Gruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanie

Inne nazwy: Rak jelita grubego, Rak okrężnicy i odbytnicy

Gruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanieOkrężnica, odbytnica, żółądek i odby, węzły chłonne. Rysunek: Alan Hoofing.  Źródło: National Cancer Institute

Jelito grube ma długość 1,5 metra i dzieli się na: jelito ślepe (kątnicę), okrężnicę i odbytnicę. Okrężnicę z kolei dzielimy na: okrężnicę wstępującą, okrężnicę poprzeczną (poprzecznica), okrężnicę zstępującą i okrężnicę esowatą (esicę).

Okrężnica jest fragmentem przewodu pokarmowego, w którym wchłaniane są składniki odżywcze takie jak witaminy, sole mineralne, węglowodany i tłuszcze z treści jelitowej.Okrężnica wchłania wodę i sole mineralne z treści jelitowej, a także formuje stolec i usuwa niestrawione resztki pokarmowe.

Rak okrężnicy i rak odbytnicy noszą wspólną nazwą raka jelita grubego i w ten sposób będą określane w artykule. Rak jelita grubego uważany jest za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów, rozwija się nie dając przez wiele lat żadnych objawów.

Nowotwory jelita grubego i odbytu są trzecim najczęściej występującym na świecie nowotworem u mężczyzn (660 000 przypadków, 10%) i drugim u kobiet (570 000 przypadków, 9%). Prawie 60% zachorowań występuje w krajach rozwiniętych. Większość zachorowań na raka jelita grubego występuje po 50 roku życia.

Ryzyko zachorowania raka jelita grubego wzrasta z wiekiem, u mężczyzn jest około 1,5-2 razy wyższe niż u kobiet. U mężczyzn i kobiet częstość zachorowań osiąga szczyt na przełomie ósmej i dziewiątej dekady życia.

W Polsce rak jelita grubego zajmuje trzecie miejsce pod względem liczby zachorowań (po raku płuca i piersi) wśród nowotworów złośliwych, dopowiadając za 11,1% zachorowań (u kobiet drugie miejsce po raku piersi, u mężczyzn drugie miejsce po raku płuca).Rak okrężnicy jest nieco częstszy niż rak odbytnicy u obu płci.

Rak jelita grubego to niekontrolowany rozrost nieprawidłowych komórek w tkance wyściełającej okrężnicę i odbytnicę. W okrężnicy znajdują się gruczoły wytwarzające śluz i nawilżające wyściółkę okrężnicy i odbytnicy. Większość nowotworów jelita grubego to gruczolakoraki; powstają w komórkach tworzących te gruczoły.

W większości przypadków, rak jelita grubego poprzedza wystąpienie łagodnych polipów- palczastych wypustek rosnących do światła jelita. Takie łagodne polipy dosyć często spotykane są u osób powyżej 50. roku życia. Mogą one jednak przechodzić w zmiany złośliwe, ze zdolnością naciekania prawidłowej tkanki jelit i dawać przerzuty do innych części ciała.

Mogą również powodować niedrożność jelita, uniemożliwiając wydalanie.

Rak jelita grubego zazwyczaj nie powoduje wczesnych objawów. Objawy, które mogą wystąpić, to:

  • biegunka, zaparcia lub innego rodzaju zmiana rytmu wypróżnień trwająca powyżej 10 dni
  • krew w stolcu (jasnoczerwona lub ciemna)
  • niedokrwistość o nieznanej przyczynie
  • ból brzucha i tkliwość w dole brzucha
  • dyskomfort w jamie brzusznej (wzdęcia, uczucie pełności, skurcze jelit)
  • niedrożność jelit
  • spadek masy ciała bez ustalonej przyczyny
  • stolce o węższej średnicy niż zwykle
  • stałe uczucie zmęczenia

Wyżej wymienione objawy mogą być związane z rozwojem raka, ale mogą również towarzyszyć innym chorobom.

W razie wystąpienia takich objawów konieczny jest kontakt z lekarzem i wykonanie badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego.

Wykrycie i usunięcie polipów, które poprzedzają zmiany nowotworowe, często pozwala zapobiec wystąpieniu raka. Rak wykryty wcześnie jest uleczalny w 90% przypadków.

BADANIA PRZESIEWOWE WE WCZESNEJ DIAGNOSTYCE 

Istnieje wiele badań pozwalających na wczesne rozpoznanie nowotworów w obrębie jelita grubego. W diagnostyce raka jelita grubego bardzo dużą role odgrywają objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta lekarzowi.

Lekarz na podstawie wywiadu zebranego od pacjenta  decyduje, które z badań i w jakiej kolejności należy wykonać, aby potwierdzić rozpoznanie raka jelita grubego lub je wykluczyć.

Część badań wykorzystuje się także w badaniach skriningowych (przesiewowych), czyli przeprowadzanych u osób zdrowych, które  nie zgłaszają objawów klinicznych.

Profilaktyka nowotworów jelita wiąże się z:

  • odpowiednią dietą – ograniczenie spożywania mięsa, zwłaszcza czerwonego; wprowadzenie do diety warzyw  i owoców, pieczywa gruboziarnistego,  oraz produktów bogatych w wapń,  a także ograniczenie pokarmów smażonych na rzecz gotowanych, zminimalizowanie spożycia alkoholu i palenia papierosów
  • leczeniem stanów zwiększających ryzyko zachorowania na ten nowotwór – usunięcie polipów, leczenie choroby zapalnej jelit
  • wykonywanie badań profilaktycznych (zwłaszcza, w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka).

Diagnostyka obejmuje:

  • badanie kału na obecność krwi utajonej,
  • badanie per rectum (badanie palcem odbytnicy)
  • endoskopowa ocena jelita grubego na całej jego długości (kolonoskopia) – w   trakcie tego badania można pobrać próbkę tkanki do badania histopatologicznego oraz usunąć widoczny gruczolak.
  • wlew kontrastowy –  polega na podaniu przez odbyt płynnego kontrastu i powietrza, badanie to pozwala na ocenę całego jelita grubego i wykonaniu serii zdjęć radiologicznych jelita grubego.
  • rzadziej przeprowadza się anoskopię, czyli badanie odbytu i końca odbytnicy, oraz rektoskopię (badanie odbytnicy).

Umiarkowane ryzyko zachorowania dotyczy osób od 50. roku życia, u których nie występują polipy w obrębie jelita grubego lub choroby zapalne jelit,  a także nie wykazano wcześniejszego zachorowania na ten nowotwór lub nie  stwierdzono zachorowań na ten nowotwór złośliwy w rodzinie.

Umiarkowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego dotyczy całej populacji, a wiąże się to z dużą i wciąż rosnącą zachorowalnością na ten nowotwór.

W tej grupie pacjentów zalecanym przez European Society for Medical Oncology (ESMO) testem przesiewowym jest badanie kału na obecność krwi utajonej wykonywane co roku lub co 2 lata. Kolonoskopię wykorzystuje się przede wszystkim do weryfikacji wnyków dodatnich tego testu.

Rekomendacje National Comprehensive Cancer Network (NCCN) jako jedyny test przesiewowy zalecają wykonywanie kolonoskopii co 10 lat lub alternatywnie przeprowadzanie corocznego badania kału na krew utajoną ewentualnie uzupełnionego rektosigmoidoskopią co 5 lat, albo wyłącznie rektosigmoidoskopii co 5 lat.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego dotyczy osób z obecnością polipów gruczołowych jelita grubego (również w wywiadzie), chorobami zapalnymi jelita grubego (wrzodziejące zapalenie, choroba Leśniowskiego-Crohna), przebytym zachorowaniem na raka jelita grubego lub występowaniem zachorowań na ten nowotwór u członków rodziny w wieku poniżej 50 lat. W tej grupie pacjentów European Society for Medical Oncology  nie zmienia swoich zaleceń, natomiast National Comprehensive Cancer Network (NCCN) rekomenduje częstsze wykonywanie kolonoskopii (co 2–5 lat, w zależności od obrazu klinicznego).

Największe ryzyko zachorowania na raka jalita grubego dotyczy pacjentów z zespołem Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, choroba związanaz mutacją genów naprawy nieprawidłowo sparowanych zasad MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 lub z zespołami polipowatości jelita grubego pod postacią rodzinnej polipowatość gruczolakowatej (choroba związaną z mutacją genu APC).

W przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej w jelicie grubym są obecne setki lub Zgodnie z zalecniomi ESMO oraz  NCCN u pacjentów z wysokim ryzykiem rozwoju raka jelita grubego zaleca wykonywanie kolonoskopii co 1–2 lata, począwszy od 20.–25. roku życia. Endoskopowe badanie jelita grubego  co 2 lata wykonuje się również u nosicieli mutacji, u których jeszcze nie pojawiły się polipy, oraz u osób z nimi spokrewnionych Natomiast u osób z jawną klinicznie rodzinną polipowatością gruczolakowatą endoskopowe badania przesiewowe są mało skuteczne, z uwagi na fakt, że nie wykonuje się jednoczasowo usunięcia dużej liczby polipów. Polecanym zabiegiem profilaktycznym po stwierdzeniu pojawienia się mnogich polipów jest proktokolektomia lub całkowite wycięcie jelita grubego. Oceny endoskopowej zespolenia (jeśli nie wykonano całkowitej kolektomii),a także odbytnicy dokonuje się co 6–12 miesięcy. U osób, u których nie przeprowadzono profilaktycznego zabiegu chirurgicznego, kolonoskopię połączoną z polipektomią wykonuje się co rok.

  • BADANIA WYKONYWANE W PROCESIE DIAGNOSTYCZNYM, określeniu stadium choroby oraz rokowań
  • Biopsja:

W przypadku podejrzenia raka, podczas kolonoskopii pobiera się wycinek tkanki z podejrzanego obszaru. Następnie patolog bada taki wycinek pod mikroskopem. (Dokładne informacje zawarto w artykule dotyczącym Anatomopatologii)

Gruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanieGruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanie

Jeżeli tkanka ma cechy nowotworowe, kolejnym krokiem jest określenie stadium (ang. staging, czyli stanu zaawansowania choroby).Stopień zaawansowania choroby nowotworowej dokonuje się w oparciu o wielkość guza pierwotnego i stopień jego rozprzestrzenienia się w organizmie. Jest istotny ponieważ:

  • pomaga lekarzowi zaplanować optymalne leczenie,
  • wykorzystywany jest w rokowaniu
  • daje możliwość oceny wyników badań i ich porównywania

Systemy określania stadium różnią się w zależności od kraju – w niektórych zamiast cyfr stosowane są litery.Aktualnie dokonuje się  klasyfikacji zgodnie ze standardem przyjętym przez   Union for International Cancer Control/American Joint Committee on Cancer (UICC/AJCC), która opiera się na systemie Tumor-Node-Metastasis (TNM).

  1. Klasyfiakcja TNM
  2. T – Tumor – guz (pierwotny),
  3. N – Nodus – węzeł (chłonny),
  4. M – Metastases – przerzuty (odległe)

W klasyfikacji TNM wyróżnia się cztery stopnie zaawansowania choroby. W oparciu o klasyfikację TNM wyznacza się optymalny sposób leczenia dla poszczególnych typów i lokalizacji nowotworów, oraz prowadzi się badania naukowe nad skutecznością nowo wprowadzanych leków, czasem przeżycia pacjenta, częstością nawrotów itp.

T – guz pierwotny

  • TX nie można ocenić guza pierwotnego
  • T0 nie stwierdza się guza pierwotnego
  • Tis carcinoma in situ – komórki raka widoczne w nabłonku, naciek nie przekracza błony podstawnej lub blaszki właściwej błony śluzowej, nie stwierdza się przekraczania blaszki mięśniowej błony śluzowej (muscularis mucosae)
  • T1 guz nacieka błonę podśluzową
  • T2 guz nacieka warstwę mięśniową
  • T3 guz nacieka przez warstwę mięśniową do warstwy podsurowicówkowej lub do niepokrytych otrzewną tkanek okołookrężniczych bądź okołoodbytniczych
  • T4 guz nacieka przez ciągłość inne tkanki i narządy i/lub przerasta otrzewną trzewną; naciekanie przez ciągłość dotyczy też innych okolic jelita grubego zajętych w wyniku przerastania błony surowiczej (np. naciekanie pętli esicy przez raka odbytnicy)

N – okoliczne węzły chłonne:

  • NX nie można ocenić okolicznych węzłów chłonnych
  • N0 regionalne węzły chłonne bez przerzutów nowotworu
  • N1 przerzuty nowotworu w 1-3 regionalnych węzłach chłonnych
  • N2 przerzuty nowotworu w 4 i więcej regionalnych węzłach chłonnych

M – przerzuty odległe·        

  • MX nie można ocenić występowania przerzutów odległych
  • M0 nie stwierdza się przerzutów odległych
  • M1 stwierdza się przerzuty odległe

Po dokonaniu oceny powyższych cech nowotwory złośliwe grupuje się w następujące stopnie zaawansowania klinicznego:

  • Stopień 0 – TisN0 M0
  • Stopień I – T1 N0 M0; T2 N0 M0
  • Stopień II – T3 N0 M0; T4 N0 M0
  • Stopień III – każdy T N1 M0; każdy T N2 M0
  • Stopień IV – każdy T; każdy N M1

System TNM bywa uzupełniany czwartą literą G (ang. grading) opisujący dynamikę rozwoju nowotworu złośliwego, w oparciu o kryteria złośliwości histologicznej. Stopień złośliwości histopatologicznej ustala się według trzystopniowej skali. Najmniej złośliwe zmiany należą do grupy G1, natomiast najbardziej złośliwe do grupy G3.

You might be interested:  Hipomania – przyczyny, objawy, test, leczenie

Zakres resekcji:

  • RX nie można ocenić resztkowego utkania guza
  • R0 nowotwór całkowicie usunięty
  • R1 pozostawione utkanie raka potwierdzone badaniem mikroskopowym
  • R2 makroskopowo widoczne pozostałości nowotworu

INNE BADANIA LABORATORYJNE

  • Jako pomoc w określeniu stadium wykonać można oznaczenie antygenurakowo-płodowego (CEA). Poziom tego białka wzrasta u wielu chorych z rakiem jelita grubego, a jego poziom we krwi zazwyczaj koreluje ze stadium choroby. Badanie CEA może również okazać się przydatne w określeniu skuteczności leczenia operacyjnego oraz innych metod.
  • Badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji genów KRAS, BRAF i/lub NRAS w tkance nowotworowej można wykorzystać jako pomoc w określeniu metody leczenia nowotworu oraz oceny rokowań u pacjentów z rakiem jelita grubego z przerzutami. Obecność określonych mutacji pozwala stwierdzić, że leczenie czynnikiem blokującym EGFR, takim jak cetuximab i panitumumab nie będzie skuteczne, a rokowania będą gorsze.
  • Wycinek guza można przebadać na obecność receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR),jako pomoc w określeniu rokowań oraz ustaleniu sposobu leczenia. Do ekspresji EGFR dochodzi zazwyczaj w guzach bardziej agresywnych, a leczenie można dostosować właśnie do takiego rodzaju nowotworu, podając czynnik blokujący EGFR.
  • Badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) to kolejne badanie genetyczne pomagające ustalić sposób leczenia. Niestabilność mikrosatelitarna występuje w około 15% przypadków raka jelita grubego. Badania wykazały, że rokowania są lepsze dla guzów z MSI niż dla pozostałych guzów, lecz MSI nie zawsze odpowiada na określone rodzaje chemioterapii

Sposób leczenia raka jelita grubego zależy od stopnia zaawansowania, umiejscowienia guza i ogólnego stanu pacjenta. Zaawansowanie nowotworu jest najważniejszym czynnikiem rokowniczym.W przypadku rozpoznania raka jelita grubego we wczesnej fazie najskuteczniejszą formą leczenia jest jego chirurgiczne usunięcie z marginesem części zdrowej okrężnicy lub odbytnicy.

Leczenie raka w stadium 0 in situ jest prostym zbiegiem polipektomii dokonywanym w czasie kolonoskopii.

Jeśli zaawansowanie guza jest w stopniu I – usuwa się go chirurgicznie wraz z węzłami chłonnymi.Pacjenci w stadium II raka jelita grubego, bez naciekania regionalnych węzłów chłonnych, poddawani są  dodatkowo chemioterapii (tzw. adiuwantowej). Czasami przeprowadza się jedynie samą operację i uzyskuje bardzo dobre rezultaty leczenia.Leczenie stadium III z zajęciem okolicznych węzłów chłonnych, zwykle obejmuje chirurgiczne usunięcie guza i zastosowanie chemioterapii uzupełniającej.Dla pacjentów w stadium II lub III raka odbytnicy, stosuje się radioterapię w skojarzeniu z chemioterapią, przed lub po zabiegu operacyjnym.

Stadium IV, jest zwykle stadium nieoperacyjnym,  wówczas pacjent poddawany jest  chemioterapii łączonej z terapią celowaną ( terapia skierowana m.in. przeciwko poszczególnym genom, białkom, które przyczyniają się do rozwoju komórek nowotworowych). Jeśli to możliwe u niektórych pacjentów usuwa się chirurgicznie przerzuty nowotworowe.

Jakie są przyczyny rozwoju raka jelita grubego?

Przyczyny rozwoju raka okrężnicy i odbytnicy nie są dokładnie poznane, ale ryzyko zachorowania wzrasta u osób starszych, z nadwagą oraz nowotworami innych tkanek lub narządów.Uważa się, że ryzyko związane jest z:

  • czynnikami genetycznymi – dodatni wywiad rodzinny w kierunku raka lub polipów jelita grubego,
  • dietą o dużej zawartości tłuszczu i mięsa, uboga w owoce, warzywa i/lub błonnik,
  • trybrm życia, a w szczególności paleniem tytoniu i brakiem aktywności fizycznej.

W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się osoby z historią raka lub polipów jelita grubego w rodzinie, a także pacjenci z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, innymi chorobami zapalnymi jelit lub niedoborami odporności.

Rzadka choroba jaką jest dziedziczna polipowatość rodzinna jelit (FAP), powoduje wczesny rozwój wielułagodnych polipów i prowadzi do rozwoju raka u prawie wszystkich dotkniętych osób, chyba, że usunie się jelito grube.

Pacjenci z dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością (HNPCC, zespół Lyncha) również znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka. (Więcej informacji w artykułach FAP i zespołu Lyncha.

)W zależności od tego, które z tych czynników występują, możliwe jest określenie stopnia ryzyka zachorowania i objęcie takich osób odpowiednim programem badań przesiewowych.

Dziedziczny rak jelita grubego – informacje

Statystyki Światowej Organizacji Zdrowia WHO (2011) świadczą, iż odsetek ogółu zgonów na świecie spowodowanych rakiem wynosi około 13%.

Od przeszło dwóch wieków zachorowalność w krajach Europy Zachodniej na choroby nowotworowe wykazuje tendencję wzrostową.

Również raporty Krajowego Rejestru Nowotworów (2011) potwierdzają zwiększającą się liczbę chorych na raka osób w ostatniej dekadzie.

JAK POWAŻNY RAK JELITA GRUBEGO

Jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z chorobami nowotworowymi stanowi rak jelita grubego, klasyfikujący się na drugiej pozycji wśród mężczyzn i na trzeciej wśród kobiet. Każdego roku u około 10 000 osób w Polsce zostaje rozpoznany carcinoma coli et recti (rak jelita grubego), z czego 10-20 % przypadków zachorowań ma podłoże dziedziczne.

Jak zauważa mgr Anna Brylak, ekspert z Centrum Badań DNA w Poznaniu – mutacja predysponująca do wystąpienia choroby pojawia się jeszcze przed zapłodnieniem, w okresie poprzedzającym gametogenezę lub podczas gametogenezy na poziomie oocytu lub spermatocytu. Mutacja powstała de novo w komórce rozrodczej lub odziedziczona od jednego z rodziców zgodnie z prawem Mendla, jest obecna we wszystkich komórkach potomnego organizmu.

Wśród cech charakteryzujących zespoły dziedziczne raka jelita grubego wyodrębnić można: młody wiek zachorowania na chorobę nowotworową, liczne przypadki zachorowań wśród krewnych i mnogie ogniska nowotworowe. Mutacje mogące prowadzić do wystąpienia dziedzicznego raka jelita grubego obejmują geny MMR, APC, MUTYH.

Wśród zespołów genetycznych, których przebieg finalizuje proces nowotworzenia jelita grubego wyróżniamy: HNPCC (ang. Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) czyli dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego określany również mianem zespółu Lyncha, FAB (ang.

Familial Adenomatous Polyposis) – rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego oraz jej recesywna forma.

Gruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanie

Commander, U.S. 7th Fleet, flickr.com, licencja CC

DZIEDZICZNY RAK JELITA GRUBEGO – MUTACJE GENÓW MMR ZWIĄZANE Z HNPCC

Początki diagnostyki i identyfikacji zespołu HNPCC sięgają roku 1913.

Inicjatorem badań w kierunku dziedzicznego charakteru raka jelita grubego był patolog Aldred Warthin, którego analizy następnie kontynuowane były przez Henryka Lyncha.

Warthin opisał kilka rodzin z wysokim stopniem zachorowalności na choroby nowotworowe, w tym rodzinę G w której dominował rak jelita grubego, odbytnicy, błony śluzowej macicy oraz żołądka.

Badania członków rodziny G prowadzone były od 1895 do 2000 roku, podczas których oceniano miedzy innymi takie parametry jak: częstotliwość występowania i rodzaj raka, wiek zachorowania, typ HNPCC wśród członków rodziny oraz na tle społeczeństwa.

Łącznie zostało przebadanych 929 potomków protoplasta rodziny G, u którego w roku 1913 stwierdzono raka okrężnicy i odbytnicy.

Dogłębne badanie i analiza kolejnych pokoleń rodziny G dostarczyła jednoznacznych dowodów na dziedziczne, autosomalnie dominujące uwarunkowanie zachorowań na raka jelita grubego w kolejnych pokoleniach.

W obrębie HNPCC wyróżnia się zespół Lyncha I (rodzinny rak jelita grubego) i zespół Lyncha II (związany z innymi nowotworami przewodu pokarmowego lub układu rozrodczego).

Pod koniec XX wieku określono molekularne mechanizmy karcinogenezy oraz lokalizacje genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 oraz EpCAM odpowiedzialnych za wystąpienie HNPCC.

Geny MLH1, MSH2 ,MSH6, PMS1, PMS2, należące do grupy MMR – Mismath Repair, zaangażowane są w naprawę błędów występujących podczas procesu replikacji DNA, biorą udział w wychwytywaniu i usuwaniu określonych typów mutacji indukowanych przez egzogenne i endogenne karcynogeny. Mutacje należące do tzw.

mutacji dużego ryzyka w którymkolwiek z genów uniemożliwiają naprawę błędów powstających podczas tworzenia kopii DNA. Prowadzi to do powstawania komórek o mutatorowym fenotypie.

Jako, że nieprawidłowe komórki dzielą się, skumulowane błędy mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu, tym samym prowadząc do nowotworzenia. Mutacje w genie EpCAM również niekorzystnie wpływają na procesy naprawcze w obrębie DNA, mimo iż sam gen bezpośrednio w nim nie uczestniczy. Gen EpCAM zlokalizowany jest obok genu MSH2 na chromosomie 2, w związku z czym określone mutacje genu EpCAM mogą prowadzić do inaktywacji MSH2.

Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że jedna kopia zmienionego genu predysponuje do zachorowania na raka jelita grubego. Dziedziczone jest zwiększone ryzyko do wystąpienia choroby nowotworowej, a nie sama choroba, dlatego nie każdy nosiciel wadliwego genu zachoruje na raka.

Ryzyko karcenogenezy polipów jelita grubego u nosicieli mutacji sięga 80%, dodatkowo obserwuje się też zwiększone ryzyko wystąpienia raka żołądka, wątroby, pęcherzyka żółciowego, przewodów górnych dróg moczowych, mózgu i skóry.

Ponad to, u kobiet z zespołem Lyncha może rozwijać się rak jajników i błony śluzowej macicy (endometrium).

Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością stanowi około 7-8 % wszystkich raków jelita grubego.

Obraz kliniczny choroby wyróżnia wczesny wiek zachorowania (przed 50 rokiem życia), zazwyczaj prawostronna lokalizacja guzów, w 2/3 przypadków umiejscowienie guzów w części dystalnej, pionowy transfer choroby, niestabilność mikrosatelitarna (MSI) u ponad 90 % osób, powyżej 2 przypadków zachorowań na raka jelita grubego wśród krewnych oraz zwiększone występowanie raków pęcherza żółciowego i raka trzonu macicy. Wśród rodzin z HNPCC dominują mutacje genów MLH1 i MSH2 występujące u 40-85% przypadków. Rzadziej zmiany sekwencji dotyczą genów PMS1 i PMS2 i są obecne u 20% chorych. Mutacje genowe obejmują głównie delecje pojedynczych nukleotydów, skutkując przesunięciem ramki odczytu bądź większych fragmentów mikrosatelitarnego DNA, co prowadzi do jego skrócenia.

Zespół Lyncha rozpoznawany jest na podstawie wywiadu rodzinnego spełniającego tzw. kryteria amsterdamskie. Nie są one wystarczające do postawienia jednoznacznej diagnozy – choroba może zostać nie rozpoznana u ponad połowy pacjentów. W związku z tym stosuje się również tzw. kryteria Bethesda.

Obejmują one analizę niestabilności mikrosatelitarnego DNA (badanie przesiewowe) bądź analizę ekspresji. Do badania wykorzystywane jest DNA izolowane z limfocytów krwi obwodowej lub niedotkniętych procesem nowotworzenia tkanek.

Obecnie u osób z podejrzeniem zespołu Lyncha badanych jest 169 mutacji w 5 genach: MSH2, MLH1, MSH6 oraz NOD2 i CHEK2 przy zastosowanej innowacyjnej technologii mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX. Dwa ostatnie geny należą do grupy umiarkowanie zwiększających ryzyko zachorowania.

Wczesne rozpoznania i trafna diagnoza są niezwykle ważne bowiem pozwalają na wdrożenie działań profilaktycznych obniżających ryzyko wystąpienia zgonu pacjenta.

Diagnostyka molekularna zespołu Lyncha jest szczególnie dedykowana dla osób u których w rodzinie został zdiagnozowany dziedziczny, niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego, i chorym z już rozwiniętą chorobą w celu weryfikacji obciążenia rodzinnego i ryzyka przekazania wadliwego genu potomstwu.

Pacjenci z rozpoznanym zespołem Lyncha obejmowani są profilaktyką zawierającą regularne badania – co 2 lata kolonoskopia po ukończeniu 25 roku życia, kolektomia subtotalna w momencie zdiagnozowania raka jelita grubego, kontrolne badania endoskopowe po przeprowadzonym zabiegu pozostawionej części jelita, regularne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej oraz gastroskopia w odstępstwie dwóch lat. Szczególną opieką medyczną powinny być objęte nosicielki mutacji genów MMR, u których raz w roku wykonuje się badanie ginekologiczne, badanie ultrasonograficzne przezpochwowe oraz oznaczanie poziomu antygenu nowotworowego CA-125.

You might be interested:  Zespół mallory’ego-weissa – objawy, badania, leczenie, dieta

MUTACJE GENÓW APC ZWIĄZANE Z FAP – DZIEDZICZNY RAK JELITA GRUBEGO

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco i uwarunkowaną jednogenowo. Mutacja genowa jest najczęściej dziedziczona od jednego z rodziców, aczkolwiek u 30% pacjentów z FAP może powstawać de novo. FAP stanowi ok. 1% wszystkich nowotworów jelita grubego.

U podłoża choroby leżą mutacje w genie supresorowym APC zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 5 w regionie q21. Wyróżnionych zostało ponad 700 mutacji genu APC prowadzących do rozwoju dziedzicznego raka jelita grubego. Wśród mutacji dominują głównie małe delecje, rzadziej duże delecje, małe delecje połączone z insercjami oraz duże insercje.

Większość z nich skutkuje produkcją nieprawidłowych białek co przekłada się na utratę ich biologicznej funkcji. Prawidłowy wariant genu APC produkuje białka hamujące, które ograniczają aktywację drogi sygnalizacji międzykomórkowej, zwaną drogą Wnt. Szlak sygnalizacji związany jest ze stymulacją proliferacji komórek jelitowych.

Mutacje APC prowadzą do nadaktywacji drogi Wnt, komórki nadmiernie proliferują i tworzą polipy. Dalsze mutacje w obrębie wzrastającej masy tkankowej prowadzą do rozwoju nowotworu inwazyjnego. Nieleczona rodzinna polipowatość gruczolakowatowa jelita grubego w 100% prowadzi do rozwoju raka.

Umiejscowienie mutacji w genie APC wpływa na ilość polipów, a tym samym na charakter choroby oraz na czas przejścia w stan rakowy.

Wykazano, iż mutacje zlokalizowane między kodonami 1403 i 1587 prowadzą do nasilenia objawów pozajelitowych.

Około 6% Żydów aszkenazyjskich (wschodniej i centralnej Europy) posiada mutacje w genie APC prowadzącą do zastąpienia izoleucyny lizyną w pozycji 1307 w białku APC.

Zmiana ta choć początkowo uważana była za nieszkodliwą, to wykazano, iż jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Somatyczne mutacje w genie APC mogą być także zaangażowane w rozwój raka żołądka.

Rak jelita grubego wywodzi się z nabłonka wyścielającego okrężnicę i odbytnicę. U osób młodych, obciążonych genetycznie, około 20 roku życia, na powierzchni światła jelita rozwijają się setki lub tysiące polipów. Przedrakowe zmiany w wieku ok. 40 lat ulegają uzłośliwieniu.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego może się również rozwijać w pierwszej dekadzie życia, a choroba zbiera żniwo wśród kilkulatków.

W początkowej fazie FAP rozwija się bezobjawowo, następnie pojawia się krew w stolcu, biegunki, a wraz w rozwojem choroby bolesne skurcze brzucha, utrata masy ciała, osłabienie.

U nosicieli mutacji obserwuje się objawy pozajelitowe, w tym zmiany kostne (torbiele zębowe), dodatkowe zęby, zmiany skórne (włókniakowatość), wrodzony przerost nabłonka pigmentowego siatkówki, polipy żołądka i dwunastnicy.

Wyróżnia się również łagodną postać choroby, określaną nazwą: zespół gruczolakowatej polipowatości o opóźnionej ekspresji AFAP (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis), w której objawy występują w późniejszym wieku, liczba polipów nie przekracza 100, a sam proces karcinogenezy zachodzi po 50 r. ż.

Zdiagnozowani nosiciele terminalnej mutacji w genie APC są obejmowani programem opieki prewencyjnej zawierającym m.in.

pierwszą kolonoskopię w drugiej dekadzie życia, coroczną kolonoskopię skryningową po ukończeniu 18 roku życia, kolektomię jelita grubego w przypadku pojawienia się polipów, kontrole endoskopowe pozostawionej części jelita grubego oraz badania kontrolne jelita cienkiego.

Badania kontrolne dzieci rodziców obciążonych FAB obejmują USG wątroby co 0,5-1 roku oraz oznaczany poziom markera nowotworowego AFP ( alfa-fetoproteiny). Znaczne podwyższenie poziomu tego antygenu występuje w nowotworach wątroby.

Wystąpienie przypadku zachorowania na raka jelita u młodej osoby zwraca uwagę na dziedziczny charakter choroby. Dzięki testom genetycznym istnieje możliwość identyfikacji ryzyka zachorowania członków rodziny.

Wskazania do wykonania badania na nosicielstwo mutacji genu APC to: rodzinne obciążenie wczesnymi zgonami na raka jelita grubego (przed 50 r. ż.

), liczne polipy jelita grubego, polipy żołądka, polipy dwunastnicy, występowanie objawów towarzyszących FAP, stwierdzenie FAP u najbliższych krewnych.

Tradycyjne metody badań przesiewowych w kierunku diagnostyki dziedzicznego raka jelita wciąż pozostają kontrowersyjne, w wielu przypadkach dając wynik fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny.

Badania genetyczne pozwalają na postawienie diagnozy jeszcze przez wystąpieniem objawów choroby, a co za tym idzie pozwalają na wprowadzenie działań profilaktycznych. Badanie mutacji w pierwszym etapie obejmuje analizę czterech najczęstszych mutacji dziedzicznych genu APC: (c.1500T>A, p.Tyr500X, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.

3927_3931delAAAGA. W przypadku nie stwierdzenia powyższych mutacji, przechodzi się do drugiego etapu badania, obejmującego analizę pozostałej części gensu.

Recesywna forma FAP jest wynikiem homozygotycznej mutacji w genie MUTYH, określanej mianem MAP (MUTYH Associated Polyposis). Prawidłowo funkcjonujący gen MUTYH koduje enzym – glikozydazę, biorący udział w naprawie DNA. Enzym ten koryguje błędy powstające podczas procesu replikacji poprzez usuwanie nieprawidłowo przyłączonych nukleotydów guaninowych.

Glikozydaza naprawiając oksydacyjne uszkodzenia DNA, określane typem naprawy Base Excision Repair, zapobiega gromadzeniu się mutacji mogących prowadzić do powstawania nowotworów. Osoby z autosomalną recesywną formą FAP, posiadają mutację obu kopii genu MUTYH w każdej komórce, warunkującą produkcję niefunkcjonalnej glikozydazy.

Oznacza to, że rodzice są jedynie nosicielami mutacji, a sama choroba dotyczy ich potomstwa. Niedziałający system naprawy – Base Excision Repair sprzyja powstawaniu mutacji również w innych genach, prowadząc tym samym do przerostu komórek i ewentualnego tworzenia guzów nowotworowych.

Najczęstsze dwie mutacje u osób pochodzenia europejskiego zmieniające sekwencję aminokwasów w glikozydazie to: Y165C i G382D. Mutacja obejmujące oba allele genu MUTYH wiąże się z bardzo dużym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego. Szacuje się, że jest ona 93 razy wyższa niż populacji ogólnej, a sam proces karcinogenezy jelita grubego zachodzi zawsze przed 60 rokiem życia.

Obraz kliniczny MAP jest bardzo podobny do przebiegu FAB i HNPCC stąd istotnie ważne jest właściwe rozpoznanie rzutujące na dalsze postępowanie z pacjentem.

Odpowiednio wczesne rozpoznanie i prawidłowo postawiona diagnoza pozwalają na wprowadzenie szeregu działań profilaktycznych pozwalającym nosicielom mutacji predysponujących do wystąpienia dziedzicznego raka jelita grubego uniknąć rozwoju choroby.

Analiza predyspozycji genetycznych pozwala również na wdrożenie odpowiednich zmian dotyczących stylu życia, w tym eliminację czynników ryzyka tj.

nadmiernego spożywania alkoholu, palenia tytoniu, zmianę diety na bogato błonnikową, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej i utrzymywanie prawidłowej masy ciała.

Pozytywne testy genetyczne oraz szczegółowy wywiad rodziny ułatwiają podjęcie decyzji o przeprowadzeniu kolektomii jelita grubego zamiast jego resekcji, chroniąc tym samym przed nawrotem choroby.

Ponad to, analiza mutacji genów związanych z dziedzicznym rakiem jelita grubego pozwala na objęcie obciążonych genetycznie pacjentów określonym programem opieki dla rodzin wysokiego ryzyka zachorowania uwarunkowanego dziedzicznie.Dziedziczny rak jelita grubego, mgr Anna Brylak, ekspert z Centrum Badań DNA w Poznaniu dla portalu zwrotnikraka.pl bibliografia:

1. Douglas J., Gruber S., Meister K., Bonner J. (2005): History and molecular genetics of Lynch syndrome in family G: a century later. JAMA 294, 2195–2202; 2. Klusek J., Głuszek S., Klusek J. (2012): Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego. Przegląd gastroenterologiczny, 7(1):1-6.; 3. Suchy J.

, Kurzawski G., Lubiński J. (2011): Zespół MSH6 [w] Lubiński J.(red): Genetyka kliniczna nowotworów.; 4. Pławski A., PodralskaM., Krokowicz P. (2011): Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego [w] Lubiński J.(red): Genetyka kliniczna nowotworów.; 5. Genetics Home Reference/GenesAPC, (2015); 6.

Genetics Home Reference/GenesMUTYH, (2008)

  • ZOBACZ: RAK JELITA GRUBEGO – BAZA WIEDZY
  • CZY RAK JEST DZIEDZICZNY?
  • DIETA PRZECIWNOWOTWOROWA

Rak jelita grubego – Leczenie, objawy oraz diagnostyka | Klinika Integrative Medical Center

Rak jelita grubego jest nowotworem lokalizującym się w dystalnym odcinku układu pokarmowego.

Większość przypadków raka rozwija się z polipów gruczołowych (inaczej gruczolaków) – łagodnych zmian błony śluzowej jelita.

Polipy gruczołowe mają postać niewielkich uwypukleń śluzówki i najczęściej rozwijają się bezobjawowo. Występują średnio u 20-40% u osób, u których wykonano kolonoskopię. Polipy gruczołowe mogą ulec zezłośliwieniu.

Przemiana polipów w nowotwór złośliwy trwa około 10 lat. Z tego powodu lekarze zalecają wykonywanie badań przesiewowych by wykrywać polipy we wczesnym stadium. Dane epidemiologiczne wskazują, że zachorowalność na raka jelita grubego na świecie wynosi 1,2 miliona przypadków. Około połowa pacjentów ginie z powodu tej choroby.

Symptomy raka jelita grubego

Do objawów nowotworu jelita grubego zaliczamy:

  • obecność krwi w kale lub krwawienie utajone (czyli pozytywny wynik testu na krew utajoną)
  • przewlekłe bóle i skurcze brzucha oraz nadmierna produkcja gazów
  • zmiana rytmu wypróżnień: biegunki, zaparcia, zmiana kształtu stolca
  • utrata wagi
  • osłabienie, zmęczenie
  • anemia
  • brak łaknienia
  • wzdęcie brzucha, uczucie niepełnego wypróżnienia

Warto podkreślić, że we wczesnym stadium choroba zazwyczaj przebiega bezobjawowo. Pojawienie się pierwszych symptomów oraz ich nasilenie zależy w dużym stopniu od lokalizacji i wielkości nowotworu.

Kiedy udać się do lekarza?

W momencie dostrzeżenia któregoś z wyżej wymienionych objawów pilnie udaj się do lekarza. Porozmawiaj z lekarzem, kiedy należy rozpocząć przeprowadzanie badań przesiewowych.

Zgodnie z zaleceniami wykonywanie badań powinno się rozpocząć około 50. roku życia. Twój lekarz może zalecić wcześniejsze rozpoczęcie badań lub ich częstsze powtarzanie jeżeli pojawiają się czynniki ryzyka (np.

występowanie choroby w rodzinie).

Czynniki ryzyka

  • Wiek. Zdecydowana większość pacjentów diagnozowanych z nowotworem jelita grubego ma ponad 50 lat.
  • Stany zapalne jelit. Przewlekłe występowanie stanów zapalnych jelit, takich jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego czy choroba Crohna zwiększa ryzyko wystąpienia raka.
  • Historia chorobowa z rakiem jelita grubego. Jeżeli wystąpił u Ciebie rak jelita grubego lub polipy gruczołowe, ryzyko ponownego wystąpienia choroby jest znacznie wyższe.
  • Czynnik dziedziczne. Występowanie zespołu gruczolakowatej polipowatości rodzinnej, zespołu Lyncha czy dziedzicznego raka niezwiązanego z polipowatością znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka jelita grubego.
  • Rodzinna historia występowania choroby. Jeżeli w rodzinie (rodzice, rodzeństwo, dziecko) wystąpił rak jelita grubego, prawdopodobieństwo zachorowania jest znacznie większe.
  • Dieta uboga w błonnik, bogata w tłuszcz. Dieta opierająca się na dużej ilości tłuszczów i czerwonego mięsa stanowi ryzyko wystąpienia choroby.
  • Siedzący tryb życia. Ruch i aktywność fizyczna znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jelita grubego.
  • Cukrzyca. Osoby z cukrzycą oraz insulinoopornością są w grupie wyższego ryzyka wystąpienia raka jelita grubego.
  • Otyłość. Osoby otyłe mają wyższe ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz wyższe ryzyko śmierci z powodu tej choroby niż osoby o normalnej wadze.
  • Palenie. Osoby palące papierosy mają wyższe ryzyko wystąpienia tej choroby.
  • Alkohol. Nadużywanie alkoholu związane jest z większym ryzykiem wystąpienia tego nowotworu.
You might be interested:  Podniebienie gotyckie – jak wygląda, czy można leczyć, jaki aparat?

Diagnostyka

Jeżeli Twoje objawy wskazują na możliwość wystąpienia raka jelita grubego, lekarz może zalecić wykonanie jednego lub większej ilości testów:

  • kolonoskopia: za pomocą endoskopu lekarz ma możliwość zobrazowania jelita grubego na całej jego długości. W przypadku wystąpienia podejrzanych zmian dokonuje się biopsji (pobranie wycinka do analizy histopatologicznej) lub gdy zmiana jest mała lekarz może od razu usunąć widoczny polip gruczołowy.
  • wlew doodbytniczy: po dojelitowym podaniu płynnego kontrastu i powietrza, wykonuje się serię zdjęć radiologicznych jelita grubego. W ten sposób uzyskuje się pełny obraz dystalnego odcinka układu pokarmowego
  • kolonoskopia wirtualna: po dojelitowym podaniu powietrza, wykonuje się tomografię komputerową jamy brzusznej. Po obróbce cyfrowej uzyskuje się trójwymiarowy obraz jelita grubego.

Gruczolakorak (adenocarcinoma) – co to jest, diagnostyka, dziedziczność, leczenie, rokowanie

Rak jelita grubego leczenie

Rodzaj leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby. Trzy podstawowe sposoby leczenia to: chirurgia, chemioterapia, radioterapia.

Najskuteczniejszą metodą leczenia nowotworu jest operacja chirurgiczna. W zależności od stopnia zaawansowania, zabieg może być wykonany na drodze kolonoskopii (w bardzo wczesnych stadiach), laparoskopii bądź też laparotomii.

Chemioterapia jest najczęściej stosowana pooperacyjnie celem zniszczenia pozostałych komórek nowotworu złośliwego a tym samym zmniejszenia ryzyka nawrotu choroby. Ponadto chemioterapia stosowana jest przed leczeniem operacyjnym, w celu zwiększenia jego efektywności poprzez zmniejszenie rozmiarów guza.

Radioterapia jest rzadko stosowana w przypadku nowotworów we wczesnym stadium. Najczęściej stosuje się w skojarzeniu z chemioterapią w leczeniu raka odbytnicy.

Liczne badania naukowe wykazały, iż stosowanie hipertermii lokalnej w skojarzeniu ze standardowym leczeniem powoduje znacznie wyższą skuteczność terapii. (Ohno S. et al. Hyperthermia for rectal cancer. Surgery. 2002 Jan;131(1 Suppl):S121-7.

) Przedoperacyjne stosowanie hipertermii umożliwia dokonanie usunięcia zmiany w przypadku nowotworów wyjściowo nieresekcyjnych, a także zmniejsza ryzyko występowania nawrotów.

Ponadto stosowanie chemioterapii i radioterapii w skojarzeniu z hipertermią jest znacznie skuteczniejsze, aniżeli stosowanie tych terapii samodzielnie.

Integrative Medical Center oferuje Integracyjny Program Leczenia Nowotworów, który uwzględnia m.in. hipertermię lokalną, ozonoterapię, witaminoterapię, program psychoonkologiczny oraz szereg terapii wspomagających.

Stosowanie Integracyjnego Programu Leczenia Nowotworów powoduje: 

  • wzrost efektów terapeutycznych leczenia standardowego (chemioterapii, radioterapii i innych)
  • zminimalizowanie efektów ubocznych tradycyjnego leczenia
  • polepszenie jakości życia
  • detoksykacja i wzmocnienie systemu immunologicznego
  • podtrzymywanie i przedłużenie efektów leczenia standardowego

Rak trzonu macicy, część 1 – Objawy

Kwartalnik KCO

Tekst – lek. med. Paweł Stróżyński – Absolwent Wydziału Lekarskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego,Doktorant Wydziału Lekarskiego ŚUM.

W roku 2017 złożył egzamin specjalizacyjny z najlepszym wynikiem krajowym za co otrzymał wyróżnienie z rąk Ministra Zdrowia. Swoje doświadczenie zawodowe zdobywał w cenionych ośrodkach ginekologiczno-położniczych.

Wykładowca Katedry Zdrowia Kobiety Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Uczestnik i prelegent konferencji krajowych i międzynarodowych z zakresu ginekologii i położnictwa.

Posiada liczne certyfikaty, ukończone kursy i szkolenia z zakresu ultrasonografii ginekologicznej, położniczej, badań prenatalnych, uroginekologii. Członek Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Od września 2013 roku pracuje na Oddziale Ginekologii i Położnictwa w Katowickim Centrum Onkologii

Rak trzonu macicy – czy to aż tak duży problem?

Rak trzonu macicy jest to nowotwór złośliwy wywodzący się z błony śluzowej macicy, czyli tkanki wyścielającej jamę macicy. Problem występowania raka trzonu macicy jest powszechny.

Nowotwór ten jest drugim , po raku szyjki macicy najczęściej występującym nowotworem żeńskiego układu rozrodczego.

Wg statystyk światowychnowotwór ten stanowi 4,8% wszystkich nowotworów złośliwych rozpoznawanych u kobiet, co czyni go szóstym,najczęstszym rakiem występującym w żeńskiej populacji na świecie. Choroba dotyczy kilkuset tysięcy

kobiet w Europie, a każdego roku stwierdzanych jest blisko 88 000 nowych zachorowań w samej Unii Europejskiej. W przełożeniu na polskie statystyki w 2010 roku stwierdzono 5125 przypadków nowych zachorowań na raka trzonu macicy , co stanowi 7 % wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Statystycznie 1-2 kobiety na 100 zachoruje w swoim życiu na raka trzonu macicy.

Czy to dużo? – na to pytanie chyba nie trzeba odpowiadać. Niestety liczba zachorowań w zarówno w krajach rozwiniętych jak i rozwijających się sukcesywnie wzrasta.

Pomimo coraz lepszej diagnostyki i leczenia choroba stanowi siódmą co do częstości przyczynę zgonów kobiet w Europie Zachodniej. Umieralność na nowotwory trzonu macicy w Polsce stanowiła 1042 przypadki w 2010 roku i jest niestety nieco wyższa niż przeciętna dla krajów Unii Europejskiej.

Czy jestem w grupie ryzyka raka trzonu macicy?

Rak endometrium w większości przypadków dotyczy pacjentek po 50. roku życia , czyli w okresie około i pomenopauzalnym. Chociaż na chorobę tę narażone są wszystkie kobiety, ryzyko występowania wzrasta z wiekiem, a do zachorowania najczęściej dochodzi po menopauzie. Nowotwór ten najczęściej występuje u kobiet mieszkających w krajach rozwiniętych.

Istnieje wiele potwierdzonych licznymi badaniami czynników ryzyka wystąpienia raka trzonu macicy. Jednym z czynników ryzyka najsilniej predysponujących do choroby jest otyłość. Według danych American Institute for Cancer Research wzrost BMI o każde 5 [kg/m2] podnosi ryzyko aż o 50%! A więc otyłość jest czynnikiem ryzyka, na który możemy mieć wpływ.

Inne czynniki predysponujące do wystąpienia raka endometrium to: cukrzyca, występowania raka endometrium w wywiadzie rodzinnym (zachorowanie krewnej pierwszego stopnia – matki, siostry lub córki – zwiększa ryzyko rozwoju raka endometrium), brak aktywności fi zycznej, zespół policystycznych jajników, bezdzietność, niepłodność, długi okres miesiączkowania, obecność w wywiadzie raka sutka (piersi) lub jajnika u danej pacjentki (szczególnie u pacjentek leczonych hormonalnie Tamoxifenem – z powodu raka piersi. Również nadciśnienie tętnicze (sugeruje się, że nadciśnienie związane jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka endometrium, pomimo, że nie wyjaśniono dotąd mechanizmu odpowiedzialnego za ten możliwy związek).

Jednakże są poznane również czynniki zmniejszające ryzyko zachorowania na omawiany nowotwór. Mianowicie wczesna menopauza i późna menarche, wcześniejsze ciąże, aktywność fizyczna, właściwa dieta z dużą ilością owoców i warzyw. Również przyjmowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej w znaczący sposób obniża ryzyko zachorowania na raka endometrium.

Zatem czy mogę zredukować ryzyko zachorowania na raka błony śluzowej trzonu macicy?

Rak tarczycy – objawy, diagnostyka i leczenie

Tarczyca jest ważnym narządem umiejscowionym w przednio-dolnej części szyi. Zbudowana jest z dwóch płatów połączonych tzw. cieśnią.

Rolą tarczycy jest produkcja i uwalnianie hormonów niezbędnych do właściwego rozwoju i pracy organizmu – trójjodotyroniny (T3), tyroksyny (T4) oraz kalcytoniny. Hormony T3 i T4 produkowane są przez komórki pęcherzykowe i odpowiadają m.in.

za proces wzrostu, regulację metabolizmu czy pracy układu nerwowego. Kalcytonina, wytwarzana przez komórki C, bierze udział w utrzymaniu prawidłowej gospodarki wapniowo-fosforanowej.

ZOBACZ TEŻ: Niedoczynność tarczycy – czym się objawia i jak ją leczyć?

Rodzaje raka tarczycy

Poszczególne rodzaje raka tarczycy charakteryzują się odmiennym tempem wzrostu oraz zdolnością do tworzenia przerzutów. W zdecydowanej większości przypadków, choroba wywodzi się z komórek pęcherzykowych, rzadziej spowodowana jest mutacją w obrębie komórek C. Wyróżniamy cztery główne postaci raka tarczycy: brodawkowaty, pęcherzykowy, rdzeniasty oraz anaplastyczny.

Brodawkowaty i pęcherzykowy rak tarczycy

Brodawkowaty i pęcherzykowy rak tarczycy zaliczane są do odmian wysokozróżnicowanych. Oznacza to, że zachowują cechy charakterystyczne dla komórek tarczycy.

Charakteryzują się wolniejszym rozwojem i dobrymi rokowaniami, zwłaszcza jeśli choroba została wykryta odpowiednio wcześnie.

Rak brodawkowaty daje przerzuty głównie do węzłów chłonnych, z kolei pęcherzykowaty tworzy nowe ogniska w płucach i kościach.

Anaplastyczny rak tarczycy

Anaplastyczny rak tarczycy jest postacią niskozróżnicowaną, dającą zdecydowanie gorsze rokowania w związku z agresywnym rozwojem choroby i skłonnością do szybkiego tworzenia przerzutów. Stanowi kilka procent wszystkich przypadków.

Rdzeniasty rak tarczycy

Kolejną odmianą raka tarczycy jest rak rdzeniasty, wywodzący się z komórek C. Jest on dziedziczny nawet w 25% przypadków. Przerzuty mogą być zlokalizowane w wątrobie, kościach lub płucach.

ZOBACZ TEŻ: Nadczynność tarczycy – przyczyny, objawy i leczenie

Objawy raka tarczycy

Niestety, początkowo rak tarczycy rozwija się bezobjawowo, co utrudnia postawienie wczesnej diagnozy. Z czasem stwierdza się występowanie twardego guza tarczycy oraz powiększenie szyjnych węzłów chłonnych, bez towarzyszącej infekcji. Jeśli rak zaczyna naciekać na sąsiadujące tkanki, pojawia się chrypka, duszności i dysfagia, czyli zaburzenia połykania.

ZOBACZ TEŻ: Choroba Hashimoto – skąd się bierze i jak ją leczyć?

Diagnostyka raka tarczycy

W przypadku niepokojących objawów najlepiej udać się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje nas do lekarza endokrynologa. Wizytę umówić możesz bez wychodzenia domu, za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Lekarz oceni rozmiar i kształt tarczycy, a także stan węzłów chłonnych. W razie potrzeby wykona również badanie USG. Pamiętaj, że nie każda zmiana wykryta w obrębie tarczycy jest zmianą złośliwą. Potwierdzenie raka oraz dokładne sprecyzowanie rodzaju choroby wymaga biopsji i badania histopatologicznego. Pomocniczo zleca się też badania hormonów tarczycy.

ZOBACZ TEŻ: Choroba Gravesa-Basedowa – jak rozpoznać i jak leczyć?

Metody leczenia raka tarczycy

Metoda leczenia raka tarczycy zależy od jego rodzaju oraz stadium zaawansowania choroby. Najczęściej konieczne jest całkowite usunięcie narządu na sali operacyjnej.

Innym sposobem jest zastosowanie leczenia jodem promieniotwórczym, który wychwytywany jest przez komórki tarczycy, w tym komórki zmienione nowotworowo. W efekcie emitowane promieniowanie powoduje ich zniszczenie.

W uzasadnionych przypadkach lekarz onkolog może zlecić również chemioterapię lub teleradioterapię. Usunięcie lub upośledzenie funkcji tarczycy wymaga ciągłej farmakoterapii lewotyroksyną, w celu wyrównania poziomu hormonów.

ZOBACZ TEŻ: Poporodowe zapalenie tarczycy – przyczyny występowania, objawy, leczenie

Rokowania w raku tarczycy

Najmniej korzystne rokowania dotyczą odmian niezróżnicowanych lub niskozróżnicowanych raka tarczycy. W przypadku pozostałych, wczesne wykrycie umożliwia nawet całkowity powrót do zdrowia. Bardzo ważne jest zerwanie z nałogiem nikotynowym, gdyż wykazano związek palenia papierosów z rozwojem choroby.

ZOBACZ TEŻ: Szyszynka – gdzie się znajduje i za co odpowiada?

Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *