Ta rzadka wada wrodzona jest dokładnie tak samo przerażająca, jak jego nazwa. Choć zdarza się to dość rzadko, to niektóre dzieci przychodzą na świat ze szczątkowo rozwiniętym mózgowiem lub zupełnie jego pozbawione.
Bezmózgowie, zwane fachowo anencefalią, to wada wrodzona o charakterze tak zwanej malformacji, czyli niewłaściwego rozwoju narządów w wyniku zaburzeń we wczesnej fazie życia płodu. Polega ona na niewykształceniu się mózgowia lub tylko częściowym jego rozwinięciu.
Zaburzenie to związane jest z cewą nerwową, czyli zalążkiem układu nerwowego, który tworzy się w pierwszych tygodniach życia płodu. Pierwotnie ma ona formę rynienki nerwowej, która pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży powinna się zamknąć. Wówczas tworzy się cewa nerwowa, która następnie przekształca się w mózgowie i rdzeń kręgowy.
Jeśli koniec głowowy cewy nerwowej nie został domknięty, nie może rozwinąć się mózgowie. Zachodzi wtedy jeden z dwóch rodzajów bezmózgowia.
W sytuacji bezmózgowia całkowitego nie wykształcają się pierwotne pęcherzyki mózgowe, a także kostna pokrywa czaszki (brak czaszki nazywamy akranią).
Jeśli do tego dojdzie, płód nie ma żadnej szansy samodzielnego przeżycia i urodzi się martwy.
W przypadku bezmózgowia częściowego niektóre pęcherzyki mózgowe mogą zdołać się wykształcić, na przykład wzrokowe. Nie wykształci się jednak duża część mózgu i móżdżku, czaszka ani skóra głowy. Szczątkowe mózgowie jest wówczas odsłonięte. Wada może wykształcić się do około 7. miesiąca ciąży.
Płód z bezmózgowiem częściowym może przeżyć aż do rozwiązania ciąży, ale niestety, na pewno nie będzie takiemu dziecku dane długie życie. Jest to wada letalna, czyli nieodwracalna i nieuleczalna. Dziecko nią dotknięte poza organizmem matki może żyć od kilku minut do góra kilku dni.
Medycyna zanotowała jednakże wyjątkowy przypadek brazylijskiej dziewczynki Marii de Jesus Ferreira, która przeżyła z tą wadą aż 2 lata.
Dziecko z bezmózgowiem częściowym z reguły jest całkowicie nieświadome, głuche i ślepe, a także nie odczuwa bólu, choć zdarza się, że dzieci z bezmózgowiem częściowym przez jakiś czas oddychają samodzielnie i reagują na dotyk i dźwięki, a także odruchowo próbują chwytać przedmioty. Funkcje życiowe, jakie przejawia dziecko zależy od części mózgu, które miały możliwość się wykształcić. Twarz dziecka przybiera „żabi” kształt–oczy są wytrzeszczone, a niekiedy wręcz luźno trzymają się w oczodołach.
źródło: https://commons.wikimedia.org
Bezmózgowie zdarza się średnio w 1 na 1000 ciąż. Oczywiście, dzieci z tym zaburzeniem rodzą się żywe bardzo rzadko–1 na 10 tysięcy urodzeń. Co ciekawe, populacje niektórych krajów są narażone na wystąpienie bezmózgowia bardziej, niż inne.
Najwięcej płodów z tą wadą notuje się w Wielkiej Brytanii, Turcji, Chinach i Meksyku. W Polsce wskaźnik występowania anencefalii wynosi 0,75 na 1000 urodzeń. Według danych Instytutu Matki i Dziecka, Polska jest wśród krajów o najwyższej umieralności dzieci z tą wadą.
Przychodzi ich w naszym kraju na świat około 700 rocznie.
Dokładne przyczyny występowania anencefalii nie są znane. Być może odpowiadają za nie czynniki genetyczne lub środowiskowe. Wśród jego możliwych „winowajców” wymienia się mutację genu MTHFR, który zawiera instrukcje do wytworzenia białka, przetwarzającego kwas foliowy.
Właśnie niedobór kwasu foliowego uważa się za jeden z najważniejszych czynników ryzyka wystąpienia bezmózgowia. Aby je zminimalizować, kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu wzbogacać swoją dietę o jego źródła. Zaleca się nawet przyjmowanie zwiększonych dawek kwasu foliowego już na 6 miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę.
Kwas foliowy występuje w zielonych warzywach „liściastych”, takich jak szpinak, sałata, kapusta, kalafior, brukselka, szparagi i brokuły.
Zaleca się jednak również suplementację, czyli przyjmowanie tabletek z około 0,4 mg kwasu foliowego. Brzemienna kobieta powinna również zadbać o obecność w swojej diecie cynku. Cynk znajdziemy m.in.
w ciemnym pieczywie, kaszy gryczanych, grochu i fasoli (suchych), serze i owocach morza.
Za istotny czynnik ryzyka, który może prowadzić do wystąpienia anencefalii u płodu, uważa się również przegrzanie organizmu kobiety na samym początku ciąży.
Dlatego kobiety, które starają się o dziecko powinny unikać solariów, saun, jacuzzi i innych miejsc, w których mogą mieć styczność z wysokimi temperaturami.
Nawet przebyta gorączka może zaszkodzić płodowi.
Także problemy zdrowotne, przez które przechodzi ciężarna kobieta mogą być jednym z czynników ryzyka wystąpienia bezmózgowia. Otyłość kobiety, cukrzyca bądź przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych mogą sprzyjać pojawieniu się tej wady u płodu. Jeśli kobieta urodziła wcześniej dziecko z anencefalią, to ryzyko wystąpienia zaburzenia w kolejnych ciążach zwiększa się o 2-4%.
Bezmózgowie u płodu można wykryć w trakcie badania USG już podczas 12. tygodnia ciąży.
O wystąpieniu tej wady u płodu może świadczyć również zwiększone stężenie alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej matki.
Alfa-fetoproteina, czyli białko płodowe, wydzielane przez komórki wątroby płodu jest markerem, czyli wskaźnikiem stanów patologicznych ciąży.
Na Zachodzie rodzice dzieci z bezmózgowiem często podejmują decyzję o przekazaniu organów zmarłego dziecka na potrzeby transplantologii. W Polsce jest to niemożliwe–pobrać narządy od zmarłego dawcy można jedynie w sytuacji stwierdzenia śmierci mózgu, czego oczywiście nie można orzec w przypadku bezmózgowia.
Bezmózgowie to zaburzenie nieuleczalne i przerażające dla rodziców dzieci.
Myśl, że dziecku w brzuchu matki w żaden sposób nie można pomóc, a także, że jeśli zdoła narodzić się żywe, będzie silnie zdeformowane i umrze po kilku minutach jest trudna do przyjęcia i może wywołać traumę.
Pary, które dowiedzą się o tym, że ich dziecko jest dotknięte tą wadą, powinny zostać objęte opieką psychologa.
Maciej Koprowicz
źródła:
Na czym polega anencefalia, czyli bezmózgowie? O przyczynach tej wady rozwojowej
Anencefalia to wrodzone uszkodzenie płodu, które cechuje się brakiem lub zmniejszoną objętością mózgu i czaszki. Anencefalia, inaczej bezmózgowie, jest wadą letalną, nieuleczalną. Dowiedz się, jak dochodzi do rozwoju anencefalii i jakie są objawy tej wady rozwojowej.
- Anencefalia (bezmózgowie) to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się całkowitym lub częściowym brakiem sklepienia czaszki i skóry pokrywającej, przy braku lub zmniejszeniu (szczątkowym rozwoju) rozmiarów mózgu.
- Bezmózgowie należy do dysrafii, czyli zespołu wrodzonych wad układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego.
- Bezmózgowie można stwierdzić już w okresie ciąży za pomocą badania USG wykonywanego na wczesnym etapie ciąży (jeszcze w pierwszym trymestrze).
Anencefalia (bezmózgowie): przyczyny
Dokładna przyczyna anencefalii jest nieznana, choć wiadomo, że na powstawanie wady mogą mieć wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.
Bezmózgowie związane jest z cewą nerwową, czyli zalążkiem układu nerwowego, który tworzy się w pierwszych tygodniach życia płodu. Cewa nerwowa ma na początku formę rynienki nerwowej, która powinna się zamknąć pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży. Wtedy właśnie tworzy się cewa nerwowa, która następnie przekształca się w mózgowie i rdzeń kręgowy.
Zdarza się jednak, że cewa nerwowa nie zostanie domknięta i wtedy nie może rozwinąć się mózgowie. To sytuacja, gdy mamy do czynienia z bezmózgowiem całkowitym lub częściowym.
Chłopiec z bezmózgowiem świętował 1. urodziny
Dziecku urodzonemu z nienaturalnie małą głową i częścią mózgu wystającą z czaszki nie dawano szans na przeżycie. Chłopiec pokonał jednak przeciwności i świętował już swoje pierwsze urodziny. Choć ta historia brzmi nieprawdopodobnie, zdarzyła się naprawdę.
W przypadku bezmózgowia całkowitego nie wykształcają się pierwotne pęcherzyki mózgowe i kostna pokrywa czaszki (akrania). Bezmózgowiu towarzyszyć mogą: brak rdzenia, przepukliny oponowo–rdzeniowe, agenezja nadnerczy, przysadki, tarczycy, nerek, wady kończyn. Niestety, bezmózgowie całkowite nie daje szans na przeżycie, dziecko rodzi się martwe.
Natomiast w przypadku bezmózgowia częściowego niektóre pęcherzyki mózgowe mogą się wykształcić. Nie wykształca się jednak duża część mózgu i móżdżku, czaszki oraz skóry głowy.
Skutkuje to tym, że mózgowie jest w dużej części odsłonięte. Chociaż dziecko z bezmózgowiem częściowym ma szansę przyjść na świat, to jego życie nie jest długie.
Dziecko dotknięte taką wadą może przeżyć poza organizmem matki kilka godzin, dni, rzadko miesięcy.
Anencefalia (bezmózgowie): objawy
Bezmózgowie całkowite charakteryzuje się całkowitym brakiem pokrywy kostnej, obecny jest jedynie miękki, żywoczerwony worek łącznotkankowy. Stan ten jest na tyle poważny, że dzieci nim obarczone rodzą się martwe.
W bezmózgowiu częściowym natomiast zachowane są niektóre struktury tylnego mózgowia (ośrodki krążenia i oddychania), dzięki czemu długość przeżycia dziecka po urodzeniu jest dłuższa. Czas przeżycia dziecka z bezmózgowiem częściowym to kilka godzin, dni, rzadziej miesięcy.
W przypadku bezmózgowia częściowego napięcie mięśni jest podwyższone, odruchy głębokie wygórowane, odruchy chwytne silnie wyrażone, dominuje też żywa motoryka odruchowa.
Dziecko z bezmózgowiem częściowym jest z reguły niesłyszące, niewidome, całkowicie lub w dużym stopniu nieświadome. Zdarza się, że dzieci reagują na dotyk, na dźwięki, mogą oddychać samodzielnie. Twarz dziecka przybiera „żabi” kształt – oczy są wytrzeszczone, a niekiedy wręcz luźno trzymają się w oczodołach.
Anencefalia (bezmózgowie): leczenie
Anencefalii nie leczy się, jest to wada letalna, która bezpośrednio lub pośrednio prowadzi do śmierci płodu, lub noworodka.
Istnieje niestety ryzyko identycznej wady podczas następnych ciąż (ok. 2-4 proc.), jeśli wcześniej rodzice mieli już przypadek anencefalii. Zapobieganie anencefalii polega na przyjmowaniu odpowiednich dawek kwasu foliowego w ciąży, a nawet przed rozpoczęciem starań o dziecko.
Wczesne rozpoznanie anencefalii daje możliwość przygotowania się na przyjście dziecka na świat. Przede wszystkim poród musi odbyć się w szpitalu specjalistycznym, gdzie matce i dziecku z bezmózgowiem będzie zapewniona odpowiednia opieka. Należy również zaplanować opiekę paliatywną w hospicjum lub w domu.
Wyłącznie rodzice dziecka podejmują decyzję o donoszeniu lub przerwaniu ciąży.
Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.
Bezmózgowie (anencefalia) – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie
Mózgowie zaczyna powstawać w 3. tygodniu po zapłodnieniu. Niestety, czasem dochodzi do nieprawidłowego rozwoju struktur kształtujących mózgowie, przede wszystkim cewy nerwowej. Noworodek nie ma wtedy szans na przeżycie.
Bezmózgowie, czyli inaczej anencefalia (łac. anencephalia), jest jedną z najpoważniejszych wad wrodzonych, polegającą na braku lub szczątkowym rozwoju mózgowia. Bardzo często obserwuje się również niewykształcenie czaszki. Dzieci z bezmózgowiem rodzą się martwe lub umierają krótko po narodzinach.
Anencefalia należy do grupy wad dysraficznych, czyli wady wynikającej z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym. Częstość występowania bezmózgowia jest zróżnicowana w zależności od szerokości geograficznej, szacuje się, że w Europie występuje u ok.
1 na 2000 urodzeń (dane z 2015 r.).
Przyczyny rozwoju anencefalii
Od ok. 18. dnia życia płodowego dochodzi do wykształcenia się płytki nerwowej, która następnie przekształca się w rynienkę nerwową, a ta po zrośnięciu się swoich boków w 4. tygodniu (ok. 22.-25. dnia) rozwoju zarodkowego tworzy cewę nerwową.
Wykształcenie się cewy nerwowej jest kluczowym momentem w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.
Jeżeli na tym etapie dojdzie do nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej, można w zależności od dokładnej lokalizacji uszkodzenia stwierdzić w ponad połowie przypadków powstanie rozszczepu kręgosłupa, bezmózgowia oraz w części przypadków przepukliny mózgowej.
Obraz kliniczny bezmózgowia
Bezmózgowie daje bardzo charakterystyczny obraz i jest widoczne u urodzonych dzieci gołym okiem.
Najczęściej obserwuje się brak skóry, ubytek kości sklepienia czaszki, a w ich miejscu widoczna jest zdegenerowana tkanka nerwowa przypominająca galaretowaty twór.
Dzieci te pozbawione są świadomości oraz czucia wszystkimi zmysłami. Do zgonu dochodzi najczęściej już w życiu płodowym. Taką postać nazywa się bezmózgowiem całkowitym.
W przypadkach bezmózgowia częściowego zdarzają się żywe urodzenia.
Pacjenci z tą odmianą wady mają wykształcone najbardziej podstawowe struktury mózgowia, takie jak ośrodek oddechowy oraz krążenia, co sprawia, że są zdolni do krótkiej egzystencji.
U dzieci z bezmózgowiem częściowym często występują odruchowe reakcje, które mogą sprawiać wrażenie, że reagują one na przekazywane im bodźce. Do śmierci zwykle dochodzi w kilka godzin, bardzo rzadko w kilka dób po porodzie.
Objawy bezmózgowia
Najbardziej charakterystyczne objawy anencefalii są widoczne bez wykonywania specjalistycznych badań.
Na pierwszy plan wysuwa się deformacja struktur kostnych w obszarze twarzoczaszki, a także ubytki skórne w okolicy kości sklepienia czaszki.
Ponieważ do powstania wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie, dochodzi już w pierwszych tygodniach życia płodowego, istnieje możliwość zaobserwowania pewnych jego cech podczas diagnostyki prenatalnej.
Anencefalia – badania i rozpoznanie
Istnieje możliwość wykonania szeregu badań diagnostycznych w kierunku anencefalii, szczególnie polecanych u kobiet:
- ciężarnych z grupy ryzyka, z podejrzeniem możliwości urodzenia dziecka z anencefalią,
- narażonych na czynniki predysponujące,
- z obniżonym stężeniem kwasu foliowego w okresie prekoncepcyjnym i we wczesnej ciąży,
- które wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej bądź u których takie wady wystąpiły w najbliższej rodzinie.
Należy nadmienić, że w większości badania te są wykonywane rutynowo podczas prowadzenia każdej ciąży, a wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości powinno pociągać za sobą rozszerzenie diagnostyki o bardziej celowane testy.
Badania pozwalające postawić podejrzenie wystąpienia wad cewy nerwowej, w tym anencefalii:
- oznaczenie stężenia alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej – jej zwiększone stężenie może towarzyszyć bezmózgowiu,
- badanie ultrasonograficzne (USG) płodu – pod koniec pierwszego trymestru pozwala uwidocznić poszczególne struktury ciała płodu, a także nieprawidłowości w zakresie struktur mózgu; czułość tego badania zależy w dużej mierze od doświadczenia wykonującego je lekarza,
- amniopunkcja (inaczej amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna polegająca na pobraniu płynu owodniowego pod kontrolą USG.
Bezmózgowie – leczenie i rokowanie
Bezmózgowie jest wrodzoną wadą letalną, co oznacza, że w sposób nieunikniony prowadzi do zgonu. Nie istnieje żadne leczenie mogące poprawić rokowanie.
Również czas, w którym ustalono rozpoznanie, nie ma wpływu na możliwość poprawy stanu pacjentów z anencefalią.
Rodzice dzieci urodzonych z bezmózgowiem, którzy ponownie planują posiadanie potomstwa, powinni zgłosić się do poradni genetycznej w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z wadą cewy nerwowej.
Zapobieganie bezmózgowiu
Jak wyżej wspomniano, istnieje szereg czynników mogących przyczynić się do wystąpienia bezmózgowia, takich jak stosowanie kwasu walproinowego, cukrzyca, wysoka gorączka u matki, narażenie na substancje chemiczne oraz promieniowanie jonizujące i dieta niepokrywająca pełnego zapotrzebowania na kwas foliowy.
Niektórym z tych czynników możemy zapobiec, np. poprzez planowanie ciąży na okres nieinfekcyjny, ścisłą kontrolę cukrzycy u ciężarnych czy też odstawienie w czasie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży leków mogących mieć negatywny wpływ na rozwój płodu.
W takich przypadkach przed zajściem w ciążę zaleca się konsultację z lekarzem rodzinnym bądź ginekologiem.
Wciąż najlepiej zbadanym czynnikiem zmniejszającym ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest kwas foliowy, będący witaminą z grupy B. W związku z tym Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników stworzyło wytyczne określające jego dawkowanie.
Z zaleceń tych wynika, że każda kobieta planująca ciążę powinna przyjmować kwas foliowy już na 12 tygodni przed planowaną ciążą i kontynuować jego zażywanie przez całą ciążę oraz w czasie laktacji.
U kobiet z nieobciążonym wywiadem położniczym należy stosować dawkę 0,4 mg/dobę.
Bezmówzgowie | Neuropsychologia.org – portal wiedzy neuropsychologicznej
Bezmózgowie (łac. anencephalia, ang. anecephaly) to jedna z letalnych wad cewy nerwowej. Cewą nerwową nazywamy wąski kanał, który w warunkach prawidłowych powinien się „zamknąć” do 4 tygodnia życia płodowego. Jest to czas, w którym formuje się nasz ośrodkowy układ nerwowy – mózg i rdzeń kręgowy.
O ancefalii mówimy wtedy, gdy koniec głowowy cewy nie domyka się, czego skutkiem jest m.in. brak większej części mózgu, móżdżku, czaszki, a nawet skóry głowy – co sprawia, że tkanka mózgowa jest odsłonięta. Anencefalia występuje z rozpowszechnieniem oszacowanym na 1: 5000 do 1 : 2000 urodzeń.
Zaobserwowano, że częściej dotyczy noworodków z Wielkiej Brytanii, Chin, Meksyku i Turcji.
Przyczyny i czynniki ryzyka bezmózgowia
Etiologia wady jest wieloczynnikowa. Jej przyczyną mogą być różne mutacje np. trisomia chromosomu 18 oraz mutacje w genie MTHFR, który warunkuje wytwarzanie białka uczestniczącego w przemianach kwasu foliowego. Anencefalia na ogół występuje sporadycznie. Znane są nieczęste przypadki rodzinne, kiedy potomek dziedziczył wadę w sposób autosomalny recesywny.
Do czynników ryzyka wystąpienia anencefalii zaliczamy niedobory kwasu foliowego i cynku u kobiet w ciąży, a ponadto otyłość i cukrzycę ciężarnej oraz stosowanie leków przeciwpadaczkowych i ekspozycję na ciepło (np. gorączka, sauna, gorące źródła) podczas ciąży. Również wcześniejsze poczęcie dziecka z anencefalią stwarza większe ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z tą wadą.
Objawy i diagnostyka
Anencefalia jest możliwa do wykrycia jeszcze w okresie płodowym, podczas rutynowo wykonywanego badania ultrasonograficznego (USG).
Wada jest już widoczna w pierwszym trymestrze ciąży, a lekarz wówczas stwierdza brak sklepień czaszki i wielowodzie.
W płynie owodniowym (pobranym poprzez amniopunkcję) notuje się wysoki poziom alfafetoproteiny. W takiej sytuacji może zostać zaproponowana terminacja ciąży.
Jeśli kobieta zdecyduje się donosić ciążę, po urodzeniu u dziecka stwierdza się częściowy lub całkowity brak mózgu z bezczaszkowiem (akrania).
Anencefalia jest widoczna jako otwór na głowie – bez skóry i czaszki, przez który można dostrzec pozostałe fragmenty tkanki mózgowej. Noworodki nie posiadają przodomózgowia i kresomózgowia.
Ich głowa jest porównywana do głowy żaby – od linii brwi brakuje pozostałej części czaszki i nawet skalpu.
U dzieci z anencefalią zaburzona jest budowa gałek ocznych. Mogą też występować gałki oczne „wiszące”, czyli znajdujące się poza oczodołami, wiszące na tkankach miękkich. .
Noworodki od urodzenia są niewidome, a ponadto głuche. Na ogół rodzą się nieprzytomne i nie reagują na bodźce bólowe.
Obserwowana jest również niewydolność oddechowa i zwiększone ryzyko infekcji, będących przyczyną zgonu dziecka.
Zdarza się, że występują fizjologiczne odruchy jak oddychanie, pewna reakcja na dotyk i dźwięki. Niestety zdecydowana większość dzieci z anencefalią rodzi się martwa lub też umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu. Znany jest jednak przypadek dziewczynki, która przeżyła 2,5 roku z tą wadą. W badaniach sekcyjnych dzieci z anencefalią stwierdzano brak nadnerczy.
Diagnostyka różnicowa powinna obejmować rozszczep kręgosłupa; akranię, czyli bezczaszkowie oraz zespół pasm owodniowych.
Postępowanie
Bezmózgowie na chwilę obecną jest wadą niewyleczalną i śmiertelną. Rodzice i rodzeństwo dziecka z anencefalią powinni zostać objęci opieką paliatywną.
Zadaniem lekarzy i psychologów jest pomoc w zaakceptowaniu diagnozy oraz przygotowanie na odejście dziecka.
Rodzinie należy zapewnić spokojne i intymne warunki w tym okresie, a także starannie dopełnić wszelkich procedur, by umożliwić pochówek dziecka.
Ryzyko wad cewy nerwowej, w tym anencefalii, może zostać zmniejszone poprzez regularną suplementację kwasu foliowego (0,4 miligramów dziennie) w okresie starań o dziecko i w pierwszych miesiącach ciąży.
Dawka kwasu foliowego powinna zostać zwiększona do 4 miligramów przed planowanym zajściem w ciążę u kobiety, która wcześniej już urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, gdyż w kolejnych ciążach wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Wady cewy nerwowej
Inne określenia: Rozszczep kręgosłupa, Przepukliną oponowo-rdzeniową, Bezmózgowie, Przepuklina oponowo-mózgowa
Wady cewy nerwowej (wady dysraficzne) są grupą zaburzeń, które powstają wcześnie w życiu płodowym i mogą powodować trwające przez całe życie powikłania o różnym nasileniu.
W ciągu pierwszych 3-4 tygodni po zapłodnieniu grupa komórek zarodka tworzy rynienkę, a następnie przez połączenie jej brzegów – wąską rurkę, z której w dalszym rozwoju powstają rdzeń kręgowy i mózg oraz otaczające je kości i inne tkanki. Połączenie brzegów cewy nerwowej zwykle dokonuje się do 28.
dnia życia płodowego – kiedy wiele kobiet jeszcze nie wie, że są w ciąży. Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo na całej swej długości, dochodzi do rozwoju wady związanej z niezamkniętym odcinkiem cewy.
Prawidłowo mózg i rdzeń kręgowy są otoczone i chronione przez płyn mózgowo-rdzeniowy i warstwy tkanki zwane oponami mózgowymi. Kolejną warstwę ochronną tworzą kości czaszki i kręgi kręgosłupa. W przypadku wad cewy nerwowej mamy do czynienia z jednym lub kilkoma ubytkami warstw ochronnych mózgu lub rdzenia kręgowego.
Może to zaburzać rozwój mózgu i zwiększać ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego. Uszkodzenie rdzenia kręgowego powoduje porażenia lub osłabienie mięśni i narządów unerwianych przez nerwy rdzeniowe.
Rodzaj wady, jej dotkliwość, wpływ na rozwój płodu i dalsze powikłania po urodzeniu zależą od tego, gdzie umiejscowiony jest ubytek i jakich tkanek dotyczy.
Przyczyna rozwoju wad cewy nerwowej nie jest znana. Naukowcy uważają, że znaczenie mają czynniki genetyczne, środowiskowe i dietetyczne. Jednak według amerykańskiej fundacji March of Dimes ok. 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których wady te wcześniej nie występowały. Niektóre leki przeciwpadaczkowe, np. kwas walproinowy, a także niektóre choroby matki, np. cukrzyca zwiększają częstość występowania wad dysraficznych. Ryzyko można zmniejszyć przez zapewnienie prawidłowego poziomu kwasu foliowego u matki w czasie zapłodnienia (szczegóły w rozdziale dotyczącym leczenia), jednak nie można go całkowicie wyeliminować.
-
- Rodzaje wad cewy nerwowej
Wyróżniamy wady zamknięte (pokryte skórą) i otwarte (nie jest zachowana ciągłość skóry). Bardziej szczegółowy podział wad przedstawiono poniżej.
-
- Zamknięte wady cewy nerwowej
Najczęstszą wadą cewy nerwowej jest rozszczep kręgosłupa. Wada ta występuje, jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie w części grzbietowej.
W przypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa, jeden lub kilka kręgów może być niezamkniętych, z niewielkimi ubytkami, ale rdzeń kręgowy i pozostałe tkanki są prawidłowe.
Wiele osób z taką wadą nie ma żadnych objawów i nie wie o zaburzeniu, chyba, że rozszczep zostanie rozpoznany przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.
Zamknięte wady cewy nerwowej często klasyfikuje się razem z rozszczepem kręgosłupa. Grupa ta obejmuje różne defekty kręgów i związanych z nimi tkanek, często z torbielą tłuszczową w okolicy wady. Na skórze nad uszkodzonym miejscem u niemowlęcia często widoczna jest zmiana – może to być kępka włosów, wgłębienie, zaczerwienienie, uwypuklenie lub otwór. Wielu pacjentów z zamkniętymi wadami ma niewiele objawów, ale u niektórych uszkodzenie nerwów zaburza czynność odbytu lub pęcherza moczowego albo powoduje osłabienie i bóle w dolnej części ciała.Badania przesiewowe nie zawsze wykrywają zamknięte wady cewy nerwowej.
- Otwarte wady cewy nerwowej
- Przepuklina oponowa
W tym typie wady płyn mózgowo-rdzeniowy i opony tworzą worek przepuklinowy uwypuklający się na zewnątrz rozszczepionych kręgów, ale rdzeń kręgowy zwykle jest położony prawidłowo. Przepuklina może być pokryta skórą albo nie. Uwypuklenie jest widoczne na plecach dziecka. Nasilenie objawów różni się osobniczo.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Jest najcięższym rodzajem rozszczepu kręgosłupa. Powstaje, kiedy płyn mózgowo-rdzeniowy, opony i rdzeń kręgowy uwypuklają się przez rozszczepione kręgi.
Rdzeń kręgowy jest wtedy podatny na uszkodzenia i może dojść do porażenia dolnej części ciała (poniżej przepukliny). Pacjenci często mają zaburzenia oddawania moczu i stolca.
Niektórzy wymagają zaopatrzenia ortopedycznego do chodzenia lub nawet wózka inwalidzkiego. U noworodków z taką wadą zwiększa się ryzyko zachorowania na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Według Amerykańskiego Towarzystwa Rozszczepu Kręgosłupa (Spina Bifida Association) 70 do 90% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową ma wodogłowie. Wodogłowie powstaje w związku z blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, gdy płyn gromadzi się wokół struktur mózgu. Zbierający się płyn uciska mózg i powoduje zwiększenie obwodu głowy dziecka. Przy braku odpowiedniego leczenia, powikłanie to prowadzi do opóźnienia umysłowego i trudności w nauce, a nawet może być śmiertelne. Wodogłowie leczy się zwykle przez założenie drenażu do jamy otrzewnej (tzw. zastawki komorowo-otrzewnowej, która odprowadza nadmiar płynu do jamy brzusznej).U pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową może rozwinąć się zespół Chiariego. W tym zaburzeniu móżdżek (część mózgu położona bezpośrednio nad rdzeniem kręgowym) obniża się do przestrzeni normalnie zajmowanej przez rdzeń kręgowy. Móżdżek odpowiada za równowagę. Pacjenci z zespołem Arnolda-Chiariego mogą mieć objawy obejmujące zaburzenia czucia, widzenia, bóle głowy i szyi oraz zawroty głowy.U osób z rozszczepem kręgosłupa może dojść do tzw. zakotwiczenia rdzenia. Powikłanie to powstaje, jeśli rdzeń kręgowy jest połączony z kością lub skórą (blizną) i nie może się prawidłowo przemieszczać w kanale rdzeniowym. Rdzeń kręgowy naciąga się, co może prowadzić do uszkodzenia nerwów. U dzieci może to powodować również deformacje kręgosłupa, takie jak skoliozy.
Bezmózgowie (anencefalia), to inna wada cewy nerwowej, która występuje, kiedy cewa nerwowa nie zamyka się w części głowowej. Wynikiem jest brak rozwoju dużej części mózgu i czaszki. Niektóre rodzą się martwe. Te, które urodzą się żywe, zwykle są nieprzytomne, nie widzą, nie słyszą i nie odczuwają bólu. Większość umiera w ciągu kilku godzin lub kilku dni.
Inne, rzadziej występujące wady cewy nerwowej wiążące się z nieprawidłowym rozwojem cewy to:
- przepukliny oponowo-mózgowe – część mózgu i opony uwypuklają się przez otwór w czaszce. Pacjenci mogą mieć mikrocefalię (zbyt małą głowę) i wodogłowie. Rokowanie zależy od ciężkości wady;
- rozszczep potylicy – w tej wadzie głowa jest ustawiona pod kątem w stosunku do reszty ciała, a pacjent zazwyczaj nie ma szyi. Wiąże się to z innymi nieprawidłowościami, a większość noworodków z tą wadą umiera.
Objawy są zróżnicowane osobniczo i mogą się zmieniać z czasem. Zwykle dotyczą części ciała położonych poniżej uszkodzonego miejsca. Może wystąpić cały zakres objawów, od słabo wyrażonych do całkowitej wiotkości, braku czucia i porażenia dolnej części ciała. Powikłania związane z wadą także się różnią. Ok.
80% pacjentów ma prawidłową inteligencję, ale niektórzy doświadczają trudności w nauce.
Może rozwinąć się zespół Arnolda-Chiariego lub wodogłowie (szczegóły w następnym rozdziale), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia oddawania moczu i stolca, otyłość, depresja oraz zapalenie ścięgien, pacjenci mają też większą tendencję do alergii na lateks.
Wykonywane badania mają na celu wykrycie i rozpoznanie wad cewy nerwowej u płodu i noworodka oraz ocenę ciężkości i powikłań. Bardzo łagodne przypadki wad mogą nigdy nie zostać wykryte lub rozpoznaje się je przypadkowo przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.
BADANIA LABORATORYJNE
Badania laboratoryjne obejmują:
- test potrójny lub test poczwórny – badania te wykonuje się u matki w drugim trymestrze ciąży, w ramach tych testów oznacza się m.in. AFP (alfa-fetoproteinę). Podwyższone steżenie AFP wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej;
- oznaczenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym – jeśli stężenie AFP w surowicy matki jest podwyższone, można oznaczyć stężenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym, aby potwierdzić wyniki. Wykorzystując płyn owodniowy można też oznaczyć kariotyp płodu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. Pobranie i badanie płynu owodniowego jest poprzedzone lub wykonywane razem z badaniem USG płodu;
- po urodzeniu urolodzy mogą wykonać u dziecka szereg badań laboratoryjnych i pozalaboratoryjnych, aby ocenić czynność nerek i pęcherza moczowego.
INNE BADANIA
Inne wykonywane badania obejmują:
- USG płodu – pomaga wykryć wady cewy nerwowej przed urodzeniem dziecka;
- badanie rentgenowskie, rezonans magnetyczny (MRI) i/lub tomografia komputerowa (CT) kręgosłupa u dziecka (po urodzeniu) – ocena deformacji;
- badanie rentgenowskie lub tomografia komputerowa głowy – wykrywa nadmiar płynu przy podejrzeniu wodogłowia;
Regularne badania kliniczne zarówno matki jak i dziecka są wykonywane w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i jeżeli to konieczne wdraża się leczenie.
Celem jest możliwie skuteczne zapobieganie występowaniu wad cewy nerwowej. U pacjentów z wadą, leczenie ma na celu zmniejszenie objawów i umożliwienie w miarę normalnego, aktywnego życia. Leczenie dobiera się indywidualnie; metody terapii są stale udoskonalane. Pacjenci i ich rodzice powinni współpracować z lekarzami, aby ustalić sposób leczenia najlepszy w danej sytuacji.
Zapobiegawczo stosuje się przede wszystkim foliany i kwas foliowy. Ostatnie badania wskazują, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety zmniejsza częstość występowania wad cewy nerwowej nawet o 70%, pod warunkiem, że suplementację rozpocznie się przed zajściem w ciążę. Zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały przynajmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie.
Ponieważ kwas foliowy jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, musi być stale uzupełniany. Bogate w kwas foliowy są ciemnozielone warzywa i niektóre owoce. Większość produktów zbożowych w USA jest wzbogacona w kwas foliowy.
Kobiety z rozszczepem kręgosłupa, matki dziecka z tą wadą i kobiety, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest podwyższone z innych względów, powinny zażywać kwas foliowy w 10-krotnie wyższej dawce (4 mg dziennie) przez kilka miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę. Nie zaleca się stosowania takich większych dawek w ogólnej populacji.
Zazwyczaj dziecko, które rodzi się z rozszczepem kręgosłupa wymaga w krótkim czasie po urodzeniu zabiegu operacyjnego, aby zamknąć rdzeń i chronić odsłonięte nerwy przed dalszym uszkodzeniem. W przypadku rozpoznania przepukliny oponowo-rdzeniowej w okresie wewnątrzmacicznym w niektórych ośrodkach podejmowane jest leczenie dziecka wewnątrz łona matki.
Leczenie takie polega na „zamknięciu” przepukliny. Wyniki pierwszych takich operacji były zadowalające, ale należy pamiętać, że nadal jest to eksperymentalna metoda leczenia, możliwa do zastosowania u niewielkiej grupy dzieci spełniających bardzo surowe kryteria.
Bezmózgowie – Anencephaly
Anencephaly jest brak większej części mózgu , czaszki i skórze głowy , które występuje podczas rozwoju embrionalnego .
Jest głowowej zaburzenia , które wynika z cewy nerwowej wada występuje wtedy, gdy dzioba (głowę) koniec cewy nerwowej nie zamyka się zwykle między 23 i 26 dnia po zapłodnieniu.
Ściśle mówiąc, grecki termin tłumaczy się jako „nie w łeb” (czyli całkowicie pozbawione wewnętrznej części głowy, czyli mózgu), ale przyjmuje się, że dzieci urodzone z tym zaburzeniem zwykle tylko brakuje kresomózgowia , największy część mózgu, składającego się głównie z mózgu półkul, w tym kory nowej , który jest odpowiedzialny za poznawczych . Pozostała konstrukcja jest zwykle pokryte tylko cienką warstwą membranową-skóry, kości, opon mózgowo-rdzeniowych, itp są pozbawione. Z nielicznymi wyjątkami, niemowlęta z tym zaburzeniem nie przetrwa dłużej niż kilka godzin lub ewentualnie dni po urodzeniu.
objawy i symptomy
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i udaru mózgu (NINDS) opisuje sposób prezentacji tego warunku w sposób następujący: „A dziecko rodzi się z bezmózgowie jest zwykle ślepy, głuchy, nieświadomi jego otoczenia i niezdolny do odczuwania bólu Chociaż niektóre osoby z bezmózgowie może urodzić. z głównego pnia mózgu , brak funkcjonującego mózgu trwale wyklucza możliwość kiedykolwiek zyskuje świadomość ich otoczenia. odruchów, takich jak oddychanie i reakcji na dźwięk lub mogą wystąpić dotyk „.
Ilustracją anencephalic płodu.
Widok z przodu w anencephalic płodu
Rentgenowskiej o anencephalic martwe płodu
przyczyny
Przyczyną bezmózgowie jest kwestionowana przez lekarzy i naukowców.
Kwas foliowy okazał się być ważne w nerwowej tworzenia rurek od co najmniej 1995, a jako podtyp wady cewy nerwowej, kwas foliowy może odgrywać rolę w bezmózgowie.
Badania wykazały, że dodanie kwasu foliowego do diety kobiet w wieku rozrodczym, może znacznie zmniejszyć, ale nie wyeliminować, częstotliwość występowania wad cewy nerwowej.
Dlatego też zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym zużywają 0,4 mg kwasu foliowego na dobę, a zwłaszcza tych, którzy próbują wyobrazić lub która może być ewentualnie wyobrazić, ponieważ może to zmniejszyć ryzyko do 0,03%.
Nie jest wskazane, aby czekać aż ciąża zaczęła, gdyż do czasu kobieta wie, że jest w ciąży, czas krytyczny dla powstawania wady cewy nerwowej jest zazwyczaj już minął. Lekarz może przepisać jeszcze wyższe dawki kwasu foliowego (5 mg / dzień) dla kobiet, które miały poprzedniej ciąży z wady cewy nerwowej.
W ogóle, wady cewy nerwowej nie stosują bezpośrednie wzorce dziedziczności , chociaż istnieją pewne pośrednie dowody dziedziczenia, a najnowsze modele zwierzęce wskazują na możliwy związek z brakami na czynnik transkrypcyjny TEAD2 .
Badania pokazują, że kobieta, która miała jedno dziecko z wady cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie ma około ryzyka 3% posiadania kolejnego dziecka z wady cewy nerwowej, w przeciwieństwie do natężenia tła 0,1% występowania w populacji jako całości.
Poradnictwo genetyczne jest zwykle oferowane kobietom na większe ryzyko urodzenia dziecka z wady cewy nerwowej w celu omówienia dostępnych badań.
Wiadomym jest, że ludzie przyjmujący niektóre leki przeciwdrgawkowe i ludzi z cukrzycą insulinoniezależną mają większe ryzyko urodzenia dziecka z wady cewy nerwowej.
Związek z ciliopatie genetycznej
Do niedawna literatura medyczna nie wskazują na związek między wielu zaburzeń genetycznych , oba zespoły genetyczne i chorób genetycznych , które są obecnie uznane za związane.
W wyniku nowych badań genetycznych, niektóre z nich są w istocie bardzo podobne w swojej głównej przyczyny, pomimo szeroko różnym zestawem medycznych objawy , które są widoczne w klinicznie zaburzeń . Bezmózgowie jest jedną z takich chorób, część powstającej klasy chorób zwanych ciliopathies .
Przyczyną bazowe mogą być dysfunkcjonalne mechanizm cząsteczkowy w pierwotnych rzęsek struktur komórek , organelli zawartych w wielu typach komórek w całej ludzkiego ciała.
Wady rzęski niekorzystnie wpływać „wiele krytycznych szlaków sygnałowych rozwojowy” niezbędne do rozwoju komórek, a zatem oferuje prawdopodobną hipotezę na często wielu objawów charakter dużego zestawu zespołów i chorób. Znane ciliopathies zawierać lub pierwotna dyskineza rzęsek , zespół Bardet-Biedla , zespół policystycznych nerek i choroby wątroby , nefronoftyzę , zespół Alstroma , zespół Meckela-Gruber i niektóre postacie zwyrodnienia siatkówki .
Diagnoza
USG obraz płodu z bezmózgowie.
Bezmózgowie często może być zdiagnozowana przed urodzeniem przez USG badania. Strony matki surowicy alfa-fetoproteiny ( przesiewowe AFP ) i szczegółowe badanie ultrasonograficzne płodu może być użyteczne do badania przesiewowego dla wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub Bezmózgowie.
Meroanencephaly
Meronanencephaly jest rzadka postać bezmózgowie charakteryzującej zniekształcone czaszkowych kości środkowej wady czaszki, a występ czaszkowych zwany obszar cerebrovasculosa.
Powierzchnia cerebrovasculosa przekrój nieprawidłową gąbczasty tkanki naczyniowej w mieszaninie z tkanki glejowej począwszy od prostego membranę dużej masy tkanki , kanałów naczyniowych krwotocznych, glejowe guzków i zdezorganizowane naczyniówki splotów .
Holoanencephaly
Najczęstszym typem bezmózgowie, gdzie mózg zupełnie nie udało się stworzyć, z wyjątkiem pnia mózgu. Niemowlęta rzadko przetrwać dłużej niż jeden dzień po urodzeniu z holoanencephaly.
Craniorachischisis
Najpoważniejszą typu bezmózgowie gdzie cerebrovasculosa i obszaru medullovasculosa wypełnienie zarówno wady czaszki i kręgosłupa .
Craniorachischisis charakteryzuje bezmózgowie wraz kostnych wad kręgosłupa i narażenie tkanki nerwowej w sklepieniu czaszki zawodzi do formy.
Craniorachischisis występuje u około 1 na każde 1000 żywych urodzeń, ale różne testy fizyczne i chemiczne mogą wykrywać zamknięcie cewy nerwowej podczas wczesnej ciąży.
Rokowanie
Nie ma lekarstwa lub standardowe leczenie bezmózgowie i rokowanie dla pacjentów jest śmierć. Większość anencephalic płody nie przeżyć porodu, co stanowi 55% non-poronionych przypadkach. Niemowlęta, które nie są Stillborn zwykle umierają w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu z NZK .
Cztery rejestrowane przypadki anencephalic dzieci, które przeżyły na dłuższe okresy czasu są Stephanie Keene (lepiej znany jako Dziecko K) z Falls Church w stanie Wirginia , USA, który mieszkał przez 2 lata 174 dni; Vitoria de Cristo, urodzony w Brazylii w styczniu 2010 roku i przeżyły aż 17 lipca 2012 roku; Nickolas Koks z Pueblo w stanie Kolorado , USA, który mieszkał przez 3 lata i 11 miesięcy, a zmarł 31 października 2012; i Angela Morales, z Providence, Rhode Island, który mieszkał przez 3 lata i 9 miesięcy, a zmarł 16 grudnia 2017.
W prawie wszystkich przypadkach, anencephalic niemowlęta nie są agresywnie wskrzeszona , ponieważ nie ma szans niemowląt kiedykolwiek osiągających świadomą egzystencję.
Zamiast zwykłej praktyki klinicznej jest oferowanie nawilżenie , odżywienie oraz środki komfortowych i „pozwolić działać naturze”.
Sztucznej wentylacji, chirurgia (aby usunąć wszelkie współistniejące wady wrodzone), a leczenie lekiem (na przykład antybiotyki ) są zwykle traktowane jako jałowe wysiłki. Niektórzy klinicyści i etyków medycznych zobaczyć nawet świadczenie odżywiania i nawadniania jako medycznie daremne.
Epidemiologia
W Stanach Zjednoczonych , anencephaly występuje u około 1 na każde 10.000 urodzeń. Ceny mogą być wyższe wśród Afrykanów ze stopami w Nigerii szacuje się na 3 za 10.000 w 1990 roku, podczas gdy ceny w Ghanie szacuje się na 8 na 10.000 w 1992 roku ceny w Chinach szacuje się na 5 na 10.000.
Badania sugerują, że ogólnie żeńskie niemowlęta są bardziej prawdopodobne, aby mieć wpływ na zaburzenia.
Zagadnienia etyczne
dawstwo
Jedna kwestia dotycząca anencephalic noworodków jest dawstwo narządów . Początkowa poradnictwo prawne pochodzi przypadku niemowlaków Teresy w 1992 roku, w którym granice dawstwa badano po raz pierwszy.
Narządy dziecięce są rzadkie, a wysoki popyt na dzieci przeszczepów narządów stwarza poważny problem zdrowia publicznego. W 1999 roku okazało się, że wśród dzieci, które umierają w wieku poniżej dwóch, trzydzieści do pięćdziesięciu procent to zrobić w oczekiwaniu na przeszczep.
Aby narządy dziecięce być opłacalne i stosowane do przeszczepu, muszą być usunięte, gdy niemowlę ma jeszcze krążenie lub wkrótce po krążenie ustało. Jednak ta stwarza zarówno kwestie prawne i etyczne.
W Stanach Zjednoczonych, wszystkie państwa mają przepisy zabraniające usunięcie narządów od dawcy aż po dawca zmarł, z wyjątkiem przypadku altruistycznych darowizn życia segmentu nerek lub wątroby.
Celem tych wspierających dawstwa narządów jest to, że przyczyni się to dodatkowo do puli odpowiednich organów do przeszczepów, podczas gdy zapotrzebowanie na przeszczepy narządów ratujących życie jest tak wielka.
Szacuje się, że 400-500 serca niemowląt i nerki i wątroby 500-1000 niemowląt każdego roku potrzebne są w Stanach Zjednoczonych. Ze względu anencephalic noworodki są częściowo funkcjonujący pień mózgu , mają one pewne refleks pnia mózgu, takie jak spontaniczna oddechów.
Z tego powodu, pacjenci nie mogą być uznane za śmierć mózgu.
W społeczności medycznej, główne problemy etyczne z dawstwa narządów są błędnej diagnozy z bezmózgowie, na równi pochyłej argumentu, że anencephalic noworodki będzie rzadko być źródłem narządów, i że podważa zaufanie do transplantacji narządów. Śliskie nachylenie obawy są poważnym problemem w debatach osobowości, po drugiej stronie planszy.
W odniesieniu do bezmózgowie, którzy sprzeciwiają dawstwa twierdzą, że może otworzyć drzwi dla mimowolnych dawców narządów, takich jak osoby w podeszłym wieku z ciężką demencją. Kolejnym punktem spornym jest liczba dzieci, które faktycznie korzystają. Istnieją rozbieżności w statystykach; Jednak wiadomo, że większość anencephalic dzieci są martwe.
Wnioski zostały wykonane na ominięcie problemów prawnych i etycznych otaczające dawstwa narządów. Należą do nich czeka na śmierć, aby wystąpić przed organów zamawiających, rozszerzając definicję śmierci, tworząc specjalną kategorię prawną anencephalic niemowląt i definiowanie ich jako nie-osób.
W Wielkiej Brytanii , dziecko rodzi się z bezmózgowie został zgłoszony jako dawcy narządów najmłodszego kraju. Teddy Houlston został zdiagnozowany jako anencephalic po 12 tygodniach.
Jego rodzice, Jess Evans i Mike Houlston postanowił przeciw aborcji, a zamiast tego zaproponował dawstwa narządów. Miś urodził się 22 kwietnia 2014 roku w Cardiff , w Walii, i mieszkał przez 100 minut, po czym jego serce i nerki zostały usunięte.
Jego nerki zostały później przeniesione do osoby dorosłej w Leeds . Twin Teddy, Noe, urodził się zdrowy.
Śmierć mózgu
Istnieją cztery różne pojęcia użyte w celu określenia śmierci mózgu : niewydolność serca, niewydolność płuc, cały śmierć mózgu i kory nowej śmierć. Niektórzy twierdzą, że anencephalics doświadczyć śmierci kory nowej, w której znajduje się nieodwracalna utrata świadomości i samoświadomości, dwa wyznaczniki osoby. Śmierć mózgu jest kolejnym źródłem wsparcia dla dawstwa narządów.
Kory nowej śmierć, podobny do trwały stan wegetatywny (PVS), obejmuje utratę funkcji poznawczych funkcjonowania mózgu.
Propozycja profesora prawa David Randolph Smith, próbując udowodnić, że kory nowej śmierć powinna być prawnie traktowane tak samo jak śmierć mózgu, zaangażowanych skany PET w celu określenia podobieństwa.
Jednakże wniosek ten został skrytykowany na tej podstawie, że potwierdzając kory nowej śmierć przez skanowanie PET może grozić nieokreśloności.
przerywania ciąży
Bezmózgowie może być zdiagnozowana przed porodem z dużą dokładnością. Chociaż anencephaly to stan krytyczny, opcja aborcji jest zależna od prawa do aborcji w kraju.
Według raportu 2013, 26% ludności świata mieszka w kraju, gdzie aborcja jest zabroniona. W 2012 roku Brazylia rozszerzyła prawo do aborcji płodów matek z anencephalic.
Decyzja ta jest jednak dużo dezaprobatę otrzymaniu przez kilka grup religijnych.
Postępowanie sądowe
Przypadek dziecka Teresy był początek etycznej debaty nad anencephalic dawstwa niemowlę. Opowieść o młodej Teresy pozostaje przedmiotem podstawowej filozofii moralnej. Dziecko Teresa urodziła się z bezmózgowie w roku 1992.
Jej rodzice, wiedząc, że ich dziecko umrze, zażądał jej narządy być podane do przeszczepów. Chociaż jej lekarze zgodzili się, prawo Florida zabronione narządy niemowlęcia przed usunięciem, a ona wciąż żyje.
W tym czasie zmarła dziewięć dni po urodzeniu, jej narządy pogorszyła się obok punktu jest opłacalne.
K dla niemowląt była anencephalic niemowlę, które było utrzymywane przy życiu przez dwa lata i 174 dni w oddziale intensywnej terapii postanowieniem Sąd Apelacyjny Stanów Zjednoczonych dla Czwartego Obwodu .
Stany Zjednoczone Dz Jednolite
Uniform Oznaczanie ustawy Śmierci (UDDA) jest modelem ustawa, przyjęta przez wielu stanach USA, stwierdzając, że osoba, która odniosła albo 1) nieodwracalne ustanie funkcji krążenia i oddychania lub 2) nieodwracalne ustanie wszystkich funkcji w całym mózgu, łącznie z pnia mózgu, jest martwy.
Ustawa ta była wynikiem wielu dyskusji nad definicją śmierci i ma zastosowanie do debaty nad bezmózgowie. Podobnym projektem ustawy, Uniform Anatomiczny Gift Act (UAGA) udziela osobom, a po śmierci, członków ich rodzin prawo do decydowania, czy nie oddać narządy.
Ponieważ jest to niezgodne z prawem dla każdej osoby, aby płacić za organ, osoba potrzebuje przeszczepu narządu musi opierać się na ochotnika.
Były dwie państwowe bony że proponowane zmiany obowiązujących przepisów dotyczących śmierci i dawstwa narządów. California Senat Bill 2018 zaproponowała zmianę UDDA zdefiniować anencephalic niemowlęta jak już martwy, a New Jersey Assembly Bill 3367 zaproponowano, aby umożliwić anencephalic niemowlęta być źródłem narządów, nawet jeśli nie są one martwe.
Badania
Niektóre badania genetyczne zostało przeprowadzone w celu określenia przyczyn bezmózgowie. Stwierdzono, że chrząstka homeoprotein (CART1) jest selektywnie wyrażany na chondrocyty (komórki chrząstki). CART1 genu do chromosomu 12q21.
3-Q22 został odwzorowany. Ponadto, stwierdzono, że myszy homozygotyczne niedoboru w genie Cart1 przejawia acrania i meroanencephaly oraz prenatalnego leczenia kwasem foliowym będzie tłumić acrania i meroanencephaly w Cart1 niedoborem mutantów.