Dystonia – co to jest, jakie są przyczyny, rodzaje, objawy i jak wygląda leczenie?

Dystonię klasyfikuje sie w oparciu o obraz kliniczny oraz przyczynę. Na obraz kliniczny składa się: wiek zachorowania, zajęty obszar ciała, charakter objawów, w tym objawy towarzyszące np. mioklonie (szybkie, zrywne ruchy mięśni ciała).

Wśród przyczyn dystonii wymienia się: zmiany strukturalne w centralnym systemie nerwowym, przyczyny dziedziczne i nabyte (np. toksyczne – zatrucie manganem, kobaltem).

W przypadkach, kiedy nie udaje się ustalić etiologii choroby, mówi się o dystonii idiopatycznej (tu wyróżnia się dystonię sporadyczną oraz rodzinną).

Rodzaje dystonii:

Dystonia ogniskowa dotyczy jednego obszaru ciała:

1. Dystonia szyjna (ang. cervical dystonia) – najczęstsza postać dystonii ogniskowej, w której zajęte są mięśnie szyi i głowy. Ich mimowolne skurcze powodują skręcające ruchy głowy i/ lub jej nieprawidłowe ułożenie. Ruchom głowy może towarzyszyć unoszenie się ramienia. Aż 43,1% pacjentów dotkniętych tym rodzajem dystonii skarży się na ból.
2. Kurcz powiek (ang. blepharospasm) – to przymusowe zaciskanie powiek. Może przybierać formę, w której wystepują trudności z otwieraniem oczu, co może prowadzić do tzw. ślepoty czynnościowej.
3. Dystonia ustno-żuchwowa ( oromandibular dystonia) – to mimowolne otwieraniei zamykaniem ust, czemu mogą towarzyszyć przymusowe ruchy języka. U pacjentów często występują trudności z jedzeniem lub mówieniem.
4. Kurcz pisarski ( writist’s cramp) – ruchy dystoniczne obejmujące rękę (zwykle dominującą) występują podczas pisania. Częściej spotykana u osób, które dużo piszą odręcznie.
5. Dystonia krtaniowa ( laryngeal dystonia) – obejmuje struny głosowe i mięśnie krtani, co objawia się trudnościami z mówieniem i emisją głosu.
6. Dystonia kończyny dolnej ( lower limb dystonia) – obejmuje kończynę dolną, stopę i/ lub palce; może być jednym z pierwszych objawów choroby Parkinsona

• Dystonia muzyków ( musicians’ dystonia) – rodzaj dystonii zadaniowej, ruchy dystoniczne występują w obrębie określonej części ciała podczas wykonywania powtarzającej się czynności np.: mogą występować w obrębie palców u pianistów, czy w obrębie mięśnia okrężnego ust u trębaczy
• Dystonia uogólniona (ang. generalized dystonia) – ruchy dystoniczne obejmują tułów oraz dwa inne rejony ciała
• Dystonia reagująca na lewodopę, zespół Segawy (ang. dopa-responsive dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w którym objawy ustepują/ zmniejszają się po włączeniu leku – lewodopy,
• Dystonia z miokloniami (ang. myoclonus dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym dominują ruchy mimowolne o typie mioklonii

Napadowa dystonia (ang. paroxysmal dystonia) – objawy dystonii występują napadowo, w formie ataków, często dystonii towarzyszą inne objawy neurologiczne (np.: ruchy pląsawicze, ataksja), okres międzynapadowy jest bezobjawowy

Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (ang. rapid onset dystonia – parkinsonism) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym oprócz dystonii występuje zespół parkinsonowski, objawy choroby rozwijają się w krótkim czasie tj.: od kilku godzin do kilku tygodni

Wtórne dystonie (ang. secondary dystonia) – dystonia spowodowana określoną przyczyną, wymienia się następujące przyczyny dystonii wtórnych:

1. Urazowe
2. Toksyczne
3. Polekowe
4. W przebiegu innych chorób neurologicznych lub metabolicznych

Dystonia psychogenna (ang. psychogenic/ functional dystonia) – rodzaj dystonii wtórnej do zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych, diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta

Co musisz wiedzieć o dystonii

Dystonia to szereg zaburzeń ruchowych, które obejmują mimowolne ruchy i rozszerzone skurcze mięśni. Mogą występować skręcające ruchy ciała, drżenie oraz nietypowe lub niezręczne pozycje.

U niektórych może uczestniczyć w ruchach całe ciało, ale u innych dotyka tylko niektórych części ciała. Czasami objawy dystonii są powiązane z określonymi zadaniami, takimi jak pisanie, jak w skurczu pisarza.

Szybkie fakty dotyczące dystonii

Dystonia nie jest pojedynczą chorobą, ale szeregiem zaburzeń.Istnieje wiele przyczyn dystonii, w tym leki, deprywacja tlenu i choroba Huntingtona .Rozpoznanie prawdopodobnie obejmuje szereg testów i technik obrazowania.Leczenie zależy od rodzaju dystonii, ale może obejmować leki, fizjoterapię i chirurgię.

Co to jest dystonia?

Dystonie są grupą stanów neurologicznych.Dystonia jest stanem neurologicznym, wpływającym na mózg i nerwy. Nie wpływa jednak na zdolności poznawcze (inteligencję), pamięć i umiejętności komunikacyjne.Zwykle jest to stan progresywny, ale nie zawsze tak jest.Dystonia może być dziedziczona, a jeden gen, który odgrywa rolę, został zidentyfikowany. Jednak zidentyfikowano również inne przyczyny, na przykład przyjmowanie pewnych leków. Niektóre choroby, takie jak niektóre formy raka płuc, mogą również powodować oznaki i objawy dystonii.Leczenie może obejmować leki dopaminowe lub uspokajające. Czasami chirurgia może pomóc.Według Amerykańskiego Stowarzyszenia Chirurgów Neurologicznych dystonia dotyka do 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Sugerują, że jest to trzecie najczęściej występujące zaburzenie ruchowe po istotnym drżeniu i chorobie Parkinsona .Chociaż większość przypadków dystonii rozpoczyna się u osób w wieku od 40 do 60 lat, może dotyczyć wszystkich grup wiekowych.

Objawy

Objawy dystonii różnią się od łagodnych do ciężkich i mogą wpływać na różne części ciała. Do wczesnych objawów należą:

• kurcze stóp
• noga ciągnąca”
• niekontrolowane mruganie
• trudności w mówieniu
• mimowolne pociągnięcie szyiObjawy różnią się w zależności od rodzaju dystonii, którą mają. Oto kilka typowych przykładów:
• Dystonia szyjnaDystonia szyjna, znana również jako kręcz szyi, jest najczęstszą postacią. Wpływa tylko na jedną część ciała i zwykle zaczyna się później w życiu. Mięśnie szyi są najbardziej dotknięte. Objawy mogą obejmować:
• skręcenie głowy i szyi
• ciągnięcie do przodu głowy i szyi
• pociągnięcie do tyłu głowy i szyi
• ciągnięcie bokiem głowy i szyiDystonia szyjna może powodować objawy łagodne do ciężkich. Jeśli skurcze mięśni i skurcze są częste i poważne, osoba może również odczuwać sztywność i ból.
• Kurcz powiek.Kurcz powiek wpływa na umięśnienie oka.Zaburzone są mięśnie wokół oczu. Objawy mogą obejmować:
• światłowstręt (wrażliwość na światło)
• podrażnienie w oku (ach)
• nadmierne mruganie, często niekontrolowane
• oczy zamykają się niekontrolowanie.Osoby z poważnymi objawami mogą nie być w stanie otworzyć oczu przez kilka minut.Większość osób z kurczem powiek stwierdza, że ​​objawy nasilają się wraz z postępem dnia.
  • Dystonia reagująca na dopa
  • Dystonia krtani
  • Inne dystonie właściwe dla zadania

  Dystonia reagująca na dopa wpływa przede wszystkim na nogi. Początek występuje w wieku 5-30. Ten typ dystonii dobrze reaguje na lewodopę, lek dopaminowy.Najczęstszym objawem jest sztywny, niezwykły spacer z podeszwą stopy wygiętą w górę. W niektórych przypadkach stopa może obracać się na zewnątrz w kostce.Skurcz HemifacialnyIndywidualni doświadczają skurczów mięśni po jednej stronie twarzy. Objawy mogą być bardziej widoczne, gdy dana osoba jest poddana stresowi psychicznemu lub fizycznie zmęczona.Mięśnie w skurczu krtani. Ludzie z dystonią krtaniową mogą wydawać się bardzo cicho i oddychać, gdy mówią lub dusi się – w zależności od tego, w jaki sposób skurcze mięśni (wchodzące lub wychodzące).Dystonia około ustnaTen typ dystonii wpływa na mięśnie żuchwy i ust. Usta mogą ciągnąć się na zewnątrz i do góry.Niektóre osoby będą miały objawy tylko wtedy, gdy mięśnie jamy ustnej i szczęki będą używane, podczas gdy inne mogą odczuwać objawy, gdy mięśnie nie są używane. Niektóre osoby mogą mieć dysfagię (problemy z połykaniem).Skurcze pisarzaSkurcze pisarza obejmują niekontrolowane skurcze i ruchy ręki i nadgarstka. Jest to dystonia zależna od zadania, ponieważ dotyka ludzi, którzy piszą dużo, zanim pojawią się objawy.

• skurcze muzyków
• skurcze maszynistki
• skurcz golfisty
• Uogólniona dystoniaUogólniona dystonia zwykle dotyka dzieci na początku okresu dojrzewania. Objawy zwykle występują w jednym z kończyn iw końcu rozprzestrzeniają się na inne części ciała.

  Objawy obejmują:

• Skurcze mięśni.
• Nieprawidłowy, skręcony, z powodu skurczów i skurczów kończyn i tułowia.
• Kończyna (lub stopa) może skierować się do wewnątrz.
• Części ciała mogą nagle gwałtownie szarpnąć.Dystonia napadowa. W tej rzadkiej wersji dystonii skurcze mięśni i nieprawidłowe ruchy ciała występują tylko w określonych momentach.Napadowy atak dystonii może wyglądać jak epilepsja podczas ataku (napad). Jednak jednostka nie traci przytomności i będzie świadoma swojego otoczenia, w przeciwieństwie do epilepsji. Atak może trwać zaledwie kilka minut, ale w niektórych przypadkach może utrzymywać się przez kilka godzin. Następujące wyzwalacze mogą spowodować atak:
• stres psychiczny
• zmęczenie (zmęczenie)
• spożywanie napojów alkoholowych
• spożywanie kawy
• nagły ruch
• RodzajeDystonia może być klasyfikowana zgodnie z jej podstawową przyczyną:
• Pierwotna dystonia-niezwiązana z innym schorzeniem. Nie można zidentyfikować przyczyny.
• Dystonia wtórna-związana z genetyką, zmianą neurologiczną lub urazem.
• Dystonia jest również określona w zależności od części ciała dotkniętych:
• Dystonia ogniskowa-dotyczy tylko jednej części ciała.
• Dystonia odcinka-wpływa na dwa lub więcej połączone obszary ciała.
• Dystonia wieloogniskowa-dotyczy co najmniej dwóch niepołączonych regionów ciała.
• Uogólniona dystonia-dotyczy zarówno nóg, jak i innych rejonów ciała.
• Hemidystonia-wpływa na połowę całego ciała.

  Przyczyny dystonii zależą od tego, czy są pierwotne, czy wtórne.Przyczyny pierwotnej dystoniiW pierwotnej dystonii nie zidentyfikowano przyczyny podstawowej. Eksperci uważają, że może to stanowić problem z częścią mózgu zwaną zwojami podstawnymi. Ten region jest odpowiedzialny za mimowolne ruchy.

  Może to być niewystarczające lub niewłaściwe typy neuroprzekaźników powstające w zwojach podstawy mózgu, powodujące pierwotne objawy dystonii. Jest również możliwe, że wytwarzana jest wystarczająca ilość, ale nie jest to właściwy typ dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Badacze uważają, że w grę wchodzą również inne regiony mózgu.

  Niektóre typy dystonii są powiązane z wadliwymi genami.

  Przyczyny wtórnej dystoniiTen rodzaj dystonii spowodowany jest kombinacją różnych stanów i chorób; na przykład:nowotwór mózgutlenek węgla lub zatrucie metalami ciężkiminiedobór tlenuporażenie mózgowe w niektórych przypadkach dystonia jest objawem porażenia mózgowegochoroba HuntingtonaMS (stwardnienie rozsiane)niektóre infekcje, takie jak zapalenie mózgu, gruźlica (gruźlica) lub HIVuderzenieurazowe uszkodzenie mózgu, lub kręgosłupaChoroba Wilsona.Choroba Parkinsona jest również chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje tę samą część mózgu, co dystonia-zwoje podstawy. Z tego powodu oba warunki mogą czasami występować u tej samej osoby.Dystonia indukowana lekamiNiektóre leki mogą powodować dystonię. Przypadki dystonii indukowanej lekami zwykle występują po jednym narażeniu na lek. Ogólnie rzecz biorąc, jest to stosunkowo łatwe do pomyślnego leczenia.Czasami jednak dystonia może rozwinąć się po przyjęciu leku przez jakiś czas, nazywane jest to opóźnioną dystonią; Późna dystonia jest najczęściej wywoływana przez leki zwane neuroleptykami, które stosuje się w leczeniu zaburzeń psychicznych, żołądkowych i ruchowych.

  Leki mogące powodować dystonię to:

Dystonia – rodzaje, przyczyny, leczenie

Jednakże w ostatnich latach rozwinęła się i powszechnie przyjęła na świecie metoda leczenia objawowego, polegająca na wstrzykiwaniu do nadaktywnych mięśni niewielkich ilości toksyny botulinowej.

Leczenie to można nazwać przełomowym, bowiem skuteczność tych wstrzyknięć sięga 80–90%.

Leczenie to przywraca chorych do codziennego życia zawodowego, społecznego i towarzyskiego, będąc jednocześnie postępowaniem wysoce bezpiecznym.

– Co to jest dystonia?

– Dystonia to określenie pewnego rodzaju mimowolnych, nieprawidłowych, niekontrolowanych ruchów, występujących w różnych częściach ciała.

Może obejmować tylko jedną część ciała (nazywamy ją wówczas ogniskową) lub też kilka różnych jego okolic (dystonia segmentalna lub uogólniona).

Prowadzi do zaburzeń czynności ruchowych; na wykonywane ruchy dowolne nakładają się niejako ruchy dodatkowe, wymuszając pewne postawy czy ułożenia ciała. W tzw. dystoniach samoistnych (tzn.

takich, w których przyczyny nie udaje się nam wykryć), a stanowią większość przypadków – nie powoduje upośledzenia intelektu, pamięci, zaburzeń osobowości czy emocji, a także słuchu, wzroku i potencji oraz nie wiąże się zwykle z postępem choroby w kolejnych latach. W większości jednak przypadków objawy utrzymują się przez całe życie.

– To chyba dość rzadko występująca choroba?

– Występuje niewiele rzadziej niż stwardnienie rozsiane, tyle tylko, że niewielu lekarzy potrafi rozpoznać dystonię i skierować chorego do odpowiedniego specjalisty.

Ten stan może wynikać z niedawnego jeszcze przeświadczenia większości lekarzy o nerwicowym charakterze dolegliwości, małej wiedzy na temat rzeczywistych przyczyn choroby i niewielkich do niedawna możliwości skutecznego leczenia.

Obecnie, dzięki wprowadzeniu nowych metod badawczych, skutecznych sposobów leczenia dystonii oraz działalności informacyjnej licznych stowarzyszeń chorych na to schorzenie, wiedza na ten temat upowszechnia się coraz bardziej.

– Jakie są rodzaje dystonii?

– Istnieje ich kilka. Przede wszystkim tzw. samoistne (dokładna przyczyna nie jest znana) oraz objawowe (tzn. takie, w których dystonia jest jednym z wielu objawów określonej choroby układu nerwowego). W zależności od tego, jaką część ciała obejmują ruchy dystoniczne, dzielimy je na:

• DYSTONIE OGNISKOWE, dotyczące jednej okolicy ciała, np. oczu, szyi, kończyny lub mięśni gardła. Najczęściej występujące postacie dystonii ogniskowej to:
  • kurcz powiek – dystonia ogniskowa mięśni okrężnych oka, powodująca mimowolne zaciskanie się powiek
  • dystonia ustno-żuchwowa – obejmująca mięśnie żuchwy, języka i ust.
  • dystonia gardłowa – obejmująca mięśnie krtani i gardła, powodująca zaburzenia głosu (głos chrapliwy, przerywany)
  • kurczowy kręcz szyi – obejmujący mięśnie szyi i karku, powodujący ruchy skręcające głowy w różnych kierunkach
  • kurcz pisarski – obejmujący mięśnie ręki i przedramienia, utrudniający pisanie (w tej grupie pojawiają się kurcze dotyczące różnych grup zawodowych, związane z wykonywaniem powtarzanej czynności np. kurcz muzyków, maszynistek itd.)

• DYSTONIĘ SEGMENTALNĄ, obejmującą sąsiednie okolice ciała, np. szyję i kończynę górną lub mięśnie okrężne oka, żuchwę, wargi i język (tzw. zespół Meige’a)
• HEMIDYSTONIĘ, czyli dystonię połowiczą – obejmującą jedną połowę ciała
• DYSTONIĘ WIELOOGNISKOWĄ, obejmującą kilka różnych okolic ciała
• DYSTONIĘ UOGÓLNIONĄ, obejmującą całe ciało.

– Kogo najczęściej dotyka to schorzenie?

– Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety w różnym wieku. Może ona pojawić się także w wieku dziecięcym – ma wtedy zwykle cięższy przebieg i z postaci ogniskowej szybko ulega uogólnieniu.

Dystonia pojawiająca się u dorosłych jest zazwyczaj ogniskowa i nie ma postępującego charakteru. Choroba ta sprawia często trudności diagnostyczne, co oznacza, że wielu pacjentów zbyt późno trafia do właściwego specjalisty i podejmuje leczenie.

Czasami mija nawet kilka lat od pierwszych objawów do rozpoczęcia leczenia.

– Czy znane są przyczyny?

– Jak dotąd jeszcze niecałkowicie. Za kontrolę wykonywania ruchów ciała w sposób płynny i harmonijny są odpowiedzialne struktury mózgu określane nazwą „jądra podstawy”. Są one położone głęboko w mózgu i regulują przepływ informacji z kory mózgu do mięśni, odpowiedzialnych za wykonanie konkretnego ruchu.

Prawdopodobnie to właśnie w ich obszarze dochodzi do zaburzenia równowagi między przekaźnikami chemicznymi (neuroprzekaźnikami) pośredniczącymi w przepływie informacji. Powoduje to zaburzenie dopływu bodźców do mięśni i wywołuje nadmierne skurcze pewnych ich grup, następstwem czego są ruchy dystoniczne.

U niektórych chorych dochodzi do dystonii w wyniku uszkodzenia jąder podstawy przez uraz, udar mózgu czy w wyniku zatrucia bądź stosowania pewnych rodzajów leków. Mówimy wtedy o „dystonii objawowej”. Jednakże w większości przypadków dokładna przyczyna choroby nie jest poznana.

Jeżeli nie wiadomo, jaka jest przyczyna choroby, mówimy o „dystonii idiopatycznej” (lub samoistnej).

– Jakie są główne problemy związane z dystonią?

– Ruchy dystoniczne mają zazwyczaj charakter skręcający, z często towarzyszącym drżeniem, a nierzadko z dotkliwym bólem. Nasilenie dolegliwości jest oczywiście różne, powodując niewielki dyskomfort lub też całkowicie zaburzając codzienne funkcjonowanie.

Mimowolne ruchy szyi w kręczu karku czy zaciskanie się oczu w kurczu powiek powodują zazwyczaj całkowitą niezdolność do kontynuowania pracy zawodowej. Choroba utrudnia wykonywanie codziennych czynności życiowych jak: jedzenie, pisanie, czytanie, prowadzenie samochodu czy też samodzielne poruszanie się poza domem.

Choroba prowadzi także do izolacji towarzyskiej i społecznej. Osoby z dystoniami zazwyczaj wstydzą się swojej choroby, ograniczając kontakty z innymi ludźmi i wycofują się z życia towarzyskiego.

Rodzić to może frustrację, depresję i zniechęcenie, a przecież na dystonie chorują zazwyczaj ludzie w sile wieku (30–50 rok życia), w okresie swoich największych możliwości zawodowych.

– Czy objawy dystonii mogą się nasilić lub zmniejszyć?

– Jeżeli dystonia pojawia się w dzieciństwie, zwłaszcza jeżeli pierwsze objawy dotyczą kończyn dolnych, to zwykle (chociaż nie zawsze) dochodzi do zajęcia innych części ciała i uogólnienia się dystonii. U dorosłych zazwyczaj po pierwszym krótkim okresie narastania objawów (np.

częste mruganie, przechodzące z czasem w silne zaciskanie powiek, co ma miejsce w kurczu powiek) obraz choroby stabilizuje się i objawy mają zwykle charakter ogniskowy, dotyczący jednej grupy mięśni.

Czasami dystonia „przechodzi” na sąsiednią okolicę, jak w przypadku dość częstego zespołu Meige’a (kurcz powiek i ruchy mimowolne ust, żuchwy, języka).

Niekiedy (średnio w około 12%) bez uchwytnej przyczyny dochodzi do samoistnej poprawy lub całkowitego ustąpienia dystonii, co ma miejsce zazwyczaj w pierwszych 5 latach choroby i dotyczy zwykle młodych chorych z kręczem karku. Niestety, zazwyczaj objawy choroby po kilku miesiącach bądź latach powracają.

– Czy to choroba dziedziczna?

– Dystonia wieku dziecięcego ma dość często charakter dziedziczny, tzn. przenoszona jest przez jeden lub kilka nieprawidłowych genów.

Większość dystonii idiopatycznych (szczególnie segmentalnych i uogólnionych) dziedziczy się w sposób dominujący, co oznacza, że jeśli ten typ dystonii występuje u jednego z rodziców, to istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania genu każdemu z dzieci. Jednakże gen dystonii ma niepełną, około 40-procentową tzw.

penetrację, co oznacza, że choroba pojawi się tylko u części potomstwa. Dystonia wieku dorosłego może być także uwarunkowana genetycznie. Można przeoczyć rodzinne występowanie choroby, ponieważ u innych członków rodziny objawy mogą mieć niewielkie nasilenie lub też rozpoznano u nich błędnie inną chorobę.

– Co powinien zrobić chory, jeżeli podejrzewa, że cierpi na dystonię?

– W każdym przypadku należy zwrócić się do swojego lekarza ogólnego, od którego powinien otrzymać skierowanie do specjalisty neurologa.

Leczenie dystonii zawsze powinno być prowadzone przez neurologa, a często ze względu na swoją złożoność wymaga leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Są to Poradnie Chorób Układu Pozapiramidowego, które znajdują się obecnie w wielu ośrodkach. Leczenie jest bardzo skuteczne, ale wymaga od prowadzącego lekarza wiedzy i doświadczenia.

– Czy jest możliwość wyleczenia dystonii?

– Ponieważ przyczyny choroby nie są do końca poznane, nie istnieje skuteczne leczenie usuwające przyczynę (jak np. antybiotyk w przypadku zapalenia płuc).

Jeszcze do niedawna z powodu braku skutecznych leków większość chorych skazana była na pogodzenie się z chorobą, która towarzyszyła im przez całe życie.

Jednakże w ostatnich latach opracowano metodę leczenia objawowego, usuwającego przykre dolegliwości i poprawiające zdecydowanie jakość życia, a w wielu przypadkach umożliwiającego powrót do pracy i życia towarzyskiego.

• – Jakie są obecnie metody leczenia?
• – Metody leczenia dystonii obejmują: leczenie farmakologiczne – podawanie doustnych leków (w większości przypadków mało skuteczne, obarczone licznymi ubocznymi objawami), leczenie operacyjne – związane z ryzykiem powikłań, często niekorzystnym efektem kosmetycznym i możliwością nawrotu choroby oraz leczenie poprzez miejscowe wstrzyknięcia toksyny botulinowej – które dzięki niezwykłej skuteczności i bezpieczeństwu stało się przełomem.
• – Czy podawanie toksyny botulinowej może być niebezpieczne?

– Toksyna jest silną biologiczną trucizną. Ale przecież doskonale wiadomo, że większość znanych leków przyjęta w nadmiernej ilości jest także trująca.

Podobnie jest w przypadku toksyny botulinowej – dawki jakie stosuje się w leczeniu dystonii, są około 10 do 100 razy mniejsze od tych, które mogłyby wywołać objawy zatrucia.

Ponadto lek podawany jest miejscowo, do wybranego mięśnia, a nie jak w przypadku zatruć doustnie, kiedy drogą krwi przechodzi on do wszystkich narządów i mięśni. Toksyna botulinowa jest bardzo bezpiecznym lekiem.

Podawanie toksyny przeciwwskazane jest jedynie u pacjentów z tzw. chorobami złącza nerwowo-mięśniowego jak np. miastenia.

Możliwość prowadzenia leczenia w przychodni i bezpieczeństwo metody powodują, że większość chorych kontynuuje leczenie toksyną botulinową przez długie lata.

– Jakie są inne metody terapii lekowej?

– Stosuje się leki doustne wpływające na neuroprzekaźniki w układzie nerwowym. Ich skuteczność w porównaniu z toksyną botulinową jest jednak dużo niższa, a przewlekłe przyjmowanie związane z wieloma potencjalnym objawami ubocznymi.

– Leczenie operacyjne?

– Leczenie operacyjne także nie usuwa przyczyn choroby, a tylko jej objawy. Objawy dystonii po operacji np. kręczu karku mogą powrócić, a w przypadku kurczu powiek zniechęcający może być niekorzystny efekt kosmetyczny.

– A metody niekonwencjonalne?

– Wszystkie metody tzw. niekonwencjonalne (akupunktura, homeopatia, dieta) w dystoniach niestety zawodzą.

Ważnym elementem leczenia jest natomiast wiedza na temat choroby, wymiana informacji, organizowanie grup wsparcia i samopomocy, dające szansę spotkania innych chorych, podzielenia się swoimi problemami, akceptacji własnej choroby.

Takim miejscem spotkań mogą być Stowarzyszenia Chorych na Dystonie, szerzące także wiedzę na temat choroby i sposobów jej leczenia, co skracać może znacząco drogę chorego do specjalisty i rozpoczęcia tym samym leczenia.

*   *    *

Do najczęstszych postaci dystonii należą:

kurcz powiek (blepharospasmus). Jest odmianą dystonii ogniskowej, polegającej na nadmiernym skurczu mięśni okrężnych oczu.

Początkowo częste jedynie mruganie przechodzi w silne zaciskanie powiek, którego nie można opanować.

W zaawansowanych przypadkach dochodzić może do całkowitego zaniku widzenia, związanego z niemożnością otwarcia powiek.

Kurcz powiek rozwija się stopniowo. Chorzy odczuwają nadwrażliwość na światło, pieczenie spojówek (wrażenie obecności piasku pod powiekami), dyskomfort, szczególnie przy bardzo jasnym oświetleniu, co prowadzi do częstego mrugania.

Nasilenie objawów zmienia się w ciągu dnia, jest zwykle mniejsze w godzinach rannych, nasila się pod wpływem czytania, jaskrawego światła, wiatru czy też dymu papierosowego. Zmienność i niestałość objawów może być przyczyną opóźnienia rozpoznania.

Czasami ruchy mimowolne rozprzestrzeniają się na sąsiednie okolice, np. mięśnie okolicy ust

kurczowy kręcz szyi (torticollis).

Wiodącym objawem kręczu karku są mimowolne skurcze różnych mięśni szyi, powodujące skręt głowy do boku (torticollis), pochylenie głowy do boku (laterocollis), pochylenie głowy do tyłu (retrocollis) lub do przodu (anterocollis).

Wszystkie te postacie obejmuje się ogólną nazwą torticollis spasmodicus (najczęściej występująca forma), czyli właśnie kurczowym kręczem karku. Dodatkowymi objawami towarzyszącymi skrętom głowy są ból oraz drżenie.

Nasilenie objawów jest zmienne, często ruchy są prowokowane przez wykonywanie konkretnych czynności np. chodzenie, jedzenie, pisanie. Często wiąże się nazwę kręcz karku z bólami szyi i ograniczeniem jej ruchomości, np. po źle przespanej (niewygodne ułożenie) nocy bądź po urazie. Kręcz karku dystoniczny ma całkowicie inne podłoże i zwykle nie ustępuje przez całe życie chorego.

*

Połowiczy kurcz twarzy jest zaburzeniem ruchowym, objawiającym się mimowolnymi skurczami mięśni jednej połowy twarzy. Chociaż pozornie podobny do dystonii nie jest nią (inna przyczyna ruchów). Połowiczy kurcz twarzy w przypadkach o znacznym nasileniu daje poczucie znacznego dyskomfortu, może prowadzić do zaburzeń widzenia jednym okiem.

Kurcz połowy twarzy może rozwijać się stopniowo, np. obejmując początkowo tylko okolicę oka i stopniowo rozszerzając się na policzek i kącik ust. Objawy mogą nasilać się podczas mówienia, jedzenia i sytuacji stresowych. Mogą także nie ustępować w czasie snu, powodując problemy z zasypianiem. W niektórych przypadkach kurczom twarzy towarzyszyć może uczucie bolesnego napięcia połowy twarzy.

*

Co to jest toksyna botulinowa

Toksyna botulinowa jest substancją białkową produkowaną przez bakterie o nazwie Clostridium botulinum. Jest ona jedną z najsilniejszych trucizn występujących w przyrodzie i bywa przyczyną zatruć po spożyciu zakażonego pokarmu zawierającego toksynę.

Jednym z objawów jakie obserwuje się przy ciężkich zatruciach jest zwiotczenie mięśni. Właśnie ten efekt działania toksyny postanowiono wykorzystać dla celów leczniczych.

Okazuje się, że podanie toksyny w postaci zastrzyku do mięśnia, oczywiście w odpowiednio wielokrotnie zmniejszonej dawce nie wywołuje zatrucia organizmu, a toksyna działa jedynie miejscowo, powodując zmniejszenie napięcia w tym właśnie mięśniu.

Nazwa „toksyna” czy też „jad” budzi często negatywne skojarzenia, a przecież większość znanych leków przyjętych w nieodpowiednich dawkach powoduje zatrucia, czyli jest również „toksyczna”.

Jak działa toksyna botulinowa

W ostatnich latach udało się naukowcom poznać mechanizm działania toksyny w samym mięśniu. Okazuje się, że powoduje ona zahamowanie przekazywania pobudzeń z zakończeń nerwów do mięśni.

Dzieje się to poprzez zahamowanie uwalniania substancji chemicznej o nazwie acetylocholina na zakończeniach nerwów w obrębie mięśnia. Toksyna botulinowa powoduje więc zmniejszenie napływu nadmiernej ilości impulsów z układu nerwowego do mięśni i w ten sposób zmniejszenie nasilenia ich skurczów.

Po wstrzyknięciu leku do mięśnia pierwsze objawy jego działania pojawiają się dopiero po 1–3 dniach, ponieważ toksyna musi związać się z zakończeniami nerwowymi w mięśniu. Swoje maksymalne działanie osiąga po około 14 dniach i trwa ono średnio około 3 miesiące, stopniowo ulegając wygasaniu.

Wygasanie jej działania związane jest z wytwarzaniem się nowych zakończeń nerwowych w mięśniach, które przejmują funkcję tych, które zostały zablokowane.