Astereognozja – przyczyny, objawy, leczenie

Hipestezja (hypaesthesia) zwana jest popularnie niedoczulicą. To zjawisko neurologiczne obejmujące osłabienie jednego bądź wszystkich rodzajów czucia powierzchniowego, do których zaliczamy czucie:

• dotyku;
• bólu;
• temperatury;
• ucisku.

Hipestezja w zależności od lokalizacji uszkodzenia

Zależnie od lokalizacji uszkodzenia zaburzenia czucia hipestezja może mieć różny obraz kliniczny. Niedoczulica spowodowana jest uszkodzeniem struktur układu nerwowego lub zmniejszeniem pobudliwości zakończeń nerwowych.

Uszkodzenia korowe

• Uszkodzenia korowe (zakręt zaśrodkowy płata ciemieniowego) powodują upośledzenie głównie czucia bólu i czucia głębokiego na obszarze odpowiadającym korowej reprezentacji czucia.
• Hipestezje pochodzenia korowego są trudne do identyfikacji, ponieważ mogą występować zarówno po stronie przeciwnej do uszkodzenia (obejmując połowę ciała), jak obszarze ograniczonym, na przykład jednej kończynie lub jej części.
• Do korowych zaburzeń czucia należą również:

• adermoleksja – niemożność identyfikacji znaków pisanych na skórze;
• astereognozja – upośledzenie rozpoznawania znanych przedmiotów za pomocą dotyku;
• upośledzenie czucia dyskryminacji – czyli zdolności rozróżniania dwóch bodźców czuciowych działających jednocześnie.

Podrażnienie kory czuciowej powoduje przeczulicę z parestezjami, która może przybrać postać częściowego, czuciowego napadu padaczkowego.

Uszkodzenia dróg czuciowych

Uszkodzenie w obrębie tylnej części torebki wewnętrznej jest przyczyną przeciwstronnej niedoczulicy połowiczej oraz zaburzeń czucia głębokiego – zwłaszcza czucia ułożenia i przemieszczenia. Zazwyczaj dochodzi również do współistniejącego niedowładu połowiczego, ponieważ uszkodzeniu ulega często przebiegająca w pobliżu droga korowo-rdzeniowa.

Uszkodzenie jądra brzusznego tylno-bocznego wzgórza powoduje niedoczulicę przeciwstronną w zakresie wszystkich rodzajów czucia, przy czym najbardziej nasilone są zaburzenia czucia głębokiego.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego i ogona końskiego

Zaburzenia czucia powierzchniowego związane z uszkodzeniem rdzenia kręgowego występują w kilku postaciach klinicznych, zależnych od miejsca i rozległości jego uszkodzenia:

• całkowite uszkodzenie rdzenia kręgowego – powoduje zaburzenie wszystkich rodzajów czucia poniżej miejsca uszkodzenia;
• połowicze uszkodzenie rdzenia kręgowego – (zespół Browna-Sequarda) powoduje zaburzenia czucia bólu i temperatury poniżej uszkodzonego segmentu rdzenia po stronie przeciwnej do uszkodzenia. Na poziomie uszkodzenia stwierdza się zwykle pas przeczulicy;
• śródrdzeniowe uszkodzenie rdzenia kręgowego – występuje bardzo rzadko. Ostatecznie powoduje zniesienie czucia bólu i temperatury, przy zachowaniu czucia dotyku i czucia głębokiego;
• choroby stożka rdzeniowego – powoduje uszkodzenie czucia powierzchniowego. Rozszczepienne zaburzenie czucia dotyczy okolicy krocza, szczególnie odbytu oraz pośladków;
• uciśnięcie ogona końskiego – np. przez wypadnięte jądro miażdżyste krążka międzykręgowego. W rezultacie powoduje to zaburzenia czucia na obszarze porównywanym do „spodenek ułańskich”.

Uszkodzenia pnia mózgu

Najczęściej opisuje się zespół boczny opuszki (Wallenberga), którego objawy są wynikiem zamknięcia światła tętnicy dolnej tylnej móżdżku.

Zaburzenia czucia powierzchniowego obejmują:

• zaburzenia czucia bólu na twarzy po stronie uszkodzenia;
• rozszczepienne zaburzenia czucia na tułowiu i kończynach po stronie przeciwnej uszkodzenia. W efekcie ma miejsce zniesienie czucia bólu i temperatury z zachowaniem czucia dotyku i czucia głębokiego.

Podobny rozkład zaburzeń czucia opisuje się przy zespole Opalskiego.

Zobacz również: Zespół korzeniowy i rzekomokorzeniowy.

Przyczyny niedoczulicy

Jak wspomniano wcześniej, przyczyną niedoczulicy może być również osłabienie pobudliwości zakończeń nerwowych, co może wystąpić w wyniku oparzeń czy urazów mechanicznych ciała. Do pozostałych przyczyn osłabienia czucia powierzchniowego można zaliczyć:

• zastosowanie miejscowych środków znieczulających;
• zatrucie metalami ciężkimi;
• alkoholizm;
• niedobór witaminy B6 lub B12;
• miażdżycę naczyń krwionośnych;
• stwardnienie rozsiane;
• nowotwory;
• stosowanie niektórych leków;
• niektóre choroby zakaźne, układowe lub przewlekłe;
• udary;
• neuropatie.

Zobacz również: Zaburzenia czucia typu ośrodkowego.

Bibliografia

1. Podemski R., Kompendium neurologii, Wydawnictwo Via Medica, Gdańsk 2019.
2. Stępień A., Neurologia, tom I, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2014.

Polecane produkty:

Zaburzenia czucia – przyczyny, objawy, leczenie

Mechanizm powstawania zaburzeń czucia zazwyczaj jest złożony ale głównie jest wynikiem dysfunkcji receptorów, czyli zakończeń nerwowych, które są odpowiedzialne za odbieranie bodźców mechanicznych, termicznych lub chemicznych. Droga, jaką pokonuje bodziec zaczyna się receptorem, zazwyczaj zlokalizowanym w skórze, następnie informacja o odbiorze bodźca jest przetwarzana i dzięki nerwom dociera do mózgu.

Można wyróżnić cztery rodzaje czucia:

1. Czucie powierzchowne – odbierane jest przez receptory najczęściej znajdujące się na skórze i polega na odbieraniu bodźców zewnętrznych
2. Czucie teleceptywne – odbierane przez narządy zmysłów np. wzrok słuch, węch
3. Czucie głębokie – odbierane jest przez receptory znajdujące się w mięśniach czy stawach i polega na odbiorze bodźców z narządów ruchu i trzewi
4. Czucie trzewne – bodźce odbierane są przez receptory znajdujące się w narządach wewnętrznych i naczyniach krwionośnych

Zaburzenia czucia mogą odnosić się do wszystkich rodzajów czucia, a przyczyny są bardzo zróżnicowane. Mechanizm ich powstawania polega na uszkodzeniu drogi jaką musi pokonać impuls i może powstać na każdym jej elemencie. Przyczyną może być np.

przebyty uraz, w wyniku którego zostają naruszone nerwy np. uraz kręgosłupa z uszkodzeniem rdzenia nerwowego. Zaburzenia czucia powstają także w wyniku chorób takich jak stwardnienie rozsiane czy zapalenie rdzenia kręgowego.

Zaburzenie czucia może powstać już na etapie rozwojowym, podczas trwania ciąży. Do przyczyn zaburzeń czucia zalicza się:

• Wypadnięcie dysku – jest związane z kręgosłupem (odcinkiem lędźwiowym) i objawami często przypomina rwę kulszową. Występują bardzo silne bóle, promieniujące nawet do okolic stopy. Wypadnięcie dysku może skutkować naciskiem na nerw, czego wynikiem jest zaburzenie czucia powierzchownego, zazwyczaj w okolicach nerwu kulszowego
• Urazy mechaniczne – występują parestezje i silne bóle zazwyczaj w okolicach uszkodzonego nerwu
• Ucisk na nerwy obwodowe – spowodowany przez zmiany zwyrodnieniowe, którym towarzyszy ból. W przypadku uszkodzenia określonego nerwu obwodowego, zaburzenia czucia pojawiają się zazwyczaj w okolicach konkretnego fragmentu ciała, zaopatrywanego przez ten nerw
• Niedobory witaminy B12 – powoduje zaburzenia czucia głębokiego oraz zmniejszenie napięci mięśni
• Zespół Guillaina-Barrego – jest to zapalenie wielonerwowe, któremu często towarzyszą zaburzenia czucia. Może dochodzić w nim do niedowładów oraz do porażenia nerwu twarzowego
• Choroby mózgu – choroby kory mózgowej mogą objawiać się zaburzeniami czucia oraz utratą zdolności rozpoznawania bodźców, które działają w okolicach zlokalizowanych po przeciwnych stronach ciała wywołując tzw. parestezje – czyli czucie opatrzne
• Choroby naczyniowe mózgu np. udar niedokrwienny lub udar krwotoczny, a także krwawienia podpajęczynówkowe, powodują zaburzenia czucia zazwyczaj w postaci niezdolności zlokalizowania miejsca działania konkretnego bodźca. Osoba u której występują zaburzenia czucia często nie potrafi określić w którym miejscu zadziałał bodziec i z jaką siłą. W tym wypadku może także wystąpić astereognozja czyli niemożność rozpoznania przedmiotów trzymanych w ręku, bez ich wzrokowej oceny.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego:

• Poprzeczne uszkodzenia rdzenia nerwowego – dochodzi do niego najczęściej w wyniku urazu, procesu rozrostowego, zapalenia rdzenia lub krwotoku do rdzenia. Charakteryzuje się obustronnym brakiem wszystkich rodzajów czucia, poniżej miejsca w którym doszło do uszkodzenia rdzenia
• Połowicze uszkodzenie rdzenia kręgowego – występuje najczęściej w wyniku guza zewnątrzrdzeniowego, urazu lub stwardnienia rozsianego. Zaburzenia czucia powstają poniżej uszkodzenia rdzenia (zazwyczaj czucia głębokiego dotyku objawiają się po stronie uszkodzenia, natomiast czucie bólu i temperatury występie stronie przeciwnej)
• Uszkodzenie śródrdzeniowe – może wystąpić wskutek pourazowego krwotoku, zakrzepicy tętnic doprowadzających krew do rdzenia oraz w przypadku guza zlokalizowanego w rdzeniu kręgowym. Zaburzenia czucia nazywa się rozszczepiennymi, zostaje zachowane czucie głębokie i czucie dotyku, natomiast czucie bólu i temperatury ulega uszkodzeniu

Zaburzenia czucia mogą dotykać wielu części ciała oraz charakteryzować się upośledzeniem wszystkich typów czucia. Bardzo często można zaobserwować:

• Kauzalgie – zaburzenie czucia w postaci bardzo innego bólu, o charakterze pieczenia lub palenia
• Neuralgie (nerwoból) – jest to ostry napadowy ból, często odczuwany jako przechodzący prąd lub rwanie
• Bóle fantomowe – pojawienie się zburzeń czucia i bólu w miejscu amputowanej kończyny
• Parestezje – jest to opatrzne odczuwanie czucia, wrażenie drętwienia, mrowienia lub zmian temperatury skóry (uczucie silnego gorąca lub zimna)
• Hiperpatie – inaczej nadwrażliwość czuciowa, bywa tak silna że nawet lekkie dotknięcie wywołuje ogromny ból często utrzymujący się nawet po zaprzestaniu działania bodźca

Zaburzenia czucia nie zawsze dają silne objawy i często osoby u których występują nie zdają sobie z tego sprawy. W celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki wykonuje się badania neurologiczne. Zaburzenia czucia polegają na nieprawidłowym odbiorze bodźców i mogą objawiać się nadmiernym odbiorem lub całkowitym brakiem czucia.

Lekarzem, który zajmuje się takimi schorzeniami jest neurolog lub neurochirurg. Prawidłowa diagnostyka opiera się na przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego oraz wykonaniu badania neurologicznego. Dodatkowo wykonuje się badanie RTG (rentgen) kręgosłupa, dzięki któremu można określić czy występują zmiany zwyrodnieniowe, skutkujące zaburzeniami czucia. Mogą to być np.

przepukliny krążka międzykręgowego czy wypadnięcie dysku. Innymi badaniami jest również rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, badanie krwi oraz moczu, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobieranego przy pomocy nakłucia lędźwiowego tzw. punkcji – płyn poddawany jest dokładnego badaniu laboratoryjnemu i ocenie morfologicznej oraz biochemicznej.

Czasem konieczne okazuje się badanie elektromiograficzne, konsultacja okulistyczna oraz badanie głowy.

Leczenie zaburzeń czucia polega na leczeniu przyczynowym i w dużej mierze zależy od współistniejącej choroby. Niestety w przypadku uszkodzeń nerwów czy rdzenia nerwowego nie ma możliwości powrotu do pełnej sprawności. Leczenie opiera się na stosowaniu terapii farmakologicznej, a uzupełniająco rehabilitacji ruchowej.

To także może cię zainteresować:

Zaburzenia czucia – przyczyny, objawy, leczenie

© shutterstock.com Zaburzenia czucia

Zaburzenia czucia są schorzeniem, które obejmuje różne nieprawidłowości w odbieraniu bodźców i przekazywaniu ich do mózgu. Można wyróżnić niedoczulicę, czyli osłabienia czucia lub przeczulicę, czyli nadwrażliwość na bodźce. W wyniku zaburzeń czucia zakłócone zostaje odbieranie wrażeń zmysłowych.

Zaburzenia czucia: skąd się biorą

Mechanizm powstawania zaburzeń czucia zazwyczaj jest złożony ale głównie jest wynikiem dysfunkcji receptorów, czyli zakończeń nerwowych, które są odpowiedzialne za odbieranie bodźców mechanicznych, termicznych lub chemicznych. Droga, jaką pokonuje bodziec zaczyna się receptorem, zazwyczaj zlokalizowanym w skórze, następnie informacja o odbiorze bodźca jest przetwarzana i dzięki nerwom dociera do mózgu.

Można wyróżnić cztery rodzaje czucia:

1. Czucie powierzchowne – odbierane jest przez receptory najczęściej znajdujące się na skórze i polega na odbieraniu bodźców zewnętrznych
2. Czucie teleceptywne – odbierane przez narządy zmysłów np. wzrok słuch, węch
3. Czucie głębokie – odbierane jest przez receptory znajdujące się w mięśniach czy stawach i polega na odbiorze bodźców z narządów ruchu i trzewi
4. Czucie trzewne – bodźce odbierane są przez receptory znajdujące się w narządach wewnętrznych i naczyniach krwionośnych

Przyczyny zaburzeń czucia

Zaburzenia czucia mogą odnosić się do wszystkich rodzajów czucia, a przyczyny są bardzo zróżnicowane. Mechanizm ich powstawania polega na uszkodzeniu drogi jaką musi pokonać impuls i może powstać na każdym jej elemencie. Przyczyną może być np.

przebyty uraz, w wyniku którego zostają naruszone nerwy np. uraz kręgosłupa z uszkodzeniem rdzenia nerwowego. Zaburzenia czucia powstają także w wyniku chorób takich jak stwardnienie rozsiane czy zapalenie rdzenia kręgowego.

Zaburzenie czucia może powstać już na etapie rozwojowym, podczas trwania ciąży. Do przyczyn zaburzeń czucia zalicza się:

• Wypadnięcie dysku – jest związane z kręgosłupem (odcinkiem lędźwiowym) i objawami często przypomina rwę kulszową. Występują bardzo silne bóle, promieniujące nawet do okolic stopy. Wypadnięcie dysku może skutkować naciskiem na nerw, czego wynikiem jest zaburzenie czucia powierzchownego, zazwyczaj w okolicach nerwu kulszowego
• Urazy mechaniczne – występują parestezje i silne bóle zazwyczaj w okolicach uszkodzonego nerwu
• Ucisk na nerwy obwodowe – spowodowany przez zmiany zwyrodnieniowe, którym towarzyszy ból. W przypadku uszkodzenia określonego nerwu obwodowego, zaburzenia czucia pojawiają się zazwyczaj w okolicach konkretnego fragmentu ciała, zaopatrywanego przez ten nerw
• Niedobory witaminy B12 – powoduje zaburzenia czucia głębokiego oraz zmniejszenie napięci mięśni
• Zespół Guillaina-Barrego – jest to zapalenie wielonerwowe, któremu często towarzyszą zaburzenia czucia. Może dochodzić w nim do niedowładów oraz do porażenia nerwu twarzowego
• Choroby mózgu – choroby kory mózgowej mogą objawiać się zaburzeniami czucia oraz utratą zdolności rozpoznawania bodźców, które działają w okolicach zlokalizowanych po przeciwnych stronach ciała wywołując tzw. parestezje – czyli czucie opatrzne
• Choroby naczyniowe mózgu np. udar niedokrwienny lub udar krwotoczny, a także krwawienia podpajęczynówkowe, powodują zaburzenia czucia zazwyczaj w postaci niezdolności zlokalizowania miejsca działania konkretnego bodźca. Osoba u której występują zaburzenia czucia często nie potrafi określić w którym miejscu zadziałał bodziec i z jaką siłą. W tym wypadku może także wystąpić astereognozja czyli niemożność rozpoznania przedmiotów trzymanych w ręku, bez ich wzrokowej oceny.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego:

• Poprzeczne uszkodzenia rdzenia nerwowego – dochodzi do niego najczęściej w wyniku urazu, procesu rozrostowego, zapalenia rdzenia lub krwotoku do rdzenia. Charakteryzuje się obustronnym brakiem wszystkich rodzajów czucia, poniżej miejsca w którym doszło do uszkodzenia rdzenia
• Połowicze uszkodzenie rdzenia kręgowego – występuje najczęściej w wyniku guza zewnątrzrdzeniowego, urazu lub stwardnienia rozsianego. Zaburzenia czucia powstają poniżej uszkodzenia rdzenia (zazwyczaj czucia głębokiego dotyku objawiają się po stronie uszkodzenia, natomiast czucie bólu i temperatury występie stronie przeciwnej)
• Uszkodzenie śródrdzeniowe – może wystąpić wskutek pourazowego krwotoku, zakrzepicy tętnic doprowadzających krew do rdzenia oraz w przypadku guza zlokalizowanego w rdzeniu kręgowym. Zaburzenia czucia nazywa się rozszczepiennymi, zostaje zachowane czucie głębokie i czucie dotyku, natomiast czucie bólu i temperatury ulega uszkodzeniu

Zaburzenia czucia – objawy

Zaburzenia czucia mogą dotykać wielu części ciała oraz charakteryzować się upośledzeniem wszystkich typów czucia. Bardzo często można zaobserwować:

• Kauzalgie – zaburzenie czucia w postaci bardzo innego bólu, o charakterze pieczenia lub palenia
• Neuralgie (nerwoból) – jest to ostry napadowy ból, często odczuwany jako przechodzący prąd lub rwanie
• Bóle fantomowe – pojawienie się zburzeń czucia i bólu w miejscu amputowanej kończyny
• Parestezje – jest to opatrzne odczuwanie czucia, wrażenie drętwienia, mrowienia lub zmian temperatury skóry (uczucie silnego gorąca lub zimna)
• Hiperpatie – inaczej nadwrażliwość czuciowa, bywa tak silna że nawet lekkie dotknięcie wywołuje ogromny ból często utrzymujący się nawet po zaprzestaniu działania bodźca

Postępowanie w przypadku wystąpienia zaburzeń czucia

Zaburzenia czucia nie zawsze dają silne objawy i często osoby u których występują nie zdają sobie z tego sprawy. W celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki wykonuje się badania neurologiczne. Zaburzenia czucia polegają na nieprawidłowym odbiorze bodźców i mogą objawiać się nadmiernym odbiorem lub całkowitym brakiem czucia.

Lekarzem, który zajmuje się takimi schorzeniami jest neurolog lub neurochirurg. Prawidłowa diagnostyka opiera się na przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego oraz wykonaniu badania neurologicznego. Dodatkowo wykonuje się badanie RTG (rentgen) kręgosłupa, dzięki któremu można określić czy występują zmiany zwyrodnieniowe, skutkujące zaburzeniami czucia. Mogą to być np.

przepukliny krążka międzykręgowego czy wypadnięcie dysku. Innymi badaniami jest również rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, badanie krwi oraz moczu, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobieranego przy pomocy nakłucia lędźwiowego tzw. punkcji – płyn poddawany jest dokładnego badaniu laboratoryjnemu i ocenie morfologicznej oraz biochemicznej.

Czasem konieczne okazuje się badanie elektromiograficzne, konsultacja okulistyczna oraz badanie głowy.

Leczenie zaburzeń czucia polega na leczeniu przyczynowym i w dużej mierze zależy od współistniejącej choroby. Niestety w przypadku uszkodzeń nerwów czy rdzenia nerwowego nie ma możliwości powrotu do pełnej sprawności. Leczenie opiera się na stosowaniu terapii farmakologicznej, a uzupełniająco rehabilitacji ruchowej.

To także może cię zainteresować:

Microsoft może otrzymać prowizję, jeśli zakupisz produkty korzystając z odsyłaczy zawartych w tym materiale.

Prześlij opinię MSN

Jak ogólnie oceniasz tę witrynę?

Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie

Hemofilia (łac. haemophilia), nazywana też krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną, przebiegającą z zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru białek, które uczestniczą w tym procesie. W zależności od brakującego czynnika wyróżnia się:

• hemofilię A – gdy występuje niedobór czynnika VIII (tzw. czynnika antyhemolityczneg. Chorzy cierpią na długotrwałe krwawienia oraz wylewy krwi do stawów;
• hemofilię B –  gdy występuje niedobór czynnika IX (czynnika Christmasa);
• hemofilię C – gdy występuje niedobór czynnika XI (czynnika Rosenthala).

Hemofilia A w polskiej populacji występuje z częstością 7 chorych na 100 tys. osób, z kolei hemofilia B aż sześciokrotnie rzadziej. Oba typy są sprzężone z płcią – chorują głównie mężczyźni, zaś kobiety zazwyczaj są tylko bezobjawowymi nosicielkami.

Hemofilia C występuje niezwykle rzadko i dziedziczona jest niezależnie od płci, ma też łagodniejszy przebieg od wcześniej wspomnianych typów. Leczeniem pacjentów chorujących na hemofilię zajmuje się hematolog, wizytę u tego specjalisty można zarezerwować przez serwis LekarzeBezKolejki.pl.

ZOBACZ TEŻ: Jakie są grupy krwi i co to oznacza dla zdrowia?

Jakie są postacie hemofilii?

Hematolodzy wyróżniają kilka postaci hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia. Jeżeli stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy, mówimy o łagodnej postaci choroby. U chorych krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów i uszkodzeń skóry.

Z umiarkowaną postacią choroby mamy do czynienia, gdy stężenie czynnika VII lub IX wynosi 1-5% normy – krwawienia zdarzają kilkanaście razy w roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny. Postać ciężka hemofilii stanowi blisko połowę przypadków tej choroby i występuje, gdy stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.

W jej przebiegu dochodzi do częstych, samoistnych krwawień (kilka razy w miesiącu) do mięśni i stawów.

ZOBACZ TEŻ: Chłoniak – czym jest? Chłoniak objawy i leczenie

Typowe objawy hemofilii

Hemofilia A i C przebiegają w podobny sposób, choć może je różnić nasilenie objawów. Pierwsze symptomy choroby zazwyczaj występują u dzieci między 1. a 2. rokiem życia. Choroba może się ujawnić przy okazji urazu, ekstrakcji zęba bądź zabiegu chirurgicznego.

Dominującym objawem hemofilii jest krwawienie – zewnętrzne lub wewnętrze. O ile pierwsze można łatwo zauważyć, krwawienie wewnętrzne może przebiegać niezauważone. Jeżeli krwawienie nastąpiło do stawu (np.

kolanowego, łokciowego, skokowego), chory może odczuwać ból oraz nieprzyjemne mrowienie w jego obrębie, jak również ograniczenie jego ruchomości. Pojawić się może także widoczny obrzęk.

Częste krwawienia do stawów mogą stopniowo uszkadzać ich strukturę, prowadząc do ich usztywnienia, a nawet unieruchomienia. Przy krwawieniach domięśniowych pojawia się ból, obrzęk i usztywnienie mięśni.

Krwotok może spowodować ucisk na tętnicę lub nerwy, czego skutkiem jest drętwienie. Powtarzające się krwawienia do stawów i mięśni mogą stopniowo prowadzić do niepełnosprawności ruchowej.

W przebiegu hemofilii występować mogą także krwawienia z nosa, krwawienia podskórne (wybroczyny i rozległe siniaki), krwiomocz, czy krwawienia z przewodu pokarmowego.

ZOBACZ TEŻ: Białaczka – jak rozpoznać i jak leczyć białaczkę?

Metody leczenia hemofilii

Jeżeli w rodzinie występują przypadki hemofilii (np. u ojca dziecka bądź rodzeństwa), dziecko powinno zostać objęte opieką hematologa.

Dotyczy to także osób, u których wystąpiło nieprawidłowe krwawienia lub wydłużony czas krwawienia, jednak bez przypadków choroby w rodzinie.

  Wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe, ponieważ może zapobiec niepełnosprawności wynikającej z częstych krwawień domięśniowych i dostawowych.

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki rozwojowi medycyny istnieje odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie.

W terapii hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną bądź profilaktycznie.

Jednocześnie niewskazane jest stosowanie leków takich, jak kwas acetylosalicylowy, indometacyna czy fenylobutazon, które działają przeciwzakrzepowo. W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie desmopresyny, która zwiększa aktywność czynnika VIII we krwi osoby chorej.

Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia, a także odpowiednie zaświadczenie od hematologa. Wskazane jest też noszenie przy sobie legitymacji chorego, co może pomóc np. służbom ratunkowym w razie wypadku.

ZOBACZ TEŻ: Krew z nosa – co jest przyczyną częstego krwawienia?

Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Prozopagnozja, czyli ślepota twarzy – przyczyny, objawy

Wyobraź sobie taką scenę. Idziesz ulicą. Mijani ludzie kłaniają ci się i pozdrawiają, ty jednak nie zwracasz na nich uwagi. Tamci spoglądają na ciebie po części zdziwieni, po części urażeni. „Dlaczego nie witasz się ze swymi przyjaciółmi?”, pyta delikatny, kobiecy głos. „Przyjaciółmi?”, pytasz kobietę, patrząc na jej zamazaną twarz, „A kim pani jest?”. „Twoją matką”.

Czym jest prozopagnozja?

Mogłoby się wydawać, że opisana scena pochodzi z jakiegoś koszmarnego snu. Okazuje się, że takie sytuacje zdarzają się blisko 2 proc. wszystkich osób na świecie. Problem z rozpoznawaniem twarzy innych ludzi dotyczy chorych na prozopagnozję.

Prozopagnozja jest zaburzeniem wynikającym z uszkodzenia tkanki mózgowej. Nazywana jest również agnozją twarzy (od greckiego – „twarz” i „niewiedza”) oraz „ślepotą twarzy”.

Pierwsze wzmianki o występowaniu agnozji twarzy pojawiają się u Seneki czy Tukidydesa, jednak dopiero w XX wieku opisano jej objawy. W 1947 r.

niemiecki neurolog Joachim Bodamer sugerował, że nieumiejętność rozpoznawania twarzy wynika z uszkodzenia mózgu powstałego na skutek udaru lub urazu mechanicznego.

Naukowcy zaczynają wysuwać hipotezę, że za agnozję twarzy odpowiedzialne są mutacje w jednym z genów, a nie jak do tej pory sądzono uszkodzenia mózgu.

Objawy

Profesor Walenty Nyka twierdzi, że zaburzenia rozpoznawania (agnozja) mogą dotyczyć różnych zmysłów i tak np. agnozja barw oznacza niemożność ich rozpoznania, z kolei w agnozji dotykowej (astereognozji) pacjent nie rozpoznaje przedmiotu dotykiem, lecz potrafi go rozpoznać, gdy go widzi.

Osoby dotknięte prozopagnozją nie rozpoznają twarzy najbliższych, jak i spotkanych wcześniej ludzi. Często mają problemy z rozpoznawaniem budynków czy przedmiotów, przez co gubią orientację w terenie lub nie mogą trafić do zaparkowanego samochodu. Profesor Nyka twierdzi, że jest to następstwo uszkodzenia dolnej okolicy skroniowo-potylicznej prawej.

Jak rozpoznać, czy zapominanie twarzy spotkanych wcześniej osób jest jedynie wynikiem roztargnienia lub przemęczenia, a nie objawem prozopagnozji? Jeżeli po raz kolejny oglądamy serial w telewizji i mamy problemy z rozpoznawaniem występujących w niej aktorów lub gubimy się w fabule, prawdopodobnie mamy agnozję twarzy. Kolejnym sposobem jest zrobienie testu sprawdzającego czy, i w jakim stopniu, dotyczy nas problem prozopagnozji.

Przyczyny

Za główną przyczynę występowania prozopagnozji uważa się wadliwe funkcjonowanie obszarów mózgu odpowiadających za porównanie obrazów aktualnie oglądanych z widzianymi i zapamiętanymi w przeszłości.

Badania pokazują, że zaburzenie to powiązane jest z korą wzrokową prawej półkuli mózgu i spowodowane jest obustronnym lub jednostronnym uszkodzeniem tkanek w połączeniu z defektem ciała modzelowatego.

Niektórzy badacze uważają, że to zaburzenie rozpoznawania jest spowodowane amnezją. Wiadomo jednak, że chorzy z amnezją rzadko mają zaburzenia typowe dla prozopagnozji. Zdaniem prof.

Nyki agnozja twarzy może być również następstwem uszkodzenia prawej okolicy ciemieniowo-skroniowej. Jego zdaniem obserwacje kliniczne potwierdzają również fakt, że za proces rozpoznawania twarzy odpowiedzialne jest także ciało migdałowate.

Struktura ta ma być szczególnie zaangażowana w emocjonalną i społeczną analizę rozpoznania twarzy.

Chorzy od urodzenia

Dzieci od urodzenia dotknięte prozopagnozją nie traktują widzenia zamazanych twarzy innych ludzi jako coś niepokojącego. Często dowiadują się o chorobie dopiero po wielu latach, często przez przypadek, na przykład gdy przebierają się w domu przy gościach, myśląc, że to ich rodzice lub rodzeństwo.

Co dziwne, prozopagnostycy rozróżniają poszczególne części twarzy (oczy, nos, usta), ale mają problemy z zachowaniem w pamięci ich kształtu i ponownym przywołaniu tych obrazów, gdy spotykają widziane wcześniej osoby. Nie oznacza to, że jeżeli nie rozpoznajemy osoby, którą widzieliśmy w autobusie albo w sklepie, mamy agnozję twarzy. Chodzi o notoryczne zapominanie, jak wyglądają nasi najbliżsi i znajomi.

Szczególnie odbija się to na życiu towarzyskim i zawodowym osób chorujących na prozopagnozję. O ile rodzina czy koledzy mogą wybaczyć przypadki mylenia ich z kimś innym, o tyle pracodawcy i nowo poznane osoby niekoniecznie.

W Stanach Zjednoczonych prowadzona jest debata nad tym, czy wprowadzić w szkołach podstawowych badania wykrywające agnozję twarzy we wczesnym wieku. Thomas Grüter, badacz z uniwersytetu w Monachium, uważa że prozopagnozja jest wśród dzieci tak dużym problemem jak dysleksja.

Razem z żoną przeprowadzili badania wśród 689 losowo wybranych studentów. Wyniki pokazały, że objawy prozopagnozji przejawiało 2 proc. społeczeństwa, czyli 1 na 50 osób.

Wczesna diagnoza pozwoliłaby udzielić im specjalistycznej pomocy i jak najszybciej przeciwdziałać wykluczeniu ich ze społeczeństwa, na jakie prędzej czy później będą narażone.

Leczenie

Nie ma środków farmakologicznych ani terapii pomagających wyeliminować agnozję twarzy. W przypadku chorych stosuje się trening i systematyczne ćwiczenia pomagające rozpoznawać członków rodziny, znajomych czy szefa w pracy. Tworzą oni techniki zapamiętywania ludzi na podstawie ubioru, barwy głosu, zapachu, sposobu poruszania się czy śmiechu.

Istotnym elementem owego treningu jest wsparcie osób, nie tylko z najbliższego otoczenia (rodziny, znajomych, pracodawców), ale całego społeczeństwa. Trzeba organizować kampanie społeczne o prozopagnozji, udzielające podstawowych informacji na temat tego schorzenia, jego objawów oraz sposobach udzielania pomocy osobom nią dotkniętym.

Przemysław Opłocki

Fundacja SAMARYTANIN – Artykuły: O chorobie

O chorobie

Ogólnie o FA

FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.

Przyczyna

Choroba spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN, znajdującym się na chromosomie 9. Gen ten zawiera informacje o produkcji białek w organizmie, w tym m.in. informacje o aminokwasowym białku – frataksynie.

Mutacja w 2% przypadków jest punktowa, natomiast w pozostałych 98% mutacja polegająca na ekspansji krótkiego fragmentu sekwencji genu (w tym przypadku trójki nukleotydów GAA w pierwszym intronie genu) – tzw. mutacja dynamiczna. łańcuch DNA tworzą cztery rodzaje aminokwasów: adenina, guanina, cytozyna, tymina.

Każda genetyczna informacja powstaje dzięki ułożeniu setek tych aminokwasów w trójki, w różnych kombinacjach. U pacjentów z chorobą Friedreicha kolejność aminokwasów w genie, odpowiedzialnych za budowę frataksyny, jest nieprawidłowa. W takim DNA ważna jest ilość ‘złych powtórzeń trójek aminokwasowych’.

U zdrowej osoby takie powtórzenia występują 7-22 razy. U pacjenta z FA zdarza się to 150-1800 razy. Powoduje to niedobór prawidłowo zbudowanej i działającej frataksyny. Do zmiany liczby powtórzeń dochodzi głównie podczas mejozy: zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń (zazwyczaj w chromosomie pochodzenia ojcowskiego dochodzi do skrócenia).

W niektórych tkankach może dojść do niestabilności powtórzeń także podczas mitozy. Gen FXN koduje mitochondrialne białko frataksynę, które bierze udział w metabolizmie żelaza. Wystąpienie nadmiernej ilości powtórzeń trójki nukleotydowej GAA powoduje represję transkrypcji tego genu, jednak mechanizm tej represji nie jest dokładnie poznany.

Brak frataksyny powoduje gromadzenie siż żelaza w mitochondriach, zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) i zwiększony stres oksydacyjny. Niektóre przypadki ataksji Friedreicha (FRDA2) łączy się z mutacjami innego genu na chromosomie 9.

Objawy i przebieg

Większość przypadków ujawnia się przed 20. rokiem życia, zwykle między 8. a 15. Mogą się zaczynać czasem we wczesnym dzieciństwie, jak również po 25 roku życia. Ataksja – najczęstszy objaw to ataksja chodu; dzieci później uczą się chodzić, później prezentują niezgrabny chód, gorszą sprawność ruchową.

Z czasem dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia. Mowa staje się zamazana, wybuchowa. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu a następnie plegii kończyn z przykurczami mięśniowymi.

Utrata czucia wibracji – pojawia się wcześniej w kończynach dolnych i polega na osłabieniu czucia ułożenia kończyn w przestrzeni (niepewność chodu i ruchu nasila się po zamknięciu oczu). Dodatkowo pojawiają się: utrata mośliwości rónicowania dwóch bodźców, częściowa astereognozja, upośledzenie czucia temperatury, bólu i dotyku.

Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw. stopy fredreichowskiej, co oznacza stopę o nadmiernym wyżłobieniu.

Diagnozowanie

Rozpoznanie FA opiera się głównie na wywiadzie (z chorym i jego rodziną), analizie dokumentacji medycznej (historii choroby) oraz pełnej neurologicznej ocenie chorego, w tym Elektromiografia (EMG).

EMG jest badaniem, w którym testowana i analizowana jest aktywność elektryczna w mięśniach.

W celu uzupełnienia oceny wykonuje się szereg innych badań, które są pomocne w diagnozowaniu i które mogą wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.

Inne badania to: – Badania genetyczne w celu określenia wpływu genów. – Badania przewodnictwa elektrycznego komórek nerwowych, mierzące prędkość, z jaką aksony przekazują impulsy.

– Elektrokardiogram (EKG), który stanowi graficzną prezentacją aktywności elektrycznej serca.

– Echokardiografia, która rejestruje położenie i ruch mięśnia sercowego, – Rezonans magnetyczny (MRI) lub Tomografii komputerowa (TK), które dają obraz mózgu i rdzenia kręgowego, – Spinal Tap – ocena płynu mózgowo-rdzeniowego.

– Badania krwi i moczu, aby sprawdzić poziom stęzenia glukozy.

Leczenie

Podobnie jak w przypadku wielu chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, nie ma niestety żadnego konkretnego leczenia. Jednak wiele objawów może być z powodzeniem leczone lub kontrolowane.

Objawy i możliwe metody leczenia: – Pacjenci z cukrzycą mogą stosować insulinę. – Przy skurczach mięśni można stosować DANTROLEN. – W skrzywieniu kręgosłupa – ortopedyczny zabieg chirurgiczny, ćwiczenia korekcyjne lub gorset.

– Deformacje stóp – zabiegi chirurgii ortopedycznej, stosowanie wkładek lub obuwia ortopedycznego. – Problemy ze wzrokiem – okulary i soczewki kontaktowe, chirurgia lub leki.

– Zaburzenia funkcji mięśni – stosowanie fizykoterapii (ćwiczenia, masaże, nagrzewania, krioterapia, hydroterapia) i naświetlania.

• – Kardiomopatia – stosowanie leków (IDEBENONE) lub przeszczep serca.
• Choremu może być niezbędny wózek inwalidzki.

Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha)

Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.

Epidemiologia

Ataksja Friedreicha występuje z częstością 2/100.000 osób (Europa i Ameryka Północna) i należy do najczęstszych wrodzonych ataksji o wczesnym początku. Mężczyźni i kobiety chorują jednakowo często. Częstość nosicielstwa nieprawidłowych alleli 1:120.

• Do innych zespołów podobnych klinicznie do ataksji Friedreicha należą tzw. zespoły FRDA-podobne (ataksja Friedreicha o późnym początku lub FRDA z zachowanymi odruchami). Niektóre zespoły FRDA-podobne mogą być także skutkiem mutacji tego samego genu FRX.

Etiologia

Spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN (poprzednio znany jako gen X25) znajdującym się na chromosomie 9. W 2% przypadków jest to mutacja punktowa, natomiast w pozostałych 98% mutacja polegająca na ekspansji krótkiego fragmentu sekwencji genu (w tym przypadku trójki nukleotydów GAA w pierwszym intronie genu) – tzw. mutacja dynamiczna.

• W genie chorych znajduje się 66 lub więcej, czasem nawet ponad 1700 powtórzeń trójek nukleotydowych. Do zmiany liczby powtórzeń dochodzi głównie podczas mejozy: zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń (zazwyczaj w chromosomie pochodzenia ojcowskiego dochodzi do skrócenia). W niektórych tkankach może dojść do niestabilności powtórzeń także podczas mitozy.

Gen FXN koduje mitochondrialne białko frataksynę, które prawdopodobnie bierze udział w metabolizmie żelaza.

Wystąpienie nadmiernej ilości powtórzeń trójki nukleotydowej GAA powoduje represję transkrypcji tego genu, jednak mechanizm tej represji nie jest dokładnie poznany.

Brak frataksyny powoduje gromadzenie się żelaza w mitochondriach, zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) i zwiększony stres oksydacyjny.

Niektóre przypadki ataksji Friedreicha (FRDA2) łączy się z mutacjami innego genu na chromosomie 9.

Objawy i przebieg

Większość przypadków ujawnia się przed 20. rokiem życia, zwykle między 8. a 15. rokiem życia. Mogą się zaczynać czasem we wczesnym dzieciństwie, jak również po 25 roku życia.

Wiek zachorowania zależy m.in. od liczby powtórzeń, jednak mają tu również wpływ inne czynniki jak: mozaicyzm lub modyfikujące czynniki genetyczne i środowiskowe.

Ataksja – najczęstszy objaw to ataksja chodu; dzieci później uczą się chodzić, później prezentują niezgrabny chód, gorszą sprawność ruchową. Z czasem dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia. Mowa staje się zamazana, wybuchowa. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu a następnie plegii kończyn z przykurczami mięśniowymi.

Utrata czucia wibracji – pojawia się wcześniej w kończynach dolnych i polega na osłabieniu czucia ułożenia kończyn w przestrzeni (niepewność chodu i ruchu nasila się po zamknięciu oczu). Dodatkowo pojawiają się: utrata możliwości różnicowania dwóch bodźców, częściowa astereognozja, upośledzenie czucia temperatury, bólu i dotyku.

Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw.

stopy fredreichowskiej, co oznacza stopę o nadmiernym wyżłobieniu. Zgon następuje 10 – 20 lat od początku objawów, z powodu powikłań.

W przebiegu choroby dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku.

Leczenie

Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Prowadzone są badania nad możliwościami wykorzystania w terapii antyoksydantów, inhibitorów deacetylazy histonowej, związków chelatujących żelazo, oraz związków zwiększających transkrypcję mRNA dla frataksyny.

Skomentuj →