Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Moja „przygoda” z wrodzoną łamliwością kości rozpoczęła się ponad ćwierć wieku temu, kiedy jako młoda lekarka, tuż po uzyskaniu specjalizacji z pediatrii, rozpoczęłam pracę na oddziale rehabilitacji Centrum Zdrowia Dziecka.

Moje wyobrażenia o tym schorzeniu były wręcz symboliczne – w czasie, gdy studiowałam, Sillence jeszcze nie ogłosił światu podziału tego schorzenia na poszczególne typy, a wiedza książkowa ograniczała się do kilku zdań. Nie byłam więc świadoma, z czym przyjdzie mi się zmierzyć.

Poszukiwania informacji o tej chorobie były jak droga przez mękę, a młodsi koledzy nie mają wyobrażenia o tym, z jakim trudem w tamtych siermiężnych latach zdobywało się informacje medyczne. Dziś stukamy w klawiaturę, siedząc w domu, w pracy, w parku na ławeczce, jadąc autobusem do pracy i cała wiedza pcha się do nas z każdego zakątka świata.

Najwięcej jednak doświadczenia zdobyłam dzięki codziennej pracy przy rehabilitacji dzieci z tym schorzeniem. Specjalizacja z rehabilitacji medycznej to nie tylko wiedza ściśle lekarska.

Poza merytorycznymi informacjami o istocie tego schorzenia (a także każdego, z którym specjalista z zakresu rehabilitacji ma na co dzień do czynienia) jest to ścisła współpraca z fizjoterapeutą, który jest kreatorem sukcesu terapeutycznego.

Bez dobrego terapeuty lekarz nie może oczekiwać dobrych, znaczących efektów, bo wszystkie znane i dostępne metody leczenia muszą być nierozerwalnie skoordynowane z mądrą, czyli nowoczesną, wiedzą z zakresu fizjoterapii. Miałam szczęście współpracować z terapeutami rozumiejącymi zagadnienie i w miarę, jak poszerzała się wiedza medyczna w tej dziedzinie, oni też modyfikowali swoje umiejętności. To właśnie praca w Klinice Rehabilitacji uświadomiła mi, że kolejną moją specjalizacją będzie rehabilitacja medyczna. Przerwałam rozpoczęty II stopień z zakresu pediatrii i od ponad 20 lat moją codziennością jest rehabilitacja.

Rozwój wiedzy medycznej, postęp w technikach operacyjnych zmienił oblicze tej ciężkiej choroby, jaką jest wrodzona łamliwość kości.

Ale, jak mówi łacińska sentencja, durante causa, durant effectus (dopóki działa przyczyna, trwa i skutek), a osteogenesis imperfecta to choroba uwarunkowana genetycznie, sporo wody w Wiśle upłynie, zanim będziemy mogli takie genetyczne wybryki leczyć naprawdę, a nie tylko próbować coraz skuteczniej oszukiwać biologię.

Wstęp

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta, OI) jest rzadkim schorzeniem tkanki łącznej uwarunkowanym genetycznie, o niezwykle dużym zróżnicowaniu ekspresji objawów klinicznych, heterozygotycznym pod względem dziedziczenia.

1-3 Wspólne dla wszystkich postaci jest zaburzenie budowy kolagenu typu I, będącego głównym białkiem strukturalnym wchodzącym w skład macierzy kostnej, ścian naczyń krwionośnych, skóry i ścięgien.4 Zanim kolagen osiągnie ostateczną formę, poddawany jest wieloetapowej obróbce zarówno wewnątrz-, jak i zewnątrzkomórkowej.

5-9 Łańcuch kolagenu składa się z trzech łańcuchów polipeptydowych połączonych i splecionych w jeden warkocz. Dwa z nich, tzw. łańcuchy α1, są identycznej budowy, a trzeci łańcuch α2 różni się składem aminokwasów.

Istotną cechą kolagenu jest powtarzająca się sekwencja aminokwasów o wzorze X-Y-Z, gdzie na miejscu Y i Z jest prolina lub hydroksyprolina, a na miejscu X glicyna.10-12 Zamiana glicyny na inny aminokwas skutkuje określonym obrazem fenotypowym.10 Najczęściej wykrywane są zamiany glicyny na serynę lub tryptofan.

4,12 Defekty kolagenu wynikają z błędów na różnych etapach jego powstawania i w większości są rezultatem mutacji genów strukturalnych lub genów regulujących sekwencje aminokwasów w łańcuchach białkowych.5,13,14

Historia

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Tabela. Charakterystyka kliniczna choroby oparta na klasyfikacjo Sillence’a

Wrodzona łamliwość kości występowała już w starożytności, o czym świadczą znaleziska archeologiczne. W British Museum znajdują się szczątki osoby z wrodzoną łamliwością kości, które datują się na 1000 r. p.n.e.15 Od ponad 200 lat opisywano to schorzenie pod różnymi nazwami. Jako pierwszy chorobę opisał Nicolas Malebrache w 1678 r.

, a Szwed Jakub Ekman użył określenia osteomalacja congenita. W 1826 r. Sartorius użył nazwy rachitis congenita, a Lobstein w 1833 r. opisał ją jako osteopsathyrosis idiopatica. Obecnie stosowaną nazwę osteogenesis imperfecta jako pierwszy podał Holender Vrolik w 1849 r.16 W 1906 r.

Loosem zaproponował podział wrodzonej łamliwości kości na dwie grupy: postać ciężką, zwaną inaczej chorobą Vrolika, oraz postać późną, zwaną chorobą Lobsteina. Seedorf w 1949 r.

wyróżnił dwa podtypy OI – osteogenesis tarda gratis, jeśli choroba ujawnia się w pierwszym roku życia, oraz osteogenesis tarda levis, jeśli do pierwszych złamań dochodzi w dzieciństwie lub później.

16-18 Stopień nasilenia zmian w narządzie ruchu i tkankach zawierających kolagen oraz typ dziedziczenia stanowił podstawę do przyjęcia podziału OI, zgodnie z wytycznymi ustalonymi w 1986 r. na Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka, na 4  główne typy z podtypami wg Sillence’a (tabela).

19-21 Przedstawiona klasyfikacja OI przyjmowała jako kryterium podziału sposób dziedziczenia, obraz radiologiczny, częstość występowania oraz różnice w obrazie klinicznym.7,13,22 W 2004 r. w czasopiśmie Lancet opublikowano wyniki seminarium dotyczącego OI, w których rozbudowano dotychczasową klasyfikację, wyodrębniając typy I-VII,23-25 a w 2007 r. zaproponowano, aby dodać typ VIII.26

Diagnostyka kliniczna

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 1. Dziewczynka z typem I OI.

  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości
  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 2. Typ I A – deformacje kończyn górnych, charakterystyczne przeprosty w stawach kolanowych, nieznaczna koślawość w stawach kolanowych oraz stopy płasko-koślawe.

 W ciężkich postaciach schorzenia dokładne badanie przedmiotowe i prawidłowo przeprowadzony wywiad powinny nasunąć nawet początkującemu klinicyście rozpoznanie typu strassen diagnose (bez wykonania dodatkowej diagnostyki). W typach o łagodniejszym przebiegu konieczne jest wykonanie badań radiologicznych, densytometrycznych oraz gospodarki wapniowo-fosforanowej (Ca-P).

Typ I wrodzonej łamliwości kości

Typ I (ryc. 1 i 2) z podtypami I A i I B jest najłagodniejszą i najczęściej spotykaną postacią tej choroby. Według różnych autorów szacuje się, że choroba występuje z częstością 1:15000-1:20000 urodzeń.

13 Dzieci z tym typem charakteryzują się uogólnioną dystonią mięśniową. Poruszają się samodzielnie po różnym terenie. Ich wzrost nie odbiega znacząco od normy rówieśniczej dzieci zdrowych.

27 Deformacje układu kostnego są zwykle niewielkie i dotyczą najczęściej jednego z odcinków kości długich. Wśród 75% chorych stwierdza się nadmierną ruchomość stawów z tendencją do podwichnięć i zwichnięć.

Chorzy z typem I A mają nieznaczny niedobór wzrostu, który ujawnia się dopiero w kilka lat po urodzeniu. Chorych z typem I B charakteryzuje niskorosłość i większa tendencja do złamań po urodzeniu.

Typ II wrodzonej łamliwości kości

  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości
  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 3. Typowe deformacje klatki piersiowej i żeber u dzieci z typem III OI.

  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości
  • Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 4. Deformacje kończyn. (A) Deformacja kończyn górnych, (B) dolnych (szablaste wygięcia).

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 5. Objawy hipermobilności stawowej u chorych z typem III OI.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Rycina 6. Deformacja miednicy i kręgosłupa II/III° u dziewczynki z III typem OI.

Typ II jest najcięższą, letalną postacią choroby. Rozpoznawany jest z częstością 1:60000 urodzeń8,28 i częściej dotyczy dziewczynek. Około połowa dzieci rodzi się martwa, a w ciągu pierwszej doby z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej lub krwotoku wewnątrzczaszkowego umiera ok. 60% dzieci.

Przeżycie ponad 1 roku należy do rzadkości. Dzieci z tym typem są zwykle urodzone przedwcześnie, z niedoborem długości i masy urodzeniowej. Rodzą się z licznymi złamaniami i deformacjami powstającymi wewnątrzłonowo.

Ten typ choroby dziedziczony jest autosomalnie recesywnie i w większości przypadków jest wynikiem nowej mutacji.

Wrodzona łamliwość kości (IO) u dzieci: przebieg i leczenie kruchości kości u dzieci

2011-11-09 16:19 lek. Anna Jaworska Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości Autor: photos.com Wrodzona łamliwość kości (IO) u dzieci

Na czym polega wrodzona łamliwość kości i czy można ją wyleczyć? Jednym z ważniejszych składników kości jest kolagen. Gdy jego budowa jest nieprawidłowa, a tak się dzieje we wrodzonej łamliwości kości, kość staje się krucha. Wystarczą niewielkie siły, aby doszło do złamania. Dlatego u osób z tą chorobą, zwaną „OI” od angielskich słów „osteogenesis imperfecta”, do złamań kości dochodzi nie tylko na skutek upadku, ale nawet podczas zwykłych aktywności, a nawet snu.

Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, występuje średnio raz na trzydzieści tysięcy urodzeń. Dotychczas opisano kilka rodzajów OI. Ale w każdym przypadku wrodzona kruchość kości jest chorobą genetyczną –  zapisaną w wadliwych genach. Nie zależy więc od diety w ciąży czy przyjmowanych leków.

Zobacz także: choroby genetyczne chłopców

Typy wrodzonej łamliwości kości

Przebieg choroby może być różnorodny, w zależności od typu.

  • Typ I wrodzonej kruchości kości, najczęstszy, a zarazem najłagodniejszy, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. A to oznacza, że wada jest dziedziczona przez dziecko od jednego z rodziców. Złamania u dzieci pojawiają się już we wczesnym wieku, ale jeśli są prawidłowo leczone unieruchomieniem, dziecko ma szansę na uniknięcie deformacji kości i niemal prawidłowy wzrost. Typowe dla tej odmiany OI są niebieskawe białkówki oczu chorych, czasem także niedosłuch.
  • Typ II nie jest już tak łagodny. U dzieci dochodzi do licznych deformacji jeszcze w okresie ciąży. Dlatego płód obumiera w łonie lub wkrótce po porodzie.
  • Przebieg typu III wrodzonej łamliwości kości jest w pewnym stopniu pośredni. Złamania występują bardzo wcześnie, są liczne i prowadzą do deformacji kości. W rezultacie dziecko nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Przemieszcza się na wózku lub większość czasu spędza na leżąco. Ze względu na złamania kości i brak aktywności ruchowej chore dzieci bardzo słabo rosną. Wzrost dziecka zwykle nie przekracza metra. Głowa dzieci z tym typem choroby kształtem przypomina serce lub trójkąt. Często mają też problemy ze słuchem.
You might be interested:  Łysienie telogenowe – przyczyny, objawy, badania, leczenie, preparaty, domowe sposoby

Pozostałe typy OI występują rzadziej.

Dowiedz się co dziecko dziedziczy po rodzicach

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Podejrzenie OI może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca.

We wrodzonej łamliwości kości już w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania.

Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji.

Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.

Przeczytaj, na czym polegają badania prenatalne

Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości

Ponieważ nie potrafimy jeszcze naprawiać genów, nie ma na razie skutecznego leczenia usuwającego przyczynę wrodzonej kruchości kości. Ogromne znaczenie ma jednak zapobieganie złamaniom, a w razie ich wystąpienia leczenie ortopedyczne, przeciwbólowe i rehabilitacja.

U dzieci przeprowadza się też leczenie, którego celem jest stabilizacja kości i zapobieganie deformacjom. Polega na wstawieniu w kości specjalnych wzmacniających je implantów. Niektóre z nich są tak skonstruowane, że rosną wraz z dzieckiem.

 Stosuje się także leki doustne lub dożylne spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość mineralną, łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Nie zapobiega im jednak całkowicie.

Dużą rolę odgrywa także rehabilitacja i stosowanie sprzętu ortopedycznego (wózki, balkoniki, kule, podnośniki).

Dzięki odpowiednim ćwiczeniom i zabiegom, dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Pomaga to zmniejszyć istniejące deformacje i zapobiegać powstawaniu nowych.

Duże nadzieje wiąże się z terapią przyszłości: genową oraz komórkową.  Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące. Ale przed zastosowaniem ich powszechnie jeszcze długa droga.

Dowiedz się więcej o rehabilitacji niemowlaków

Czy artykuł był przydatny?

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości – jak się objawia?

Wrodzona łamliwość kości (z łac. osteogenesis imperfecta) to uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzująca się zaburzoną syntezą kolagenu typu I. Jej głównymi objawami są nadmierna kruchość oraz łamliwość kości. Częstość jej występowania jest szacowana na około 1 na 10-20 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Daje to około 20-40 nowych przypadków rocznie w całej Polsce.

Wrodzona łamliwość kości – etiologia oraz sposób dziedziczenia

Tkanka kostna jest zasadniczo zbudowana z części organicznej (głównie kolagenu) oraz mineralnej (wapnia, magnezu i fosforu). Pierwsza składowa odpowiada za jej giętkość oraz elastyczność.

Druga z kolei determinuje wytrzymałość i twardość. Niedobory w zakresie składowej organicznej kości sprawiają, iż staje się ona krucha oraz bardzo podatna na złamania.

Stanowi to wyjaśnienie występowania częstych złamań charakterystycznych dla wrodzonej łamliwości kości.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, jednogenową. Oznacza to, iż jej przyczyną jest mutacja pojedynczego genu kodującego łańcuchy alfa 1 i alfa 2 kolagenu typu 1. U 95% chorych defekt dotyczy genów COL1A1 lub COLA2. Jeśli chodzi o sposób dziedziczenia, to w większości przypadków jest on autosomalny dominujący.

Oznacza to, iż choroba u jednego z rodziców wiąże się z pewnym jej przekazaniem potomstwu. Możliwy jest również recesywny model dziedziczenia. W jego przypadku chore dziecko dziedziczy najczęściej chorobę po obojgu rodzicach nosicielach (25% szans na urodzenie chorego malucha).

Co warte jeszcze zaznaczenia, przypadki dziedziczenia recesywnego wiążą się zazwyczaj z cięższym przebiegiem choroby.

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Objawy wrodzonej łamliwości kości w głównej mierze zależą od typu choroby. Niemniej jednak, spośród nich można wymienić:

  • kruchość i łamliwość kości – złamania dotyczą głównie kości długich oraz małych kości rąk i stóp. Mogą pojawiać się podczas wykonywania różnych czynności lub podczas spoczynku (na przykład w trakcie snu),
  • hipotonia mięśniowa – obniżenia napięcia mięśni,
  • deformacje szkieletu – najczęściej dochodzi do deformacji klatki piersiowej oraz kręgosłupa. Deformacje mogą skutkować znacznymi problemami z oddychaniem,
  • wiotkość stawów oraz więzadeł – charakterystyczna dla choroby jest o wiele większa mobilność w stawach niż u osób zdrowych. Chorzy mają tendencje do częstych zwichnięć,
  • niski wzrost,
  • nadmierna kruchość naczyń krwionośnych – objawia się ona tendencją do powstawania wybroczyn skórnych oraz siniaków,
  • ścieńczenie skóry – skóra chorych jest bardzo cienka, co sprzyja powstawaniu przepuklin,
  • niedosłuch – pojawia się zazwyczaj u dorosłych chorych w 2 lub 3-dekadzie życia,
  • zaburzenia rozwoju zębiny – zęby najczęściej są przebarwione (niebieskoszare lub żółtobrązowe) i przeźroczyste,
  • niebieskie zabarwienie twardówek.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości – typy

W zależności od objawów klinicznych oraz przebiegu dzieli się wrodzoną łamliwość kości na kilka typów:

  • typ 1 – najczęstszy (około 60% przypadków) i najłagodniejszy. W jego przebiegu brak jest deficytu wzrostu i znacznych deformacji szkieletu. Złamania pojawiają się najczęściej z chwilą rozpoczęcia przez dziecko nauki chodzenia. Ich częstość zmniejsza się znacznie po okresie dojrzewania. U dorosłych chorych dominuje niedosłuch oraz osteoporoza,
  • typ 2 – zazwyczaj wiąże się ze zgonem w okresie płodowym (zgon wewnątrzmaciczny) lub w pierwszych tygodniach po urodzeniu,
    typ 3-15 – charakteryzują się różnym przebiegiem choroby od umiarkowanego do ciężkiego.
    Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka oraz leczenie
    Diagnoza wrodzonej łamliwości kości jest stawiania na podstawienie obrazu klinicznego oraz badań dodatkowych. Ważny jest również wywiad rodzinny, który najczęściej potwierdza występowanie schorzenia w rodzinie. Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne, które pozwala na wykazanie mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
    Osteogenesis imperfecta jest chorobą niewyleczalną i nie istnieją sposoby jej leczenia przyczynowego. Terapia opiera się na podawaniu wzmacniających kości bisfofonianów. Bardzo istotne jest również zapobieganie złamaniom, ich leczenie oraz rehabilitacja wzmacniająca mięśnie pacjenta.
    Słowem zakończenia, wrodzona łamliwość kości jest chorobą niewyleczalną. Jej rokowanie jest zależne od postaci. Co warte jednak zaznaczenia, prowadząc wieloośrodkową terapię i wspierając pacjenta psychologicznie, można w większości przypadków pozwolić mu na względnie normalne życie.
    Bibliografia:
    Wrodzona łamliwość kości – dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
    Obserwacje kliniczne dzieci z wrodzoną łamliwością kości rozpoznaną w okresie noworodkowym lub niemowlęcym – Karolina Beska, Danuta Chlebna-Sokół

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Samoistna łamliwość kości i jak ją leczyć

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Co to jest kostnienie niezupełne?

Kostnienie niezupełne to inaczej samoistna kruchość kości (OI), która jest dziedziczona. Kostnienie niezupełne zajmuje nie tylko szkielet, ale także narząd wzroku, ścięgna, skórę, ucho wewnętrzne. Choroba ma trzy postacie: w pierwszej dzieci mogą urodzić się martwe lub czaszka noworodków jest błoniasta.

Niekiedy dzieci rodzą się na pozór zdrowe, ale później cierpią na częste złamania kości przy niewielkich urazach, pękają im ścięgna. Trzecia postać tej choroby nazywana jest zespołem van der Hoevego, co przejawia się mętnieniem rogówki, cieńszą skórą, krótkimi i powyginanymi kończynami.

Rzadko występuje skrzywienie kręgosłupa, kurza klatka piersiowa, pająkowate palce rąk i zniekształcenie uzębienia.

Kostnienie niezupełne – jakie są przyczyny wrodzonej łamliwości kości?

Kostnienie niezupełne to choroba genetyczna, ale badania pokazują, że w zależności od jej rodzaju może być dziedziczona na dwa sposoby.

You might be interested:  Niska samoocena – objawy, przyczyny, skutki, leczenie

Pierwszy z nich nazywany jest autosomalnie dominującymi i ma miejsce, gdy do wystąpienia choroby wystarczy jeden wadliwy gen, pochodzący od jednego z rodziców.

  Drugi rodzaj dziedziczenia- autosomalny recesywny to sytuacja, w której do wystąpienia objawów konieczne jest spotkanie się dwóch wadliwych genów, pochodzących od obojga rodziców. Wyjątkiem jest Typ III choroby, ponieważ ten może pojawić się nawet u dzieci, których matka i ojciec są zdrowi.

Kostnienie niezupełne – jakie są objawy wrodzonej łamliwości kości?

Oprócz większej kruchości i łamliwości kości występują także:

  • niski wzrost
  • utrata słuchu
  • nieprawidłowy rozwój uzębienia
  • niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości tj. skrzywienie kręgosłupa
  • wygięte kości przedramienia
  • skrócone kości kończyn
  • zbyt wiotkie stawy ulegające łatwo zwichnięciom
  • rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny
  • skłonność do łatwych krwawień – np. z nosa
  • powstawania siniaków (z uwagi na bardziej kruche naczynia krwionośne, których ściany również zawierają kolagen).

Kostnienie niezupełne – jakie są typy wrodzonej łamliwości kości?

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.
Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost.

U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu.

Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.

Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.

Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.

Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Kostnienie niezupełne – jak przebiega rozpoznanie kostnienia niezupełnego?

Podejrzenie kostnienia niezupełnego może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca.

We wrodzonej łamliwości kościjuż w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania.

Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji.

 
Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości u osób dorosłych ustala się na podstawie obrazu klinicznego (złamania, deformacje kostne, wiotkość więzadeł, niebieskie twardówki, niedosłuch, zaburzenia uzębienia), badań dodatkowych i wywiadu rodzinnego.

Wykonuje się badania radiologiczne, ocenia się parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej, można również wykonać biopsję skóry w celu oceny ilości i struktury kolagenu. Przeprowadza się także badanie gęstości kości i badania słuchu. Wiele z wymienionych badań wymaga powtarzania w celu monitorowania przebiegu choroby.

Badania molekularne (znalezienie mutacji) potwierdzają rozpoznanie, a w wątpliwych przypadkach ułatwiają ustalenie typu choroby i sposobu dziedziczenia. Możliwość wykrycia choroby badaniami genetycznymi pozwala na ewentualną diagnostykę prenatalną. Należy jednak podkreślić pewne ograniczenia związane z badaniami genetycznymi. Po pierwsze, są one dość trudno dostępne. Poza tym czasami nie udaje się uzyskać genetycznego potwierdzenia choroby, co nie wyklucza rozpoznania, a może jedynie świadczyć o innym, nieznanym podłożu molekularnym (innym genie, nowej mutacji).

Wielu z Państwa zastanawia się gdzie pójść po diagnozę. My podpowiadamy, bardzo dobrym ortopedą jest dr n. med. Tomasz Jakutowicz przyjmujący w mieście warszawa w Onkolmed Lecznica Onkologiczna. Dr n.med. Tomasz jakutowicz posiada  duże doświadczenie w pracy jako ortopeda.

Kostnienie niezupełne – jakie są metody leczenia wrodzonej łamliwości kości?

Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma możliwości leczenia przyczynowego ani całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości.

Celem terapii pacjentów z wrodzoną łamliwością kości jest zmniejszenie liczby złamań, zapobieganie zniekształceniom kości długich, zapobieganie deformacji kręgosłupa, zminimalizowanie bólu i utrzymanie sprawności motorycznej.

W leczeniu farmakologicznym stosuje się bisfosfoniany. Celem leczenia jest zapobieganie złamaniom. Optymalna dawka, długość leczenia, droga podania, a także odległe skutki takiej terapii są wciąż przedmiotem badań. Decyzja o leczeniu i monitorowanie leczenia powinno się odbywać w specjalistycznych ośrodkach.

Leczenie wymaga wielospecjalistycznej opieki, powinno obejmować rehabilitację, a także leczenie ortopedyczne, które polega na stabilizacji kości, zaopatrywaniu złamań oraz unieruchamianiu opatrunkami gipsowymi. Ważne jest możliwie wczesne uruchamianie pacjenta i rehabilitacja ruchowa, która pozwala na wzmocnienie mięśni, tak by stabilizowały one i chroniły kości chorego. Ze względu na nieprawidłowości w uzębieniu, konieczna jest opieka stomatologiczna.
Bardzo istotne jest regularne monitorowanie słuchu u wszystkich pacjentów, a także ocena funkcji układu oddechowego. Deformacja klatki piersiowej i kręgosłupa może prowadzić do zmniejszenia pojemności oddechowej, stąd konieczność wykonywania badań czynnościowych (spirometrii). Niektórzy pacjenci (z III typem choroby) wymagają oceny układu sercowo-naczyniowego, a także opieki neurologicznej.
Jak w każdej chorobie przewlekłej, niezwykle ważne jest zapewnienie właściwego wsparcia psychologicznego zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

Pewne nadzieje wiąże się obecnie z terapią eksperymentalną. Podejmowane są próby leczenia hormonem wzrostu czy przeszczepieniem szpiku.

Prowadzone są badania na zwierzętach nad zastosowaniem terapii genowej.

Metody te wymagają jednak jeszcze wielu badań nad bezpieczeństwem i skutecznością, zanim będą mogły znaleźć zastosowanie w leczeniu chorych z wrodzoną łamliwością kości.

Kostnienie niezupełne – czy jest możliwe całkowite wyleczenie wrodzonej łamliwości kości?

Nie ma możliwości wyleczenia wrodzonej łamliwości kości.

Celem leczenia powinna być poprawa jakości życia, utrzymanie sprawności i zapobieganie powikłaniom choroby, a także działaniom niepożądanym stosowanego leczenia.
Rokowanie zależy od typu choroby.

Jest pomyślne w postaci łagodnej, w której nie dochodzi do zniekształceń czy upośledzenia wzrostu, a oczekiwana długość życia jest niezmieniona.

U osób z postacią umiarkowana czy ciężką ryzyko zgonu jest większe niż u osób w tym samym wieku należących do populacji ogólnej, zarówno w dzieciństwie, jak i u dorosłych. Jest to w dużym stopniu związane z unieruchomieniem i postępującą deformacją klatki piersiowej, ze względu na zwiększone ryzyko ciężkich zapaleń płuc i pogarszanie się funkcji oddechowej.

W celu umówienia się na konsultację u ortopedy, ortopedy dziecięcego skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do onkologa bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz onkolog leczy inną część ciała).

W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty onkologa, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem.

Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.

Wrodzona łamliwość kości: objawy i leczenie

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta) to choroba genetyczna, objawiająca się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Jest spowodowana uszkodzeniem jednego genu, warunkującego prawidłową budowę I typu kolagenu.

W organizmie człowieka znajduje wiele rodzajów tego białka, pełniących rozmaite funkcje. Kolagen zazwyczaj dzieli się na 8 podstawowych typów.

I to właśnie typ I kolagenu buduje tkankę łączną kości, chrząstki oraz skóry i tkanki podskórnej.

Wyróżnia się kilka typów dysfunkcji, w zależności od stopnia nasilenia choroby, a to zależy od rodzaju mutacji genetycznej. Wrodzona łamliwość kości dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący albo autosomalnie recesywny. W przypadku dziedziczenia w sposób autosomalnie dominujący nieprawidłowość dotyczy genów COL1A1 albo COL1A2, które kodują łańcuchy alfa1 i alfa2 kolagenu typu I. 

Uszkodzony gen powoduje zaburzenia w budowie wewnętrznej kolagenu, co prowadzi do ciężkich objawów choroby. Łagodniejsza postać choroby pojawia się, gdy zmutowany gen powoduje tylko zmniejszenie ilości prawidłowego kolagenu typu I.

You might be interested:  Tyłozgięcie i tyłopochylenie macicy – ciąża, poród i seks

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że otrzymuje się od rodziców jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu, ale to uszkodzony gen jest dominujący i warunkuje nieprawidłowy rozwój komórek, za który jest odpowiedzialny. Aby zachorować wystarczy mieć jedną wadliwą kopię genu.

Natomiast dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że dziedziczone są dwie wadliwe kopie tego samego genu. W przypadku wrodzonej łamliwości kości, dziedziczonej autosomalnie recesywnie, mutacje dotyczą genów LEPRE1, CRTAP i PPIB, warunkujących syntezę innych składowych kolagenu.

Opowiadają za najcięższe przypadki choroby.

Obserwuje się wiele typów tej choroby. Wrodzona łamliwość kości typu I to łagodna postać choroby. Typ II jest zazwyczaj śmiertelny, typ III choroby określany jest jako ciężki, a typy IV i V jako umiarkowane typy choroby.

Podstawowy objaw wrodzonej łamliwości kości to zwiększona podatność na złamania kości. Do złamań dochodzi często i zazwyczaj bez większej przyczyny. Czasem dochodzi także do złamań samoistnych, nawet gdy chory się nie porusza.

Najczęściej choroba powoduje niski wzrost, deformację szkieletu i kości długich, mniejszą gęstość kości, nieprawidłowości w budowie i ustawieniu zębów, niebieskie zabarwienie twardówek oka, wiotkość stawów i więzadeł oraz – objawiający się w późniejszym wieku – niedosłuch.

Skóra chorego jest cienka i podatna na powstawanie sińców.

W typie I choroby – najłagodniejszym – nie ma większych różnic we wzroście lub jest on tylko nieco niższy, twardówka oka ma zabarwienie niebieskie, nie ma zaburzeń w budowie zębów.

W tej postaci choroba objawia się w momencie, gdy dziecko rozpoczyna samodzielne chodzenie. Dochodzi wtedy do złamań przy upadkach, szczególnie nóg, żeber i kości dłoni oraz stóp.

W miarę upływu lat kości się wzmacniają, ale choremu grozi wczesna osteoporoza oraz słabszy słuch.

Przy typie II choroby do złamań dochodzi już w okresie płodowym. Dziecko rodzi się ze znacznymi deformacjami kości i licznymi pęknięciami żeber i kości długich, gęstość kości jest szczególnie niska. Twardówka oka ma ciemne zabarwienie.

Typ III choroby objawia się niskim wzrostem, skoliozą, charakterystyczną trójkątną twarzą oraz szarawym zabarwieniem twardówki oka.

W umiarkowanych typach choroby zarówno wzrost, jak i skolioza, nieznacznie odbiegają od normy.

W typie V choroby wzrost jest nieco niższy, głowy kości promieniowej są przemieszczone, błony międzykostne ulegają mineralizacji, twardówka oka pozostaje biała, a kości są mniej kruche.

Łagodna postać choroby może zostać nierozpoznana do końca życia. Objawia się zwiększoną podatnością na złamania, czasem w nietypowym miejscu, wczesnymi oznakami osteoporozy, czasem lekkim niedosłuchem. Ciężkie postaci choroby, z deformacjami kręgosłupa i wadami w budowie klatki piersiowej są dość wcześnie wykrywane, już we wczesnym dzieciństwie.

Do zdiagnozowania choroby wykorzystuje się badania radiologiczne, badania struktury i gęstości kości (badanie densytometryczne), badania słuchu, a także badania skóry pod kątem zawartości kolagenu. Potwierdzenie dają badania genetyczne i znalezienie wadliwego genu. Możliwe jest także wykrycie choroby w okresie prenatalnym.

Wyleczenie wrodzonej łamliwości kości jest niemożliwe, ale można stosować szereg metod zmniejszających częstotliwość złamań i zapobiegających deformacjom kręgosłupa i kości długich oraz wcześniejszej osteoporozie. Do leczenia farmakologicznego wykorzystuje się bisfosfoniany. Pacjenci muszą całe życie być pod opieką ortopedy i rehabilitantów.

Terapia ruchowa jest istotnym elementem procesu leczenia. Najczęściej rehabilitant pracuje z pacjentem nad wzmocnieniem mięśni, które wspierają szkielet. Zabiega się o to, aby pacjent był możliwie sprawny, nie odczuwał bólu i mógł w miarę dobrze funkcjonować. Chorzy powinni także dbać o odpowiednią dietą, opartą o duże ilości wapnia i witaminy D.

Polskie badania: nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzoną łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości jest rzadką chorobą genetyczną, uwarunkowaną nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Zdarza się raz na około 20 tysięcy urodzeń.

Jej najbardziej charakterystyczne objawy to nadmierna kruchość i łamliwość kości, wiążąca się często z licznymi złamaniami przy niewielkich urazach a nawet w spoczynku. Oprócz tego u pacjentów mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, niebieskie zabarwienie twardówek, nadmierna ruchomość w stawach, niski wzrost oraz deformacje kostne.

Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w populacji polskiej.

“Jest to choroba o dosyć złożonym podłożu genetycznym. My staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości.

Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 – oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie choroby.

Oraz takie, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane” – podkreśla dr n. med. Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.

Dotąd specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski – najmłodsi z nich mają zaledwie kilka miesięcy, najstarsi niemal 50 lat.

Z pobranej od nich krwi izolują DNA, po czym analizują sekwencje wybranych 34 genów. Następnie oceniają warianty genów i wybrane z nich – podejrzane o udział w patogenezie choroby – weryfikują inną metodą.

Wyniki badań wskazują, że w przypadku ponad 80 proc. pacjentów udaje się zidentyfikować podłoże genetyczne choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Zdaniem dr Gach to pokazuje, jak wiele wciąż nie wiemy o tej chorobie.

„Jedna trzecia przebadanych przez nas pacjentów ma takie warianty w swoim genomie, które nigdy wcześniej nie były opisywane, czyli nigdy wcześniej nie były wiązane z tą chorobą. Dlatego wydaje się, że chociażby z tego względu, dla ogólnoświatowego rozwoju nauki, jest to niezwykle ważne, żebyśmy populację polską przebadali i te wnioski udostępnili” – podkreśliła dr Gach.

Jak zauważa specjalistka, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest “+postawieniem kropki nad i+ i dokończeniem diagnostyki klinicznej”. Często bowiem pacjenci i ich rodziny funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Diagnostyka molekularna – jej zdaniem – jest również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnych dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.

“Dopiero na podstawie wykonywanych u nas badań jesteśmy w stanie oszacować, jakie jest ryzyko i prawdopodobieństwo dla danej pary posiadania kolejnego dziecka z nieprawidłowością, czyli możemy stwierdzić, czy to jest ryzyko na poziomie 50, czy 25 proc., czy niższe” – zaznaczyła specjalistka genetyki klinicznej.

Podkreśliła jednocześnie, że obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego wrodzonej łamliwość kości. Pozostaje leczenie objawowe, wspomagające, które zwiększa komfort życia pacjenta i ogranicza liczbę złamań. Oparte jest ono głównie na zaopatrzeniu ortopedycznym, leczeniu farmakologicznym i wsparciu rehabilitacyjnym.

Łódzcy naukowcy zastrzegają, że znalezienie przyczyny molekularnej tej choroby nie będzie oznaczało przełomu dla pojedynczych pacjentów. Mają jednak nadzieję, że ich badania pozwolą pogłębić i rozszerzyć wiedzę na temat podłoża genetycznego tej choroby, co w przyszłości może przełożyć się na nowe kierunki terapii.

“Dlatego niezwykle ważne jest, abyśmy badali podłoże molekularne w chorobach rzadkich, także w przypadkach gdy na chwilę obecną nie ma skutecznego leku” – podkreśliła dr n. med. Agnieszka Gach.

Badacze z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi nadal rekrutują i poszukują chętnych pacjentów do udziału w projekcie, pozostało ok. 30 miejsc dla nowych osób. Projekt ma zakończyć się jeszcze w tym roku. (PAP)

Kamil Szubański

szu/ zan/

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *