Kolagenoza (choroby tkanki łącznej) – objawy i rodzaje

ReklamaReklama

Choroby tkanki łącznej (kolagenozy) to schorzenia prowadzące do zmian w obrębie jej komórek. Różne struktury tkanki łącznej narażone są więc na wystąpienie stanu zapalnego. Mimo to właściwa diagnoza oraz zastosowanie szybkiego leczenia zapewnia skuteczne wyeliminowanie lub zmniejszenie przykrych objawów choroby.

Tkanka łączna

Tkanka łączna znajduje się w sercu, płucach, nerwach, skórze, kościach oraz naczyniach krwionośnych. Jej celem jest ochrona oraz spajanie narządów wewnętrznych. Należy podkreślić, że podłoże chorób tkanki łącznej może mieć różne rodzaje. Mogą wynikać m.in. z zaburzeń układu odpornościowego, hormonalnego, mieć charakter genetyczny lub środowiskowy.

Wśród najczęściej występujących chorób tkanki łącznej zalicza się:

1. Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

Reumatoidalne zapalenie stawów to choroba zapalna, w przebiegu której następuje uszkodzenie chrząstek, kości, więzadeł oraz ścięgien. Zmianom tym towarzyszy ból oraz obrzęk. Choroba wykazuje charakter przewlekły.

Jej główną przyczyną są uwarunkowania genetyczne, zaburzenia ze strony układu odpornościowego, silny stres, palenie papierosów (osoby palące nałogowo należą do grupy ryzyka rozwoju choroby), płeć (kobiety chorują częściej niż mężczyźni).

Choroba objawia się stanem podgorączkowym lub gorączką oraz dolegliwościami występującymi w symetrycznych stawach pod postacią bólu, obrzęku, zniekształceń oraz zesztywnień, które ograniczają ruchomość. Objawy dotyczą szczególnie stawów śródręczno-paliczkowych, nadgarstka, śródstopno-paliczkowych, kolanowych i ramiennych.

Stan zapalny pojawia się w wewnętrznej wyściółce torebki stawowej, a następnie obejmuje cały staw oraz jego okolice. Zdecydowanie widocznym objawem reumatoidalnego zapalenia stawów są ich zniekształcenia, którym towarzyszyć mogą zaniki mięśniowe. Kolejny etap choroby powoduje niszczenie chrząstek oraz powierzchni stawowych czego efektem są zwichnięcia, zesztywnienia oraz unieruchomienia.

Należy podkreślić, że reumatoidalne zapalenie stawów może dotyczyć głównych narządów wewnętrznych. Na skutek objawów choroby może rozwinąć się miażdżyca. W związku z tym u osób chorych istnieje zwiększone ryzyko niewydolności serca oraz chorób naczyń krwionośnych. Postępujący rozwój miażdżycy ściśle powiązany jest ze stanem zapalnym toczącym się w organizmie.

2. Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba autoimmunologiczna, dotycząca głównie kobiet. Cechuje się występowaniem zarówno zaburzeń humoralnych jak i komórkowych. Należy podkreślić, że w przebiegu choroby mogą występować poważne zmiany w narządach wewnętrznych.

Toczeń rumieniowaty układowy charakteryzuje się różnorodnym obrazem klinicznym, który uwarunkowany jest poziomem zajęcia narządów wewnętrznych oraz skóry.

Zmiany skórne wykazują charakter rumieniowy, czasami ostro zapalny w obrębie policzków (efekt motyla). Choroba może przebiegać również w sposób ostry w towarzystwie podwyższonej temperatury, silnych bólów stawów oraz niewydolności narządów (serce, nerki, płuca).

Leczenie polega na podaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych, kortykosteroidów lub leków przeciwmalarycznych.

3. Choroba Dupuytrena

Choroba Dupuytrena nazywana jest również przykurczem Dupuytrena, która objawia się skróceniem lub pogrubieniem rozcięgna dłoniowego, w efekcie czego następuje:

• pogłębienie zgięciowe palców (palec IV i V);
• guzki oraz zgrubienia podskórne na dłoniowej stronie ręki;
• problem z odwodzeniem i prostowaniem palców;
• pojawienie się włóknistych pasm, które upośledzają funkcje ręki.

Leczenie obejmuje terapię farmakologiczną, operację lub rehabilitację. Leczenie nieoperacyjne polega na podaniu choremu kolagenazy (enzym), której celem jest rozpuszczenie pasm tkanek powodujących przykurcz. Preparat podaje się w tkankę chorą z udziałem badania USG. Po zabiegu zalecana jest terapia manualna u fizjoterapeuty w celu prawidłowego wyprostowania palców.

4. Twardzina układowa

Twardzina układowa jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się postępującym włóknieniem skóry, naczyń krwionośnych oraz narządów wewnętrznych tj. nerki, płuca, serce czy przewód pokarmowy. Ponadto w przebiegu choroby następuje spadek dopływu krwi do tkanek narządów powodując zaburzenie ich funkcjonowania.

Objawy choroby przybierają postać zgrubiałej, twardej skóry. W kolejnym etapie dochodzi do utraty jej elastyczności, które prowadzą do zgrubień.

Na skutek tego naczynia krwionośne nie spełniają swojej funkcji, ponieważ nie są w stanie doprowadzić odpowiedniej ilości krwi do narządów. Efektem tego jest uszkodzenie narządów przez spadek dopływu krwi.

Twardzina układowa częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

Wyróżnia się twardzinę:

• ograniczoną – rozwija się powoli, jej objawem jest napadowy skurcz naczyń krwionośnych dłoni, który powoduje zimno lub stres. W kolejnym etapie dochodzi do wystąpienia zmian skórnych, stwardnienia tkanki łącznej, skóry oraz tkanki podskórnej (w tym również tkanek głębokich). Należy podkreślić, że twardzina ograniczona nie dotyczy narządów wewnętrznych;
• uogólnioną – wykazuje gwałtowny przebieg oraz bardziej intensywny charakter. Zmiany na skórze obejmują dłonie, ramiona, uda oraz tułów. Odmiana atakuje narządy wewnętrzne tj. serce, płuca, nerki, przewód pokarmowy.

Twardzina układowa jest chorobą nieuleczalną, a zmiany jakie daje na ciele się nieodwracalne. W związku z tym leczenie obejmuje łagodzenie objawów oraz zapobieganie występowania powikłań. Chory przyjmuje leki przeciwbólowe oraz rozszerzające naczynia krwionośne.

Aby zwiększyć sprawność ruchową pacjenta lekarz zaleca wizytę u fizjoterapeuty. Bardzo ważne jest również ograniczenie przez pacjenta czynników wpływających na skurcz naczyń (palenie papierosów, zimno czy stres).

5. Rumień guzowaty

Rumień guzowaty należy do jednych z odmian rumienia. Wykazuje charakter zapalny i dotyczy szczególnie tkanki tłuszczowej znajdującej się pod skórą. Dolegliwości mogą wywołać zakażenia wirusami, bakteriami, pasożytami oraz niektórymi lekami (przeciwbólowe, przeciwgorączkowe, tetracykliny, sulfonamidy, salicylany).

Należy podkreślić, że rumień guzowaty może być następstwem innych chorób m.in. sarkoidozy, gruźlicy, toksoplazmozy, mononukleozy, wrzodziejącego zapalania jelita grubego. Ponadto do rozwoju rumienia guzowatego mogą przyczynić się: stres, ciąża (koniec I i początek II trymestru), niska odporność organizmu, zmęczenie.

Początkowo rumień guzowaty objawia się złym samopoczuciem, podwyższoną temperaturą, bólem gardła oraz rozwolnieniem. Dodatkowo zanim pojawiają się charakterystyczne dla rumienia guzowatego guzki mogą występować obrzęki oraz bóle stawów.

Osoby chore początkowo nie biorą pod uwagę rozwoju stanu chorobowego, mogę jedynie podejrzewać lekkie przeziębienie. Z upływem czasu na skórze pojawiają się podskórne guzki, które stanowią charakterystyczny objaw rumienia guzowatego.

Objawy lokalizują się na powierzchni podudzi, swą wielkością osiągają średnicę nawet kilku centymetrów. Zmiany mogą się ze sobą zlewać powodując, że objawy skórne osiągają rozmiar 10 cm. Guzki rumienia guzowatego przypominają swoim wyglądem siniaki i podobnie jak one, są bolesne.

Leczenie rumienia guzowatego jest procesem czasochłonnym. Ulgę w dolegliwościach bólowych przynosi maść ichtiolowa oraz maść metanabolowa. W przypadku braku skuteczności metody lekarz może zlecić kortykosteroidy.

Bibliografia

1. Ciupińska M., Eris I., Frydrych A., Kosmetologia Pielęgnacyjna i Lekarska, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010.

Polecane produkty:

Kolagenozy, czyli choroby tkanki łącznej – objawy, podłoże, rodzaje, diagnoza i leczenie

adiruch (123RF)

Kolagenozy to dawna nazwa grupy chorób dziś znanych jako choroby układowe tkanki łącznej. Wszystkie kolagenozy łączy podłoże autoimmunologiczne. Te specyficzne choroby tkanki łącznej prowadzą do zmian w obrębie całego organizmu – nie tylko stawów czy skóry, ale także narządów wewnętrznych. Ich diagnostyka opiera się w dużej mierze na badaniach serologicznych, a leczenie zależy od typu schorzenia.

Kolagenozy należą do grupy chorób autoimmunologicznych. Oznacza to, że w ich przebiegu układ odpornościowy chorego atakuje komórki własnego ciała, myląc je z patogenami stanowiącymi zagrożenie dla zdrowia. W przypadku kolagenoz autoagresja skierowana jest przeciwko tkance łącznej (chrząstki, kości, krew, tkanka tłuszczowa, limfa).

“Kolagenozy” to nazwa zwyczajowa, która wciąż jest w użytku, choć nie do końca oddaje istotę tej grupy chorób. Są wśród nich bowiem nie tylko schorzenia dotyczące kolagenu, ale także pozostałych składników tkanki łącznej.

Ze względu na powszechne występowanie tego typu tkanek w organizmie, kolagenozy dotykają najczęściej wielu różnych narządów i obszarów ciała.

Do najczęstszych i najbardziej rozpoznawalnych chorób z tej grupy należy reumatoidalne zapalenie stawów oraz toczeń rumieniowaty układowy. American Rheumatism Association wyróżnia aż 16 grup chorób tkanki łącznej, przy czym wiele z nich dzieli się dodatkowo na liczne podtypy.

Choroby tkanki łącznej dotykają wielu osób i znacząco obniżają jakość życia. Ich obraz kliniczny oraz sposób leczenia różni się, niekiedy znacznie, choć proces choroby zawsze dotyczy tej samej tkanki i zawsze oparty jest na mechanizmach autoagresji organizmu.

Kolagenozy obejmują wiele różnych grup i schorzeń. Poniżej opisane zostały niektóre choroby tkanki łącznej, których etiopatogeneza łączy się z działaniem układu immunologicznego.

• Reumatoidalne zapalenie stawów

To choroba układowa, która rozwija się powoli, niszcząc i deformując stawy. Nieleczona może prowadzić do śmierci chorego. U jej podłoża oprócz nieprawidłowego działania układu odpornościowego leży także obciążenie genetyczne. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Można też wyróżnić czynniki wyraźnie zaostrzające przebieg schorzenia (np.

stres lub palenie tytoniu).Objawami tej układowej choroby tkanki łącznej są przede wszystkich obrzęk, bóle i zniekształcenia symetrycznych stawów (przeważnie stany zapalne dotyczą stawów dłoni, nadgarstków, stóp, kolan). Chorzy mają podwyższoną temperaturę, czują się osłabieni.

Choroba powoduje też rozwój miażdżycy, uszkadza serce, wzrok, przyspiesza rozwój osteoporozy.

To kolagenoza, która powoduje włóknienie skóry i narządów wewnętrznych. Może przyjmować różne postaci, wyodrębniane na podstawie stopnia nasilenia objawów i zajętej powierzchni ciała. Podobnie jak w przypadku RZS, także ta choroba układowa wiąże się z genetycznymi predyspozycjami i częściej występuje u kobiet.

Powstawanie zmian skórnych przyspieszają i zaostrzają takie czynniki, jak benzen, silikon, chlorek winylu. Rozwój choroby jest powolny, jednak stały i nieodwracalny.Na skórze chorego na twardzinę pojawiają się rogowaciejące zmiany skórne, najczęściej w okolicy kolan i łokci. Skóra jest ściągnięta i błyszcząca.

Z czasem zmiany przenoszą się na inne części ciała, np. klatkę piersiową, pojawiają się zapalenia stawów i dolegliwości ogólne (gorączka, osłabienie). Występuje także objaw Raynauda (napadowy skurcz tętnic w obrębie rąk).

Po latach choroby mogą rozwinąć się powikłania w postaci marskości wątroby lub nadciśnienia płucnego.

• Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba tkanki łącznej dotykająca wielu narządów. Zmiany skórne przyjmują charakterystyczny wygląd – rumień na twarzy (przypominający kształtem motyla) i innych częściach ciała.

Objawy mogą dotykać krwi, nerek, układu nerwowego oraz innych układów organizmu. Na tę kolagenozę także częściej zapadają kobiety, niż mężczyźni. Początkowe objawy mogą dotyczyć tylko jednego narządu, a choroba przebiega z etapami remisji i nawrotów.

Oprócz charakterystycznego “motyla” na twarzy, choroba objawia się także zapaleniami stawów, owrzodzeniami w jamie ustnej, nadwrażliwością na światło słoneczne. W niektórych przypadkach pojawia się łysienie o podłożu autoimmunologicznym.

Czasem okresom zaostrzenia towarzyszy ogólne osłabienie i gorączka.

Czym są i jak leczyć choroby autoimmunologiczne?

• Kolagenozy mięśni szkieletowych

W tej licznej grupie wyróżnia się takie choroby tkanki łącznej, jak zapalenie wielomięśniowe czy zapalenie skórno-mięśniowe. Zaburzenia mają charakter idiopatyczny – niejasne podłoże i przyczynę. Choroba postępuje, zajmując kolejne grupy mięśni.

Do objawów należy osłabienie kolejnych grup mięśniowych, a także charakterystyczny, fiołkowy rumień na skórze, rumień wokół powiek i grudki w pobliżu stawów paliczkowych. Skóra na dłoniach może ulec pogrubieniu i pękać. Do powikłań należy uszkodzenie mięśnia serowego oraz śródmiąższowe zapalenie płuc.

Kolagenoza, która wzięła swoją nazwę od wykrywanych we krwi chorego przeciwciał antyfosfolipidowych. Te specyficzne przeciwciała powodują niepotrzebne uruchomienie kaskady krzepnięcia, przez co chorzy cierpią z powodu zakrzepicy naczyniowej.

Bardzo częste u pacjentek są powikłania położnicze (poronienia samoistne). Choroba współistnieje też często z toczniem rumieniowatym.Chorym na tę kolagenozę towarzyszy ból stawów, zmiany skórne (owrzodzenia, ogniska martwicy), a także dolegliwości związane z zakrzepami.

Chorzy muszą pozostawać pod stałą opieką lekarza i przyjmować substancje przeciwzakrzepowe, by nie doszło do zawału lub udaru.

• Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

Kolagenoza charakterystyczna dla dzieci i młodzieży przed 16. rokiem życia. To choroba przewlekła niszcząca stawy. Towarzyszą jej liczne procesy zapalne. U chorych występują predyspozycje genetyczne do chorób reumatycznych.

Ta choroba tkanki łącznej sprawia pewne trudności diagnostyczne – aby ją zdiagnozować, należy wcześniej wykluczyć szereg innych przyczyn zapalenia stawów.

Objawia się przede wszystkim stanem zapalnym, bólem i obrzękiem w kilku stawach (od jednego aż do większości stawów organizmu i błony naczyniowej oka). Charakterystyczna jest gorączka, wzrastająca wieczorem i spadająca rano. Występuje też wysypka skórna.

Powikłania przyjmują postać zapalenia płuc, opłucnej, mięśnia sercowego i osierdzia. Nieprawidłowo lub zbyt późno leczone, idiopatyczne zapalenie stawów może doprowadzić do niepełnosprawności pacjenta (zniekształcenia stawów, zanik mięśni).

Kolagenozy – diagnostyka chorób tkanki łącznej

Kolagenozy różnią się pomiędzy sobą objawami i przebiegiem. Różne są także procedury diagnostyczne.

Ze względu na autoimmunologiczne podłoże, układowa choroba tkanki łącznej wiąże się często z obecnością specyficznych przeciwciał we krwi pacjenta.

Autoprzeciwciała w przypadku wielu chorób z tej grupy pozwalają określić nie tylko rodzaj schorzenia, ale też jego zasięg i to, jakie narządy zostały zaatakowane.

Podstawą w diagnozie kolagenozy jest więc badanie krwi – ogólne oraz serologiczne, wykrywające konkretne przeciwciała. Bardzo ważny jest też wywiad z doświadczonym diagnostą, który zwróci uwagę na specyficzne objawy lub zjawiska i trafnie postawi wstępne rozpoznania.

Kolagenozy – leczenie chorób układowych tkanki łącznej

Kolagenozy są chorobami autoimmunologicznymi. Ich leczenie obejmuje różne rodzaje terapii ze względu na objawy, jednak łączy je terapia immunosupresyjna. Wyciszenie czynności układu immunologicznego pozwala uzyskać remisję lub znacznie złagodzić objawy.

W chorobach tkanki łącznej stosuje się też powszechnie niesteroidowe leki przeciwzapalne, substancje przeciwbólowe oraz glikokortykosteroidy.

U chorych na zespół antyfosfolipidowy koniecznie jest leczenie przeciwzakrzepowe, a terapia twardziny układowej wymaga podawania leków rozszerzających naczynia krwionośne pacjenta.

W wielu przypadkach chorym pomagają wizyty u fizjoterapeuty, który pomaga przywrócić sprawność stawów i zahamować rozwój zwyrodnień. Niekiedy kolagenozy prowadzą do tak znacznego zniekształcenia stawów, że konieczne jest leczenie operacyjne.

Choroby tkanki łącznej

Choroby tkanki łącznej, dawniej zwane kolagenozami, to grupa, do której zaliczamy kilka konkretnych jednostek chorobowych. Są to miedzy innymi: toczeń, twardzina układowa, zespół antyfosfolipidowy, zapalenia wielomięśniowe i skórno-mięśniowe, układowe zapalenie naczyń, choroba Stilla, zespół Sjogrena.

Wszystkie wymienione choroby maja kilka cech wspólnych, stąd ujmuje się je w jedną grupę. Choroby tkanki łącznej dotykają wielu narządów, czasem współistnieją ze sobą (u jednej osoby występuje jednocześnie kilka kolagenoz), u ich podłoża leżą zaburzenia układu odpornościowego o charakterze autoagresji (choroby autoimmunologiczna).

Ponadto występują tak zwane zespoły nakładania, czyli jednoczesne występowanie kilku, ale nie wszystkich, objawów dwóch lub więcej różnych chorób tkanki łącznej. Choroby często występują rodzinnie. Wspólny dla większości kolagenoz jest objaw Raynauda.

W przebiegu chorób tkanki łącznej prawie zawsze obserwuje się różne zmiany skórne. Częste jest także zajęcia mięśni oraz narządów wewnętrznych (płuca, serce, nerki, jelita). Leczenie jest niestety jedynie objawowe, w zależności od konkretnej jednostki podaje się preparaty mające na celu spowolnienie lub zatrzymanie progresji choroby.

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest przewlekłą, postępującą chorobą o podłożu autoimmunologiczną, w przebiegu której dochodzi…

Choroba reumatyczna, zwana także gorączką reumatyczną, należy to grupy chorób tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym….

Fenomen Raynauda jest nazywany zespołem lub chorobą, w zależności do tego, czy jest możliwa identyfikacja przyczyn dolegliwości….

Skrobiawica, zwana też amyloidozą, to chorobą, w przebiegu której w tkankach i narządach gromadzi się nierozpuszczalne białko…

Reumatoidalne zapalenie stawów jest to ciężka, przewlekła i postępująca choroba, która często prowadzi do kalectwa i śmierci….

Twardzina układowa to ciężka choroba z grupy układowych chorób tkanki łącznej. Jej etiologia jest nieznana, wiele teorii odwołuje…

Zespół CREST to akronim głównych objawów jednej z postaci twardziny układowej. Twardzina układowa to ciężka choroba należąca do…

Świąd skóry, wyjątkowo dokuczliwa i nieprzyjemna dolegliwość, jest kojarzony przede wszystkim z chorobami dermatologicznymi i…

Kolagenoza objawy – Zaopalenie, Choroby tkanki łącznej jakie badania

Tkanka łączna to szczególny element budowy naszego ciała, znajduje się w bardzo wielu narządach m.in. w skórze, kościach , naczyniach krwionośnych, sercu, płucach, nerwach i wielu innych. Jednym z podstawowych elementów budowy tej tkanki są tzw. włókna kolagenowe.

Od ich nazwy pochodzi nazwa grupy chorób. Kolagenozy to inaczej choroby tkanki łącznej. W chorobach tych organizm nie rozpoznaje własnych komórek, uważa je za obce. Wytwarza przeciwciała przeciwko własnym, rozpoznanym jako obce komórkom.

Prowadzi to do uszkodzenia i osłabienia funkcji wielu narządów.

Są to choroby rzadkie , manifestują się różnorodnymi objawami. Czasami upływa dużo czasu zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie.

Kolagenozy

• Toczeń rumieniowaty układowy
• Zespół Sjőgrena (Zespół suchości)
• Twardzina układowa (Skleroderma)
• Zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe
• Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD)
• Zapalenia naczyń

OBJAWY jakie spotykamy w tych chorobach to:

objawy ogólne:

• gorączka lub stany podgorączkowe bez objawów infekcji,
• utrata masy ciała,
• poczucie zmęczenia i osłabienia

objawy narządowe:

• Zapalenie stawów lub tylko bóle stawowe
• Zmiany skórne: wysypki, pokrzywka, objaw Raynaud (blednięcie a potem sinienie palców rąk pod wpływem zimna).
• Nietolerancja słońca.(uczulenie na słońce)
• Wypadanie włosów.
• Suchość w jamie ustnej, nosie, oczach.
• Osłabienie siły mięśniowej i bóle mięśni
• Wysiękowe zapalenie opłucnej (błona surowicza, w której ,,zamknięte” są płuca) i osierdzia. (błona surowicza obejmująca serce)
• Zapalenie nerek mogące doprowadzić do ich niewydolności i nawet konieczności przeszczepu.
• Objawy ze strony centralnego układu nerwowego np. padaczka, utraty przytomności, udary mózgu, zapalenie nerwów obwodowych.
• Poronienia

BADANIA, które należy wykonać, aby ustalić rozpoznanie :

• podstawowe badania laboratoryjne OB., CRP., morfologia z rozmazem, badanie ogólne moczu, clearence kreatyniny, zawartość białka w dobowej zbiórce moczu ),
• badania specjalistyczne o których decyduje reumatolog na podstawie całości obrazu klinicznego choroby. Należy wymienić takie badania jak:
• badania immunologiczne- przeciwciała przeciwjądrowe ( ANA1, ANA2, nDNA),
• badania obrazowe: USG stawów i brzucha, badania radiologiczne (Tomografia, Rezonans, badanie Echo serca)
• biopsje: skóry, ślinianek, nerki, mięśni,
• badania neurologiczne EMG, EEG, Rezonans magnetyczny i tomografia głowy i inne.

Leczenie kolagenoz jest wieloletnie, często do końca życia. Stosowane leki to sterydy, leki immunosupresyjne, niesterydowe leki przeciwzapalne a także wprowadzone w ostatnich latach leki biologiczne.

Dzięki właściwej terapii uwzględniającej aktywność choroby oraz wskazania i przeciwwskazania do poszczególnych grup leków

w ciągu ostatnich lat zmienił się przebieg tych chorób oraz tzw. rokowanie.

Najczęstszą poza RZS zapalną chorobą tkanki łącznej jest Toczeń Rumieniowaty Układowy. Opinia, że toczeń równa się sterydy na całe życie na szczęście odchodzi w zapomnienie. Sterydy nadal mają swoje niezastąpione miejsce w medycynie, a w pewnych sytuacjach klinicznych są wręcz niezbędne.

Dzisiaj wiemy, że stosowanie ich ograniczone w czasie, czyli tak krótko jak to możliwe i w najmniejszej skutecznej dawce nie pogarsza przebiegu choroby, a pozwala uniknąć całego szeregu działań niepożądanych. Nowością jest zarejestrowany ostatnio do terapii pewnych form tocznia lek biologiczny.

• Rozpoznanie i leczenie kolagenoz łączy się ze stałym kontaktem z reumatologiem, ponieważ konieczne jest monitorowanie stanu pacjenta, często modyfikacja leczenia, a w łagodniejszych przypadkach obserwacja pacjenta, aby w odpowiednim momencie wkroczyć z leczeniem.
• Z uwagi na możliwe związane ze stosowanym leczeniem objawy niepożądane konieczne jest zapobieganie im, wczesne wykrywanie a także terapia (osteoporoza, cukrzyca, nadciśnienie)
• Bardzo ważne jest również wczesne wykrycie i leczenie infekcji, które u tych chorych występują częściej, mogą przebiegać bezgorączkowo i stanowić zagrożenie życia.

W Rheuma Medicus istnieje możliwość:

• Konsultacji doświadczonego lekarza klinicysty specjalizującego się w tych chorobach.
• Wykonania badań immunologicznych (badania USG stawów i narządów wewnętrznych, biopsji ślinianek, densytometrii)
• Konsultacji innych specjalistów współpracujących z Rheuma-Medicus (dermatolog, okulista, neurolog, laryngolog, kardiolog, ginekolog)
• Prowadzenie i monitorowanie leczenia.

Kolagenozy:

• Wcześniej postawione rozpoznanie i rozpoczęte leczenie zwiększa szansę na efekt terapii i lepszy komfort życia z chorobą
• Konieczność wzmożonej czujności lekarza, a także pacjenta
• Wiedza pacjenta jest ważnym elementem terapii.

1. Specjalistyczne Centrum Reumatologii i Osteoporozy 22 10 10 755; 668 117 301
2. ul. Pruszkowska 6, Warszawa-Ochota

Mieszana choroba tkanki łącznej

Określenie „mieszana” choroba tkanki łącznej jest związane z faktem, że splatają się w jej przebiegu objawy trzech chorób należących do przewlekłych zapalnych chorób o podłożu autoimmunologicznym.

Równocześnie w przypadkach mieszanej choroby tkanki łącznej można rozpoznać toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę układową i zapalenie wielomięśniowe lub skórno-mięśniowe. U niektórych chorych dołączają się objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Ważne jest, aby odróżniać omawianą chorobę od tzw.

niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej, którą rozpoznaje się, gdy objawy nie odpowiadają określonej jednostce chorobowej.

Tak jak w całej grupie chorób tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, w mieszanej chorobie tkanki łącznej nie znamy przyczyn jej powstawania. Mogą do niego przyczyniać się czynniki genetyczne, a także „środowiskowe”, do których należą głównie zakażenia wirusowe.

Dowodem, że w mieszanej chorobie tkanki łącznej odgrywa rolę autoimmunizacja jest obecność w surowicy chorych wielu autoprzeciwciał.

Jak często występuje mieszana choroba tkanki łącznej?

Mieszana choroba tkanki łącznej występuje rzadko, a ponadto jest często bardzo trudna do rozpoznania, gdyż w jej przebiegu pojawia się wiele objawów ze strony różnych układów i narządów. Częstość jej występowania określa się jako 1 przypadek na 10 000 osób. Częściej chorują kobiety, a wiek zachorowania to najczęściej trzecia lub czwarta dekada życia.

Jak objawia się mieszana choroba tkanki łącznej?

Mieszana choroba tkanki łącznej cechuje się wielką różnorodnością objawów. Są one także zmienne w przebiegu choroby. Najwcześniej pojawia się osłabienie ogólne, bóle mięśni, stawów, obrzęk rąk, stany podgorączkowe. Później dochodzi najczęściej do zapalenia stawów i zapalenia mięśni.

Ważnym i groźnym objawem jest nadciśnienie płucne, dochodzi także do zmian zapalnych w sercu. U większości chorych występuje objaw Raynauda (blednięcie, zasinienie i ból, a następnie zaczerwienienie palców rąk pod wpływem zimna, rzadziej stresu).

W obrębie skóry mogą pojawiać się różne zmiany, typowe dla trzech chorób „tworzących” mieszaną chorobę tkanki łącznej. Może to być rumień na twarzy, nadwrażliwość na promienie słoneczne, rozszerzenia naczyń skórnych (telangiektazje), twardnienie skóry w obrębie rąk.

W przewodzie pokarmowym dochodzi często do utrudnienia połykania, refluksu żołądkowo-przełykowego, zaburzeń pracy jelit. Częste są objawy ze strony układu nerwowego. U części chorych obserwuje się zaburzenia czynności nerek.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów mieszanej choroby tkanki łącznej?

Objawy mieszanej choroby tkanki łącznej początkowo są nieswoiste dla żadnej, konkretnej choroby i obejmują ogólne osłabienie, bóle stawów, mięśni, stany podgorączkowe. Objawy takie występują we wczesnym okresie wielu chorób.

W razie wystąpienia takich objawów należy zgłosić się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który jednak w tej wczesnej fazie może mieć duże trudności w ukierunkowaniu postępowania diagnostycznego.

Gdy pojawiają się bardziej charakterystyczne objawy, chory zwykle zostaje skierowany do reumatologa, który może zaplanować badania laboratoryjne ułatwiające rozpoznanie.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej?

Oprócz opisanych wyżej objawów klinicznych do rozpoznania mieszanej choroby tkanki łącznej potrzebne jest wykazanie w surowicy obecności przeciwciał charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej.

Opracowano już kilkakrotnie międzynarodowe kryteria ułatwiające rozpoznanie, jednak często rozpoznanie budzi wątpliwości i wymaga różnicowania z innymi chorobami tkanki łącznej.

Ponadto objawy mieszanej choroby tkanki łącznej mogą zmieniać się w jej przebiegu, co dodatkowo utrudnia diagnostykę.

Jakie są metody leczenia mieszanej choroby tkanki łącznej?

Nie ma jednolitej metody leczenia mieszanej choroby tkanki łącznej. Zależy ono tego, które objawy przeważają w danym okresie choroby. W lżejszych postaciach z przewagą objawów zapalenia stawów stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, a także leki „modyfikujące” proces zapalny.

U chorych z objawami zapalenia osierdzia, mięśnia sercowego, opłucnej, konieczne jest podawanie glikokortykosteroidów i leków immunosupresyjnych. Tętnicze nadciśnienie płucne, objaw Raynauda, zapalenie nerek o ciężkim przebiegu wymagają specjalistycznego leczenia. Trudno jest opanować dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, a także zaburzenia neurologiczne.

Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej musi być więc celowane na poszczególne układy i narządy zajęte procesem zapalnym.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie mieszanej choroby tkanki łącznej?

Mieszanej choroby tkanki łącznej nie da się całkowicie wyleczyć. Jak wykazano u około 1/3 chorych udaje się uzyskać poprawę, „cofanie się” objawów.

Z kolei także w około 1/3 przypadków choroba postępuje i wymaga stałego leczenia.

Zajęcie przez proces zapalny serca, układu oddechowego, nerek, a także zakażenia, do których często dochodzi u chorych, mogą stanowić zagrożenie dla życia pacjenta.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia mieszanej choroby tkanki łącznej?

Mieszana choroba tkanki łącznej zagraża wieloma powikłaniami. Uzyskanie poprawy jest zwykle tylko okresowe, dlatego trudno mówić o zakończeniu leczenia tej choroby.

U niektórych chorych można odstawić leki, bo opanowano objawy choroby, ale pacjent musi być okresowo badany przez specjalistę, trzeba kontrolować miano odpowiednich przeciwciał w surowicy i parametry laboratoryjne procesu zapalnego.

Kontroli może wymagać gęstość mineralna kości, gdyż długotrwale podawane glikokortykosteroidy mogą doprowadzić do osteoporozy.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na mieszaną chorobę tkanki łącznej?

Ponieważ nie znamy przyczyny mieszanej choroby tkanki łącznej, nie ma metod pozwalających zapobiec jej rozwojowi.

Badania laboratoryjne w chorobach tkanki łącznej

Wstęp

Diagnostyka laboratoryjna układo- wych chorób tkanki łącznej opiera się głównie na stwierdzeniu cech przewlekłego procesu zapalnego tkanki łącznej i obecności autoprze- ciwciał w płynach ustrojowych, tj. surowicy krwi i płynach wysięko- wych.

Szczególnie dotyczy to au- toprzeciwciał: czynnika reumato- idalnego (ang. rheumatoid factor, RF), przeciwciał przeciwjądrowych (ang. anti-nuclear antibodies, ANA), przeciwciał reagujących z cyklicz- nym cytrulinowanym peptydem (ang. anti-cyclic citrullinated peptide antibodies, aCCP) i in.

, a także cech laboratoryjnych przewlekłego pro- cesu zapalnego, takich jak wzrost odczynu Biernackiego (OB) i stę- żenia białka C-reaktywnego (ang. C-reactive protein, CRP). Istotną rolę odgrywa też badanie antygenów zgodności tkankowej, głównie HLA- -B27.

Dodatkowo duże znaczenie dla rozpoznania ma ocena histopatolo- giczna wycinków tkanek oraz bada- nie płynu stawowego.

Postępowanie diagnostyczne u osób z podejrzeniem choroby reumatycznej

U chorego z podejrzeniem choroby reumatycznej należy zlecić badania podstawowe. Obejmują one ocenę: OB, CRP, morfologii krwi, rozmazu krwi obwodowej, stężenia kreaty- niny, aktywności enzymów: kinazy fosfokreatynowej (ang.

creatine pho- sphokinase, CPK), aminotransferazy asparaginianowej (ang. aspartate aminotransferase, AspAT), amino- transferazy alaninowej (ang. alani- ne aminotransferase, AlAT), aldolazy, dehydrogenazy mleczanowej (ang.

lactate dehydrogenase, LDH), a także badanie ogólne moczu. Badania te powinien wykonać lekarz POZ.

Istotą układowych chorób tkan- ki łącznej jest przewlekły proces zapalny charakteryzujący się okre- sami zaostrzeń i remisji. Parametr odzwierciedlający aktywność pro- cesu zapalnego to OB, czyli szybkość opadania krwinek czerwonych. Jest ona w niemal wszystkich chorobach reumatycznych przyspieszona – co wiąże się m.in. z hipergammaglo-

bulinemią, stwierdzaną w prawe wszystkich chorobach autoimmu- nologicznych, a wynikającą z nad- produkcji autoprzeciwciał oraz niedokrwistości chorób przewle- kłych. Przykładowo w przebiegu reumatoidalnego zapalenia sta- wów (RZS) i zesztywniającego za- palenia stawów kręgosłupa (ZZSK) przy znacznej aktywności procesu zapalnego wartość OB może być na- wet trzycyfrowa.

Ponadto szybkość opadania krwinek czerwonych jest zwykle przyspieszona u chorych na zespół suchości – w związku z poli- klonalną aktywacją limfocytów B, a także w polimialgii reumatycznej, w zapaleniach naczyń, w zapaleniu wielomięśniowym oraz w choro- bie Stilla osób dorosłych. W tab. 1 zamieszczono wybrane choroby, w których przebiegu stwierdza się zmiany wartości OB.

Drugim, dodatkowym wskaź- nikiem aktywności procesu za- palnego, który zwykle koreluje z wartościami OB, jest CRP. W tab. 2 przedstawiono jednostki chorobo- we przebiegające ze wzrostem stę- żenia CRP.

Morfologia krwi obwodowej

W przebiegu chorób reumatycz- nych stwierdza się zwykle niedo- krwistość. Najczęściej jest to nie- dokrwistość przewlekłych chorób zapalnych (tab. 3), stwierdzana w przebiegu RZS, ZZSK i in., oraz niedokrwistość autoimmunohemo- lityczna, głównie u chorych na to- czeń rumieniowaty układowy (ang. systemic lupus erythematosus, SLE) i in.

Ponadto z uwagi na stosowa- ne leki (sulfasalazynę, metotreksat) oraz na przewlekły proces zapalny obserwuje się cechy niedokrwisto- ści megaloblastycznej, wynikające z niedoboru kwasu foliowego i/lub witaminy B12.

Zwykle jednak obser- wuje się cechy niedokrwistości mie- szanej, będącej wynikiem złożonego procesu zapalnego w przebiegu cho- rób reumatycznych.

Leukopenia (< 4000/μl) wystę- puje w przebiegu tocznia rumie- niowatego układowego, zespołu Felty’ego, w początkowym okresie zespołu suchości oraz u chorych leczonych preparatami immuno- supresyjnymi (takimi jak cyklofos- famid, metotreksat, lef lunomid, azatiopryna).

U chorych na toczeń rumieniowaty układowy w rozma- zie krwi obwodowej stwierdza się limfocytopenię. Natomiast leuko- cytozę (> 10 000/μl) obserwuje się m.in.

w przebiegu postaci układo- wej młodzieńczego przewlekłego zapalenia stawów, choroby Stilla osób dorosłych, zapalenia wielo- mięśniowego, napadu dny mocza- nowej, guzkowego zapalenia tęt- nic, zespołu Churga-Strauss; w tym ostatnim przypadku w rozmazie przeważają granulocyty kwaso- chłonne (eozynofilia).

Małopłytkowość (< 15 000/μl)

stwierdza się przebiegu w tocz- nia rumieniowatego układowego i zespołu Felty’ego oraz w przy- padkach niepożądanego działania leków immunosupresyjnych (meto- treksat, leflunomid, cyklofosfamid, azatiopryna, cyklosporyna A i in.).

Z kolei nadpłytkowość (> 400 000/ μl) najczęściej obserwuje się przy obecności przewlekłego procesu zapalnego, tj.

w reumatoidalnym zapaleniu stawów, guzkowym za- paleniu tętnic i zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa oraz innych chorobach reumatycznych o przewlekłym przebiegu.

Wzrost aktywności enzymów mięśniowych: CPK, aldolazy i LDH, a także stężenia kreatyniny stwier- dza się w zapaleniu wielomięśnio- wym, mieszanej chorobie tkanki łącznej oraz w innych chorobach, w których obecne są zmiany zapal- ne w obrębie mięśni.

Wzrost stęże- nia kreatyniny jest wykładnikiem zajęcia nerek w przebiegu chorób reumatycznych, wynikającego z od- kładania się kompleksów immuno- logicznych i złogów amyloidu, oraz niepożądanego działania leków, głównie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).

Natomiast w rozdziale elek- troforetycznym białek surowicy krwi prawie we wszystkich choro- bach reumatycznych obserwuje się wzrost stężenia alfa2- i gamma-glo- bulin.

Najczęściej stwierdzane odchy- lenia w badaniu ogólnym moczu to białkomocz oraz obecność wyługo- wanych erytrocytów w osadzie mo- czu, będące wykładnikiem uszko- dzenia kłębuszków nerkowych przez kompleksy immunologiczne lub autoprzeciwciała oraz odkłada- jący się amyloid.

U chorego, u którego stwierdza się cechy układowe choroby tkanki łącznej, aby potwierdzić rozpozna- nie, należy wykonać badania na obecność autoprzeciwciał w pły- nach ustrojowych. Poniżej omó- wiono autoprzeciwciała najczęściej występujące w przebiegu chorób reumatycznych.

Autoprzeciwciała

Czynnik reumatoidalny jest auto- przeciwciałem, najczęściej klasy IgM, skierowanym przeciw immu- noglobulinie klasy G (IgG), będącej antygenem. W surowicy 85% cho- rych na reumatoidalne zapalenie stawów stwierdza się czynnik reu- matoidalny klasy M.

U pozostałych 15% czynnik reumatoidalny wy- stępuje w klasie G (IgG) lub A (IgA) i oznaczyć go można metodą ELISA oraz nefelometryczną. Najwcześniej u chorych na RZS stwierdza się RF w płynie stawowym, w drugiej ko- lejności w surowicy krwi.

Czynnik reumatoidalny IgM najczęściej jest także obecny w surowicy chorych

na zespół suchości czy zespół nakła- dania (RZS i toczeń rumieniowaty układowy) oraz w nielicznych przy- padkach tocznia rumieniowatego układowego. W tab. 4 przedstawio- no jednostki chorobowe, w przebie- gu których stwierdza się RF. Obec- nie w rozpoznawaniu wczesnego RZS wykorzystuje się przeciwciała aCCP. Są one uważane za wczesny marker choroby.

Czynnika reumatoidalnego nie stwierdza się w zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, zespole Reitera i innych spondy- loartropatiach seronegatywnych.

U tych chorych wykazuje się, zwy- kle testem mikrocytotoksyczności lub testami genetycznymi, obec- ność antygenu zgodności tkanko- wej HLA-B27. Antygen ten wystę- puje u ok.

90% chorych na ZZSK, zespół Reitera czy reaktywne zapa- lenie stawów. Jest on także obecny u 8–10% zdrowej populacji.

Przeciwciała przeciwjądrowe są autoprzeciwciałami reagującymi ze stałymi i rozpuszczalnymi antygena- mi jądra komórkowego (ang. extrac- table nuclear antigens, ENA). Metoda najczęściej wykorzystywana do oce- ny ANA to immunofluorescencja po- średnia (ang.

indirect immunofluore- scence, IIF). Posługując się tą metodą, można wykazać liczne przeciwciała przeciwjądrowe reagujące z różny- mi antygenami. Z tego powodu IIF jest wykorzystywana jako badanie wstępne, stwierdzające jedynie obec- ność autoprzeciwciał.

Jako źródła antygenów używa- ne są skrawki wątroby małpy lub gryzoni (szczura), linia komórko- wa HEp-2, wiciowiec Crithidium luciliae oraz granulocyty obojęt- nochłonne. Obecnie najczęściej stosuje się linię komórkową HEp-2.

Komórki te pochodzą z ludzkiego nowotworu nabłonkowego krtani. Charakteryzują się dużym jądrem komórkowym i stosunkowo nie- wielką cytoplazmą.

Dzięki inten- sywnej proliferacji komórek linii HEp-2 stwierdza się dodatkowo wiele przeciwciał, które reagują