Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobietySyndrom superkobiety – trisomia chromosomu X

Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, aparycja, strona zewnętrzna.

Pod­sta­wowym elementem wpływającym na różnicowania się płci u ludzi jest jed­nak czynnik gene­ty­czny. Jest to widoczne w naszym kariotypie.

Zespół supersamicy XXX, nazywany również bardzo popularnie przez syndromem nadkobiety, to choroba o genetycznym podłożu, która dotyka wyłącznie kobiet.

Charakteryzuje się uwydatnieniem cech kobiecych, a także ponadprzeciętnym wzrostem.

Zdarza się jednak, że syndrom supersamicy XXX przebiega bezobjawowo jeśli nie zostanie rozpoznana wyjątkowo wcześnie potrafi pozostać nierozpoznana przez długi czas lub wcale.

Inne artykuły z kategori choroby genetyczne:

Z czego złożony jest kariotyp człowieka?

Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46  chro­mo­somów, wśród których dwa ostat­nie to chro­mo­somy odpowiadające za definiowanie ludzkiej  płci. U kobi­et wys­tępu­ją one wewnątrz parze opisanej sym­bowiem­l­oraz­mi XX, oraz u mężczyzn XY.

Mat­ka przekazu­je po jed­nym chro­mo­somie X wszys­tkim swoim dzieciom bez wzglę­du na ich płeć. Ojciec przekazu­je albo chro­mo­som X również w takim razie rodzi mu się cór­ka, albo Y również w takim razie rodzi mu się syn.

W ten prosty sposób jest definiowana ludzka płeć.

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobietyKariotyp

Zespół supersamicy XXX, zwany też trisomią chromosomu x, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się ona obecnością dodatkowego chromosomu X wewnątrz każdej z komórek samicy.

Chociaż ilość kobiety z tą chorobą prawdopodobnie jest wyższa niż powszechnie uznawana średnia, to jednak, zmiana ta zwyczajowo nie powoduje ponadprzeciętnego potencjału fizycznych oraz zmian w budowie.

Większość kobiet, u których występuje zespół  supersamicy XXX przechodzi typowy rozwój anatomiczny i morfologiczny oraz bez problemu mogą posiadać potomstwo.

W przypadku Zespołu Potrójnego X prawdopodobnie może się on wiązać ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia trudności w uczeniu się oraz opóźnionym rozwojem mowy jak i ogólnie rozumianych umiejętności językowych.

Może także powodować opóźniony rozwój zdolności kinetyczno-motorycznych, takich jak umiejętność siedzenia czy chodzenia, słabe naprężenie mięśni – powszechnie znane jako hipotonia.

Ponadto, cyklicznie pojawiają się problemy z panowaniem nad emocjami oraz stosownego do sytuacji zachowania jednak cechy te przejawiają się różnie, odpowiednio do wieku dziewcząt jak i również kobiet.

Zespół supersamicy (nadsamicy) XXX – uwarunkowania genetyczne

Każdy człowiek ma najczęściej 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z 46 chromosomów, znanych jako X i Y, nazywane są chromosomami płci, ponieważ pomagają wyznaczyć, czy dana jednostka będzie wykazywać cechy męskie lub płci żeńskiej.

Kobiety mają, jak już wcześniej pisaliśmy, dwa chromosomy zwyczajowo X (46, XX), oraz mężczyźni mają jeden chromosom X również jeden chromosom Y (XY), 46. Syndrom potrójnego X jest wynikiem dodatkowego podziału chromosomu X wewnątrz każdej z komórek samicy (trisomia).

W wyniku tego dodatkowego chromosomu X, każda komórka posiada totalnie 47 chromosomów (47, XXX) w zastępstwie zwykłego 46.

U niektórych dziewcząt jak i kobiet dodatkowy chromosom X wiąże się z wysokim wzrostem, problemami z nauką a także  innych problemów natury egzystencjalnej.

Osoby cierpiące na to schorzenie wykazują niestabilność emocjonalną. Niektóre kobiety z zespołem X mają nadwymiarowy potrójny chromosom X występujący tylko w niektórych ze swoich komórek.

Powszechna nazwa na tak zbudowane komórki to mozaicyzm 46, XX / 47, XXX.

Dziedziczność schorzenia – syndrom nadkobiety

W większości przypadków Zespół supersamicy XXX nie jest dziedziczny. Zmiana chromosomu występuje najczęściej jako epizod losowe. Dochodzi w takim razie do błędu wewnątrz podziale komórki zwanego nondysjunkcją, jaki w końcowym efekcie prawdopodobnie doprowadzi w komórkach rozrodczych do nieprawidłowej liczby chromosomów.

Na przykład, w wyniku nondysjunkcja, komórki spermy lub jaja mogą posiadać dodatkową kopię chromosomu X. Jeśli jedna z tych nietypowych komórek rozrodczych przyczyni się do istnienia dziecka, pociecha będzie miało ponadprogramowy chromosom X wewnątrz każdej z komórek organizmu.

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie kobiety.

Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety? Zespół supersamicy XXX, lub syndrom nadkobiety, to trisomia chromosomu X, lub bytowanie dodatkowego (trzeciego) chromosomu wewnątrz parze chromosomów odpowiadających w środku determinację płci żeńskiej, lub XX. W związku z tym płeć słaba posiada 47 (oraz nie dobrze, lub 46) chromosomów wewnątrz kariotypie (kompletnym zestawie chromosomów). Zespół supersamicy występuje z częstością ok. 1 na 1000 przypadków urodzeń.

Trisomia to zespół rzadkich zaburzeń genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu lub większej ich liczby w danej parze chromosomów. Do powstania trisomii najczęściej dochodzi w trakcie podziałów mejotycznych rodzicielskich komórek rozrodczych.

Może tak jak istnieć wynikiem nieprawidłowych podziałów zygoty powstałej po zapłodnieniu.

Tego typu wada chromosomowa w równym stopniu dotyka zarówno chłopców, w charakterze również dziewczynki również przyczynia się do powstania szeregu wad wrodzonych o różnym stopniu nasilenia.

Zespół supersamicy XXX – przyczyny

Przyczyną syndromu nadkobiety jest odchylenie (wada) chromosomalna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X w parze chromosomów XX. Do aberracji chromosomalnej dochodzi na chybił trafił, w wyniku błędu w trakcie oogenezy – procesu powstawania również dojrzewania komórek jajowych.

Zespół nie jest chorobą dziedziczną, a jego prawdopodobieństwo powstawania jest skorelowane z wiekiem matki. Im wyższy wiek matki tym większe prawdopodobieństw pojawienia się choroby. Zmiany w chromosomach mają charakter losowy. Wcześniej już wspomnieliśmy o szczególnych przypadkach mozaikowości, które też nie jest procesem regularnym i zależnym od jakichkolwiek czynników.

Zespół supersamicy XXX to trisomia chromosomu X – wewnątrz parze chromosomów odpowiadających za determinację żeńskiej płci pojawia się dodatkowy chromosom X, lub w zastępstwie XX jest XXX.

Dotknięta chorobą płeć słaba posiada 47, oraz nie 46 chromosomów wewnątrz kariotypie. Do takich sytuacji dochodzi wewnątrz momencie, kiedy u jednego z rodziców nastąpi błędne rozejście się chromosomów warunkujących płeć poczętego dziecka.

Zazwyczaj dochodzi do tego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych.

Taka postać będzie najczęś­ciej wynikiem błęd­nego roze­jś­cia się chro­mo­somów płciowych u które­goś z rodz­iców. Następu­je to zwyk­le poprzednio wewnątrz momen­cie tworzenia się nowych gamet, lub odrębny­mi słowy komórek rozrod­czych.

Wszelkie, najm­niejsze zmi­any wewnątrz materiału gene­ty­cznego mogą z kolei doprowadz­ić do pow­sta­nia poważnych zaburzeń roz­wo­jowych. Należy mieć na uwadze, że zespół supersamicy nie jest chorobą dziedziczną.

Nie mamy wpływu na to, kiedy prawdopodobnie może dojść do aberracji chromosomalnej.

Zespół supersamicy XXX – objawy

Często kobiety obarczone trisomią chromosomu X nazywane są nadkobietami. Można u nich zaobserwować niesłychanie mocno uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe.

Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np.

pokaźne piersi jak i szerokie biodra oraz zdecydowanie bardziej bujne owłosienie także w intymnych miejscach, a także nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele.

Najczęściej panie dotknięte chorobą nie mają żadnych problemów z płodnością, choć mogą borykać się z zaburzeniami miesiączkowania, co prawdopodobnie komplikować zajście w ciążę. Zazwyczaj dotyka je tak jak przedwczesna menopauza.

Zdarzają się przypadki, kiedy syndrom nadkobiety powoduje lekkie wada umysłowe co może być przyczyną następnych problemów w nauce.

Skrajne przypadki choroby charakteryzują się deformacjami twarzy, małogłowiem lub osłabieniem napięcia mięśniowego.

Trisomia chromosomu x bardzo często może także przechodzić całkowicie bezobjawowo o czym już wcześniej wspomnieliśmy.

Jeśli nie pojawią się objawy, mogą one obejmować:

  • Nadmierny wzrost oraz przyśpieszony rozwój,
  • Małogłowie,
  • Nieproporcjonalną budowę czaszki,
  • Zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
  • Opóźniony rozwój intelektualny,
  • Problemy w nauce,
  • Występowanie pionowych fałd skóry,
  • Spowolnione nabywanie umiejętności językowych w okresie dziecięcym,
  • Opóźnione nabywanie umiejętności ruchowych,
  • Słaba koordynacja ruchowa i zmniejszona sprawność fizyczna,
  • W niektórych przypadkach niepłodność,
  • Nieregularne miesiączkowanie,
You might be interested:  Jakie są objawy anginy?

Zespół supersamicy XXX – diagnostyka

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badania cytogenetyczne (analizę chromosomów).

Diagnozowanie zespołu potrójnego X możliwe jest jeszcze przed urodzeniem dziecka, przez CVS (biopsja kosmówki) lub amniopunkcji, oraz zbadanie krwi niebawem po narodzinach.

Jednak wadę wolno wykryć także wewnątrz okresie życia płodowego w środku pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich w charakterze amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Oczywiście badanie takie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu co jest przedmiotem konsultacji z lekarzem prowadzącym.

  • Dodatkowo można dokonać biopsji kosmówki (CVS), która z kolei polega na pobraniu tkanki pochodzącej z części łożyska i poddać ją dokładnemu zbadaniu.
  • Ten zabieg wykonuje się zazwyczaj między 10 oraz 13 tygodniem ciąży.
  • Pozwala zwyczajowo dokonać diagnozy poważne nieprawidłowości dotykające zarodek (tak jak te nie związane z zespołem potrójnego X).

Amniopunkcja – prominentny tak jak jako amnio. Badanie wykonywane tak jak wewnątrz okresie ciąży, wewnątrz czasie którego następuje pobranie płynu owodniowego również rozpoznanie pod kątem genetycznym. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, jaki bada się odtąd pod kątem genetycznym. Wykonuje się ją pomiędzy 13. oraz 19. tygodniem ciąży.

Badanie krwi – wykonywana jest rozpatrywanie chromosomów, lekarz ma szanse spostrzec niezwykłe cechy fizyczne takie np. w charakterze zwłoka wewnątrz rozwoju.

Aby lekarz mógł zafundować ostateczną diagnozę potwierdzającą zespół supersamicy XXX, konieczne jest dokonanie badań cytogenetycznych.

Polega ono na ocenie wyglądu również liczby chromosomów z jąder komórkowych pochodzących z hodowli komórek pobranych z tkanek organizmu. Pozwala ono m.in.

sprawdz­ić czy liczbę wszys­t­kich chro­mo­somów wewnątrz komórkach danego pac­jen­ta jest praw­idłowa — nad­mi­ar chro­mo­somów lub też niedobór które­goś z nich prawdopodobnie świad­czyć o poważnej choro­bie.

Zespół supersamicy XXX – leczenie

Jak w większości przypadków chorób genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Leczenie objawowe pomimo trudności jest możliwe przy wykorzystaniu odpowiednich medykamentów oraz hormonów.

Podawanie hormonów może powodować nawrót lub uregulowanie cyklu miesiączkowego. Sam proces leczenie przebiega odmiennie w zależności od przebiegu choroby oraz reakcji pacjentki na podawane środki.

Pacjentka może być poddana procesowi leczenia zarówno w zakresie leczenia objawów fizycznych jak i psychologicznych.

W przypadku ograniczenia rozwoju intelektualnego istnieje możliwość konieczności dostosowania terapii psychologicznej mającej na celu pomoc dziecku w okresie szkolnym. W tym przypadku główną rolę odgrywa osoba opiekująca się dzieckiem oraz jej otoczenie.

Należy w tym celu przygotować dla młodej kobiety warunki umożliwiające jak najłatwiejsze wejście w świat szkolny. Wiąże się to z wizytą u psychologa, logopedy oraz rozmowa z kadrą nauczycielską w celu poinformowania jej o możliwych problemach z uczennicą.

Rodzice mający zastrzeżenia co do rozwoju swojego dziecka, powinni swoje obawy skonsultować z lekarzem. Wiele kobiet przenigdy nie dowie się, że mają poboczny chromosom X, ponieważ ta choroba genetyczna prawdopodobnie na wskroś całe trwanie ogarniać niemal bezobjawowo.

  1. Jeśli zainteresował ciebie ten artykuł i chcesz na bieżąco otrzymywać powiadomienia o kolejnych artykułach. ZERKNJI NA NASZE PROFILE SOCIAL MEDIA

Superkobieta, supersamica – rzadka choroba genetyczna, która nie daje wyraźnych objawów

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

© ZoneCreative/Fotolia.com

Trisomia chromosomu X jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u kobiet. Jej podstawowym objawem jest podkreślenie typowo kobiecych cech budowy ciała, stąd też potoczna nazwa schorzenia – zespół supersamicy XXX lub syndrom nadkobiety.

Trisomia chromosomu X jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u kobiet. Jej podstawowym objawem jest podkreślenie typowo kobiecych cech budowy ciała, stąd też potoczna nazwa schorzenia – zespół supersamicy XXX lub syndrom nadkobiety.

Objawy zespołu superkobiety są na tyle subtelne, że wiele z nich po prostu nie jest rozpoznawanych.

Przyczyny trisomii chromosomu X

Zespół superkobiety jest chorobą genetyczną, polegającą na wystąpieniu dodatkowego chromosomu X. Lekarze zaobserwowali, że wraz z wyższym wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia tzw. kobiety XXX. Trisomia występuje u jednego na tysiąc zdrowych noworodków.

Objawy zespołu superkobiety

Trisomia chromosomu X nie daje wyraźnych objawów i większość kobiet XXX fizycznie rozwija się normalnie. Mogą być natomiast wyższe od swoich rówieśnic i mieć bardziej zaznaczone cechy kobiece, czyli:

  • obfite biodra,
  • duże piersi,
  • wąską talię,
  • bujne owłosienie łonowe.

Często są też o wiele bardziej aktywne seksualne, przy czym cechuje je jednocześnie infantylność. Zwykle nie mają problemów z zajściem w ciążę oraz rodzą zdrowe dzieci, choć u części z nich ze względu na niedorozwój jajników zdarzają się problemy z miesiączkowaniem, płodnością i przedwczesnym przekwitaniem (przed 40 rokiem życia).

W rzadkich i cięższych przypadkach syndrom nadkobiety może się wiązać z mikrocefalią (małą głową), deformacjami twarzy, zmarszczką nakątną oka i hipotonią (osłabioną siłą mięśni). Dziewczynki z trisomią mogą przejawiać problemy w uczeniu się i cierpieć na lekkie upośledzenie umysłowe, któremu może towarzyszyć opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki.

Około 10 procent chorych osób cierpi także na padaczkę.

Diagnoza zespołu superkobiety

Zespół XXX, jak każdą aberrację chromosomalną, diagnozuje się na podstawie badania cytogenetycznego, polegającym na analizie chromosomów. Diagnozę postawić można jeszcze podczas życia płodowego na podstawie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Leczenie trisomii chromosomu X

Samej trisomii chromosomu X wyleczyć nie można, ponieważ jest ona efektem uszkodzenia materiału genetycznego. Zespół superkobiety nie wymaga jednak specjalistycznego leczenia, o ile nie pojawią się niepokojące objawy ze strony układu rozrodczego lub rozwoju intelektualnego.

Najbardziej prawdopodobna jest konieczność opieki ginekologicznej, ze względu na zaburzenia miesiączkowania, przedwczesną menopauzę, problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem.

W przypadku, gdy u dziewczynki zdiagnozuje się lekkie upośledzenie umysłowe, pomocne będzie wsparcie ze strony oligofrenopedagoga lub psychologa, którzy będą stymulować rozwój intelektualny dziecka.

Trisomia chromosomu X – objawy, diagnostyka, leczenie XXX

Trisomia chromosomu X to jedno z zaburzeń genetycznych, których wykrycie jest możliwe na każdym etapie życia dziecka – zarówno podczas życia płodowego, jak i już po narodzinach.

Dowiedz się jak schorzenie znane także pod nazwami zespół supersamicy, syndrom nadkobiety czy zespół XXX jest diagnozowane i leczone, a także na jakie objawy warto zwrócić uwagę podczas diagnozowania choroby.

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X – na czym polega zespół XXX?

Trisomia chromosomu X to choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez losowe pojawienie się mutacji genetycznej w DNA.

Zespół XXX nie jest schorzeniem dziedzicznym, ale losowe pojawienie się u dziecka tej mutacji może prowadzić do pojawienia się zaburzeń rozwojowych uniemożliwiających prawidłowy rozwój dziewczynki.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu X może powodować szereg objawów oraz zmian, które mają duży wpływ na życie dziewczynki.

Trisomia chromosomu X – na jakie objawy zwrócić uwagę?

Zespół XXX jest chorobą, która przez wiele lat może nie powodować żadnych widocznych objawów, które świadczyłyby o zaburzeniach.

Najczęstszymi objawami zauważanymi u dziewczynek z trisomią chromosomu X są wysoki wzrost dziecka oraz bujniejsze niż u innych kobiet owłosienie łonowe.

U wielu dziewczynek zmagających się z tą chorobą zauważalne są także zaburzenia mowy, a także upośledzenia rozwoju intelektualnego oraz emocjonalnego. U wielu dzieci zespół XXX objawia się zaburzeniami motoryki dziecka, co ma bezpośredni wpływ na prawidłowe dorastanie.

Zespół XXX może także objawiać się dysmorfią twarzy, słabym napięciem mięśniowym, zaburzeniami miesiączkowania oraz napadami padaczkowymi. Nie zawsze objawy te świadczą właśnie o trisomii chromosomu X, lecz jeśli zauważysz je u swojej córki, warto skonsultować się z lekarzem specjalistą.

Trisomia chromosomu X – płodność kobiety z zespołem XXX oraz wpływ wieku matki

Mimo, iż część kobiet zmagających się z zespołem XXX ma zaburzenia miesiączkowania, a ich cykl owulacyjny nie przebiega prawidłowo, nie zauważa się u nich występowania problemów w zajściu w ciążę.

You might be interested:  Zespół mielodysplastyczny (MDS) – przyczyny, objawy leczenie

Wpływ na możliwość urodzenia dziecka z trisomią chromosomu X ma jednak wiek kobiety. Udowodniono, że im starsza matka, tym większe jest prawdopodobieństwo, że córka urodzi się z dodatkowych chromosomem X.

Trisomia chromosomu X – jak skutecznie ją zdiagnozować?

Zespół XXX można zdiagnozować przeprowadzając odpowiednie testy genetyczne, np. analizę kariotypu. Testy wykrywają przyczynę choroby i precyzują zaburzenia chromosomów, takie jak brak lub obecność dodatkowego chromosomu.

Jeśli jesteś w ciąży i chcesz sprawdzić, czy Twoja córka urodzi się zdrowa, możesz wykonać badania prenatalne, które pozwolą na wykrycie wielu chorób genetycznych, w tym zespołu XXX. Nieinwazyjne badania prenatalne takie jak test NIFTY bezpiecznie i z wysoką czułością sprawdzić zdrowie dziecka już od 10 tygodnia ciąży, również pod kątem trisomii XXX.

Trisomia chromosomu X – sposoby leczenia

Choroba wywołana dodatkowym chromosomem X u dziewczynek jest trwałą mutacją genetyczną, która niestety jest nieuleczalna. Leczenie zespołu XXX polega głównie na stosowaniu odpowiedniej terapii hormonalnej, która pozwoli na łagodzenie niektórych objawów choroby.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Czym jest zespół supersamicy?

Zespół supersamicy jest chorobą genetyczną,  która wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu  X w kariotypie kobiety.  Przypadłość ta manifestuje się poprzez uwydatnienie trzeciorzędowych cech płciowych. U kobiet cierpiących na zespół supersamicy obserwuje się duży biust i szerokie biodra.  Jak są przyczyny tej choroby genetycznej i jakie niesie ze sobą konsekwencje obecność dodatkowego chromosomu X?

W ciele człowieka wszystkie komórki za wyjątkiem komórek rozrodczych mają podwójny zestaw chromosomów.  Dotyczy to także chromosomów płci – X i Y.  O płci dziecka dotyczy chromosom płci niesiony przez plemnika.  Komórka jajowa zawsze zawiera chromosom X.

 Gdy komórka jajowa połączy się z plemnikiem niosącym chromosom X, na świat przychodzi dziewczynka. Jeśli natomiast zapłodni ją plemnik z chromosomem Y,  powstaje zarodek, z którego rozwija się chłopiec.

  Czasem jednak w wyniku błędów w podziałach komórkowych na świat przychodzi dziewczynka XXX, czyli mająca jeden nadprogramowy chromosom X.

Zespół supersamicy XXX – rzadka choroba genetyczna

Zespół supersamicy XXX z genetycznego punktu widzenia jest trisomią,  czyli wiąże się z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze, która determinuje płeć dziecka.

  Kobieta dotknięta tą przypadłością posiada łącznie 47 chromosomów zamiast 46.

  Do zaburzeń w podziałach komórkowych, w wyniku których rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X, dochodzi raz na tysiąc przypadków.

Choć trisomia jest stosunkową rzadko spotykaną chorobą genetyczną, na ogół niesie ze sobą daleko idące konsekwencje.  W przypadku osób dotkniętych zespołem Downa mamy do czynienia z trisomią w 21. parze chromosomów.  Ludzie cierpiący na tę przypadłość znajdują się w dużo gorszej sytuacji od „nadkobiet”.

Zespół supersamicy paradoksalnie jest najmniej dotkliwym przypadkiem trisomii.  Kobieta, u której występują trzy chromosomy X, ma pokaźny biust, szerokie biodra,  ale nie jest bezpłodna.  Może doczekać się zdrowego potomstwa. Niektóre  panie dotknięte zespołem supersamicy są lekko upośledzone umysłowo – mają problem z nauką, ale nie jest to regułą.

Trudności, na które napotykają kobiety z trzema chromosomami X, są stosunkowo mało dotkliwe, jeśli weźmiemy pod uwagę, że trisomia bardzo często kończy się śmiercią. Tak dzieje się w przypadku zespołu Edwardsa  (trisomia 18. pary chromosomów). 30% nowo narodzonych dzieci z zespołem Edwardsa nie przeżywa nawet 1 miesiąca, 10% umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Z kolei zespołowi Downa towarzyszą  deformacje twarzy, choroby serca i duże upośledzenie umysłowe.

Skąd się bierze trisomia?

Do powstania zespołu supersamicy XXX, czyli choroby genetycznej zaliczanej do trisomii, dochodzi w trakcie podziałów komórkowych. Zdarza się, iż podczas mejozy, w wyniku której powstaje  komórka jajowa, chromosomy X trafiają do jednej komórki.

Nie zawsze jednak zespół supersamicy ma związek z „wadliwą” komórką jajową. Czasem mejoza przebiega poprawnie, a powstała komórka jajowa licząca 23 chromosomy zostaje zapłodniona przez plemnik liczący 23 chromosomy.

  Powstaje zygota licząca 46 chromosomy, która następnie dzieli się i w którymś z podziałów dochodzi do błędu, który skutkuje zespołem supersamicy.

Zespół nadkobiety – objawy

Wystąpieniu zespołu supersamicy podobnie jak zespołu Downa sprzyja dojrzały wiek matki.  Niestety, wraz z wiekiem nasz organizm starzeje się, co  przekłada się na naszą płodność i jakość komórek jajowych.

  Dlaczego w przypadku, gdy kobieta ma trzy chromosomy X, mówimy o zespole supersamicy? Wynika to z uwydatnienia trzeciorzędowych trzech płciowych, czyli tych, które dostrzegamy gołym okiem.

Kobiety z zespołem supersamicy XXX mają pokaźny biust, szerokie biodra, mocniejsze owłosienie łonowe. Obserwuje się u nich także ponadprzeciętny wzrost.  Zespół supersamicy XXX na szczęście  nie oznacza problemów z płodnością.

Większość  kobiet dotkniętych tą chorobą może zajść w ciążę.  Czasem zespołowi supersamicy towarzyszą problemy z nauką, lekkie upośledzenie umysłowe jest rzadkością.

Syndrom nadkobiety – diagnostyka

W przypadku kobiet, u których podejrzewa się zespół supersamicy XXX, przeprowadza się badanie cytogenetyczne, które w praktyce polega na analizie chromosomów.  Wprawdzie trisomię chromosomu płci można wykryć już podczas ciąży, jednak wymaga to przeprowadzenia badań prenatalnych, które są inwazyjne – amniopunkcji i biopsji kosmówki.

Zespół supersamicy – leczenie

Leczenie przyczynowe w przypadku chorób genetycznych nie jest możliwe.  Współczesna medycyna kobietom dotkniętym zespołem supersamicy XXX oferuje jedynie  leczenie objawowe. W przypadku, gdy trisomii chromosomu X towarzyszą zaburzenia miesiączkowania, podaje się  środki hormonalne.

Irmina Cieślik

Powiązane artykuły

Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X, znana także pod nazwą zespołu potrójnego X jest anomalią genetyczną, która dotyczy kobiet. W komórkach pacjentek dotkniętych tym schorzeniem znajduje się dodatkowy chromosom X. Zaburzenie występuje z częstością 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.

Objawy

U części kobiet z trisomią chromosomu X nie występują charakterystyczne objawy choroby lub są one prawie niedostrzegalne. Zazwyczaj można jednak wyróżnić zestaw specyficznych cech wyglądu fizycznego.

Dziewczynki są wyższe od rówieśniczek, może występować małogłowie, zmarszczka nakątna oka oraz zmniejszone napięcie mięśni. Czasami u pacjentek dochodzi do przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników, co prowadzi do bezpłodności, jednak najczęściej mogą zajść w ciążę.

Ponadto sporadycznie występują zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowo-płciowego, często wynikające z nieprawidłowej budowy anatomicznej nerek.

W niektórych przypadkach pojawia się opóźnienie intelektualne, dotyczące zwłaszcza zaburzeń rozwoju mowy oraz zdolności motorycznych.

Dziewczynki mogą wykazywać problemy w nauce, pojawiają się także zaburzenia behawioralne i trudności z nawiązywaniem relacji społecznych.

Czasami występuje dysleksja, problemy z myśleniem matematycznym oraz przetwarzaniem informacji. U części pacjentek pojawiają się napady padaczki.

Dziedziczenie

Trisomia chromosomu X zazwyczaj nie jest dziedziczna. Zmiany w zestawie chromosomów następują w wyniku spontanicznego błędu podczas tworzenia się komórek rozrodczych. W trakcie podziału komórkowego dochodzi do tzw.

nondysjunkcji, co skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów w komórce jajowej lub plemniku. Wada genetyczna może także wystąpić na etapie podziałów komórkowych zarodka, co prowadzi do mozaikowatości.

W efekcie część komórek organizmu posiada dodatkowy chromosom (47, XXX), pozostałe natomiast mają ich prawidłową liczbę (46, XX).

Rozpoznanie

Trisomia chromosomu X może zostać zdiagnozowana podczas badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki i amniocenteza. Można także wykonać badania krwi po narodzinach dziecka. Każda z wymienionych metod pozwala na analizę kariotypu, czyli zestawu chromosomów.

Postępowanie

Zespół potrójnego X nie jest uleczalny, lecz pozwala pacjentkom prowadzić normalny tryb życia. Leczenie dotyczy konkretnych zaburzeń.

W przypadku dzieci istotne jest wczesne rozpoznanie wady genetycznej, dzięki czemu można jak najszybciej wychwycić objawy ewentualnego opóźnienia w rozwoju oraz wdrożyć rehabilitację.

Jeśli u pacjentki pojawiają się problemy z nauką lub innego rodzaju zaburzenia społeczne, warto także skonsultować się z psychologiem.

Źródła:

  • Parker P. M., Triple X Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers, ICON Group International 2007.
  • Otter M., Schrander-Stumpel C., Curfs L., Triple X syndrome: a review of the literature, European Journal of Human Genetics 2010, tom 18, s. 265–271.
  • Netley CT, Summary overview of behavioural development in individuals with neonatally identified X and Y aneuploidy, Birth Defects Orig Artic Ser 1986, tom 22, s. 293–306.
You might be interested:  Jak bezpiecznie się opalać?

Zespół Turnera i nadkobiety XXX – czym się charakteryzują?

Materiał genetyczny, w którym zapisane są wszelkie informacje dotyczące danego organizmu, znajduje się w komórkach ciała w postaci chromosomów.

W przypadku ludzi chromosomów tych jest 46 podzielonych na 23 pary.

Czasem jednak tuż po zapłodnieniu w trakcie podziałów komórkowych może dojść do różnych nieprawidłowości w budowie lub ilości chromosomów, co będzie miało wpływ na rozwój dziecka.

Dwudziesta trzecia para chromosomów jest odpowiedzialna za rozwój cech typowych dla kobiet i mężczyzn – u kobieta są to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Na skutek błędu w początkowym okresie rozwoju może wystąpić monosomia chromosomu X (zespół Turnera) lub pojawia się dodatkowy chromosom X i wtedy mamy do czynienia z zespołem XXX lub zespołem Klinefeltera (XXY).

Zaburzenia obserwowane są również w ilości innych chromosomów, co skutkuje m.in. zespołem Downa czy zespołem Edwardsa.

Jak zbadać nienarodzone dziecko pod kątem tych zaburzeń?

Zaburzenia chromosomowe często wykrywane są dopiero u dzieci, gdy w czasie ich rozwoju rodzic zauważa niepokojące nieprawidłowości. Wtedy najlepszym sposobem diagnostycznym jest wykonanie badania kariotypu, które ocenia dokładnie ilość wszystkich chromosomów.

Wielu rodziców jednak jeszcze w trakcie ciąży obawiają się, czy ich dziecko na pewno będzie zdrowe. W takiej sytuacji najlepsze jest wykonanie jednego z genetycznych badań prenatalnych:

Powyższe badania pozwalają na przeanalizowanie DNA dziecka pod kątem ilości i budowy chromosomów, a także obecności mniejszych błędów w ich obrębie.

Tego typu badania prenatalne wykonywane są z krwi matki, dzięki czemu są całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Genetyczne badania prenatalne wykonywane są już od 10 tygodnia ciąży – wtedy w krwi matki znajduje się DNA dziecka w ilości wystarczającej do przeprowadzenia odpowiednich analiz laboratoryjnych.

Zespół Turnera

Zespół Turnera wiąże się z obecnością tylko jednego chromosomu X w ramach 23 pary, a w rzadszych przypadkach z innymi nieprawidłowościami.

Choroba Turnera dotyczy jedną na 2000-2500 urodzonych dziewczynek – zespół ten oczywiście występuje częściej, jednak zwykle powoduje samoistne poronienie jeszcze na początku ciąży.

Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Częstość występowania zespołu Turnera nie jest zależna od wieku matki.

Jakie są objawy zespołu Turnera?

W przypadku dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się specyficzny wygląd i zaburzenia, które mogą występować.

Przede wszystkim w tym zespole dziecko wolniej rośnie i ma również niższy wzrost w wieku dorosłym.

Dziewczęta te mają również bardziej krępą budowę ciała bez zarysowanej talii, z krótszą szyją i krótszymi niż przeciętnie nogami. Jeśli chodzi o wygląd, występują również m.in.

obrzęki limfatyczne, opadanie powieki, nisko osadzone duże uszy, wady zgryzu, koślawość w obrębie łokci i kolan, wypukłe paznokcie, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych.

Natomiast, co stanowi rzeczywisty problem, to nierozwinięte narządy płciowe, przez co kobieta z zespołem Turnera jest całkowicie bezpłodna. Dość często występują również anomalie układu kostnego, wczesny rozwój osteoporozy oraz wady w budowie serca.

Wśród chorych na zespół Turnera znacznie częściej obserwuje się choroby tarczycy, nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, nadmierną masę ciala, choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego czy chorobę Leśniowskiego-Crohna) i wady wzroku.

Niestety nie ma sposobu, aby wyleczyć zespół Turnera. Stosuje się więc leczenie w kierunku zaburzeń, które są typowe dla syndromu Turnera. Możliwa jest między innymi korekcja wad serca, a także leczenie hormonami płciowymi i wzrostu, aby umożliwić bardziej naturalny rozwój i wzrost.

Zespół XXX

Jedna na 1000 kobiet ma dodatkowy chromosom X, czyli trisomię 23 pary. Zespół ten nazywany jest supersamicą lub syndromem nadkobiety.

Kobiety z zespołem XXX charakteryzuje wzrost wyższy niż przeciętny, a także bardziej zaznaczone cechy kobiece jak większy biust, szerokie biodra czy gęstsze owłosienie łonowe.

W rzadkich przypadkach może występować osłabienie mięśni czy deformacje twarzy. Płodność u tych kobiet jest zachowana, jednak czasami mogą być problemy z zajściem w ciążę.

Osoby z zespołem XXX często miewają trudności w nauce (związane z gorszymi umiejętnościami językowymi) i w tworzeniu relacji z innymi ludźmi.

Bibliografia:

  • Łącka K.: Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. Endokrynologia Polska 2005; 6 (56): 986-993.
  • Otter M., Schrander-Stumpel C.T., Curfs L.M.: Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010; 18(3): 265-71. doi: 10.1038/ejhg.2009.109. Epub 2009 Jul 1. PMID: 19568271; PMCID: PMC2987225.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk

Aktualizacja: 2020-03-26

Trisomia XXX – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia XXX jest możliwa do wykrycia na bardzo wczesnym etapie ciąży. By zidentyfikować zespół supersamicy wykonuje się prenatalne badania wolnego płodowego DNA oraz analizę kariotypu. Jak objawia się ta choroba genetyczna i czy jest uleczalna?

Czym jest trisomia XXX?

Trisomia XXX (inaczej trisomia chromosomu X, zespół supersamicy, syndrom nadkobiety lub zespół XXX) to choroba genetyczna występująca u kobiet.

Przyczyną jest losowa i przypadkowa mutacja, w wyniku której w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom X.

Ryzyko wystąpienia tej nieprawidłowości jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.

Jak objawia się trisomia XXX?

Trisomia XXX może się rozwijać początkowo, nie dając żadnych objawów, przez co choroba ta jest trudna do wykrycia w wieku dziecięcym.

Charakterystyczne symptomy trisomii XXX to:

  • ataki padaczki;
  • bujne owłosienie łonowe;
  • cechy dysmorfii twarzy: zmarszczka nakątna oka;
  • nadmierne uwydatnienie trzeciorzędowych cech kobiecych (duże piersi, szerokie biodra, wąska talia);
  • nieprawidłowe (nadmierne) napięcie mięśniowe;
  • nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele;
  • ponadprzeciętna wysokość ciała.

U niektórych kobiet z trisomią XXX występuje opóźnienie w rozwoju intelektualnym, zaburzenia behawioralne, upośledzenie zdolności motorycznych oraz problemy emocjonalne (np. infantylność).

Trisomia XXX może się także wiązać z zaburzeniami miesiączkowania i utrudniać zajście w ciążę.

Kobiety z syndromem supersamicy cechuje opóźnione dojrzewanie płciowe, skłonność do wysokiej aktywności seksualnej oraz duże ryzyko wystąpienia przedwczesnej menopauzy.

Trisomia XXX – diagnostyka

Trisomię XXX można wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w trakcie ciąży. W tym celu wykonuje się:

  • badania prenatalne przesiewowe – badanie wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro, wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej;
  • badanie kariotypu (np. z amniocytów) – materiał do analizy uzyskuje się na drodze inwazyjnego badania prenatalnego, np. amniopunkcji.

Prenatalne testy DNA są w stanie zidentyfikować nieprawidłowości dotyczące liczby chromosomów w kariotypie. W pierwszej kolejności zalecane jest wykonanie badania nieinwazyjnego (przesiewowego). Dopiero gdy test przesiewowy da nieprawidłowy wynik, lekarz kieruje ciężarną na badania rozstrzygające, które są inwazyjne (np. amniopunkcję).

Trisomię XXX da się zidentyfikować także w okresie postnatalnym. Diagnostyka postnatalna opiera się o badanie kariotypu. Może ono zostać wykonane zarówno u osoby dorosłej, jak i dziecka. Próbkę do analizy kariotypu stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjentki.

Trisomia XXX – leczenie

Trisomia XXX należy do chorób nieuleczalnych. Niektóre objawy potrójnego chromosomu X można jednak załagodzić poprzez wdrożenie zawczasu terapii hormonalnej. W wyniku podawania chorej odpowiednich hormonów płciowych można przeciwdziałać np. zaburzeniom cyklu menstruacyjnego i tym samym pomóc pacjentce zajść w ciążę oraz szczęśliwie ją donieść.

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

    

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *