Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

2020-11-02 9:03 Zuzanna Sekuła

Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu.

Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka.

To jednak tylko nieliczne problemy, z którymi muszą zmagać się chorzy na zespół Marfana.

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej (1/2:10 000). W jej wyniku uszkodzone są włókna sprężyste, a synteza elastyny jest zaburzona. W przeszłości zespół prowadził do śmierci około trzydziestego roku życia.

Przedwczesna śmierć była spowodowana licznymi powikłaniami narządowymi, z którymi ówczesna medycyna nie potrafiła sobie poradzić. Chorzy na zespół Marfana, oprócz nieprawidłowości szkieletowych, muszą bowiem liczyć się również z licznymi, nie raz bardzo poważnymi problemami ze strony układu krwionośnego.

Wraz z rozwojem kardiologii obecnie udaje się wydłużyć przewidywaną długość życia.

Bezpośrednią przyczyną wystąpienia Marfana jest mutacją na genie fibryliny-1 (FBN1) i jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco – szanse na odziedziczenie jej po matce lub ojcu wynosi 50%. Nie znaczy to jednak, że mutacja nie wystąpi spontanicznie. W około 25% przypadków choroba pojawia się de novo, czyli nieodziedziczona po rodzicach.

Spis treści

Zespół Marfana – objawy

Zespół charakteryzuje się zmiennością fenotypową, co oznacza, że pacjenci nim dotknięci różnią się od siebie obrazem klinicznym. Nie wszystkie niżej wymienione cechy będą obecne u każdego chorego, jednak już od urodzenia odznaczają się oni wysokim wzrostem.

Długość ciała noworodków u dziewczynek wynosi od 49 do 56 centymetrów, a u chłopców od 48,6 do 57,4 centymetrów. Dorosłe kobiety średnio osiągają około 175 centymetrów wzrostu (+/- 8, 2 cm), zaś mężczyźni ponad 190 (+/- 9 cm). Charakterystyczna dla zespołu Marfana jest również dysproporcja budowy:

  • rozpiętość ramion jest większa od wysokości całego ciała, a jego dolna część jest widocznie dłuższa od tułowia
  • dolichocefalia (długogłowie)
  • wyjątkowo szczupłe i długie, określane jako “pajęcze” palce (arachnodaktylia – przedrostek -arachno- zaczerpnięty z gr. “pająk”)
  • słabo wykształcone policzki i nieprawidłowo mała żuchwa, przez co język może nie mieścić się w jamie ustnej
  • gotyckie podniebienie
  • stłoczenie zębów

Wady narządu wzroku występują u ponad połowy zdiagnozowanych na zespół Marfana. Typowe są:

Niestety, istnieje też większe ryzyko wystąpienia jaskry w każdym wieku, a zaćma pojawia się wcześniej, niż u osób bez zespołu Marfana.

Zespół Marfana – kłopoty z sercem

Najpoważniejsze konsekwencje zespołu Marfana są powodowane przez wady układu sercowo-naczyniowego, które to w przeszłości przyczyniały się do przedwczesnych zgonów. Najbardziej typowe są problemy z zastawkami.

Niedomykalność zastawki aortalnej powoduje, że krew przepływa wstecz z aorty do lewej komory serca. Wada ta długo nie daje żadnych oznak, ale w końcu pojawiają się duszności, kołatane serca i ból w jego okolicy podczas snu lub po wysiłku.

W przypadku lekkiego przebiegu interwencja medyczna nie jest konieczna, jednak w poważniejszych przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze lub inwazyjne.

Leczenie zachowawcze polega na podawaniu leków poszerzających naczynia krwionośne, np. nitrogliceryny, monozanu izosorbidu.

Z kolei leczenie inwazyjne koncentruje się na interwencji chirurgicznej, podczas której wymienia się uszkodzoną zastawkę, na zastawkę sztuczną.

Niedomykalność zastawki mitralnej, podobnie jak niedomykalność zastawki aortalnej, powoduje nieprawidłowy przepływ krwi w sercu, w tym przypadku jest to wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.

Objawia się to uczuciem zmęczenia, dusznościami, trudnością w połykaniu, kołataniem serca. Mogą wystąpić też objawy niewydolności tego narządu. Tutaj również podaje się leki rozszerzające naczynia krwionośne. Wadę można zoperować na kilka sposobów:

  • wszczepienie pierścienia Carpentier'a
  • wszczepienie sztucznej protezy zastawki
  • wszczepienie biologicznej protezy zastawki

Wypadanie płatka zastawki mitralnej, inaczej zespół Barlowa, powoduje, że podczas skurczu serca zastawki mitralne przemieszczają się. Bywają one pogrubione. Wada ta jest o tyle niebezpieczna, że może ona nie sprawiać większych problemów, ale jednocześnie u części chorych może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej.

Zespół Barlowa może objawiać się:

Nierzadko występuje bezsenność i przyspieszone tętno. Wypadanie płatka w ciężkich przypadkach prowadzi do zapaleń wsierdzia, zawału mięśnia sercowego czy też przemijającego niedokrwienia mózgu. Leczenie farmakologiczne opiera się na argininie oraz beta-adreolitykach; leczenie operacyjne na wymianie zastawki mitralnej.

W zespole Marfana może też wystąpić niedociśnienie tętnicze, poszerzenie pnia aorty oraz tętniaki aorty.

Zespół Marfana – problemy układu pokarmowego

Tak jak w innych chorobach tkanki łącznej, również w zespole Marfana występują problemy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęściej objawiają się one:

Zespół Marfana – wady układu kostnego

W zespole równie dokuczliwe są wady układu kostnego, liczne wady postawy, przepukliny, zwyrodnienia stawów i bóle stawów, obniżona ilość tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej, rozstępy skórne. Zaczynając od tułowia:

Zespół Marfana – problemy z układem nerwowym

Istnieją również dolegliwości ze strony układu nerwowego, do których zalicza się przewlekłe zmęczenie, wzmożoną potrzebę snu i odpoczynku, bóle głowy, zaburzenia koordynacji ruchowej.

Warto nadmienić, że napady lękowe, niepokój oraz bezsenność w zespole Marfana mogą być spowodowane wadami serca i zaburzeniami w obrębie tego układu.

Zespół Marfana – diagnoza

Na podstawie powyższych nieprawidłowości diagnozuje się zespół Marfana, jednocześnie eliminując inne, podobne choroby, m.in.:

Dostępne są również testy genetyczne, które ostatecznie rozstrzygają o zespole Marfana.

Zespół Marfana – leczenie

Kuracja polega na profilaktyce i leczeniu chorób współistniejących, które wywołuje zespół Marfana. Chorym nie zaleca się intensywnego wysiłku, jednak zostało udowodnione, że umiarkowane i dostosowane do możliwości dbanie o kondycję może zapobiec komplikacjom ze strony układu sercowo-naczyniowego.

Chociaż ilość dolegliwości w zespole Marfana wygląda przytłaczająco, to nie musi eliminować chorych z normalnego życia. Wśród słynnych osób z Marfanem można wymienić licznych aktorów, muzyków, amerykańskiego koszykarza, a nawet Abrahama Lincolna.

Zespół Marfana: historie pacjentów

Szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy.

– Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki.

– Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się.

Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki.

Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią.

Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np.

z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi.

Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: – Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

Zespół Marfana to choroba dziedziczna

Pani Elżbieta ma syna i córkę. Oboje urodziła przez cesarskie cięcie ze względu na oczy. 20-letni Jacek jest zdrowy. U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała.

– Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe. Wiele myślałam o tym, czy mam prawo je obciążać swoją chorobą. To jak wyciągnięcie losu. Syn jest zdrowy i miałam nadzieję, że tak będzie w przypadku następnego dziecka. Zawsze chciałam mieć dwójkę, liczyłam na szczęście. Zaryzykowałam, nie udało się. Ale mam wspaniałą córkę.

Kasia ma teraz plus 15 dioptrii, a do I klasy podstawówki miała minus 12. Widzi już dobrze, ale nosi grube okulary. Ma wszczepioną jedną sztuczną soczewkę, zabieg na drugim oku byłby w jej przypadku zbyt dużym ryzykiem.

– Na szczęście Kasia podchodzi do tego rozumnie i spokojnie, tak jak ja. Ma grono przyjaciół, jest mądra, uzdolniona humanistycznie, pisze powieści, interesuje się filozofią, łaciną, kocha antyk. Starałam się wpoić w nią przekonanie, że nie jest gorsza od innych.

You might be interested:  Tłuszczak – przyczyny, objawy, usuwanie, leczenie, rokowanie

Innego zdania jest Marek Celiński: – Nie zdecydowałem się na dziecko, bo nie chciałem robić mu takich “prezentów” – mówi. – Ale to każdy musi rozstrzygnąć sam.

Trudno się realizować z zespołem Marfana

Pani Elżbieta skończyła 2-letnie policealne studium ekonomiczne, ale gdyby nie choroba, skończyłaby studia. Pracowała w spółdzielni niewidomych jako szczotkarz – zajęcie niewdzięczne i słabo płatne, lecz nie miała wyjścia. Zajmowała się też opieką nad ociemniałymi dziećmi. Teraz pracuje w jednej z warszawskich przychodni na stanowisku administracyjnym. Nie chce ujawniać nazwiska.

– Po co ludzie, którzy mnie znają jako osobę “normalną”, mają snuć domysły, współczuć mi albo uważać, że z powodu choroby jestem gorszym pracownikiem. W Polsce takie podejście do niepełnosprawnych jest niestety normą.

Pani Elżbieta ma kłopoty z kręgosłupem, jest pod stałą obserwacją lekarzy. Nie rezygnuje jednak z aktywnego życia. – Staram się dużo spacerować, jeżdżę na rowerze, mogę to robić od niedawna, po operacji, gdy dobrze widzę – wyjaśnia. – Nigdy nie chciałam być traktowana jak ktoś biedny, wymagający pomocy. Taką samą postawę wpajam córce.

Pan Marek bardzo młodo się ożenił, zrezygnował z dalszej nauki i zajął się handlem, ale choroba spowodowała, że potracił kontakty. Wzrok mu się tak pogorszył, że chodził prawie po omacku.

Pracował w spółdzielni inwalidzkiej (“niewolnicza praca za bardzo małe pieniądze” – ocenia), był gońcem w firmie handlowej. Potem przyszły inne schorzenia: poszerzona aorta, która w każdej chwili groziła pęknięciem, ciągłe duszności. Musiał przejść na rentę. – Wpadłem w depresję, trudno mi było żyć – wspomina.

– Jednak zawsze starałem się radzić sobie sam. Chodziłem na grupową terapię dla osób z różnymi schorzeniami, pomogło.

W 1993 r. zoperowano mu serce w klinice kardiologicznej w Aninie. To uratowało mu życie, lecz nie zlikwidowało dolegliwości. Od dwóch lat ma arytmię serca.

Zespół Marfana – czy państwo wspiera leczenie choroby?

Chorzy z zespołem Marfana wiedzą, że mogą liczyć przede wszystkim na siebie.

– Jeżeli rodzice nie mają siły przebicia, to trudno o rehabilitację dziecka, a jest niezbędna ze względu na częste skrzywienia kręgosłupa – mówi pani Elżbieta. – Kasia chodziła przez pewien czas na prywatną rehabilitację.

Jedna wizyta kosztuje ok. 40 zł. Miała operowane obie stopy, dlatego dostaje zasiłek pielęgnacyjny – ok. 140 zł. Okulary kosztują ok. 600 zł, refundacja jest symboliczna.

Pan Marek dodaje: – Najważniejsze dla nas jest poczucie bezpieczeństwa, ale państwo go nam nie daje. Leki dużo kosztują. W moim przypadku to ok. 200 zł miesięcznie, co przy rencie jest wysoką kwotą.

Na prywatną terapię ruchową mnie nie stać, na bezpłatne masaże się nie dostanę, bo takie są kolejki. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje mi koszty okularów w wysokości…8 zł, a najtańsze kosztują ponad 300 zł i zmieniać je trzeba dość często.

Już powinienem mieć inne szkła, więc kupuję na bazarze dwie pary i nakładam jedne na drugie…

Pan Marek dostał komputer w ramach akcji PFRON “Komputer dla Homera” z mową syntetyczną i programem powiększającym, ale przez 2,5 roku musi spłacać po 107 zł miesięcznie.

W Polsce nie ma żadnego ośrodka, gdzie chorzy mogliby uzyskać wszechstronną pomoc. Nie ma skoordynowanych działań między lekarzami poszczególnych specjalności: kardiologami, ortopedami, okulistami, genetykami. Brakuje pieniędzy na wczesne wykrywanie tego schorzenia, rehabilitację i leczenie – mówi Jan Kawalec.

Szukaj pomocy w Stowarzyszeniu Rodzin Chorych na Zespół Marfana

Stowarzyszenie wspomagające chorych z zespołem Marfana założył w 1995 r. wraz żoną Haliną, lekarzem pediatrą. On sam jest inżynierem. Ich 22-letnia córka ma niepełnoobjawowy zespół Marfana. Przez pierwsze cztery lata lekarzom nie udało się postawić właściwej diagnozy.

– Kiedyś wielu lekarzy nie chciało zrozumieć, że ci ludzie nie tylko inaczej wyglądają, ale są naprawdę chorzy. Chcemy pomagać przez dostęp do informacji, ułatwienie kontaktu ze specjalistami, by byli dobrze diagnozowani, by przyspieszać operacje oczu, serca, zabiegi ortopedyczne, zapewnić właściwą rehabilitację.

Stowarzyszenie organizuje zjazdy: wykłady o zdrowiu, giełdę wiedzy, wymianę doświadczeń. Kontaktuje się ze szkołami, pomaga uczniom, przekonuje ich, by się chcieli uczyć. Występuje do różnych instytucji w imieniu chorych. Zapewnia im informację, jak żyć z tym schorzeniem. Ułatwia tak ważne wsparcie psychologów, którzy pomagają zwalczać depresję, poczucie inności, wyobcowania, gorszości.

– Chorzy nie wiedzą, z jakiej pomocy mogą skorzystać – mówi Kawalec. – Widzimy biedę w ich rodzinach, dlatego interweniujemy w powiatowych centrach pomocy rodzinie i ośrodkach pomocy społecznej, gdy na przykład ojciec umarł na pęknięcie aorty i zostawił kilkoro chorych dzieci bez środków do życia.

Dzięki stowarzyszeniu można wyjechać na turnus rehabilitacyjny, uczący, jak postępować z własnym ciałem. Do turnusów dopłaca PFRON, za 14 dni chory płaci 1350 zł. – Rehabilitacja jest konieczna. Chodzenie powoduje ból i masaż ułatwiłby życie, ale bezpłatny jest praktycznie niedostępny, a prywatny – za drogi.

Jan Kawalec apeluje: chorzy nie powinny zrywać kontaktu ze stowarzyszeniem! Wsparcie jest potrzebne choćby wtedy, gdy młody człowiek chce założyć rodzinę i boi się, że dzieci będą obciążone chorobą.

To prowadzi często do załamań, depresji. Na Pomorzu stały kontakt ze stowarzyszeniem ma ok. 1000 osób.

Wprawdzie straciłem materialnie, bo nie mogę zajmować się pracą zawodową, ale za to zyskałem społecznie – śmieje się.

Czytaj też: 

Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Choroby Genetycznie Uwarunkowane “Pomóżmy naszym dzieciom”, Gdynia, tel./faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl

Zespół Marfana (łac. syndroma Marfan) – objawy, leczenie

  • Zespół Marfana (łac. syndroma Marfan, dystrophia mesodermalis, congenita hypoplastica) to układowe schorzenie tkanki mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia i w gałkach ocznych.

    U podłoża choroby leży niedobór białka macierzy pozakomórkowej tkanki łącznej zwanego fibryliną, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe błędy (mutacje) w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu).

    Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.

    Dawna, przestarzała nazwa zespołu Marfana to pająkowatość palców (łac. arachnodactylia).

    Osoby z zespołem Marfana są niezwykle szczupłe i wysokie, mają smukłe ręce, nogi i długie palce. Dokuczają im bóle stawów, bardzo często mają słaby wzrok lub go tracą.

    Statystycznie zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń niezależnie od płci. W Polsce nie ma danych liczbowych na ten temat. Choroba ta występuje rodzinnie – ok.

    75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana świeża (spontaniczna) mutacja.

    Historia wiedzy o etiologii choroby

    Zespół Marfana jest dość rzadko spotykaną jednostką chorobową o tajemniczej, do niedawna, etiologii. Pierwsze noty na ten temat zostawili już w V w. naszej ery Babilończycy, zaś pierwszego typowego opisu tej choroby dokonał w 1876 r. okulista z Cincinnatti E. Williams.

    Dalsze dzieje rozwoju wiedzy na temat zespołu Marfana wyglądały następująco:

    • 1896 – Pediatra z Paryża, dr Antoine Bernhard-Jean Marfan opisał zespół różnorodnych nieprawidłowości szkieletowych u 5-letniej dziewczynki (w postaci dolichostenomelii).
    • 1914 – Boerger jako pierwszy opisał podwichnięcie soczewek.
    • 1934 – Pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej.
    • 1950 – Dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego.
    • 1956 – Określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwą środkową aorty.
    • 1971 – Beals i Hecht opisali chorobę dziedziczoną autosomalnie dominująco, którą nazwali CCA (congenital constractural arachnodactyly – wrodzona arachnodaktylia, pająkowatość palców, z przykurczem). Zmiany szkieletowe w tej chorobie odpowiadają tym, jakie opisał dr Marfan, zaś oczy i aorta są zdrowe lub mają mniejsze wady, występuje znacznie mniejsza ruchomość więzadeł oraz przykurcze.
    • 1986 – Odkryto fibrylinę; glikoproteinę, której wadliwa budowa leży u podłoża zespołu Marfana.
    • 1991 – D. Hollister odkrył geny odpowiedzialne za budowę fibryliny. Geny te znajdują się na chromosomie 15 (15q 15-21). U osób dotkniętych zespołem Marfana chromosom 15 jest zmieniony w niewielkim stopniu (rozmaicie u różnych pacjentów).
    • 1991 – Lee i współpracownicy zlokalizowali na chromosomie 5 (5q 23-31) zespół genów także odpowiedzialny za syntezę fibryliny, a zmieniony chorobowo w postaci CCA.

    Przyczyny i objawy choroby

    Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją.

    Gen, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów został zlokalizowany na chromosomie 15. Koduje on białko fibrylinę 1. Częstość występowania mutacji od 1,5 do 10 na 100.000 osób.

    Aż w 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca).

    Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.

    Rozpoznanie oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny, ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego.

    Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest to regułą.

    U większości chorych Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, który jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego. W późniejszym okresie można stwierdzić, że dziecko niedowidzi, gdyż nie śledzi wzrokiem poruszających się przedmiotów.

    Innym bardzo ważnym, często występującym i łatwym do wykrycia przez pediatrę objawem jest słyszalny, charakterystyczny szmer w sercu. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka, np. dwuletniego czy pięcioletniego (czasami jeszcze później), co też jest dla tego zespołu typowe.

    Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe i ma trudności w siadaniu, a potem szybkim bieganiu. Przyczyną tych problemów małego dziecka (do 3 lat) jest jego wiotki układ mięśniowy.

    You might be interested:  Choroby alergiczne oczu – leczenie

    Czasem dziecko ma błękitne białkówki, ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np.

    jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej, albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki.

    Mimo często bardzo słabego wzroku poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa – zwłaszcza jeżeli jest duże – upośledzone jest oddychanie dziecka.

    Dlatego też dzieci z zespołem Marfana często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.

    Charakterystyka zmian chorobowych

    • Wąska długa czaszka.
    • Wysoko wysklepione „gotyckie” podniebienie.
    • Klatka piersiowa lejkowata (szewska, pectus infundibuliforme, pectus excavatum) – przemieszczeniu ulega dolna część mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno-chrzęstnymi częściami żeber (postać lekka) lub przemieszczenie obejmuje cały trzon mostka i przymostkowe końce żeber od przyczepu ich drugiej lub trzeciej pary (postać ciężka).
    • Do objawów należą: spłaszczenie i poszerzenie klatki piersiowej, zmniejszenie pojemności życiowej płuc, skłonność do infekcji dróg oddechowych, niedomykalność krążeniowo-oddechowa, niekiedy przemieszczenie narządów klatki piersiowej.
    • Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawność życiową płuc. Można też stosować aparaty ortopedyczne, jednak są one mało skuteczne.
    • Ewentualne leczenie operacyjne prowadzi się na ogół ze względów kosmetycznych.
    • Wąskie plecy.
    • Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) – wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże; można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu. Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.
    • Nadmierne wydłużenie i ścieńczenie kości długich, zwłaszcza rąk i nóg.
    • Pająkowatość palców (arachnodactylia).
    • Koślawość kolan – przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach) jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest w przeproście. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki supinujące) oraz zapobiegające przerostowi kolan.
    • Płaskostopie lub nadmierne wysklepienie stopy.

    Serce i układ krążenia

    • Niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty – spowodowane znacznym poszerzeniem aorty i jej pierścienia. Skutkiem tego stanu jest cofanie się krwi do serca.
    • Uszkodzenie błony środkowej aorty – prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka. Rozwarstwienie aorty jest najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu osób dotkniętych zespołem Marfana. Życie chorego może uratować dokonana w odpowiednim momencie wymiana rozwarstwionej części aorty (zwykle jej łuku). Za optymalny do przeprowadzenia operacji uważa się moment, kiedy średnica łuku aorty wynosi 5 cm. Jednakże branie pod uwagę jedynie tego „krytycznego” wymiaru nie jest wystarczające, gdyż może on u niektórych pacjentów już świadczyć o rozwarstwieniu ściany tego naczynia krwionośnego. Obok powyższego, istotnego kryterium należy brać pod uwagę także wiek i wzrost.

    Narząd wzroku

    • Brak wrodzony soczewek (aphakia congenita) – zjawisko bardzo rzadkie.
    • Szczelina soczewki (coloboma lentis) – jest to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części. W miejscu ubytku soczewka jest cieńsza i zwykle pozbawiona włókien obwódkowych. Niejednokrotnie w pobliżu szczeliny występują drobne zaćmienia soczewki. Zmianom tym towarzyszy osłabienie wzroku spowodowane niezbornością soczewki.
    • Obustronne podwichnięcie soczewek (subluxatio lentis) – na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę; powoduje zmianę jej położenia. Nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego. W przypadku podwichnięcia soczewek, przy ruchach gałek ocznych można zauważyć drżenie tęczówki (iridonesis), a przy znacznym stopniu podwichnięcia widoczny jest przy badaniu wziernikowym brzeg soczewki.
    • Obustronne zwichnięcie soczewek (luxatio lentis) – rzadsze od poprzedniego, następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej (wypełnia wtedy komorę przednią, przylega do rogówki powodując jej obrzęk, nastrzyknięcie gałki ocznej i zwiększone ciśnienie śródgałkowe). Zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej. Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną).
    • Soczewki kuliste (spherophakia) – ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności. Niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra.
    • Zaćma wrodzona (cataracta congenita) – zaćmienie soczewki występuje już w momencie urodzenia; rodzaje:
      • zaćma warstwowa, okołojądrowa (cataracta zonularis, perinuclearis),
      • zaćma jądrowa (cataracta nuclearis),
      • zaćma całkowita (cataracta totalis),
      • zaćma torebkowa przednia i tylna (cataracta capsularis anterior et posterior),
      • zaćma biegunowa (cataracta polaris anterior velet posterior),
      • zaćma błoniasta (cataracta membranacea).
    • Zaburzenia źrenic;
    • Przetrwała błona źrenicza;
    • Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – jej brak stwierdza się klinicznie, mikroskopowo zaś jej szczątki. W większości przypadków z wrodzonym brakiem tęczówki współwystępuje obniżenie ostrości wzroku, oczopląs i wady soczewki. Jeśli kikut tęczówki jest przyklejony do tylnej powierzchni rogówki (czasem nawet na całym obwodzie), może stać się przyczyną jaskry;
    • Ubytki tęczówki (coloboma iridis) – współistnieje zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki;
    • Różnobarwność tęczówek (heterochromia iridis);
    • Niebieskie twardówki;
    • Rogówka olbrzymia (megalocornea) – występuje zwykle w obu oczach, niekiedy z podwichniętymi soczewkami;
    • Brak rzęs;
    • Szczelina plamki żółtej;
    • Wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego (coloboma nervi optici) – nerw wzrokowy pozbawiony jest swoich funkcji z powodu uszkodzenia pęczka włókien wzrokowych;
    • Retinopatia barwnikowa (retinitis pigmentosa, degeneratio retinae pigmentosa) – schorzenie to charakteryzuje się zwężeniem pola widzenia;
    • Ślepota na barwy – wynika z zaburzonego funkcjonowania znajdujących się w siatkówce czopków. Do wad rozpoznawania barw należą:
      • protanopia – nierozpoznawanie barwy czerwonej (lub myleniu jej z barwą zieloną)
      • deuteranopia (tzw. daltonizm) – nierozpoznawanie barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną)
      • tritanopia – nierozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej
      • protanomalia (ang. protanomaly) – obniżona percepcja nasycenia i jaskrawości czerwieni
      • deuteranomalia (ang. deuteronamaly) – obniżona percepcja nasycenia (ale nie jaskrawości) zieleni
      • tritanomalia (ang. tritanomaly) – obniżona percepcja barwy niebieskiej
      • Achromatopsja lub monochromacja stożków – siatkówka oka nie zawiera żadnych czopków (lub zawiera ich bardzo mało), w wyniku czego poza niezdolnością do rozpoznawania barw występuje również trudności w widzeniu przy normalnym świetle.
    • Oczopląs (nystagmus).
    • Zez (strabismus) – Jego przyczyną mogą być zmiany w rozwoju ośrodków kojarzeniowych kory mózgowej, także zmiany wewnętrznego aparatu, w przypadku zespołu Marfana zwłaszcza nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni okoruchowych.
    • Krótkowzroczność (myopia); w przypadku osób dotkniętych zespołem Marfana, w ogromnej ilości przypadków mamy do czynienia z krótkowzrocznością wysoką (myopia alta), osiągającą wartości kilkunastu lub kilkudziesięciu dioptrii.
    • Nadwzroczność (hypermetropia) – odpowiada takiej mocy układu optycznego oka, czyli refrakcji, przy której promienie wpadające równolegle do oka skupiają się w ognisku położonym za siatkówką.
    • Jaskra (glaucoma) – wtórna, zamkniętego kąta przesączania:
      • jaskra ostra,
      • jaskra podostra.

    Czy chory z zespołem Marfana ma szansę dożyć późnej starości?U schyłku XIX w. i do lat 60. XX w. chorzy z zespołem Marfana umierali w młodości (do 30 roku życia). Najczęstszą przyczyną było pęknięcie tętniaka aorty (np. u młodego mężczyzny, który chorował na zespół Marfana nie wiedząc o tym, pęknięcie aorty nastąpiło w czasie wysiłku fizycznego, młode kobiety pod koniec ciąży umierały z tego samego powodu). Obecnie istnieją znacznie większe możliwości pomocy chorym i dlatego mogą oni dożyć późnej starości.

    Znani chorzy

    Niektórzy eksperci uważają, że na zespół Marfana cierpieli:

    • Abraham Lincoln
    • Echnaton
    • Robert Johnson
    • Niccolò Paganini

    Skomentuj →

  • Noworodkowy zespół Marfana – Marfan

    Pojęcie noworodkowego zespołu Marfana jest terminem używanym do określenia ciężkiej postaci zespołu Marfana, która jest widoczna we wczesnym dzieciństwie i wykazuje szybki postęp w i duże nasilenie objawów od pierwszych miesięcy życia dziecka. Co ważne, nie ma określonych kryteriów dla użycia tego terminu i w rezultacie trudno jest dokonać uogólnień na temat diagnozy, postępowania i rokowania noworodkowego zespołu Marfana.

    Noworodkowy zespół Marfana to inny typ choroby niż zespół Marfana. Ma wczesny początek i szybko postępujące objawy, najbardziej poważne związane z sercem, płucami i drogami oddechowymi.

    Co to jest ten noworodkowy (niemowlęcy) zespół Marfana?

    Ogólnie rzecz biorąc, większość lekarzy używa do opisania noworodkowego zespołu Marfana przypadków dzieci, które mają uderzające cechy zewnętrzne choroby w momencie urodzenia, oraz jednocześnie występuje u nich duże nasilenie problemów sercowo-naczyniowych we wczesnym okresie niemowlęcym.

    Szczególnie wyraźne cechy, na które zwraca się uwagę obejmują długie kończyny i palce, wiotkość mięśni, przykurcze stawów, oraz charakterystyczny wygląd twarzy z głęboko i nisko osadzonymi oczami, oraz luźną i pomarszczoną skórą.

    Niemowlęta te zwykle są bardzo szczupłe, mają trudności w oddychaniu, powiększoną rogówkę lub jaskrę, i co najbardziej niebezpieczne u takich dzieci – prolaps i dużą niedomykalność zastawki mitralnej lub zastawki aortalnej, co może prowadzić nawet do niewydolności serca.

    Inne cechy typowe dla łagodniejszych postaci zespołu Marfana również mogą być obecne  u takich dzieci – wady klatki piersiowej, skoliozy kręgosłupa, krótkowzroczność, poszerzenie aorty i podwichnięcie soczewek.

    Noworodkowa postać zespołu Marfana jest najcięższą postacią choroby z najszerszym spektrum objawów jednak i w tej grupie pacjentów zakres nasilenia objawów jest zależny od występowania i dotkliwości poszczególnych cech.

    You might be interested:  Brodawki na twarzy i brodawki na szyi – jak pozbyć się kurzajek?

    Wielu lekarzy używa pojęcia noworodkowego zespołu Marfana do opisania poważnego, końcowego spektrum klinicznego zespołu Marfana, należy jednak zachować przy tym ostrożność, aby uniknąć zastosowania takiego terminu w stosunku do dziecka, u którego zdiagnozowano ZM we wczesnym okresie niemowlęcym ponieważ obciążony był wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana, lub cechy choroby zauważył szczególnie wyczulony na jej cechy pediatra i zdiagnozował choroby bez wyjątkowo ciężkiego jej przebiegu.

    Jak jest diagnozowany noworodkowy zespół Marfana?

    W badaniu klinicznym rozpoznanie noworodkowego zespołu Marfana jest zwykle rozważane na podstawie układu mięśniowo-szkieletowego, nieprawidłowości twarzoczaszki i skóry w chwili urodzenia. Jeśli skrajne cechy zewnętrzne nie są obecne przy urodzeniu, noworodkowy zespół Marfana najprawdopodobniej nie jest prawidłową diagnozą.

    Dzieci z noworodkową postacią zespołu Marfana często we wczesnym etapie życia mają uporczywy szmer serca, typowy dla niedomykalnych zastawek.

    Ponadto często mają trudności z oddychaniem z powodu wiotkości dróg oddechowych, ucisku dróg oddechowych przez powiększone naczynia krwionośne, a także obecności płynu w płucach z powodu złego funkcjonowania serca, co prowadzi do jego niewydolności.

    Inne objawy niewydolności serca u takich dzieci to trudności z karmieniem i przybieraniem na wadze, pocenie się podczas karmienia. Trudności z karmieniem można zaobserwować także z powodu nieprawidłowo ukształtowanego podniebienia lub problemów z połykaniem.

    Wcześniej większość definicji noworodkowego zespołu Marfana mówiło o słabym reagowaniu na zastosowane terapie leczenia i prognozowały śmierć dziecka w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia.

    Większość specjalistów w tej dziedzinie wierzy teraz, że te fałszywe założenia, które nie obejmują odpowiednio całkowitego spektrum noworodkowego zespołu Marfana mogą prowadzić do niewłaściwych decyzji i prognoz.

    Każdy przypadek rozpatrywany i leczony jest indywidualnie.

    By potwierdzić diagnozę zespołu Marfana u niemowlęcia należałoby wykonać badania genetyczne. Większość niemowląt z wczesnym początkiem i szybko postępującym zespołem Marfana wykazuje określone rodzaje mutacji w centralnym regionie genu FBN1, który koduje biało fibrylinę-1.

    Co ważnie, istnieje wiele wyjątków od tej reguły, przy czym niektóre bardzo poważnie dotknięte chorobą dzieci, wykazują mutacje gdzie indziej w genie. Z kolei są dzieci z mutacjami w “regionie noworodkowym”, które wykazują bardziej typowe lub nawet łagodne formy ZM.

    Tak więc, podczas gdy testy genetyczne mogą pomóc potwierdzić podejrzenie diagnostyczne w kierunku zespołu Marfana, nie wystarczą one aby potwierdzić bądź wykluczyć noworodkową postać choroby.

    Jaka jest średnia długość dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

    Wcześniejsza definicja która określała średni wiek życia dzieci z ciężką postacią zespołu Marfana na ok. 2 lata spowodowała dramatyczne i pesymistyczne perspektywy dla tego rodzaju zaburzenia.

    Teraz jest jasne, że niektóre dzieci, które spełniłyby czyjąkolwiek definicję noworodkowego zespołu Marfana przeżywają okres niemowlęcy i  przechodzą przez kolejne etapy stając się osobami dorosłymi.

    Każde dziecko z noworodkowym zespołem Marfana jest inne, a rokowanie zależy od indywidualnej kombinacji objawów i ich nasilenia u każdego dziecka.

    Doniesienia o rozwarstwieniu aorty w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie w zespole Marfana są niezwykle rzadkie. Jednak dużym niebezpieczeństwem w noworodkowym zespole Marfana jest postępujące poszerzanie się aorty wstępującej i ciężkie dysfunkcje zastawek serca z postępującą przez to niewydolnością serca, która może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

    Perspektywy dla pacjentów z noworodkowym i szybko postępującym zespołem Marfana cały czas ulegają poprawie dzięki postępom w dziedzinie medycyny i chirurgii w chorobach sercowo-naczyniowych.

    Co powoduje noworodkową postać zespołu Marfana?

    Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1 umiejscowionym na 15 chromosomie, który koduje białko fibrylinę-1. Mutacje na całej długości genu mogą powodować zespół Marfana. Te powodujące noworodkową postać zespołu Marfana skupione są zazwyczaj w eksonach od 23 do 32 genu.

    Jednak tak jak wspomniane było wcześniej, noworodkowy zespół Marfana może również powstać z powodu mutacji poza tym obszarem. Podobnie mutacje w eksonach 23-32 genu FBN1 mogą również prowadzić do klasycznego, a nawet łagodnego w objawach zespołu Marfana.

    Sugeruje się, że mutacje w eksonach 25 i 26 są związane z krótszym przeżyciem dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Marfana przed 1 rokiem życia, ale dane te są oparte na ograniczonej liczbie osób i nie muszą być one obiektywne.

    Jakie są najpoważniejsze problemy zdrowotne u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

    Podczas gdy większość dzieci jest w stanie tolerować pewien stopień niedomykalności zastawek serca przez długi czas, ludzie z zespołem Marfana mogą być bardziej wrażliwi na tego rodzaju problemy kardiologiczne. Może to być wyraźniej zaznaczone u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana.

    Niedomykalność zastawki powoduje cofanie się krwi do jam serca i wymaga by serce wykonywało dodatkową pracę – przepompowywało całą krew, która dotarła do serca, oraz tę która się do niego cofnęła. Początkowo serce może rekompensować ten przeciek pracując bardziej wydajnie.

    Jednak zbyt duża niedomykalność zastawki i cofanie się zbyt dużej ilości krwi przez dłuższy czas powoduje powiększenie komory serca i ostatecznie częściową utratę jego funkcji.

    W końcu serce nie nadąża już za zapotrzebowaniem organizmu na dostarczenie tlenu i innych składników odżywczych powodując stan zwany niewydolnością serca. Niewydolność serca może być również związana z nagromadzeniem płynu w okolicach serca, najczęściej w płucach, co prowadzi do trudności w oddychaniu.

    Jeśli taki stan będzie trwał przez długi czas, serce może stracić zdolność powrotu do normalnych rozmiarów, nawet jeśli funkcja zastawek zostanie przywrócona do pełnej sprawności.

    Jak monitorowana jest czynność serca?

    Rozmiar lewej komory serca jest zwykle mierzony za pomocą badania echokardiograficznego. Funkcja komorowa jest oceniana również za pomocą tego samego badania i często opisana jako frakcja wyrzutowa.

    Rozmiar i funkcję komory można również łatwo zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego serca.

    Częstsze wizyty kontrolne u kardiologa i badania echokardiograficzne lub badanie rezonansem magnetycznym może być wymagane jeśli zachodzą obawy dotyczące postępującej niedomykalności zastawek, powiększenia serca lub upośledzenia jego czynności.

    Jak leczy się noworodkowy zespół Marfana?

    Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie noworodkowego zespołu Marfana aby umożliwić odpowiednie leczenie w celu poprawy wyników i stanu zdrowia dziecka.

    Niedomykalność zastawek

    Pierwsza część leczenia skupia się na potrzebie zminimalizowania skutków cofania się krwi i optymalizacji funkcji komory serca. Stosuje się leki z grupy beta-adrenolityków (np. metroprolol), inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (np.

    kaptopryl, enalapryl) lub często stosowane są też blokery receptorów angiotensyny (losartan lub irbesartan). Jeśli występują wyraźne oznaki niewydolności serca dodać można leki zwane diuretykami, które eliminują nadmiar płynu przez nerki.

    Inne leki takie jak digoksyna, mogą być stosowane aby wzmocnić skurcz serca.

    Niewydolność serca

    Oznaki postępującej niewydolności serca obejmują gromadzenie się płynu w płucach i często związaną z tym duszność, problemy z karmieniem, słaby przyrost wagi, mniejsza wydolność wysiłkowa i trudność w leżeniu na płasko. Często samo leczenie nie wystarcza do kontrolowania niedomykalności zastawki.

    W takiej sytuacji zaleca się operacyjną wymianę lub naprawę zastawki, szczególnie dotyczy to zastawki mitralnej. W przypadku wymiany zastawki na mechaniczną (sztuczną) pacjent musi przyjmować leki rozrzedzające krew przez całe swoje życie.

    W rzadkich przypadkach u pacjentów z niewydolnością serca rozważa się przeszczep serca w celu długoterminowej poprawy wyników jego funkcjonowania. Jednak powikłania w innych układach takich jak choroby płuc i układu mięśniowo-szkieletowego mogą wpłynąć negatywnie na kandydaturę do ewentualnego przeszczepu serca.

    Ponadto istnieje też długoterminowe ryzyko związane z odrzuceniem serca i używaniem leków immunosupresyjnych, w celu stłumienia układu odpornościowego i przeciwdziałania odrzutowi. Dodatkowo aorta takiego pacjenta nadal jest narażona na poszerzanie i rozwarstwienie.

    Poszerzenie aorty

    Drugą, ważną częścią leczenia w noworodkowym zespole Marfana jest spowolnienie poszerzania się aorty i zmniejszenie ryzyka jej rozwarstwienia. U dzieci z zespołem Marfana poszerzenie aorty jest często duże i szybko postępujące.

    Leki stosowane w celu spowolnienia wzrostu aorty pokrywają się z lekami stosowanymi w niedomykalności zastawek. Obejmują one beta-blokery i blokery receptorów angiotensyny.

    Zalecana jest również częsta echokardiografia lub rezonanse serca aby monitorowac wielkość i funkcjonowanie aorty dziecka. Jeśli aorta rośnie szybko lub osiąga pewien wymiar pomimo leczenia , można rozważyć chirurgiczną wymianę aorty.

    Jest to jednak niezwykle rzadkie w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Wykonanie takiego zabiegu należy również rozważyć jeśli powiększona aorta lub tętnica płucna uciska na sąsiednie struktury, np. na drogi oddechowe.

    Problemy z oddychaniem

    Problemy z oddychaniem u niemowląt z noworodkowym zespołem Marfana mogą również odnosić się do ogólnej słabości i wiotkości dróg oddechowych u tych dzieci. Wiotkość ta powoduje nieprawidłowe zapadanie się dróg oddechowych.

    W niektórych przypadkach może być wymagane wspomaganie oddychania przez podawanie tlenu przez specjalne maski lub respirator.

    Niemowlaki z noworodkowym zespołem Marfana są zagrożone rozedmą płuc, niedrożnością dróg oddechowych, niedodmą (niepełnym rozszerzaniem tkanki płucnej), odmą opłucnową i podwyższonym ciśnieniem w płucach (nadciśnieniem płucnym). Z tego powodu powinny być pod stałą opieką pulmonologa.

    Problemy z oczami

    W rzadkich przypadkach u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana występują na tyle poważne problemy okulistyczne, że potrzebne jest wczesne podjęcie leczenia przez specjalistów okulistyki aby zapobiec poważnej lub całkowitej utracie wzroku. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja oka.

    Jakie są szczególne środki ostrożności w operowaniu dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

    Operacja serca u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana jest złożona i niesie ze sobą ryzyko śmiertelności i komplikacji np. zaburzeń rytmu serca, zakrzepów, rozwarstwień aorty i innych tętnic, udarów mózgu.

    Pomimo tego, że czynność serca może wykazywać nagłe i znaczne pogorszenie po operacji, często poprawia się ona w ciągu kilku tygodni lub miesięcy przy odpowiednim leczeniu.

    Krwawienie pooperacyjne i reoperacja są również wysoce ryzykowne dla dzieci z noworodkowym zespołem Marfana, a jeszcze bardziej ryzykowne są dla dzieci przyjmujących leki rozrzedzające krew. Operacja obejmująca prace zarówno przy zastawce mitralnej i aorcie wstępującej może stanowić wyzwanie dla chirurgów.

    Obecność innych problemów zdrowotnych takich jak choroby płuc, ciężkie skoliozy, osłabienie mięśni i nieprawidłowa praca przepony mogą komplikować przebieg operacji serca.

    Decyzje dotyczące operacji powinny być podejmowane po starannej konsultacji z zespołem różnych specjalistów – kardiologa dziecięcego, kardiochirurga, pulmonologa itp. Inni specjaliści mogą również dostarczyć ważnych informacji na temat krótkoterminowych wyzwań oraz długoterminowych rokowań dotyczących problemów pulmonologicznych, ortopedycznych, okulistycznych. Ważne jest aby cały zespół medyczny reagował na prośby i obawy rodziny dziecka.

    Photo by Eric Froehling on Unsplash

    Leave a Comment

    Your email address will not be published. Required fields are marked *