Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej

Mastocytoza

Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej

Mastocytoza to choroba charakteryzująca się namnażaniem i gromadzeniem w rozmaitych tkankach komórek tucznych, czyli mastocytów. Należy wiedzieć, że tym mianem można określać kilka chorób, zatem mastocytoza to grupa chorób charakteryzujących się nadmierną proliferacją i nagromadzeniem mastocytów w jednym lub wielu narządach.

Z czego wynika mastocytoza?

Wskutek choroby zaburzone zostają mechanizmy powstawania, dojrzewania i proliferacji mastocytów.

Prekursorami komórek tucznych są wielopotencjalne hematopoetyczne komórki macierzyste szpiku, ale większość mastocytów dojrzewa poza szpikiem – w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych, tkance łącznej okołonaczyniowej.

Dokładna przyczyna choroby nie została poznana. Wyróżnia się jednak czynniki powodujące degranulację mastocytów i uwalnianie z nich mediatorów. Są to:

  • niektóre leki, w tym morfina, cholina, aspiryna, NLPZ;
  • czynniki fizyczne – ciepło, zimno, wibracja, ucisk, nasłonecznienie;
  • zabiegi inwazyjne – biopsje, endoskopie;
  • czynniki chemiczne – np. alkohol, jad owadów, orzeszki ziemne.

Większość przypadków mastocytozy ma charakter sporadyczny, związany z wystąpieniem autoaktywującej mutacji somatycznej w obrębie genu KIT kodującego białko receptorowe dla czynnika wzrostu komórek tucznych/komórek macierzystych.

Objawy mastocytozy

Objawy choroby dzieli się nieoficjalnie na 3 podstawowe grupy. W pierwszej znajdują się objawy związane z uwalnianiem mediatorów, czyli:

Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej

  • obniżenie ciśnienia tętniczego, tachykardia odruchowa, omdlenia, wstrząs, ból głowy – wskutek rozszerzenia naczyń przez histaminę;
  • duszność – jako następstwo skurczu oskrzeli spowodowane działaniem histaminy;
  • nasilenie świądu i zmian dermatologicznych – wskutek działania histaminy;
  • gorączka, ból kostny, osteopenia i osteoporoza – wskutek działania IL-6, heparyny, tryptazy;
  • zmęczenie, utrata masy ciała i wyniszczenie;
  • dyspepsja, biegunka i objawy choroby wrzodowej – wskutek działania histaminy.

W drugiej grupie znajdują się objawy skórne:

  • żółto- lub czerwonobrązowe plamy i swędzące grudki;
  • objaw Dariera – niemal natychmiastowe wystąpienie pokrzywki po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi.

W ostatniej, trzeciej grupie wyróżnia się objawy związane z naciekaniem narządów. Ich wystąpienie zależy więc od tego, które narządy zostaną objęte procesem chorobowym. Mogą wystąpić:

  • powiększenie śledziony i wątroby;
  • zaburzenia wchłaniania – biegunka i utrata masy ciała;
  • cytopenia;
  • osłabienie – związane z niedokrwistością, a także z zespołem upośledzonego wchłaniania i utratą masy ciała;
  • skaza krwotoczna – może być spowodowana małopłytkowością, zmniejszeniem syntezy czynników krzepnięcia w wątrobie, upośledzonym wchłanianiem witaminy K;
  • skłonność do zakażeń – zwłaszcza w przebiegu chorób z upośledzeniem odporności towarzyszących mastocytozie (chłoniaki, szpiczak mnogi);
  • zmiany w sercu, np. zwężenie zastawki aortalnej;
  • patologiczne złamania;
  • objawy ze strony opon mózgowo-rdzeniowych.

Jak zatem widać, obraz kliniczny choroby jest niezwykle różnorodny. Mastocytoza wymaga szeregu badań, aby mogła zostać zdiagnozowana. Warto dokładnie rozpoznać, które narządy i układy zostały zajęte. Przebieg choroby zależy od jej postaci, lokalizacji i rozległości zmian oraz od wieku pacjenta.

Postacie mastocytozy występujące we wczesnym dzieciństwie, zajmujące tylko skórę, przebiegają najczęściej łagodnie i mogą ustępować samoistnie. U dorosłych samoistna remisja występuje rzadko.

Mastocytozie układowej mogą towarzyszyć chłoniaki nieziarnicze i ziarnicze, agresywnie przebiegające zespoły mieloproliferacyjne, zespoły mielodysplastyczne oraz ostra białaczka nielimfoblastyczna.

Jak rozpoznać mastocytozę?

Podczas diagnostyki należy uwzględnić zarówno postać skórną, jak i układową. Aby rozpoznać tę pierwszą należy ocenić zmiany skórne i obraz histopatologiczny wycinka skóry. Z kolei aby zdiagnozować agresywną mastocytozę układową należy stwierdzić:

  • nacieki narządowe;
  • powyżej 20% mastocytów w szpiku kostnym;
  • powyżej 10% mastocytów we krwi obwodowej.

Dodatkowo trzeba pamiętać, że postaci układowej często nie towarzyszą zmiany skórne. Jednocześnie chorobę należy zróżnicować z innymi, dającymi podobne objawy. W efekcie, w diagnostyce różnicowej bierze się pod uwagę między innymi cukrzycę, guzy chromochłonne, niedobory estrogenu, chorobę wrzodową czy układowe zapalenie naczyń.

Mastocytoza – leczenie

W mastocytozie skórnej stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, natomiast w postaci układowej może być wskazane leczenie cytoredukcyjne.

Z powodu ryzyka wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego chory na mastocytozę powinien wiedzieć, jakie czynniki powodują degranulację mastocytów i ich unikać, a także mieć przy sobie ampułkostrzykawkę z adrenaliną.

W celu zmniejszenia ryzyka hipotensji i wstrząsu można stosować profilaktycznie leki blokujące receptory H1 i H2 oraz glikokortykosteroidy.

Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Czarny-Działak M., Chmielewski J., Stanisławska I., Florek-Łuszczki M., Przypadek kliniczny mastocytozy współistniejącej z atopowym zapaleniem skóry, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 4/2016.
  2. Dereń-Wagemann I., Kuliszkiewicz-Janus M., Kuliczkowski K., Mastocytoza – rozpoznawanie i leczenie, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 63/2009.
  3. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.

Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowejMastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowejMastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowejMastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowejMastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowejKolagen

  • Kwas hialuronowy
  • Spirulina
  • Chlorella
  • Czarnuszka
  • Koenzym Q10

Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej

Mastocytozy skórne

Mastocytozy to grupa chorób związanych z nieprawidłowym gromadzeniem się w tkankach komórek tucznych (mastocytów); dzieli się je na skórne i układowe.

Mastocyty to komórki krwi produkowane w szpiku kostnym, które znajdują się w tkankach całego ciała, rzadko natomiast we krwi obwodowej.

Biorą udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu w reakcji na kontakt z antygenem (drobnoustrojem lub inną obcą substancją), wydzielając mediatory stanu zapalnego. Wywołuje to miejscowy lub uogólniony stan zapalny, a nawet wstrząs anafilaktyczny.

Ważną rolę wśród substancji wydzielanych przez komórki tuczne odgrywa histamina. To ona powoduje obrzęk, świąd, nudności, obniżenie ciśnienia tętniczego, bóle i zawroty głowy oraz wiele innych objawów.

Przyczyną mastocytoz układowych są mutacje w obrębie genu Kit.

Przyczyna mastocytoz skórnych nie została w pełni poznana. Pojawienie się objawów jest wynikiem uwalniania mediatorów zapalnych z komórek tucznych. Znane są czynniki, które mogą zaktywować mastocyty, powodując niekiedy reakcję anafilaktyczną.

Zalicza się do nich: czynniki fizyczne (ciepło, zimno, ciśnienie, wibracje, promieniowanie UV), czynniki biologiczne (toksyny – węży, owadów, bakterii), peptydy neurogenne (endotelina-1, substancja P), hormony (gastryna, estrogeny), składowe komplementu, alkohol, leki i narkotyki (kodeina, morfina, niesteroidowe leki przeciwzapalne, chinina, wankomycyna, kurara, sukcynylocholina, środki kontrastowe stosowane w radiologii), wysiłek, stres i emocje oraz niektóre pokarmy.

Jak często występuje mastocytoza?

Mastocytoza jest chorobą rzadką, częstość zachorowania na mastocytozę szacuje się na 3 osoby na milion rocznie, przy czym większość zachorowań dotyczy mastocytgoz skórnych, które dotyczą przede wszystkim dzieci, a rzadsze postaci układowe występują głównie u dorosłych.

Jak się objawia?

Mastocytoza – objawy i leczenie mastocytozy skórnej i układowej
Fot. 1. Zmiany skórne w przebiegu mastocytoz

W przebiegu mastocytoz układowych dochodzi do powstawania nacieków z komórek tucznych w takich narządach, jak: szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy i węzły chłonne. Występują również zmiany skórne o charakterze plamisto-grudkowym (Fot. 1.). Objawy towarzyszące to: uderzenia gorąca, świąd, biegunka, wymioty, tachykardia, zmęczenie, bóle głowy, zmniejszenie masy ciała i dolegliwości ze strony układu oddechowego. Wyróżnia się łagodną układową mastocytozę, agresywną układową mastocytozę (nacieki z mastocytów uszkadzają już narządy) i białaczkę z komórek tucznych (najgroźniejsza postać z atypowymi mastocytami w szpiku kostnym i we krwi obwodowej).

Mastocytozy skórne to nieprawidłowe nagromadzenie się komórek tucznych w skórze. Niemal zawsze występują we wczesnym dzieciństwie.

W przebiegu mastocytozy dochodzi niekiedy do reakcji anafilaktycznej. U małych dzieci może wystąpić wówczas wiotkość mięśni i brak odpowiedzi na bodźce. Starsze dzieci i dorośli mogą odczuwać zawroty głowy związane z obniżeniem ciśnienia tętniczego, duszność, świąd warg i języka oraz zaczerwienienie skóry.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów?

Jeśli pojawią się powyższe objawy skórne lub ogólne, należy udać się do lekarza dermatologa lub lekarza medycyny rodzinnej.

W przypadku reakcji anafilaktycznej należy jak najprędzej zgłosić się do szpitala.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie?

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycikna ze skóry. W przypadku podejrzenia mastocytozy układowej należy wykonać badania pomocnicze, takie jak morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także ocenić narządy wewnętrzne (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, biopsja jelita, ocena układu szkieletowego).

Jakie są sposoby leczenia?

U wszystkich pacjentów z mastocytozą, u których wystąpiła reakcja anafilaktyczna na ukąszenie owada, zalecana jest długoterminowa swoista immunoterapia (odczulanie).

W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki antyhistaminowe, które zmniejszają świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Stosuje się leki nowej generacji, tzw.

antagonistów receptora H1 (H1-blokery – loratadynę, cetyryzynę, klemastynę, feksofenadynę i inne) oraz, rzadziej, leki z grupy antagonistów receptora H2 (blokerów H2 [ranitydynę, famotydynę]).

Podobne działanie wykazują: kromony (kromoglikan sodowy, nedokromil) i inhibitory pompy protonowej (omeprazol, pantoprazol i inne).

Jeśli nie uzyska się odpowiedzi na leczenie preparatami antyhistaminowymi, można dodać naświetlania promieniami UVA lub PUVA-terapię (stosowanie leku światłouczulającego – psoralenu przed naświetlaniem). PUVA-terapię można stosować tylko u dorosłych. Do leczenia można dodać również krótkotrwałą terapię miejscową kortykosteroidami.

W przypadku mastocytoz układowych konieczne jest bardziej agresywne leczenie, które ma na celu zmniejszenie liczby komórek tucznych: terapia interferonem alfa, kladrybiną albo imatynibem bądź chemioterapia doksorubicyną, daunorubicyną albo winkrystyną. Niekiedy stosuje się również przeszczepienie szpiku i usunięcie sledziony (splenektomię).

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W przypadku mastocytoz skórnych rokowanie jest dobre. U dzieci zmiany często ustępują samoistnie w okresie dojrzewania i bardzo rzadko ewoluują w postać układową. U dorosłych choroba ma bardziej przewlekły przebieg i nawrotowy charakter. Całkowite wyleczenie mastocytozy nie jest możliwe.

Mastocytozy układowe mają zróżnicowany przebieg. U większości chorych nie wpływają na długość życia, a rokowanie jest dobre. Agresywne postaci (białaczka mastocytowa, agresywna skórna mastocytoza) mają ciężki przebieg, a rokowanie jest złe.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Nawet jeśli ustąpią objawy skórne mastocycozy, należy bezwzględnie unikać czynników, o których wiadomo, że sprowokowały pojawienie się choroby oraz reakcję anafilaktyczną (np.

stosować fotoprotekcję i unikać promieniowania UV, jeśli zmiany pojawiły się po opalaniu, nie stosować niesteroidowych leków przeciwzapalnych, nie narażać się na nagłą zmianę temperatury, np. skoki do zimnej wody).

Należy również informować lekarzy wszystkich specjalności o chorobie, zwłaszcza przed zaordynowaniem przez nich leków.

Przed podaniem znieczulenia, planowanym badaniem z użyciem środka kontrastowego lub zabiegiem operacyjnym należy poinformować chirurga oraz anestezjologa o możliwości wystąpienia reakcji anafilaktycznej – w takich sytuacjach pacjent powinien otrzymaćprofilaktycznie glikokortykosteroidy lub leki antyhistaminowe.

Ponadto jeśli u chorego występuje ryzyko reakcji anafilaktycznej, powinien mieć zawsze w zasięgu ręki odpowiednie leki (antyhistaminowe, glikokortykosteroidy, epinefrynę[adrenalinę]).
Chorzy powinni także unikać leków z grupy beta-blokerów.

You might be interested:  Menopauza a choroby serca

Konieczne są wizyty kontrolne w poradni dermatologicznej, u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub w poradni alergologicznej.

Mastocytoza | Znajomość objawów kluczowa dla wczesnej diagnostyki

Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzw. mastocytów. Zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje u około 13 na 100 000 osób.

W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) lub układową – SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych.

Postać skórna pojawia się zwykle w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci czerwonobrązowych plam, jest to tzw. pokrzywka barwnikowa. Czasem w mastocytozie występuje tzw.

objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie i obrzęk. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości, które prowadzą do powstania stanu zapalnego.

W przypadku mastocytozy układowej szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a nawet w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić do zmian w sercu (np.

zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą. Choroba może także przebiegać bezobjawowo. Zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne są natomiast w wynikach morfologii krwi obwodowej, w której pojawiają się odchylenia w liczbie krwinek, tj.

może dochodzić do: anemii – niedokrwistości (zbyt małej liczby erytrocytów), trombocytopenii (obniżenia liczby płytek krwi) lub też leukopenii (zbyt małej liczby krwinek białych).

Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Ważne jest to, aby pacjenci, którzy obserwują u siebie niepokojące objawy jak najszybciej zgłosili się do lekarza.

Szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia są kluczowe dla powodzenia terapii – mówi prof. UJ dr hab. n. med.

Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Białe i tuczne, a na dodatek z ziarnistościami

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte przez nagrodzonego nagrodą Nobla (za badania nad odpornością) oraz pioniera chemioterapii – Paula Ehrlicha. Nie tylko są charakterystyczne ze względu na to, że posiadają ziarnistości, ale także przez ich „wędrowny styl życia”.

Ich prekursorowe komórki powstają w szpiku kostnym, a następnie uwalniane są w formie niedojrzałej do krwi. Z krwiobiegu przedostają się do narządów, w których dojrzewają pod wpływem odpowiednich czynników. Funkcją mastocytów jest obrona organizmu przed różnymi patogenami – m.in. bakteriami i wirusami. W obecności patogenu – substancji obcej, dochodzi do tzw.

degranulacji, czyli uwalniania zawartości ziarnistości, a mediatory zapalenia przechodzą do środowiska zewnętrznego. Jednym z takich mediatorów jest m.in. histamina, która powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia.

Histamina ma jednak także „drugą twarz” i powoduje reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią.

Jedna choroba, a niejeden lekarz

Diagnostyka mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie. Szczególnie jeśli brak jest u pacjenta charakterystycznych objawów skórnych.

Bywa, że pacjent chory na mastocytozę układową przez wiele lat leczy się u wielu specjalistów w zależności od tego, który narząd daje sygnały związane z jego nieprawidłowym funkcjonowaniem. Dlatego ważna jest współpraca między hematologami, gastrologami i dermatologami.

Na szczęście świadomość dotycząca objawów mastocytozy rośnie i choroba coraz częściej jest prawidłowo diagnozowana. Zgodnie z szacunkami pozostaje jeszcze ok. 30% niezdiagnozowanych pacjentów. Stąd stała edukacja nt. choroby jest bardzo ważna – mówi prof. Tomasz Sacha.

Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się m.in.

morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu kostno-szkieletowego).

Istotne jest także oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy krwi (tryptaza jest enzymem charakterystycznym dla komórek tucznych).

Mało znana choroba: mastocytoza. Trudno ją zdiagnozować – Usługi medyczne

U osób cierpiących na mastocytozę układową istnieje ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jej rozpoznanie nie jest łatwe, gdyż pacjent może mieć dominujące objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu kostnego czy zaburzenia hematologiczne.

  • Mastocyty – czyli komórki tuczne – to rodzaj białych krwinek będących elementem układu odpornościowego
  • Im bardziej zaawansowana choroba, w tym większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia mastocytów
  • W ciężkiej postaci mastocyty gromadzą się tak znacznie, że mogą zaburzyć funkcjonowanie narządów wewnętrznych
  • U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku

Mastocytoza to grupa rzadkich chorób wynikających z nadmiernego wytwarzania mastocytów, znanych też jako komórki tuczne. Występuje u około 1 na 10 000 osób. Objawy mastocytozy mogą być bardzo różnorodne. Analogicznie jest z przebiegiem i rozwojem choroby.

Niespecyficzne symptomy sprawiają, że mastocytoza wciąż stanowi wyzwanie diagnostyczne. W celu postawienia prawidłowego rozpoznania – często niezbędna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności: hematologów, alergologów, gastroenterologów i dermatologów.

Mastocyty (czyli komórki tuczne) to rodzaj białych krwinek będących elementem układu odpornościowego. Odgrywają bardzo istotną rolę w utrzymaniu naszego organizmu w stanie zdrowia.

W reakcjach uczuleniowych, mastocyty uwalniają ważną substancję chemiczną – histaminę. Jest ona przekaźnikiem pomagającym chronić organizm przed szkodliwymi skutkami reakcji alergicznej.

Analogicznie, mastocyty działają między innymi w przypadku zakażenia pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami.

Objawy mastocytozy

Komórki tuczne występują we wszystkich częściach organizmu, m.in.: w skórze, krwi, kościach i w każdym z narządów wewnętrznych, głównie w wątrobie i śledzionie, także w szpiku i węzłach chłonnych.

Istnieje wiele rodzajów mastocytozy – każdy z nich różni się nieznacznie objawami i często trudno jest stwierdzić, który rodzaj choroby występuje u danego pacjenta.

Wiele objawów zależy od miejsc w organizmie, w których gromadzą się mastocyty. Im bardziej zaawansowana choroba, w tym większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia komórek tucznych.

Wiąże się to najczęściej z poważniejszym przebiegiem choroby.

Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy – mastocytoza skórna, gdy komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry oraz tzw. mastocytoza układowa, w przebiegu której komórki tuczne gromadzą się w różnych narządów organizmu .

W mastocytozie skórnej komórki tuczne gromadzą się tylko w obrębie skóry. Długość życia pacjentów nie różni się od osób zdrowych . Większość objawów mastocytozy skórnej ma postać swędzących, czerwonych lub brązowych plam na skórze, które po potarciu tworzą pęcherze. Zjawisko to określa się jako objaw Dariera .

– Mastocytoza skórna występuje najczęściej pod postacią pokrzywki barwnikowej, jednak stwierdza się kilka postaci choroby, które mają zróżnicowany obraz kliniczny, a niektóre z nich obserwuje się wyłącznie u dzieci – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig, z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.

Do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja zmian skórnych i wykonanie odpowiednich badań specjalistycznych.

Mastocydoza układowa – niebezpieczna

Mastocytoza układowa (ang. systemic mastocytosis, SM) występuje u około 5–10 przypadków na 1 mln populacji rocznie. Dotyczy głównie dorosłych, bardzo rzadko dzieci.

Istnieją dwa rodzaje mastocytozy układowej: niezaawansowana – którą możemy podzielić na postaci indolentną, tlącą się, a także mastocytozę szpiku kostnego oraz mastocytoza zaawansowana – rzadka i ciężka postać stwierdzana w przypadku około 30% osób chorujących na mastocytozę układową.

– W ciężkiej postaci choroby nadmiar komórek tucznych rozprzestrzenia się do różnych części organizmu. Gromadzą i rozprzestrzeniają się tak znacznie, że mogą zaburzyć lub nawet uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych – mówi prof. dr hab. n. med. Marek Hus, Kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Odpowiedzialne mutacje w genie KIT

Większość przypadków mastocytozy, w tym zaawansowanej mastocytozy układowej, jest wywoływana przez zmiany, mutacje w jednym genie o nazwie KIT.

Zadaniem genu KIT jest informowanie organizmu, w jaki sposób ma wytwarzać pewien rodzaj enzymu o nazwie receptorowa kinaza tyrozynowa . To białko wysyła pewne komunikaty do komórek w organizmie, w tym do komórek tucznych.

Informuje te komórki, w jaki sposób mają one funkcjonować, jak rosnąć i jakie są ich zadania.

Gdy gen KIT działa nieprawidłowo, wysyła niewłaściwe instrukcje do komórek w organizmie, co sprawia, że zachowują się one nieprawidłowo.

W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej komórki tuczne otrzymują sygnały do ciągłego niekontrolowanego wzrostu, co doprowadza do znacznego zwiększenia ich liczby i gromadzenia w różnych częściach organizmu.

 U chorych na mastocytozę obserwuje się szeroki wachlarz objawów, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Choroba może dawać bardzo różne sygnały, dlatego w przypadku mastocytozy konieczna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności – hematologów, gastroenterologów, dermatologów i alergologów.

Wyodrębniamy objawy ogólne – zmęczenie, utrata masy ciała i gorączka.

Mogą wystąpić też objawy związane z zespołem aktywacji komórek tucznych takie jak, świąd skóry, wysypka, obrzęki, bóle głowy, ból brzucha, , szybkie bicie serca, obniżone ciśnienie tętnicze, ból w klatce piersiowej czy też nawet wstrząs anafilaktyczny lub utraty przytomności. Często pojawiają się objawy skórne – najczęściej pokrzywka barwnikowa, a także objawy ze strony układu kostno-szkieletowego, takie jak bóle kości, stawów i mięśni .

Choroba trudna do rozpoznania

– Rozpoznanie mastocytozy układowej nie jest łatwe, gdyż pacjent może mieć dominujące objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu kostnego czy zaburzenia hematologiczne. Dosyć charakterystyczna jest wysypka barwnikowa, która występuje u 80% dorosłych i często jest wskazówką do dalszego działania – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig.

You might be interested:  Gruczolak tarczycy – objawy i leczenie łagodnych guzków na tarczycy

Dodaje: – U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku oraz szereg specjalistycznych badań dodatkowych.

Postać indolentna (tlącą się) mastocytozy może wymagać leczenia objawów zespołu aktywacji komórek tucznych (jeśli występują). W postaci zaawansowanej  konieczne jest leczenie hematologiczne ze względu na uszkodzenie narządów przez naciek komórkami tucznymi. W tym ostatnim przypadku stosuje się chemioterapię lub leczenie celowane.

U osób cierpiących na mastocytozę układową istnieje ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jest to ciężkie i zagrażające życiu schorzenie, w przebiegu którego nie można prawidłowo oddychać, a funkcjonowanie organizmu zaczyna ustawać. Ciśnienie krwi drastycznie spada, powodując utratę świadomości .

W celu postawienia prawidłowej diagnozy wykonuje się szereg badań, do których należy między innymi badanie morfologii krwi. Morfologia pozwala na ocenę liczby krwinek – ich nieprawidłowa liczba może wynikać z nagromadzenia komórek tucznych w szpiku kostnym. Za pomocą badania krwi mierzy się stężenie substancji chemicznej o nazwie tryptaza, która jest wytwarzana przez komórki tuczne.

Kolejnym badaniem jest badanie USG, które można wykorzystać do sprawdzenia, czy u pacjenta doszło do powiększenia wątroby oraz śledziony, co również może wskazywać na mastocytozę układową . Wykonuje się również badanie obrazowe DEXA – rodzaj badania RTG, które umożliwia pomiar ilości wapnia w kościach. U niektórych pacjentów konieczne jest wykonanie badania szpiku kostnego.

Podobał się artykuł? Podziel się!

Wielu specjalistów, jedna choroba – czym jest mastocytoza? – Artykuły

Mastocyty – komórki tuczne

Mastocyty (czyli komórki tuczne) to rodzaj białych krwinek będących elementem układu odpornościowego. Komórki tuczne występują u wszystkich ludzi i są niezbędne do przeżycia. Odgrywają bardzo istotną rolę w utrzymaniu naszego organizmu w stanie zdrowia. W reakcjach uczuleniowych mastocyty uwalniają ważną substancję chemiczną – histaminę.

Jest ona przekaźnikiem pomagającym chronić organizm przed szkodliwymi skutkami reakcji alergicznej. Analogicznie mastocyty działają m.in. w przypadku zakażenia pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami. Komórki tuczne występują we wszystkich częściach organizmu, m.in.: w skórze, we krwi, w kościach i w każdym z narządów wewnętrznych.

Najczęściej spotykane są w narządach takich jak: skóra, szpik, wątroba, śledziona i węzły chłonne.

Mastocytoza skórna i układowa

Istnieje wiele rodzajów mastocytozy – każdy z nich różni się nieznacznie objawami i często trudno jest stwierdzić, który rodzaj choroby występuje u danego pacjenta.

Wiele objawów zależy od miejsc w organizmie, w których gromadzą się mastocyty. Im bardziej zaawansowana choroba, tym w większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia komórek tucznych.

Wiąże się to najczęściej z poważniejszym przebiegiem choroby.

Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy – mastocytoza skórna, gdy komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry oraz tzw. mastocytoza układowa, w przebiegu której komórki tuczne gromadzą się w różnych narządów organizmu. W mastocytozie skórnej komórki tuczne gromadzą się tylko w obrębie skóry.

Długość życia pacjentów nie różni się od osób zdrowych. Większość objawów mastocytozy skórnej ma postać swędzących, czerwonych lub brązowych plam na skórze, które po potarciu tworzą pęcherze. Zjawisko to określa się jako „objaw Dariera”.

 – Mastocytoza skórna występuje najczęściej pod postacią pokrzywki barwnikowej, jednak stwierdza się kilka postaci choroby, które mają zróżnicowany obraz kliniczny, a niektóre z nich obserwuje się wyłącznie u dzieci.

Do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja zmian skórnych i wykonanie odpowiednich badań specjalistycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig, z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.

Mastocytoza układowa (ang. systemic mastocytosis, SM) występuje u około 5-10 przypadków na 1 mln populacji rocznie. – Dotyczy głównie dorosłych, bardzo rzadko dzieci.

Istnieją dwa rodzaje mastocytozy układowej: niezaawansowana, którą możemy podzielić na postaci indolentną (tlącą się), a także mastocytozę szpiku kostnego oraz mastocytoza zaawansowana – rzadka i ciężka postać stwierdzana w przypadku ok.

30% osób chorujących na mastocytozę układową. Nadmiar komórek tucznych rozprzestrzenia się do różnych części organizmu. Gromadzą i rozprzestrzeniają się tak znacznie, że mogą zaburzyć lub nawet uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych – mówi prof.

dr hab. n. med. Marek Hus, Kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Mutacje w genie KIT

Większość przypadków mastocytozy, w tym zaawansowanej mastocytozy układowej, jest wywoływana przez zmiany, mutacje w jednym genie o nazwie KIT.

Zadaniem genu KIT jest informowanie organizmu, w jaki sposób ma wytwarzać pewien rodzaj enzymu o nazwie receptorowa kinaza tyrozynowa. To białko wysyła pewne komunikaty do komórek w organizmie, w tym do komórek tucznych.

Informuje te komórki, w jaki sposób mają one funkcjonować, jak rosnąć i jakie są ich zadania. Gdy gen KIT działa nieprawidłowo, wysyła niewłaściwe instrukcje do komórek w organizmie, co sprawia, że zachowują się one nieprawidłowo.

W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej komórki tuczne otrzymują sygnały do ciągłego niekontrolowanego wzrostu, co doprowadza do znacznego zwiększenia ich liczby i gromadzenia w różnych częściach organizmu.

Diagnostyka: ścisła współpraca lekarzy wielu specjalności

U chorych na mastocytozę obserwuje się szeroki wachlarz objawów, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy.

Choroba może dawać bardzo różne sygnały, dlatego w przypadku mastocytozy konieczna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności – hematologów, gastroenterologów, dermatologów i alergologów. Wyodrębniamy objawy ogólne – zmęczenie, utrata masy ciała i gorączka.

Mogą wystąpić też objawy związane z zespołem aktywacji komórek tucznych takie jak: świąd skóry, wysypka, obrzęki, bóle głowy, ból brzucha, szybkie bicie serca, obniżone ciśnienie tętnicze, ból w klatce piersiowej czy też nawet wstrząs anafilaktyczny lub utraty przytomności. Często pojawiają się objawy skórne – najczęściej pokrzywka barwnikowa, a także objawy ze strony układu kostno-szkieletowego, takie jak bóle kości, stawów i mięśni.

– Rozpoznanie mastocytozy układowej nie jest łatwe, gdyż pacjent może mieć dominujące objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu kostnego czy zaburzenia hematologiczne. Dosyć charakterystyczna jest wysypka barwnikowa, która występuje u 80% dorosłych i często jest wskazówką do dalszego działania.

U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku oraz szereg specjalistycznych badań dodatkowych.

Wyróżnia się postać indolentną (tlącą się) mastocytozy, która może wymagać leczenia objawów zespołu aktywacji komórek tucznych (jeśli występują) oraz postać zaawansowaną, gdzie konieczne jest leczenie hematologiczne ze względu na uszkodzenie narządów przez naciek komórkami tucznymi. W tym ostatnim przypadku stosuje się chemioterapię lub leczenie celowane – dodaje prof. dr hab. n. med.

Grzegorz Helbig. U osób cierpiących na mastocytozę układową istnieje ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jest to ciężkie i zagrażające życiu schorzenie, w którego przebiegu nie można prawidłowo oddychać, a funkcjonowanie organizmu zaczyna ustawać. Ciśnienie krwi drastycznie spada, powodując utratę świadomości.

Badania diagnostyczne

W celu postawienia prawidłowej diagnozy wykonuje się szereg badań, do których należy m.in. badanie morfologii krwi. Morfologia pozwala na ocenę liczby krwinek – ich nieprawidłowa liczba może wynikać z nagromadzenia komórek tucznych w szpiku kostnym. Za pomocą badania krwi mierzy się stężenie substancji chemicznej o nazwie tryptaza, która jest wytwarzana przez komórki tuczne.

Kolejnym badaniem jest badanie USG, które można wykorzystać do sprawdzenia, czy u pacjenta doszło do powiększenia wątroby oraz śledziony, co również może wskazywać na mastocytozę układową. Wykonuje się również badanie obrazowe DEXA – rodzaj badania RTG, które umożliwia pomiar ilości wapnia w kościach. U niektórych pacjentów konieczne jest wykonanie badania szpiku kostnego.

Mastocytoza – trudna do zdiagnozowania choroba nowotworowa. Jak się objawia?

Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzw. mastocytów. Zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje u około 13 na 100 000 osób.

W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) lub układową – SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych.

Postać skórna pojawia się zwykle w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci czerwonobrązowych plam, jest to tzw. pokrzywka barwnikowa. Czasem w mastocytozie występuje tzw.

objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie i obrzęk. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości, które prowadzą do powstania stanu zapalnego.

W przypadku mastocytozy układowej szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a nawet w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić do zmian w sercu (np.

zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą. Choroba może także przebiegać bezobjawowo. Zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne są natomiast w wynikach morfologii krwi obwodowej, w której pojawiają się odchylenia w liczbie krwinek, tj.

może dochodzić do: anemii – niedokrwistości (zbyt małej liczby erytrocytów), trombocytopenii (obniżenia liczby płytek krwi) lub też leukopenii (zbyt małej liczby krwinek białych).

– Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Ważne jest to, aby pacjenci, którzy obserwują u siebie niepokojące objawy jak najszybciej zgłosili się do lekarza.

Szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia są kluczowe dla powodzenia terapii – mówi prof. UJ dr hab. n. med.

Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Białe i tuczne, a na dodatek z ziarnistościami

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte przez nagrodzonego nagrodą Nobla (za badania nad odpornością) oraz pioniera chemioterapii – Paula Ehrlicha. Nie tylko są charakterystyczne ze względu na to, że posiadają ziarnistości, ale także przez ich „wędrowny styl życia”.

Ich prekursorowe komórki powstają w szpiku kostnym, a następnie uwalniane są w formie niedojrzałej do krwi. Z krwiobiegu przedostają się do narządów, w których dojrzewają pod wpływem odpowiednich czynników. Funkcją mastocytów jest obrona organizmu przed różnymi patogenami – m.in. bakteriami i wirusami. W obecności patogenu – substancji obcej, dochodzi do tzw.

degranulacji, czyli uwalniania zawartości ziarnistości, a mediatory zapalenia przechodzą do środowiska zewnętrznego. Jednym z takich mediatorów jest m.in. histamina, która powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia.

Histamina ma jednak także „drugą twarz” i powoduje reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią.

You might be interested:  Ropne (bakteryjne) zakażenie skóry – przyczyny, objawy i leczenie

Jedna choroba, a niejeden lekarz

Diagnostyka mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie. Szczególnie jeśli brak jest u pacjenta charakterystycznych objawów skórnych.

– Bywa, że pacjent chory na mastocytozę układową przez wiele lat leczy się u wielu specjalistów w zależności od tego, który narząd daje sygnały związane z jego nieprawidłowym funkcjonowaniem. Dlatego ważna jest współpraca między hematologami, gastrologami i dermatologami.

Na szczęście świadomość dotycząca objawów mastocytozy rośnie i choroba coraz częściej jest prawidłowo diagnozowana. Zgodnie z szacunkami pozostaje jeszcze ok. 30% niezdiagnozowanych pacjentów. Stąd stała edukacja nt. choroby jest bardzo ważna – mówi prof. Tomasz Sacha.

Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się m.in.

morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu kostno-szkieletowego).

Istotne jest także oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy krwi (tryptaza jest enzymem charakterystycznym dla komórek tucznych).

Czytaj też:Czy amigdalina leczy raka?

Polish – International Mastocytosis and Mast Cell Disease International Awareness Day

Celem tej strony internetowej jest stworzenie wspólnej platformy umożliwiającej pacjentom z różnych krajów poszukiwanie i wymianę informacji na temat mastocytozy.

Strona zawiera ogólne informacje na temat choroby, jak również linki do różnych europejskich stron internetowych wspierających pacjentów i umożliwiających im nawiązywanie kontaktów.

Komórki tuczne (mastocyty)

Komórki tuczne należą do naszego układu odpornościowego. Są one wytwarzane w szpiku kostnym i przemieszczają się do tkanek, gdzie przebywają blisko naczyń krwionośnych lub nerwów. Zwykle mastocyty nie występują we krwi obwodowej.

Z tego względu obecność mastocytów wykrywa się wyłącznie podczas biopsji tkanki (np. skóry lub szpiku kostnego), a nie podczas badania krwi. Mastocyty wytwarzają i gromadzą substancje (tj.

histamina), które mogą być uwalniane i mogą wywoływać objawy choroby.

Mastocytoza

Jak wyjaśniono powyżej, mastocyty są częścią układu odpornościowego każdego człowieka. W przypadku pacjentów chorych na mastocytozę dochodzi do nadmiernego rozrostu i gromadzenia się mastocytów w jednym lub kilku organach (np. skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie). Mastocytoza jest chorobą, której objawy mogą być różnorodne.

Objawy

Objawy mogą wynikać z nacieczenia lub uwolnienia substancji (ziaren) zgromadzonych w mastocytach. Mastocyty składają się z ziarnistości (lub ziaren) zawierających substancje chemiczne, w tym histaminę, które mogą zostać uwolnione poza mastocyty.

To uwolnienie substancji chemicznych może doprowadzić do wystąpienia objawów takich jak: rumień, świąd, biegunka, dyspepsja (niestrawność), nudności, ból żołądka, bóle mięśni/kości, osteoporoza, zmiany w ciśnieniu krwi (zwykle przypadek określany jako hipotonia (niedociśnienie)), anafilaksja, wysokie tętno, bóle głowy, problemy z koncentracją, zmęczenie, zaburzenia myślenia, zawroty głowy, rozdrażnienie, złość, depresja i lęk. W każdym typie mastocytozy objawy mogą być ostre lub przewlekłe. Objawy mogą być łagodne albo zagrażające życiu; może to zależeć od czynników, które bardzo się różnią w zależności od pacjenta. W rzadkich przypadkach agresywnej mastocytozy układowej i białaczki mastocytarnej objawy są związane ze zmianami i uszkodzeniem organów spowodowanymi przez nacieki mastocytowe.

Klasyfikacja mastocytozy przez Światową Organizację Zdrowia (WHO)

Mastocytoza skórna (CM)

  • pokrzywka barwnikowa (MPCM) (wcześniej nazywana: Urticaria Pigmentosa(UP))
  • rozlana mastocytoza skórna (DCM)
  • mastocytoma

Mastocytoza układowa (SM)

  • mastocytoza układowa o powolnym przebiegu (ISM), (najczęściej spotykany typ mastocytozy układowej)
    • ograniczona mastocytoza szpiku kostnego (BMM)
    • tląca się mastocytoza układowa (SSM)
  • mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych nie-mastocytarnych (SM-AHNMD)
  • agresywna mastocytoza układowa (ASM)
  • białaczka mastocytarna (MCL)
  • mięsak mastocytarny
  • mastocytoma w narządach poza skórą

Według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia mastocytozę można podzielić na dwie odrębne choroby: mastocytozę skórną i mastocytozę układową.

1. Mastocytoza skórna (Cutaneous Mastocytosis, CM), która jest chorobą o charakterze wyłącznie dermatologicznym, chociaż objawy dotyczące mediatorów mogą być układowe.

W przypadku mastocytozy skórnej zgromadzone mastocyty są odizolowane w skórze. Mastocytoza skórna jest ZAWSZE chorobą łagodną. Występuje ona głównie u dzieci i często ulega remisji w okresie dojrzewania. W większości przypadków mastocytoza skórna nie jest chorobą dziedziczną.

a) Różne typy mastocytozy skórnej

Pokrzywka barwnikowa (MPCM) (wcześniej nazywana: Urticaria Pigmentosa(UP)) jest najczęściej spotykaną formą choroby. Liczne, małe, różowe lub brązowe plamy lub guzy występują zwykle na ciele, rzadko na twarzy.

Rzadką postacią pokrzywki barwnikowej jest teleangiektazja plamista wysypkowa trwała (TMEP), której objawów zalicza się trwałe różowe plamy na ciele u dorosłych pacjentów.

Do objawów można też zaliczyć rumień i świąd oraz obecność rozszerzonych naczyń krwionośnych.

Rozlana mastocytoza skórna (DCM): bardzo rzadka postać choroby, obecna najczęściej już przy urodzeniu – objawia się zgrubieniami skóry na której często pojawiają się pęcherze.

Mastocytoma: rzadka postać choroby występująca u dzieci. Występuje w postaci pojedynczych lub licznych guzków.

b) Kryteria diagnostyczne mastocytozy skórnej

Diagnoza mastocytozy skórnej oparta jest na badaniu klinicznym i histologicznym wykwitów skórnych oraz niewystępowaniu kryteriów świadczących o mastocytozie układowej:

  • typowa wysypka, możliwe występowanie tzw. objawu Dariera
  • pozytywny wynik biopsji skóry:
    • nacieki mastocytowe (> 15 mastocytów) lub rozproszone mastocyty (> 20 mastocytów)
    • lub wykrycie mutacji KIT

2. Mastocytoza układowa (SM) jest chorobą hematologiczną

Mastocytoza układowa jest nowotworem mieloproliferacyjnym. Rozrost mastocytów następuje przynajmniej w jednym z organów (zwykle w szpiku kostnym) i musi zostać potwierdzony przez biopsję. W tym przypadku skóra może, ale nie musi być zaatakowana.

Mastocytoza układowa zwykle występuje u dorosłych. Ma ona przebieg chroniczny i jest nieuleczalna. Rokowania w przypadku mastocytozy układowej są zwykle korzystne. Rzadko jedna postać mastocytozy układowej przechodzi w inną.

W większości przypadków mastocytoza układowa nie jest chorobą dziedziczną.

a) Różne typy mastocytozy układowej

Mastocytoza układowa o powolnym przebiegu (Indolent Systemie Mastocytosis, ISM): najczęściej spotykana.

Może pozostawać w niezmienionej formie przez całe życie pacjenta i rzadko przechodzi w inną postać. Jednym z podtypów tej choroby jest mastocytoza szpiku kostnego, w przypadku której nigdy nie występują zmiany skórne.

Innym podtypem jest tląca się mastocytoza układowa, która wykazuje wyższą ilość mastocytów.

Mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych nie- mastocytarnych (SM with Associated Clonal Hematologic Non-Mast Cell-Disease SM-AHNMD): u pacjentów mogą rozwinąć się różne rodzaje chorób krwi. Są one wykrywane w trakcie rutynowych badań krwi lub podczas biopsji szpiku.

Agresywna mastocytoza układowa (Aggressive Systemic Mastocytosis, ASM): chorobie tej towarzyszy zaburzenie funkcjonowania przynajmniej jednego narządu. Rzadko występują zmiany skórne.

Białaczka mastocytarna (Mast Cell Leukaemia, MCL): jest wyjątkowo rzadką chorobą hematologiczną. Białaczce mastocytarnej nigdy nie towarzyszą wykwity skórne.

Istnieją dwie różne i bardzo rzadkie formy nowotworu mastocytarnego. Mięsak mastocytarny (Mast Cell Sarcoma), który jest nowotworem złośliwym oraz Mastocytoma w narządach poza skórą (Extracutaneous Mastocytoma), która jest nowotworem łagodnym i może się znajdować w różnych narządach, ale nie w skórze.

  • b) Kryteria diagnostyczne mastocytozy układowej
  • Diagnozę mastocytozy układowej określa się u pacjentów, u których biopsja organów wewnętrznych (zwykle szpiku kostnego) spełnia przynajmniej jedno z głównych oraz przynajmniej trzy poboczne kryteria.
  • Kryteria główne
  • Wieloogniskowe gęste nacieki mastocytów (> 15 mastocytów na jednostkę).
  • Kryteria poboczne
  1. ponad 25% mastocytów świadczy o nieprawidłowej morfologii (wrzecionowaty lub wydłużony kształt)
  2. wykrycie mutacji KIT(receptora o aktywności kinazy tyrozynowej) w kodonie 816
  3. ekspresja CD2 (cluster of differentiation – antygen różnicowania komórkowego) i/lub CD25 w mastocytach
  4. stężenie tryptazy > 20ng/ml

c) Dalsze testy mogą obejmować: morfologię krwi, ultradźwięki, badanie DEXA (dwuwiązkową absorpcjometrię rentgenowską) oraz endoskopię.

Leczenie

Leczenie mastocytozy układowej o powolnym przebiegu opiera się na leczeniu objawów i unikaniu czynników wywołujących degranulację mastocytów. Leczenie polega na podawaniu leków blokujących receptory histaminowe.

W przypadku bardziej agresywnych postaci mastocytozy układowej stosuje się leczenie cytoredukcyjne (chemioterapię). W rzadkich przypadkach stosuje się polichemioterapię, promieniowanie lub przeszczep komórek macierzystych.

Piśmiennictwo

Europejska sieć ośrodków zajmujących się mastocytozą. Informacja na temat mastocytozy. European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.univie.ac.at/ecnm/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *