głowy
  • pomiar ciśnienia tętniczego na wszystkich kończynach
  • badanie kardiologiczne i echokardiograficzne
  • badanie nerek i parametrów nerkowych
  • badanie słuchu
  • badania laboratoryjne (stężenie wapnia, hormony tarczycy).

W kolejnych latach powtarza się podobną ocenę raz w roku, a dodatkowo – w zależności od stwierdzanych zaburzeń – pacjenci powinni zostać objęci opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych.

Ze względu na zwiększone ryzyko powikłań związanych ze znieczuleniem ogólnym, przed planowanym znieczuleniem konieczna jest konsultacja anestezjologa dziecięcego u każdego pacjenta z zespołem Williamsa i Beurena.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Williamsa i Beurena?

Rozpoznanie wstępne zespołu Williamsa i Beurena wysuwa się na podstawie charakterystycznych objawów. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii, opóźnienie rozwoju i wady serca.

Diagnostyka polega na pobraniu krwi i wykonaniu badania, które pozwoli stwierdzić czy na chromosomie 7. jest obecny określony fragment. Zespół Williamsa i Beurena zaliczany jest do tak zwanych mikroaberracji chromosomowych, co oznacza, że zmiany tej nie można stwierdzić w podstawowym badaniu cytogenetycznym – czyli na podstawie oceny kariotypu.

Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów. Pobrany materiał poddawany jest odpowiedniej hodowli i barwieniu, które pozwalają na uzyskanie chromosomów widocznych w mikroskopie świetlnym. Cytogenetyk ogląda, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy.

Delecja, charakterystyczna dla zespołu Williamsa i Beurena jest jednak zbyt mała, by ją zobaczyć w mikroskopie świetlnym. W celu jej wykrycia wykorzystuje się metodę FISH (ang. fluorescence in situ hybridization), która polega na użyciu specjalnej sondy świecącej po przyłączeniu się do badanego fragmentu chromosomu.

Brak odpowiedniego efektu (świecenia) świadczy o braku poszukiwanego fragmentu, czyli o delecji.

Każdy wynik badania powinien być przekazany rodzicom/choremu i omówiony z nimi przez lekarza genetyka.

Jakie są metody leczenia zespołu Williamsa i Beurena?

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Williamsa i Beurena.

Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości (nadciśnienie, hiperkalcemia, zaburzenia układu moczowego) i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad.

Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja, o ile nie ma przeciwwskazań związanych z towarzyszącymi chorobami (np. wadą serca).

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Williamsa i Beurena?

Na obecnym etapie wiedzy nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa i Beurena.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *