Dysplazja ektodermalna – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie

Skip to content

Dysplazja ektodermalna

• Home
• 2019
• Kwiecień
• 11
• Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna w wyniku której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju włosów, paznokci, zębów oraz gruczołów skórnych. Częstotliwość występowania tej choroby jeden na 50 tys osób. Choroba wyraźnie częściej dotyka mężczyzn. Dysplazja ektodermalna jak nazwa wskazuje jest związana z komórkami dermalnymi. To z nich powstaje skóra, gruczoły skórne, włosy, paznokcie oraz zęby. Dotyczy to zaburzenia listka zarodkowego, w tym ektodermy, entodema oraz mezoderma.

Przyczyny choroby

Dysplazja ektodermalna jest chorobą dziedziczną oraz może powstać w wyniku samoczynnej mutacji genów. Może zostać odziedziczona w postaci recesywnej, gdzie dla jej objawienie konieczne jest występowanie mutacji zarówno u matki jak i u ojca. Ze względu na to że choroba może mieć postać autosomalną dominującą istnieje możliwość zachorowania w wyniku odziedziczenia jednego genu po matce.

Objawy choroby

• oczy – pojawia się zaburzony rozwój soczewek oraz gruczołów łozowych,
• gruczoły ślinowe – niska produkcja śliny, prowadząca do suchości jamy ustnej,
• gruczoły łojowe – zrogowacenia skóry,
• gruczoły łozowe – zapalenie spojówek (związane z degradacją oczu),
• gruczoły potowe – zmniejszona potliwość ciała ograniczająca jego chłodzenie oraz powoduje wysychanie i łuszczenie się skóry,
• paznokcie – osłabienie paznokci oraz ich zwiększona łamliwość,
• włosy – rzadkie owłosienie lub jego całkowity zanik, może występować nie tylko na głowie, ale także w obszarze brwi oraz znaku rzęs,
• zęby – zęby są zniekształcone i mają charakterystyczny stożkowaty kształt,

Leczenie i przeciwdziałania

Choroba jest bardzo rzadka i z tego powodu nie ma jasno określonych metod jej leczenia. Z tego też powodu.

Całkowite wyleczenie z choroby jest niemożliwe i działania koncentrują się na ograniczeniu jej objawów. Bardzo często stosuje się protezy w celu umoœliwieinie normalnego żucia.

Natomiast jeśli chodzi o skórę stosuje się różnego rodzaju kremy ograniczające objawy suchości i rogowacenia skóry.

Inne artykuły z kategori choroby genetyczne:

Kim ona jest?

Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Czy można osiągnąć sukces i stać się popularnym, będąc brzydkim? W świecie, którym rządzi pogoń za pieniądzem, wieczną młodością i pięknem, to, co nie pasuje do ustalonych kanonów, jest odrzucane, spychane na margines i zapominane. A mimo to znajdują się ludzie, którzy potrafią przekuć swoją inność w atut i pokazać wszystkim, że czasem to, co brzydkie, jest tak naprawdę piękne.

Udowodniła to modelka Melanie Gaydos. Cierpi ona na rzadką chorobę genetyczną, z powodu której wygląda jak postać z horroru. Zmagający się z tym samym schorzeniem aktor Michael Berryman swoją karierę związał właśnie z filmami grozy, występując m.in. w serialu ‘Z Archiwum X’ oraz cyklu ‘Wzgórza mają oczy’.

Dysplazja ektodermalna – dwa słowa, które trudno wymówić, a które kształtują całe życie. Oznaczają zaburzenia w tworzeniu tego, co związane ze skórą: włosów, paznokci, gruczołów potowych i zębów.

Niekiedy towarzyszą im rozszczep podniebienia i tzw. zajęcza warga oraz nieprawidłowy kształt czaszki.

Choroba może być dziedziczona zarówno recesywnie, jak i dominująco, a wszystko zależy od tego, który ze 150 odpowiedzialnych za nią wariantów genetycznych się pojawi1.

Dotychczas nie odkryto lekarstwa na dysplazję ektodermalną, chociaż trwają prace nad terapią genową (patrz ramka pt. ‘Odkrycia’). Nie oznacza to jednak, że nie można polepszyć jakości życia pacjentów. Interdyscyplinarna opieka obejmuje m.in. konsultacje stomatologa, psychologa oraz logopedy, które pozwalają chorym dzieciom i dorosłym odzyskać wiarę w siebie1.

Dysplazja ektodermalna: łysi i bezzębni

Osobę cierpiącą na dysplazję ektodermalną łatwo rozpoznać: ma rzadkie, kruche włosy lub też nie ma ich wcale, jej twarz wykrzywia dziwny grymas spowodowany zbyt krótkimi kośćmi trzewioczaszki, brakuje jej niektórych lub wszystkich zębów. Może też mieć chrapliwy głos. Zdarza się, że jest pozbawiona brwi i rzęs oraz paznokci.

To nie tylko kosmetyczny problem: brak naturalnej ochrony oczu sprzyja infekcjom, a jeśli doda się do tego jeszcze niedostateczną produkcję łez, okazuje się, że to tylko kwestia czasu, kiedy pojawią się zapalenie spojówek lub problemy ze wzrokiem2.

Prawdopodobnie to właśnie pacjenci z dysplazją ektodermalną – do spółki z cierpiącymi na porfirię – dali początek opowieściom o wampirach.

Tym bardziej, że ich skóra jest cienka i blada, nie licząc ciemniejszych plam w okolicach oczu, łokci i kolan1.

Wszystko to czyni życie osób z dysplazją ekodermalną trudnym. W Polsce wiemy o 4 chorych dzieciach. Jedno z nich nie może zamknąć oczu, gdyż jego dolne powieki są niewykształcone, musi stale nawilżać oczy kroplami.

Cierpi też na światłowstręt, więc może przebywać jedynie w zaciemnionych pomieszczeniach, a na zewnątrz wychodzi w ciemnych okularach narciarskich. Mimo młodego wieku wszystkie dzieci noszą protezy zębowe.

Ich rodzice boją się wypuszczać je gdziekolwiek, ze względu na ryzyko przegrzania.

Podobnie jak ich rówieśnicy cierpiący na tę samą chorobę w innych rejonach świata, zmagają się z odrzuceniem przez otoczenie. Wyśmiewanie i prześladowanie sprawia, że tracą poczucie własnej wartości.

Michael Berryman wspomina, że w dzieciństwie również doświadczał takiego zachowania. Reagował na to w dość nietypowy sposób: mówił rodzicom rówieśników, jak bardzo niewychowane są ich dzieci i że oni sami są beznadziejnymi opiekunami.

Za takie zachowanie często był karany, co jeszcze bardziej pogłębiało jego frustrację.

Melanie Gaydos jest modelką. Choruje na dysplazję ektodermalną

Dysplazja ektodermalna: śmierć z przegrzania

Objawy nie ograniczają się do nietypowego wyglądu chorego: zmiany dotykają również nadnerczy i układu nerwowego, wpływając na rozwój psychiczny. Jednak najgroźniejszym powikłaniem zdrowotnym jest zaburzenie wydzielania potu2.

Istnieją 2 główne typy choroby: hipohydrotyczna i anhydrotyczna. Różnicę między nimi wyznacza właśnie możliwość wytwarzania potu. W przebiegu występującej częściej odmiany hipohydrotycznej gruczoły potowe pracują, ale w sposób niedostateczny, natomiast w typie anhydrotycznym pot nie powstaje w ogóle.

Oznacza to, że organizm chorego nie jest w stanie prawidłowo reagować na wysiłek fizyczny lub wysoką temperaturę otoczenia. Osobom z tą postacią dysplazji ektodermalnej grozi niebezpieczeństwo w postaci udaru cieplnego. Wystarczy zbyt duży wysiłek fizyczny, podróż w aucie bez klimatyzacji, upalny dzień…

Jeśli się przed tym nie uchronią, mogą doświadczyć niedowładu, paraliżu lub nawet śmierci w wyniku przegrzania.

Rodzice polskich chorych marzą o dostępnych w USA kamizelkach chłodzących. Dzięki nim łatwiej uchronić dziecko przed przegrzaniem. Tymczasem jedyne, co mają, to wentylatory.

Inny poważny problem to nieprawidłowa praca gruczołów łojowych – skóra chorych jest sucha, zrogowaciała i bardziej podatna na zapalenia. U niektórych pojawia się tzw. rybia łuska lub egzema. Ich skórę trzeba stale natłuszczać.

To nie wszystko. U cierpiących na to schorzenie nie powstaje odpowiednia ilość śliny, co fachowo określa się jako kserostomię. Konsekwencją jest nie tylko przykry oddech i uczucie suchości w ustach, ale też większa podatność na próchnicę oraz infekcje, w tym zapalenie zatok. Istnieją również podejrzenia, że choroba podwyższa ryzyko nowotworów górnych dróg oddechowych.

Odkrycia

Jako pierwszy chorobę opisał Karol Darwin. Zainteresował go przypadek 10 członków pewnej hinduskiej rodziny, którzy mimo młodego wieku byli bezzębni, niemal całkiem łysi i mieli suchą skórę nawet podczas upałów.

W Polsce dysplazję ektodermalną bada Sławomir Wiśniewski ze Szpitala Klinicznego im. H. Święcickiego UM w Poznaniu. W 2003 r. przedstawił on wyniki badań przeprowadzonych z udziałem 50 chorych na dysplazję ektodermalną oraz ich rodzin. Odkrył mutacje genów odpowiedzialne za rozwój choroby.

Natomiast pod koniec kwietnia tego roku zespół badaczy z Niemiec ogłosił sukces eksperymentalnej terapii hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej. 2 ciężarnym kobietom z historią choroby w rodzinie (jedna z nich była w ciąży bliźniaczej) podano materiał genetyczny zawierający prawidłowo zbudowane białko odpowiedzialne za pracę gruczołów potowych.

Dzieci przyszły na świat w 33. tygodniu (bliźnięta) i w 39. tygodniu ciąży. Teraz, 2 lata po narodzinach, naukowcy są pewni: terapia zadziałała. Gruczoły potowe maluchów działają prawidłowo1.

Dysplazja ektodermalna: uśmiech losu

U chorych dzieci mleczne zęby wyrzynają się bardzo późno, bo ok. 2. r.ż. Często też są bardzo kruche. Natomiast gdy brakuje zawiązków zębów stałych, konieczna jest pomoc chirurga stomatologa i protetyka. Sztuczne zęby pozwalają pacjentowi normalnie jeść oraz mówić. Niestety bardzo trudno jest dobrać protezy dziecku, ponieważ jego organizm wciąż się rozwija i rośnie.

Konieczność częstych wizyt u dentysty, uwierające implanty i problemy z samoakceptacją często sprawiają, że dzieci z dysplazją ektodermalną tracą motywację do terapii i wymuszają jej przerwanie. Z czasem jednak świadomość możliwych korzyści w zestawieniu z trudnościami życia codziennego bierze górę i młodzi pacjenci decydują się na kontynuację leczenia.

Tak było w przypadku 12-letniej dziewczynki, z której naśmiewano się w szkole z powodu jej odmiennego wyglądu. Badanie wykazało, że brakuje jej zawiązków ponad połowy stałych zębów.

W związku z tym zdecydowano o przygotowaniu dla niej implantów. Działania obejmujące wszczepianie kolejnych części i monitoring stanu zdrowia młodej pacjentki trwały niemal 2 lata, jednak opłacało się czekać.

Implanty przyjęły się, a dziewczynka 5 lat po zabiegu nadal cieszy się pięknym uśmiechem1.

Melanie też poddała się takiej operacji. Nie była jednak zadowolona z efektu końcowego – sztuczna szczęka po prostu jej przeszkadzała. Postanowiła więc wrócić do swojego pierwotnego wizerunku i nie żałuje tej decyzji. Zwykła mawiać, że to fotografowie mają z nią problem, a nie na odwrót.

Gdzie szukać informacji?

W Polsce nie działa żaden ośrodek referencyjny dla pacjentów, brakuje też specjalistycznych placówek, które opiekowałyby się pacjentami z dysplazją ektodermalną.

W Poznaniu istnieje Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci i Młodzieży z Dysplazją Ektodermalną oraz Alergią ‘Jesteśmy’ (www.stowarzyszenie-jestesmy.za.pl).

Pewnych informacji dostarcza blog ChorobyRzadkie.blogspot.pl oraz anglojęzyczny portal Orpha.net, w którym można już znaleźć kilka zagadnień na temat choroby w języku polskim.

Polscy chorzy najczęściej znajdują wsparcie (i namiary na innych dotkniętych dysplazją) w Narodowej Fundacji Dysplazji Ektodermalnej w USA – https://www.nfed.org.

Julia Ogorzałek

Dysplazja ektodermalna (ED) – przyczyny, postacie i objawy

Fot: galitskaya / gettyimages.com

Dysplazja ektodermalna (ang. ectodermal dysplasia – ED) to schorzenie genetyczne, powodujące zaburzenia rozwoju zębów, paznokci, owłosienia oraz zmniejszone wydzielanie potu przez skórę (hyperhidrosis). Ze względu na tę ostatnią cechę nazywana jest też hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną (HED).

Dysplazja ektodermalna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przenosi ją wiele genów o różnych sposobach dziedziczenia. Opisano około 200 postaci tej choroby. Najbardziej charakterystycznym (patognomonicznym) objawem są pojawiające się zaburzenia rozwoju zębów.

Przyczyny dystrofii ektodermalnej

Dysplazja ektodermalna to choroba dziedziczna. Na skutek nieprawidłowej budowy niektórych genów dochodzi do zaburzeń rozwoju jednego z listków zarodkowych – ektodermy.

Powoduje to przede wszystkim wady rozwojowe zębów, skóry, owłosienia, paznokci. Zmiany chorobowe mogą w niektórych przypadkach dotyczyć również nadnerczy, narządu wzroku lub słuchu, układu nerwowego.

W niektórych postaciach choroby opisuje się również zaburzenia rozwoju twarzoczaszki.

Ze względu na to, że choroba może być spowodowana przez różne geny, jej dziedziczenie odbywa się w jednym z trzech mechanizmów:

• sprzężenie z płcią – kiedy zaburzenia są widoczne u mężczyzn dziedziczących nieprawidłowy gen po matce,

• sposób autosomalny dominujący – w tej postaci do zachorowania wystarczy odziedziczenie jednego genu chorobowego – od matki lub ojca,

• tryb autosomalny recesywny – gdy od obu rodziców chory musi uzyskać nieprawidłowy gen.

Najczęstszą postacią jest pierwsza wymieniona, co sprawia, że chorobę rozpoznaje się zdecydowanie częściej u mężczyzn.

Występowanie i objawy dystrofii ektodermalnej

Dystrofia ektodermalna pojawia się w jednym przypadku na średnio 1400 urodzeń. Choroba charakteryzuje się wielką zmiennością. Łącznie opisano około 200 różnych zespołów objawów.

Najbardziej dominujące są te, które dotyczą uzębienia (pojawiają się w mniej więcej 120 postaciach schorzenia).

Często nawet w obrębie jednej rodziny poszczególni chorzy mają zupełnie inną kombinację objawów.

Zaburzenia uzębienia

Objawy dotyczące zębów związane są z ich opóźnionym lub niezupełnym rozwojem. Czasami towarzyszą im niewielkie zniekształcenia twarzoczaszki. U chorych obserwuje się:

• zmniejszenie ilości zębów – zarówno mlecznych, jak i stałych, niewykształcenie siekaczy,

• mikrodoncję (rozwijanie się zbyt małych zębów),

• deformacje zębów (z typowym stożkowym, kołkowatym lub pieńkowatym ich kształtem),

• zaburzenie kolejności i tempa rozwoju – u pacjentów obserwuje się jednoczesne wyrastanie zębów mlecznych i stałych,

• opóźniony rozwój uzębienia.

Zniekształcenia zębów często uniemożliwiają wykształcenie prawidłowego żucia, a związane z chorobą wady szkliwa powodują szybką utratę zębów.

Zaburzenia owłosienia (trichodysplazja)

Owłosienie w dysplazji ektodermalnej jest zwykle słabo rozwinięte. Obserwuje się zmniejszenie ilości włosów, ich ścieńczenie, łamliwość. Zwykle są krótkie i mają jasną barwę.

Niekiedy u pacjentów dochodzi do znacznego przerzedzenia lub do całkowitego zaniku brwi lub rzęs.

Częstym elementem choroby są przewlekłe, czasem bliznowaciejące zapalenia skóry owłosionej albo łysienie ogniskowe.

Wady paznokci

Dysplazja ektodermalna jest zwykle przyczyną pojawiania się cienkich, kruchych, łamliwych i nierównych paznokci. Często są one bardzo krótkie, mogą mieć kształt łyżeczkowaty lub szkiełka od zegarka. W niektórych przypadkach dochodzi do powtarzającego się odwarstwiania paznokci od ich łożyska.

Problemy skórne u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną Chorzy z HED bardzo często mają zaburzenia rozwojowe skóry. Zwykle jest ona cienka, wygładzona.

Choć na większości jej powierzchni brakuje pigmentu i dominuje bladość powłok, to w okolicach oczodołów, kolan, łokci pojawiają się zdecydowanie ciemniejsze plamy.

Niedorozwój (ilościowy i jakościowy) gruczołów łojowych powoduje nadmierne rogowacenie i twardość dłoni i stóp.

Podobny problem dotyczy gruczołów potowych, co sprawia, że chory nie tylko ma skórę ciepłą i suchą, ale też nie jest w stanie kompensować poceniem się przegrzania wynikającego z nadmiernego wysiłku, choroby lub wysokiej temperatury zewnętrznej. Ze względu na opisane zaburzenia często dochodzi do powstawania zapaleń skóry, które zwykle wymagają bardzo intensywnego leczenia.

Inne objawy związane z dysplazją ektodermalną

Charakterystyczne dla tej choroby są objawy dotyczące tkanek gruczołowych. Oprócz gruczołów łojowych i potowych skóry najczęściej w przebiegu ED zajęte są:

• gruczoły łzowe – co prowadzi do zespołu suchego oka, przewlekłych stanów zapalnych tkanek narządu wzroku (np. spojówek), a nawet owrzodzenia rogówki,

• gruczoły ślinowe – powodujące zaburzenia połykania, mowy, uciążliwe zapalenia i infekcje górnych dróg oddechowych, nasilające przebieg próchnicy zębów i chorób przyzębia,

Leczenie dystrofii ektodermalnej

Wyleczenie HED nie jest możliwe, a podstawą działań lekarskich w tej chorobie są przede wszystkim profilaktyka oraz wczesne rozpoznawanie i leczenie ewentualnych powikłań. Pozwala to na dłuższe zachowanie zdrowia i sprawności (np. możliwie prawidłowego zgryzu i stanu uzębienia), unikanie infekcji i przewlekłych zanikowych stanów zapalnych.

Leczeniem chorych z dystrofią ektodermalną zajmują się w związku z tym zespoły wielu specjalistów, m.in.: pedodontów, ortodontów, protetyków, chirurgów twarzowo-szczękowych, dermatologów.

Zobacz nasz film i dowiedz się z czego zbudowany jest układ kostny

Czy artykuł okazał się pomocny?

Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Nietypowe schorzenie o podłożu genetycznym sprawiło, że życie Brandona, Andrew i Joshuy nie należy do najłatwiejszych. Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną. Choroba objawia się między innymi częściowym lub całkowitym brakiem niektórych gruczołów oraz deformacją twarzy.

1. Rzadkie schorzenie genetyczne

11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła życie rodzin do góry nogami i sprawiła, że chłopcy nie mogą cieszyć się z dzieciństwa tak jak ich rówieśnicy. Teraz udało im się spotkać, co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą.

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje u jednego na 100 tysięcy dzieci i częściej dotyka chłopców.

Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną (Materiały prasowe TLC)

Charakterystyczne objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej:

• zęby: są nieprawidłowo rozstawione i mają stożkowaty kształt, co utrudnia żucie pokarmów. Czasami zęby w ogóle nie rosną, a dziecko musi nosić protezę.
• włosy: są cienkie, jasne, ciągle się łamią. Podobnie jak w przypadku zębów, czasami w ogóle nie wyrastają.
• gruczoły potowe: ponieważ nie funkcjonują tak, jak powinny, cały czas u chorego dochodzi do zaburzenia potliwości. W skrajnych przypadkach chory nie ma w ogóle gruczołów potowych.
• gruczoły łzowe: ich również jest znacznie mniej niż u zdrowego człowieka, co prowadzi do częstego zapalenia spojówek.
• gruczoły ślinowe – nie dość, że chory ma niedorozwinięte zęby, to także jego jama ustna jest ciągle przesuszona, przez co pacjent łatwo łapie infekcję górnych dróg oddechowych.
• skóra: chorych dotykają permanentne problemy ze skórą, która jest sucha i ciągle się łuszczy. Dłonie i stopy są nadmiernie zrogowaciałe.
• chorobie towarzyszą często także: rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy.

Historie chłopców zmagających się z tą chorobą będziemy mogli zobaczyć w środę, 8 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Kornelia Ramusiewicz,  ponad rok temu

(PDF) Objawy dysplazji ektodermalnej według klasyfikacji Freire-Maia i Pinheiro

• Małgorzata Zadurska, Konrad Perkowski, Magdalena Marczyńska-Stolarek, Agnieszka Osmólska-Bogucka, Adrianna Rakowska, Lidia Rudnicka
• DENTAL FORUM /2/2014/XLII
• 38 PRACE ORYGINALNE
• Rosnowska-Mazurkiewicz A, Wojtaszek-Słomińska A. An-[4]
• hydrotyczna dysplazja ektodermalna. Ortopedia Szczęko-

wa i Ortodoncja. 2000;3:17–22.

Zadurska M. Problemy wielospecjalistycznego leczenia [5]

pacjentów z oligodoncją (na podstawie piśmiennictwa

i własnych obserwacji). Stomatol Współcz. 2007;14(5):

1. 20–27.
2. Hekmatfar S, Jafa ri K, Mesh ki R, Badakhsh S. Dental ma-[6]
3. nagment of Ectodermal Dysplasia: Two clinical case re-

ports. J Dent Res Clin Dent Prospect. 2012;6(3):108–112.

Haraswarupa Puttaraju G, Magadi Visveswariah P. Ecto-[7]

dermal dysplasia in identical twins. Pharm Bioallied Sci.

• 2013;5(Suppl 2):150–153.
• Nordgarden H, Storhaug K, Lyngstadaas SP, Jensen JL. [8]
• Salivar y gland function in pers on with ectodermal dyspla-

sias. Eur J Oral SCI. 2003;111:371–376.

Priolo M, Lagana C. Ectodermal dysplasias: a new clinical [9]

– genetic classification. J Med Genet. 2001;38:579–585.

1. Akhyani M, Kiavash K. Ectodermal dysplasia with alo-[10]
2. pecia, onychodysplasia, hypohidrosis, keratoderma, ab-
3. normal teeth and deafness. Indian J Dermatol Venereol

Leprol. 2007;73(6):409–410.

Derbanne MA, Sitbon MC, Landru MM, Naveau A. Case [11]

report: Early prosthetic treatment in children with ecto-

dermal dysplasia. Eur Arch Paediatr Dent. 2010;11(6):

• 301–305.
• Dishop MK, Bree AF, Hicks MJ. Pathologic changes of [12]
• skin and hair in ankyloblepharon-ectodermal defect-

s-cleft lip/palate (AEC) syndrome. Am J Med Genet A.

1. 2009;149A(9):1935–1941.
2. Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, Digiovanna JJ. Tricho-[13]
3. thiodystrophy: a systematic review of 112 published cases
4. characterises a wide spectrum of clinical manifestations.

J Med Genet. 2008;45(10):609–621.

Harrison S, Sinclair R. Hypotrichosis and nail dysplasia: [14]

A novel hidrotic ectodermal dysplasia. Austral J Derma-

tol. 2004;45:10 3–105.

Kowalska-Olędzka E, Rakowska A, Słowińska M, Czu-[15]

wara J, Rudnicka L. Zastosowanie badania trichosko-

powego w diagnostyce chorób włosów. Dermatologica.

• 2007;2:37–40.
• Rouse C, Siegfried E, Breer W, Nahas G. Hair and Sweat [16]
• Glands in Families With Hypohidrotic Ectodermal Dyspla-

sia. Arch Dermatol. 2004;140:850–855.

Selvaag E, Maseng Aas A, Heide S. Structural hair shaft [17]

abnormalities in hypomelanosis of Ito and other ectoder-

mal dysplasias. Acta Paediatr. 2000;89:610–612.

Wahiduzzaman MD. Incontinentia pigmenti involving only [18]

the skin. J Medicine. 2009;10:25–27.

1. Nascimento de Aquino, Maris Ribeiro Paranaiba L, Ser-[19]
2. gio Oliveira Swerts M, Reis Barbosa Martelli D, Monte-
3. iro de Barros L, Martelli Junior H. Ortofacjal features of

hypohidrotic ectodermal dysplasia. Head Neck Pathol.

• 2012;6(4):460–466.
• Zakład Ortodoncji WUM
• ul. Nowogrodzka 59
• 02-006 Warszawa
• tel.: 22 502 10 32
• e-mail: [email protected]

Cameron AC, Widmer RP. Stomatologia dziecięca. Wy-[20]

dawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław. 2005.

Zadurska M. Oligodoncja w aspekcie wybranych obja-[21]

wów Dysplazji Ektodremalnej, Rozprawa habilitacyjna;

Warszawa. 2011.

1. Sholapurkar AA, Setty S, Pai KM. Total anodontia in pa-[22]
2. tient with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Report of
3. rare case of Christ-Siements Touraine syndrome. NY St a-

te Dent J. 2011;77(1):36–9.

Uslenghi S, Liversidge HM, Wong FS. A Radiographic [23]

Study of Tooth Development in Hypodontia. Arch Oral

Biol. 2006;51(2):129–133.

Guckes AD, Brahim JS, McCarthy GR, Rudy SF, Cooper [24]

LF. Using endosseous dental implants for patients with

ectodermal dysplasia. JADA. 1991;122:59–62.

• Güler N, Çildir Ş, Iseri U, Sandalli N, Dilek Ö. Hypohidrotic [25]
• ectodermal dysplasia with bilateral impacted teeth at the
• coronoid process: A case rehabilitated with mini dental
• implants. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol En-

dod. 2005;99:34–38.

1. Aydinbelge M, Gumus HO, Sekerci AE, Demetoglu U, [26]
2. Etoz OA. Implants in children with hypohidrotic ectoder-
3. mal dysplasia: an alternative approach to esthetic mana-
4. gement: case report and review of the literature. Pediatr

Dent. 2013;35(5):441–6.

Kjær I, Nielsen MH, Skovgaard LT. Czy można przewi-[27]

dzieć przetrwanie mlecznych trzonowców u osób z mno-

gą agenezją zębów? Forum Ortod. 2008;4(4):113.

Freiman A, Borsuk D, Barankin B, Sperber GH, Krafchik [28]

B. Dental manifestations of dermatologic conditions. J

Am Acad Dermatol. 2009;60:289 –298.

• Naeem M, Jelani M, Lee K, Ali G, Chishti MS, Wali A, Gul [29]
• A, John P, Hassan MJ, Leal SM, Ahmad W. Ectodermal
• dysplasia of hair and nail type: mapping of a novel locus

to chromosome 17p12-q21.2. Br J Dermatol. 2006;155:

1. 118 4 –119 0 .
2. More BC, Bhavsar K, Joshi J, Varma SN, Tailor M. Here-[30]
3. ditary ectodermal dysplasia: a retrospective study. J Nat

Sci Biol Med. 2013;4(2):445– 450.

Kramer JF, B ae thge C, Tschernit schek H. I mpla nts in chil-[31]

dren with ectodermal dysplasia: a case report and litera-

ture review. Clin Oral Impl Res. 2007;18:140–146.

Mehta U, Brunworth J, Lewis RA, Sindwani R. Rhinolo-[32]

gic manifestations of ectodermal dysplasia. Am J Rhinol.

• 2007;21:55–58.
• Mills R, Montague ML, Naysmith L. Ear, nose and throat [33]
• manifestations of ectodermal dysplasia. J Laryngol Oto-

logy. 2004;118(6):406–408.

Sachidananda R, Nagadi A, Kumar P. Anhidrotic ectoder-[34]

mal dysplasia presenting as atrophic rhinitis. J Laryngol

Otology. 2004;118:556–557.

Winter SCA, Bates GJ. Hypohidrotic ectodermal dyspla-[35]

sia associated with squamous cell carcinoma of the tra-

chea. J Laryngol Otol. 2002;116:742–743.

Dysplazja ektodermalna. Przyczyny. Objawy. Diagnostyka. Leczenie

Dysplazja ektodermalna to grupa dziedzicznych chorób spowodowanych nieprawidłowym rozwojem ektodermy, połączona z różnymi zmianami w naskórku i przydatkach skóry.

Przyczyny i patogeneza dysplazji choroby ektodermalnej nie zostały w pełni ustalone. Obecnie w literaturze opisano kilkadziesiąt dermatoz pochodzenia ektodermalnego. Ogólnie przyjmuje się, że następujące dwie formy są klasyczne: bezwodnikowa i hydro logiczna.

Postać bezwodna jest często dziedziczona przez recesywne sprzężone z chromosomem X, rzadziej przez autosomalny typ recesywny. Opisano rodzinne przypadki choroby. Hydrodynamiczna postać dysplazji ektodermalnej jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Niektórzy naukowcy uważają, że pod wpływem promieniowania X mogą wystąpić infekcje wirusowe, związki chemiczne, wiązania dwusiarczkowe we frakcji macierzy L-keratynowej.

Objawy dysplazji ektodermalnej. Obie formy dysplazji ektodermalnej rozwijają się wkrótce po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, tworząc kompletny obraz kliniczny w okresie dojrzewania.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (Christa Siemens Syndrome) – choroby heterogeniczna w większości przypadków dziedziczona recesywnie, jest sprzężona z chromosomem X lokalizacji genu – Xql2-ql3. Pełny obraz kliniczny, obejmujący takie podstawowe objawy, jak anhidrosis, hipotrichoza i hipodoncja, obserwuje się, z rzadkimi wyjątkami, tylko u mężczyzn.

Bezwodna postać dysplazji ektodermalnej występuje głównie u mężczyzn. Cechy charakterystyczne jest następująca triada hipo- lub anhidrosis, hypotrichosis, hipodoncji. Początkowo, pacjenci zauważyć naruszenie termoregulacji powodu hipo- lub aplazja gruczołów potowych.

Pacjenci cierpią hipertermię formularz angidroticheskoy które mogą być tragiczne konsekwencje, jeśli niewykrytych przypadków. Zmniejszenie lub brak pocenia się na całej skórze, z wyjątkiem miejsca lokalizacji gruczołów apokrynowych, gdy jest ona w większym lub mniejszym stopniu, może zostać zachowana. Badanie oznaczało suchość i ścieńczenie skóry.

U niektórych pacjentów – ihtioziformpoe złuszczanie, rogowacenie pęcherzykowy, niepozorny keratodermia z dłoni i stóp. Ze względu na suchość rozwijającego się zapalenia spojówek, zapalenie krtani, zapalenie gardła, nieżyt nosa, zapalenie jamy ustnej. Rzadkie rzęsy, brwi, włosy na ciele w okolicach łonowych i pod pachami nieobecny.

Włosy Puszkina zazwyczaj nie są dotknięte.

Charakteryzuje się występowaniem u pacjentów: zmęczenie, starczej twarzy, niskiego wzrostu, duży plac czaszki z wybitnymi guzków przednich, masywnej brody, brwi, wysokie kości policzkowe i szerokie, zapadnięte policzki, wystające wargi, duże uszy wystające (satyra uszach), siodło nos , przerzedzenie włosów w dół do łysienia.

Zęby wyrzynają późno, długo przechowywane w mleku, jest duża odległość między górnymi siekaczami nie mogą być w pełnej wysokości, lub nawet całkowicie nieobecny, często zdeformowane. Rozwój umysłowy u większości pacjentów jest prawidłowy, czasami objawy obniżonej inteligencji, utrata słuchu, podatność na infekcje. U kobiet Choroba występuje w postaci rozluźnionej wyrażonego łagodnych zaburzeń dentystycznych ogniskowych zaburzeń pocenie się, słabą rozwoju gruczołów sutkowych.

Hydrauliczna dysplazja ektodermalna (zespół Clawstona) dziedziczy się autosomalnie dominująco, objawiając się dwoma głównymi objawami – hipotrychozą i nieprawidłowościami paznokci. Przyjmuje się, że defekt biochemiczny polega na zmniejszeniu liczby wiązań dwusiarczkowych we frakcji matrycy α-keratynowej.

W przypadku hydrodysplazji ektodermalnej główne objawy to dystrofia paznokci i hipotrychoza, w mniejszym stopniu – rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, zaburzenie pigmentacji. Pocenie, z reguły, nie jest naruszone.

Zmiana paznokci jest główną, najczęstszą i czasami jedyną oznaką choroby. Płytki do paznokci rosną powoli, pogrubione, łamliwe, łatwo odłamywane, brązowe, zdeformowane, czasami z atrofią.

Na krawędzi paznokci, jakby skorodowane, podzielone, wzdłużnie prążkowane. Może nastąpić onycholiza.

Włosy są cienkie, suche, łatwe do zerwania, rozcieńczone, czasami aż do całkowitego łysienia.

Można zaobserwować skręcone włosy, kruche włosy sękate, ich rozszczepienie, utratę brwi i rzęs, rzadkie włosy pod pachami i owłosienie łonowe. Występują ogniska hipo- i depigmentacji, przypominające czasami plamy bielactwa.

Występuje pogrubienie paliczków końcowych, zmiana zębów jest zwykle nieobecna lub nieistotna. Wraz z wiekiem wzrasta zjawisko kserotermii.

Histopatologia. W anhydrogowej formie dysplazji nie ma gruczołów potowych. Normalna struktura mieszków włosowych i gruczołów łojowych. W przypadku dysplazji hydroplastycznej obserwuje się hipoplazję włosów i gruczołów łojowych.

Patomorfologia. W badaniu histopatologicznym stwierdza się przerzedzenie naskórka, hiperkeratozę z tworzeniem rogowych zatyczek w jamie mieszków włosowych, hipoplazję mieszków włosowych i gruczołów łojowych. W postaci anhydrogicznej gruczoły potowe są nieobecne, natomiast w postaci hydroksylowej – w granicach normy.

Jednak oznaki potu pojawiającego się w leczeniu pacjentów tigazon hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna wskazują, że liczba gruczołów potowych tylko zmniejszone i / lub są one funkcjonalnie wadliwe (obserwacje własne). Zmiany włosów w obu typach dysplazji ektodermalnej są podobne. Są skręcone, zmienione typem tricorexis.

Często pręty włosów mniejsze niż normalna średnica, oznaczone asymetrię mieszków włosowych, proliferacja komórek ich zewnętrznej pochwy korzenia. Wśród komórek proliferujących są dyskretyzowane; pojawia się nowe tworzenie się mieszków włosowych z komórek zewnętrznej pochwy korzenia. Wewnętrzna pochwa korzenia jest pogrubiona, zdeformowana.

Skaningowa mikroskopia elektronowa wykazała zmniejszenie średnicy trzonu włosa, zmianę jego kształtu z okrągłego na skompaktowany; łuski są wycięte atroficznie lub nieobecne. Mocowanie komórek naskórka jest bardziej zauważalne w kierunku czubka włosów. Substancja mózgowa włosów ma gruboziarnistą strukturę.

Keratinizanii anomalie mogą być spowodowane zmianami genetycznymi w sekwencji aminokwasowej białek kory włosów i substancje rdzenia, co prowadzi do zaburzeń utleniania grup tiolowych włókien pomiędzy polipeptydami kory włosa.

Rozpoznanie różnicowe należy wykonać z progeriami, kiłą wrodzoną, wrodzoną pachyonią.

Leczenie dysplazji objawowo-objawowej. Konieczna jest ochrona pacjentów z anhydrogową formą przed przegrzaniem.

[1], [2]

Leczenie ortodontyczne i implantoprotetyczne u pacjentów z dysplazją ektodermalną

Schorzenie może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, recesywny lub związany z chromosomem X.

1,3,8-11 Do genów, których mutacje powodują nieprawidłowe interakcje ektoderma-mezenchyma na poziomie molekularnymi i są odpowiedzialne za powstanie fenotypu dysplazji ektodermalnej należą: EDA, EDAR, XEDAR, NEMO, EDARADD, WNT10A.

Dysplazja ektodermalna może być też embriopatią, spowodowaną uszkodzeniem płodu szkodliwymi czynnikami działającymi w czasie ciąży.12-14 Zespół ten jest rozpoznawany stosunkowo rzadko, od 1:10 000 do 1:100 000 żywo urodzonych dzieci,1,15 lub 1-7 na 100 000 żywych urodzeń.16

Leczenie pacjentów z dysplazją ektodermalną jest leczeniem zespołowym. Biorą w nim udział lekarze różnych specjalności, w zależności od stwierdzonych objawów klinicznych. Są to najczęściej: pediatrzy, dermatolodzy, okuliści, laryngolodzy, neurolodzy, psycholodzy i logopedzi.17-19 Leczenie stomatologiczne jest również interdyscyplinarne.

W skład zespołu wchodzą lekarze: pedodonta, ortodonta, chirurg (stomatologiczny, twarzowo-szczękowy), periodontolog i protetyk, w zależności od wskazań.

20-25 Pojawiające się w czasie leczenia trudności są związane ze zmniejszoną liczbą i wymiarami zębów obecnych w jamie ustnej (stożkowate zęby sieczne oraz zęby trzonowe w formie graniastosłupów z dużymi komorami – taurodontyzm), z hipoplazją wyrostków zębodołowych szczęki i części zębodołowej trzonu żuchwy, z gorszą jakością kości oraz obecnością wady zgryzu, zwłaszcza morfologicznej.17,26-29 Kompleksowe leczenie stomatologiczne, włączając odbudowę brakujących zębów, odtworzenie prawidłowych stosunków pionowych twarzy i właściwego podparcia dla tkanek miękkich twarzy umożliwia poprawę estetyki i funkcji układu stomatognatycznego pacjentów.

Konwencjonalne leczenie protetyczne obejmujące stałe uzupełnienia braków zębowych, protezy całkowite lub częściowe albo połączenie zdejmowanych i stałych uzupełnień jest problematyczne z powodu zaburzeń budowy anatomicznej istniejących zębów, kości części zębodołowej żuchwy i wyrostka zębodołowego szczęki będących słabym podparciem dla uzupełnień protetycznych.30 Pacjenci w okresie wzrostu wymagają okresowej wymiany zdejmowanych uzupełnień protetycznych i wykonania ostatecznej odbudowy braków zębowych wraz z wszczepieniem implantów po osiągnięciu dojrzałości zębowej i szkieletowej.15 Szczególnie problematyczne jest leczenie pacjentów rosnących z anodoncją. Retencja zdejmowanych uzupełnień protetycznych jest tu znacznie zmniejszona, co powoduje dyskomfort w codziennym życiu pacjenta i powoduje słabą współpracę w ich użytkowaniu. Pacjenci dorośli z brakami zębowymi są zaopatrywani w implanty śródkostne, na których osadza się stałe lub zdejmowane uzupełnienia protetyczne, co znacznie poprawia wydolność żucia i estetykę.

Leczenie implantoprotetyczne najczęściej wymaga wcześniejszej korekty ortodontycznej, mającej na celu poprawę warunków zgryzowych i ustawienia obecnych w jamie ustnej zębów oraz stworzenie odpowiedniej przestrzeni dla implantów.

Stosowane są stałe aparaty ortodontyczne grubo- i cienkołukowe, które umożliwiają odrotowanie zębów, ich osiowe przemieszczanie i równoległe ustawienie korzeni.

Ekstruzja ortodontyczna pozwala na zwiększenie wysokości zębów będących filarami protetycznymi, a mezjalizacja lub dystalizacja zębów, wykorzystując zjawisko podążania kości za przemieszczanym zębem – na zwiększenie szerokości wyrostka zębodołowego.

31-35 Z powodu małej liczby zębów i mikrodoncji stosuje się aparaty ortodontyczne fragmentaryczne, zamki ortodontyczne w wersji mini oraz włącza do aparatu dobrze osadzone w kości przetrwałe zęby mleczne. W celu zwiększenia zakotwienia wykorzystywane są implanty czasowo umieszczone w kości (miniśruby).29,36

Leczenie implantologiczne powinno być poprzedzone szczegółową analizą warunków kostnych i artykulacyjno-zwarciowych.

U pacjentów z oligodoncją czynnikiem utrudniającym lub czasami wręcz uniemożliwiającym wprowadzenie wszczepów jest gorsza jakość kości oraz niedorozwój wyrostka zębodołowego szczęki lub/i części zębodołowej trzonu żuchwy w miejscu brakujących zębów.

Wyrostek ma zmniejszoną wysokość i szerokość, często także niekorzystny, szablasty kształt. W celu zwiększenia obszaru wyrostka zębodołowego w miejscu planowanego implantu stosuje się przeszczepy tkanki kostnej, np. z talerza kości biodrowej.

Czasami wykonuje się jednoetapowe umieszczenie przeszczepu kości w połączeniu z wszczepem, co pozwala na skrócenie czasu leczenia. W przypadkach dużego zmniejszenia wymiaru wargowo-podniebiennego wyrostka lub zagłębienia kości wyrostka na powierzchni wargowej stosowana jest technika sterowanej regeneracji kości.8,37-45

Oprócz zabiegów augmentacji kości wyrostka zębodołowego, czasami konieczne jest wykonanie zabiegu podniesienia dna zatoki szczękowej lub lateralizacja nerwu zębodołowego dolnego.

25 Protezy osadzone na wszczepach śródkostnych są sprawdzonym rozwiązaniem u pacjentów z licznymi brakami zębowymi, zwłaszcza w żuchwie.

46, 47 W szczęce po wszczepieniu implantów u pacjentów rosnących istnieje możliwość poważnego zaburzenia wzrostu, ponieważ implant nie przemieszcza się wraz ze wzrostem kości.

46-49 Guckes50 uważa, że śródkostne wszczepy tytanowe stanowią lepsze utrzymanie dla uzupełnień protetycznych niż przetrwałe zęby mleczne lub szczątkowe zęby stałe ze słabo wykształconymi lub częściowo zresorbowanymi korzeniami. Dlatego zaleca ich usunięcie i, o ile warunki kostne na to pozwolą, natychmiastowe umieszczenie implantów w zębodołach poekstrakcyjnych.

Kwestią budzącą wiele kontrowersji jest leczenie implantologiczne u pacjentów w wieku rozwojowym. W piśmiennictwie opisywane są przypadki wprowadzania implantów u bardzo małych dzieci, nawet 3-, 5- i 8-letnich46,51,52, brak jednak długoterminowych badań wskazujących na przewagę korzyści nad możliwościami poważnych powikłań takiego postępowania.

46 Niewielka liczba dzieci z rozległymi wrodzonymi brakami zawiązków zębów stałych powoduje, że właściwie nie jest znany wzorzec rozwoju dziecka z oligodoncją. Wielu badaczy podkreśla jednak możliwość wpływu braku zawiązków zębów na wzrost części twarzowej czaszki, ale mechanizm nie jest jasny.

46,53 Badania przeprowadzane u pacjentów dorosłych, u których wszczepiono implanty w żuchwie wykazały wzrost masy żuchwy jako następstwo zwiększenia wydolności funkcji żucia. Istnieje więc hipotetyczna możliwość podobnej reakcji kości u bezzębnych dzieci, nie ma jednak na to dowodów naukowych.

Mięśnie i zęby umożliwiają żucie i przenoszą jego siłę pomiędzy szczęką i żuchwą. Zęby wspomagają tworzenie kości wyrostka zębodołowego, uczestnicząc w procesach resorpcji i apozycji powodowanych przez pociąganie więzadeł zębowo-zębodołowych.

Z tego powodu agenezja zębów może ograniczać wzrost poprzeczny oraz strzałkowy kości szczęki i żuchwy lub zamykanie kąta żuchwy. Ponadto, niedobór wzrostu pionowego może być wynikiem obniżenia wysokości wyrostka zębodołowego szczęki i części zębodołowej żuchwy.23

Osteointegracja wszczepów śródkostnych nie wiąże się z wytworzeniem więzadeł łącznotkankowych, więc implant zachowuje się jak ząb ankylotyczny, tzn. w miarę rozwoju twarzowej części czaszki zajmuje pozycję poniżej płaszczyzny okluzyjnej i może być przyczyną poważnego zaburzenia warunków zgryzowych u pacjenta rosnącego.

Badania Thilander wykazały bowiem, że implant zrośnięty z kością nie przemieszcza się wraz z jej wzrostem.

54 Kearns i Guckes, analizując cefalogramy pacjentów rosnących, u których wszczepiono implanty śródkostne w przednim odcinku żuchwy, stwierdzili przemieszczanie się implantów doprzednio wraz z rosnącą kością, było to jednak przemieszczenie w przestrzeni świadczące o niezaburzonym wzroście żuchwy.26

Nie ma długoterminowych badań klinicznych, których wyniki jednoznacznie zakazują stosowania implantów wspomagających leczenie protetyczne u dzieci.46 Guckes50 proponuje jednak odroczenie leczenia implantologicznego u dzieci poniżej 13 r.ż.

Z kolei Kramer52 zaleca wczesne umieszczanie implantów u dzieci z rozległą oligodoncją ze względów funkcjonalnych, estetycznych i psychologicznych, jednakże unika umieszczania implantów w szczęce przed osiągnięciem wczesnej dorosłości. Możliwość zaburzenia wzrostu szczęk po wszczepieniu implantów u pacjentów w okresie wzrostu opisują także Cronin i Oesterle.

48,49,53 Podają oni że, implant śródkostny wszczepiony w wyrostek zębodołowy szczęki u pacjenta rosnącego ulega zatapianiu w kość, powodując remodeling podstawy nosa i zatok szczękowych. Problem z implantami w żuchwie może być minimalny pod warunkiem, że nie kontaktują one z naturalnymi zębami i wszczepione są do przodu od otworów bródkowych.

27,46 Wielu badaczy zauważa zatapianie się implantów będących w sąsiedztwie naturalnego uzębienia, które jest spowodowane ciągłym wyrzynaniem się zębów i wzrostem wyrostka zębodołowego w ich okolicy.27

Zrozumienie mechanizmów wzrostu kości części twarzowej czaszki pomaga klinicystom kierunkować leczenie u pacjentów rosnących. Wzrost szczęki i żuchwy przebiega odmiennie i związany jest z ich odmienną budową. Żuchwa składa się z części podstawnej (trzon, gałąź i spojenie) oraz części zębodołowej i posiada wyrostki kłykciowy i dziobiasty.

W badaniach Bjork i Skieller55 wykazali doprzednią rotację żuchwy średnio 6º w ciągu 6 lat przed osiągnięciem dojrzałości. Wpływ braku zawiązków zębów na ten wzrost nie jest do końca poznany.

W przypadku wrodzonego bezzębia patologiczny rozwój wykazuje głównie część zębodołowa żuchwy z powodu braku erupcji zębów, co manifestuje się nasileniem doprzedniej rotacji żuchwy i zmniejszeniem kąta płaszczyzny żuchwy (mandibular plane angle), w związku z niezaburzonym wzrostem gałęzi żuchwy.

Podczas rotacji żuchwy w warunkach prawidłowych zęby kompensacyjnie wyrzynają się i zmieniają inklinację. Zjawisko to nie następuje w przypadku implantów i może być argumentem przeciwko wszczepianiu implantów w rosnącą żuchwę. Implanty nie zaburzają natomiast remodelowania powierzchni żuchwy, towarzyszącego rotacji doprzedniej.

Zjawisko apozycji w okolicy dolnego brzegu spojenia żuchwy i resorpcji w sąsiedztwie kąta przebiega bez zakłóceń, podobnie jak wzrost poprzeczny w przednim odcinku żuchwy. Nie ma natomiast doprzedniego wzrostu spojenia żuchwy, badania wskazują na niezmienność odległości punktu pogonion od powierzchni wszczepionego implantu.38

Wzrost szczęki jest znacznie bardziej skomplikowany, a wpływ wszczepionych implantów na jej rozwój trudny do przewidzenia. Zmiana wielkości szczęki jest wypadkową 2 zjawisk: biernego przemieszczenia i rozrostu kości.

Przemieszczenie bierne następuje do dołu i do przodu i wynika ze wzrostu podstawy czaszki oraz skomplikowanego systemu szwów w środkowym piętrze twarzy. Powiększenie wymiarów odbywa się w 3 kierunkach: pionowym, strzałkowym i poprzecznym. Wzrost pionowy szczęki ma miejsce w wyrostku zębodołowym i ściśle związany jest z wyrzynaniem zębów.

Dochodzi również do przemodelowania podniebienia twardego, którego górna powierzchnia ulega resorpcji, zaś dolna apozycji. Ta zmiana kształtu powoduje powiększenie jamy nosowej. Wzrost szczęki na długość następuje poprzez apozycję kości w szwach i przemieszczenie doprzednie wyrostków podniebiennych oraz apozycję w okolicy guzowatości szczęki.

We wczesnym dzieciństwie cały strzałkowy wzrost zachodzi w tylnej części szczęki, natomiast wzrost poprzeczny w szwie podniebiennym. Tylna część szczęki powiększa się 3,5 razy więcej niż przednia.55

Te skomplikowane mechanizmy wzrostu szczęki sprawiają, że wszelkie czynniki zaburzające chociaż jeden z nich mogą nieść poważne następstwa dla wzrostu całej części twarzowej czaszki.

Z tego powodu pacjenci z brakami zawiązków zębowych mogą mieć zaburzony wzrost szczęk z powodu braku pobudzania kości przez wyrzynające się zęby, a z drugiej strony wszczepienie implantu w rosnące struktury może to zaburzenie nasilić.

Dlatego też, pomimo że klinicyści podkreślają psychologiczne aspekty wszczepienia implantów jako filarów zwiększających retencję protez u nastolatków, zalecają ostrożność w ich stosowaniu ze względu na brak długoterminowych badań wskazujących na przewagę korzyści nad możliwościami poważnych powikłań.46

Oesterle53 zaleca rozpoczęcie leczenia od konwencjonalnych uzupełnień protetycznych, które zapewniają dziecku prawidłowy rozwój twarzowej części czaszki i mogą być wzorcem dla protezy ostatecznej pod względem estetyki i funkcji.

Belanger51 podkreśla, że większość dzieci chętnie użytkuje protezy poprawiające ich wygląd i czynność narządu żucia, głównie wymowę. Till i Marquez56 rekomendują wykonanie protez u dzieci zanim rozpoczną naukę w szkole, co ma związek z samooceną dzieci i funkcjonowaniem w grupie rówieśniczej. Uważa się, że dzieci przed ukończeniem 9 r.ż.

nie zdają sobie sprawy ze swojej inności w stosunku do innych, z tego względu wskazane jest włączenie leczenia protetycznego przed tym okresem, co znacznie ułatwia adaptację do protez.

57 Wczesne leczenie implantologiczne u dzieci powinno więc dotyczyć tylko przypadków bardzo rozległej oligodoncji lub anodoncji, najczęściej związanej z dysplazją ektodermalną, kiedy metody konwencjonalne są niewystarczające.

Planowanie leczenia przed zakończeniem procesów wzrostowych powinno być bardzo ostrożne i musi uwzględniać nie tylko wyjątkowo trudne warunki anatomiczne, ale także aspekty funkcjonalne, socjologiczne i psychologiczne.50 W leczeniu implantologicznym pacjentów z dysplazją ektodermalną odnotowuje się stosunkowo wysoki procent niepowodzeń, zwłaszcza u młodych rosnących pacjentów przed 18 r.ż.16,58-60

Nie tylko braki zawiązków zębowych stanowią problem pacjentów z dysplazją ektodermalną, ale także występujące morfologiczne wady zgryzu, głównie III klasy szkieletowej związane z niedorozwojem szczęki i nadmiernym wzrostem żuchwy.

Z tego powodu leczenie ortodontyczne jest często przygotowaniem do zabiegu chirurgicznego.

25,61-63 W przypadkach niedorozwoju szczęki u pacjentów rosnących z wrodzonymi brakami zębowymi stosowane są zabiegi osteogenezy dystrakcyjnej, terapia maską twarzową w połączeniu z szybkim rozszerzaniem szczęki (technika RPE) oraz ortopedyczne wysunięcie szczęki (protrakcja) za pomocą maski twarzowej z zakotwiczeniem szkieletowym za pomocą tytanowych minipłytek i śrub wewnątrzkostnych.26 Po zakończeniu wzrostu pacjentów z morfologiczną wadą zgryzu, leczeniem z wyboru jest skojarzone leczenie chirurgiczno-ortodontyczne, a następnie wykonanie zgodnych z zasadami sztuki, nowoczesnych uzupełnień protetycznych.17

Podsumowanie

Każdy przypadek interdyscyplinarnego leczenia pacjenta z dysplazją ektodermalną wymaga indywidualnego podejścia, w zależności od liczby i rodzaju braków zębowych, stopnia hipoplazji kości wyrostka zębodołowego, towarzyszących nieprawidłowości zębowych, postaci wady zgryzu oraz psychofizycznego rozwoju dziecka.

Specyfika wzrostu i rozwoju żuchwy pozwala na wczesne wprowadzanie implantów w jej przednim odcinku bez kontaktu z naturalnymi zębami.

Należy unikać umieszczania implantów w szczęce u pacjentów w okresie wzrostu ze względu na możliwość wystąpienia poważnych powikłań (zatapianie implantów w kość, zaburzenie zmian wzrostowych podstawy nosa i zatok szczękowych).

• Piśmiennictwo dostępne u wydawcy.
• embedImagecenter(‘Imagecenter_1_1577’,1577, ‘large’);
• Autorzy:Małgorzata Zadurska, Ewa Sobieska – Zakład Ortodoncji WUM
• Dariusz Mateńko, Andrzej Wojtowicz – Zakład Chirurgii Stomatologicznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
• Jerzy Gładkowski, Elżbieta Mierzwińska-Nastalska – Katedra Protetyki Stomatologicznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji:Zakład Ortodoncji WUMul. Nowogrodzka 5902-006 WarszawaE-mail: mał[email protected]