Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Istnieje kilka typów SMA, które różnią się wiekiem pojawienia się pierwszych symptomów, ciężkością przebiegu oraz rokowaniami.

Najczęściej występującym rodzajem rdzeniowego zaniku mięśni jest SMA typu I (zwany także chorobą Werdniga-Hoffmanna), który objawia się  niedługo po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Jak leczy się rdzeniowy zanim mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie określany jako SMA (ang.

spinal muscular atrophy), to schorzenie układu nerwowo-mięśniowego o podłożu genetycznym – choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA wpływa znacząco na upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych.

Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA obejmuje utratę motoneuronów ruchowych rdzenia kręgowego. 

Choroba najczęściej jest przyczyną trwałej niepełnosprawności ruchowej. Osoby z SMA są w pełni sprawi intelektualnie.

SMA – typy 

Kliniczna klasyfikacja SMA obejmuje 4 typy tego schorzenia przedstawione poniżej. 

SMA – typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) 

W I typie SMA, określanym jako ciężka postać zaniku mięśni, wiek zachorowania określa się na 0-6 miesięcy. Dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego siedzenia. Przeżywalność określa się na około 2 lata. 

SMA – typ 2 (choroba Dubowitza)

W II typie rdzeniowego zaniku mięśni, określanym jako umiarkowany, wiek, w którym dochodzi do ujawnienia objawów to 7.-18. miesiąc życia. Dziecko nigdy nie osiągnie możliwości samodzielnego stania czy chodzenia. Przeżywalność określa się na więcej niż 2 lata. 

SMA – typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera)

III typ SMA to zdecydowanie najlepiej rokujący rodzaj tej choroby mięśni. Objawy ujawniają się powyżej 18. miesiąca życia, dzieci potrafią chodzić oraz stać, choć w pewnym okresie życia muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III mają zazwyczaj normalną długość życia.

SMA – typ 4 

Rozpoznawany rzadziej, objawy ujawniają się w trzeciej dekadzie życia. Wydolność oddechowa zostaje utrzymana, a osłabieniu ulegają mięśnie położone proksymalnie. Przeżywalność jest bardzo wysoka. 

Literatura naukowa podaje także wyodrębnienie typu SMA 0. Jest to najcięższa postać, która rozwija się w okresie płodowym. Charakteryzuje się wyjątkowo niską przeżywalnością określaną na 6 miesięcy. 

SMA – przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni 

Zgodnie z doniesieniami naukowymi choroba SMA jest spowodowana niedoborem białka neuronu ruchowego SMN, odpowiedzialnego za „przeżycie neuronu ruchowego”.

Obecność tej białkowej substancji jest stanowczo niezbędna do prawidłowego funkcjonowania wspomnianej komórki nerwowej. Odgrywa także kluczową rolę w ekspresji genów.

Jego niedobór jest spowodowany mutacjami genetycznym zlokalizowanymi na chromosomie 5 w obrębie genu zwanego SMN1.

Rodzajem mutacji, który jest najczęściej spotykany jest delecja całego segmentu, zwanego eksonem 7.1. Istnieją także inne, niezwykle rzadkie formy SMA, które są spowodowane mutacjami na innych genach niż SMN1. 

SMA – dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Jak częste jest SMA? 

Epidemiologia schorzenia mówi o zapadalności w postaci 1 na 11000 urodzeń. Doniesienia naukowe podają także, że wśród osobników rasy kaukaskiej obserwuje się najwyższą częstość nosicielstwa w porównaniu np. do Afroamerykanów. 

SMA – objawy 

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni są uzależnione od rozpoznanego typu SMA. Generalnie jednak charakterystyczne wśród pacjentów są następujące symptomy: 

  • osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych z przewagą proksymalnych części ciała,
  • kończyny dolne są z reguły bardziej dotknięte schorzeniem niż kończyny górne, 
  • osłabienie odruchów ścięgnistych, 
  • osłabienie mięśni oddechowych i odpowiadających za połykanie prowadzi do upośledzenia parametrów oddechowych oraz dysfagii,
  • deformacje kręgosłupa w postaci skoliozy,
  • deformacji klatki piersiowej – tzw. dzwonowata klatka piersiowa, 
  • migracja i podwichnięcia stawów biodrowych, 
  • deformacje kostne w obrębie kończyn górnych oraz dolnych, 
  • przykurcze i zmiany utrwalone, 
  • upośledzenie funkcji motorycznych, jak siadanie, chodzenie, stanie.

Istnieje niezwykle duże zróżnicowanie w wieku występowania i osiąganym poziomie funkcji motorycznych w SMA. Jest to mocno skorelowane z ilością białka SMN obecnego w neuronach ruchowych. Funkcjonowanie sensoryczne, emocjonalne i umysłowe jest całkowicie normalne. 

SMA – diagnostyka 

Pierwszymi krokami w procedurze diagnostycznej jest wizyta u lekarza i wykonanie wywiadu, badania fizykalnego oraz testów pozwalających wstępnie zróżnicować SMA z takimi schorzeniami, jak dystrofia mięśniowa czy choroba Kennedy’ego. Osłabienie mięśni i hipotonia są zazwyczaj pierwszymi symptomami, które niepokoją opiekunów. 

Badania, które może zlecić lekarz to przede wszystkim określenie poziomu enzymu, jakim jest kinaza kreatynowa. Jego wysoki poziom wskazuje, że doszło do degradacji mięśni.

Stuprocentową pewność daje jednak dopiero badanie genetyczne.

W niektórych przypadkach wykonuje się także testy szybkości przewodzenia impulsów nerwowych – EMG oraz badania histopatologiczne w postaci biopsji tkanki mięśniowej i analizy mikroskopowej. 

SMA – leczenie 

Jednym z takich leków na zanik mięśni jest nusinersen. Jego działanie umożliwia podniesienie poziomu białka SMN, tak kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania motoneuronów ruchowych.

Lek zostaje podawany bezpośrednio do kanału kręgowego na drodze punkcji lędźwiowej. 4 pierwsze dawki są podawane w kilkutygodniowych odstępach, a następnie co 4 miesiące.

Czas zakończenia takiego postępowania jest nieokreślony. 

Innymi lekami stosowanymi w SMA są: risdiplam podawany codziennie w postaci syropu oraz terapia genowa wykorzystująca onasemnogen abeparwowek, który jest obecnie najdroższym lekiem świata.

W ramach terapii eksperymentalnych stosuje się branaplam, reldesemtiv i SRK-015. W ramach uzupełnienia leczenia, wspomagając funkcjonowanie układu oddechowego wykorzystuje się także salbutamol.

Niezwykle ważna jest stała opieka anestezjologa i jeśli istnieją takie wskazania, stosowanie terapii oddechowej z wykorzystaniem respiratora, koflatora, worka ambu oraz monitorowanie parametrów, takich jak saturacja.

 Zaleca się także odpowiednią dietę bogatą w aminokwasy i substancje wspomagające budowę włókien mięśniowych. 

SMA – rehabilitacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni 

Istotnym elementem jest także zabezpieczenie pacjenta z chorobą SMA na wielu poziomach. W tym celu dobiera się odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne oraz sprzęt w postaci ortez, gorsetów, stabilizatorów, pionizatorów, wózków inawalidzkich, kul, trójnogów oraz chodzików. 

W terapii ruchowej kładzie się nacisk na zmniejszenie przykurczy, ochronę stawów, trening siłowy mający zapewnić wytrzymałość, poprawę funkcji motorycznych i uzyskanie jak największej niezależności. Stosuje się metody usprawniania ruchowego, takie jak PNF, Bobath, Vojta, MAES, masaż, zabiegi osteopatyczne, terapię w wodzie, czy różne formy terapii zajęciowej. 

W przypadku pogarszania się stanu bioder, kręgosłupa oraz narastania przykurczy rozważa się operacje i zabiegi chirurgiczne.

Należy jednak zaznaczyć, że dochodzi do nich niezwykle rzadko ze względu na duże ryzyko powikłań w postaci infekcji, upośledzenia parametrów oddechowych oraz ponownego powrotu deformacji.

Opiekę i wsparcie dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni oraz dla ich rodzin zapewnia w Polsce fundacja SMA. 

wróć do bloga czytaj kolejny

  1. Arnold W. D., Burghes A. H., Spinal muscular atrophy: development and implementation of potential treatments, “Ann Neurol.” 2013, nr 74, s. 348–362. 
  2. Finkel R. S., D. J. Weiner, O. H. Mayer i in., Respiratory muscle function in infants with spinal muscular atrophy type I, “Pediatr Pulmonol.” 2014, nr 49, s. 1234–1242. 
  3. Kaufmann P., McDermott M. P., Darras B. T. i in., Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: functional outcomes over 1 year, “Arch Neurol.” 2011, nr 68, s. 779–786. 
  4. Taylor J. L., Lee F. K., G. K. Yazdanpanah i in., Newborn blood spot screening test using multiplexed real-time PCR to simultaneously screen for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency, “Clin Chem.” 2015, nr 61, s. 412–419. 
  5. Chen Y. S., Shih H. H., Chen T. H., Prevalence and risk factors for feeding and swallowing difficulties in spinal muscular atrophy types II and III, “J Pediatr.” 2012, nr 160, s. 447–451. 
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) saszetki, dezynfekcja 13.99 zł
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rana 1.99 zł
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) niedożywienie, niedobór witamin, niedobór minerałów 8.78 zł
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) krem, odparzenia, otarcia, pieluszkowe zapalenie skóry, zapalenie 14.99 zł
You might be interested:  Egzema – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby na wyprysk

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Im krótszy czas przyssania kleszcza, tym lepiej. Należy jednak pamiętać, iż nieumiejętne usuwanie powoduje oderwanie tylko odwłoku – w skórze pozostaje główka i tułów kleszcza. Może to przynieść więcej szkody niż kilkudziesięciominutowa zwłoka i usunięcie za pomocą odpowiednich akcesoriów. Jak poprawnie usunąć kleszcza? Jakich błędów unikać?
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) O zespole łaknienia spaczonego mówi się wtedy, gdy osoba spożywa produkty, których nie można zaliczyć do żywności. Zaburzenie to może prowadzić do szeregu powikłań zagrażających życiu. Dlaczego chory odczuwa pragnienie do zjedzenia ziemi, lodu czy szkła? W jaki sposób leczy się zespół Pica? 
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Badania sugerują, że częstość występowania reakcji anafilaktycznych wzrosła w ostatnich latach. Dowiedz się, czym jest anafilaksja. Jak zapobiegać oraz udzielić pomocy w nagłym przypadku ciężkiej reakcji anafilaktycznej?
  • Pilates to rodzaj treningu o umiarkowanej intensywności, który koncentruje się na wzmacnianiu mięśni głębokich. Jego podstawą jest wykonywanie precyzyjnych, płynnych ruchów, świadomy oddech i maksymalne skupienie na ćwiczeniach. Efekty treningu metodą Pilatesa to wzmocnienie mięśni, poprawa równowagi i koordynacji ruchowej, wysmuklenie sylwetki, redukcja napięcia oraz rozluźnienie całego ciała. Ćwiczenia pilates mogą być częścią procesu rehabilitacji po przebytych urazach, także u zawodowych sportowców. Pilates mogą ćwiczyć również osoby starsze i kobiety w ciąży.
  • Egzema, inaczej wyprysk lub atopowe wyprysk skóry, to niezakaźna choroba, którą nie można się zarazić od drugiej osoby poprzez kontakt bezpośredni lub korzystanie z tych samych kosmetyków czy ręczników i pościeli. Leczenie egzemy jest niezwykle uporczywe, ponieważ zazwyczaj ciężko jest wytypować czynnik wywołujący bolesne, swędzące, pękające i suche plamy na skórze dłoni i twarzy (czasem występujące na całym ciele). Leczenie egzemy z użyciem najlepeszych dermokosmetyków, będąc pod opieką najlepszego dermatologa lub arelgologa może być nieskuteczne, jeśli pacjent będzie miał stały kontakt z czynnikiem drażniącym.
  • Skrzywienie kręgosłupa może być fizjologiczne, wynikające z esowatej budowy ludzkiego kręgosłupa (lordoza oraz kifoza) lub patologiczne, gdy naturalne krzywizny ulegają pogłębieniu (hiperkifozą i hiperlordozą) bądź zniesieniu (zniesienie lordozy szyjnej lub lędźwiowej). Powstałe wówczas wady kręgosłupa mogą być przyczyną dolegliwość i wymagają korekcji. Często występującą wadą postawy, zwłaszcza u dzieci, jest  również boczne skrzywienie kręgosłupa, mogące prowadzić do poważnych zniekształceń sylwetki.  
  • Kleszczowe zapalenie mózgu to odzwierzęca choroba zakaźna. Czynnikiem, który ją wywołuje jest ukąszenie kleszcza i przedostanie się do organizmu człowieka wirusa z rodzaju flawiwirusów (rzadko KZM może być spowodowane spożyciem niepasteryzowanego mleka zakażonego zwierzęcia). Objawy kleszczowego zapalenia mózgu obejmują m.in. wysoką gorączkę, silne bóle głowy, wymioty, nudności, objawy oponowe, zaburzenia świadomości, niedowłady, zaburzenia oddychania. Dowiedz się, jak wygląda leczenie KZM oraz jak mu zapobiegać.
  • Lumbago, inaczej postrzał lub heksenszus, to zespół bólowy dotyczący odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa. Ból w dole pleców pojawiający się w przebiegu lumbalgii jest spowodowany przeciążeniem struktur kręgosłupa, do którego może dojść np. na skutek dźwigania ciężkich przedmiotów, braku aktywności fizycznej, długotrwałego przyjmowania pozycji siedzącej lub stojącej, nadwagi i otyłości. Czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia lumbago są także zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa. Jakie są domowe sposoby walki z lumbago?

SMA wykrywane już u noworodka

Na tę wiadomość lekarze, rodzice i sami pacjenci czekali kilka lat. Badanie w kierunku SMA (spinal muscular atrophy, rdzeniowy zanik mięśni) trafi do panelu badań przesiewowych, jakim poddawany jest każdy noworodek w Polsce. Wykrycie choroby na tak wczesnym etapie pozwoli uniknąć paraliżu, a nawet śmierci.

Poniżej dalsza część artykułu

Włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych noworodków pozytywnie zaopiniował prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

„Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej »Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019–2022« polegającą na dodaniu panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w zaproponowanym brzmieniu” – napisał prezes AOTMiT dr Roman Topór-Mądry.

W uzasadnieniu czytamy, że zarówno diagnoza, jak i wprowadzenie leczenia jeszcze przed pojawieniem się objawów choroby są kluczowe, by zmaksymalizować efekty leczenia. Wymagają jednak objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków.

Test na rdzeniowy zanik mięśni będzie 30. badaniem wykonywanym w ramach badań przesiewowych noworodków. Jako pierwsze skorzystają z niego dzieci urodzone na Mazowszu, a do końca 2022 r. obejmie dzieci z całego kraju.

Program przesiewowy w kierunku SMA będzie domknięciem kompleksowej opieki nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce w części diagnostyczno-leczniczej. Dzięki niemu uda się szybko wyłapywać przypadki rdzeniowego zaniku mięśni i odpowiednio szybko wdrażać leczenie dostępne w ramach środków publicznych – mówi prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia ds.

polityki lekowej, współautor dokumentu „Polityka lekowa państwa 2018–2022″. – Program przesiewowy, uzupełniony o pozostałe elementy kompleksowego leczenia, takie jak rehabilitacja czy opieka domowa, stawia nas w grupie państw Europy najbardziej zaawansowanych pod względem leczenia SMA. Nawet w Wielkiej Brytanii nie wszystkie typy SMA objęte są leczeniem – dodaje prof.

Marcin Czech.

Jeszcze kilka lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni była dla części chorych wyrokiem śmierci.

Spowodowany mutacją w genie SM1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, niezbędnego dla komórek neuronów motorycznych, prowadzi do obumierania w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni.

Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do paraliżu.

SMA dzieli się na IV podtypy. Najcięższy, I typ SMA, ujawnia się u niemowląt. W ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. SMA typu II pojawia się, gdy dzieci są już w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu III, gdy chodzą. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak w 90 proc.

ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Najrzadsza, IV postać choroby występuje w wieku dorosłym, powodując niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich. W zaawansowanej postaci choroba uniemożliwia samodzielne oddychanie i sprawia, że chory potrzebuje podłączenia do respiratora.

Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego rdzeniowy zanik mięśni był najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Kiedy kilka lat temu pojawiła się skuteczna terapia zdolna hamować postęp choroby, diagnoza SMA przestała być wyrokiem śmierci.

W Europie co roku rodzi się ok. 550–600 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków.

You might be interested:  Trądzik hormonalny u kobiet – dlaczego dorosłe kobiety chorują na trądzik i jak mogą go leczyć?

Dotychczas o śmiertelnej chorobie dziecka jego rodzice dowiadywali się po kilku miesiącach lub – w przypadku „łagodniejszych” postaci SMA – nawet po kilku latach. Często w momencie, gdy zmiany były już nieodwracalne.

Włączenie testu na SMA do powszechnych badań przesiewowych pozwoli włączyć leczenie już na bardzo wczesnym etapie i uratować wiele z tych dzieci przed paraliżem, a nawet przed śmiercią.

„Dziękujemy wszystkim, którzy przez ostatnie lata działali z nami w kierunku poprawy leczenia i diagnostyki SMA w Polsce. Przesiew noworodków jest kolejnym wielkim krokiem, abyśmy razem pokonali SMA” – czytamy na stronie Fundacji SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rodzaje, objawy, diagnozowanie oraz leczenie. Jakie są rokowania pacjentów z SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni jest dosyć rzadką chorobą – wstępuje w Polsce z częstością 1 na 5000 do 7000 urodzeń. Polega na stopniowym zaniku mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Na czym polega leczenie i jakie są rokowania?

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy), należy do chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba ta polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu.

Proces spowodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni (przekazują impulsy z mózgu do mięśni). Znajdują się one w przednich rogach rdzenia kręgowego.

U niektórych pacjentów objawy sma pojawiają się niedługo po urodzeniu, u innych występują dopiero w wieku dojrzałym. Należą do nich:

  • drżenie palców,
  • osłabienie siły mięśniowej.

Największe zagrożenia w przebiegu SMA stanowią: osłabienie mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.

Zobacz też: https://www.wapteka.pl/blog/artykul/bol-stopy-mozliwe-przyczyny-jak-pozbyc-sie-bolu-stop.

Jakie są rodzaje SMA?

Specjaliści wyróżniają cztery podstawowe formy kliniczne sma. Choroba może przybierać jedną z następujących postaci:

  • SMA1 oznacza postać ostrą, zwaną również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Pierwsze symptomy pojawiają się w drugim i trzecim miesiącu życia,
  • SMA2 (postać pośrednia, również występująca u dzieci). Początkowo niemowlę rozwija się prawidłowo, jednak z czasem objawy nasilają się,
  • SMA3 (postać łagodna, zwana chorobą Kugelberga-Welander). Występuje u dzieci przed ukończeniem trzeciego roku życia,
  • SMA4 (postać występująca u dorosłych). Choroba rozwija się około 20-30 roku życia, a jej objawy postępują stopniowo.

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni objawia się między innymi: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami odżywania oraz niewydolnością oddechową.

Niektóre objawy występują niezależnie od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

Należą do nich: drżenie palców, symetryczne, postępujące osłabienie siły mięśniowej, a także osłabienie lub brak odruchów głębokich, m.in. odruchu kolanowego, który zanika jako pierwszy.

Objawy sma u dzieci, w zależności od formy klinicznej, są następujące:

SMA1 (do 6. miesiąca życia) – osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem głowy (dziecko nie może utrzymać jej pionowo), trudności z wykonywaniem ruchów ciała (niemowlę nie jest w stanie przewracać się na bok), trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, słaby kaszel, cichy płacz, niemożliwość samodzielnego siadania.

SMA2 (od 6. do 18. miesiąca) – zanik mięśni kończyn, które znajdują się bliżej tułowia (mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni), skrzywienie kręgosłupa, dziecko potrafi siedzieć, ale nie jest w stanie samodzielnie chodzić.

SMA3 (powyżej 12. miesiąca życia) – trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela, dziecko stawia pojedyncze kroki bez podparcia.

Sma – objawy u dorosłych:

SMA4 (powyżej 30. roku życia) – trudności z chodzeniem, postępujący zanik mięśni u dorosłych, uniemożliwiający samodzielne poruszanie się.

Wstępna diagnoza stawiana jest przez lekarza neurologa na podstawie występujących objawów, wywiadu rodzinnego i badań neurologicznych (badanie elektromiograficzne i biopsja mięśni). Następnie pacjent kierowany jest do poradni genetycznej, gdzie testy genetyczne dają ostateczne rozpoznanie SMA.

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie, ważne jest, aby w przypadku występowania SMA w rodzinie, została przeprowadzona pełna diagnostyka u niemowląt, znajdujących się w grupie ryzyka.

Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii celem sprawdzenia obecności mutacji genu SMN1 i SNM2 – ilość i specyfikacja tego genu jest traktowana jako biomarker przeżycia. Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być 1 na 35 osób.

Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA.

Dlatego najlepiej, jeśli taka para skorzysta z diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), umożliwiającej wykrycie mutacji powodującej chorobę jeszcze na etapie rozwoju zarodkowego.

Jak leczyć rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Dotychczas we wszystkich formach choroby stosowano jedynie leczenie objawowe, które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i tzw. oddech wspomagany. Celem terapii było wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia.

W 2007 roku opublikowano międzynarodowe standardy opieki w SMA, według których leczeniem powinien kierować neurolog, a pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów, m.in.: fizjoterapeuty (przy zaniku mięśni, rehabilitacja stanowi podstawę leczenia), ortopedy, dietetyka oraz pulmonologa. Obecnie, dzięki pracy wielu naukowców, udało się opracować kilka nowoczesnych metod leczenia SMA:

  • Terapia genowa, polegająca na naprawianiu uszkodzonego genu SNM1. Realizuje się to przez zainfekowanie komórek nerwowych specjalnie wyselekcjonowanymi wirusami, które przenoszą brakujący fragment kodu genetycznego. Terapia ta została wprowadzona do leczenia SMA u dzieci do 2. roku życia w 2019 roku w USA (obecnie trwa procedura dopuszczenia jej w krajach UE).
  • Leczenie farmakologiczne. Lek na sma jest oligonukleotydem, syntetycznym fragmentem DNA, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2. Przywraca on funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Lek na rdzeniowy zanik mięśni podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego chorego. Od 2019 r. w Polsce leczenie tym preparatem jest refundowane.
  • Egzoszkielet dla dzieci w wieku 3-14 lat, zaprezentowany przez hiszpański Komitet Badań Naukowych w 2016 roku. Został on tak zaprojektowany, że umożliwia chodzenie i zapobiega bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Składa się regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka, a w miejscu stawów zamieszczone ma silniczki naśladujące ludzkie mięśnie.

Jak żyć z osobą z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)?

Życie i opieka nad osobą zmagającą się z SMA nie jest łatwe. Najlepiej, jeśli mieszka się na parterze lub w mieszkaniu z windą. Samo lokum powinno być tak urządzone, aby osoba na wózku mogła się w nim swobodnie poruszać. Zamiast wanny należy zamontować brodzik, co znacznie ułatwi pielęgnację i zachowanie higieny.

Nie bez znaczenia jest również lokalizacja miejsca zamieszkania – chodzi głównie o łatwy dojazd na rehabilitację. Sama opieka polega na codziennych ćwiczeniach i pomocy w wykonywaniu najprostszych czynności: jedzeniu, myciu, czesaniu itd.

Osoby opiekujące się chorym z SMA mogą znaleźć pomoc w Fundacji SMA, która prowadzi wszechstronne działania na rzecz chorych i ich bliskich.

Fundacja sma wspiera pacjentów psychicznie, przeciwdziała wykluczeniu ze społeczeństwa, zwiększa dostęp do metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych, również w innych krajach, nierzadko pomaga w leczeniu.

Najgorsze rokowania występują u niemowląt, u których zostanie diagnozowana choroba. Zanik mięśni stopniowo doprowadza do upośledzenia układu pokarmowego i oddechowego, co najczęściej kończy się śmiercią przed ukończeniem 2. roku życia.

You might be interested:  Guz trzustki – jakie objawy dają nowotwory trzustki?

Trudno jednoznacznie określić średnią długość życia w pozostałych przypadkach, ponieważ jest ona w dużym stopniu uzależniona od jakości opieki oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Większość dzieci z typem SMA2 choroby bezpiecznie wchodzi w życie dorosłe. Długość życia pozostałych osób w zasadzie nie odbiega od przeciętnej.

Często zakładają oni rodziny, mają duże osiągnięcia akademickie i zawodowe. Wprowadzenie nowych metod leczenia SMA daje nadzieję na poprawienie jakości i wydłużenie życia pacjentów.

Czy rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony?

Badania naukowe jednoznacznie potwierdzają, że SMA jest chorobą dziedziczną. Obumieranie neuronów ruchowych jest spowodowane mutacją genu, który odpowiada za kodowanie SNM. Jest to białko niezbędne do funkcjonowania neuronów ruchowych.

Informacje potrzebne do wytwarzania białka SNM zapisane są w 5. chromosomie w genach SNM1 oraz SNM2. Aby choroba wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.

Jeśli otrzymało tylko jeden zmutowany gen, jest jego nosicielem, ale nie wystąpią objawy choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni

SMA (ang.

 spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania.

Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce w 2019 roku wprowadzono nowoczesne leczenie SMA, w pierwszej kolejności u wszystkich dzieci, co sprawiło, że choroba nie jest już śmiertelna.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają duże sukcesy na polu zawodowym.

Tradycyjnie chorobę dzielono na kilka typów (postaci). Podział przebiegał w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

Faktycznie jednak SMA jest jedną chorobą, w której poszczególne objawy mogą po prostu mieć różne natężenie, toteż klasyczna klasyfikacja zawsze była w jakimś stopniu umowna i od czasu upowszechnienia leczenia przyczynowego w 2017 r. jest coraz mniej chętnie stosowana.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień.

Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw.

ostra (niemowlęca) postać SMA, dawniej nazywana postacią 1, która, o ile szybko nie wprowadzi się leczenia farmakologicznego, nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci.

SMA przebiega łagodniej, jeśli pierwsze objawy pojawią się u starszych dzieci, młodzieży lub (bardzo rzadko) dorosłych. W tej tzw. przewlekłej postaci SMA zagrożenia są dużo mniejsze, jednak bez leczenia choroba nadal powoduje postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków).

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte.

Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów.

Z tego powodu na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych.

Taką mutację ma w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób (liczby są nieco inne na innych kontynentach).

Jeżeli oboje rodziców okaże się nosicielami tej wady, istnieje około 22–25% prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Fundacja Polsat z dużą aprobatą przyjęła stanowiska Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Fundacji SMA dotyczącego leczenia genowego w rdzeniowym zaniku mięśni.

Popieraliśmy i popieramy wszelkie starania lekarzy neurologów oraz społeczności Rodzin SMA, aby leczenie genowe, po rejestracji tej terapii przez European Medicinal Agency było w Polsce dostępne w ramach NFZ – dla pacjentów spełniających określone kryteria medyczne.

Fundacja Polsat stara się rzetelnie informować, na antenach Polsatu i w programie #JesteśmyDlaDzieci o nowoczesnych metodach leczenia SMA. Wiedza przekazywana przez zapraszanych ekspertów jest oparta na ich doświadczeniu i badaniach naukowych w Polsce i zagranicą.

Rdzeniowy zanik mięśni jest bardzo ciężką chorobą, której po pojawieniu się objawów nie da się całkowicie wyleczyć. Wiemy, że im szybciej u dziecka zostanie zdiagnozowane SMA tym szybciej zostanie podany lek.

Obecnie pierwsze objawy pojawiają się u dzieci po kilku miesiącach życia.

W tym czasie lek mógłby już działać, chroniąc przed powstaniem nieodwracalnych zmian jakie zachodzą w organizmie dziecka, jeśli pierwsza dawka zostaje podana w okresie widocznych już objawów.

Dlatego tak ważne dla środowiska lekarskiego, społeczności Rodzin SMA oraz dla Fundacji Polsat jest, aby SMA zostało włączone do panelu badań przesiewowych noworodków.

Fundacja Polsat zawsze będzie wspierała działania środowisk neurologów dziecięcych, jak i organizacje zrzeszające pacjentów z SMA w ich walce o włączenie rdzeniowego zaniku mięśni do panelu badań przesiewowych, co pozwoli na uzyskanie najwyższej skuteczności leczenia farmakologicznego przed wystąpieniem objawów choroby.

Fundacja Polsat wspólnie z lekarzami od wielu lat wspiera leczenie i rehabilitację dzieci chorych na SMA. Naszym niewątpliwym sukcesem było wprowadzenie do Polski w 2019 roku pierwszego na świecie leku, który w Polsce jest całkowicie refundowany i zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku.

  • Obecnie w Polsce wszystkie dzieci zmagające się z tą niezwykle ciężką chorobą są objęte specjalistycznym leczeniem.
  • Nadrzędnym celem Fundacji Polsat jest ratowanie zdrowia i życia dzieci i właśnie dlatego od blisko 25 lat „Jesteśmy dla dzieci.”
  • Małgorzata NawrockaPrzewodnicząca RadyFundacji PolsatKrystyna Aldridge-HolcPrezes ZarząduProf. Paweł JanuszewiczKonsultant medyczny
  • Fundacji Polsat

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *