Choroba von willebranda – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Naruszenie ciągłości naczyń krwionośnych skutkuje pojawieniem się krwawienia. Organizm dąży do naprawy takiego uszkodzenia i zapobieżenia utraty zbyt dużej ilości krwi.

Złożony, wieloetapowy proces, którego celem jest powstrzymanie krwi przed wypływem i zapewnienie płynności przepływu krwi w naczyniach nazywamy hemostazą. Zaburzenia krzepnięcia krwi sprawiają, że proces ten jest niewystarczająco efektywny na którymś z etapów.

Jak objawiają się zaburzenia krzepnięcia krwi i w jaki sposób się je diagnozuje?

Choroba von Willebranda – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Zaburzenia krzepnięcia krwi – co to takiego?

Zaburzenia krzepnięcia krwi to złożona grupa nieprawidłowości, których charakterystyczną cechą są kłopoty z przedłużającym się samoistnym krwawieniem. Do zaburzeń krzepnięcia zalicza się m.in. skazy krwotoczne i skazy zakrzepowo-zatorowe. Wyróżnia się skazy krwotoczne naczyniowe, skazy krwotoczne osoczowe oraz skazy krwotoczne płytkowe.

Krwotoczne skazy naczyniowe związane są z wadą lub uszkodzeniem naczyń krwionośnych. Mogą być schorzeniem wrodzonym (np. wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) lub nabytym np. w związku z zażywanymi lekami (np. glikokortykosteroidami) czy w przebiegu niektórych zakażeń bakteryjnych lub wirusowych.

Skazy krwotoczne płytkowe spowodowane są nieprawidłową ilością płytek krwi lub upośledzeniem ich funkcji. Małopłytkowość oznacza zmniejszenie liczby płytek krwi poniżej 150 tys./uL.

Przyczyny małopłytkowości mogą być rozmaite i dotyczyć zarówno niedostatecznego wytwarzania płytek krwi w organizmie, jak i ich nadmiernego usuwania z krążenia.

Trombocytopatie, czyli zaburzenia czynności płytek krwi, związane są przede wszystkim ze stosowanym leczeniem lub innymi chorobami (np. uszkodzeniem wątroby).

Wrodzone osoczowe skazy krwotoczne są zazwyczaj spowodowane niedoborem lub zaburzeniem czynności pojedynczego czynnika krzepnięcia krwi. Najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną jest Choroba von Willebranda. Do tej grupy schorzeń należą także hemofilie.

Nabyte osoczowe skazy krwotoczne są związane z niedoborem wielu czynników krzepnięcia. Przyczyną może być ich nieprawidłowa synteza (np. w chorobach wątroby) lub nadmierne zużycie, a rzadziej także obecność przeciwciał.

Nadkrzepliwość krwi czyli trombofilia to z kolei skłonność do wzmożonego krzepnięcia krwi. Stan ten sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej. Może być spowodowany zaburzeniem wrodzonym (np. mutacja czynnika V Leiden) lub nabytym (np. zespół antyfosfolipidowy).

Zaburzenia krzepliwości krwi – objawy

Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą objawiać się różnorako, w zależności od rodzaju zaburzenia. Skazy naczyniowe charakteryzują się płaskimi lub grudkowymi wykwitami i wybroczynami na skórze oraz błonach śluzowych.

Krwawienia skórno-śluzówkowe, takie jak krwawienia z dziąseł, nosa, dróg moczowych, dróg rodnych czy drobne wybroczyny na skórze i błonie śluzowej jamy ustnej są typowe dla skaz płytkowych.

Występuje nadmierne krwawienie po uszkodzeniu tkanek, istnieje ryzyko ciężkich krwotoków do przewodu pokarmowego lub ośrodkowego układu nerwowego. Krwawienia skórno-śluzówkowe występują także w Chorobie von Willebranda.

Mogą na nią wskazywać obfite i przedłużające się miesiączki u kobiet, nawracające krwawienia z dziąseł i śluzówki nosa, krwotoki po usunięciu zębów i łatwe siniaczenie się.

W przypadku ciężkiej hemofilii dominujące są krwawienia do stawów prowadzące do ich zniekształcenia i zniszczenia. Może pojawić się także krwawienie do mięśni, krwawienia z układu moczowego czy pokarmowego oraz krwotoki wewnątrzczaszkowe. Po zabiegach chirurgicznych i ekstrakcji zębów obserwuje się uporczywe, nadmierne krwawienie.

Trombofilia zwiększa ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Zakrzepica żył głębokich może przebiegać skąpoobjawowo lub manifestować się bólem łydki wraz z obrzękiem podudzia i ociepleniem skóry. Niekiedy pojawia się podwyższenie temperatury ciała.

Zakrzepica to groźny stan, nie zwlekaj więc z wizytą u lekarza.

Jeśli takim objawom towarzyszy dodatkowo duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel czy krwioplucie, natychmiast zadzwoń po pomoc, może to bowiem świadczyć o dostaniu się skrzepliny do płuc i zatorowości płucnej.

Zaburzenia krzepnięcia krwi objawiają się przede wszystkim nadmiernymi, nieprawidłowymi krwawieniami. Mogą to być krwawienia samoistne – bez poprzedzającego urazu, lub wywołane jakimś czynnikiem (np. usunięciem zęba).

Krwawienie przedłuża się, jest nasilone i uporczywe. Czasem objawy skazy krwotocznej są bardziej subtelne i manifestują się w postaci obfitej miesiączki czy skłonnością do powstawania podbiegnięć krwawych w skórze.

Jeśli zaobserwujesz u siebie takie symptomy, koniecznie udaj się do lekarza. Samodzielna identyfikacja przyczyny na podstawie jedynie obrazu klinicznego jest praktycznie niemożliwa. Konieczne może okazać się wykonanie badań laboratoryjnych i dogłębna analiza wyników. Czasem potrzebna jest także bardziej szczegółowa, specjalistyczna diagnostyka.

Słabe krzepnięcie krwi i nadkrzepliwość krwi – jakie badania wskazują na rozpoznanie?

Objawy wskazujące na zaburzenia krzepnięcia krwi wymagają wykonania podstawowych badań laboratoryjnych. Będą to morfologia z rozmazem (ocena płytek krwi, ocena ewentualnej niedokrwistości wskutek krwawień) oraz badania układu krzepnięcia.

Oceniane parametry mogą obejmować: PT (czas protrombinowy), TT (czas trombinowy), stężenie fibrynogenu, APTT (czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, dawniej czas kaolinowo-kefalinowy), czas krwawienia, czas okluzji czy stężenie D- dimerów.

Pogłębienie diagnostyki w niektórych przypadkach może wymagać wykonania badań biochemicznych krwi, badania stężenia i aktywności czynników krzepnięcia, badania moczu, biopsji szpiku, badań w kierunku zakażeń wirusowych, poszukiwania chorób przewlekłych i autoimmunologicznych czy innych.

W przypadku podejrzenia nadkrzepliwości, w zestaw zalecanych badań wchodzą przykładowo: aktywność białka C i stężenie wolnego białka S, oporność na aktywowane białko C, czynnik V Leiden i mutacja genu 20210A protrombiny, antykoagulant toczniowy i wiele innych.

Pamiętaj, by w razie zaobserwowania u siebie niepokojących objawów udać się do lekarza. Nie podejmuj prób diagnostyki i leczenia na własną rękę. Lekarz po ocenie Twojego stanu klinicznego, zleci odpowiednie i adekwatne badania. Panel badań układu krzepnięcia znajdziesz tutaj.

Bibliografia:

  • Interna Szczeklika – P. Gajewski, A. Szczeklik
  • „Układ krzepnięcia – badanie i interpretacja” – P. Łaguna, M. Matysiak
  • „Rozpoznawanie i leczenie zaburzeń krzepnięcia u dzieci” – A. Sarnaik, D. Kamat, N. Kannikeswaran

hemofilia.org.pl

Choroba von Willebranda jest skazą krwotoczną.

U chorych z chorobą von Willebranda zaburzone jest działanie jednego z białek, umożliwiające krzepnięcie krwi. Chorzy nie mają wystarczającej ilości tego białka lub też nie działa ono prawidłowo. Krew krzepnie wówczas wolniej, a powstrzymanie krwawienia trwa dłużej niż u osób zdrowych.

Istnieje kilka postaci choroby von Willebranda. Są one spowodowane przez zaburzenie działania czynnika von Willebranda. Gdy naczynie krwionośne ulega uszkodzeniu i pojawia się krwawienie, czynnik von Willebranda pomaga komórkom krwi zwanym płytkami w ich przyleganiu i formowaniu skrzepu.

Pozwala to powstrzymać krwawienie.

Choroba von Willebranda jest najczęściej występującą wrodzoną skazą krwotoczną. Dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba von Willebranda ma na ogół łagodniejszy przebieg niż inne skazy krwotoczne.

Wiele osób chorych na chorobę von Willebranda może nie wiedzieć, że cierpi na tę chorobę, ponieważ jej objawy na ogół są bardzo łagodne.

U większości osób choroba nie wywołuje widocznych objawów lub niesie ze sobą małe niedogodności, z wyjątkiem sytuacji, w których dochodzi do poważnych urazów albo konieczności wykonania zabiegu chirurgicznego.

You might be interested:  Chłoniak śródpiersia – przyczyny, objawy, badania, różnicowanie, leczenie, rokowanie

Co powoduje chorobę von Willebranda?

Chorobę von Willebranda zazwyczaj dziedziczy się. Zostaje ona przekazana dziecku (córce lub synowi) przez jednego z rodziców. Zdarza się, że w tej samej rodzinie na chorobę von Willebranda choruje kilka osób.

Należy jednak podkreślić, że u członków tej samej rodziny objawy krwotoczne mogą być bardzo zróżnicowane. W niektórych przypadkach w rodzinie osoby chorej na chorobę von Willebranda nikt inny nie cierpi na to schorzenie.

Choroba jest wówczas spowodowana nową (spontaniczną ) mutacją w obrębie genu czynnika von Willebranda, do której dochodzi jeszcze przed narodzinami takiej osoby.

Jakie są objawy choroby von Willebranda?

  • łatwe siniaczenie
  • częste lub przedłużające się krwawienia z nosa
  • krwawienia z dziąseł
  • przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń
  • obfite i przedłużone krwawienia miesiączkowe
  • krwawienia z górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego
  • przedłużone krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub stomatologicznym albo po porodzie.

U wielu chorych na chorobę von Willebranda krwawienia zdarzają się rzadko lub nie występują w ogóle. W cięższych postaciach choroby objawy krwotoczne mogą pojawiać się częściej. Objawy choroby mogą być zróżnicowane w różnych okresach czasu.Czasami chorobę von Willebranda rozpoznaje się dopiero wtedy, gdy dochodzi do poważnego krwawienia, wypadku lub zabiegu dentystycznego.

U kobiet objawy choroby von Willebranda występują częściej niż u mężczyzn. Krwawienia miesiączkowe bywają u nich dłuższe i bardziej obfite niż u zdrowych kobiet, nierzadko dochodzi również do poważnych krwotoków po porodzie. Niektóre kobiety cierpiące na chorobę von Willebranda mogą mieć bolesne lub nieregularne miesiączki.

W przypadku choroby von Willebranda pewne znaczenie może odgrywać grupa krwi. Ludzie z grupą 0 mają zazwyczaj niższe poziomy czynnika von Willebranda niż osoby z grupą krwi A, B czy AB.Oznacza to, że osoby z grupą 0 mogą mieć więcej problemów krwotocznych.

Dziedziczenie choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Jak rozpoznajemy chorobę von Willebranda?

Rozpoznanie choroby von Willebranda bywa trudne. Osoby, które mają problemy krwotoczne, powinny umówić się na spotkanie z hematologiem specjalizującym się w badaniu skaz krwotocznych. W ośrodkach leczenia skaz krwotocznych istnieje możliwość wykonania odpowiednich badań.

Budowa i funkcja czynnika von Willebranda jest złożona, dlatego też do rozpoznania choroby von Willebranda nie wystarczy jeden test laboratoryjny. Konieczne jest wykonanie dość skomplikowanych badań laboratoryjnych. Rutynowe badania krwi nie pozwalają na rozpoznanie tej choroby.

Specjalistyczne testy pozwalają na określenie poziomu i aktywności czynnika von Willebranda oraz aktywności innego białka uczestniczącego w krzepnięciu – czynnika VIII.

W wielu wypadkach badania trzeba powtarzać kilkakrotnie, ponieważ poziom czynnika von Willebranda oraz czynnika VIII we krwi może być zmienny.

Różne typy choroby von Willebranda

Wyróżniamy trzy główne typy choroby von Willebranda(typ 1, 2 i 3). Każdy z nich może odznaczać się łagodnym, umiarkowanym lub ciężkim przebiegiem. Objawy krwotoczne mogą być bardzo zróżnicowane w każdym z typów choroby, a ich nasilenie w dużej mierze zależy od aktywności czynnika von Willebranda. Rozróżnienie typu choroby ma istotne znaczenie, ponieważ zależy od niego sposób leczenia.

Typ 1 choroby von Willebranda jest najbardziej powszechny. Chorzy z 1 typem choroby von Willebranda mają obniżony poziom czynnika von Willebranda. Objawy są zazwyczaj bardzo łagodne, niemniej jednak w niektórych sytuacjach może dojść do poważnego krwotoku.

Typ 2 jest spowodowany defektem w strukturze czynnika von Willebranda. Czynnik von Willebranda nie działa właściwie, a jego aktywność jest obniżona. Defekty w obrębie cząsteczki czynnika von Willebranda są bardzo zróżnicowane. Nasilenie objawów krwotocznych jest na ogół umiarkowane.

Typ 3 to najcięższa postać choroby. Chorzy na typ 3 choroby von Willebranda mają bardzo mało czynnika von Willebranda we krwi lub nie mają go wcale. Objawy są na ogół poważne. U osób chorych na chorobę von Willebranda typu 3 mogą pojawiać się krwawienia do mięśni i stawów, które czasem są samoistne (nie mają uchwytnej przyczyny).

Jak leczyć chorobę von Willebranda?

Chorobę von Willebranda można leczyć syntetycznym lekiem zwanym desmopresyną, koncentratem czynnika von Willebranda, albo innymi lekami, które pomagają powstrzymywać krwawienia. Sposób leczenia zależy na ogół od typu choroby.Chorzy na łagodną postać często nie wymagają leczenia z wyjątkiem zabiegów dentystycznych i chirurgicznych.

Desmopresyna zwykle skutecznie zapobiega krwawieniom i leczy je u pacjentów chorych na typ 1 choroby oraz u części chorych na typ 2. Można ją stosować w czasie zabiegów chirurgicznych oraz w sytuacjach nagłych (po wypadkach). Desmopresynę podaje się dożylnie lub donosowo (w Polsce forma donosowa nie jest dostępna).

Powoduje ona wzrost poziomu czynnika von Willebranda i czynnika VIII, umożliwiając prawidłowe krzepnięcie krwi. Nie jest jednak skuteczna u wszystkich pacjentów. Lekarz musi zbadać indywidualną reakcję pacjenta na lek.

Test z desmopresyną należy wykonać jak najszybciej po rozpoznaniu choroby, zanim dojdzie do poważnego krwawienia.

Koncentraty czynników krzepnięcia stosuje się, gdy desmopresyna jest nieskuteczna lub przeciwwskazana. Zawierają one czynnik von Willebranda oraz czynnik VIII.

Są stosowane u pacjentów chorych na typ 3 choroby von Willebranda, części chorych na typ 2, jak również w czasie zabiegów chirurgicznych w przypadku wszystkich typów choroby von Willebranda.

Krwawienia z błon śluzowych (nosa, ust, jelit, dróg rodnych) mogą być leczone kwasem traneksamowym (Exacyl) lub – rzadziej – kwasem epsilon-aminokapronowym (EACA), a także klejem fibrynowym. Leki te mogą być pomocne w utrzymaniu skrzepu, nie są w stanie go jednak utworzyć.

Poziom czynnika von Willebranda oraz czynnika VIII zwiększają również leki hormonalne, do których należą doustne środki antykoncepcyjne. Pomagają one zmniejszyć nasilenie krwawień miesiączkowych.

  • Jeśli nie zalecono leczenia hormonalnego, w leczeniu obfitych krwawień miesiączkowych mogą być skuteczne leki antyfibrynolityczne.
  • Sposób leczenia należy omówić z lekarzem, który poinformuje o korzyściach i możliwych skutkach ubocznych poszczególnych leków.

Zagadnienia dotyczące dziewcząt i kobiet chorych na chorobę von Willebranda

Kobiety chore na chorobę von Willebranda na ogół częściej niż mężczyźni doświadczają objawów krwotocznych z uwagi na obecność krwawień miesięcznych oraz ryzyko krwawień po porodzie. Pierwsze miesiączki u dziewcząt chorych na chorobę von Willebranda mogą być szczególnie obfite.

You might be interested:  Gestageny – czym są, działanie i zastosowanie – antykoncepcja i menopauza

Kobiety chore na chorobę von Willebranda często mają większe i /lub dłuższe krwawienia miesięczneObfite krwawienia miesiączkowe mogą powodować anemię (niższą zawartość hemoglobiny w krwinkach czerwonych, której częstym objawem jest zmęczenie i osłabienie).

Kobiety chore na chorobę von Willebranda powinny regularnie wykonywać badania w kierunku anemii.

Kobieta chora na chorobę von Willebranda w ciąży powinna jak najszybciej umówić się na wizytę u ginekologa, który współpracuje z ośrodkiem leczenia skaz krwotocznych. Pozwoli to zapewnić matce i dziecku najlepszą opiekę w czasie ciąży i porodu.

Ciąża powoduje wzrost poziomu czynnika von Willebranda i czynnika VIII we krwi u większości kobiet chorych na chorobę von Willebranda, co zapewnia lepszą ochronę przed krwawieniami podczas porodu.

Należy jednak pamiętać, że poziom czynników krzepnięcia spada po porodzie, co może stać się przyczyną krwawienia.

U kobiet chorych na chorobę von Willebranda w okresie menopauzy (zwykle między 45. a 50. rokiem życia) mogą pojawiać się nieregularne, obfite krwawienia z dróg rodnych. Kobiety chore na chorobę von Willebranda powinny być pod stałą opieką ginekologa, również w okresie menopauzy.

Ważne wskazówki dla chorych na chorobę von Willebranda

  • Zawsze miej przy sobie legitymację chorego, która zawiera informacje o zalecanym leczeniu, numer telefonu do lekarza oraz ośrodka leczenia skaz krwotocznych. W nagłych wypadkach pomocne bywają również bransoletki i inne przedmioty osobistego użytku informujące o skazie krwotocznej.
  • Poinformuj nauczycieli o chorobie dziecka i sposobie postępowania w nagłych wypadkach. Najbardziej typowym problemem, który może pojawić się w szkole, są krwawienia z nosa.
  • Osoby chore na chorobę von Willebranda powinny pozostawać pod opieką ośrodka specjalizującego się w leczeniu i diagnostyce skaz krwotocznych. Dzięki temu uzyskają optymalne leczenie i dowiedzą się najwięcej o swojej chorobie.
  • Przed przyjęciem dowolnego leku zasięgnij rady lekarza, aby upewnić się, czy nie wpływa on na krzepnięcie krwi. W chorobie von Willebranda niektóre leki są przeciwwskazane.
  • Uprawiaj ćwiczenia fizyczne, aby utrzymywać stawy i mięśnie w dobrej kondycji.
  • Wybierając się w podróż, odszukaj adresy i numery telefonów ośrodków leczenia skaz krwotocznych, położonych blisko celu podróży. Nie zapomnij zabrać ich ze sobą.

Wybrane materiały informacyjne:

    World Federation of Hemophiliawww.wfh.org

  • The Basic Science, Diagnosis, and Clinical Management of von Willebrand Disease
  • Pregnancy in Women with Inherited Bleeding Disorders
  • Gynecological Complications in Women with Bleeding Disorders
  • Desmopressin (DDAVP) in the Treatment of Bleeding Disorders:The First 20 Years
  • Canadian Hemophilia Societywww.hemophilia.ca

  • All About von Willebrand Disease
  • Amicar and Cyklokapron, A Guide for Patients and Caregivers
  • Desmopressin, A Guide for Patients and Caregivers
  • U.S. National Hemophilia Foundationwww.hemophilia.org/resources/handi_pubs.htm

  • von Willebrand Disease: Just the FAQs
  • A Guide for Women and Girls with Bleeding Disorders
  • Project Red Flag – www. projectredflag.org
  • Association française des hémophileswww.afh.asso.fr

  • La maladie de Willebrand
  • www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Willebrand-FRfrPub3497.pdf
  • Schweizerische Hämophilie-Gesellschaftwww.shg.ch

  • Formes particulieres d'hémophilie, la maladie de von Willebrand
  • Informationen zur Hämophilie, Von Willebrand Krankheit
  • Haemophilia Foundation Australiawww.haemophilia.org.au

  • A Guide for People Living with von Willebrand Disorder
  • Meeting von Willebrand Disorder for the First Time: A Guide for Parents
  • Understanding von Willebrand Disorder: A Guide for Teachers
  • Angelo Bianchi Bonomi Haemophilia Thrombosis Centre

  • von Willebrand Disease: A Complex, Not Complicated Disorder(If Known)
  • Wersja pdf do pobrania

Skazy krwotoczne – Streszczenia

1 września 2020, Prof. A. Mital Aktualności

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzeniem czynności czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Nazwa wywodzi się od nazwiska fińskiego lekarza, który jako pierwszy w 1926 r. opisał tę chorobę u rodziny żyjącej na Wyspach Alandzkich i wskazał, czym różni się od hemofilii. 

18 sierpnia 2020, Medexpress Aktualności

O leczeniu pacjentów z małopłytkowością immunologiczną rozmawiamy z prof. Krzysztofem Chojnowskim, kierownikiem Zakładu Zaburzeń Hemostazy, Uniwersytet Medyczny w Łodzi.

31 lipca 2020, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występującą wrodzoną skazą krwotoczną. Charakteryzuje się ona defektami ilościowymi lub jakościowymi czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). VWF uczestniczy w adhezji i agregacji płytek krwi, a także tworzy kompleks z czynnikiem VIII (factor VIII, FVIII), chroniąc go przed usuwaniem z krwioobiegu.

30 lipca 2020, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Pierwotna małopłytkowość immmunologiczna (primary immune thrombocytopenia, historyczna nazwa: immune thrombocytopenic purpura, ITP) należy do nabytych chorób immunologicznych.

Choroba charakteryzuje się izolowaną małopłytkowością z liczbą płytek krwi wynoszącą < 100 x 109/l, przy nieobecności innych schorzeń przebiegających z małopłytkowością. Obniżona liczba płytek krwi zwiększa ryzyko wystąpienia objawów skazy krwotocznej (m.in.

skórno-śluzówkowej, krwawień z przewodu pokarmowego czy do ośrodkowego układu nerwowego).

21 lipca 2020, Prof. K. Chojnowski Aktualności

Podstawą nowoczesnego leczenia hemofilii jest długoterminowa profilaktyka krwawień, rozpoczęta w pierwszych latach życia.  W tym celu stosuje się koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia według określonego schematu. W leczeniu hemofilii B podaje się koncentrat czynnika IX najczęściej 2 x w tygodniu.

24 czerwca 2020, Dr E. Stefańska-Windyga Aktualności

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, vWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Szacuje się, że bezobjawowe defekty w czynniku von Willebranda (von Willebrand factor, vWF) występują u 1% populacji, zaś skłonność do krwawień pojawia się u 1 na 1000 osób [1].

Przyczyną choroby jest niedobór lub defekt jakościowy czynnika von Willebranda – białka, które pełni podwójną rolę w hemostazie: bierze udział w agregacji/adhezji płytek krwi oraz chroni czynnik VIII (factor VIII, FVIII) przed proteolityczną degradacją i przedwczesną inaktywacją [2,3].

22 czerwca 2020, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) charakteryzuje się wystąpieniem nagłej skazy krwotocznej z towarzyszącym izolowanym wydłużeniem czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT).

Choroba jest spowodowana obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), które znoszą jego funkcję koagulacyjną. AHA występuje najczęściej u kobiet w okresie okołoporodowym oraz u osób powyżej 60.

roku życia.

9 czerwca 2020, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) jest spowodowana obecnością autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). W obrazie klinicznym choroby dominują przede wszystkim rozległe wynaczynienia krwi pod skórą i krwawienia z błon śluzowych, rzadziej krwiaki śródmięśniowe czy zaotrzewnowe.

20 maja 2020, Dr M. Górska – Kosicka Aktualności

Płytkowy typ choroby von Willebranda (platelet-type von Willebrand disease; PT-VWD) jest spowodowany defektem płytkowej glikoproteiny Ib alfa (GPIbα), stanowiącej receptor dla czynnika von Willebranda (von Willebrand factor; VWF).

U podłoża choroby leży mutacja w obrębie genu GP1BA. PT-VWD dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Defekt GPIbα powoduje nasilenie wiązania płytek krwi z VWF, prowadząc do małopłytkowości i utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF.

Obserwuje się także upośledzenie funkcji megakariocytów.

18 maja 2020, Prof. P. Łaguna Skazy krwotoczne – Streszczenia

Choroba von Willebranda (vW) jest najczęściej występującą wrodzoną skazą krwotoczną. W badaniach przesiewowych stwierdza się ją u 1% populacji, natomiast postać objawowa spotykana jest 10-krotnie rzadziej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub rzadziej recesywny. Gen czynnika von Willebranda znajduje się na 12 chromosomie.

13 maja 2020, Dr M. Górska – Kosicka Aktualności

W grudniu 2019 r. w Wuhan w Chinach odnotowano przypadki zakażenia płuc o ciężkim przebiegu. Ich przyczyną był nowy koronawirus, nazwany wówczas roboczo wirusem 2019-nCoV (obecnie SARS-CoV-2).

Liczba osób zakażonych tym wirusem gwałtownie wzrastała, przekraczając w połowie lutego 2020 roku 60 000. W zależności od autorów, śmiertelność w przebiegu zakażenia SARS-CoV-2 określono na 4,3%, 11% oraz 14,6%.

Największe ryzyko zgonu obserwowano u chorych, u których dochodziło do niewydolności wielonarządowej i koagulopatii.

5 maja 2020, Prof. M. Łętowska Skazy krwotoczne – Streszczenia

W ciągu ostatnich lat dostępne stały się w leczeniu chorych z hemofilią A nowe leki zmieniające jakość życia tej grupy chorych.

Należą do nich między innymi koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, które powinny spełnić następujące kryteria w porównaniu ze standardowym koncentratem czynnika krzepnięcia: powinny charakteryzować się korzystniejszą farmakokinetyką u większości pacjentów, przedłużonym okresem półtrwania (T½) ≥1,3 razy. Powinny też zostać wykonane u tego samego pacjenta badania porównawcze.

4 maja 2020, Dr M. Górska – Kosicka Aktualności

Najczęściej występującymi osoczowymi skazami krwotocznymi są choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) i hemofilia A.

Chorzy na wrodzone skazy krwotoczne są narażeni na samoistne i pourazowe krwawienia, które mogą być powodem ich obecności w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych (SOR).

W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, dlatego wszyscy pracownicy medyczni SOR powinni znać zasady postępowania w stanach nagłych u chorego ze skazą krwotoczną.

14 kwietnia 2020, Dr. M. Górska-Kosicka Aktualności

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami.

10 kwietnia 2020, Dr hab. A. Klukowska Aktualności

Zakrzepice u dzieci nie występują tak często, jak u dorosłych, co jest związane z następującymi czynnikami:

  1. mniejsza zdolność generacji trombiny
  2. podwyższona zdolność α2 makroglobuliny do hamowania trombiny
  3. wzmożona zdolność przeciwzakrzepowa ściany naczyniowej.

6 kwietnia 2020, dr A.Kołtan Aktualności

Na XXVII Kongresie Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) w Melbourne została zaprezentowana w formie plakatu praca zatytułowana ”Częstość występowania inhibitora czynnika VIII i profil mutacji w genie czynnika VIII wśród dotychczas nieleczonych chorych (PUPs) otrzymujących oktokog alfa”.

18 marca 2020, Dr. M. Górska-Kosicka Aktualności

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) charakteryzuje się mechaniczną niedokrwistością hemolityczną, głęboką małopłytkowością oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów. U podłoża TTP leży niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motifs 13).

13 marca 2020, Dr. M. Górska-Kosicka Aktualności

Standardem leczenia chorych na hemofilię jest długoterminowa profilaktyka krwawień. Poszczególni pacjenci mogą różnić się czasem półtrwania czynnika VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnika IX (factor IX, FIX). Chorzy różnią się także stylem życia, aktywnością fizyczną, stanem narządu ruchu, dlatego mogą wymagać odmiennych schematów dawkowania koncentratów FVIII/FIX.

11 lutego 2020, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest obecnie zapobieganie krwawieniom. Profilaktyka standardowymi koncentratami czynników krzepnięcia VIII i IX charakteryzuje się zmienną aktywnością niedoborowego czynnika krzepnięcia we krwi (szybkim wzrostem i następującym po nim spadkiem po każdej dawce czynnika).

30 grudnia 2019, dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Emicizumab jest monoklonalnym przeciwciałem o podwójnej swoistości (wobec czynnika IX i czynnika X krzepnięcia), które naśladuje funkcję aktywnego czynnika VIII w osoczu. Lek jest zarejestrowany w Europie do profilaktyki krwawień w ciężkiej hemofilii A niepowikłanej inhibitorem oraz w hemofilii A (dowolnej postaci) powikłanej inhibitorem czynnika VIII.

29 listopada 2019, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występującą skazą krwotoczną. Dzieli sie ją na 3 typy. Typ 1, najczęstszy i jednocześnie najłagodniejszy, charakteryzuje się ilościowym niedoborem czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF).

W typie 2, rzadszym (ok 20% chorych na VWD), występują defekty jakościowe VWF, a jego przebieg kliniczny jest zwykle cięższy niż typu 1. W typie 2 wyróżnia się cztery podtypy (2A, 2B, 2M i 2N). Typ 3, najcięższy i najrzadszy (< 5% chorych na VWD), cechuje się całkowitym brakiem VWF.

VWF chroni czynnik VIII (factor VIII, FVIII) przed proteolizą, dlatego u chorych na VWD dochodzi niekiedy do obniżenia aktywności FVIII. Nie ma jednoznacznego podziału VWD na stopnie ciężkości klinicznej. Najczęściej chorobę uznaje się za ciężką, jeśli aktywność VWF jest mniejsza niż 10 j.m.

/dl, a aktywność FVIII nie przekracza 20 j.m./dl (niezależnie od klasyfikacji na typy).

14 listopada 2019, Dr M. Górska-Kosicka Aktualności

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym. Rozpoznaje się ją u chorych z liczbą płytek krwi poniżej 100 000/mm3, po wykluczeniu innych przyczyn małopłytkowości.

Występuje z częstością 2-4 przypadków na 100 000 osób rocznie.

Istnieją dwa szczyty zachorowań: pomiędzy 20 a 30 rokiem życia (wówczas przeważają kobiety) oraz po 60 roku życia, kiedy zachorowalność kobiet i mężczyzn jest porównywalna.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *