Mioklonie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Dr n. med. Jolanta Bielicka-Cymerman

Padaczka • Pierwsza pomoc • Rozpoznanie • Leczenie i rokowania • Więcej informacji • Przydatne linki • Pytania i odpowiedzi Wiek niemowlęcy, dzieciństwo, to okres występowania różnorodnych zaburzeń napadowych. Uwarunkowane jest to niedojrzałością rosnącego, rozwijającego się organizmu, a zwłaszcza jego ośrodkowego układu nerwowego.

Dlaczego tyle uwagi poświęca się stanom napadowym niepadaczkowym? Są one nierzadko rozpoznawane i przez wiele lat leczone jako padaczka. Ponad 20% a nawet 30% chorych zgłaszających się do ośrodka specjalistycznego z rozpoznaniem padaczki w rzeczywistości ma inne napady.

Większość z nich ma charakter łagodny, ustępują samoistnie i najczęściej nie wymagają leczenia farmakologicznego.

Są one dość ściśle związane z przedziałami wiekowymi w których występują i mogą być wyrazem niedojrzałości ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowej funkcji poszczególnych narządów lub układów lub zaburzeń psychogennych.

We wczesnym okresie niemowlęcym częstym objawem są drżenia mięśniowe, które ustępują w miarę dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego. Kliniczne objawy różnicujące drżenia od drgawek polegają na ustępowaniu drżenia po przytrzymaniu kończyny, niewystępowaniu ruchów gałek ocznych ani objawów wegetatywnych i dużej wrażliwości na bodźce z otoczenia.

Napady afektywnego bezdechu tzw. ”sine” są najczęstszą postacią stanów napadowych niepadaczkowych występującą u niemowląt, jakkolwiek występują one również u dzieci w późniejszym wieku.

Początek występowania waha się między 6 a 18 miesiącem życia, ze szczytem ok. 1 roku życia.

Czynnikiem prowokującym jest płacz, dziecko na szczycie wdechu traci oddech, następuje krótkotrwała utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego, sinica, zwolnienie czynności serca.

Rzadszą postacią napadów afektywnego bezdechu są tzw. ”blade” określane, również mianem odruchowych drgawek anoksemicznych. Rozpoznanie ich i różnicowanie z padaczką może być trudniejsze. Tu również występuje czynnik prowokujący np.

łagodny uraz głowy, gorączka, po którym dziecko blednie, następuje bezdech (nie poprzedzony płaczem), utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego. Częstym objawem są krótkotrwałe drgawki. Napady „blade” występują zazwyczaj w wieku poniemowlęcym i wczesnodziecięcym.

Częstotliwość napadów afektywnego bezdechu jest bardzo różna i waha się od kilku do kilkunastu na rok. Ustępują zazwyczaj przed 7 rokiem życia. Częściej występują u chłopców.

Częstą przyczyną rozpoznawania padaczki u młodzieży w wieku dojrzewania są omdlenia. Manifestują się krótkotrwałą utratą świadomości, zwiotczeniem i osunięciem na podłoże. Najczęstsze są omdlenia wazowagalne (neurogenne, neurokardiogennne), które występują w ok.

50% przypadków omdleń u dzieci. Czynnikiem wyzwalającym jest długotrwałe utrzymywanie pozycji stojącej (np. w kościele), ale również może do niego prowadzić stres, wysiłek fizyczny, widok krwi, wysoka temperatura otoczenia.

Omdlenie wazowagalne najczęściej jest poprzedzone objawami pod postacią szumu w uszach, zaburzeń widzenia, nudności, zawrotów głowy. Około 41% omdleń towarzyszą drgawki.

Z omdleniami wazowagalnymi należy różnicować omdlenia ortostatyczne, które najczęściej są spowodowane nagłą zmianą pozycji z leżącej na stojącą, która prowadzi do spadku ciśnienia.

Dla wieku przedszkolnego charakterystyczne są łagodne napadowe zawroty głowy, które manifestują się powtarzającymi się wielokrotnie w ciągu dnia zawrotami głowy, zaburzeniami równowagi z upadkiem lub bez, oczopląsem, zblednięciem, niepokojem, krzykiem. Objawom tym nie towarzyszą nudności ani wymioty.

W czasie napadu dziecko nie traci świadomości, leży bez ruchu lub próbuje przytulić się do matki, czasami przytrzymuje się różnych przedmiotów, co zapewnia mu poczucie równowagi. Jest zazwyczaj przestraszone i blade. Napad trwa nie dłużej niż kilka minut, po czym objawy całkowicie ustępują.

Opisane objawy samorzutnie ustępują lub przechodzą w typowe napady migreny.

Cykliczne wymioty, nazywane także migreną brzuszną, charakteryzują się nawracającymi epizodami uporczywych wymiotów, którym towarzyszy bladość skóry. Występują najczęściej w nocy lub nad ranem.

Objawy utrzymują się przez kilka godzin i mogą prowadzić do odwodnienia. Dzieci skarżą się na bóle brzucha. Po epizodzie wymiotów dziecko często zasypia i budzi się bez dolegliwości. Występują w wieku od 4-15 lat.

Mogą być wyzwalane przez infekcje, stres.

Migrena jest częstym zaburzeniem napadowym niepadaczkowym u dzieci. Szacuje się, że na migrenę choruje 5-10% populacji dziecięcej.Głównym objawem migreny bez aury jest silny, napadowy ból głowy, któremu towarzyszą nudności i wymioty. Ból głowy najczęściej ustępuje po śnie.

Migrena z aurą charakteryzuje się ostrym, napadowym bólem głowy, obejmującym głównie połowę głowy, połączonym z aurą:

• wzrokową: mroczki migocące, układające się zygzakowato, ubytki w polu widzenia, widzenie przedmiotów zmniejszonych lub zwiększonych. Rzadką postacią aury wzrokowej, występującą niemal wyłącznie w wieku dziecięcym jest tzw. zespół Alicji w krainie czarów. Polega on na zaburzeniach postrzegania obrazu własnego ciała (zniekształcenie) i zaburzeniach w percepcji upływającego czasu , któremu mogą także towarzyszyć omamy wzrokowe.
• czuciową: odznacza się drętwieniem, najczęściej kącika ust i kończyny górnej.
• ruchową: objawia się niedowładem jednej kończyny, rzadziej niedowładem połowicznym

Dużą grupę zaburzeń napadowych niepadaczkowych stanowią zaburzenia snu. Są one dość częstym zjawiskiem w wieku dziecięcym .Mają najczęściej charakter przejściowy i są związane z dojrzewaniem ośrodkowego układu nerwowego.

Lęki nocne występują w pierwszej połowie nocy, najczęściej 2-3 godziny po zaśnięciu. Dziecko budzi się z krzykiem, sprawia wrażenia przerażonego, nie poznaje matki, wykonuje gwałtowne ruchy (bije, wstaje itp.).

Mogą temu towarzyszyć objawy wegetatywne. Czas trwania napadu jest różny, najczęściej kilkanaście minut. Po napadzie zasypia spokojnie, rano nie pamięta zdarzenia. Zaburzenie to występuje u ok. 3% populacji, najczęściej między 4 a 12 rokiem życia.

Lęki nocne są częstsze u chłopców.

Sennowłóctwo (somnambulizm) – polega na wychodzeniu z łóżka i chodzeniu, któremu może towarzyszyć wykonywanie różnych czynności. Dziecko nie reaguje wówczas na polecenia, ale jest spokojne, nie stwierdza się objawów pobudzenia.

Rano ma całkowitą niepamięć zdarzenia. Somnambulizm występuje u ok. 15-40% populacji dziecięcej, z największym nasileniem objawów między 4 a 8 rokiem życia. W obu wymienionych parasomniach obserwuje się predyspozycję genetyczną.

Epizody te trwają od 1 do 30 min.

Koszmary senne są najczęstszym z zaburzeń przysennych. Występują między 3-6 r. ż., ale sporadycznie mogą dotyczyć osób w każdym wieku. Występują głównie w drugiej połowie nocy. Zaburzenie polega na występowaniu przerażających marzeń sennych, które prowadzą do wybudzenia dziecka. Dziecko ma całkowitą pamięć zdarzenia.

Przy powtarzających się koszmarach, często boi się zasnąć. Ich duża częstość i nasilenie może świadczyć o istotnych problemach emocjonalnych dziecka. Nie należy ich zatem bagatelizować, ale spokojnie porozmawiać z dzieckiem o koszmarach i przeanalizować jego tryb życia , zwracając szczególną uwagę na oglądane filmy, książeczki i przykre zdarzenia.

W niektórych przypadkach może być potrzebna pomoc psychologiczna.

Mioklonie zasypiania mogą występować począwszy od okresu niemowlęcego. Występują w I, II fazie snu i polegają na krótkotrwałym skurczu mięśnia lub grup mięśniowych występujących w seriach. Mioklonie mogą być symetryczne lub asymetryczne, trwają kilka minut. Mioklonie periodyczne mogą występować przez całą noc, przy pełnej niepamięci zdarzenia.

Zaburzenia powyższe różnicuje się z drgawkami mioklonicznymi. Bardzo pomocny jest zapis wideoeeg. W miokloniach niepadaczkowych zapis eeg w czasie ich trwania jest prawidłowy.

Zespół Sandifera – występuje u dzieci z odpływami żołądkowo-przełykowymi i charakteryzuje się nawracającymi wymiotami z napadami sinicy, bezdechu nasilającymi się lub ustępującymi przy zmianie pozycji ciała , współistniejące z przymusowym ustawieniem głowy i tułowia oraz ruchami przeczenia i potakiwania. Zaburzenie to występuje zarówno w dzień jak i w nocy. Ustępowanie lub nasilanie się tych objawów wraz ze zmianą pozycji ciała dziecka sugeruje rozpoznanie. Badaniem różnicującym jest gastroskopia i 24-godz. PH- metria

Napady wstrząśnienia (Shuddering attacks) są prawdopodobnie tą samą chorobą, którą określa się mianem łagodnych mioklonii niemowlęcych. Napadowe, drżenia głowy, ramion, tułowia, kończyn występują przy zachowanej świadomości. Mogą występować w postaci krótkich napadów, setki razy w ciągu dnia. Intensywność napadów jest różna.

. Zazwyczaj są miernie nasilone, ale mogą przybierać postać ciężką, przypominającą napady zgięciowe. Elementem różnicującym napady jest badanie EEG, które w łągodnych miokloniach jest prawidłowe. Schorzenie rozpoczyna się w niemowlęctwie albo we wczesnym dzieciństwie i zwykle ustępuje samoistnie w pierwszej dekadzie życia.

Tiki występują u ok. 4-25 % dzieci w wieku szkolnym i polegają na powtarzających się nierytmicznych, stereotypowych nagłych, szybkich ruchach lub wokalizacjach , które częściowo podlegają kontroli woli. Tiki występują w ciągu dnia, nasilają się pod wpływem stresu, zanikają podczas snu.

Tiki ruchowe dzielimy na proste (marszczenie czoła, mruganie oczami, grymasy twarzy, ruchy żucia i in.) oraz złożone (kopanie, podskakiwanie, dotykanie nosa, wąchanie przedmiotów).

Tiki wokalne proste polegają na wydawaniu krótkich dźwięków (chrząkanie, pociąganie nosem, cmokanie, gwizdanie, czkawka i in.).

Ze względu na czas trwania choroby dzielimy tiki na przemijające i przewlekłe. Szczególną postacią choroby tikowej jest zespół Gilles’a de la Tourette’a, charakteryzujący się znacznym nasileniem tików ruchowych ze współistnieniem tików wokalnych.

Ostatnią grupę omawianych stanów niepadaczkowych stanowią zaburzenia emocjonalno-psychiczne.

Onanizm niemowlęcy jest zaburzeniem nawykowym przypominającym napady zgięciowe, stąd bywa niekiedy rozpoznawany jako padaczka. Nierzadko spotykany jest zwłaszcza u niemowląt płci żeńskiej często zaniedbanych wychowawczo lub pielęgnacyjnie.

Polega na krzyżowaniu i zginaniu kończyn dolnych często z zaczerwieniem twarzy, przyspieszonym oddechem. Zaburzeniom nigdy nie towarzyszy utrata świadomości, niekiedy obserwuje się obniżoną reaktywność na bodźce.

Często zdarza się, że bezpośrednim czynnikiem prowokującym może być zakażenie dróg moczowych. Obserwacja niemowlęcia, ustępowanie niepokojących objawów po zainteresowaniu się dzieckiem, wzięcie go na ręce pozwala na zorientowanie się co do ich charakteru.

Ponieważ onanizm zazwyczaj występuje w sytuacjach bezczynności, zmęczenia, należy odwracać uwagę dziecka przez zainteresowanie go zabawą oraz unikanie zakładania ciasnych pieluszek.

Napady rzekomopadaczkowe są problemem stale towarzyszącym epileptologii. Najczęściej dotyczą młodzieży w okresie dojrzewania, ale mogą również występować w wieku wczesnodziecięcym. Napady rzekomopadaczkowe są trudnym problemem diagnostyczno-terapeutycznym, zwłaszcza gdy współistnieją z napadami padaczkowymi.

Umiejętnie zebrany wywiad odgrywa niezwykle istotną rolę w diagnostyce różnicowej napadów psychogennych i padaczkowych. Istotne są wszystkie okoliczności napadu, czas jego trwania, zaburzenia ponapadowe.

O podejrzeniu napadów rzekomopadaczkowych należy myśleć, gdy napady mają charakter demonstracyjny, zawsze występują w obecności osób trzecich, lub przeciwnie są zgłaszane tylko przez chorego, ale zawsze w okolicznościach, w których nikt z otoczenia nie ma możliwości zaobserwowania napadu.

O napadach rzekomopadaczkowych myślimy również w przypadku braku efektu terapeutycznego, przy prawidłowym leczeniu przeciwpadaczkowym. Obraz kliniczny napadu jest zazwyczaj zmienny, a jego ekspresja bardziej wyrażona niż w napadach padaczkowych.

Dłuższy jest też czas jego trwania, jakkolwiek zdarzają się napady rzekomopadaczkowe trwające kilkadziesiąt sekund. Istotnym elementem różnicującym napady jest fakt, że mięśnie mimiczne twarzy nie są włączone w napad rzekomopadaczkowy, nie występują one również w nocy. Najbardziej użyteczną metodą w diagnostyce napadów padaczkowych i rzekomopadaczkowych jest wideometria.

Podsumowując zagadnienie należy podkreślić, że w wielu przypadkach zaburzeń napadowych niepadaczkowych, dobrze zebrany wywiad pozwala na postawienie rozpoznania bez potrzeby wykonywania wielu specjalistycznych badań, nawet eeg.

Podział zaburzeń niepadaczkowych w zależności od wieku

• Wiek noworodkowy
  • drżenia
  • bezdechy
  • noworodkowe mioklenie snu
• Wiek niemowlęcy
  • napady afektywnego bezdechu
  • onanizm niemowlęcy
  • zespół Sandifera
• Wiek poniemowlęcy i wczesnodziecięcy
  • lęki nocne, koszmary senne
  • mioklenie zasypiania i periodyczne
• Wiek szkolny
  • tiki
  • migrena
  • sennowłództwo
• Wiek dojrzewania
  • omdlenia
  • napady rzekomopadaczkowe
  • zespół hyperwentylacyjny
  • migrena

Do góry

Padaczka Rolanda

Głównym objawem padaczki Rolanda są napady czuciowo-ruchowe. Napad zwykle zaczyna się od mrowienia i uczucia drętwienia (parestezje) na języku, wargach, dziąsłach i policzkach na połowie twarzy.

To z kolei zamienia się w drgania i skurcze w tych samych obszarach (mioklonie). Inne objawy obejmują zatrzymanie mowy i trudności z połykaniem w połączeniu ze zwiększonym wydzielaniem śliny.

Zdolność mówienia przy zachowaniu przytomności jest kluczową cechą napadu padaczkowego. 

Zwłaszcza u młodszych dzieci występują dodatkowe drgania mięśni w ramieniu, nodze lub całej dotkniętej napadem połowie ciała. 

Mogą one przekształcić się w napad typu grand mal, chociaż rzadko tak się dzieje.Napady występują zwykle podczas snu (głównie w fazach lekkiego snu rano lub wieczorem).

Napady ogniskowe zwykle nie trwają długo – od kilku sekund do dwóch minut. Napady w nocy mogą trwać dłużej (do pół godziny).

Przebieg

Rokowanie w padaczce Rolanda jest dobre. Z reguły napady nie zdarzają się zbyt często, nie są bardzo ciężkie i całkowicie zanikają w okresie dojrzewania. Zmiany w EEG mogą być widoczne przez okres do dwóch lat.

Długotrwały rozwój dzieci z tymi zaburzeniami jest korzystny. Znikają również zaburzenia poznawcze i problemy behawioralne.

Badanie kliniczne, EEG i neuropsychologiczne

Rozpoznanie padaczki Rolanda jest zwykle bardzo łatwe ze względu na typowy obraz kliniczny oraz na podstawie wyników badania EEG (elektroencefalografia).

W EEG charakterystyczne są wysokie iglice z odchyleniami w dwóch kierunkach (iglice dwufazowe), po których następują fale wolne, obserwowane w okolicy centralno-skroniowej (nad środkową częścią płata skroniowego).

Badanie EEG u pacjentów podczas snu może potwierdzić wstępną diagnozę.

Badanie fizykalne zwykle nie ujawnia niczego rzucającego się w oczy.Testy neuropsychologiczne wykazują obecność tak zwanych „specyficznych trudności w uczeniu się”, takich jak trudności w koncentracji i zakłócenia szybkości, elastyczności i percepcji.

Życie codziennePadaczka Rolanda zwykle nie ma negatywnego wpływu na jakość życia dzieci dotkniętych chorobą. Mogą one normalnie uczęszczać do szkoły bez żadnych problemów. Mogą jednak cierpieć na zaburzenia uwagi, percepcji i mowy.

Ważne jest, aby każdy, kto ma do czynienia z dziećmi cierpiącymi na padaczkę (pielęgniarki przedszkolne, nauczyciele itp.) był poinformowany o chorobie i wiedział, co robić w przypadku napadu.Rokowanie jest bardzo korzystne.

Zarówno napady, jak i zaburzenia neuropsychologiczne zanikają całkowicie w okresie dojrzewania.

Przyczyny powstawania zespołu opsoklonie–mioklonie

Zespół opsoklonie–mioklonie (OMS) po raz pierwszy opisał Marcel Kinsobourn w 1962 roku. Jest to rzadkie schorzenie neurologiczne, występujące z częstością 1/10 mln osób rocznie, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, jako zespół idiopatyczny, paranowotworowy lub towarzyszący infekcji.

Uważa się, że patomechanizm zespółu opsoklonie–mioklonie jest związany z zaburzeniami immunologicznymi, chociaż jego patogenezy do końca nie wyjaśniono.

Na obraz kliniczny zespołu składają się opsoklonie z towarzyszącymi miokloniami w obrębie głowy, tułowia lub kończyn, z ataksją oraz drażliwością u dzieci i zaburzeniami zachowania u dorosłych.

Opsoklomie są definiowane jako spontaniczne, nierytmiczne, sprzężone lub częściowo sprzężone ruchy gałek ocznych o dużej amplitudzie i częstotliwości (10–15 Hz). Kierunek opsoklonii jest przypadkowy; mogą występować przy spozieraniu we wszystkie strony, utrzymują się w ciemności i po zamknięciu oczu.

Mają charakter ciągły lub występują w sposób przerywany.Mioklonie, inaczej zrywania mięśniowe, to występujące niespodziewanie gwałtowne, szarpiące i krótkotrwałe skurcze mięśni. Mioklonie obejmują pojedynczy mięsień albo całą grupę mięśniową. Dla osoby obserwującej mogą sprawiać wrażenie nagle pojawiającego się wstrząśnięcia jednej kończyny chorego.

Jakie są przyczyny powstawania zespołu  opsoklonie–mioklonie?

Patomechanizm powstania opsoklonii w zespole opsoklonie–mioklonie wciąż nie jest poznany. Zgodnie z jedną z hipotez opsoklonie są związane z uszkodzeniem komórek dwubiegunowych jądra szwu w moście.

Komórki te w warunkach fizjologicznych, poprzez hamujące neurony części mostowej tworu siatkowatego i dogłowowej części jądra Cajala, zapobiegają generowaniu niepotrzebnych sakkad.

Hipoteza ta nie znajduje jednak potwierdzenia w badaniach prowadzonych na małpach, w których wykazano, że uszkodzenie komórek dwubiegunowych jądra szwu w moście wiąże się ze spowolnieniem szybkich skokowych ruchów gałek ocznych, a nie z powstaniem opsoklonii.

Również w badaniach autopsyjnych chorych z zespołem opsoklonie–mioklonie nie potwierdzono obecności zmian histopatologicznych w komórkach dwubiegunowych jądra szwu. Inna koncepcja wiąże powstawanie opsoklonii z dysinhibicją jądra wierzchu wmóżdżku.

Wwarunkach prawidłowych jądro wierzchu móżdżku jest hamowane przez grzbietową część robaka móżdżku; w przypadku zaburzeń procesu hamowania dochodzi do jego dysinhibicji.

Koncepcja ta znalazła potwierdzenie w czynnościowych badaniach neuroobrazowych chorych z zespołem opsoklonie–mioklonie. W badaniu tomografii emisyjnej pojedynczego fotonu (SPECT, single photon emission-computed tomography) stwierdzono dysfunkcję grzbietowej części robaka móżdżku, a w badaniu funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMR, functional magnetic resonance) — nadmierną obustronną aktywację jąder wierzchu móżdżku.

Uważa się, że większość przypadków zespołu opsoklonie–mioklonie u dorosłych jest uwarunkowana immunologicznie i ma podłoże paranowotworowe lub idiopatyczne. Rzadziej zespół opsoklonie–mioklonie jest manifestacją okołoinfekcyjnego zapalenia pnia mózgu czy ogólnoustrojowych zaburzeń metabolicznych lub toksycznych.

O roli mechanizmów immunologicznych w powstaniu zespołu opsoklonie–mioklonie może świadczyć stosunkowo szybki rozwój objawów klinicznych, występowanie zmian zapalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym we wczesnej fazie schorzenia oraz obecność przeciwciał antyneuronalnych w surowicy krwi.

Ustępowanie objawów zespołu opsoklonie–mioklonie, szczególnie po zastosowaniu immunoterapii, oraz brak ewidentnych zmian histopatologicznych w badaniach autopsyjnych sugerują, że w przebiegu zespołu dochodzi raczej do przemijającej dysfunkcji neuronalnej niż do powstania nieodwracalnych zmian neurozwyrodnieniowych.

Według danych z piśmiennictwa ponad połowa przypadków zespołu opsoklonie–mioklonie rozwija się w przebiegu ogólnoustrojowej choroby nowotworowej jako zespół paranowotworowy. U dorosłych zespół opsoklonie–mioklonie o etiologii paranowotworowej występuje w starszym wieku (60.–70. rż.

) i zazwyczaj jest związany z drobnokomórkowym rakiem płuc (SCLC, small cell lung cancer), gruczolakorakiem piersi (adenocarcionoma) czy rakiem jajnika.

Rzadziej stwierdza się go u chorych z innymi nowotworami, takimi jak niedrobnokomórkowy rak płuc (non-SCLC), czerniak, mięsak, chrzęstniakomięsak, chłoniak Hodgkina lub chłoniak nie-Hodgkina, rak tarczycy, grasicy, przewodu pokarmowego czy układu moczowego.

Zespół opsoklonie–mioklonie stanowi na ogół pierwszą manifestację kliniczną uogólnionego procesu rozrostowego, chociaż może również wystąpić u pacjentów z ustalonym wcześniej rozpoznaniem choroby nowotworowej.

W mechanizmie odpowiedzi humoralnej u niektórych chorych dochodzi do powstania przeciwciał onkoneuronalnych (m.in.: anty-Ri, -Hu, -Yo, -Ma1, -Ma2, -Ta, -CRMP-5,- CV2, przeciw amfifizynie, neurofilamentom).

Stwierdzenie ich obecności potwierdza paranowotworowe podłoże schorzenia, ale ich brak go nie wyklucza. U większości pacjentów z paranowotworowym zespołem opsoklonie–mioklonie nie stwierdza się przeciwciał onkoneuronalnych.

Wyjątek stanowią kobiety z zespołem opsoklonie–mioklonie i nowotworami piersi lub jajnika, u których obecne są przeciwciała anty-Ri skierowane przeciw białkom Nova, regulującym funkcję innych białek uczestniczących w transporcie synaptycznym w ośrodkowego układu nerwowego. Idiopatyczny zespół opsoklonie–mioklonie zazwyczaj dotyczy osób w młodszym wieku (30.–40. rż.), jego wystąpienie nierzadko poprzedza infekcja lub szczepienie.Odpowiedź immunologiczna typu humoralnego, zwrócona przeciw autoantygenom synaptycznym lub powierzchniowym komórek nerwowych, może tłumaczyć dysfunkcję neuronalną stwierdzaną w przebiegu OMS o podłożu idiopatycznym. Potwierdzają to wyniki badań Batallera i wsp., którzy u chorych z zespołem opsoklonie–mioklonie zidentyfikowali autoantygeny postsynaptyczne, takie jak kompleks białek związanych z receptorem NMDA (N-nethyl-D-nspartate). Także Blaes i wsp. dostarczyli dowodów wspierających tę teorię, odkrywając u pacjentów z OMS przeciwciała wiążące się z powierzchnią neuronów warstwy ziarnistej kory móżdżku.

Zespół opsoklonie–mioklonie stanowi niekiedy manifestację okołoinfekcyjnego zapalenia pnia mózgu o etiologii bakteryjnej (Borrelia burgdorferi, Mycoplasma pneumonia) lub wirusowej (enterowirusy, wirus Epsteina-Barr, cytomegalii, świnki, wiatrówki, Zachodniego Nilu czy ludzkiego niedoboru odporności).

W piśmiennictwie spotyka się także doniesienia dotyczące rozwoju zespołu opsoklonie–mioklonie w przebiegu śpiączki cukrzycowej, celiakii, ciąży, allogenicznego przeszczepienia szpiku, zatrucia lekami (lit, amitryptylina), substancjami psychoaktywnymi (kokaina) czy związkami toksycznymi, takimi jak tal i strychnina. Wyjątkowo OMS występuje w przebiegu urazów czaszkowo-mózgowych, chorób naczyniowych, demielinizacyjnych oraz nowotworowych ośrodkowego układu nerwowego.

Jakie objawy daje zespół opsoklonie-mioklonie?

Zespół opsoklonie-mioklonie Paranowotworowy zespół opsoklonie-mioklonie występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Jego objawy obejmują:

• zaburzenia gałkoruchowe polegające na arytmicznych, skojarzonych drganiach gałek ocznych we wszystkich kierunkach, nieustępujących w ciemności ani po zamknięciu oczu;
• uogólnione lub ogniskowe mioklonie;
• ataksję chodu.

Gdzie w Warszawie znajdę bardzo dobrego neurologa i neurochirurga?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna to przechodnia, w której działa Poradnia Neurologiczna gdzie przyjmuje bardzo dobry neurolog.

W celu umówienia się na konsultację u neurologa, neurochirurga skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48226434503 lub +48797581010

Źródła:journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19874/15577mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/152580,mioklonie

journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/40373/27874

Dystonia

Dystonię klasyfikuje sie w oparciu o obraz kliniczny oraz przyczynę. Na obraz kliniczny składa się: wiek zachorowania, zajęty obszar ciała, charakter objawów, w tym objawy towarzyszące np. mioklonie (szybkie, zrywne ruchy mięśni ciała).

Wśród przyczyn dystonii wymienia się: zmiany strukturalne w centralnym systemie nerwowym, przyczyny dziedziczne i nabyte (np. toksyczne – zatrucie manganem, kobaltem).

W przypadkach, kiedy nie udaje się ustalić etiologii choroby, mówi się o dystonii idiopatycznej (tu wyróżnia się dystonię sporadyczną oraz rodzinną).

Rodzaje dystonii:

Dystonia ogniskowa dotyczy jednego obszaru ciała:

1. Dystonia szyjna (ang. cervical dystonia) – najczęstsza postać dystonii ogniskowej, w której zajęte są mięśnie szyi i głowy. Ich mimowolne skurcze powodują skręcające ruchy głowy i/ lub jej nieprawidłowe ułożenie. Ruchom głowy może towarzyszyć unoszenie się ramienia. Aż 43,1% pacjentów dotkniętych tym rodzajem dystonii skarży się na ból.
2. Kurcz powiek (ang. blepharospasm) – to przymusowe zaciskanie powiek. Może przybierać formę, w której wystepują trudności z otwieraniem oczu, co może prowadzić do tzw. ślepoty czynnościowej.
3. Dystonia ustno-żuchwowa ( oromandibular dystonia) – to mimowolne otwieraniei zamykaniem ust, czemu mogą towarzyszyć przymusowe ruchy języka. U pacjentów często występują trudności z jedzeniem lub mówieniem.
4. Kurcz pisarski ( writist’s cramp) – ruchy dystoniczne obejmujące rękę (zwykle dominującą) występują podczas pisania. Częściej spotykana u osób, które dużo piszą odręcznie.
5. Dystonia krtaniowa ( laryngeal dystonia) – obejmuje struny głosowe i mięśnie krtani, co objawia się trudnościami z mówieniem i emisją głosu.
6. Dystonia kończyny dolnej ( lower limb dystonia) – obejmuje kończynę dolną, stopę i/ lub palce; może być jednym z pierwszych objawów choroby Parkinsona

• Dystonia muzyków ( musicians’ dystonia) – rodzaj dystonii zadaniowej, ruchy dystoniczne występują w obrębie określonej części ciała podczas wykonywania powtarzającej się czynności np.: mogą występować w obrębie palców u pianistów, czy w obrębie mięśnia okrężnego ust u trębaczy
• Dystonia uogólniona (ang. generalized dystonia) – ruchy dystoniczne obejmują tułów oraz dwa inne rejony ciała
• Dystonia reagująca na lewodopę, zespół Segawy (ang. dopa-responsive dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w którym objawy ustepują/ zmniejszają się po włączeniu leku – lewodopy,
• Dystonia z miokloniami (ang. myoclonus dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym dominują ruchy mimowolne o typie mioklonii

Napadowa dystonia (ang. paroxysmal dystonia) – objawy dystonii występują napadowo, w formie ataków, często dystonii towarzyszą inne objawy neurologiczne (np.: ruchy pląsawicze, ataksja), okres międzynapadowy jest bezobjawowy

Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (ang. rapid onset dystonia – parkinsonism) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym oprócz dystonii występuje zespół parkinsonowski, objawy choroby rozwijają się w krótkim czasie tj.: od kilku godzin do kilku tygodni

Wtórne dystonie (ang. secondary dystonia) – dystonia spowodowana określoną przyczyną, wymienia się następujące przyczyny dystonii wtórnych:

1. Urazowe
2. Toksyczne
3. Polekowe
4. W przebiegu innych chorób neurologicznych lub metabolicznych

Dystonia psychogenna (ang. psychogenic/ functional dystonia) – rodzaj dystonii wtórnej do zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych, diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta